Percorsi diagnostici e terapeutici in Diagnosi Prenatale

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1 Morbegno, 2 8 ottobre 2009 Registro delle malformazioni Percorsi diagnostici e terapeutici in Diagnosi Prenatale Dott.ssa Maria Bellotti

2 DIAGNOSI PRENATALE DEFINIZIONE DIAGNOSI DI ANOMALIE FETALI GENETICHE E/O ANATOMICHE PRECOCE ENTRO LA 22 SETTIMANA DI GRAVIDANZA SCOPI RICONOSCIMENTO DI PATOLOGIE SUSCETTIBILI DI TRATTAMENTO INTRAUTERINO O POSTNATALE PER MIGLIORARE LA PROGNOSI FETO-NEONATALE POSSIBILITA DI RICORRERE ALLA LEGGE 194/78 ( entro la 23a settimana)

3 Metodiche di DIAGNOSI PRENATALE ECOGRAFIA -valutazione della morfologia fetale -possibilita di identificare malformazioni -non invasiva, sicura per il feto AMNIOCENTESI, VILLI CORIALI (diagnosi prenatale invasiva) -diagnosi delle anomalie cromosomiche (tutte) -diagnosi di anomalie genetiche monogeniche (< 1%) -invasiva (rischio di perdita fetale 0.5-1%)

4 LA MAGGIOR PARTE DEI NEONATI CON DIFETTI CONGENITI NASCE DA COPPIE A BASSO RISCHIO ANAMNESI NEGATIVA PER DIFETTI CONGENITI E ASSENZA DI ESPOSIZIONE A FATTORI TERATOGENI

5 ANOMALIE CROMOSOMICHE L età materna è il più conosciuto fattore di rischio per anomalie cromosomiche, ma la quota maggiore delle anomalie cromosomiche, circa 70%, si verifica in donne di età < 35 anni CARDIOPATIE CONGENITE LA FAMIGLIARITA per CC ha rischio di ricorrenza del 2%-3% ma circa 90% delle cardiopatie congenite si verifica in famiglie senza fattori di rischio

6 POPOLAZIONE A BASSO RISCHIO popolazione piu numerosa incidenza per diverse patologie è bassa ma.. la maggior parte dei casi patologici proviene da qu test di screening POPOLAZIONE AD ALTO RISCHIO popolazione numericamente ridotta incidenza alta per specifiche patologie Solo una percentuale ridotta dei casi patologici proviene da qui Ecografia II livello ecocardiografia fetale

7 DIAGNOSI PRENATALE ECOGRAFIA Nella gravidanza fisiologica Sono previste 3 ecografie 1 livello erogate dal SSN: 1) nel primo trimestre datazione gravidanza, n feti 2) a 20 settimane ( per valutazione morfologia) 3) Nel 3 trimestre ( per valutazione della crescita fetale)

8 espressione fenotipica comune difetti cromosomici, ( Snidjers et al., 1998) malformazioni cardiache Hyett et al., 1999) sindromi genetiche ( Souka et al., 1998) La maggior parte delle anomalie fetali associate puo essere diagnosticata entro la 14^ sett

9 Dismorfismi fetali 1 trimestre TRANSLUCENZA NUCALE Test positivo AUMENTATA Cut-off (2.5mm /3.0 mm 95 /99 centile Rischio individuale ( software FMF)

10 TRANSLUCENZA NUCALE AUMENTATA ANOMALIE ASSOCIATE ( NT > 3 mm aumenta il rischio di an. Cromosomiche di 28 volte rispetto all eta eta materna) La prevalenza di anomalie cromosomiche e la prognosi SFAVOREVOLE aumentano con lo spessore della NT Am J Ob Gyn 2005, Nicolaides, review

11 TRANSLUCENZA NUCALE AUMENTATA screening Trisomia 21 Translucenza nucale aumentata isolata 77% Translucenza nucale + osso nasale assente 95% Translucenza nucale + dotto venoso anomalo 94% Translucenza nucale + rigurgito in tricuspide 92%

12 TRANSLUCENZA NUCALE e cariotipo normale Anomalie associate all aumento della translucenza nucale Malformazioni cardiache Ernia diaframmatica Onfalocele Acondrogenesi tipo II Acondroplasia Distrofia toracica asfissiante Sindrome di Beckwith-Wiedemann Osteocondroplasia di Blomstrand Body stalk anomaly Displasia camptomelica Sindrome EEC Sequenza deformativa da acinesia fetale Sindrome di Fryn Gangliosidosi GM1 Sindrome di Jarcho-Levin Sindrome di Joubert Sindrome di Meckel-Gruber Sindrome di Nance-Sweeney Sindrome di Noonan Osteogenesi imperfetta tipo II Sindrome di Perlman Sindrome di Roberts Sindrome coste corte-polidattilia Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Atrofia muscolare spinale tipo I Displasia tanatofora Sindrome trigonocefalica Associazione VACTERL Sindrome di Zellweger 6153 gravidanze con cariotipo normale 7,3% (451) hanno malformazioni d organo Am J Ob Gyn 2005, Nicolaides, review

13 LA TRANSLUCENZA AUMENTATA E IL TEST DI SCREENING PIU SENSIBILE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE se il cariotipo è normale resta il rischio aumentato di anomalie o sindromi 15% Maymon R, et al. Ultrasound Obstet Gynecol ,3% Am J Ob Gyn 2005, Nicolaides, review Cosa cerco nei villi coriali o nel liquido amniotico?

14 L indicazione ad eseguire un indagine invasiva e valutare l estensione a ricerche di anomalie genetiche ( vedi S. di DI GEORGE) deve essere posta da un centro di riferimento di diagnosi prenatale che esegua prima del prelievo una ecografia morfologica Il ruolo dell ecografia di primo livello e quello di selezionare una popolazione a rischio.

15 Consulenza in feti con translucenza nucale aumentata e cariotipo normale se morfologia normale a 14 settimane 5% rischio che siano associate anomalie visibili successivamente ( pre o postnatali) se presenti anomalie morfologiche lievi a 14 settimane circa 16% rischio di comparsa di quadri sindromici Se TRANSLUCENZA NUCALE AUMENTATA Se valutazione della morfologia prima della procedura invasiva

16 CASO 12 settimane translucenza aumentata rigurgito in tricuspide Signora, ma questo è un Down! Come gestire la gravidanza con translucenza nucale aumentata

17 gravidanza con translucenza nucale aumentata settimane : ecocardiografia fetale nella norma morfologia indagabile regolare CVS Cariotipo 46 XY CONSULENZA sul rischio residuo di anomalie programmati controlli ecografici successivi 20 settimane :ecocardiografia fetale nella norma morfologia indagabile regolare CONSULENZA sul rischio residuo di anomalie programmati controlli ecografici successivi 28 settimane : ecocardiografia fetale con prevalenza delle sezioni destre e comparsa di rigurgito lieve non escludibile evoluzione in Coartazione e Aortica 32 settimane : conferma del dubbio diagnostico e consulenza cardiologica 40 settimane : parto vaginale programmato c/o centro 3 3 livello cardiochirurgia per CoAo

18 Percorsi terapeutici identificazione in utero di patologie la cui prognosi è modificata dalla diagnosi prenatale 1. patologie che necessitano assistenza iimmediata postnatale ( cardiopatie dotto dipendenti ) terapia : timing e luogo del parto

19 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI Popolazione a basso rischio: ECOGRAFIA DI I LIVELLO (20-21 settimane) valutazione definitiva prima del limite per AT Tempo necessario per eventuale invio ad eco di 2 2 livello e completamento iter diagnostico entro la 23 a settimana Esame accurato della morfologia fetale. secondo le linee guida delle società scientifiche. ( segni minori ). ( valutazione feto placentare Doppler ) INFORMARE sempre DEI LIMITI DELL?ECOGRAFIA

20 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI Popolazione a basso rischio: ECOGRAFIA DI I LIVELLO (32-34 settimane) valutazione ultima prima del parto valutare la morfologia per identificare le anomalie evolutive ( assistenza neonatale luogo e timing del parto) Esame accurato della morfologia fetale. apparati principali secondo le linee guida delle società scientifiche. ( segni minori ). ( valutazione feto placentare Doppler )

21 problemi Qualita del 1 1 livello operatori apparecchiature tempi di esecuzione Epoca gestazionale Interpretazione legge 194 dei termini x AT

22 popolazione ad alto rischio per anomalie congenite O sulla base di rischio anamnestico O sulla base di rischio identificato al 1 livello Ecografia 2 2 livello: ecocardiografia e procedure invasive, consulenza

23 Valutazione prognostica DISMORFISMI di per se non sono e Non determinano una patologia Attenzione!!! sono indicatori di rischio di patologie associate, ecograficamente non visibili in presenza di dismorfismi Non si comunica con certezza la diagnosi di patologia ma la probabilità di patologia associata probabilità maggiore - quanto più numerosi sono i dismorfismi associati diagnosticati - quanto più specifici sono i dismorfismi per una determinata sindrome

24 Normale ipotelorismo microcefalia

25 craniosinostosi Normale ipertelorismo

26 ECOGRAFIA DI II LIVELLO Popolazione ad alto rischio: Completare l iter l diagnostico entro 23 settimane 1. Esame accurato e completo della morfologia fetale apparati + ecocardiografia segni minori valutazione feto placentare Doppler 2. Valutazione del rischio di associazione con sindromi cromosomiche o genetiche Esecuzione di procedure invasive possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti ( biologia molecolare per sospette sindromi genetiche)

27 DIAGNOSI CARDIOPATIA CONGENITA DIAGNOSI ANOMALIA EXTRACARDIACA DIFETTO ISOLATO DIFETTI ASSOCIATI SINDROMI (SE VEDI UNA ANOMALIA CERCA L ALTRA) SCOPO DEFINIRE LA PROGNOSI per la coppia: AIUTARE LA SCELTA per l equipe medica: CONDUZIONE CLINICA

28 ECOGRAFIA La conoscenza della associazione tra malformazioni e/o dismorfismi fetali e anomalie cromosomiche è da sempre patrimonio della genetica medica. L ecografia ostetrica permette di applicare queste conoscenze alla diagnosi prenatale non invasiva.

29 MALFORMAZIONI MAGGIORI Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con il numero totale di anomalie che vengono identificate (10% con 2 difetti, 30% con 3 difetti ecc.) ed in relazione al tipo di malformazione

30 Valutazione della prognosi Associazione tra anomalie cromosomiche e anomalie strutturali-dismorfismi ANORMALITÀ N TOTALE ISOLATE MULTIPLE ventricolomegalia % 2% 17% cisti dei plessi corioidei % 1% 46% cisti della fossa cr. post % 0% 52% micrognazia 65 62% igroma cistico % 52% 71% edema nucale % 19% 45% ernia diaframmatica % 2% 34% difetti cardiaci % 16% 66% atresia duodenale 44 57% 38% 64% iperecogenicita intestinale % 7% 42% exomfalo % 8% 46% anomalie renali % 3% 24% iposviluppo % 4% 38%

31 Procedure invasive Alla ricerca ( motivata) dell invisibile

32 CARDIOPATIE CONGENITE NON ASSOCIATE AD ANEUPLOIDIE atresia tricuspide tumori cuore funzionalmente univentricolare TGA e TGA corretta Wimalasundera R.C., 2004, Prenat Diagn

33 ANOMALIE CARDIACHE FETALI E SINDROMI GENETICHE 2000 Meberg et al 2000 Neonati cardiopatici sindromici 3.6% Stall e Clementi 2003 Feti cardiopatici sindromici 4.2% London Dysmorphology Database 763 sindromi associate ad anomalie cardiache

34 MICRODELEZIONE 22q11 PRESENTE NEL 48% DI ANOMALIE CONOTRUNCALI pazienti in cui la citogenetica classica ha escluso trisomie o anomalie cromosomiche macroscopiche ANOMALIE CONGENITE CONOTRUNCALI Tetralogia di Fallot Arco aortico interrotto Tronco arterioso comune DIV con maleallineamento del setto conale RAPPRESENTANO CIRCA IL 50% - 60% delle ANOMALIE CARDIACHE DIAGNOSTICATE IN EPOCA NEONATALE DELEZIONE DE NOVO in 94% dei CASI Iserin L et al. Eur J Pediatr (1998) 157:

35 ECOGRAFIA DI 2 2 LIVELLO Diagnosi di malformazione e/o dismorfismi Valutazione rischio di associazione con anomalie cromosomiche o genetiche Procedure invasive (CVS,AMNIO,FUNICOLOCENTESI)? Esame citogenetico Cariotipo fetale Biologia molecolare Mutazione genetica

36 Trisomia 13 (20 settimane) labiopalatoschisi, ToF vd aorta vs

37 Trisomia 18 (34( settimane) DIV, ventricoli sproporzionati Aorta a cavaliere

38 AORTA A CAVALIERE 16 SETTIMANE 46 XY DELEZIONE 22q11 DESTRA SINISTRA

39 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI completamento diagnosi DIAGNOSI ECOGRAFICA DISMORFISMI MALFORMAZIONI Normale o patologico? Isolata o associata? ESAMI NON INVASIVI MATERNI FETALI MATERNI RMN ESAMI EMATOCHIMICI MATERNI PROCEDURE INVASIVE Cariotipo biologia molecolare Diagnosi Macroglossia: S.Beckwith-Wiedemann Ipoplasia timo: S.di Di George Peritonite da meconio: Fibrosi Cistica Truncus arteriosus: S.di Di George

40 come formulare la Prognosi

41 Destroposizione cardiaca ernia diaframmatica 2 Valutazione prognostica: organi intratoracici

42 Ernia diaframmatica diagnosi e COUNSELLING PRENATALE Valutazione prognostica dell ernia diaframmatica correlata ad associazione con altre anomalie cardiopatie 23 % Malformazioni extracardiache (DTN-LPS-Onfalocele) ) 21% sindromi cromosomiche : 18% sindromi genetiche : 10% S. Fryns (microdelezioni15q26.2 e 8p23.1)

43 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI Consulenza 1. Presupposto per una adeguata consulenza prenatale è una diagnosi il più possibile completa ed accurata significa definire o una malformazione isolata, o un quadro polimalformativo, o la presenza di dismorfismi ed escludere sindromi cromosomiche o genetiche associate 2. accuratezza della prognosi fetale è correlato alla Accuratezza diagnostica che a sua volta è condizionata dai limiti intrinseci dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative

44 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI Consulenza Occorre che l operatore l informi sempre la coppia dei limiti dell ecografia ecografia : La diagnosi, anche in presenza di una o piu anomalie identificate, puo essere comunque incompleta, per anomalie non visibili ecograficamente, o per anomalie evolutive

45 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI PROBLEMI 1. Accuratezza diagnostica dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative tipo di anomalia livello dell esame esame ecografico caratteristiche tecniche delle apparecchiature epoca gestazionale alla diagnosi evolutività intrauterina della patologia 2. Valutazione della prognosi fetale: correlata al tipo di malformazione possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti

46 Timing del parto terapia intrauterina

47 Patologie fetali e terapia chirurgica ecoguidata TECNICHE CON AGO (16 G) Posizionamento di shunt shunt vescico-amniotico per uropatie ostruttive shunt toraco-amniotico amniotico per idrotorace Inserzione di cateteri a palloncino valvuloplastica per stenosi aortica

48 Sindrome da Trasfusione Feto-Fetale: Fetale: controversie Terapie proposte PROCEDURE TECNICA ANESTESIA MORBILITA MATERNA AMNIODETENSIONI SERIATE AGO (18-20 G) locale Distacco di placenta COAGULAZIONE LASER DELLE ANASTOMOSI Trocar 3 mm Generale o locale Sanguinamento vasi placentari

49 Megavescica: controversie Uropatia fetale ostruttiva: alto rischio per displasia renale e per displasia polmonare (80-100% nel secondo trimestre) TERAPIE INTRAUTERINE PROPOSTE * Vescicocentesi * Terapia con shunt vescico-amniotico * Ablazione cistoscopica delle valvole uretrali posteriori (ago da 18 G) CRITERI DI SELEZIONE PER IL TRATTAMENTO: 1) Ostruzioni complete: oligoidramnio 2) Funzione renale conservata: analisi sequenziale degli elettroliti urinari 3) Assenza di anomalie anatomiche strutturali o difetti cromosomici: esame ecografico e cariotipo

50 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI. CONSULENZA ( eventualmente in 2 tempi) descrizione patologia e dismorfismi possibile associazione con sindromi Esami aggiuntivi possibili (RMN, prelievi genitori) Programmare procedure invasive evoluzione in utero prognosi neonatale (comunicare sempre il rischio di esiti) Decisione dei genitori ( AT per gravi anomalie accertate ). AUTOPSIA, FOLLOW-UP NEONATOLOGICO sindromologia DNA x biologia molecolare per sospette sindromi genetiche. Consulenza finale per rischio di ricorrenza

51 CONFRONTO DIAGNOSI PRENATALE ECOGRAFICA II LIVELLO E DIAGNOSI POST MORTEM MALFORMAZIONI FETALI Concordanza completa: 46 % Discordanza completa: 2% Diagnosi completa dopo esame post mortem: 12% Johns N, Prenat Diagn, 2004 Concordanza completa: 59 % Anomalie non evidenziate all ecografia: 31% Anomalie non confermate all autopsia autopsia :10% Kaasen A, Ultrasound Obstet Gynecol, 2006

52 MALFORMAZIONI FETALI CON CARIOTIPO NORMALE CONTRIBUTO DELL AUTOPSIA IN 132 CASI Diagnosi prenatale confermata, nessuna informazione aggiunta dall autopsia autopsia 55% (anencefalia isolata ) Diagnosi prenatale confermata Autopsia aggiunge informazioni senza modificare rischio di ricorrenza 17% (anencefalia + agenesia renale monolaterale) Autopsia aggiunge informazioni che riducono rischio di ricorrenza 13% (anencefalia + banda amniotica) Autopsia aggiunge informazioni che aumentano rischio di ricorrenza 14% (US: reni cistici, Autopsia: Rene Policistico Infantile) Boyd PA et al ; BMJ 2003

53 DIAGNOSI ECOGRAFICA E CONSULENZA Problemi la consulenza alla coppia deve essere documentata

54 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI Problemi: 1. Accuratezza diagnostica dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative tipo di anomalia livello dell esame esame ecografico caratteristiche tecniche delle apparecchiature epoca gestazionale alla diagnosi evolutività intrauterina della patologia 2. Valutazione della prognosi fetale: correlata al tipo di malformazione possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti

55 DIAGNOSI ECOGRAFICA Problemi Accuratezza, sensibilità e specificità sono correlate alle caratteristiche delle anomalie, isolate o multiple Anomalie ecograficamente diagnosticabili non evolutive oloprosencefalia/spina bifida trasposizione grossi vasi/difetto atrioventricolare Anomalie ecograficamente diagnosticabili evolutive idrocefalia / microcefalia CMI e dilatativa/ anomalie valvolari cardiache nanismo Anomalie morfologiche non diagnosticabili ecograficamente palato molle, rima palpebrale, corticazione cerebrale Anomalie sospettabili SINDROMI cromosomiche SINDROMI genetiche

56 Atresia esofagea polidramnios Piccola bolla gastrica

57 DIAGNOSI ECOGRAFICA accuratezza diagnostica allo screening ecografico di I livello Anomalies total n % S.N.C MULTIPLE ANOMALIES HEART & G.V URINARY TRACT G.E LYNPHANGIOMA Eurofetus ( 4824 patients )

58 Malformazioni o dismorfismi sono presenti in percentuale variabile in feti con anomalie cromosomiche osomiche All ecografia per NT o alla 20a settimana SENSIBILITA DELL ECOGRAFIA ECOGRAFIA NELLA RILEVAZIONE DI ANOMALIE CROMOSOMICHE SINDROME DI TURNER TRISOMIA 13 89,7% 79 % TRISOMIA 18 58,1% TRISOMIA 21 34,5%

59 DIAGNOSI ECOGRAFICA Problemi Accuratezza diagnostica all ecografia Ecografia di I livello Cardiopatie : Sensibilità 15%-80% Canale atrio ventricolare: Sensibilità 24 % (ter Heide H, 2004, Heart) PRESENZA DI MALFORMAZIONI ASSOCIATE n CC n n diagnosi sensibilita CC ISOLATE CC ASSOCIATE TOTALE

60 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI Problemi: 1. Accuratezza diagnostica dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative tipo di anomalia livello dell esame esame ecografico caratteristiche tecniche delle apparecchiature epoca gestazionale alla diagnosi evolutività intrauterina della patologia 2. Valutazione della prognosi fetale: correlata al tipo di malformazione possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti

61 CUORE DIAGNOSI ECOGRAFICA Problemi Accuratezza diagnostica all ecografia LIVELLI Ecografia di I livello : Sensibilità 15%-80% Ecografia di II livello : Sensibilità 90%-95% 95% Anomalie conotruncali : Sensibilità 77 % (Tometzki AJ, 1999, J Am Coll Cardiol ) MALFORMAZIONI FETALI 80% (metanalisi di studi) Confronto diagnosi prenatale ecografica II livello e post mortem Concordanza completa: 46 %, Discordanza completa: 2% Diagnosi completa dopo esame post mortem: 12% (Johns N, Prenat Diagn, 2004)

62 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI Problemi: 1. Accuratezza diagnostica dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative tipo di anomalia livello dell esame esame ecografico caratteristiche tecniche delle apparecchiature epoca gestazionale alla diagnosi evolutività intrauterina della patologia 2. Valutazione della prognosi fetale: correlata al tipo di malformazione possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti

63 ERNIA DIAFRAMMATICA 12 SETTIMANE DESTRA SINISTRA

64 igroma a 12 settimane ToF Trisomia 21

65 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI Problemi: 1. Accuratezza diagnostica dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative tipo di anomalia livello dell esame esame ecografico caratteristiche tecniche delle apparecchiature epoca gestazionale alla diagnosi evolutività intrauterina della patologia 2. Valutazione della prognosi fetale: correlata al tipo di malformazione possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti

66 Da quando è possibile la diagnosi? % di visualizzazione delle strutture del SNC SETTIMANE Polo cefalico 100% Falce cerebrale 100% II- III ventricolo 100% Plessi corioidei 100% Talami 100% Corpo calloso 65% Peduncoli cerebrali 100% Cervelletto 100% Tentorio 100% Cisterna magna 100% IV ventricolo 100% Teca 100%

67 SNC Cosa è possibile visualizzare SETTIMANE STRUTTURE CEREBRALI 20 Corno frontale Corno occipitale Cavo del setto pellucido III - IV ventricolo Cisterna magna Corpo calloso Cervelletto Lobo dell insula Talamo

68 Microcefalia + Micrognatia. La diagnosi di microcefalia è frequentemente tardiva, dopo la 20 settimana

69 Idrocefalia isolata lieve a 20 settimane dell anomala maturazione cerebrale puo essere l unico l segno dell cerebrale a settimane sospetto alterato sviluppo delle scissure parieto-occipitali occipitali e della scissura Silviana Sospetta lissencefalia in MDS FISH delezione cromosoma 17p13.3

70 Anomalie SNC FISH delezione cromosoma 17p13.3

71 Anomalia della scissura Silviana - Insula 23 settimane Lissencefalia Normale

72 Anomalia della scissura calcarina 23 settimane Lissencefalia Normale

73 Anomalia della scissura Parieto-occipitale occipitale 23 settimane Lissencefalia Normale

74 Anomalia della scissura Silviana Insula Giri cerebrali 33 settimane Lissencefalia Normale

75 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI Problemi: 1. Accuratezza diagnostica dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative tipo di anomalia livello dell esame esame ecografico caratteristiche tecniche delle apparecchiature epoca gestazionale alla diagnosi evolutività intrauterina della patologia 2. Valutazione della prognosi fetale: correlata al tipo di malformazione possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti

76 Evolutivita della patologia 20 settimane Esiti neurologici ~ 10% 30 settimane Esiti neurologici ~ 50%

77 Comparsa dopo la 20a settimana Sequenza deformativa da acinesia fetale

78 Chilotorace a 20 settimane.. Scomparso a 24 settimane trisomia 21

79 Calicopielectasia Trisomia 21

80 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI Problemi: 1. Accuratezza diagnostica dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative tipo di anomalia livello dell esame esame ecografico caratteristiche tecniche delle apparecchiature epoca gestazionale alla diagnosi evolutività intrauterina della patologia 2. Valutazione della prognosi fetale: correlata a malformazione/i maggiore/i cromosomopatie o sindromi genetiche associate possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti

81 Valutazione prognostica MALFORMAZIONI d organo d singole o multiple La PROGNOSI esclusivamente correlata Alla funzione dell organo al grado di alterazione degli organi interessati alla eventuale possibilita di terapia intrauterina

82 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI TIPO DI MALFORMAZIONE E PROGNOSI 1. non correggibile, compatibile con la vita o incompatibile con la vita vita (Agenesia renale bilaterale/monolaterale, osteogenesi imperfecta, nanismo acondroplasico ) 2. Non correggibile, non correlabile con certezza la alterazione ecografica con la funzione ( SNC : ventriculomegalia lieve o grave, agenesia corpo calloso, uropatie ostruttive) 3. Grave o lieve riparabile chirurgicamente, in uno o più tempi (atresia esofagea, stenosi del giunto pielo ureterale, TGA ) 4. Grave, possibile solo intervento palliativo senza restitutio ad integrum ( ventricolo sinistro ipoplasico ) Per formulare una prognosi attendibile occorre una diagnosi accurata

83 tetralogia di Fallot Aorta a cavaliere DIV Stenosi art. polmonare

84 MENINGOCELE OCCIPITALE 14 settimane Sonda addominale Sonda vaginale + Reni policistici : S. Meckel-Gruber

85 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI E E COMUNICAZIONE CON I GENITORI Problemi: 1. Accuratezza diagnostica dell ecografia ecografia nelle Sindromi malformative tipo di anomalia livello dell esame esame ecografico caratteristiche tecniche delle apparecchiature epoca gestazionale alla diagnosi evolutività intrauterina della patologia 2. Valutazione della prognosi fetale: correlata a malformazione/i maggiore/i cromosomopatie o sindromi genetiche associate possibilità di completare la diagnosi con altri accertamenti

86 CC ISOLATE vs. ASSOCIATE : OUTCOME % 16 % 8% vivi Isolate anom. Extracard. Anom Cromos. Totale CDP- San Paolo Milano

87 Modello per chiarire problemi diagnostici e implicazioni procedurali Cardiopatie congenite Dal visibile all invisibile

88 CARDIOPATIE CONGENITE ASSOCIAZIONE CON ALTRE ANOMALIE 244 CC CC Isolate 51.1% Anomalie Extracardiache % Anomalie Cromosomiche 15.2% CENTRO DIAGNOSI PRENATALE San Paolo Milano

89 CARDIOPATIE CONGENITE E ANOMALIE CROMOSOMICHE Incidenza di CC ( %) Trisomia DIV, DIA, PDA Trisomia DIV, TGV, truncus Arteriosus Trisomia DAV, DIA, DIV Trisomia parziale RVAPT, DIV, DIA 4p- 50 DIA, DIV, PDA 13q- 50 DIV, ToF 18q- 50 DIV, PDA, Stenosi Polmonare XO (Turner) 35 CoAo, Stenosi Ao, DIA 5p- (cri du chat) 25 DIV, PDA, DIA XXXY 15 PDA, DIA ANOMALIA CARDIACA Popolazione generale 1 DIV, PDA, DIA

90 Cardiopatie congenite e anomalie cromosomiche associate Anomalie cardiache Aneuploidie (%) Microdelezioni (%) DAV 46 DIV ToF CoAo 33 Truncus Arteriosus Interruzione Arco Aorta RVTPA 20 Ipoplasia Ventricolo sn 7 VDDU 21 1 Atresia Tricuspide/ mitrale 7/18 Ventricolo Unico 15 DIA 17 Wimalasundera R.C., 2004, Prenat Diagn

91 Anomalie cardiache Rischio associato % sindromi Tetralogia di Fallot ,+13,+18 VDDU 5 +13,+18 Displasia valvola polmonare >50 S.Noonan VACTERL,CHARGE,ALAGILLE Delezione 22q11 Stenosi periferica art polmonare S. Williams, Alagille Stenosi sopravalvolare aortica 50 S. Williams DAV >50 +21,+13, altre sindromi 25 Non sindromico Coartazione Ao 10 S.Turner DIA S. Holt-Oram, TAR

92 CARDIOPATIE CONOTRUNCALI CON MICRO DELEZIONE 22q11 ANOMALIE ASSOCIATE Palatoschisi,an.craniofacciali An. Orecchio, alterazioni udito insufficienza velofaringea Ipoplasia o aplasia timo Ipoplasia o aplasia paratiroide tracheomalacia cisti bronchiale fistola tracheoesofagea ernia ombelicale ernia inguinale scoliosi piede torto aplasia radiale atresia esofagea solo 2/50 senza altri segni clinici Iserin L et al. Eur J Pediatr (1998) 157:

93 uno stesso segno ( malformazione o dismorfismo ) Indicatore di patologie diverse: Anomalie cromosomiche Sindromi genetiche ricercare altri segni associati che orientino il sospetto PRIMA Di eseguire CVS o Amniocentesi

94 Valutazione prognostica MALFORMAZIONI DISMORFISMI Diagnosi di patologia Diagnosi di rischio per anomalie cromosomiche o genetiche cardiopatie : sindromi cromosomiche, S.di DI GEORGE agenesia verme cerebellare: Sindrome di Dandy Walker Ipoplasia verme cerebellare: sindromi minori? craniosinostosi: 100 sindromi associate, 12 diagnosi molecolari craniosinostosi + sindattilia: Sindrome di Apert

95 SOFT MARKERS Una percentuale variabile di feti con cariotipo anomalo non presenta malformazioni maggiori ma solo segni minori Nell ultimo decennio si e e diffuso il temine di ecografia genetica per indicare la loro valutazione ecografica a 20 settimane

96 Segni minori edema nucale (plica nucale > 6 mm) femore corto intestino iperecogeno focolai iperecogeni cardiaci cisti dei plessi corioidei idronefrosi isolata omero corto rapporto omero+femore/piede diametro cerebellare sandal gap (segno del sandalo) ossa nasali

97 Cisti dei plessi corioidei vengono diagnosticate in circa l 1-2 l 2 % delle gravidanze se associate ad altri difetti, il rischio di anomalie cromosomiche (T18 ) e e elevato Se isolate il rischio di aneuploidia per AA e di e 1,5 volte quello di base, per AA invece non e e aumentato Il rischio non e e legato ne al numero ne alle dimensioni delle cisti o alla loro scomparsa piu o meno rapida con il progredire dell epoca epoca gestazionale il riscontro di cisti dei plessi corioidei deve essere una indicazione piu ad una ecografia accurata che ad una procedura invasiva indiscriminata

98 Trisomia 18 Solo se altre anomalie presenti Geary e coll., Ultrasound Obstet. Gynecol. 97

99 DIAGNOSI ECOGRAFICA E CONSULENZA Problemi Dismorfismi sono frequentemente presenti in feti con sindrome genetica Sconosciuta la prevalenza dei dismorfismi nella popolazione generale Sporadicità delle osservazioni (incidenza molto bassa delle singole sindromi nella popolazione generale) Non è attualmente valutabile il valore predittivo del singolo dismorfismo (ad eccezione N.T.)

100 Problemi La presenza di un soft marker si rileva nel 23% delle T21 e nell 11% dei feti normali correlazione statistica con l l anomalia cromosomica è complessa (la sensibilita per ciascuno dei marker e e molto bassa,tra 1 e 16%) plica nucale aumentata è il marker piu accurato anche isolato Sensibilita 42% - 50% (rischio aumenta di 17 volte ) Benacerraf 85

101 Plica nucale Sindrome di Turner Trisomia 21 Sindrome di Noonan

102 VALUTAZIONE del RISCHIO per TRISOMIA 21 ECOGRAFIA DEL II TRIMESTRE (Bromley 2002) 1 marker- aumento di rischio di 1,9-5 5 volte 2 markers- di 6 volte 3 markers- di 80 volte (Se ci sono anomalie strutturali 3,3 volte) (Vintzileos 1999) sensibilita %, specificita 86-91% VPP 15%, VPN 99,6% Studio multicentrico 2003 nella popolazione ad alto rischio anomalie maggiori + soft marker : sensibilita 63-80% edema nucale come singolo soft marker sensibilita 46%

103 NORMALE Trisomia 18 PIEDE TORTO

104 Calcificazioni epatiche Sclerosi tuberosa Sindromi cromosomiche Infezioni

105 SNC Ipoplasia del cervelletto il diametro cerebellare dei feti Down e e piu piccolo rispetto ai feti del gruppo di controllo di pari epoca gestazionale la differenza e e troppo piccola per avere significativita statistica Ventricolomegalia lieve le dilatazioni ventricolari lievi ( mm) un rischio di associazione del 12% il rischio non e e legato all evoluzione clinica (generalmente benigna, sequele neurologiche riscontrate nell 11% dei casi)

106 VENTRICULOMEGALIA LIEVE Sindromi varie Lissencefalia (gene LIS1 17p13.3 S. di Miller Dieker) S. di Aicardi VERIFICARE SEMPRE LA PRESENZA DEL CORPO CALLOSO

107 Micrognatia. Sindrome di Pierre Robin

108 Dismorfismi cardiaci e anomalie cromosomiche difetto interventricolare Rigurgito in tricuspide settimane (olosistolico ad elevata velocità) Foci intracardiaci iperecogeni Allineamento valvole A-V senza DAV ventricolo sinistro con apice allargato mesocardia isolata

109 DIFETTO INTERVENTRICOLARE Trisomia 21

110 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI TRANSLUCENZA AUMENTATA (11-14 settimane ) consulenza entro la 14 a settimana Esclusione di anomalie cromosomiche valutazione ecocardiografica precoce valutazione morfologica precoce AT consulenza a 20 settimane valutazione ecocardiografica valutazione morfologica riscontro diagnostico indagini di biologia molecolare consulenza

111 ECOGRAFIA DI 1 1 LIVELLO Identificazione di anomalia strutturale o biometrica Comunicazione Invio a ecografia 2 livello COMPLETAMENTO ITER DIAGNOSTICO Decisione della coppia Management della gravidanza A.T Prosecuzione

112 PROTOCOLLI PROCEDURALI DIAGNOSTICI ECOGRAFIA DI 2 LIVELLO 2 diagnosi di malformazione e/o dismorfismi consulenza procedure invasive diagnostiche citogenetica / biologia molecolare RMN entro la 23a settimana Esclusione di anomalie cromosomiche possibile esclusione di sindromi genetiche associate consulenza DECISIONE DELLA COPPIA

113 OSPEDALE SAN PAOLO Azienda Ospedaliera Polo Universitario UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MILANO CLINICA OSTETRICA E GINECOLOGICA direttore prof. LUIGI FEDELE CENTRO DI DIAGNOSI PRENATALE RESPONSABILE D.SSA MARIA BELLOTTI DATA: M COGNOME NOME: PARTNER: INDIRIZZO: TEL: TEL. DATA DI NASCITA: ETA : NAZIONALITA': PROFESSIONE: CURANTE: ECOGRAFISTA: In base alla legge n 675/96, concernente la tutela delle persone e di altri oggetti rispetto al trattamento dei dati personali esprimo il mio consenso e autorizzo al trattamento dei miei dati personali, esclusivamente ai fini di diagnosi, cura e follow-up, i medici della Diagnosi Prenatale FIRMA DELLA PAZIENTE U.M.: D.P.P.: SETT.: ANAMNESI OSTETRICA PREGRESSA: G P Ab TC IVG AT ANAMNESI FAMILIARE: ANAMNESI GRAVIDANZA IN CORSO: MOTIVO DELL INVIO :paziente: referto/curante: PRIME IMPRESSIONI DELLA PAZIENTE:

114 OSPEDALE SAN PAOLO Azienda Ospedaliera Polo Universitario UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MILANO CLINICA OSTETRICA E GINECOLOGICA direttore prof. LUIGI FEDELE CENTRO DI DIAGNOSI PRENATALE RESPONSABILE D.SSA MARIA BELLOTTI CONSULENZA: DATA: ESEGUITA DA: PRESENTI AL COLLOQUIO: DIAGNOSI ECOGRAFICA: Tipo di anomalia: Cause possibili: Rischio di associazione con cromosomopatia: a) per età materna: 1/ b) per patologia riscontrata: 1/ Evoluzione in utero: Prognosi quoad vitam: Possibilita di ulteriori indagini: Possibili terapie e scelta della coppia: SINTESI DIAGNOSTICA E PROGRAMMA TERAPEUTICO: IO SOTTOSCRITTA DICHIARO DI ESSERE STATA INFORMATA DEI PROBLEMI EVIDENZIATI SOPRADESCITTI, DEL PROGRAMMA TERAPEUTICO E DELLE POSSIBILI CONSEGUENZE SUL FETO IN UTERO E ALLA NASCITA DATA: FIRMA:

115 ESAMI DI LABORATORIO: 3- DIAGNOSI CITOGENETICA: Tipo di procedura: a) Proposta: SI NO b)comunicazione rischio legato alla procedura: SI NO c) Accetata: SI NO d) Consenso informato consegnato: SI NO e) Firmato: SI NO f) Da eseguirsi il: g) Eseguita il SI NO ESITO: 4 -ALTRO INTERVENTO IN UTERO: 5 CONSULENZA CON ALTRI SPECIALISTI: SI NO

116 ESITO GRAVIDANZA: : Data: Luogo: Modalita: Aborto sp ( ) Aborto tp ( ) Parto sp ( ) T.C. urg. ( ) T.C. prog ( ) Sett. Sesso: Peso: Apgar: Diagnosi neonatale: Anatomia patologica: Follow-up 7 COLLOQUIO POST NATALE: DATA:

117 DIAGNOSI ECOGRAFICA E CONSULENZA Problemi La valutazione della prognosi fetale sembra essere più accurata in presenza di dismorfismi multipli la cui identificazione è più probabile in una ecografia di II livello L indicazione ad eseguire un indagine invasiva deve essere posta da un centro di riferimento di diagnosi prenatale. Il ruolo dell ecografia di primo livello e quello di selezionare una popolazione a rischio.

118 DIAGNOSI ECOGRAFICA E CONSULENZA Problemi Il counselling inadeguato porta al sacrificio di feti normali o a problemi medicolegali, se non viene segnalato il rischio di anomalie congenite non identificabili al momento dell esame esame ecografico

119 problemi Qualita del 1 1 livello ( operatori apparecchiature tempi ) Adeguatezza del 2 livello ( diagnosi completa, non fermarsi alla prima diagnosi ) Sempre ecocardiografia! Interpretazione legge 194 dei termini x AT Consulenza completa! Antomia patologica sempre dopo AT o MEF

120 casi

121 ECOCARDIOGRAFIA TRANSADDOMINALE A SETT DI GESTAZIONE IN FETI CON NT AUMENTATA 1.RISULTATI 133 feti con NT >95 percentile 11% (15 feti) 19% (25 feti) 70% (93 feti) Feti normali (cariotipo,cuore e morfologia) Feti con anomalia cromosomica Cariotipo normale con malformazioni d organo (cardiaca o extracardiaca) M.Bellotti,et al; Ultrasound Obset Gynecol 2005

122 Caso Gravida a 20 settimane affetta da nanismo non definito in quadro specifico Biometria ossa lunghe fetali al 10 centile Controllo dopo 15 gg : flessione con biometria delle ossa lunghe a 2 DS La paziente chiede AT Anatomia patologica : Normale la lunghezza totale delle ossa lunghe, alterato lo sviluppo delle cartilagini epifisarie

123 Caso Gravida a 20 settimane affetta da nanismo non definito in quadro specifico Biometria ossa lunghe fetali al 10 centile Controllo dopo 15 gg : flessione con biometria delle ossa lunghe a 2 DS La paziente chiede AT Anatomia patologica : Normale la lunghezza totale delle ossa lunghe, alterato lo sviluppo delle cartilagini epifisarie

124 caso 22 settimane- Estrofia vescicale + epispadia apparentemente isolata 28 settimane evoluzione- nuovi segni : lieve IUGR + div muscolare con shunt Alla nascita conferma + aspetto dismorfico ( sindrome?)

125 Patologie fetali e terapia chirurgica ecoguidata Salasso TFF Emotrasfusione Infusione di sostanze/farmaci anemia per isoimmunizzazione, infezioni malformazione arterovenosa e aritmia

126 TFF LASER AMNIO DETENSIONE p Feti (gemelli) 146 (73) 86 (43) Sopravvivenza totale 61% 51% n.s. Almeno un sopravvissuto 79% 60% IUD spontanea di entrambi i feti 3% 19% Segni US di anomalie cerebrali 6% 18% 0.3 Intervallo primo intervento e parto (giorni) Epoca al parto Peso neonatale (feto donatore) Peso neonatale (feto ricevente) Hecher K. Et al. Am J Obstet Gynaecol 1999;180(3);

127 DETENSIONE DI CISTI OVARICHE Cisti < 4cm Monitoraggio US Cisti > 4cm DETENSIONE Cisti > 4cm NON DETENSIONE Casi Epoca gestazionale (sett) 32.4 ± ± ± 2.8 Diametro cisti (cm) 3.1 ± ± ± 1.9 Risoluzione in utero 13 (93 %) 1 (9%) Complicazioni Chirurgia postnatale 2 (22.2%) 1 (7.1%) 8 (72.7%) Ghisoni L et al. Giornale Italiano di Ginecologia e Ostetricia 1998;4: ;4: Dip Ost/Gin SanPaolo

128 Chirurgia fetale ecoguidata: procedure con ago Megacisti: vescicocentesi * anidramnios 14 FETI * e.g. 17±3 sett. VESICOCENTESI Esito sfavorevole 7 feti (cloaca, displasia renale Sindrome di Prune Belly) Esito favorevole 7 feti ABORTO TERAPEUTICO (ostruzione non risolta) 2 feti ABORTO SPONTANEO PRECOCE 1 feto ostruzione risolta 4 feti Dip Ost/Gin SanPaolo

129 ANOMALIE CONGENITE principale causa di mortalità o handicap infantile 4% dei neonati a malformazioni o patologie d organo d b - dismorfismi c - anomalie cromosomiche d - sindromi e patologie metaboliche Di origine genetica o acquisite in utero x infezioni / teratogeni

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