INDICE 1 INTRODUZIONE E CLASSIFICAZIONE 3 REUMATISMI INFIAMMATORI (ARTRITI) 33 2 BASI PER LO STUDIO DELLE MALATTIE

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1 INDICE AUTORI PREFAZIONE XIII XV 1 INTRODUZIONE E CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE REUMATICHE 1 L. Punzi BIBLIOGRAFIA 3 2 BASI PER LO STUDIO DELLE MALATTIE REUMATICHE 5, A. Doria, A. Ruffatti PRINCIPALI SINTOMI E SEGNI DELL APPARATO LOCOMOTORE 5, A. Doria Dolore 5 Dolorabilità (tenderness) 6 Impaccio doloroso (stiffness) 6 Debolezza 7 Affaticabilità (astenia) 7 Rossore e calore 7 Tumefazione (swelling) 7 Limitazione del movimento 7 Instabilità 8 Deformazione 8 Scrosci e crepitii articolari 8 Ispezione 8 ESAME OBIETTIVO DELL APPARATO LOCOMOTORE 8, A. Doria Palpazione 9 Valutazione del movimento 9 Manovre semeiologiche particolari 9 Esame obiettivo di specifiche articolazioni 9 Rachide cervicale 10 Rachide dorsale 11 Rachide lombosacrale 11 Articolazioni sacroiliache 18 Anca (articolazioni coxofemorali) 18 PRINCIPALI INDAGINI DI LABORATORIO 21 L. Punzi, A. Ruffatti Introduzione 21 Indici di infiammazione 22 Analisi del liquido sinoviale 24 Esami immunologici 27 BIBLIOGRAFIA 32 3 REUMATISMI INFIAMMATORI (ARTRITI) 33, A. Doria,, L. Iaccarino, L. Punzi, R. Ramonda ARTRITE REUMATOIDE 33, Epidemiologia 33 Eziopatogenesi 33 Predisposizione genetica 34 Fattori ambientali 34 Perdita della tolleranza immunitaria: risposta autoimmune (fase presinovitica) 34 Dalla risposta autoimmune locale alla malattia articolare (fase transizionale) 35 Sviluppo della sinovite 35 Anatomia patologica 35 Membrana sinoviale 36 Osso subcondrale 37 Cartilagine articolare 37 Anchilosi 37 Quadro clinico 38 Modalità di esordio 38 Manifestazioni articolari 38 Manifestazioni periarticolari 41 Manifestazioni extra-articolari 42 Varianti cliniche 44 Esami bioumorali 44 Esami strumentali 45 Diagnosi 46 Diagnosi differenziale 46 Decorso 47 Prognosi 47 Clinimetria 48 Terapia 48 Terapia farmacologica 49

2 VI Indice Terapia non farmacologica 50 SPONDILOARTRITI: INTRODUZIONE 51, L. Punzi Definizione 51 Sondiloartriti indifferenziate 52 Anatomia patologica 52 Epidemiologia 54 Patogenesi 54 Nuovi criteri per la diagnosi delle spondiloartriti 54 Imaging 56 Nuove forme di SpA 57 SPONDILITE ANCHILOSANTE 58 Epidemiologia 58 Aspetti genetici 58 Eziopatogenesi 59 Anatomia patologica 59 Quadro clinico 65 Impegno extra-articolare o viscerale 66 Alterazioni bioumorali e strumentali 66 ARTRITE PSORIASICA 72 L. Punzi, R. Ramonda Definizione 72 Epidemiologia 73 Eziopatogenesi 73 Anatomia patologica 74 Quadro clinico e classificazione 74 Impegno extra-articolare e comorbilità 77 Indagini di laboratorio 78 Aspetti radiografici 78 Diagnosi e diagnosi differenziale 78 Prognosi e terapia 79 SINDROME SAPHO 81 Spondilite 83 ARTRITI REATTIVE 84 ARe indotte da Chlamydia 86 ARTRITI ASSOCIATE A ENTEROPATIE CRONICHE (ENTEROPATICHE) 89 Colite ulcerosa e morbo di Crohn 89 Artrite periferica o enteropatica 90 Enteroartriti 91 Artrite in corso di malattia di Whipple 92 POLIMIALGIA REUMATICA 93 Epidemiologia 93 Eziopatogenesi 93 Anatomia patologica 93 Quadro clinico 93 Esami bioumorali e strumentali 94 Diagnosi e diagnosi differenziale 94 Prognosi 95 Terapia 95 REUMATISMO ARTICOLARE ACUTO 95 Epidemiologia 95 Eziopatogenesi 95 Anatomia patologica 96 Quadro clinico 96 Esami bioumorali e strumentali 96 Diagnosi 97 Prognosi 97 Terapia e profilassi 97 ARTRITI IDIOPATICHE GIOVANILI 98 Artrite sistemica 98 Poliartrite 100 Oligoartrite 101 Entesoartriti 101 Artrite psoriasica 101 Artrite indifferenziata 101 BIBLIOGRAFIA CONNETTIVITI O MALATTIE REUMATICHE SISTEMICHE 103,, A. Ruffatti,, P. Sfriso INTRODUZIONE 103 Connettivite indifferenziata 104 Connettiviti overlap 105 Fenomeno di Raynaud 106 LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO 108 Epidemiologia 108 Eziopatogenesi 109 Anatomia patologica 113 Quadro clinico 113 Esami bioumorali 119 Diagnosi e diagnosi differenziale 120 Clinimetria 121 Prognosi 121 Terapia 122 SCLEROSI SISTEMICA (SCLERODERMIA) 124 Epidemiologia 125 Eziopatogenesi 125 Anatomia patologica 126 Quadro clinico 127 Esami bioumorali e strumentali 130 Clinimetria 131 Diagnosi e diagnosi differenziale 131 Evoluzione e prognosi 132 Terapia 132 MIOPATIE INFIAMMATORIE IDIOPATICHE 133 Epidemiologia 134 Eziopatogenesi 134 Anatomia patologica 135 Quadro clinico 135 Esami bioumorali 137 Esami strumentali e imaging del muscolo 138 MII associate ad altre malattie 138 Diagnosi e diagnosi differenziale 139 Clinimetria 139

3 Indice VII Prognosi 139 Terapia 139 SINDROME DI SJÖGREN 140 P. Sfriso, A. Doria Definizione 140 Epidemiologia 140 Eziopatogenesi 140 Quadro clinico 141 Esami bioumorali 141 Diagnosi 142 Diagnosi differenziale 143 Terapia 143 Prognosi 143 VASCULITI 145, P. Sfriso Introduzione 145 Patogenesi 145 Formazione e deposizione di immunocomplessi nella parete vasale 146 Formazione di autoanticorpi 146 Alterazione delle risposte immunitarie cellulo-mediate con formazione di granulomi 147 Danno o alterazione della funzione delle cellule endoteliali indotta da fattori trigger 148 VASCULITI DEI VASI DI GRANDE CALIBRO 149 Patogenesi 149 ARTERITE DI TAKAYASU 149 Definizione 150 Epidemiologia 150 Classificazione 150 Patogenesi 150 Anatomia patologica 150 Quadro clinico 150 Esami bioumorali 150 Imaging 151 Diagnosi 151 Terapia 151 Prognosi 151 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 152 Definizione 152 Epidemiologia 152 Anatomia patologica 152 Quadro clinico 152 Esami bioumorali 153 Imaging 153 Diagnosi 153 Terapia 153 Prognosi 153 VASCULITI DEI VASI DI MEDIO CALIBRO 154 POLIARTERITE NODOSA 154 Definizione 154 Epidemiologia 154 Eziopatogenesi 154 Anatomia patologica 154 Quadro clinico 154 Esami bioumorali 154 Imaging 155 Diagnosi 155 Terapia 156 Prognosi 156 MALATTIA DI KAWASAKI 156 Definizione 156 Epidemiologia 156 Eziopatogenesi 156 Anatomia patologica 156 Epidemiologia 157 Patogenesi 157 Quadro clinico 157 Esami di laboratorio 157 Imaging 157 Terapia 157 Prognosi 157 VASCULITI DEI VASI DI PICCOLO CALIBRO 157 Vasculiti ANCA-associate 157 MICROPOLIANGIOITE 157 Anatomia patologica 158 Quadro clinico 158 Esami di laboratorio 158 Imaging 158 Diagnosi 158 Terapia 158 Prognosi 158 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE 159 Epidemiologia 159 Eziopatogenesi 159 Anatomia patologica 159 Quadro clinico 161 Esami bioumorali 161 Imaging 162 Diagnosi 162 Terapia 162 Prognosi 162 GRANULOMATOSI EOSINOFILA CON POLIANGITE (SINDROME DI CHURG-STRAUSS) 162 Epidemiologia 162 Patogenesi 162 Anatomia patologica 163 Quadro clinico 163 Esami bioumorali 163 Imaging 163 Terapia 163 Prognosi 163 VASCULITI DA IMMUNOCOMPLESSI 164 VASCULITE CRIOGLOBULINEMICA 164 Definizione 164 Epidemiologia 164 Patogenesi 164 Definizione 165 Anatomia patologica 165 Quadro clinico 165 Esami bioumorali 165 Diagnosi 165 Terapia 165 Prognosi 165

4 VIII Indice VASCULITE DA IGA (MALATTIA DI HENOCH-SCHÖNLEIN) 165 Epidemiologia 166 Patogenesi 166 Anatomia patologica 166 Quadro clinico 166 Esami bioumorali 166 Imaging 167 Terapia 167 Prognosi 167 MALATTIA DI BEHÇET 167 Definizione 167 Epidemiologia 167 Eziopatogenesi 167 Quadro clinico 167 Diagnosi 168 Terapia 169 Prognosi 169 MALATTIA DI BUERGER 169 Epidemiologia 169 Patogenesi 169 Anatomia patologica 169 Quadro clinico 169 Esami bioumorali e imaging 169 Diagnosi 170 Terapia 170 Prognosi 170 SINDROME DI COGAN 170 Epidemiologia 170 Patogenesi 170 Quadro clinico 170 Esami di laboratorio e imaging 170 Diagnosi 170 Terapia 170 Definizione 171 Epidemiologia 171 Eziopatogenesi 171 Anatomia patologica 171 Quadro clinico 171 Esami bioumorali e strumentali 171 Diagnosi 171 Prognosi 171 POLICONDRITE RICORRENTE 171 Terapia 172 Prognosi 172 ERITEMA NODOSO 172 Definizione 172 Epidemiologia 172 Eziopatogenesi 172 Anatomia patologica 172 Quadro clinico 172 Esami bioumorali 172 Imaging 173 Diagnosi 173 Terapia 173 Prognosi 173 VASCULITE CEREBRALE (VASCULITE PRIMITIVA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE) 173 SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI 173 A. Ruffatti Definizione 174 Epidemiologia 174 Eziopatogenesi 174 Quadro clinico 174 Esami bioumorali e strumentali 175 Diagnosi 175 Criteri di laboratorio 175 Terapia 176 Prognosi 177 BIBLIOGRAFIA ARTRITI INFETTIVE 179, A. Ruffatti ARTRITE SETTICA 179 Epidemiologia 179 Eziopatogenesi 179 Quadro clinico 180 Esami bioumorali 180 Imaging 181 Diagnosi differenziale 181 Terapia 181 Prognosi 181 ARTRITE GONOCOCCICA 181 ARTRITE TUBERCOLARE 182 Epidemiologia 182 Patogenesi 182 Quadro clinico 182 Esami bioumorali 182 Imaging 182 Diagnosi differenziale 183 Prognosi 183 Terapia 183 ARTRITI DA MICETI 183 ARTRITI VIRALI 183 Patogenesi 183 BIBLIOGRAFIA ARTRITI DA MICROCRISTALLI 185 L. Punzi, R. Ramonda GOTTA (ARTRITE DA URATO MONOSODICO) 185 Definizione 186 Epidemiologia 186 Fisiopatologia 186 Iperuricemia 189 Formazione dei cristalli di urato monosodico 191 Patogenesi dell infiammazione indotta da cristalli 192 Evoluzione dell attacco acuto 192 Anatomia patologica 193 Quadro clinico 193 Gotta cronica e tofacea 194 Gotta viscerale 194 Esami bioumorali e strumentali 196 Diagnosi e diagnosi differenziale 197 Prognosi 197 Terapia 197

5 Indice IX MALATTIA DA DEPOSITO DI CRISTALLI DI PIROFOSFATO DI CALCIO 200 Epidemiologia 201 Eziopatogenesi e fisiopatologia 201 Anatomia patologica 202 Quadro clinico 202 Diagnosi e diagnosi differenziale 203 Terapia 204 MALATTIA DA DEPOSITO DI CRISTALLI DI FOSFATO BASICO DI CALCIO 205 Malattia da deposito di BCP periarticolare 205 Malattia da deposito di cristalli di BCP articolari 206 BIBLIOGRAFIA MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE SISTEMICHE 209 L. Punzi, P. Sfriso DEFINIZIONE 209 EPIDEMIOLOGIA 209 EZIOPATOGENESI 209 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 210 SINDROME TRAPS 211 DEFICIT DI MEVALONATO CHINASI 211 CRIOPIRINOPATIE 212 Sindrome di Blau 212 Sindrome di Schnitzler 213 Sindrome PFAPA 213 DISTURBI EREDITARI PIOGENI 213 BIBLIOGRAFIA 214 ASPETTI GENERALI ARTROSI 215 L. Punzi, R. Ramonda EPIDEMIOLOGIA 216 EZIOPATOGENESI E FISIOPATOLOGIA 216 FATTORI DI RISCHIO 216 Età 216 Sesso 217 Fattori genetici ed ereditarietà 217 Fattori meccanici 217 Obesità ed endocrinopatie 218 Infiammazione 218 FISIOPATOLOGIA DELLA CARTILAGINE ARTROSICA 218 ANATOMIA PATOLOGICA 221 Cartilagine 221 Osso subcondrale 222 Membrana sinoviale 223 Capsula 223 QUADRO CLINICO 223 Sintomi e segni generali 223 ASPETTI RADIOLOGICI 224 ASPETTI BIOUMORALI 224 TERAPIA GENERALE 224 Distribuzione delle localizzazioni 225 ARTROSI DELLA MANO 225 Quadro clinico e aspetti radiologici 225 Diagnosi e diagnosi differenziale 227 Prognosi 227 Terapia 227 ARTROSI DELL ANCA 228 Quadro clinico 228 Aspetti radiologici 229 Diagnosi differenziale 230 Prognosi 231 Terapia 231 ARTROSI DEL GINOCCHIO 231 Quadro clinico 231 Aspetti radiologici 231 Aspetti bioumorali 232 Diagnosi differenziale 233 Prognosi 233 Terapia 233 ARTROSI DELLA COLONNA VERTEBRALE 233 Artrosi cervicale 233 Artrosi dorsale 238 Artrosi lombare 238 Altre localizzazioni dell osteoartrosi 239 BIBLIOGRAFIA REUMATISMI EXTRA-ARTICOLARI 241, A. Doria, R. Ramonda, INTRODUZIONE 241, A. Doria FIBROMIALGIA 243 A. Doria, Epidemiologia 243 Eziopatogenesi 243 Quadro clinico 245 Diagnosi 246 Diagnosi differenziale 247 Terapia 249 LOMBALGIA 249 R. Ramonda INTRODUZIONE 249 Epidemiologia 250 Cenni di anatomia 250 Eziologia e classificazione 250 Quadro clinico 252 Iter diagnostico 253 Iter terapeutico 256 POLIENTESOPATIA IPEROSTOSANTE DISMETABOLICA 258 Epidemiologia 258 Eziopatogenesi 258 Anatomia patologica 258 Quadro clinico 258 Esami bioumorali 259 Imaging 259 Diagnosi 259 Prognosi 259 Terapia 260 REUMATISMI EXTRA-ARTICOLARI LOCALIZZATI 260, A. Doria

6 X Indice Tendiniti (periartriti), borsiti e tenovaginiti 260 BIBLIOGRAFIA MALATTIE DELL OSSO 275, OSTEOPOROSI 275 Epidemiologia 275 Eziopatogenesi 276 Anatomia patologica 276 Quadro clinico 276 Diagnosi 279 Prevenzione e terapia 280 OSTEOMALACIA 281 Eziopatogenesi 281 Quadro clinico 283 Esami bioumorali 283 Imaging 284 Diagnosi 284 Terapia 284 Prognosi 284 MALATTIA DI PAGET 284 Epidemiologia 284 Eziopatogenesi 284 Quadro clinico 285 Esami bioumorali 285 Imaging 285 Diagnosi 285 Terapia 285 Prognosi 286 OSTEONECROSI 286 Epidemiologia 286 Eziopatogenesi 286 Anatomia patologica 287 Quadro clinico 287 Esami bioumorali 287 Imaging 287 Terapia 288 BIBLIOGRAFIA MALATTIE DA DEPOSITO 289 AMILOIDOSI 289 EMOCROMATOSI 290 EMOFILIA 290 MORBO DI WILSON 291 MALATTIA DI FABRY 291 MALATTIA DI GAUCHER 292 RETICOLOISTIOCITOSI MULTICENTRICA 292 BIBLIOGRAFIA MALATTIE EREDITARIE DEL TESSUTO CONNETTIVO 293 SINDROME DI EHLERS-DANLOS 293 Quadro clinico 293 Alterazioni molecolari 293 Diagnosi 294 Terapia 294 OSTEOGENESI IMPERFETTA 294 Quadro clinico 295 Alterazioni molecolari 295 Diagnosi 295 Terapia 295 SINDROME DI MARFAN 296 Quadro clinico 296 Alterazioni molecolari 296 Diagnosi 296 Terapia 297 BIBLIOGRAFIA NEOPLASIE E MALATTIE REUMATICHE 299 INTRODUZIONE 299 SVILUPPO DI NEOPLASIA DOPO UN LUNGO PERIODO DI TEMPO DALL ESORDIO DELLE MANIFESTAZIONI REUMATICHE 299 Sindrome di Sjögren 299 Altre malattie reumatiche 300 Neoplasie indotte dalla terapia farmacologica 301 SVILUPPO DI NEOPLASIA IN CONCOMITANZA CON ESORDIO DELLE MANIFESTAZIONI REUMATICHE 301 Miopatie infiammatorie 301 Osteoartropatia ipertrofica (sindrome di Marie-Bamberger) 302 Sindrome simil-polimialgica 302 Altre sindromi paraneoplastiche 302 DISTURBI REUMATICI DIRETTAMENTE DOVUTI A INVASIONE NEOPLASTICA 303 Poliartrite in corso di leucemia acuta 303 Neoplasie benigne delle articolazioni 303 Neoplasie maligne delle articolazioni 303 BIBLIOGRAFIA MANIFESTAZIONI MUSCOLO-SCHELETRICHE DA MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE 305 DIABETE MELLITO 305 Quadro clinico 305 Diagnosi 306 Terapia 306 TIREOPATIE 306 Quadro clinico 306 Diagnosi 307 Terapia 307 IPERPARATIROIDISMO 307 Quadro clinico 307 Diagnosi 307 Terapia 308 ACROMEGALIA 308 Quadro clinico 308 Diagnosi 308 Terapia 308 BIBLIOGRAFIA 309

7 Indice XI 15 AFFEZIONI NEUROLOGICHE E NEUROVASCOLARI 311 NEUROPATIE DA COMPRESSIONE 311 Sindrome da compressione del plesso brachiale (o dello sbocco toracico) 311 Sindrome da compressione del nervo radiale 311 Sindrome del solco ulnare 312 Sindrome del tunnel carpale (da compressione del nervo mediano) 312 Sindrome del canale di Guyon (da compressione del nervo ulnare) 313 Sindrome del tunnel tarsale 314 Meralgia parestesica 314 ALGONEURODISTROFIA 314 Epidemiologia 314 Eziopatogenesi 314 Quadro clinico 315 Esami bioumorali e imaging 315 Diagnosi e diagnosi differenziale 316 Terapia 316 ARTROPATIA DI CHARCOT 316 Definizione 316 Eziopatogenesi 316 Quadro clinico 316 Esami bioumorali e imaging 317 Diagnosi e diagnosi differenziale 317 Terapia 317 BIBLIOGRAFIA MANIFESTAZIONI REUMATICHE IN CORSO DI ALTRE MALATTIE 319 SARCOIDOSI 319 MALATTIE DEL SANGUE 320 Talassemie 320 Anemia a cellule falciformi 320 Sindromi mielodisplasiche 321 Leucemie 321 Linfomi 321 Mieloma multiplo 321 MALATTIE METABOLICHE 322 Iperlipemia di tipo II 322 Iperlipemia di tipo IV 322 Miopatia da farmaci ipolipemizzanti 322 MALATTIE EPATICHE 323 Epatite virale 323 Epatite cronica attiva 323 Cirrosi biliare primitiva 323 MALATTIE DEL PANCREAS 324 Carcinoma pancreatico 324 BIBLIOGRAFIA 324 INDICE ANALITICO 325 TAVOLE A COLORI TC1

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