Stato dell arte per lo Screening e la Diagnosi delle cardiopatie congenite nel feto

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1 CUORE e GRAVIDANZA 27 ottobre 2012 Stato dell arte per lo Screening e la Diagnosi delle cardiopatie congenite nel feto Alessia Cerutti Dipartimento Salute Donna e Bambino, PD cerutti@pediatria.unipd.it

2 Diagnosi Prenatale Indagini finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del feto in gravidanza anni 20 palpazione dell utero anni 2000

3 Diagnosi Prenatale In continuo sviluppo Tecnologico Normativo Etico

4 Diagnosi Prenatale Programmi nazionali di screening diversi nei diversi paesi europei Per timing Per frequenza Per popolazione a cui si rivolge Per carattere d informazioni d fornite Il Registro Europeo delle malformazioni congenite conferma che la % di diagnosi è > laddove la politica di screening è codificata (Ultrasound Obstet Gynecol 2001)

5 Diagnosi Prenatale Il Protocollo Nazionale Italiano prevede uno screening esteso a tutte le gestanti Il ginecologo individua i fattori di rischio anamnestici, data la gravidanza con una prima ecografia e programma gli esami di follow-up successivo invasivi e non invasivi Al ginecologo è affidato l esame l ecografico di I e II livello Le gestanti giudicate a a rischio verranno quindi inviate al cardiologo esperto in ecocardiografia fetale

6 Indicazioni all ecocardiografia Determinate da un precedente: screening ginecologico I-II I II livello screening polispecialistico Medico di famiglia Cardiologo Endocrinologo Reumatologo Genetista fetale Nella nostra esperienza rispettivamente 67% e 33%

7 Indicazioni all ecocardiografia fetale Rischio aumentato per cardiopatia congenita: Anamnestico: : materno, fetale, familiare Ecografico: : NT aumentata Ecocardiografia precoce SG (Prenat Diagn 2002; Curr Opin Obstet Gynecol 2003)

8 Indicazioni all ecocardiografia fetale EPOCA GESTAZIONALE AL MOMENTO della DIAGNOSI nel ns CENTRO Media 25.3 settimane gestazionali 24 a SG Precoci: 56% Tardive: 44% Legge 194/78 ETA MEDIA DELLE GESTANTI CON FETO PATOLOGICO=32 anni

9 Indicazione all ecocardiografia fetale nel nostro centro Sospetta CC Anomalie Cromosomiche Anomalie Extra Cardiache fetali Patologia Materna Rischio Fetale Familiarità I (padre, madre, fratelli) Aritmie fetali Sospetto anatomico Anomalie cromosomiche Ernia diaframmatica Atresia duodenale ed esofagea Gastroschisi/onfalocele Cisti renali Igroma cistico Arteria ombelicale singola Diabete pre e gestazionale Farmaci in gravidanza Connettiviti materne Infezioni materne in gravidanza Gemellarità Anomalie del liquido amniotico Ipoevolutismo Translucenza nucale aumentata 37.8% 10% 22.1% 5.5% 25%

10 RUOLO dell ECOGRAFIA OSTETRICA nell indicazione all ecocardiografia L ecografia ostetrica morfologica permette la biometria fetale e lo studio dell anatomia fetale Rileva la presenza di malformazioni fetali congenite isolate/associate e pone il sospetto di anomalie cromosomiche

11 RUOLO dell ECOGRAFIA OSTETRICA nell indicazione all ecocardiografia L ecografia ostetrica morfologica rileva da 33%-81% di cardiopatie La visualizzazione delle 4 camere cardiache e degli efflussi sono parte integrante dell ecografia ecografia ostetrica di routine con una sensibilità dell esame esame attorno a 78-83% 83% (Seminars in Perinatology 2000;24: ) 330) Oggi l esame comprende 6 proiezioni standard : Trasversa 4 camere 3 vasi Efflussi dx e sx Archi

12 ECOCARDIOGRAFIA FETALE quando? necessario un compromesso: >14 SG Gravidanza a Rischio >18 SG Nel sospetto di cardiopatia congenita

13 ECOCARDIOGRAFIA FETALE Ecocardiografo: con sonde MHz e sonda 3D Tecnica d esamed esame: Transaddominale come? Posizione supina e/o semidecubito lat-sx M-mode B-mode 3-D D color PW e Tissue Doppler Scansioni longitudinali e trasversali Proiezioni asse lungo, asse corto, 4camere, efflussi

14 ECOCARDIOGRAFIA FETALE come? Per valutare i disturbi del ritmo sono utilizzati: M-mode PW e Tissue doppler La frequenza cardiaca è calcolata posizionando il PW Doppler sulle grandi arterie calcolando la distanza tra 2 onde di sistole ventricolare Il P-R P R meccanico è calcolato posizionando il doppler sulla giunzione mitro-aortica e calcolando l intervallo tra l onda A mitralica e l inizio dell onda di sistole ventricolare

15 ECOCARDIOGRAFIA FETALE come? Ecocardiografia 3-D Per valutare peculiarità quali: Facies fetale nelle cardiopatie con stretta associazione a Sindromi cromosomiche o genetiche Anatomiche-strutturali per valutare orientamento e volume di strutture intracardiache

16 ECOCARDIOGRAFIA FETALE come? SINDROME DI DIGEORGE

17 ECOCARDIOGRAFIA FETALE come? Trisomia 21

18 ECOCARDIOGRAFIA FETALE come? TRISOMIA 18

19 ECOCARDIOGRAFIA FETALE come? SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

20 ECOCARDIOGRAFIA FETALE come?

21 ECOCARDIOGRAFIA FETALE perché? Elevata accuratezza diagnostica Metodica non invasiva Basso costo sociale Importanza del counselling

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25 ECOCARDIOGRAFIA FETALE perché? Ruolo del cardiologo Significato della diagnosi Altri esami consigliabili Intervalli FUP intrauterino Rischi materno/fetali durante la gravidanza Programmazione del parto Programma e prognosi a distanza

26 RUOLO del cardiologo Diagnosi accurata Counselling

27 RUOLO del cardiologo Diagnosi accurata Prognosi intrauterina Trattamento intrauterino Pianificazione del follow-up pre e postnatale

28 CARDIOPATIE CONGENITE SEMPLICI COMPLESSE

29 CARDIOPATIE CONGENITE semplici Difetto cardiaco isolato Associazione di più difetti cardiaci isolati 2/3 del totale

30 CARDIOPATIE CONGENITE complesse Somma di più difetti cardiaci causati da un comune evento malformativo instauratosi in epoca prenatale 1/3 del totale

31 GRADING DELLE CARDIOPATIE CONGENITE Migliora la comprensibilità da parte dei Genitori sempre soggettivo e dipendente dal centro Livello personale di ottimismo

32 GRADING DELLE CARDIOPATIE CONGENITE RISCHIO BASSO RISCHIO MODERATO RISCHIO ELEVATO

33 GRADING DELLE CARDIOPATIE CONGENITE RISCHIO BASSO NO R aumentato durante la gravidanza NO follow-up SI amniocentesi? trasferimento in utero NO parto anticipato o operativo NO parto in centro con cardiologia pediatrica Probabile restituzio ad integrum anche spontanea

34 GRADING DELLE CARDIOPATIE CONGENITE RISCHIO BASSO Difetto interventricolare Coartazione aortica isolata

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37 GRADING DELLE CARDIOPATIE CONGENITE RISCHIO MODERATO Tetralogia di Fallot classica Trasposizione semplice delle grandi arterie Canale atrio-ventricolare comune completo Sindrome della Coartazione aortica Ebstein della valvola tricuspide senza cardiomegalia

38 GRADING DELLE CARDIOPATIE CONGENITE RISCHIO MODERATO R minimo durante la gravidanza NO follow-up aggiuntivo SI amniocentesi con microdelezione 22q11 SI trasferimento in utero NO parto anticipato o operativo SI parto in centro con cardiologia pediatrica Correzione radicale del difetto

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44 GRADING DELLE CARDIOPATIE CONGENITE RISCHIO ELEVATO Tetralogia di Fallot con atresia polmonare Atresia polmonare a setto intatto Tronco arterioso comune Sindromi eterotassiche Stenosi aortica critica Cuori univentricolari - Sindrome del cuore sx ipoplasico Bradi-tachiaritmie fisse

45 GRADING DELLE CARDIOPATIE CONGENITE RISCHIO ELEVATO R di scompenso durante la gravidanza - MEU Follow-up aggiuntivo possibile SI amniocentesi SI trasferimento in utero RARO parto anticipato o operativo SI parto in centro con cardiologia pediatrica Mortalità anche post-natale NON correzione radicale del difetto ma palliazione

46 GRADING DELLE ARITMIE RISCHIO ELEVATO R di scompenso durante la gravidanza - MEU Follow-up aggiuntivo necessario NO amniocentesi SI trasferimento in utero SI terapia intrauterina SI parto anticipato - operativo SI parto in centro con cardiologia pediatrica Mortalità anche post-natale

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52 CARDIOPATIE CONGENITE Anomalie del Ritmo Bradiaritmie Tachiaritmie fc < 110 bpm fc >160 bpm

53 GRADING DELLE ARITMIE RISCHIO ELEVATO R di scompenso durante la gravidanza - MEU Follow-up aggiuntivo necessario NO amniocentesi SI trasferimento in utero SI terapia intrauterina SI parto anticipato - operativo SI parto in centro con cardiologia pediatrica Mortalità anche post-natale

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57 RUOLO del counselling Prognosi della cardiopatia diagnosticata Possibile management della gravidanza e programmazione del parto Dialogo con i genitori

58 RUOLO del counselling Prognosi della cardiopatia diagnosticata Miglioramento della terapia medica e chirurgica Minor invasività Più attento follow-up Innovazioni tecniche emodinamiche-interventistiche interventistiche Non consensuale miglioramento dell outcome

59 RUOLO del counselling Possibile management della gravidanza e programmazione del parto Colloquio Multidisciplinare Follow-up in utero in equipé Terapia intrauterina medica-interventistica interventistica Trasporto in utero e programmazione del parto Miglioramento dell outcome postnatale

60 RUOLO del counselling Dialogo con i genitori non monologo per trovare insieme la strada migliore da percorrere

61 RUOLO del counselling Medicina preventiva...non.non difensiva!! Norme per la tutela sociale della maternità e sull'interruzione volontaria della gravidanza. Legge 194/78 Articolo 6. L'interruzione volontaria della gravidanza, dopo i primi p novanta giorni, può essere praticata: a) quando la gravidanza o il parto comportino un grave pericolo per la vita della donna; b) quando siano accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinino o un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna.

62 Il Giuramento di Ippocrate Consapevole dell'importanza e della solennità dell'atto che compio e dell'impegno che assumo, GIURO: di esercitare la medicina in libertà e indipendenza di giudizio e di comportamento; di perseguire come scopi esclusivi la difesa della vita, la tutela della salute fisica e psichica dell'uomo e il sollievo della sofferenza, cui ispirerò con responsabilità e costante impegno scientifico, culturale e sociale, ogni mio atto professionale; di non compiere mai atti idonei a provocare deliberatamente la morte di un paziente; di attenermi nella mia attività ai principi etici della solidarietà umana, contro i quali, nel rispetto della vita e della persona non utilizzerò mai le mie conoscenze; di prestare la mia opera con diligenza, perizia e prudenza secondo scienza e coscienza ed osservando le norme deontologiche che regolano l'esercizio della medicina e quelle giuridiche che non risultino in contrasto con gli scopi della mia professione; di affidare la mia reputazione esclusivamente alle mie capacità professionali ed alle mie doti morali; di evitare, anche al di fuori dell'esercizio professionale, ogni atto e comportamento che possano ledere il prestigio e la dignità della professione; di rispettare i colleghi anche in caso di contrasto di opinioni; di curare tutti i miei pazienti con eguale scrupolo e impegno indipendentemente dai sentimenti che essi mi ispirano e prescindendo da ogni differenza di razza, religione, nazionalità, condizione sociale e ideologia politica; di prestare assistenza d'urgenza a qualsiasi infermo che ne abbisogni e di mettermi, in caso di pubblica calamità, a disposizione dell'autorità competente; di rispettare e facilitare in ogni caso il diritto del malato alla libera scelta del suo medico tenuto conto che il rapporto tra medico e paziente è fondato sulla fiducia e in ogni caso sul reciproco rispetto; di osservare il segreto su tutto ciò che mi è confidato, che vedo o che ho veduto, inteso o intuito nell'esercizio della mia professione o in ragione del mio stato.

63 ..GRAZIE..!..!

64 RUOLO del counselling Allora: Non violare il diritto di non sapere Offrire qualunque cosa sia tecnologicamente possibile? Minor invasività nella diagnostica più ampio uso

65 RUOLO DELL ECOCARDIOGRAFIA ECOCARDIOGRAFIA FETALE Ruolo scientifico: Ruolo sociale: -appropriata incidenza delle cardiopatie congenite -stima dell associazione con malformazioni congenite extracardiache con anomalie cromosomiche e genetiche -comprensione dello sviluppo e dell evoluzione delle cardiopatie in utero -prospettive future -opzione aborto terapeutico 22% 38% sotto la 24 SG 34% 73% nel Vs ipopl

66 RUOLO DELL ECOCARDIOGRAFIA ECOCARDIOGRAFIA FETALE Ruolo clinico: -trattamento intrauterino farmacologico interventistico -pianificazione del parto e del trattamento postnatale - Counselling Ruolo etico: - Giuramento di Ippocrate