Medicina Personalizzata

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1 Medicina Personalizzata Prevenzione, diagnosi e cura a misura di paziente Dipartimento di Immunologia Clinica, Medicina Genomica e Personalizzata

2 CHE COS È LA MEDICINA PERSONALIZZATA La Medicina Personalizzata, sostituendo la genericità dell approccio clinico classico con un approccio paziente-centrico, rappresenta l evoluzione della medicina classica. Basandosi sulla caratterizzazione a livello molecolare dell individuo, le strategie di Medicina Personalizzata sono volte ad individuare gli interventi preventivi e/o terapeutici che meglio si adattano ai tratti metabolici unici del paziente. Il valore aggiunto di queste applicazioni consiste nel fornire un profilo di rischio individuale oggettivamente valutato sul singolo paziente e non dedotto esclusivamente da dati epidemiologici. Poter quindi prevedere con buona approssimazione il più probabile decorso clinico della specifica malattia in ciascun paziente, può indubbiamente consentire un miglior approccio terapeutico ed una riduzione della spesa sanitaria grazie all applicazione di una cura più efficace. BENEFICI E VANTAGGI DELLA MEDICINA PERSONALIZZATA Tramite la caratterizzazione molecolare del paziente la Medicina Personalizzata consente: una migliore prevenzione: si può determinare più precisamente il livello di rischio di sviluppo o progressione di determinate patologie o eventi clinici, ponendo in atto, precocemente, gli interventi preventivi più appropriati; la scelta personalizzata delle terapie e la conseguente riduzione di reazioni avverse a farmaci: il profilo genomico individuale fornisce informazioni sulla risposta individuale ai farmaci, in termini di risposta clinica e di tossicità. È possibile, quindi, escludere farmaci potenzialmente dannosi sostituendoli con medicazioni equivalenti a minor rischio tossico e maggiore probabilità di efficacia; in mancanza di farmaci alternativi è possibile stabilire un programma di vigilanza degli effetti tossici più stringente; riduzione di stress fisico e psicologico da parte di pazienti in cura causato da terapie inefficaci e ad alto livello di tossicità. In generale, vengono migliorate la qualità e l efficacia dell assistenza sanitaria, anche nella percezione qualitativa delle cure da parte del paziente.

3 AMBITI DI APPLICAZIONE DELLA MEDICINA PERSONALIZZATA CARDIOLOGIA Attualmente le malattie cardiovascolari costituiscono, nel mondo occidentale, la principale causa di morte e, pertanto, appare strategica, in termini di pratiche preventive, la possibilità di definire con la maggiore precisione possibile l eventuale predisposizione e suscettibilità individuale a contrarre tali patologie. Poiché la pratica clinica ha da sempre dimostrato l importanza della storia familiare nello sviluppo di malattie cardiovascolari, con le tecnologie attualmente disponibili si avrà la possibilità di effettuare screening genetici su parenti di primo grado di soggetti che hanno sviluppato malattie cardiache e circolatorie. Sarà così possibile apportare un contributo maggiore alla stima del rischio complessivo, per quanto l applicazione più promettente dal punto di vista biomedico dei test di Medicina Personalizzata nelle malattie cardiovascolari, risulti al momento legata alla possibilità di poter prevedere l effetto dei farmaci sul paziente, soprattutto nelle fasi iniziali della terapia. ONCOLOGIA Le applicazioni della Medicina Personalizzata in campo oncologico possono essere estese ad individui sani nell intento di individuare la popolazione eventualmente a rischio di sviluppare specifici tumori, ovvero essere destinate ad individui con neoplasia, nei quali la caratterizzazione molecolare del tumore potrà risultare utile per sviluppare la migliore strategia farmacologica. In effetti un alterazione genica cruciale per lo sviluppo di una neoplasia può essere considerata come un fattore di debolezza intrinseca di quella stessa neoplasia, giacchè, una volta identificata, essa può costituire il bersaglio molecolare di trattamenti mirati e per questo certamente più efficaci e meno tossici. PSICHIATRIA È documentato che almeno il 30% dei pazienti sottoposti a trattamenti farmacologici di ambito psichiatrico possono riscontrare scarsi o nulli effetti terapeutici, e che i pazienti che rispondono in maniera soddisfacente ai farmaci assunti spesso manifestano almeno un effetto collaterale. In ambito psichiatrico, pertanto, le strategie di Medicina Personalizzata, attraverso la valutazione del profilo farmacogenomico individuale e il monitoraggio delle concentrazioni di farmaco nel plasma, potrebbero ridurre tanto il numero delle scarse o mancate risposte alle terapie prescritte, quanto la frequenza degli effetti collaterali negli individui in terapia.

4 MALATTIE IMMUNOLOGICHE, ALLERGICHE E AMBIENTALI Le reazioni avverse a farmaci sono reazioni indesiderate, dannose e inattese, che sopravvengono in seguito alla somministrazione di un farmaco, alle dosi comunemente usate per motivi terapeutici, diagnostici o preventivi. Negli ultimi anni è stato registrato un aumento di tali reazioni dovuto principalmente al crescente consumo di farmaci e alla continua introduzione sul mercato di molecole farmacologicamente attive di nuova sintesi e chimicamente diverse. Di fatto, le reazioni avverse a farmaci costituiscono la quarta causa di morte nei paesi occidentali (dopo malattie cardiovascolari, tumori, ictus). In Europa circa il 10% dei pazienti ammessi ai ricoveri ospedalieri manifesta reazioni avverse di varia tipologia ed intensità che, nella maggior parte dei casi, risultano essere indotte da meccanismi non allergici. L obiettivo della Medicina Personalizzata in ambito immunoallergologico sarà, dunque, quello di predire e, pertanto, di escludere reazioni indesiderate a medicamenti diversi e tra loro combinati, o eventuali fallimenti terapeutici, nell intento di favorire, comunque, l identificazione del farmaco giusto e del suo corretto dosaggio per ogni singolo individuo. NUTRIGENOMICA Nelle dinamiche più evolute della pratica clinica quotidiana, poter disporre di metodiche diagnostiche scientificamente validate che abbinano la nutrizione alla genetica, evidenziando l emergente possibilità di mettere in relazione le caratteristiche genetiche di ogni singolo individuo con la sua alimentazione e il suo metabolismo, consente di mettere a punto le strategie più efficaci al fine di personalizzare l alimentazione e prevenire l insorgenza di patologie croniche ad andamento evolutivo. L INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO NELLA MEDICINA PERSONALIZZATA Il colloquio: il paziente fornisce al medico tutte le informazioni e la documentazione relative a stile di vita condotto, abitudini alimentari e terapie in uso o passate, utili per approntare il quadro clinico e preparare in maniera puntuale il successivo percorso diagnostico e clinico, indicato nella scheda personalizzata che il medico andrà a compilare; eventuali esami medici integrativi: su esplicito consiglio o indicazione del medico si possono eseguire specifici esami, al fine di reperire ulteriori informazioni utili sullo stato di salute dell individuo; indagini molecolari: sulla base delle specifiche esigenze del paziente si stabilisce il pannello di indagini molecolari utili al processo di personalizzazione delle terapie. valutazione dei risultati delle indagini molecolari: grazie a una consulenza multispecialistica si stabiliscono le modalità di intervento preventivo e/o terapeutico (es. scelta dei farmaci personalizzata) più sicure e con la maggiore probabilità di successo in base al profilo molecolare del paziente; visita di controllo dei risultati e programmazione di eventuali interventi: in accordo con la valutazione medica e molecolare del paziente, si procede a stabilire un piano di monitoraggio personalizzato, finalizzato a rivalutare l efficacia della strategia messa in campo ed eventualmente modificare il piano terapeutico per adattarlo alla risposta clinica del paziente. Il numero di test di monitoraggio e gli intervalli di rivalutazione sono tarati sulle caratteristiche del singolo individuo. Tutti i dati e risultati medici saranno raccolti in un referto clinico GVM.

5 PACCHETTI DI ANALISI E INDAGINI GENOMICHE PROFILO MIFAR COMPLETO [Metabolismo Integrato FARmaci] Comprende l analisi molecolare dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci e quindi implicati nella loro efficacia e tossicità. Consente, tra i farmaci candidati per la terapia del paziente, di scegliere la combinazione che presenti il livello minimo di interazioni farmaco-farmaco, il minimo rischio di tossicità e la massima probabilità di efficacia. È dunque utilizzabile per la prescrizione appropriata di farmaci in qualsiasi ambito clinico. METABOLISMO FARMACI PACCHETTO ONCOLOGIA 650,00 Comprende l analisi molecolare dei geni coinvolti nella risposta (efficacia e tossicità) ai chemioterapici, alla radioterapia, alle terapie complementari (es. oppioidi). Permette di individuare preventivamente individui ad alto rischio di sviluppare tossicità severa (potenzialmente letale), di programmare monitoraggio terapeutico personalizzato, di massimizzare l efficacia delle terapie complementari. 650,00 PROFILO TROMBOFILICO E INFORMAZIONI CARDIOLOGICHE Comprende l analisi molecolare di geni associati a trombofilia ed ipertensione arteriosa. È utile in ginecologia per la previsione o diagnosi di poliabortività legata alla trombofilia e in cardiologia per la caratterizzazione del rischio di eventi cardiovascolari. Permette quindi di adottare adeguate strategie preventive. 350,00 METABOLISMO FARMACI PACCHETTO TRATTAMENTO STATINE Le statine sono una famiglia di farmaci ipolipidemizzanti ampiamente utilizzati nella prevenzione di malattie cardiovascolari. Il pannello analitico consente di scegliere la statina più appropriata (minore rischio tossico, maggiore efficacia). La scelta mirata minimizza la possibilità di sospensione della terapia dovuta a effetti avversi ed incrementa l aderenza alla terapia. PROFILO WELLNESS 350,00 Comprende l analisi molecolare dei geni coinvolti nello sviluppo dello stress ossidativo e nella difesa ai danni causati da ossidanti e radicali liberi. Lo stress ossidativo è un fenomeno coinvolto nell invecchiamento precoce e nella predisposizione a numerose patologie. La definizione del livello individuale di suscettibilità ai danni da stress ossidativo consente di programmare interventi appropriati al mantenimento del benessere fisico. 450,00

6 NUTRIGENOMICA PROFILO NUTRIGENOMICA COMPLETO Comprende i pacchetti: - Metabolismo e obesità - Osteoporosi - Intolleranza al lattosio - Intolleranza alla caffeina - Intolleranza ai solfiti PACCHETTO INTOLLERANZA AL LATTOSIO Indicato per rivelare in modo rapido e non invasivo la capacità individuale di sviluppare intolleranza al lattosio in età adulta. 200,00 700,00 PACCHETTO METABOLISMO E OBESITÀ Indicato per evidenziare la presenza di varianti geniche che causano alterazioni metaboliche associate al fenomeno dell obesità e ad altri fattori di rischio per lo sviluppo di sindrome metabolica, quali ipertensione e insulino-resistenza. È quindi utile a stabilire interventi preventivi e terapeutici, quali pianificazione di regimi alimentari e comportamentali, adeguati al rischio. PACCHETTO INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA Indicato per evidenziare la capacità individuale di metabolizzare la caffeina. Tale capacità può influenzare la funzionalità del sistema cardiovascolare, nervoso ed endocrino, la rimozione di tossine (fattori potenzialmente cancerogeni dei cibi e dei fumi). 200,00 400,00 PACCHETTO OSTEOPOROSI Indicato per evidenziare la presenza di varianti genetiche associate ad una maggiore o minore perdita di densità minerale ossea. È quindi utile a stabilire interventi preventivi e terapeutici (modifica del regime alimentare, utilizzo integratori, monitoraggio densità ossea). 350,00 PACCHETTO INTOLLERANZA AI SOLFITI Utile per evidenziare la predisposizione individuale a tollerare o meno i solfiti, sostanze usate nell industria alimentare come conservanti. Consente di modificare il regime alimentare per ridurre l apporto dietetico di cibi e supplementi contenenti solfiti in alta quantità. 350,00

7 PACCHETTO DI ANALISI E INDAGINI IMMUNOLOGICHE PROFILO CITOCHINE - Dosaggio sierico Citochine Pro-infiammatorie IL-1α, IL-1β, IL-2, IL-6, IL-8, IFN-γ, TNF-α - Dosaggio sierico Citochine Anti infiammatorie IL-4, IL-10 Le citochine sono una famiglia di proteine o frazioni proteiche, secrete da molti e differenti tipi di cellule specializzate (macrofagi, linfociti ), chiamate a svolgere un importante funzione regolatoria del sistema immunitario. Regolando, con apposita terapia, l azione delle citochine, potrà essere possibile modulare i loro effetti a beneficio del paziente. ANALISI DELLA PERMEABILITÀ INTESTINALE SU MATRICE URINA Dopo assunzione di lattulosio/mannitolo 300,00 PACCHETTI DI ANALISI E INDAGINI PER STUDIO FUNZIONALITÀ INTESTINALI PACCHETTI DI ANALISI E INDAGINI PREVENTIVE E ANTIAGING PROFILO STRESS OSSIDATIVO SU ERITROCITI Valutazione personalizzata dello stress ossidativo Comprende l analisi di marcatori espressi dai globuli rossi utili a stabilire il livello di stress ossidativo e la capacità di difesa dai danni ossidativi. In particolare viene misurato il livello di attività enzimatica di: Catalasi, Glutatione transferasi, Glutatione reduttasi, Glutatione per ossidasi, superossido dismutasi. Lo stress ossidativo è un fenomeno coinvolto nell invecchiamento precoce e nella predisposizione a numerose patologie. Il pannello analitico consente inoltre di monitorare l efficacia degli interventi terapeutici messi in atto. 300,00 Utile per definire in modo accurato la reale situazione di assorbimento intestinale e gli effetti delle strategie terapeutiche messe in atto. 100,00 ANALISI DELLA PERMEABILITÀ GASTRICA E COLON SU MATRICE URINA Dopo assunzione di lattulosio/mannitolo Il rapporto Lattulosio/Mannitolo, consente di valutare la permeabilità della parete intestinale e la sua capacità di assorbimento. Diagnosi e monitoraggio della Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale (M.I.C.I.), della Celiachia, di Allergie alimentari (nichel e metalli alimentari), di giardiasi. Diagnosi differenziale con le patologie funzionali del colon (colon irritabile). 200,00 100,00 PROFILO STRESS OSSIDATIVO SU SIERO Valutazione personalizzata dello stress ossidativo Comprende l analisi di marcatori presenti nel siero utili a stabilire il livello di stress ossidativo e la capacità di difesa dai danni ossidativi. In particolare si determina la concentrazione di: Nagalase, Metallotioneine, Glutatione totale, ridotto e ossidato, Malondialdeide, e la Capacità totale antiossidante (TAC). Lo stress ossidativo è un fenomeno coinvolto nell invecchiamento precoce e nella predisposizione a numerose patologie. Il pannello analitico consente inoltre di monitorare l efficacia degli interventi terapeutici messi in atto.

8 Dipartimento di Immunologia Clinica, Medicina Genomica e Personalizzata Dove ci trovi: ANTHEA HOSPITAL via Camillo Rosalba, 35/37 - Bari Tel CITTÀ DI LECCE HOSPITAL via Prov. per Arnesano, km 4 - Lecce Tel Per informazioni e prenotazioni rivolgiti alle strutture indicate CLINICA PRIVATA VILLALBA via Di Roncrio, 25 - Bologna Tel CLINICA SANTA CATERINA DA SIENA via Villa della Regina, 19 - Torino Tel D AMORE HOSPITAL viale Magna Grecia, 62 - Taranto Tel Il dott. Mauro Minelli, specialista in Allergologia e Immunologia clinica, impegnato attivamente per la gestione sanitaria e assistenziale dei Disordini Infiammatori Immuno-Mediati (IMID) e per la definizione di protocolli diagnostici, terapeutici e di assistenza nel campo delle allergopatie sistemiche da nichel solfato (SNAS), è coordinatore del Dipartimento di Immunologia Clinica, Medicina Genomica e Personalizzata. ICC - ISTITUTO CLINICO CARDIOLOGICO viale Alessandro Magno, 386 Roma Tel MARIA ELEONORA HOSPITAL viale Regione Siciliana, Palermo Tel VILLA LUCIA HOSPITAL via Lacalandra, 13 - Conversano (BA) Tel Aggiornamento febbraio 2015

9 Strutture sanitarie GVM in Italia GVM Care & Research - Gruppo Italiano che si compone di oltre 30 Ospedali e Poliambulatori in Italia e in Europa con poli di eccellenza per specialità e complessità. Una rete di strutture avanzate, capillari sul territorio, contraddistinte da elevati standard di qualità e tecnologie all avanguardia. G. B. Mangioni Maria Pia Clinica Santa Caterina da Siena Opera Pia Lotteri Salus ICLAS Istituto Clinico Ligure di Alta Specialità Clinica Privata Villalba Villa Torri EMO GVM Centro Cuore Columbus Torino Santa Rita Rapallo Lecco Milano Albuzzano Reggio Emilia Montecatini Terme Maria Beatrice Maria Teresa Pergolino Bologna Faenza Firenze Torre della Rocchetta San Pier Damiano Ravenna Cotignola Ravenna Medical Center Maria Cecilia Forlì Primus Forlì Medical Center Anthea Villa Lucia Poliambulatorio Medicol Copyright - GVM Care & Research Tutti i diritti sono riservati. L utilizzo e la riproduzione dei contenuti - totali o parziali - sono vietati in assenza di espressa autorizzazione. ICC Istituto Clinico Cardiologico Maria Eleonora Cosentino Roma Palermo Casa Bianca Misilmeri Medical Center Bari Cassano Murge Misilmeri Agrigento Agrigento Medical Center Conversano Taranto Lecce D Amore Città di Lecce Informazioni contenute nelle carte dei servizi