INPS.HERMES.29/04/
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1 30104/ 'S. l".'.'<l" < ~ INPS.HERMES.29/04/ Mittente Sede 00 15~Coordinamento Generale Medico Legale Ufficio Dire zione Mes sagg io N del 29/04/ lassifica Messaggio tandard-olo.010 lassificazione rea Sanitaria Dest inatari Destinatari selezionati [578J: ALL Og getto: La malattia celiaca: linee di indirizzo valutativo in invalidità civile e pensionabile. Normativa di riferimento Testo AI PRESID ENTI DELLE CMVP D'INVALIDITÀ CIVILE AI PRI MARI MEDICI REGIONALI E DEI CML - Loro sedi p.c. AI CO MPO NENTI DELLA CMS - Sede Dan do seguito ad istanze di varie CMV e CML, e ai contributi in tal senso rich iesti e pervenuti, si forniscono alcuni aggiornamenti e indicazioni valutative riguardo alla malattia celiaca, con brevi note di carattere generale. Aspettì generali e clinici. Attualità La celiachia (detta anche malattia ce liaca) è un'intolleranza geneticamente determinata alla gliadina, contenuta nel glutine, un insieme di proteine (gliadine, ordeine, secaune) a loro volta presenti nei cereali più comuni ed utilizzati (frumento, orzo, segale, fa r ro) ed in altri cereali, minori,. Ciò rende tossici, nei soggetti affetti o predisposti, tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali o contenenti glutine in seguito a contaminazione. La malattia celiaca è una patologj,a immuno-mediata e l'enzima transgl utaminasi tissutale (ttg) è stato identificato quale principale bersaglio degl i au toanticorpi presenti nel siero dei soggetti celiaci. L'enzima catalizza la formaz io ne di legami covalenti ed irreversibili tra residui glutamminici e lisinici dell e caten e peptidiche e regola la proliferazione, la differenziazione terminale ed i pro cessi apoptotici delle cellule; sebbene la ttg sia normalmente localizzata nel citoplas ma, può essere rilasciata nell'ambiente extracellulare dove si lega a proteine della matrice come la fibronectina, l'osteonectina ed il collagene con il ruolo di stabilizzare e riparare i tessuti danneggiati. La ttg agisce inoltre dea minando i residui glutamminici dell'a gliadina che, così modiacata, aumenta la sua affinità e si lega al complesso maggiore di ist oco mpatibil'ità di classe II DQ2 (90%) o DQ8 (10%); si presenta quindi con 1
2 30/04/ nuove pro prietà antigeniche ai linfociti T e B della lamina propria, inducendo una persistente attivazione immunologica e conseguente trasformazione della mucosa intestinale (infiltrazione linfocitaria, iperplasia delle cripte, atrofia dei villi). La reazione anti-gliadina indurrebbe autoanticorpi antli-ttg, inibenti l' attività catal'itica dell'enzima, alla base di alcuni dei sintomi della MC. Anche gli anticorpi anti-endomisio (EMA), diretti contro antigeni della matrice del coll agene, evidenziabili su sezioni di esofago e vescica di scimmia, e gli anticorpi anti-reticolina Rl (ARA), per una affinità della struttura proteica, hanno in realtà com e proteina bersaglio la ttg. La concomitanza di infezioni, -come quelle da Rotavirus, potrebbe rappresentare un elemento scatenante l'insorgenza della patologia e spiegare la sua limitata estrinsecazione (3-4,5%) fra i soggetti geneticamente predisposti dalla presenza degli alleli DQ2 e DQ8 (20-30% della popo lj:azione). Il. rischio di sviluppare la malattia celiaca è superiore, rispetto alla popol azione normale (1%), nei pazienti affetti da diabete mellito di tipo 1 (3-5%), sindrome di Down (4-5%), deficit di IgA (10-15%) e nei familiari di I grado dì celiaci (5-10%). Attualmente la diagnosi viene facilitata dall'utilizzo di test sierologici atti ad evidenziare la presenza di anticorpi specifici per la malattia celiaca (IgA anti-ttg e, come eventuale test di conferma, IgA EM,A). L'introduzione di anticorpi anti-ttg e EMA di classe IgG ha consentito lo screening del la celiachia anche in pazienti con deficit di IgA. Gli anticorpi an ti- gliadina, il primo marcatore sierologico utilizzato, hanno oggi significato quasi esclusivamente nei bambini di età inferiore a 2 anni, quando non è ancora avvenu ta la sieroconversione per anti-ttg. Tali test hanno permesso anche di definire la forma silente delila malattia (presenza di lesioni intestinali in assenza di segni e sintomi) eia forma potenziale (sierologia positiva in assenza di lesioni intestinali). La diagnosi deve essere comunque completata valutando l'esame istologico dei villi intestinali, mediante biopsia duodenale, il quadro clinico ed altri dati di laboratorio. L'intolleranza al glutine genera gravi danni alla mucosa intestinale quali l' atrofia dei vilji intestinali con possibilità che si manifesti una sindrome da malassorbimento, l'attivazione immunologica, la tossicità diretta dei peptidi glia dinici, l'alterata permeabilità intestinale. I seg ni ed i sintomi della malattia celiaca possono essere, tuttavia, etero genei ed aspecifici: 2 \l
3 30/04/ Generali Gastrointestinali Osteo-muscolari Altri Ba ssa statura Drspepsia Artrite Dermatite erpetiforme Perdita di Nausea Osteoporosi Allopecia peso Vomito Osteomalacia Enuresi notturna Rita rdo Diarrea Crampi Infertilità, puberale Stipsi M,iopatia Polia bortività Astenia Distensione addominale Neuropskhiatr ici Ipertransaminasemia Apat ia Flatulenza Neuropatia Coi lonichia Ma lessere Glossite periferica Ippocratismo digitale Edema Ulcera cavo orale Atassia Ern atologiei Difetto smalto dentario Epilessia Anemia Ileite ulcerativa Parestesie Carenza di Ansietà ferro Depressione Carenza di Irritabilità folati Emorragie Ecchi mosi, La terapia dilsponibile per tale patologia è la totale e permanente escl usione dalla dieta di alimenti contenenti glutine ' ed a questo fine lo Stato fornisce gratuitamente i presidf dietetici di cui è bisognevole il soggetto affetto da ce lia chia. Questa terapia, attuata prima possibile, previene lo sviluppo delle complicanze neoplastiche (Iinfomi intestinali, carcinoma della bocca, del faringe, dell 'esofa go e dell'intestino) ed autoimmuni (tiroiditi, connettiviti, morbo di Addison, patologie infiammatorie intestinali, scie_rosi multipla, miastenia gravis, m loca rd iopatia dilatativa, epatite). Negli ultimi anni la maggiore conoscenza e consapevolezza della malattia da parte degli operatori sanitari e la disponibilità di test sierologici per la diagnosi, hanno permesso di individuare soggetti celiaci che altrimenti sarebbero ancora sconosciuti, Attualmente si stima che 1 individuo su 100/150 sarebbe affetto da malattia celiaca. Valutazione in ambito di Invalidità civile La t utela di questa malattia si concretizza nella legge n.123 del 4 Lugl,io 2005 " orm e per la protezione dei malati di celiachia" e, successivamente, con la delibera del 20 Dicembre 2007 "Documento di inquadramento per la diagnosi ed il m onitoraggio della cel.iachia e relative patologie associate" emanata dalla Con ferenza permanente per i rapporti tra 10 Stato e le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano (pubblicata sulla G.U. n. 32 del 07/02/2008). La celiachia di per sé non è assolutamente invalidante se corretta con opportuna dieta (GFO G/uten-Free-Oiet ), attualmente resa possibile anche per la discreta diffusione di una ristorazione specifica; l'unica eccezione è costituita 3
4 30/04/ dalle rare fo rme c.d. refrattarie anche alla dieta e per le quali non esiste, di fatto, alcuna terapia. Solo per questi casi a'lla malattia celiaca può essere riconosciuta una perce ntuale di invalidità civile, facendo riferimento, per ana'logia, al codice 9334 (sind rome da malassorbimento enterogeno con compromesso stato generale = %) della "Nuova tabell a indicativa delle percentuali d'invalidità per le minora zioni e malattie invalidanti" di cui al D.M. Sanità Ai fini di un inquadramento della gravità della compromissione dello stato generale, si deve fare rifer imento alle avvertenze dell D.M. n. 43/92 parte secon da "indicazioni per la valutazione dei deficit funzionali", che considera quattro cl assi di gravità in rapporto alla compromissione funzionale: I Classe II Cl asse III Classe IV Classe La malattia determina alterazioni lievi della funzione tali da provocare disturbi dolorosi saltuari, trattamento medicamentoso non continuativo e stab.i'li zzazione del peso corporeo convenzionale (rilevato dalle tabe'i'i:e facenti riferimento al sesso ed alla statura) su val,ori ottimali. La malattia determina alteraz ioni funzionali causa di disturbi dolorosi non continui, trattamento medicamentoso non continuativo, perdita del peso sino al 10% del valore convenzionale, saltuari disordini del transito intestinale. Si ha alterazione grave della funzione digestiva, co n disturbi dolorosi molto frequenti, trattamento medicamentoso continuato e dieta costante; perdita del peso tra il 10 e Il 20 % del valore convenzionale, eventuale anemia e presenza di apprezzabhi disordini del transito. Apprezzabil i le ripercussioni' socio-lavorative. Alterazioni gravissime della funzione digestiva, con disturbi do'lorosi e trattamento medicamentoso continuativo ma non completamente efficace, perdita di peso superiore al 20% del convenzionale, anemi'a, gravi e costanti disordini del transito intestinale. Significative le limitazioni in ambito socio-lavorativo. La perd ita di peso corporeo convenzionale può essere stimata su nomog ram m i quali: Braca = altezza in cm nel maschio (-104 nella femmina) ; Lorentz = altezza in cm (altezza in cm - 150)/4. - Classe % Giudizio m.!. I Non in valido II Non in vali do III Invalido collocabile IV Ticket esente 4
5 30/04/ La tabella ministeriale, in base alla valutazione di patologie gastro-enteriche, quali la colite ulcerosa, il m. di Crohn e la pancreatite cronica, pe rmette di estrapo ~ lare, sempre con criterio analogico, la fascia percentuale per ogni classe. Appare evidente che la valutazione della patologia portli al mancato riconoscimento del diritto all'assegno di invalidità per quei soggetti che, pur affett i da malattia celiaca, non versano in uno stato di apprezzabile, permanente com promissione dello stato generale. A maggior ragione la pensione di inabilità e l'indennità di accom pa gnamento potranno essere concesse solo in caso di pluriminorazioni con concomitanza di altre patologie che determinano una situazione di com promissione della validità del soggetto come richiesto dai rispettivi benefici. La legge prevede il riconoscimento di benefici assistenziali anche ai minori d'et à : l'indennità di freq uenza mensll'e (concessa ai sensi della L. 289/90,L. 41 2/91) e l'indennità di accompagnamento. Per j'indennità di frequenza vanno prese in considerazione le "difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie dell'età" oppure la necessità " di fa re ricorso continuo o anche periodico a trattamenti riabilitativi o terapeutici presso centri ambulatoriali" o, infine, la "frequenza di scuole pubbliche, private o di cent ri di formazione e addestramento professionale, finalizzati al reinserimento sociale dei soggetti". Ne consegue che per il minore cui sia stata già fatta diagnosi ed impostata la corretta dieta, con risoluzione del quadro clinico sintomatologico, non si ravvisano né le suddette "difficoltà persistenti... ", né,le necessità di "far nicorso... " escl udendo così il diritto all'indennità di frequenza che va quindi riservato ai casi refrattari alla dieta e/o complicati (decadimento dello stato generale, grave anemia... ) e/o con patologie associate (Sindrome di. Dawn, diabete, ipotiroidìsmo, linfoma intestinale... ). Si allega uno schema sulle incompatibilità di questa provvidenza. INDENNITA' DI FREQUENZA SOGGETTI MINO RI DI ANNI 18 INCOMPATIBILITA' INDENNITA' DI ACCOMPAGNAMENTO, SIA COME INVALIDO CIVILE CHE COME CIECO CIVILE INDENNITA' DI COMUNICAZIONE II\lDEI\lNITA' SPECIALE PER CIECHI PARZIALI RICOVERO CONTINUO E PERMANENTE Da quanto già detto emerge inoltre che la patologia celiaca, in assenza di altre con comitanti infermità gravemente invalidanti, non dovrebbe determinare le 5. ~
6 .. c 30/04/ condizioni previste per la concessione dell'indennità di accompag'namento a.i minori. Valutazione in ambito di invalidità pensionabile La suddivisione in classi della malattia celiaca in base ai sintomi ed alle co ndizioni generali del malato, ovvero alla sua refrattarietà o meno al trattamento GFD, consente la definizione di una metodologia valutativa indicativa anche in ambito di invalidità pensionabile. Costo metabolico in METS Classe >7 I non invalido non invalido non invalido II non invalido non invalido non invalido III non invalido non invalido invalido I V I non invalido invalido invalido L'apprezzamento medico-legale potrà essere di non invalidità per i soggetti co llocabili in I e II dasse sintomatologica, di invalidità per i soggetti in III classe se occupati in attività pesanti e non riquaiificabili, di invaliidità per i soggetti in IV cl asse e ad ibiti ad attività medio-pesanti, se non passibili di un cambio mansione verso la vori di tipo impiegatizio o a basso costo metabolico. L'associazione con importanti patol,ogie croniche quali anemia medio-grave, ileite ulcerativa, osteoporosi, neuropatia periferica, atassia ed epilessia potrebbe spostare la valutazione alle righe inferiori o alle celle a destra. La comparsa di complicanze autoimmuni, neoplastiche e del diabete mellito richiederà una stima autonoma in base alla risposta terapeutica, a prescindere dalla classe sintomatologica dell,a malattia celiaca. Il Presidente del SMS Invalidità Civile Cattani Il Presidente della CMS Piccioni 6
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