Censimento 2004 Strutture di Genetica Medica in Italia

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1 Censimento 2004 Strutture di Genetica Medica in Italia A cura di: Bruno Dallapiccola, Isabella Torrente, Arnaldo Morena, Rita Mingarelli Istituto CSS-Mendel, Roma con la collaborazione di Errepi Comunicazione, Roma

2 Test Genetici il più importante prodotto della ricerca genetica applicata alla Medicina moderna I test genetici consistono nell analisi dei cromosomi, di un gene, del suo prodotto o della sua funzione o di altro DNA, per identificare o per escludere una modificazione che si può associare ad una malattia genetica.

3 Tipologia dei Test Genetici a. Diagnostici b. Presintomatici c. Per l identificazione dei portatori sani d. Predittivi e. Di farmacogenetica f. Per la caratterizzazione individuale Il test genetico deve essere considerato un servizio integrato, nel senso che deve essere preceduto e seguito da una informazione specifica (consulenza genetica collegata al test genetico) Conferenza Stato-Regioni, 15 luglio 2004, Linee-Guida per le Attività di Genetica Medica

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5 Obiettivi Fotografare il numero e la distribuzione territoriale delle Strutture di Genetica Medica, la loro attività, compresa la tipologia dei test genetici eseguiti e dei servizi offerti; monitorizzare il cambiamento temporale della domanda. Offrire: agli operatori della salute parametri di riferimento per la programmazione; alle istituzioni informazioni aggiornate e un occasione di riflessione sul corretto impiego delle risorse della Genetica Medica; alla popolazione indicazioni sulla disponibilità di servizi a livello nazionale e regionale; ai media un occasione per dibattere la trasformazione in atto nella Medicina e per informare i cittadini sull uso corretto dei test genetici.

6 Metodologia del Censimento Richiesta di partecipazione notificato attraverso il sito della SIGU, contatto con tutti i Centri arruolati nei precedenti Censimenti, agli Istituti Universitari, agli IRCCS, alle Aziende Ospedaliere, alle Aziende Sanitarie Locali, ai Laboratori del CNR e dell ISS, ai Laboratori Diagnostici privati. Raccolta dati per via informatica nel periodo marzo giugno 2005 attraverso l attribuzione alle Strutture di una parola chiave e di un codice, per accedere al sito. Rilevamento attraverso la compilazione di alcune schede: anagrafica, diagnosi citogenetica, genetica molecolare, immunogenetica, genetica clinica. Copertura stimata del Censimento 2004, oltre 95%.

7 Strutture di Genetica Medica n. 256 in 177 Enti - Laboratori e Strutture Cliniche n. 431 strutture cliniche di genetica medica n. 88 laboratori di immunogenetica n laboratori di citogenetica n. 160 laboratori di genetica molecolare n. 173 Strutture complesse 34 Strutture semplici 47 Privati convenzionati 24 Altri Enti convenzionati 2 TOTALE Strutture di Genetica Medica 107 (42%) n. 256 Altre In 177 Enti 149 settori di Genetica afferenti ad altre discipline nel SSN o centri privati non convenzionati

8 - Afferenze - Strutture di Genetica Medica Università 30% Altro 4% Azienda Ospedaliera 27% IRCCS 12% Ente Privato 16% Azienda Sanitaria Locale 11% strutture certificate 41% - Certificazione - strutture non certificate 59%

9 Distribuzione geografica delle 256 Strutture di Genetica Medica Lombardia 16% Lazio 10% Veneto 10% Campania 8% Sicilia 8% TOTALE 54% 27 53

10 Personale operante nelle Strutture di Genetica Medica N n.494 altro personale (21%) n. 852 biologi (36%) 44% n. 536 tecnici (23%) n. 106 altri laureati (4%) n. 384 medici (16%) Personale non strutturato >27%

11 Test Genetici 2004 Citogenetica Genetica Molecolare Totale Postnatali Prenatali TOTALE

12 Diagnosi Citogenetiche 2004 N trofoblasto; altri tessuti ; sangue fetale; 870 cit. molecolare; TOTALE PRENATALI n amniociti; TOTALE DIAGNOSI n TOTALE POSTNATALI n indagini costituzionali; indagini oncologiche cit. molecolare;

13 Regioni con maggiore attività diagnostica citogenetica postnatale 34,6% 31% 10% 7,6% 12,1% 16% indagini costituzionali indagini oncologiche

14 Regioni con maggiore attività diagnostica citogenetica prenatale 28% 23% 48% 7% 9% 22% 25% 15% 5% 10% 12% 9% amniociti trofoblasto sangue fetale

15 Test Genetici 2004 Citogenetica Genetica Molecolare Totale Postnatali Prenatali TOTALE

16 Test genetici molecolari in rapporto all area geografica 53 % 11 % 22 % 8 % 14 % 23 % 12 % 12 % 10 % 71 % Totale Postnatali Prenatali Lombardia 20%, Lazio 16%, Piemonte 11%, Sicilia 10%, Veneto 9% = ~66% del totale > 93%

17 I 10 test genetici molecolari postnatali più richiesti Fibrosi Cistica Trombosi da Fattore V Leiden Trombosi da Fattore II Trombosi, Deficit di MTHFR HLA Leucemie (non specificate) FRAXA - Sindrome di Martin-Bell Microdelezioni del cromosoma Y Emocromatosi Sordità neurosensoriale, AR (DFNB1) 70% di tutti i test molecolari postnatali Analizzati complessivamente 420 geni % 25% 9% 3% 1,8%

18 I 10 test genetici molecolari prenatali più richiesti Fibrosi Cistica % Distrofia muscolare di Duchenne/Becker >18% Sordità neurosensoriale, AR (DFNB1) FRAXA - Sindrome di Martin-Bell % 12% 83% Aneuploidie (cromosomi 13,18,21,X,Y) FRAXE ritardo mentale % Talassemia beta 830 Disomia uniparentale 386 Acondroplasia/Ipocondroplasia 220 Atrofia muscolare spinale 75 >97% di tutti i test molecolari prenatali

19 Rapporto SSN/privato Indagini citogenetiche: postnatali private (6.5%) prenatali private (23%) Indagini molecolari: postnatali private (5.5%) prenatali private (56,6%)

20 Attività di Genetica Clinica: 88 strutture N Consulenze Genetiche met abolica; 740 poliabortività; 1919 neurologica; 1985 teratologica; 2437 oncologica; 2548 infertilità; 2984 anomalie cr. postnatali; 4006 preconcezionale; 5276 ritardo mentale; 5501 anomalie cr. prenat ali; 7164 patologia mendeliana; 8072 dismorfologica; Consulenze Genetiche collegate ai test genetici: 16% dei test citogenetici costituzionali 12,5% dei test genetici molecolari

21 Laboratori e Strutture Cliniche di Genetica Medica Anni Anno Lab. Citogenetica Lab. Genetica molecolare Lab. Immunogenetica Strutture cliniche Totale nd nd nd nd nd Il numero delle strutture non ha equivalenti in Europa; Disomogenea distribuzione territoriale (oltre metà delle strutture al Nord); Solo il 41% dei laboratori è certificato; Controlli di qualità carenti ; Nessun intervento di razionalizzazione della rete di queste strutture; Nessun impegno nell aumentare i servizi (perché sarebbero poco remunerativi).

22 Diagnosi citogenetiche: Anni ANNO POSTNATALI PRENATALI TUMORI TOTALE totale prenatali postnatali oncologiche La domanda è raddoppiata negli ultimi 7 anni; N. tecniche invasive prenatali: nel 2002, nel 2004; N indagini prenatali congruo (20-25 delle donne si riproduce dopo i 35 anni); Circa 20% delle madri attempate non usa la diagnosi prenatale invasiva.

23 Analisi Genetiche Molecolari: Anni ANNO POSTNATALE PRENATALE TOTALE % % % totali postnatali prenatali La domanda dei test molecolari è cresciuta circa 4 volte, rispetto al 1997; 10 geni coprono 3/4 delle richieste; Analizzati solo 420 geni; Irrazionale aumento dei test molecolari fetali (5 geni - CFTR, DMD, GJA3, FRAXA, FRAXE, coprono l 83% di queste diagnosi); Le disastrose conseguenze sulla coppia; Il ruolo delle strutture private (>56%).

24 Aspetti generali sui quali riflettere: - Organizzazione: razionalizzare la rete delle strutture, vigilare sulla qualità della loro attività; applicare le linee-guida; collegare i test genetici alla consulenza genetica (oggi solo 15%); creare adeguamenti all aumento medio annuo della domanda (10%). - Formazione/Informazione: educare all uso appropriato dei test genetici; riaffidare al laboratorio il ruolo che gli compete, di strumento di supporto alla buona pratica clinica; fare un uso parsimonioso dei test genetici, collegandoli sempre a rigide indicazioni cliniche.

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