A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive

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1 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod.1.01 SCHEDA DI REGISTRAZIONE Questa scheda deve essere compilata ed inviata al più presto per ogni paziente affetto da XLA, CGD, CVID, THI, WAS, AAR. Centro / Istituto Cod. Centro _ se noto Cognome del paz.: Nome Sesso M F Data di nascita I Comune di nascita Prov.: Comune di residenza Prov.: Comune di domicilio Prov.: se diverso dalla residenza Cod ISTAT Cod ISTAT Cod ISTAT Luogo di diagnosi: 1 presso il Vs Centro 2 presso altro Centro Data di arrivo al Vs Centro I Data della diagnosi I Diagnosi: I Nuova diagnosi S I NO vedi codici Medico del Vs Centro responsabile del paz.: Tel.: Il paziente entra in un protocollo AIEOP? S I indicare il protocollo terapeutico: NO indicare il motivo del mancato ingresso in un protocollo AIEOP: 1 trasferimento al Centro di in data I 2 solo consulto 3 rifiuto dei genitori 4 ingresso in un altro protocollo: 5 decesso prima dell'ingresso in protocollo 6 altro: Data di compilazione I Nome del compilatore COMMENTI: Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 1 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax:

2 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive SCHEDA DI DIAGNOSI Mod Questa scheda deve essere compilata ed inviata al più presto per ogni paziente affetto da AAR. Centro / Istituto Cod. Centro _ se noto Cognome del paz.: Nome Protocollo: Età di esordio dei sintomi _I anni _I mesi Patologie principali alla diagnosi: Otite Sinusite Broncopolmonite Meningite Encefalite Sepsi Gastroenterite Polio post-vacc. Artrite BPN cronica Infezioni cutanee Altro: Vaccinazione anti-polio tipo numero dosi 1 Sabin 2 Salk 9 NN Condizioni cliniche alla diagnosi: Peso _I Kg Altezza _ cm Problemi a carico di: apparato respiratorio: BPN cronica TAC torace sinusite cronica TAC seni (CODICI: 1= positivo; 2= negativo; 8= non eseguito; 9= non noto) sistema nervoso: esiti di encefalite esiti di poliomielite deficit n. acustico apparato gastrointestinale: diarrea cronica epatite sistema articolare: segni di artropatia altro: Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 4 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax:

3 Cognome del paz.: Nome Esami immunologici alla diagnosi: Immunoglobuline: IgG I mg/dl IgA _ mg/dl IgM _ mg/dl Sottopopolazioni linfocitarie: CD3 _I% CD4 _I% CD8 _I% CD19 _I% CD19 _I% CD20 _I% (data I) CD20_I% (data I) Transaminasi: SGOT I U/L SGPT I U/L Azotemia _ mg/dl Valutazioni virologiche: HCV-RNA HIV-DNA (CODICI: 1=positivo.; 2=negativo; 9=NN) Creatinina _ mg/dl Analisi mutazione geni per: Locus analizzato: (CODICI: 1=alterato.; 2=normale; 9=NN) (data I) Catena µ Catena λ5 Catena Igα Proteina BLNK sito (CODICI: 1=esone; 2=introne) numero Tipo (CODICI: 1=missense; 2=non sense; 3=inserzione; 4=delezione; 5=splice site;altro) Pag 2 di 4

4 Stato di portatore dei genitori: Madre: Cognome Nome Locus analizzato: (CODICI: 1=alterato.; 2=normale; 9=NN) (data I) Catena µ Catena λ5 Catena Igα Proteina BLNK sito (CODICI: 1=esone; 2=introne) numero Tipo (CODICI: 1=missense; 2=non sense; 3=inserzione; 4=delezione; 5=splice site;altro) Padre: Cognome Nome Locus analizzato: (CODICI: 1=alterato.; 2=normale; 9=NN) (data I) Catena µ Catena λ5 Catena Igα Proteina BLNK sito (CODICI: 1=esone; 2=introne) numero Tipo (CODICI: 1=missense; 2=non sense; 3=inserzione; 4=delezione; 5=splice site;altro) Terapia sostitutiva con Immunoglobuline e.v. Data di inizio I Tipo IVIG Dosaggio: _ g. Intervallo (CODICI: 1=ogni 15 giorni; 2=ogni 21 giorni; 3=ogni 30 giorni; altro: ) Pag 3 di 4

5 Albero genealogico I I I I I I = femmina / maschio sano = femmina / maschio malato = femmina portatrice = femmina / maschio deceduto Pag 4 di 4

6 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod SCHEDA DI FOLLOW UP Questa scheda deve essere compilata ed inviata per ogni paziente affetto da AAR, con scadenza annuale. Centro / Istituto Cod. Centro _ se noto Cognome del paz.: Nome Data ultimo follow-up I Condizioni cliniche attuali: vivente deceduto data del decesso I causa: Peso _I Kg Altezza _ cm Problemi a carico di: apparato respiratorio: BPN cronica TC torace sinusite cronica TC seni (CODICI: 1= positivo; 2= negativo; 8= non eseguito; 9= non noto) sistema nervoso: esiti di encefalite esiti di poliomielite deficit n. acustico apparato gastrointestinale: diarrea cronica epatite sistema articolare: segni di artropatia altro: Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 3 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax:

7 Cognome del paz.: Nome Patologie presentate durante l anno: Numero Eziologia episodi Broncopolmonite Otite Sinusite Sepsi Meningite Encefalite Artrite Gastroenterite Infezioni cutanee Altro Ricovero ospedaliero: Diagnosi di dimissione Giorni di ricovero (n.) Pag.2di 3

8 Cognome del paz.: Nome Controlli laboratoristici: Emocromo: G.B. Hb PTL IgG I Trimestre II Trimestre III Trimestre IV Trimestre I/mm 3 _ g/dl I/mm 3 I/mm 3 _ g/dl I/mm 3 I/mm 3 _ g/dl I/mm 3 I/mm 3 _ g/dl I/mm 3 IgA IgM SGOT (U/L) SGPT (U/L) Azotemia Creatinina HCV-RNA (CODICI:1=positivo; 2=negativo; 9=NN) Profilassi antibiotica: Se SI, Molecola antibiotico Durata (gg) _ Terapia con Immunoglobuline: Dosaggio I g. Intervallo (CODICI: 1=ogni 15 giorni; 2=ogni 21 giorni; 3=ogni 30 giorni; altro ) Indicatori qualità di vita: Scuola: frequenza regolare numero giorni /anno di assenza _ Lavoro: frequenza regolare numero giorni /anno di assenza _ Pag 3 di 3

9 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod SCHEDA PER GLI EFFETTI COLLATERALI Questa scheda deve essere compilata ed inviata al momento della comparsa degli effetti collaterali della terapia per ogni paziente affetto da AAR. Centro / Istituto Cod. Centro _ se noto Cognome del paz.: Nome Data inizio terapia con IVIG Data comparsa effetti collaterali I I Tipo di preparato IVIG Lotto n. Effetti collaterali*: Moderati: - orticaria - broncospasmo - altro Gravi: - ipotensione - collasso - altro *sono esclusi gli effetti collaterali lievi (es. febbre, etc.) Intervento terapeutico: Sospensione infusione IVIG Utilizzo farmaci Se SI, quali Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 1 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax:

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