Indice. Verso una pediatria dell evidenza scientifica e della relazione 1. Pediatria generale e specialistica 15

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1 Indice Introduzione XXIII Verso una pediatria dell evidenza scientifica e della relazione 1 Ivan Cavicchi Pediatria generale e specialistica 15 Capitolo 1 Pediatria preventiva e promozione della salute Gianfranco Mazzarella, Alfredo Pisacane, Armido Rubino Strategie della prevenzione 16 Promozione della Salute e Prevenzione delle Malattie: due differenti strategie per migliorare la salute dei bambini 16 Prevenzione delle Malattie 16 Promozione della Salute 17 Educazione alla Salute 17 Per il pediatra, oggi, è possibile prevenire le malattie e promuovere la salute? 18 Parlare, comunicare anzi entrare in relazione con i genitori e i bambini 18 Comunicazione: non si tratta soltanto di parole 18 Comunicazione-relazione: optional o indispensabile strumento di lavoro? 19 Comunicazione spontanea vs comunicazione strutturata e consapevole 19 Cosa si può ottenere da una comunicazione adeguata? 20 Prevenzione nei gruppi ad alto rischio di malattia 20 Una strategia per aumentare efficacia ed efficienza degli interventi 20 Modalità e complessità dell approccio ai gruppi ad alto rischio 20 Continuità o frammentazione delle cure? 21 Percorsi assistenziali 21 Bambini con Bisogni Speciali (BBS): chi sono e quali i loro bisogni? 21 BBS: la situazione attuale 22 In prospettiva: chi sarà sempre più chiamato a coordinare le cure in favore dei BBS? 23 Sorveglianza della Salute del bambino e dell adolescente 24 Conoscere per agire 24 Stili di vita del bambino e malattie cronico-degenerative dell adulto 24 Sistemi di Sorveglianza: salute e stili di vita dei bambini e degli adolescenti in Italia e in Europa 24 Sorveglianza attiva durante la gravidanza 26 Gravidanza fisiologica e gravidanza a rischio: livelli diversi di assistenza 27 Necessità di una buona e corretta informazione per la gestante 27 Tempestività della presa in carico della gestante per favorire esiti positivi sulla salute della madre e del neo nato 27 Prevenzione del parto pretermine e del ritardo di crescita intrauterino 27 Difetti del tubo neurale 28 Allattamento al seno 29 Tanti buoni motivi per 29 Promuovere e sostenere l inizio e la durata dell allattamento al seno 29 Controindicazioni all allattamento al seno: poche, pochissime 30 Altre condizioni che non controindicano l allattamento al seno 31 Comportamenti a rischio 31 Adolescenti e comportamenti a rischio: una nuova sfida per il pediatra 31 Fumo 31 Alcol 31 Uso di Cannabis 32 Abitudini sessuali 32 Strategie per la prevenzione e la riduzione dei comportamenti a rischio 32 Comportamenti a rischio: il ruolo specifico del pediatra 33 Incidenti 33 Tipologia dei più comuni incidenti 34 Intossicazioni 35 Prevenzione del sovrappeso e dell obesità 37

2 VI Indice ISBN Sostegno alla genitorialità 37 Genitorialità: un determinante della salute del bambino e dell adolescente 37 La famiglia: uno scenario che cambia rapidamente 38 Sostegno alla genitorialità: un intervento tangibile di promozione della salute e di prevenzione delle malattie 38 Lettura ad alta voce a partire dai 6 mesi di vita: un sostegno concreto alla genitorialità 38 Screening 39 Principali test di screening 40 Screening uditivo neo natale 40 Bambini e farmaci 41 Scenario attuale 41 Iperprescrizione di farmaci: una scorciatoia quando c è poco tempo per educare? 42 Farmaci in cerca di malattie: il Disease Mongering 42 Disuguaglianze in salute 43 Prevenzione in concreto: l efficace alleanza tra pediatra e famiglia 45 Per saperne di più 45 Test di autovalutazione 46 Capitolo 2 Anamnesi ed esame obiettivo Maria Alessio, Franca Parizzi, Armido Rubino Anamnesi 48 Anamnesi familiare 49 Anamnesi personale 50 Esame obiettivo 53 Valutazione generale 53 Ispezione 53 Palpazione 54 Percussione 55 Ascoltazione 55 Esame neurologico 55 Esame articolare 55 Per saperne di più 55 Test di autovalutazione 56 Capitolo 3 Accrescimento e sviluppo Sergio Bernasconi, Salvatore Di Maio Crescita e sviluppo corporeo 57 Fattori dell accrescimento somatico 57 Periodi di crescita 58 Crescita staturale 58 Crescita ponderale 59 Proporzioni corporee durante la crescita 60 Circonferenza cranica 60 Anomalie della circonferenza cranica: microcefalia e macrocefalia 61 Suture e fontanelle 62 Bambino con statura ridotta o eccessiva 62 Crescita normale 63 Modelli di bassa statura 63 Modelli di alta statura 64 Crescita di recupero (catch up growth) 64 Criteri diagnostici nei disturbi di crescita staturale 64 Terapia dei disturbi di crescita 65 Curve di crescita 66 Bambino sovrappeso e bambino sottopeso 68 Obesità 68 Magrezza 70 Modificazioni dello sviluppo puberale 71 Pubertà normale 71 Ontogenesi del GnRH pulse generator e concetto di minipubertà 72 Stadi puberali 73 Età ossea e maturazione puberale 74 Pubertà ritardata 74 Amenorrea 79 Emorragie uterine in rapporto agli steroidi sessuali 81 Pubertà precoce 82 Varianti della norma dello sviluppo puberale 83 Per saperne di più 84 Test di autovalutazione 85 Capitolo 4 Sviluppo neuromotorio e psichico Fabrizio Ferrari, Ennio Del Giudice Premesse teoriche alla valutazione dello sviluppo infantile 88 Teorie e modelli interpretativi dello sviluppo del bambino 90 Sviluppo normale 90 Postura e movimento nel I anno di vita 90 Sviluppo cognitivo 95 Sviluppo del linguaggio 96 Sviluppo delle competenze sensoriali: sensibilità tattile, udito e visione 97 Metodologie di valutazione dello sviluppo 98 Il pediatra e la valutazione di sviluppo 105 Valutazione formale da parte dello specialista 108 Un approccio pratico al ritardo psicomotorio per il pediatra 110 Per saperne di più 113 Test di autovalutazione 114

3 ISBN Indice VII Capitolo 5 Nutrizione Massimo Pettoello Mantovani, Francesco Raimondi Fabbisogni nutrizionali 115 Requisiti nutrizionali specifici 116 Energia 116 Acqua 117 Macronutrienti 119 Micronutrienti 123 Allattamento naturale 126 Caratteristiche del latte materno 126 Modalità per l allattamento al seno 128 Allattamento artificiale 128 Latte vaccino 128 Formule per l infanzia 129 Modalità per l allattamento artificiale 129 Alimentazione integrativa dell allattamento al seno 130 Allattamento e prematurità 130 Divezzamento 131 Modalità per il divezzamento 131 Alimentazione dopo il primo anno di vita 133 Alimentazione durante il secondo anno 133 Alimentazione oltre il secondo anno e nell adolescente 135 Nutrizione del bambino e prevenzione delle patologie croniche nell adulto 135 Valutazione delle abitudini alimentari del bambino 135 Metodi di valutazione delle abitudini alimentari 136 Obiettivi della valutazione e scelta del metodo di indagine 137 Per saperne di più 137 Test di autovalutazione 138 Capitolo 6 Attività fisica e sportiva Giuliana Valerio Benefici dell attività fisica 139 Valutazione dei livelli di attività fisica e di efficienza fisica nella pratica ambulatoriale 141 Attività fisica 141 Efficienza fisica 142 Composizione corporea 142 Efficienza cardiorespiratoria (prova da sforzo) 142 Efficienza muscolare 143 Flessibilità 143 Prescrizione dell attività fisica dall età prescolare all adolescenza 144 Neonato ed età prescolare 144 Età scolare 145 Adolescenza 145 Discipline sportive per bambini e adolescenti 146 Idoneità all attività fisica e certificazione sportiva 147 Alimentazione nel bambino e nell adolescente che pratica sport 149 Energia e macronutrienti 149 Energia 149 Proteine 149 Carboidrati 149 Lipidi 150 Micronutrienti 150 Vitamine 150 Minerali 150 Idratazione 151 Rischi dell allenamento intenso 151 Sindrome da sovrallenamento (over-training) 152 Pratica simultanea di più sport 152 Trauma da overuse 152 Influenza sulla crescita e sulla maturazione puberale 152 Prevenzione del doping 153 Per saperne di più 155 Test di autovalutazione 156 Capitolo 7 Neonatologia Giuseppe Buonocore, Serafina Perrone, Maria Carmela Muraca Introduzione alla neo natologia 157 Embrione 157 Feto 157 Aspetti preventivi 158 Gravidanze ad alto rischio 158 Diagnosi prenatale 158 Screening del primo trimestre 158 Screening del secondo trimestre 159 Ultrasuoni 159 Amniocentesi 160 Villocentesi 160 Prelievo di sangue ombelicale 160 Indicazioni al trasporto neo natale 160 Crescita fetale e sue alterazioni: ritardo di crescita intrauterino e neo nato piccolo per età gestazionale 160 Ritardo della crescita intrauterina 161 Neonato SGA 161 Adattamento alla vita extrauterina 163 Adattamento respiratorio 163 Adattamento circolatorio 165 Termoregolazione 165 Cure neo natali in sala parto 165 Preparazione alla sala parto 165 Posizionamento e pulizia delle vie aeree 166 Stimolazione 166

4 VIII Indice ISBN Stabilità termica in sala parto 166 Indicatori di necessità di rianimazione: il punteggio di Apgar 166 Valutazione di routine 167 Cure del neo nato a termine: il rooming-in 169 Monitoraggio della glicemia 170 Profilassi neo natali 170 Allattamento del neo nato a termine: latte umano e latti formulati 171 Proprietà nutrizionali 172 Proprietà non nutrizionali 173 Pratica dell allattamento al seno 174 Formule per lattanti 174 Contenuto dei latti formulati 175 Omeostasi glucidica 175 Cause di ipoglicemia 176 Trattamento 176 Neonato da madre diabetica 177 Ipotesi di Pederson e fetopatia diabetica 177 Intolleranza glucidica materna e rischi neo natali 177 Disturbi della crescita 177 Ipoglicemia neo natale 178 Ipocalcemia neo natale e ipomagnesemia 178 Policitemia neo natale 178 Carenza di ferro neo natale 179 Funzione cardiaca e polmonare 179 Iperbilirubinemia 179 Alterazioni del sistema nervoso 179 Sequele a lungo termine 179 Itteri neo natali 179 Metabolismo della bilirubina 179 Ittero a bilirubina non coniugata 180 Ittero a bilirubina coniugata 187 Atresia delle vie biliari 188 Neonato pretermine 188 Assistenza alla nascita - Prima valutazione 188 Monitoraggio cardiorespiratorio 189 Monitoraggio della pressione arteriosa 189 Monitoraggio transcutaneo dei gas 189 Monitoraggio della glicemia 189 Rischi specifici del neo nato pretermine 189 Omeostasi calcio-fosforica 190 Ipocalcemia neo natale 190 Ipercalcemia 192 Metabolismo del fosforo 193 Metabolismo del magnesio 193 Osteopenia del prematuro 194 Depressione neo natale e asfissia 196 Rianimazione del neo nato 197 Preparazione per la rianimazione e selezione dei casi a rischio 197 Indicazione alla rianimazione e linee guida 197 Modificazioni fisiologiche e biochimiche a seguito di un processo asfittico 197 Valutazione 198 Assistenza alla nascita 198 Stabilizzazione iniziale 199 Follow up del neo nato pretermine 199 Patologie respiratorie 199 Follow up nutrizionale 200 Problemi neurologici 201 Problemi visivi e uditivi 201 Follow up neurologico 201 Apparato cardiorespiratorio 203 Sviluppo e malformazioni polmonari 203 Stadi di sviluppo polmonare fetale 203 Sviluppo polmonare postnatale 204 Determinanti fisiche dello sviluppo polmonare 204 Malformazioni polmonari 204 Malformazioni intrapolmonari cistiche 205 Agenesia polmonare 207 Ipoplasia polmonare 208 Linfangectasia congenita polmonare 210 Chilotorace 211 Disallineamento delle vene polmonari con displasia alveolo-capillare 211 Discinesia ciliare primaria 212 Sindrome da distress respiratorio: fattori predisponenti, fisiopatologia e diagnosi 212 Fisiopatogenesi 212 Surfactante 213 Secrezione di liquido polmonare fetale 213 Biotrauma 214 Broncodisplasia polmonare 216 Ipertensione polmonare persistente del neo nato ed ernia diaframmatica congenita 219 Patologia vascolare polmonare nell ernia diaframmatica congenita 223 Air leak: perdite d aria a livello polmonare 223 Enfisema polmonare interstiziale 223 Pneumomediastino 224 Pneumotorace 225 Pneumopericardio 226 Sindrome da aspirazione di meconio 226 Pervietà del dotto arterioso di Botallo 227 Ematologia 230 Disordini della coagulazione e rischio trombotico nel neo nato 230 Emostasi in età neo natale 230 Trombofilia ereditaria 231 Eventi trombotici non cerebrali in epoca neo natale 231 Trombosi arteriose 232 Trombosi venosa 232 Embolia polmonare (EP) 232 Stroke ischemico arterioso neo natale 232 Trombosi venosa dei seni 233 Terapia antitrombotica in epoca neo natale 234 Anemia nel periodo neo natale 237 Fisiopatologia 237

5 ISBN Indice IX Anemia da difetto della membrana eritrocitaria o del metabolismo cellulare 238 Anemia fetale e neo natale da malattia emolitica immuno-mediata 239 Anemia fetale e neo natale emorragica 240 Anemia fetale e neo natale a causa di infezione congenita 241 Anemia della prematurità 241 Altre anemie ipoproliferative o associate a sindromi 241 Terapia emotrasfusionale 242 Neutropenia neonatale ereditaria 243 Neutropenia congenita severa 243 Neutropenia ciclica 243 Mielocatessi e sindrome WHIM 243 Neutropenia cronica congenita in associazione con altre sindromi 243 Disordini piastrinici 244 Funzione piastrinica nei neo nati 244 Disturbi quantitativi 244 Disturbi qualitativi delle piastrine 247 Valutazione della funzione piastrinica in un neo nato 247 Infezioni connatali e sepsi 249 Infezioni fetali: CMV, herpes e varicella 249 Citomegalovirus 249 Infezione da virus herpes simplex, sierotipo 1 e Infezione peri- e postnatale da HSV 252 Varicella 254 Sindrome da rosolia congenita 255 Virus dell immunodeficienza umana 256 Virus dell epatite C 258 Virus dell epatite B 259 Infezione cronica da HBV 261 Parvovirus B Sifilide 262 Tubercolosi 264 Toxoplasmosi 265 Infezioni e sepsi neo natali 267 Meningite 270 Polmonite 270 Infezioni delle vie urinarie 271 Osteomielite e artrite settica 272 Ophthalmia neo natorum 272 Onfalite 273 Impetigine bollosa e staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS) 273 Noma neo natorum 273 Tetano neo natale 273 Infezioni fungine 274 Prevenzione dell infezione precoce da streptococco di gruppo B 275 Shock settico nel neo nato 275 Apparato gastroenterico 277 Sviluppo del tratto gastrointestinale: organogenesi e funzione 277 Malformazioni del tratto gastrointestinale 277 Malformazioni anorettali 277 Malrotazioni intestinali 278 Duplicazioni del tratto intestinale 279 Persistenza del dotto onfalomesenterico 280 Ostruzioni intestinali 280 Ostruzione duodenale 281 Malformazioni congenite del piloro 282 Difetti della parete addominale 282 Atresia esofagea 283 Embriogenesi 283 Classificazione anatomica 284 Clinica 284 Malformazioni associate 285 Enterocolite necrotizzante 286 Sistema nervoso centrale 289 Esame neurologico del neo nato 289 Finalità dell esame neurologico del neo nato 289 Stima dell età gestazionale 289 Esame fisico 289 Esame funzionale 292 Diversi tipi di esame neurologico attualmente disponibili 294 Esame neurologico nel neo nato patologico 294 Encefalopatia ipossico-ischemica 294 Encefalopatia ipossico-ischemica (EII) nel neo nato a termine e pretermine 295 Emorragia della matrice germinativa e idrocefalo postemorragico 299 Dilatazione ventricolare postemorragica 300 Infarto emorragico periventricolare 300 Emorragia endocranica 302 Emorragia intraparenchimale cerebrale e cerebellare (IPH) 302 Emorragia sottodurale (SDH) 303 Emorragia epidurale (EH) 303 Emorragia subaracnoidea (SAH) 304 Emorragia subgaleale e cefaloematoma 304 Convulsioni neo natali 304 Ipossia-ischemia cerebrale globale o focale 306 Emorragie intracraniche 306 Infezioni del SNC 306 Disturbi metabolici transitori ed errori congeniti del metabolismo 306 Disgenesia corticale 307 Sindromi epilettiche a esordio neo natale 307 Sindrome di astinenza neo natale 308 Retinopatia nel pretermine 310 Per saperne di più 313 Test di autovalutazione 317

6 X Indice ISBN Capitolo 8 Genetica clinica Angelo Selicorni, Silvia Maitz Definizione, epidemiologia e classificazione dei difetti congeniti 320 Difetti congeniti multipli 321 Eziologia dei difetti congeniti 322 Laboratorio di citogenetica e biologia molecolare 325 Analisi citogenetica (cariotipo) 325 Analisi citogenetico-molecolare (FISH) 326 Analisi molecolari 328 ArrayCGH 328 Bambino con sindrome malformativa complessa 329 Inquadramento diagnostico 329 Raccolta anamnestica 330 Valutazione clinica 333 ABC di semeiotica dismorfologica 333 Approccio clinico al bambino con sospetta patologia scheletrica costituzionale 334 In che modo e/o in che tempi viene posta una diagnosi? 334 Comunicazione di diagnosi 335 Il percorso di follow up diagnostico 336 Sindromi malformative che il pediatra deve conoscere 337 Sindromi cromosomiche classiche 337 Sindromi da microdelezione cromosomica 339 Sindromi monogeniche 342 Associazioni non casuali 352 Sindromi da esposizione a teratogeni 353 Impostazione del percorso di follow up assistenziale 353 Complicanze mediche trasversali 353 Complicanze mediche sindrome-specifiche 356 Trattamento riabilitativo 357 Consulenza genetica e diagnosi prenatale 358 Per saperne di più 360 Test di autovalutazione 361 Aminoacidi solforati 375 Disturbi del trasporto degli aminoacidi 376 Disturbi del metabolismo dei carboidrati 376 Difetti del metabolismo del galattosio 377 Difetti del metabolismo del fruttosio 378 Disturbi del metabolismo del glucosio 378 Malattie del metabolismo energetico 382 Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi 382 Piruvato deidrogenasi e ciclo di Krebs 385 Catena respiratoria 385 Malattie dei perossisomi 386 Malattie da accumulo lisosomiale 389 Malattie da difetto di degradazione dei mucopolisaccaridi 391 Malattie da difetto di degradazione di sfingolipidi 394 Malattie da difetto di degradazione delle glicoproteine 397 Malattie da alterato trasporto lisosomiale (mucolipidosi e malattie da accumulo di acido sialico) 399 Malattie da accumulo di acido sialico 399 Disturbi del metabolismo e del trasporto delle lipoproteine 399 Trasporto dei lipidi esogeni ed endogeni 399 Ipercolesterolemie 400 Ipertrigliceridemie 401 Metabolismo delle HDL 402 Dislipidemie con bassi valori di colesterolo-ldl e trigliceridi 403 Iperlipidemie miste 403 Difetti di altre vie metaboliche 404 Sindromi CDG (disturbi della glicosilazione delle proteine) 404 Difetti della sintesi degli steroli 404 Disturbi del metabolismo di purine e pirimidine 405 Difetti del trasporto o dell utilizzazione dei metalli 406 Porfirie 406 Per saperne di più 408 Test di autovalutazione 408 Capitolo 9 Malattie metaboliche Marcello Giovannini, Enrica Riva, Sabrina Paci Malattie del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi 363 Principi di terapia dietetica e vitaminica nelle malattie del metabolismo degli aminoacidi 363 Gruppo fenilalanina-tirosina 364 Aminoacidi ramificati e organicoacidosi 368 Difetti del ciclo dell urea e altre iperammoniemie 371 Aminoacidopatie e acidosi organiche con prevalenti manifestazioni neurologiche 373 Capitolo 10 Immunologia Maurizio de Martino, Luisa Galli Concetti generali di fisiologia dell immunità 409 Ontogenesi dei meccanismi immunologici 410 Componenti della risposta immunitaria 411 Immunità innata 411 Collegamenti dell immunità innata con l immunità adattiva 412 Immunità adattiva 413 Immunodeficienze primitive 418

7 ISBN Indice XI Difetti combinati dei linfociti T e B 418 Principali difetti prevalentemente a carico dell anticorpopoiesi 420 Principali sindromi con immunodeficienza 426 Malattie con disregolazione immunologica 427 Principali difetti dei fagociti 430 Principali difetti dell immunità intrinseca 431 Difetti del complemento 431 Diagnosi delle immunodeficienze primitive 434 Trattamento delle immunodeficienze primitive 436 Immunodeficienze secondarie 437 Infezione da virus dell immunodeficienza umana 438 Trasmissione dell infezione 438 Profilassi della trasmissione perinatale 439 Diagnosi 439 Decorso dell infezione perinatale 439 Gestione del bambino con infezione perinatale 441 Infezioni respiratorie ricorrenti (IRR) 442 Definizione di bambino con IRR 442 Fattori ambientali di innesco delle IRR 442 Gestione del bambino con IRR 443 Per saperne di più 443 Test di autovalutazione 445 Capitolo 11 Allergologia Elio Novembre, Alberto Vierucci Rinite allergica 446 Asma 447 Farmacoterapia 451 Approccio a step nella terapia di fondo 452 Terapia dell attacco acuto 452 Il controllo ambientale nel trattamento delle malattie allergiche respiratorie 454 I derivati epiteliali degli animali domestici 455 Gli acari della polvere 455 Reazioni avverse ai farmaci 455 Allergia agli insetti 456 Allergia al lattice o gomma naturale 457 Allergia alimentare 457 Principali allergeni alimentari 458 Patogenesi 458 Diagnosi 459 Aspetti clinici 461 Anafilassi 462 Terapia dell allergia alimentare e prospettive future 464 Per saperne di più 465 Test di autovalutazione 466 Capitolo 12 Vaccinazioni Nicola Principi, Susanna Esposito Prevenzione delle malattie infettive con le vaccinazioni 467 Calendario vaccinale 468 Caratteristiche generali dei vaccini 469 Controindicazioni vere e false 470 Per saperne di più 470 Test di autovalutazione 471 Capitolo 13 Otorinolaringoiatria Nicola Principi, Paola Giovanna Marchisio, Susanna Esposito, Lorenzo Pignataro, Sara Torretta Patologie infiammatorie e infettive 472 Rinite acuta 472 Rinosinusite acuta 472 Rinosinusite cronica e poliposi naso-sinusale 474 Ipertrofia adenoidea 476 Faringotonsillite acuta 477 Laringite 479 Otologia 480 Otite esterna 480 Otite media acuta 481 Otite media secretiva 483 Otite media suppurativa cronica semplice 484 Otite media suppurativa cronica colesteatomatosa 485 Complicanze dell otite media 485 Sordità infantile 486 Cenni di audiologia infantile e terapia della sordità infantile 488 Tumefazioni del collo 489 Linfoadeniti 490 Cisti e fistole mediane e latero-cervicali 492 Urgenze ed emergenze 493 Epistassi 493 Corpi estranei 495 Traumi nasali 498 Complicanze suppurative 499 Per saperne di più 503 Test di autovalutazione 504 Capitolo 14 Pneumologia Nicola Principi, Susanna Esposito, Valeria Raia Corpi estranei laringo-tracheo-bronchiali 505 Tracheomalacia 506

8 XII Indice ISBN Tracheite batterica 506 Bronchite acuta 506 Bronchiolite 507 Asma infettivo 508 Polmoniti 509 Polmoniti infettive 509 Polmoniti da aspirazione 512 Polmoniti da ipersensibilità 513 Polmoniti eosinofiliche 513 Pleurite 514 Pneumotorace 515 Ascesso polmonare 516 Bronchiectasie 516 Atelettasia 518 Sindrome delle ciglia immobili 519 Masse mediastiniche 520 Fibrosi cistica 521 Prove di funzionalità respiratoria 526 Esecuzione e interpretazione della spirometria 526 Peak flow meter 528 Misurazione dei volumi polmonari 528 Per saperne di più 528 Test di autovalutazione 528 Capitolo 15 Gastroenterologia Alfredo Guarino, Roberto Berni Canani, Raffaele Iorio, Salvatore Cucchiara Malattie gastrointestinali di intestino chirurgico 531 Atresia e fistola tracheoesofagea 531 Acalasia 532 Stenosi ipertrofica del piloro 533 Malrotazione intestinale 533 Diverticolo di Meckel 533 Malattia di Hirschsprung 534 Polipi 535 Poliposi 536 Malattie del fegato e delle vie biliari 537 Eziologie e quadri clinici di presentazione 537 Approccio clinico al bambino con sospetta epatopatia 538 Ipertransaminasemia 538 Epatiti infettive 540 Epatiti autoimmuni 542 Epatopatie genetico-metaboliche 543 Disordini biliari 545 Epatopatia steatosica non alcolica 545 Malattia del fegato e celiachia 546 Epatotossicità da farmaci e droghe 547 Colestasi del neonato e del lattante 547 Emocromatosi neonatale 550 Trattamento delle epatopatie ed epatotrapianto 551 Malattie del pancreas esocrino 552 Insufficienza pancreatica 552 Pancreatiti acute e croniche 553 Malattie dell esofago e dello stomaco 554 Reflusso gastroesofageo e malattia da reflusso gastroesofageo 554 Esofagite eosinofila 557 Ingestione da caustici 558 Malattia ulceroso-peptica 559 Malattie dell intestino 563 Diarrea acuta 563 Diarrea cronica 568 Allergie alimentari 573 Malattia celiaca 576 Malattie infiammatorie croniche intestinali 580 Il dolore addominale in età pediatrica 585 Disordini funzionali gastrointestinali nel bambino 587 Dolore addominale funzionale 588 Dispepsia funzionale 588 Sindrome dell intestino irritabile 588 Stipsi cronica funzionale 589 Diarrea cronica funzionale 589 Diarrea cronica aspecifica del lattante 590 Per saperne di più 590 Test di autovalutazione 591 Capitolo 16 Cardiologia Raffaele Calabrò, Giuseppe Pacileo, Maria Giovanna Russo, Berardo Sarubbi Approccio clinico diagnostico 594 Anamnesi 594 Esame clinico 594 Indagini strumentali 596 Elettrocardiogramma 596 Radiografia del torace 596 Ecocardiogramma 596 Indagine emodinamica 596 Cardiopatie congenite 597 Generalità 597 Circolazione fetale 597 Cardiopatie congenite con shunt sinistro-destro 599 Difetti del setto interatriale 599 Difetti del setto interventricolare 600 Canale atrioventricolare 601 Dotto arterioso pervio 601

9 ISBN Indice XIII Cardiopatie congenite con ipoafflusso polmonare 602 Tetralogia di Fallot 602 Malattia di Ebstein 603 Cardiopatie congenite con ostruzione agli afflussi ventricolari e dotto-dipendenti 604 Stenosi aortica congenita 604 Coartazione aortica 604 Stenosi valvolare polmonare isolata 605 Cardiopatie congenite con circolazione in parallelo 606 Trasposizione delle grandi arterie 606 Cardiopatie congenite complesse 606 Cuore univentricolare 606 Patologie aritmiche in età pediatrica 607 Generalità delle aritmie in età pediatrica 607 Extrasistolia sopraventricolare e ventricolare 607 Tachicardia da rientro nodale 608 Sindrome di Wolff-Parkinson-White 609 Sindrome del QT lungo congenito 609 Sindrome del QT corto 611 Sindrome di Brugada 611 Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica 612 Bradicardia sinusale 612 Blocchi senoatriali 612 Blocchi atrioventricolari 613 Fenomeni tachiaritmici nelle cardiopatie congenite 614 Fenomeni bradiaritmici nelle cardiopatie congenite 616 Malattie del miocardio, del pericardio e dell endocardio 616 Cardiomiopatie 616 Miocarditi 619 Pericardite 620 Endocardite infettiva 620 Scompenso cardiaco 622 Ipertensione arteriosa in età pediatrica 623 Per saperne di più 624 Test di autovalutazione 625 Capitolo 17 Endocrinologia Gianni Bona, Mariacarolina Salerno Disordini dell asse ipotalamo-ipofisi 626 Sintesi e azione degli ormoni ipofisari 626 Ipopituitarismo 626 Deficit di ormone della crescita 627 Disordini dell asse GH/IGF-I 631 Metabolismo idroelettrolitico 631 Disturbi del metabolismo del potassio 634 Disturbi dell equilibrio acido-base 635 Diabete insipido 636 Tumori ipofisari 638 Disordini della ghiandola tiroidea 638 Fisiologia della tiroide 638 Ipotiroidismo 639 Ipertiroidismo 642 Gozzo 645 Noduli tiroidei e tumori 646 Disordini delle ghiandole paratiroidi 647 Metabolismo calcio-fosforico 647 Ipoparatiroidismo 648 Pseudoipoparatiroidismo 650 Iperparatiroidismo 651 Disordini delle ghiandole surrenali 653 Sintesi e azione degli ormoni surrenalici 653 Iposurrenalismo 654 Iperplasia congenita del surrene 658 Sindrome di Cushing 663 Sindrome da ipersecrezione di mineralcorticoidi 663 Tumori surrenalici 664 Feocromocitoma 664 Disordini dello sviluppo sessuale 665 Differenziazione sessuale 665 Classificazione dei disordini dello sviluppo sessuale 666 Gestione del neonato con genitali ambigui 666 Micropene 671 Criptorchidismo 672 Disturbi della regolazione glicidica 673 Diabete mellito 673 Ipoglicemia 677 Per saperne di più 680 Test di autovalutazione 681 Capitolo 18 Reumatologia Alberto Martini, Clara Malattia Inquadramento diagnostico del bambino con artrite 683 Reumatismo articolare acuto 685 Artrite idiopatica giovanile 687 Lupus eritematoso sistemico 692 Lupus neonatale 694 Lupus discoide 694 Lupus da farmaci 694 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi 694 Dermatomiosite giovanile 694 Sclerodermia 696 Sclerodermia localizzata 696 Sclerodermia sistemica 696 Sindromi da overlap e connettivite mista 697 Sindrome di Sjögren 697 Vasculiti 697

10 XIV Indice ISBN Sindrome di Schönlein-Henoch 697 Malattia di Kawasaki 698 Arterite di Takayasu 700 Poliarterite nodosa 700 Vasculiti associate alla presenza di ANCA 701 Altre vasculiti 701 Malattie autoinfiammatorie (febbri ricorrenti) 701 Febbre familiare mediterranea 702 Febbre periodica associata al deficit di mevalonato-chinasi (sindrome da iper-igd) 702 Sindrome autoinfiammatoria associata al recettore del TNF (TRAPS) 702 Criopirinopatie 702 Altre malattie autoinfiammatorie 702 Altre malattie a presumibile eziologia autoinfiammatoria 703 Per saperne di più 703 Test di autovalutazione 704 Capitolo 19 Ortopedia Fabrizio Cigala, Francesco Sadile, Clemente Servodio Iammarrone Anatomia e funzione dell articolazione dell anca 705 Coxite fugans o sinovite acuta transitoria 706 Malattia di Legg-Calvè-Perthes 706 Epifisiolisi femorale superiore 707 Epifisiolisi cronica 707 Epifisiolisi acuta 707 Artrite settica del neonato 707 Eziologie tumorali 707 Tumori benigni 707 Tumori maligni 708 Displasia congenita dell anca 708 Piede 709 Anatomia funzionale del piede 709 Piede torto congenito (PTC) 709 Metatarso varo 709 Piede piatto 710 Osteocondrosi scafoide 710 Colonna vertebrale 710 Anatomia e funzione 710 Scoliosi 711 Cifosi 712 Rachialgie, lombalgie, lombosciatalgie 712 Lesioni traumatiche nel bambino 712 Distorsione 712 Lussazione 713 Pronazione dolorosa 713 Frattura 713 Distacco epifisario 713 Deviazioni assiali del ginocchio 713 Gonalgie 715 Menisco discoide 716 Lesioni meniscali 716 Osteocondrite dissecante 716 Patologia sinoviale 717 Artrite cronica giovanile (ACG) 717 Osteocondrosi apofisarie o inserzionali 717 Instabilità femoropatellare e sindrome rotulea dolorosa 717 Borsiti 717 Neoplasie benigne e maligne 717 Problemi dell apparato muscoloscheletrico 718 Sindrome di Down 718 Paralisi cerebrali infantili 718 Malattie neuromuscolari 718 Artrite reumatoide giovanile 719 Rachitismo 719 Osteogenesi imperfetta (OI) 719 Artrogriposi 720 Paralisi ostetrica del plesso brachiale 721 Distrofie muscolari 722 Distrofia muscolare progressiva 723 Atrofie muscolari spinali (SMA) 723 Spina bifida, meningocele e mielomeningocele 723 Per saperne di più 725 Test di autovalutazione 725 Capitolo 20 Ematologia Nicola Principi, Emanuela D Angelo Anemie 727 Anemie aplastiche 727 Anemie aplastiche pure 727 Anemie aplastiche acquisite 729 Anemie ipoplastiche secondarie 729 Anemie diseritropoietiche 729 Panmielopatie 730 Anemia fisiologica dell infanzia 730 Anemia sideropenica 731 Anemie megaloblastiche 731 Anemia da carenza di vitamina B 12 (cobalamina) 731 Anemia di Bierner o anemia perniciosa 733 Anemia da carenza di acido folico 733 Anemia megaloblastica da oroticoaciduria ereditaria 733 Anemie emolitiche 733 Anemie emolitiche da difetti intrinseci agli eritrociti 734 Anemie emolitiche da difetti estrinseci agli eritrociti 741 Anemie postemorragiche 743