MyGenomics. Obiettivo di questo documento è illustrare il funzionamento e i benefici della analisi genomica

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1 Obiettivo di questo documento è illustrare il funzionamento e i benefici della analisi genomica

2 Analisi genomica My Genomics Analisi genomica: scopo conoscere le proprie caratteristiche genetiche sapere a quali patologie si è predisposti assumere un più corretto stile di vita e nutrizionale in relazione alle proprie caratteristiche strutturali evitare comportamenti dannosi per la propria salute Riconoscere (eventuali) primi sintomi dell insorgenza della patologia effettuare esami mirati cogliere un eventuale sviluppo della patologia nella sua fase iniziale, minimizzando l'invasività dell'intervento ed aumentando le probabilità di guarigione 2

3 Analisi genomica My Genomics Analisi genetica vs analisi genomica Attualmente è piuttosto diffusa l analisi genetica: Si studiano uno o un pool di geni associati ad una specifica patologia oggetto d indagine. Ad oggi, la comunità scientifica ritiene che ogni essere umano abbia circa geni L analisi genomica Esegue uno screening su tutti i geni dell uomo è agli albori dell applicabilità di massa, fino ad oggi (in Europa) è stata appannaggio esclusivo dei centri di ricerca Macchinari costosi, procedure complesse e know-how degli addetti ai lavori sono le caratteristiche che contraddistinguono questa nuova frontiera di analisi 3

4 Analisi genomica Analisi genomica: cosa consente di conoscere (1/2) La suscettibilità (predisposizione) genetica a 118 patologie, tra cui le più diffuse e pericolose nel mondo occidentale(medicina predittiva) Malattie cardiovasolari(aneurisma aorta, fibrillazione atriale, coronarie..) Tumori (prostata, polmone, colon, retto, mammella, melanoma, stomaco..) Malattie autoimmuni (morbo di Chron, psoriasi..) Malattie neurologiche (morbo di Alzheimer, disordine bipolare, SLA, Parkinson s..) La risposta individuale a 10 farmaci (Farmacogenomica) Warfarina, Risposta ai trattamenti contro epatite C, 4

5 Analisi genomica Analisi genomica: cosa consente di conoscere (2/2) La risposta individuale ed intolleranze a 10 alimenti (nutrigenomica) Morbo Celiaco, Metabolismo (assorbimento o intolleranza) di caffeina, solfiti, lattosio 44 modifiche genetiche di cui si può essere portatori sani e che si potrebbero manifestare nella prole. Emocromatosi, BRCA Cancer Mutations, Beta Talassemia, Fibrosi Cistica 57 Tratti personali Predispozionealla calvizie, risposta muscolare all esercizio, tendenza ad abusare di alcool e nicotina Colore dei occhi, dei capelli.. 5

6 Analisi genomica Analisi genomica: su cosa si basa Si basa su associazioni statistiche complesse tra fenotipo e genotipo Il fenotipo è la manifestazione delle patologie Il genotipo rappresenta la variabilità genetica individuale: Condividiamo con gli altri esseri umani il 99% del DNA, genotipizzare un DNA significa sequenziare l 1% delle differenze individuali 6

7 Struttura La struttura sanitaria di My Genomics Il laboratorio partner di è il laboratorio del dipartimento di genetica dell Università xx (da queste slidesemerge senso di professionalità e affidabilità scientifica) 7

8 Struttura Il board scientifico di (da queste slidesemerge senso di professionalità e affidabilità scientifica) 8

9 L analisi Pannelli genomici (5) Patologie (118) Oncologico Cardiometabolico Neurologico Autoimmune Altre malattie rare Farmacogenomica (10) Nutrigenomica (10) Portatore sano (44) Caratteristiche fisiche (55) L analisi: cosa offre Servizi complementari Visita presso un centro specialistico convenzionato Aggiornamento scientifico per 12 mesi online 9

10 L analisi Consulta il tuo medico di fiducia Iscriviti al sito e ordina il kit L analisi: procedura Un volta ricevuto il kit, riempilo di saliva (5 cc) Spediscilo direttamente al laboratorio dell Università Vita-Salute San Raffaele di Milano (busta e spedizione inclusi nel kit) Attendi i risultati per circa 3-4 settimane Fissa una visita con un centro convenzionato, dove ti seguirà uno specialista (prima visita inclusa) Controlla gli aggiornamenti online sulla tua pagina personale e riservata del nostro sito (12 mesi inclusi) 10

11 L analisi L analisi: cosa si ottiene (1/6) 1. Panoramica generale della salute 2. Predisposizione a tutte le patologie e ai tratti analizzati 3. Un report dettagliato su ogni patologia 4. Una visita gratuita presso un centro convenzionato mesi di aggiornamenti scientifici 11

12 L analisi L analisi: cosa si ottiene (2/6) 1. Panoramica generale della salute Schermata con la sintesi delle patologie a cui si è predisposti, a cui si è meno predisposti, a quali farmaci si è più sensibili, metabolismo dei principi nutritivi, mutazioni genetiche e tratti personali. 12

13 L analisi L analisi: cosa si ottiene (3/6) 2. La predisposizione a tuttele patologie e tratti analizzati -Alcune predisposizioni a patologie saranno disponibili solo su supervisione medica, a tutela della integrità psicologica del cliente. -La ricerca è in continuo sviluppo: nuove patologie o nuovi risultati saranno comunicati frequentemente tramite e accesso alla zona riservata sul sito. 13

14 L analisi L analisi: cosa si ottiene (4/6) 3. Un report dettagliato su ogni patologia - rischio medio della popolazione di riferimento - rischio del soggetto analizzato - componente genetica e componente ambientale -cosa fare per contrastare i fattori di rischio - bibliografia della fonti scientifiche 14

15 L analisi 3. Esempio: report dettagliato su ogni patologia 15

16 L analisi 3. Esempio report dettagliato su ogni patologia On Prostate Cancer 16

17 L analisi L analisi: cosa si ottiene (5/6) 4. Una visita gratuita presso un centro convenzionato - Per Milano e provincia: Centro di genetica x - Per Bologna e provincia: Casa di cura y - Per la provincia di Rimini, Pesaro -Urbino e San Marino: Poliambulatorio z 17

18 L analisi L analisi: cosa si ottiene (6/6) 5. Un anno di aggiornamenti scientifici - La comunità scientifica aggiorna ed affina i risultati della analisi offerte: la ricerca sulla genetica è destinata a svilupparsi notevolmente nel futuro - Senza effettuare una nuova analisi, saranno comunicate nella area riservata del sito Eventuali nuove patologie riscontrabili dalla tua analisi già effettuata Eventuali informazioni aggiuntive su ogni elemento già analizzato 18

19 Costi Costi Analisi genomica completa, include TUTTO Patologie (118) Portatore sano (44) Caratteristiche fisiche (55) Farmacogenomica (10) Nutrigenomica (10) Visita presso un centro specialistico convenzionato Aggiornamento per 12 mesi Costo analisi genomica completa da definire Slide 19

20 Costi Costi Analisi patologie e tratti, include: Patologie (118) Portatore sano (44) Caratteristiche fisiche (55) Visita presso un centro specialistico convenzionato Aggiornamento per 12 mesi Costo analisi patologie e tratti da definire Slide 20

21 Costi Costi Analisi indagine specifica, fino a 10 patologie a scelta tra Patologie (118) Portatore sano (44) Caratteristiche fisiche (55) Farmacogenomica (10) Nutrigenomica (10) Costo analisi indagine specifica da definire Slide 21

22 Costi Costi Analisi nutri e farmaco - genomica, include: Farmacogenomica (10) Nutrigenomica (10) Visita presso un centro specialistico convenzionato Aggiornamento per 12 mesi Costo analisi nutri e farmaco - genomica da definire Slide 22

23 Costi Metodi di pagamento: Soluzione A pagamento integrale all ordine Soluzione B 50% all ordine del kit 50% entro 6 mesi (accesso alle informazioni genetiche) 23

24 Grazie dell attenzione.