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1 IL RUOLO DELL ECOGRAFIA ESPERTA A WEEKS NELL ERA DEL NIPT Lucia De Meis

2 POSSIBILITA DELL ECOGRAFIA ESPERTA DEL I TRIMESTRE Valutazione precoce della morfologia fetale Screening delle aneuploidie Diagnosi precoce delle malformazioni fetali

3 SCOPI DELL ECOGRAFIA ESPERTA DEL I TRIMESTRE Identificazione di gravi anomalie in tempo utile per IVG mediante raschiamento Rassicurazione precoce della paziente circa l assenza di malformazioni

4 ECOGRAFIA MORFOLOGICA SETTIMANE Biologicamente possibile perché l organogenesi fetale è completa Tecnicamente possibile grazie all evoluzione degli apparecchi ecografici

5 INDICAZIONI ALL ECOGRAFIA MORFOLOGICA NEL I TRIMESTRE FETALI Aumento della NT Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG Reperti ecografici atipici o incerti ANAMNESTICHE Anamnesi positiva Diabete gestazionale Esposizione a teratogeni

6 MORFOLOGIA FETALE A SETTIMANE Estremo cefalico Torace Cuore Addome Tratto urinario Arti e colonna vertebrale Detection of fetal structural abnomalities at the week ultrasound scan. MHB Carvalho et al. Prenat. Diag. 2002; 22: week fetal anatomy scan: a 5 year prospective study. A Ebrashy et al. UOG 2010;35:

7 ESTREMO CEFALICO CRANIO e CERVELLO Linea mediana SPLANCNOCRANIO Orbite Cranio Plessi coroidei Ossa nasali

8 TORACE CUORE ADDOME STOMACO Normale integrità del torace e della parete addominale

9 TRATTO URINARIO ARTI e COLONNA Vescica Arterie ombelicali Reni

10 MARKERS ECOGRAFICI PER LO SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE NEL I TRIMESTRE TRANSLUCENZA NUCALE (NT) unico marker associato a markers biochimici (Beta HCG, PAPP-A, alfa-fetoproteina, estradiolo libero, inibina A) ALTRI MARCATORI ECOGRAFICI DI ANEUPLOIDIE Osso nasale Rigurgito tricuspidale Dotto venoso

11 LA TRANSLUCENZA NUCALE La translucenza nucale è la manifestazione ecografica dell accumulo di fluido dietro la nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza

12 FISIOPATOLOGIA NT AUMENTATA Scompenso cardiaco Congestione venosa Alterazione componente matrice extracellulare Anomalia del drenaggio linfatico Anemia fetale Ipoprotidemia Infezione RISCHIO DI ANOMALIE CROMOSOMICHE RISCHIO DI MALFORMAZIONI CONGENITE ANCHE SE CARIOTIPO NORMALE

13 ALTRI MARCATORI DI ANEUPLOIDIE OSSO NASALE L osso nasale è assente nel 60-70% dei feti affetti da trisomia 21, circa nel 50% dei feti con trisomia 18 e nel 30% dei feti con trisomia 13 Cicero S et al. Fetal nasal bone lenght in chromosomaly normal and abnormal fetuses at weeks of gestation J Maternal Fetal Neonatal Med 2002; 11: Otano L et al. Association beyween first trimester absence of fetal nasal bone on ultrasound and Down syndrome Prenat Diagn 2002; 22: Nicolaides K. Screening for fetal aneploidies at weeks Prenat at Diagnosis 2011; 31:7-15.

14 ALTRI MARCATORI DI ANEUPLOIDIE OSSO NASALE AGENESIA OSSO NASALE

15 ALTRI MARCATORI DI ANEUPLOIDIE INSUFFICIENZA DELLA TRICUSPIDE L insufficienza della valvola tricuspide è presente nel 55% dei feti con trisomia 21 e in circa il 30% dei feti con trisomia 13 e 18 Kagan et al, Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 13 and 18 and Turner syndrome at 11 to 13 weeks of gestation UOG 2009, 33:18-22

16 ALTRI MARCATORI DI ANEUPLOIDIE DOTTO VENOSO Vena ombelicale Dotto venoso

17 IL DOTTO VENOSO Tra la 11 e 13 settimana vi è un anomalia di flusso del dotto venoso nel 66% dei feti con Trisomia 21 e nel 3% dei feti con cariotipo euploide Maiz N et al. Ductus venosus Doppler screening for Trisomies 21, 18 and 13 and Turner Syndrome at weeks of gestation UOG 2009; 33: NORMALE TRISOMIA 21

18 QUALI MALFORMAZIONI POSSO VOLTO CUORE VEDERE? SISTEMA NERVOSO CENTRALE PARETE ADDOMINALE TUBO NEURALE APPARATO SCHELETRICO APPARATO URINARIO

19 SISTEMA NERVOSO CENTRALE ACRANIA-ANENCEFALIA Johnson SP et al. Ultrasound screening for anencephaly at weeks of gestation UOG 1997; 9:14-16 Kagan KO et al. The weeks scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exophalos and megacystis UOG 2010:36:10-14 OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

20 SISTEMA NERVOSO CENTRALE ENCEFALOCELE MECKEL-GRUBER SYNDROME Sindrome Autosomia Recessiva Encefalocele occipitale, cisti renali, polidattilia e fibrosi epatica Ickowicz V et al Meckel-Gruber syndrome: sonography and pathology. Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of UOG 2006;27:

21 SISTEMA NERVOSO CENTRALE SPINA BIFIDA INTRACRANIAL TRANSLUCENCY (IT) QUARTO VENTRICOLO TRONCO CEREBRALE CISTERNA MAGNA Nei feti con spina bifida aperta la translucenza intracranica può essere assente Chaoui and Nicolaides From nuchal Translucency to intracranical translucency: Towards the early detection of spina bifida UOG 2010; 35: Chaoui et al., Prospective detection of open spina bifida at weeks by assessing intracranial translucency and posterior brain, Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, vol. 38, no. 6, pp , 2011.

22 SISTEMA NERVOSO CENTRALE INTRACRANIAL TRANSLUCENCY (IT) SPINA BIFIDA

23 SISTEMA NERVOSO CENTRALE INTRACRANIAL TRANSLUCENCY (IT) Nei feti con anomalie della fossa cranica posteriore la translucenza intracranica può essere aumentata Iuculano A et al. A case Enlarged Intracranial Translucency In fetus with Blake s Pouch Cyst Case Reports in Obstetrics and Gynecology Volume 2014, Article ID , 3 pages

24 VOLTO LABIO(PALATO)SCHISI PROBOSCIDE Ghi et al. Three dimensional sonographic imaging of fetal bilateral cleft lip and palate in the first trimester UOG 2009; 34: Kagan KO et al. The weeks scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exophalos and megacystis UOG 2010:36:10-14

25 PARETE ADDOMINALE ONFALOCELE Nel 60% è associato ad aneuploidie (Trisomia 18) Nei feti con cariotipo normale va incontro a risoluzione spontanea nel 95% dei casi se si tratta di erniazione di solo intestino Kagan KO et al. The weeks scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exophalos and megacystis UOG 2010:36:10-14

26 PARETE ADDOMINALE GASTROSCHISI ECTOPIA CORDIS Kagan KO et al. The weeks scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exophalos and megacystis UOG 2010:36:10-14 Prefumo F et al. Fetalabdominal wall defects Best Practical and Research Clinical Obstetrics andgynaecology 2014;28:

27 PARETE ADDOMINALE BODY STALK ANOMALY Grave difetto della parete addominale con erniazione del contenuto addominale al di fuori della cavità celomatica Cordone ombelicale assente o rudimentario Murphy A et Platt L First-Trimester Diagnosis of Body Stalk Anomaly using 2-and 3-Dimensional Sonography J Ultrasound Med 2011, 30:

28 APPARATO URINARIO MEGAVESCICA CLOACA COMUNE

29 APPARATO SCHELETRICO DISPLASIE SCHELETRICHE Giancotti A et al. Early ultrasound suspect of thanatophoric dysplasia followed by first trimester molecular diagnosis American Journal of medical genetics 2011; 22:

30 APPARATO SCHELETRICO DISPLASIA TANATOFORA Tonni G et al. Dysmorphic choroid plexuses and hydrocephalus associated with increased nuchal translucency: early ultrasound markers of Thanatophoric dysplasia type II with cloverleaf Skull, 2014

31 APPARATO SCHELETRICO ARTROGRIPPOSI PIEDE TORTO

32 APPARATO SCHELETRICO POLIDATTILIA SINDATTILIA CLINODATTILIA ECTRODATTILIA «CHELA DI GRANCHIO»

33 ACCURATEZZA DIAGNOSTICA DELL ECOGRAFIA DEL I TRIMESTRE Numerosi studi in letteratura Sensibilità in mani esperte stimata tra il 40-60% Accuratezza maggiore nei feti con > NT

34 100% 50-99% 1-49% DETECTION RATE OF FETAL MALFORMATIONS IN THE FIRST TRIMESTER Acrania, anencefalia, ectopia cordis, encefalocele Igroma cistico, gastroschisi, onfalocele, oloprosencefalia, megavescica, polidattilia, riduzione degli arti Spina bifida, idrocefalo, displasie scheletriche, labioschisi, artrogripposi 0% Agenesia del corpo calloso, MAC, ipoplasia cerebellare, atresia duodenale, agenesia renale, idronefrosi, ostruzione intestinale, sequestro polmonare

35

36 CUORE NORMALE CANALE A-V DISPROPORZIONE V

37

38 ACCURATEZZA DIAGNOSTICA DELL ECOCARDIOGRAFIA DEL I TRIMESTRE Diversi studi sull accuratezza diagnostica La maggior parte degli studi è su feti ad alto rischio di cardiopatie (> NT) Sensibilità in mani esperte stimata tra il 80-90%

39 ECOGRAFIA 3D

40 TAKE HOME MESSAGES L ecografia esperta del I trimestre è uno strumento irrinunciabile nei programmi di screening Può rilevare la maggior parte delle anomalie fetali e determinare il tipo di assistenza prenatale adatto al rischio Ha efficacia superiore rispetto ad un esame di routine, anche se resta da stabilire l accuratezza in pazienti a basso rischio

41 LIMITI (1) Alcuni difetti non sono indagabili o Agenesia del corpo calloso 12 settimane 20 settimane

42 LIMITI (2) Alcuni difetti sono in evoluzione o Alcune malformazioni cardiache o Displasie scheletriche o Alcune malformazioni dell apparato urinario Nonostante l evoluzione della tecnologia la diagnosi prenatale delle malformazioni rimane complessa Richiede operatori esperti, macchinari d alta fascia e tempi elevati

43 grazie

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