Compendio degli esami

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1 Compendio degli esami labor team w ag 1 Compendio degli esami homepage centralino fax urgenza extraorario orario d'apertura del laboratorio: lunedì venerdì sabato indirizzo postale indirizzo di consegna labor team w ag casella postale 9001 San Gallo labor team w ag Blumeneggstr Goldach impressum: redazione Dr. med. Thomas Weibel Dr. sc. nat. Mara Ceragioli stampa copyright Schmid-Fehr AG, Goldach labor team w ag

2 2 Compendio degli esami labor team w ag 3409 Acamprosate (Campral ) Valori terapeutici: g/l Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acetazolamide) Valori terapeutici: mg/l Inibitore della anidrasi carbonica, rimedio terapeutico del glaucoma Tariffa: No. Pos. DFI: Punti tariffari: Acidi biliari 1986, a digiuno 1987 Feci, 1 porzione pari circa ad una noce Intervalli di riferimento: siero < 8.9 μmol/l feci µmol/g Gli acidi biliari vengono sintetizzati dal colesterolo presente nel fegato e legati alla glicina e alla taurina. Gli acidi biliari coniugati svolgono nell intestino tenue una funzione importante per l assimilazione lipidica attraverso la formazione di micelle. Circa il 90% degli acidi biliari escreti attraverso la bile viene riassorbito attivamente nell ileo ed è soggetto a circolo enteroepatico. Un interruzione della circolazione enteroepatica nell ileo a causa di eccessiva colonizzazione batterica o patologie infiammatorie (morbo di Crohn) causano un peggioramento della formazione di micelle. Gli acidi biliari non riassorbiti penetrano nel colon e causano steatorrea e diarrea biliare (sindrome da perdita di acidi biliari). La perdita degli acidi biliari provoca una sovrapproduzione compensatrice nel fegato e una maggiore litogenesi della bile con formazione accumulata di colesterina. Come conseguenza della steatorrea si verifica un maggiore riassorbimento dell acido ossalico (legame intestinale di calcio agli acidi grassi) con tendenza alla formazione di calcoli renali di ossalato. Aumento dei valori: epatopatie, eccessiva colonizzazione anaerobica del tratto intestinale, fistola colecistica, disfunzioni dell ileo, morbo di Crohn dell ileo. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acidi grassi 5 ml siero C16 acido palmitico C18 acido stearico C18:1 acido oleico C18:2 acido linoleico C18:3 acido linolenico C20 acido fitanico C22:6 acido docosaesaenoico C24 acido lignocenico C26 acido cerotico Intervalli di riferimento: vedi referto Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acidi grassi, totale Feci, una porzione pari circa ad una noce Intervalli di riferimento: <2.8g/100g Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acidi organici, analisi 10 ml urine Intervalli di riferimento: non evidenziabile L analitica comprende: Acido adipico, succinico, piruvico, fumarico, glutarico, glicerico, glicolico, omogentisico, idrossibutirrico, idrossiisovalerianico, idrossifenilacetico, idrossifenilpiruvico, idrossifenillattico, idrossipropionico, isovalerianico, metilmalonico, lattico, orotico, ossiglutarico, fenillattico, sebacico, suberico e isovalerilglicina. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido 5-idrossiindolacetico, HIAA, Metaboliti della serotinina, Serotonina, metaboliti 50 ml urine 24 ore (specificare la quantità totale),addizionate di 10 ml HCl al 10% Intervalli di riferimento: < 38.0 mol/24 ore < 3.5 mol/mol creatinina L HIAA è il metabolita principale della serotonina, che si forma nelle cellule dei carcinoidi dal triptofano. La serotonina viene immagazzinata nei granuli neurosecretori del tumore o rilasciata nel circolo sanguigno. La maggior parte della serotonina rilasciata nel plasma viene assorbita dai trombociti, dove viene decomposta in HIAA. La serotonina agisce stimolando l attività motoria del duodeno e del digiuno, che può scatenare gravi episodi di diarrea. Altri sintomi causati dalla sindrome carcinoide sono: arrossamento, telangiectasia facciale, dolori addominali, attacchi di asma e fibrosi dell endocardio del cuore destro. Quando il tumore si trova nell area di afflusso della vena portae, si ha una sintomatologia carcinoide in presenza di metastasi epatiche, poiché la serotonina viene decomposta nel fegato in HIAA. Nel caso in cui il carcinoide si trovi all esterno dell area di afflusso della vena porta, la sintomatologia si manifesta più precocemente. Aumento dei valori: sindrome carcinoide, epilessia, celiachia. Nota aggiuntiva: nella determinazione urinaria di 5-HIAA, 2 ore prima e durante la raccolta delle urine non si devono assumere le seguenti sostanze, per non ottenere valori di secrezione falsati. Farmaci: clorpromazina e derivati, salicilati, paracetamolo, guaifenesina, amantadina. Alimenti contenenti serotonina: ananas, melanzane, avocado, banana, kiwi, ribes, melone, mirabella, funghi, uva spina, pomodori, noci, prugne, noci pecan, caffè, cacao.

3 Compendio degli esami labor team w ag 3 Ai fini di un approfondimento diagnostico, in caso di valori di HIAA prossimi al limite massimo o di referti non chiari, si consiglia la determinazione sierica della serotonina (vedi alla rispettiva voce). Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido delta-amino-levulinico, ALA 50 ml urine 24 ore (specificare la quantità totale), addizionate di 10 ml HCl al 10%, al riparo dalla luce Intervalli di riferimento: < 34.3 mol/24 ore valore BAT: < 10 mol/mmol < 3.0 mmol/mol creatinina L acido delta-aminolevunilico è un prodotto intermedio della biosintesi della porfirina. Si forma dal succinil coenzima A, glicina e piridossalfosfato con l ausilio della sintetasi dell acido aminolevulinico. Il porfobilinogeno si forma dalla condensazione di due molecole ALA con l ausilio della dell enzima PBG sintetasi. Aumento dei valori: porfirie epatiche acute: porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata, porfiria cutanea tarda. Attacchi acuti nei malati di porfiria possono essere scatenati da farmaci (induzione dell enzima della sintetasi δ-ala): barbiturici, sulfamidi, aminopirina, griseofulvina, contraccettivi orali. Intossicazione da piombo: l inibizione della sintetasi PBG causa un aumento di δ-ala nel sangue. A causa dell accumulo di piombo nel midollo osseo si possono rilevare valori falsamente normali di δ-ala nel sangue. Al contrario, il δ-ala nelle urine si mantiene elevato almeno per 1 anno dopo il rilevamento dell intossicazione da piombo. Nota aggiuntiva: si consiglia la determinazione totale di porfobilinogeni, della porfirina e della δ-ala. La δ- ALA può essere normale nella fase latente di una porfiria epatica. In caso di porfiria eritropoietica: valori negli intervalli di riferimento. vedi inoltre porfirine vedi porfiria, diagnostica Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido fitanico 3 ml siero Intervalli di riferimento: mg/l Aumento dei valori: morbo di Refsum (polineuropatia, sordità neurosensoriale, ittiosi, atassia, retinite pigmentosa e cardiomiopatia; le proteine del liquido cerebrospinale sono di solito elevate) Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido folico, Folato, Vitamina M Sangue EDTA Intervalli di riferimento: siero < 1 anno nmol/l 1 3 anni nmol/l 3 6 anni nmol/l 6 9 anni nmol/l 9 16 anni nmol/l > 16 anni nmol/l eritrociti nmol/l L'acido folico o folato (acido pteroil-monoglutammico, PGA) si forma nelle piante e dai batteri della flora intestinale ed è presente in molti tessuti animali e vegetali (verdure, funghi, lievito [di birra], fegato, latte). Il riassorbimento mediato da proteine di trasporto ha luogo nel duodeno e nel digiuno. L entità delle riserve di acido folico sono indicate dal tasso di folato intraeritrocitario, sebbene lo stato carenziale latente sia rivelato con maggiore sensibilità dal folato sierico. L'acido folico è necessario per la sintesi purinica e come coenzima per il metabolismo degli aminoacidi. Tessuti/cellule con elevata proliferazione, tra cui trincipalmente gli ematociti, reagiscono con estrema sensibilità ad una carenza, ma lo stesso vale anche per mucose e ossa. Il primo sintomo di una carenza di acido folico, oltre al ridotto tasso di folato nel sangue totale, è rappresentato dalla comparsa di granulociti ipersegmentati con conseguenti alterazioni delle mucose: infiammazioni e ulcerazioni (stomatite, glossite, malassorbimento); disturbi neurologici e psichiatrici e infine anemia megaloblastica. Un maggiore fabbisogno si registra durante la gravidanza, nei neonati prematuri, durante l'allattamento, nella fase di crescita, in caso di infezioni, anemie emolitiche, emodialisi, tumori maligni. Diminuzione dei valori: anemia megaloblastica, sindrome da malassorbimento (celiachia, sprue, postumi operatori, farmaci inibenti il riassorbimento quali fenitoina, fenobarbitale, Daraprim, anticoncezionali orali, antibiotici), alcoolismo, aumentato fabbisogno nella gravidanza e nell'allattamento, anemia emolitica cronica, patologie emolitiche principali. Nota aggiuntiva: Il 95% dell'acido folico si trova negli eritrociti, il 5% nel siero. L'assorbimento negli eritrociti dipende dalla vitamina B12. Il folato negli eritrociti consente di valutare il livello di gravità di una carenza di acido folico e non risente a breve termine degli effetti della dieta. Una carenza latente viene rilevata con maggiore sensibilità nel siero. NB: Un deficit accertato di folato deve far pensare ad una contemporanea carenza di ferro o di vitamina B12. Tariffa: siero No. pos. DFI: punti tariffari eritrociti No. pos. DFI: punti tariffari Acido gamma-aminobutirico, GABA Intervalli di riferimento: < 50 mol/l Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido gamma-idrossibutirrico, GHB, Liquid Ecstasy ml urine Intervalli di riferimento: siero urine < 1.0 mg/l negativo

4 4 Compendio degli esami labor team w ag Il GHB e i suoi precursori si trovano sotto forma di liquido incolore, chiaro e pressoché insapore. Il loro effetto è comparabile a quello dell alcool o delle benzodiazepine. Queste sostanze vengono assunte direttamente per via orale (Ecstasy liquida) oppure mescolate con altre bevande (aggiunte in gocce (le cosiddette gocce k.o.)). Non sono né chimicamente né farmacologicamente affini alle "Ecstasy". Il loro consumo ha fatto registrare nel corso degli ultimi anni un aumento massiccio; sempre più spesso vengono riportati casi di intossicazione (depressione respiratoria, stato comatoso). Non è disponibile un antidoto specifico. Il trattamento consiste nella terapia di sostegno. Nota: Il riconoscimento chimico è possibile soltanto attraverso una tecnica analitica mirata ed all interno di una breve finestra temporale (<5-8 ore nel sangue, <12 ore nelle urine dall assunzione). Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido ialuronico Intervalli di riferimento: < 75 g/l La fibrosi epatica e, successivamente, la cirrosi sono spesso il punto di arrivo di malattie croniche del fegato soprattutto le infiammazioni epatiche virali croniche. La valutazione quantitativa dei processi di fibrosi offre importanti informazioni, in particolare, nei pazienti con epatite C cronica. L acido ialuronico è un glicosaminoglicano sintetizzato essenzialmente nei fibroblasti o in cellule specializzate presenti nel tessuto sinoviale. I livelli di acido ialuronico risultano aumentati nelle epatopatie a causa di una ridotta eliminazione (fibrosi epatica, cirrosi epatica) o di una sintesi aumentata (patologia infiammatoria). In base ai dati attualmente disponibili, la determinazione dei livelli di acido ialuronico nel siero risulta il parametro più sensibile ed affidabile di tutte le procedure non invasive sinora investigate per la valutazione del grado di fibrosi epatica. Aumento dei valori: Cirrosi epatica (parametro di andamento della malattia), artrite reumatoide, sclerodermia, psoriasi, malattie polmonari croniche, tumori, insufficienza renale, abuso di nicotina Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido mefenamico (Ponstan ) Valori terapeutici: mg/l Antireumatico non-steroidale Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido metilmalonico ml urine Intervalli di riferimento: siero nmol/l urine < 3.70 µmol/mmol creatinina L acido metilmalonico svolge un ruolo nel metabolismo dei lipidi e degli aminoacidi. Per l enzima metilmalonil-coa-mutasi agisce come cofattore la vitamina B 12. In caso di carenza di vitamina B 12 si ha l inibizione dell attività di tale enzima; ne consegue un accumulo di acido metilmalonico. Un aumento di acido metilmalonica indica pertanto una carenza di vitamina B 12. Aumento dei valori: carenza di vitamina B 12, aciduria metilmalonica (enzimopatia congenita). Nota aggiuntiva: vedi inoltre omocisteina. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido omogentisico 10 ml urine, acidificare a ph 2 3 Intervalli di riferimento: < 300 mg/l Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido omovanillico, HVA 50 ml urine 24 ore (specificare la quantità totale), addizionate di 10 ml HCl al 10% Intervalli di riferimento: < 10 anni < 25.8 µmol/24h < 2.1 µmol/mmol creatinina > 10 anni < 48.4 mol/24 h < 3.9 mol/mmol creatinina L acido omovanillinico, assieme all acido diidrossifenilacetico (DOPAC), è il prodotto principale della decomposizione della dopamina. La determinazione dell HVA è utile soprattutto alla diagnosi di tumori a secrezione di dopamina (neuroblastoma). Aumento dei valori: neuroblastoma, tumori a secrezione di dopamina (feocromocitomi maligni). Nota aggiuntiva: se possibile, si dovrebbe interrompere l assunzione dei seguenti farmaci per 8 giorni prima e durante la raccolta delle urine: -metildopa, clonidina, guanetidina, reserpina, bloccanti, preparati contenenti chinidina, ampicillina, eritromicina e tetraciclina. vedi inoltre catecolamine Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido orotico 10 ml urine Intervalli di riferimento: < 1 anno < 7.0 mg/g creatinina 1 10 anni < 5.0 mg/g creatinina > 10 anni < 2.0 mg/g creatinina Derivato della pirimidina: Prodotto intermedio nella biosintesi delle basi pirimidiniche uracile e citosina, contenuto nel latte dei mammiferi e nei lieviti. All acido orotico di sintesi è attribuito un effetto protettivo sulla funzionalità epatica. Si ritiene inoltre che l acido orotico sia efficace nella prevenzione delle malattie cardiocircolatorie, dimostrando di agire favorevolmente sul controllo del tasso di colesterolo (medicina complementare). Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari 68.00

5 Compendio degli esami labor team w ag Acido sialico Intervalli di riferimento: µmol/l Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido sialico associato alle lipoproteine, LSA Intervalli di riferimento: mg/dl L LSA è un componente della mucina che rappresenta il principale costituente di tutti i secreti mucosi del corpo umano. L acido sialico complessivo è legato per il 98-99,5% alle proteine del siero, ciò significa che è presente in soluzioni acquose con le proteine. Solo una piccola parte dell acido sialico è associato ai lipidi, ossia è lipofilo, legato a strutture, prevalentemente i gangliosidi, e non solubile in acqua. Le cellule tumorali si sviluppano sulla superficie di un maggior numero di gangliosidi. Viene considerato avere un ruolo essenziale per le cellule tumorali che metastatizzano diffondendosi nell organismo e che quindi non riescono ad essere eliminate dal sistema immunitario. A causa dell aumento di LSA osservato su di esse, le cellule tumorali si differenziano notevolmente da quelle normali. Mediante il metabolismo accelerato e una percentuale aumentata di LSA sulla superficie delle cellule tumorali si riscontra un aumento dei valori di LSA nel sangue. L LSA può pertanto essere considerato un marcatore tumorale non specifico. Aumento dei valori: Patologie maligne: diversi tumori maligni (marcatore tumore non specifico) Patologie benigne: processi infiammatori, gravidanza, abuso di nicotina Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido tetracosanico, C 24 -acido grasso 5 ml siero Intervalli di riferimento: vedi referto Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido urico ml urine 24 ore (specificare la quantità totale) o urine spot 1 ml agoaspirato Intervalli di riferimento: siero < 30 giorni < 270 µmol/l 30 giorni 12 mesi < 372 µmol/l 12 mesi 9 anni < 325 µmol/l f > 9 anni < 350 mol/l m > 9 anni < 420 mol/l urine mol/24 ore < 0.8 mol/mol creatinina L acido urico è il prodotto finale del metabolismo della purina. L eliminazione avviene in misura dell 80% nei reni. I valori aumentati sono causati soprattutto da secrezione renale ridotta. Siero Aumento dei valori: gotta, insufficienza renale, malignomi (soprattutto con chemioterapia o radioterapia), diabete mellito, sindrome di Lesch-Nyhan (sindrome ereditaria recessiva di iperuricemia con disfunzioni del sistema nervoso centrale), trombocitemia essenziale (aumento del volume cellulare), avvelenamento da piombo (secrezione renale ridotta), sindrome di Bartter, farmaci (diuretici tiazidici, tubercolostatici), ipertireosi, iperparatiroidismo, acromegalia, alcol, digiuno, gestosi EPH (marker precoce). Diminuzione dei valori: riduzione della sintesi dell acido urico, gravi patologie epatiche, aumento della secrezione renale (anomalia del tubulo). Farmaci: allopurinolo, cumarina, corticoidi, salicilati ad elevati dosaggi (> 3,0 g/giorno), fenilbutazone, estrogeni. Xantinuria. Urine Aumento dei valori: gotta, necrosi cellulare, tubulopatie, nefrolitiasi dovuta a urato. Diminuzione dei valori: insufficienza renale, essiccosi, allopurinolo, diuretici, salicilati, acidosi, gestosi EPH, ipertireosi, acromegalia, patologia da immagazzinamento di glicogeni di tipo I, intossicazione da piombo. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido valproico, Valproato (Depakine, Convulex ) Valori terapeutici: mol/l Antiepilettico Il valproato viene usato nelle assenze picnolettiche e negli attacchi di grande male. Inibisce la disgregazione dell acido gamma-aminobutirrico nel sistema nervoso centrale. Dopo la somministrazione orale e il riassorbimento, il valproato, che ha un tempo di emivita di 8-15 ore, viene eliminato a livello epatico (90%) e renale (5%). Il tempo di raggiungimento dell omeostasi è di circa 2-3 giorni. Possibili effetti collaterali sono: tossicità epatica, pancreatite, trombocitopenia, iperammoniemia. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido valproico libero Valori terapeutici: μmol/l Antiepilettico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acido vanilmandelico, VMA 50 ml urine 24 ore (specificare la quantità totale), addizionate di 10 ml HCl al 10% Intervalli di riferimento: < 33.0 mol/24 ore < 3.5 mol/mmol creatinina L'acido vanilmandelico svolge un ruolo importante come prodotto di degradazione delle catecolamine nella diagnosi di tumori del sistema simpato-surrenale. Mediante la proliferazione della sintesi e il rilascio di

6 6 Compendio degli esami labor team w ag catecolamine dai tumori, si rileva una maggiore concentrazione nel plasma e una maggiore secrezione di catecolamine e dei relativi prodotti di degradazione nelle urine. Aumento dei valori: feocromocitoma, neuroblastoma, ipertensione essenziale. Diminuzione dei valori: non rilevanti Nota aggiuntiva: se possibile, si dovrebbe interrompere l assunzione dei seguenti farmaci per 8 giorni prima e durante la raccolta delle urine: metildopa, clonidina, guanetidina, reserpina, beta bloccanti, preparati contenenti chinidina, ampicillina, eritromicina e tetraciclina. Si dovrebbero evitare i seguenti alimenti 2 giorni prima e durante la raccolta delle urine: caffè, tè nero, banane, noci, formaggio, vaniglia, agrumi; evitare lo stress. Durante la diagnostica di un tumore a produzione di catecolamine si consiglia di determinare anche le catecolamine delle 24 ore (vedere alla rispettiva voce). Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Acilcarnitina 3 ml sangue EDTA Intervalli di riferimento: <0.4 Ratio Diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie attraverso la ricerca delle acilcarnitine. Aumento dei valori: disturbi dell ossidazione degli acidi grassi, carenza dell acil CoA deidrogenasi a media catena, aminoacidopatie, acidemia propionica e acidemia isovalerica, aciduria metilmalonica, aciduria glutarica. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Adenosina monofosfato ciclico, AMP ciclico, camp ml plasma EDTA, congelare ml urine 24 ore (specificare la quantità totale) Intervalli di riferimento: plasma EDTA vedi referto urine µmol/24h µmol/mmol creatinina L escrezione di AMP ciclico rilevabile nell urina si compone di una parte derivante dal plasma e una dai reni che viene denominata AMP ciclico nefrogeno. La quantità di camp prodotta dai reni dipende dal numero di tubuli e dalla concentrazione di paratormone. Con un elevata concentrazione di paratormone, attraverso la stimolazione dell adenilato ciclasi nei tubuli renali, si ha una maggiore formazione di camp, che viene ceduto dalle cellule dei tubuli all urina primaria. L escrezione degli AMP ciclici complessivi si riferisce all escrezione di creatinina (creatinina nelle urine) o al filtrato glomerulare, misurato come clearance della creatinina (individuazione della creatina nell urina e nel siero). Aumento dei valori: iperparatiroidismo primario, dopo iniezione di PTH in caso di pseudoipoparatiroidismo di tipo II, occasionalmente in caso di ipercalcemie tumorali. Diminuzione dei valori: ipoparatiroidismo (in caso di pseudoipoparatiroidismo di tipo I, non aumentato dopo iniezione di PTH). Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Adenovirus Si tratta di un virus a DNA delle dimensioni di nm ed è l agente responsabile di malattie respiratorie acute, fra cui la febbre faringocongiuntivale, la cheratocongiuntivite e polmoniti. Nei bambini piccoli causa spesso, come i rotavirus, gastroenteriti. 405 Adenovirus, ricerca anticorpale Intervalli di riferimento: < 1:8 Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Adenovirus DNA Tampone (set PCR) Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Adiponectina Intervalli di riferimento: > 9 μg/ml L'adiponectina è espressa nelle cellule adipose. Essa stimola l'ossidazione degli acidi grassi (attraverso la stimolazione dell'attività dell'amp chinasi), riduce gli acidi grassi liberi nel sangue e migliora la sensibilità dell'insulina nelle cellule grasse, nel fegato e nel muscolo scheletrico. Vengono inoltre descritti effetti vasoprotettori ed antinfiammatori. I livelli plasmatici nelle donne sono più alti che negli uomini. L'adiponectina si correla inversamente con il grado di adiposità, in particolare dell'adiposità viscerale, l'iperinsulinemia, l'insulinoresistenza e il rischio di KHK. L'adiponectina è pertanto considerata anche un biomarcatore dell'insulinoresistenza. In seguito a una riduzione di peso o ad una terapia con glitazoni si registra un aumento dei valori plasmatici. Aumento dei livelli: insufficienza renale cronica, diabete mellito di tipo 1, anoressia nervosa. Riduzione dei livelli: obesità, diabete di tipo 2, sindrome metabolica. Viene indicata una valutazione del rischio per insulinoresistenza e arteriosclerosi. Livelli sierici: <7 μg/l rischio da elevato a molto elevato 7-9 μg/l rischio normale >9 μg/l rischio basso Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Adreno Cortico Tropic Hormone, ACTH, Corticotropina 2 ml plasma EDTA congelato Intervalli di riferimento: ore 08:00 10:00 ore 20:00 22: pmol/l pmol/l

7 Compendio degli esami labor team w ag 7 L ormone adrenocorticotropo (chiamato anche corticotropina) viene sintetizzato dalle cellule corticotrope dell'ipofisi anteriore a partire da un precursore proteico definito pro-opio-melanocortina (POMC). Controlla l'attività secretoria della corteccia surrenale sotto il diretto controllo da meccanismo di retroazione negativa del peptide ipotalamico CRH (corticocotropin-releasing hormone) e del cortisolo surrenalico. L emivita sierica è di 10 min. Aumento dei valori: insufficienza surrenalica primaria, iperplasia surrenalica secondaria (sindrome di Cushing di origine ipofisaria o ipotalamica), sindrome paraneoplastica o più nota sindrome da produzione ectopica (microcitoma polmonare, meno frequentemente nel carcinoide bronchiale e timico, nei tumori insulari del pancreas e nel carcinoma midollare della tiroide, iin una elevata percentuale di casi il tessuto tumorale produce il precursore dell ACTH ad elevato peso molecolare, "big ACTH"), morbo di Addison in seguito alla distruzione del tessuto surrenalico, sindrome adrenogenitale. Diminuzione dei valori: insufficienza surrenalica secondaria di origine ipofisaria o iptalamica, adenoma surrenalico, carcinoma surrenalico, iperplasia surrenalica bilaterale. Nota aggiuntiva: L'ACTH presenta un ritmo circadiano di secrezione con massima produzione al mattino. Esistono anche oscillazioni del livello fisiologico dell ormone. Per questo Il dosaggio ormonale deve essere effetuato ripetutamente ad intervalli di pochi minuti (per es. 3 dosaggi a distanza di 5 minuti). Interpretare sempre con un dosaggio simultaneo del cortisolo. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Agenti eziologici, cardiopatie Virus coxsackie Virus ECHO Virus dell influenza Virus della parainfluenza Adenovirus Citomegalovirus Virus della parotite (orecchioni) Virus RS Varicella-zoster virus Chlamydie Micoplasmi Borrelie 1992 Agglutinine fredde, Autoanticorpi attivi a freddo, Anticorpi antieritrocitari Siero 37 C Preriscaldare aghi e provette, eseguire il prelievo di sangue, far coagulare il sangue intero a 37 C (incubatore o bagno d'acqua) per 2 ore, centrifugare con centrifuga calda (lasciare trascorrere 5 minuti). Infine pipettare il siero in provette di plastica separate con chiusura a vite, etichettare le provette con la dicitura "Siero 37 C e con i dati del paziente, conservare a temperatura ambiente fino all'invio (richiedere eventualmente il modulo con le rispettive istruzioni preanalitiche). Valore di riferimento: negativo Le agglutinine fredde sono autoanticorpi antieritrocitari, in massima parte del tipo IgM completo con specificità anti I, che a temperature di 0 fino ai valori della temperatura corporea si legano in modo reversibile agli eritrociti. Possono causare un'emolisi intravasale, che in casi estremi si aggrava sino a provocare una crisi emolitica tramite attivazione del complemento. Nelle persone sane tuttavia sono presenti fisiologicamente in basse concentrazioni. Sono determinanti il titolo anticorpale e la temperatura ottimale. Aumento dei valori: malattia primaria cronica da agglutinina fredda (rara, nella maggior parte dei casi in età piuttosto avanzata, spesso formazione di anticorpi IgM monoclonali); malattia secondaria acuta da agglutinina fredda postinfettiva, (infezione da micoplasma pneumoniae, mononucleosi infettiva, citomegalia, rosolia); in forma cronica secondaria: malignoma del sistema linforeticolare. Nota aggiuntiva: test di Coombs diretto in presenza di agglutinina fredda nella maggior parte dei casi positivo. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Agomelatina (Valdoxan ) Valori terapeutici: g/l Antidepressivo Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Alanina-aminotransferasi, ALAT, ALT, Glutammato-piruvatotransaminasi, GPT (evitare l emolisi) Intervalli di riferimento: < 1 giorno < 31 U/l 1 5 giorni < 52 U/l 5 giorni 1 anno < 60 U/l 1 12 anni < 39 U/l f anni < 23 U/l m anni < 26 U/l >17 anni < 50 U/l L ALAT è dissolta nel citoplasma delle cellule epatiche, con un emivita di 47 ore. L ALAT nel fegato ha un attività specifica dieci volte superiore a quella che ha nel muscolo cardiaco e scheletrico e pertanto può essere considerato un enzima specifico del fegato. Si presta bene come enzima di ricerca per l individuazione di patologie epatiche; parametro importante di necrosi epatiche. Aumento dei valori: epatite virale acuta, epatite cronica (virale, autoimmune), danni epatici tossici (funghi, farmaci), cirrosi epatica, ittero ostruttivo, tumori epatici, fegato metastatico, colecisti, colangite, fegato grasso, insufficienza cardiaca destra, stasi epatica. Leptospirosi, mononucleosi infettiva, morbo di Bang, pancreatite acuta, infarto cardiaco, porfiria, attività muscolare intensa.

8 8 Compendio degli esami labor team w ag Nota aggiuntiva: valori falsamente elevati in caso di emolisi e di immobilità prolungata del prelievo sanguigno. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Albendazolo (Zentel ) Intervalli di riferimento: µg/l Antielmintico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Albumina ml urine 24 ore, specificare la quantità totale ml liquido cerebrospinale Intervalli di riferimento: siero < 5 giorni urine g/l 5 giorni 3 anni g/l 3 15 anni g/l > 15 anni g/l < 30 mg/24h < 3.0 mg/mmol creatinina < 3 25 mg/mmol creatinina: microalbuminuria 25 mg/mmol creatinina: macroalbuminuria cerebrospinale mg/l L'albumina è sintetizzata nel fegato; l emivita plasmatica è di circa 20 giorni. La pelle forma il pool di albumina. L'albumina svolge funzioni importanti come proteina trasportatrice (bilirubina, acidi grassi, aminoacidi, ormoni, ioni, farmaci). Mantiene inoltre la pressione colloidosmotica e agisce come anti-proteina di fase acuta. Un accentuato disturbo della funzione epatica limita la sintesi dell'albumina. Aumento dei valori: siero: essiccosi, emoconcentrazione; urine: nefropatia diabetica, ipertonia, glomerulonefrite, connettiviti, amiloidosi, carcinoma; Diminuzione dei valori: dieta carente, malassorbimento, intense alterazioni della funzionalità epatica, infiammazioni acute, sindrome nefrosica, perdita di proteine gastrointestinale (linfangectasia, morbo di Crohn, colite ulcerosa, morbo di Whipple, celiachia, malignoma, pancreatite cronica, infezioni gastrointestinali acute, gastroenteropatia allergica, edema angioneurotico), ipoalbuminemia e analbuminemia ereditaria, ustioni, gravidanza, iperidratazione. Tariffa: siero No. pos. DFI: punti tariffari 2.50 urine No. pos. DFI: punti tariffari Aldolasi (evitare l emolisi) Intervalli di riferimento: < 2 anni < 12.0 U/l 2 16 anni < 9.0 U/l anni < 7.6 U/l Aumento dei valori: atrofia muscolare Duchenne, mialgie da esercizio, trauma muscolare, infarto miocardico, dermatomiosite/polimiosite, epatite acuta, pancreatite emorragica, trichinosi, emolisi. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari 5.00 Aldosterone ml urine 24 ore, specificare la quantità totale Intervalli di riferimento: siero < 1 anno posizione supina pmol/ll 1 3 anni posizione supina pmol/l 3 7 anni posizione supina pmol/l 7 11 anni posizione supina pmol/l anni posizione supina pmol/l > 16 anni posizione supina pmol/l > 16 anni posizione eretta pmol/l urine nmol/24h nmol/mmol creatinina L aldosterone, un ormone steroideo della zona glomerulosa della corteccia surrenale, regola il riassorbimento idrico e sodico nei reni, serve al bilanciamento dei liquidi e degli elettroliti e influenza la regolazione della pressione sanguigna in sinergia con il sistema renina-angiotensina. Aumenta la secrezione di potassio e stimola il riassorbimento sodico tubulare. Le ipovolemie e/o le iponatriemie aumentano la sintesi reninica dell apparato iuxtaglomerulare dei reni, causando un aumento della sintesi dell aldosterone mediante un innalzamento della concentrazione di angiotensina II e un maggiore riassorbimento idrico e sodico e secrezione potassica. Viceversa si ha un feedback negativo. L aldosterone nelle urine rivela una produzione quotidiana irregolare ed è il parametro più stabile rispetto al livello variabile dell aldosterone sierico. L aldosterone viene escreto per circa lo 0,5% in forma libera, non metabolizzata e non coniugata (aldosterone libero), per circa il 10% come aldosterone-18-glucuronide, per circa il 40% come tetraidroaldosterone (metabolita principale, metabolizzato nel fegato) e per circa il 50% come metabolita non ancora ben identificato. Aumento dei valori: iperaldosteronismo primario: sindrome di Conn (= adenoma della corteccia surrenale), iperplasia della corteccia surrenale (=iperaldosteronismo idiopatico); iperaldosteronismo secondario: ipertensione renovascolare, ipertensione maligna, insufficienza cardiaca, gravidanza, iperreninismo primario, cirrosi epatica con edemi e ascite, sindrome nefrotica, terapia eccessiva a base di diuretici, sindrome di Bartter. Diminuzione dei valori: ipoaldosteronismo idiopatico, morbo di Addison, ipocaliemia, ipoaldosteronismo secondario, soppressione dovuta a glucocorticoidi sintetici. Suggerimenti: Donne: eseguire l esame possibilmente nella prima metà del ciclo. Nei limiti clinici, interrompere l assunzione dei seguenti farmaci (almeno 8 giorni prima dell esame): diuretici, antipertensivi,

9 Compendio degli esami labor team w ag 9 lassativi, preparati a base di potassio, corticosteroidi. Almeno 2-4 settimane prima: spironolattone. Betabloccanti, agonisti-α centrali, antiacidi e corticosteroidi, che provocano falsi valori bassi. Valori falsamente elevati possono risultare a seguito dell assunzione di simpatotonici, diuretici, lassativi e inibitori dell ovulazione Ulteriori parametri orientativi di laboratorio sono il sodio, il potassio e la creatinina nelle urine. Si consiglia anche di eseguire il contemporaneo esame della renina. vedi inoltre renina. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Alfabloccanti Per ulteriori indicazioni circa le singole sostanze vedi alla rispettiva voce N analisi Farmaco Valori terapeutici Valori di tossicità 5315 Carvedilol <74 µg/l Altri su richiesta 2708 Alfentanil (Rapifen ) Valori terapeutici: vedi referto Analgesico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Allopurinolo (Zyloric, Allopur, Mephanol ) Valori terapeutici: Allopurinol mg/l Oxypurinol mg/l Farmaco inibore la sintesi di acido urico Tariffa: No. pos. DFI: (2x) punti tariffari Alluminio ml sangue eparinato, provetta speciale per oligoelementi ml urine Intervalli di riferimento: sangue eparinato < 1.10 mol/l urine < 2.2 mol/l < 200 mol/mol creatinina L'alluminio, che non è considerato un oligoelemento essenziale, si accumula nel siero in concentrazioni relativamente modeste tramite l'assunzione quotidiana di cibo. Quantità elevate rilevabili si riscontrano in caso di una maggiore assunzione o di una eliminazione insufficiente. L'alluminio ha un'affinità molto diversa con gli organi. Concentrazioni anche basse esercitano effetti altamente tossici nel SNC (encefalopatia da alluminio). Per evitare il rischio di una iperfosfatemia i pazienti con insufficienza renale necessitano di dosi giornaliere più elevate di idrossido di alluminio (Alucol ), aumentando così il rischio di intossicazione. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Aloperidolo (Haldol ) Valori terapeutici: g/l Neurolettico (butirofenone), antagonista della dopamina Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Alprazolam (Xanax ) ml urine Intervalli di riferimento: siero ng/ml urine negativo Antidpressivo Tariffa: siero No. pos. DFI: punti tariffari urine No. pos. DFI: punti tariffari Alveolite allergica estrinseca, anticorpi nell Farmer's lung (polmone del contadino) Malattia dell allevatore di piccioni Polmone dell avicoltore Malattia dei lavoratori del malto Aspergillosi polmonare Micropolyspora faeni Fieno Aspergillus fumigatus Aspergillus niger Mucor racemosus Aureobasidium pullulans Penicillium notatum Penicillium ssp. Thermoactinomyces vulgaris Escrementi di piccione Siero di piccione Piume di piccione Aspergillus fumigatus Siero, escrementi, piume di parrocchetto Siero, escrementi, piume di pappagallo Siero, escrementi, piume di piccione Aspergillus fumigatus Aspergillus flavus Aspergillus fumigatus Aspergillus nidulans

10 10 Compendio degli esami labor team w ag Polmone dei lavoratori di formaggio Bagassosi, Suberosi, Polmone del vendemmiatore Polmone del coltivatore di pomodori Polmone dell operatore cinofilo Polmone dei lavoratori delle cartiere, Polmone da polvere di legno, Suberosi, Sequoiosi Polmone dei coltivatori di funghi Malattia da umidificatori e condizionatori d aria Nocardiosi Candidiasi polmonare Micosi polmonari Micosi opportuniste Aspergillus niger Aspergillus repens Aspergillus terreus Aspergillus clavatus Aspergillus amstelodami Aspergillus oryzae Aspergillus versicolor Penicillium camemberti Penicillium roqueforti Thermoactinomyces vulgaris Penicillium brevi-compactum Aspergillus versicolor Alternaria tenuis Alternaria alternata Aspergillus fumigatus Penicillium frequentans Aureobasidium pullulans Fusarium species Micropolyspora faeni Mucor species Ceppi di penicillium Rhizopus Thermoactinomyces candidus Thermoactinomyces vulgaris Micropolyspora faeni Thermoactinomyces vulgaris Thermoactinomyces vulgaris Aureobasidium pullulans Mucor mucedo Mucor racemosus Mucor spinosus Fusarium culmorum Micropolyspora faeni Rhizopus nigricans Nocardia asteroides Candida albicans Penicillium notatum Penicillium virdicatum Cladosporium cladosp. Fusarium pulm Amantadina (PK-Merz, Symmetrel ) Valori terapeutici: g/l Farmaco anti-parkinson, virostatico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amebe Le amebe appartengono ai protozoi (rizopodi). L Entamoeba histolytica viene assorbita come ciste per via oro-fecale da alimenti o acque contaminate. Il periodo di incubazione può variare da 1 settimana ad alcuni anni. Il soggetto infetto può eliminare cisti amebiche/trofozoiti, non sempre però presentare segni o sintomi di malattia. L infezione amebica può persistere per anni; sono possibili guarigioni spontanee o recidive della malattia, con insorgenza di una costipazione aggressiva, coliche, dissenteria amebica, amebiasi extraintestinale o formazione di ascessi amebici nel fegato. Anche gli altri ceppi di amebe (Entamoeba coli, E. bütschii, Endolimax nana, E. hartmanni, Dientamoeba fragilis) invadono l intestino e si riscontrano nelle feci, senza tuttavia provocare quadri clinici Amebe, Lamblia Feci nel terreno SAF art. n. M526 Ricerca di agenti (cisti nelle feci) Tariffa: No. pos. DFI: /10 punti tariffari 70.00/ Amebe, ricerca anticorpale Intervalli di riferimento: < 1:20 Nell amebiasi invasiva, si ha di regola la stimolazione del sistema immunitario e quindi la formazione di anticorpi. Nell amebiasi extraintestinale, il tasso di riuscita nella ricerca anticorpale raggiunge il 95% dei casi; nell ascesso amebico nel fegato gli anticorpi sono evidenziabili a distanza di 1 2 settimane dalla manifestazione clinica. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amicacina (Amikin ) Livello di avvallamento: < 8.5 mol/l prelievo di sangue immediatamente prima della dose successiva Livello di picco: mol/l min dopo l infusione lenta o un ora dopo somministrazione orale Valori di tossicità: > 68 mol/l Emivita di eliminazione: 2.5 h

11 Compendio degli esami labor team w ag 11 Aminoglicosidi Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amilasi, α-amilasi ml urine spot senza additivo ml liquido pleurico ml liquido ascitico Intervalli di riferimento: siero < 69 anni < 125 U/l > 69 anni < 160 U/l urine < 450 U/l liquido pleurico < 100 U/l liquido ascitico < 100 U/l L alfa-amilasi viene sintetizzata nell epitelio secretorio di tutte le ghiandole salivari presenti nel cavo orale e negli acini delle ghiandole salivari presenti nell addome e viene rilasciata quasi esclusivamente attraverso il coledoco. Dopo un completo filtraggio glomerulare, l amilasi viene riassorbita a livello tubulare per circa il 50%. Aumento dei valori: pancreatite acuta, attacco acuto di pancreatite cronica, ulcera penetrante nel pancreas, pseudocisti pancreatiche, tumori pancreatici, insorgenza di cisti da echinococco, ascessi pancreatici, traumi del pancreas, patologie delle ghiandole salivari (parotite, calcoli, orecchioni), addome acuto, a seguito di ERCP, paraneoplastico (pancreas, ovaie, bronchi), farmaci (diuretici, estrogeni, sulfapiridine, infusione di amido idrossietilico), intossicazione (alcol, oppiacei, nicotina, eroina, teofillina, paracetamolo, ecc.), ustioni, chetoacidosi diabetica, eccessiva ipertrigliceridemia (maggiore rischio di pancreatite), insufficienza renale, epatite virale, sarcoidosi, tifo addominale. Nota aggiuntiva: Per la determinazione dell amilasi nelle urine valgono gli stessi suggerimenti dati per l esame sierico; tuttavia la rilevazione dell urina totale delle 24 ore aumenta la certezza del risultato poiché possono essere rilevati aumenti episodici. Per la diagnosi di pancreatopatie è senz altro migliore la determinazione dell amilasi pancreatica rispetto alla -amilasi. La sensibilità di individuazione di una pancreatite (come nel caso della lipasi) è di circa >95% ( -amilasi circa 85%). Vedi anche amilasi pancreatica, isoenzima dell amilasi. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amilasi-isoenzimi Intervalli di riferimento: amilasi salivare < 47 U/l tipo pancreatico P2 < 53 U/l macroamilasi 0.0 U/l amilasi totale < 100 U/l Separazione elettroforetica negli isoenzimi. La macroamilasi è un complesso composto da amilasi e IgG o IgA, albumina oppure 1 -antitripsina. Non si possono eliminare a livello renale. In caso di presenza prolungata di iperamilasemia per cause incerte, è consigliabile ricercare un eventuale presenza di macroamilasi. Esiste una correlazione con linfomi, mielomi e AIDS. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amilasi pancreatica, P-amilasi Intervalli di riferimento: < 6 mesi < 8 U/l 6 12 mesi < 23 U/l 1 17 anni < 39 U/l > 17 anni < 53 U/l Aumento dei valori: pancreatite acuta, attacco acuto di pancreatite cronica, ulcera penetrante nel pancreas, pseudocisti pancreatiche, tumore del pancreas, insorgenza di cisti da echinococco, ascesso pancreatico, traumi del pancreas, addome acuto, a seguito di ERCP, insufficienza renale, epatite virale. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari 3.60 Aminoacidi ml siero, prelievo effettuato sul paziente a digiuno ml urine 24 ore, specificare la quantità totale Intervalli di riferimento: vedi referto L analisi aminoacidi comporta la determinazione di tutti gli aminoacidi. Acido alfa-aminobutirrico, Acido aspartico, Acido cistico, Acido glutammico, Alanina, Arginino, Asparagina, Carnosina, Cistina, Citrullina, Fenilalanina, Fosfoetanolamina, Glicina, Glutamina, Idrossiprolina, Isoleucina, Istidina, Leucina, Lisina, Metionina, Ornitina, Prolina, Sarcosina, Serina, Taurina, Tirosina, Treonina, Triptofano, Valina Siero No. pos. DFI: punti tariffari Urine No. pos. DFI: (2x), , punti tariffari Amiodarone (Cordarone ) vedi inoltre antiaritmici Valori terapeutici: mol/l Desetilamiodarone (metabolita): mol/l L amiodarone è un antiaritmico di classe III e appartiene agli antagonisti sodici con stabilizzazione della membrana delle cellule del muscolo cardiaco. Viene utilizzato per il trattamento delle aritmie ventricolari e atriali (prolungamento del tempo AP e tempo refrattario effettivo). Quota di riassorbimento 22-86%; quota legata alle proteine plasmatiche 96%; emivita giorni con tendenza all accumulo. I livelli di amiodarone indicano l attuale livello di farmaci nel plasma; il metabolita desmetilamiodarone viene escreto per circa 3-4 settimane più a lungo. Con livelli normali di amiodarone in associazione con un livello più elevato di desmetilamiodarone, è probabile un sovradosaggio.

12 12 Compendio degli esami labor team w ag vedi inoltre desmetilamiodarone Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amisulprid (Solian ) 10 ml urine Intervalli di riferimento: g/l Neurolettico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amitriptilina (Saroten, Tryptizol ) ml urine Valori terapeutici: T 1/2: nmol/l h L amitriptilina appartiene alla classe degli antidepressivi triciclici. Di particolare efficacia è il metabolita nortripitlina. Usi principali: cura della depressione. Oltre alla stimolazione del sistema simpatico, in caso di elevati dosaggi insorgono effetti simpatolitici acuti (alterazioni della regolazione pressoria in ortostatismo, disturbi del ritmo cardiaco, ecc.). Tipiche espressioni delle proprietà anticolinergiche sono la secchezza delle fauci, disturbi della minzione, ecc. Sintomi di intossicazione: aritmie, tachicardia atriale e blocco atrioventricolare, stati di agitazione, allucinazioni, iperacusia, dolori, febbre, coma. Nota aggiuntiva: Non esiste alcun rapporto evidente tra concentrazione plasmatica ed effetto terapeutico. Eventuale aumento dei valori in caso di terapia concomitante con benzodiazepine e metoprololo. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amlodipina (Norvasc ) Valori terapeutici: g/l Bloccante del canale del calcio Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Ammoniaca 2 ml plasma EDTA congelato. Subito dopo il prelievo di sangue centrifugare e congelare (catena refrigerante) o consegnare al Laboratorio entro 1 ora. Intervalli di riferimento: g/l L ammoniaca si forma dalla disgregazione cellulare delle proteine, delle purine, degli aminoacidi, delle amine e dalla disgregazione batterica delle proteine nell intestino (25%). Con valore di ph normale del sangue, è presente una concentrazione di ammoniaca inferiore all 1% in forma non ionizzata. In condizioni alcaline la quantità non ionizzata aumenta, con conseguente danno tossico al sistema nervoso centrale. Il catabolismo avviene nel fegato mediante il ciclo dell urea. Aumento dei valori: gravi danni epatoparenchimali (cirrosi in stadio avanzato, disfunzioni epatiche acute, a causa di epatite o danni tossici). Fattori extra-epatici in caso di danni epatici precedenti: eccessivo apporto proteico, emorragie gastrointestinali, infezioni, consumo di alcol, ipocaliemia, terapia a base di diuretici, alcalosi metabolica, riduzione della diuresi, shunt portocavale (carenza di possibilità di catabolismo attraverso le cellule epatiche), rari difetti enzimatici nel ciclo dell urea (iperammoniemia) nei lattanti o in età pediatrica. Sindrome di Reyes. Nota aggiuntiva: per la determinazione della concentrazione di ammoniaca, il lasso di tempo che intercorre tra il prelievo di sangue e la centrifugazione non deve essere superiore a minuti. Negli eritrociti la concentrazione di ammoniaca è quasi 3 volte superiore rispetto al plasma. Lasciando riposare la provetta per 3 ore a temperatura ambiente il valore di uscita può raddoppiare. Valori falsamente elevati in caso di emolisi e abuso di nicotina. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Amossicillina (Clamoxyl ) Valori terapeutici: Livello di avvallamento mg/l Livello di picco mg/l Aminopenicillina Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari ANA, Autoanticorpi anti-nucleo, Aac anti-nucleo Gli ANA comprendono la totalità degli anticorpi contro gli antigeni nucleari. Sono diretti contro le componenti cellulari presenti soprattutto nel nucleoplasma, nella matrice nucleare, nel nucleolo e in parte anche nel citoplasma. Nello screening dell ANA (IFT) è possibile individuare numerosi antigeni nucleari mediante un pattern differenziato di fluorescenza. La determinazione avviene per mezzo dell immunofluorescenza indiretta (IFI), sulle cosiddette cellule Hep-2 (cellule coltivate del carcinoma della laringe). Un ulteriore differenziazione e classificazione in sindromi cliniche è possibile con la determinazione degli anticorpi, per mezzo del metodo ELISA o blot (dsdna, cromatina, istone, test ENA-7 e la sua dedifferenziazione in SS-A- SS-B, Sm, RNP, Scl70, Jo-1, CENP-B). Malattia Ricerca degli ANA nel % dei casi Anemia emolitica autoimmune Epatite cronica attiva autoimmune tiroidite autoimmune Sindrome di CREST 95 LE discoide Dermatomiosite 40 LE farmaco-indotto 95 Mononucleosi Miastenia grave 35 50

13 Compendio degli esami labor team w ag 13 Polimiosite 40 Cirrosi biliare primaria, CBP 40 Artrite reumatoide 50 Gravidanza 50 Sindrome di Sharp = MCTD 99 Sindrome di Sjögren 50 Sclerodermia 30 LE sistemico 99 Persone anziane in buona salute 30 Altri stati o patologie in cui possono insorgere ANA: sclerosi multipla, familiari sani di pazienti affetti da collagenosi, etabolic, leucemie paraneoplastiche, psoriasi, pazienti emodializzati, patologie infettive. Valutazione: negativo: (< 1:80) con sospetto LES: autoanticorpi anti ds-dna, autoanticorpi della cromatina in caso si sospettino altre collagenosi: test ENA-7 positivo: (> 1:80) Pattern di fluorescenza omogeneo oppure a granuli fini con mitosi positiva indicazione di LES, ulteriore chiarificazione mediante determinazione di autoanticorpi Pattern di fluorescenza granulazione grossolane : indicazione di LES sindrome di Sjögren, malattia connettivale mista (MCTD), ulteriore chiarificazione medi ante determinazione del test ENA-7 attern di fluorescenza centromero indicazione di sindrome CREST. Pattern di fluorescenza nucleolare indicazione di sclerodermia. Ulteriore chiarificazione mediante determinazione del test ENA-7. Pattern di fluorescenza multiple nuclear dots indicazione di cirrosi biliare primaria. Ulteriore chiarificazione mediante determinazione degli autoanticorpi mitocondriali, autoanticorpi anti-m 2 Nota aggiuntiva: titoli di > 1:320 indicano la probabilità di una patologia autoimmune (collagenosi), titoli di < 1:320 presentano spesso una causa aspecifica. Esistono numerosi altri pattern di fluorescenza, che qui non vengono citati e il cui significato diagnostico differenziale viene indicato sul referto. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Analgesici Per ulteriori indicazioni circa le singole sostanze vedi alla rispettiva voce N analisi Farmaco Valori terapeutici Valori di tossicità 2280 Acido mefenamico (Ponstan ) mg/l 2708 Alfentanil (Rapifen ) vedi referto Buprenorfina (Temgesic ) (siero) Buprenorfina (urina) g/l g/l 1904 Clorochina (Chlorochin, Nivaquin ) g/l > 500 g/l 1943 Diclofenac (Voltaren e altri) mg/l 624 Fenazone 5 20 g/ml > 50 g/ml 625 Fenilbutazone (Butadion ) mg/l > 200 mg/l 5295 Fentanyl vedi referto 2281 Ibuprofene (Brufen ) mg/l 4973 Idromorfone g/l 2037 Indometacina (Indocid e altri) mg/l > 4000 mg/l 5095 Lornoxicam vedi referto 2069 Metamizolo (Novalgina e altri) mg/l 347 Naprossene (Proxen, Apranax ) g/ml 2782 Oxycodone (Oxycontin, Oxynorm ) g/l 614 Paracetamolo (acetaminofene) (Panadol e altri) mg/l > 100 mg/l 3508 Petidina ng/ml 5296 Piroxicam vedi referto 653 Propifenazone mg/l 672 Salicilati (Aspirina, ecc.) mg/l > 400 mg/l 690 Sulfasalazin (Salazopyrin ) mg/l 5999 Tapentadolo µg/l Tramadol (siero) Tramadol (urina) µg/l negativo Altri su richiesta 1910 Analisi cromosomali, Cromosomi, Cariotipo 5 ml sangue eparinato liquido amniotico Tariffa: No. pos. DFI: , , punti tariffari ANCA, Autoanticorpi anti-citoplasma neutrofilo, Aac anti citoplasma neutrofilo Autoanticorpi diretti contro diversi enzimi nei granuli dei granulociti neutrofili e dei momociti. La determinazione si effettua mediante immunofluorescenza indiretta su preparati a base di granulociti; c-anca: granulomatosi di Wegener (85%), poliarterite microscopica (45%), sindrome di Churg- Strauss (10%); poliarterite nodosa (5%), glomerulonefrite (25%)

14 14 Compendio degli esami labor team w ag p-anca: granulomatosi di Wegener (10%), poliarterite microscopica (45%), sindrome di Churg- Strauss (65%), poliarterite nodosa (15%); glomerulonefrite (65%), sindrome di Good pasture. x-anca: morbo di Crohn, colite ulcerosa, colangite primaria sclerosante, epatiti autoimmuni, LES, poliartrite ANCA atipici: patologie intestinali infiammatorie, vascolite cutanea, fibrosi cistica, epatite autoimmune Nota aggiuntiva: in caso di risultato positivo, viene eseguito automaticamente un test sugli autoanticorpi MPO e PR3. Nel caso più comune i C-ANCA sono positivi per i PR3 e i P-ANCA lo sono per i MPO. Con la fluorescenza nucleare viene eseguito anche l esame degli anticorpi antinucleari, altrimenti non è possibile la valutazione dei P-ANCA e X-ANCA. Quando sono presenti autoanticorpi antinucleari, in caso di P-ANCA o di X-ANCA, la comunicazione del titolo non è possibile. Screening: No. pos. DFI: punti tariffari Tipizzazione: punti tariffari Androstenediolo-glucuronide Intervalli di riferimento: f < 50 anni µg/l > 50 anni µg/l m µg/l L androstenediolo-glucuronide è un metabolita del metabolismo periferico degli androgeni (testosterone, diidrotestosterone) ed ha un ruolo importante ai fini della diagnosi nelle pazienti con irsutismo idiopatico. Studi hanno dimostrato che nelle pazienti affette da irsutismo i livelli di testosterone, androstenedone e diidrotestosterone possono ancora rientrare nella norma, mentre i livelli di androstenediolo-glucuronide risultano aumentati. Aumento dei valori: irsutismo, ovaio policistico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Androstenedione Intervalli di riferimento: < 10 anni < 1.8 nmol/l f anni < 10.5 nmol/l anni < 10.8 nmol/l > 40 anni < 10.5 nmol/l m anni < 3.8 nmol/l anni < 9.2 nmol/l anni < 10.9 nmol/l > 40 anni < 9.2 nmol/l Oltre al deidroepiandrosterone (DHEA), l androstendione appartiene al gruppo dei 17 chetosteroidi e viene sintetizzato dal progesterone come fase preliminare degli ormoni steroidei ( etabol, estradiolo, testosterone e deidrotestosterone) al 60% nella corteccia surrenale, mentre la restante produzione si verifica nelle ovaie. La regolazione circadiana della produzione di androstendione è soggetta ad un meccanismo di riaccoppiamento mediante ACTH e anche all influsso della secrezione LH. Nella fase centrale del ciclo, il livello di androstendione aumenta notevolmente. In caso di AGS, un eventuale blocco enzimatico può aumentare la concentrazione di androstendione. Aumento dei valori: iperfunzionalità e iperplasia surrenale, irsutismo surrenale, sindrome adrenogenitale (AGS), iperandrogenemia adrenale, virilizzazione, sindrome delle ovaie policisti, tumori ovarici, sindrome di Cushing, adiposità, gravidanza. Diminuzione dei valori: insufficienza surrenale, post-menopausa, terapia a base di Clomifen, insufficienza ovarica, anemia drepanocitica. Terapia a base di glucocorticoidi. Nota aggiuntiva: la rilevazione deve avvenire entro la prima metà del ciclo (fase follicolare). Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Anfetamina ml urine 5159 Intervalli di riferimento: urine negativo siero < 15 µg/l Nel giro di 48 ore una dose pari al 30% circa viene escreta non modificata per via renale; in caso di ph basso la secrezione è più elevata. Un intervallo di esame ragionevole dopo una sospetta assunzione è di 1-3 giorni. Si prega di notare che numerosi farmaci contengono derivati anfetaminici. Periodo di positività: 2 4 giorni. Nota aggiuntiva: vedi inoltre screening con stupefacenti e metanfetamina Tariffa: urine No. pos. DFI: punti tariffari siero No. pos. DFI: punti tariffari Anfotericina B Valori terapeutici: vedi referto Antimicotico, antibiotico Tariffa: No. Pos. DFI: punti tariffari: Anti-ADNasi B, ADNasi B, Anti-streptodornasi B, Doessiribonucleasi streptococcica, DNAasi B, Streptococchi, ricerca anticorpale Intervalli di riferimento: < 14 anni < 75 U/ml anni < 240 U/ml >18 anni < 200 U/ml ADNasi B, un isoenzima di 4 ADNasi, viene prodotto praticamente da tutti i ceppi di Streptococcus pyogenes (streptococchi di gruppo A). In caso di colonizzazione dell organismo da parte di streptococchi, il sistema immunitario reagisce producendo anticorpi anti-adnasi B. La ricerca anticorpale ADNasi B è da considerare più specifica del test anti-streptolisina O; tuttavia con un indagine combinata dei parametri

15 Compendio degli esami labor team w ag 15 ASLO, anti-adnasi e anti-ialuronidasi si ottiene un maggiore valore diagnostico in merito a un infezione pregressa. Si ha un aumento di titoli anticorpali in circa l 80% dei pazienti con febbre reumatica acuta e glomerulonefrite acuta; un aumento di titoli si riscontra anche dopo un infezione cutanea nonostante livelli normali di ASLO. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Anti-ialuronidasi, Streptococchi, ricerca anticorpale Intervalli di riferimento: < 300 U/ml Si tratta di anticorpi indotti da streptococchi, riscontrabili soprattutto nelle infezioni cutanee da streptococchi. Il maggiore valore diagnostico si ottiene in combinazione con le seguenti analisi: anti-streptodornasi ADNasi B (doessiribonucleasi streptococcica), anti-streptolisina O (ASO, ASLO), anti-streptochinasi. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Anti-stafilolisina, Stafilococchi, ricerca anticorpale Intervalli di riferimento: < 2.0 U/ml In caso di colonizzazione dell organismo da parte di stafilococchi (per es. infezione della ferita), il corpo reagisce formando anticorpi rivolti contro la stafilolisina, una tossina prodotta dagli stafilococchi. Gli anticorpi anti-stafilolisina sono evidenziabili 2 3 settimane dopo l infezione. Aumento dei valori: infezione stafilococcica Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Anti-streptolisina O, ASO, ASLO, Streptococchi, ricerca anticorpale Intervalli di riferimento: < 200 U/ml In caso di colonizzazione dell organismo da parte di streptococchi, il corpo reagisce formando anticorpi rivolti contro la streptolisina, una tossina prodotta dagli streptococchi. A causa della somiglianza degli antigeni molecolari della streptolisina con diverse strutture tissutali (per es. sarcolemma), gli anticorpi antistreptolisina elaborati dall organismo agiscono non soltanto nei confronti degli streptococchi, ma anche nei confronti di vari organi in cui, tra l altro, si manifestano. Ne consegue una malattia streptococcica con tendenza al decorso cronico. Per l approfondimento diagnostico di un infestazione da streptococchi si consiglia la determinazione degli anticorpi anti-ialuronidasi e anti-adnasi B. Il titolo anti-streptolisina O (ASO, ASLO) tende a salire a distanza di circa 4 8 settimane da un infezione streptococicca (Streptococcus pyogenes) del tratto respiratorio (non o solo raramente dopo infezioni cutanee) per poi scendere gradualmente nel giro di settimane o mesi. Singoli titoli hanno scarso valore diagnostico. Solo un aumento almeno duplice del titolo è indicativo di un infezione recente. Si consiglia il monitoraggio del titolo dopo 2 3 settimane. In caso di aumento significativo o persistente livello patologico per diverse settimane, occorre vagliare l eventualità di una rinnovata terapia antibiotica come prevenzione di una malattia secondaria anche dopo il trattamento di una forma primaria. Nota aggiuntiva: Si possono avere false positività in caso di innalzamento delle beta-lipoproteine nel siero, di malattie epatiche e altre infezioni batteriche. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antiaritmici Per ulteriori indicazioni circa le singole sostanze vedi alla rispettiva voce. n analisi Farmaco Valori terapeutici Valori di tossicità 351 Amiodarone (Cordarone ) mol/l 596 Chinidina mg/l > 10 mg/l 3511 Desetilamiodarone mol/l 1947 Disopiramide (Norpace ) g/ml > 7 g/ml 1971 Flecainide (Tambocor ) mg/l 2052 Lidocaina (Xylocain ) g/ml > 8 g/ml 2074 Mexiletina (Mexitil ) g/ml > 3 g/ml 644 Procainamide (Pronestyl ) g/ml > 16 g/ml 3173 Propafenone (Rytmonorm ) mg/l >1.5 mg/l 730 Verapamile (Isoptin ) µg/l Altri su richiesta Antibiotici Determinazione dei livelli ematici durante la terapia per evitare sovra e sottodosaggi (particolarmente importante in caso di alterazione della funzionalità epatica e renale, nonché nei prematuri e neonati). Importante: ora del prelievo di sangue (vedi le singole sostanze). Per ulteriori indicazioni circa le singole sostanze vedi alla rispettiva voce. n analisi Antibiotici/antimicotici Valori terapeutici (livello di avvallamento) Valori di tossicità (livello di picco) 362 Amicacina (Amikin ) < 8.5 mol/l mol/l 2471 Amossicillina (Clamoxyl ) mg/l mg/l 5288 Anfotericina B vedi referto 3219 Cefazolina (Kefzol ) mg/l 5289 Ceftazidima vedi referto 3806 Ceftriaxone (Rocephin ) mg/l 5298 Cefuroxima vedi referto 5299 Ciprofloxacina vedi referto 1901 Cloramfenicolo mg/l mg/l 3349 Claritromicina (Klacid ) mg/l 5290 Clindamicina vedi referto 2301 Dossiciclina mg/l

16 16 Compendio degli esami labor team w ag 1972 Flucitosina (Ancotil ) mg/l mg/l 4167 Fluconazolo < 10 mg/l 487 Gentamicina (Garamycin ) < 2.0 mg/l mg/l 5312 Itraconazolo mg/l 5292 Linezolid mg/l 5302 Metronidazolo vedi referto 340 Netilmicina (Netromycin ) < 2.0 mg/l mg/l 632 Piperacillina (Pipril ) mg/l mg/l 5303 Pirazinamide vedi referto 5304 Rifabutina vedi referto 3108 Rifampicina (Rimactan ) mg/l mg/l picco >12.0 mg/l tossico 3858 Teicoplanina mg/l 5305 Terbinafina vedi referto 384 Tobramicina (Obracin ) < 0.2 mg/l mg/l 5291 Trimetoprim/Sulfamethoxazol (Bactrim ) vedi referto 726 Vancomicina (Vancocin ) mol/l mol/l Altri su richiesta 2648 Anticorpi anti-amfifisina 1 Intervalli di riferimento: < 1:10 La ricerca anticorpale è essenzialmente utile ai fini del riconoscimento di un carcinoma occulto in presenza di relativa sintomatologia neurologica, in particolare nella "Sindrome dell uomo rigido o Sindrome Stiff-man (SMS)". A causa del numero limitato di pazienti positivi per gli anticorpi, attualmente non è ancora possibile fare affermazioni affidabili in merito alla sensibilità diagnostica degli autoanticorpi diretti contro l amfifisina 1 nella sindrome SMS (Sindrome Stiff-man) paraneoplastica. Gli anticorpi anti-amfifisina 1 non sono tuttavia specifici per la SMS, dato che sono stati rilevati anche nell encefalomielite paraneoplastica e nel 4% dei pazienti affetti da altre sindromi neurologiche paraneoplastiche. Aumento dei valori: Sindrome dell uomo rigido paraneoplastica, polineurite sensibile subacuta (neuronopatia), encefalomielite Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Anticorpi anti-eparina PF4(HIT-Tipo 2) Siero o plasma citratato 1:10, 2 ml Dopo la somministrazione di eparina per la profilassi della trombosi o per la profilassi anticoagulante possono formarsi degli autoanticorpi diretti contro il complesso eparina/fattore piastrinico 4 (PF4) (5-10 giorni dopo l'inizio della terapia). Tramite il legame degli autoanticorpi a questo complesso si determina l'attivazione dei trombociti, che porta all'insorgenza di trombosi ed embolie nonchè ad una marcata trombopenia (trombopenia indotta da eparina di tipo II). Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Anticorpi anti-insulina Anticorpi anti-insulina esogena possono essere la causa di una resistenza all insulina. Nella diagnostica o nella valutazione dei rischi di diabete mellito non hanno alcuna rilevanza. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Anticorpi antieritrocitari, Coombs indiretto, Screening anticorpale, Test di ricerca degli alloanticorpi e sangue EDTA con i dati anagrafici (cognome, nome, data di nascita) Riscontro di alloanticorpi irregolari, antieritrocitari. Immunizzazione attraverso antigeni eritrocitari allogeni, ad es. con trasfusione, gravidanza, aborto. Relativamente all MEN (malattia emolitica del neonato), sono rilevanti solo gli anticorpi della classe IgG, poiché possono penetrare nella placenta. Provvedimenti da adottare in gravidanza: primo esame all inizio della gravidanza, secondo esame alla 24a-28a settimana di gravidanza. Nota aggiuntiva: un referto positivo viene ulteriormente chiarito mediante la specificazione e la titolazione degli anticorpi. Vedi Anticorpi anti-eritrociti, specificazione. In caso di rilevazione di anticorpi a rischio di MEN, si consiglia la valutazione del relativo antigene nel padre del bambino. Vedi antigeni eritrocitari paterni. Tariffa: No. pos. DFI: , punti tariffari Anticorpi antieritrocitari, specificazione, Identificazione degli alloanticorpi anti eritrociti e sangue EDTA con i dati anagrafici (cognome, nome, data di nascita) Prescrizione solo alle pazienti con anticorpi noti. Per lo screening, richiedere il test anticorpi anti-eritrocitari analisi 164. Il test è utile per l ulteriore specificazione in caso di positività del test di individuazione degli anticorpi. Oltre alla determinazione della specificità degli anticorpi, si esegue quella del titolo. Relativamente all MEN (malattia emolitica del neonato) sono rilevanti solo gli anticorpi della classe IgG, poiché possono penetrare nella placenta. In caso di rilevazione di tali anticorpi, per la valutazione del rischio di MEN è consigliata la determinazione dell antigene corrispondente nel padre del bambino. Vedi antigeni eritrocitari paterni. Sul referto viene indicato il rischio di MEN e l importanza della trasfusione degli anticorpi. Principali alloanticorpi rilevanti ai fini della gravidanza. Rischio MEN anti-c, anti-d, anti-c, anti-e, anti-a, anti-b, anti-co(b), anti-cw, anti- Kp(a) anti-kp(b), anti-lu(b), anti-s, anti-wr(a)

17 Compendio degli esami labor team w ag 17 MEN raro anti-e, anti-s, anti-fy(a)/fy(b), anti-jk(a)/jk(b), anti-lu(a), anti-m (solo classe IgG), anti-n, Repressione diretta di eritropoiesi anti-kell Nessun segno di emolisi evidente, anemia rilevabile solo mediante puntura del cordone ombelicale (determinazione di emoglobina nel feto). Procedura in caso di riscontro di anticorpi rilevanti per la gravidanza: monitoraggio dei titoli anticorpali a intervallo regolare: ogni 4 settimane fino alla 28a settimana di gravidanza; ogni due settimane in caso di aumento del titolo a partire dalla 32a settimana; eventuali ulteriori esami per la valutazione dell emolisi nel feto: (sonografia doppler dell arteria cerebri media, amniocentesi) Nota aggiuntiva: una diminuzione del titolo può indicare un legame di anticorpi materni con eritrociti fetali. Tariffa: No. pos. DFI: , punti tariffari Antidepressivi Per ulteriori indicazioni circa le singole sostanze vedi alla rispettiva voce n analisi Farmaco Valori terapeutici Valori di tossicità 4384 Agomelatina (Valdoxan ) g/l 2548 Alprazolam (Xanax ) ng/l 758 Amitriptilina (Saroten ) nmol/l 3413 Bupropione (Wellbutrin ) g/l 1912 Citalopram (Seropram ) g/l 1917 Clomipramina (Anafranil ) nmol/l 1922 Clozapina (Leponex ) mol/l 1934 Desipramina g/l 1940 Dibenzepina (Noveril ) g/l > 3000 g/l 1951 Doxepina (Sinquan ) g/l > 500 g/l 1976 Fluoxetina (Fluctine ) g/l 1994 Fluvoxamina (Floxyfral ) g/l 4317 Idrossizina (Atarax ) g/l 2036 Imipramina (Tofranil ) g/l > 1000 g/l 365 Litio (Lithiofor, Litarex ) mmol/l 2062 Maprotilina (Ludiomil ) g/l > 1000 g/l 2075 Mianserina (Tolvon ) g/l > 500 g/l 2121 Mirtazapina (Remeron ) µg/l 2077 Moclobemide (Aurorix ) µg/l 349 Nefazodone (Nefadar ) mol/l 604 Nortriptilina (Nortrilen ) g/l > 500 g/l 5284 Opipramol vedi referto 616 Paroxetina (Deroxat ) g/l 4869 Reboxetina (Edronax ) g/l 677 Sertralina (Zoloft ) g/l 691 Sulpiride (Dogmatil ) g/l 3629 Trazodone (Trittico ) mg/l 718 Trimipramina (Surmontil ) nmol/l 729 Venlafaxina (Efexor ) Desmetilvenlafaxina µg/l µg/l Altri su richiesta Antidepressivi triciclici, qualitativo ml urine Per la determinazione quantitativa confronta la voce relativa alla singola sostanza. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antiepilettici, anticonvulsivi Al più presto 4 emivite dopo l inizio della terapia (steady state) Prima dell assunzione della dose mattutina, comunque al più presto 4 ore dopo l ultima assunzione Per ulteriori indicazioni circa le singole sostanze vedi alla rispettiva voce n analisi Farmaco Valori terapeutici Valori di tossicità 360 Acido valproico (Depakine ) µmol/l 5286 Acido valproico libero μmol/l 3535 Barbesaclone (Maliasin ) mol/l 352 Carbamazepina (Tegretol, Timonil ) mg/l > 10 mg/l 1918 Clonazepam (Rivotril ) nmol/l > 250 nmol/l 353 Etosuccimide (Suxinutin ) mol/l > 1000 mol/l 1962 Felbamato (Taloxa ) mg/l 358 Fenitoina (Phenhydan,Epanutin ) 5 20 mg/l > 25 mg/l 2107 Fenitoina libera mol/l 357 Fenobarbitale (Luminal ) mol/l > 215 mol/l 354 Gabapentina (Neurontin ) 2 12 mg/l 3950 Lacosamide (Vimpat ) mg/l 355 Lamotrigina (Lamictal ) mg/l 4383 Levetiracetam (Keppra ) mg/l

18 18 Compendio degli esami labor team w ag 2066 Mefenitoina mg/l 356 Oxcarbazepina (Trileptal ) < 3 g/ml 2753 Pregabalina (Lyrica ) mg/l 359 Primidone (Mysoline ) mol/l > 92 mol/l 5350 Retigabina mg/l 3965 Rufinamide (Inovelon ) mg/l 7322 Stiripentolo vedi rapporto 437 Sultiame(Ospolot ) <15 anni 1 6 mg/l > 20 mg/l >15 anni 6 10 mg/l 2354 Tiagabin (Gabitril ) 5 50 g/l 438 Topiramato (Topamax ) µmol/l 361 Vigabatrin (Sabril ) µmol/l 2878 Zonisamide (Zonegran ) mg/l Altri su richiesta 3665 Anti-Fattore Xa Plasma citratato 1:10, congelato Intervalli di riferimento: prevenzione < 6.0 U/ml terapeutica U/l Grazie alla propria struttura e distribuzione dei pesi molecolari, le eparine a basso peso molecolare (eparine LMW) hanno una maggiore attività inibitoria sul fattore Xa. Con l utilizzo profilattico o terapeutico di eparina LMW non si ha di conseguenza nessun prolungamento del tempo di tromboplastina parziale attivato (aptt). Il dosaggio delle eparine LMW è adattato al peso corporeo; normalmente non sono necessari controlli di laboratorio. Indicazioni per la determinazione dell attività dell antifattore Xa: Insufficienza renale, gravidanza, terapia di lungo periodo, alto rischio di emorragie o trombosi, peso corporeo troppo elevato o troppo basso, lattanti, bambini Nota: Il prelievo ematico deve essere eseguito a distanza di 2-4 ore dal momento dell iniezione per via sottocutanea dell eparina LM. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antigene carcino-embrionario, CEA Agoaspirato (liquido ascitico, liquido pleurico) Intervalli di riferimento: < 3.5 g/l fumatori < 7.5 g/l Il CEA è una glicoproteina e si trova comunemente solo nell epitelio endodermico embrionale. Il tempo di emivita è di 2 8 giorni. Questa glicoproteina compare anche in vari tipi di tumori maligni dei tessuti. Come marker tumorale il CEA è relativamente aspecifico e solo moderatamente sensibile. Il significato clinico risiede soprattutto nel carcinoma colorettale. Aumento dei valori Patologie maligne: carcinoma colorettale, metastasi epatiche, carcinoma midollare tiroideo, carcinoma mammario, tumori del pancreas, delle vie biliari, dell esofago, delle ovaie, della cervice, carcinoma bronchiale non a piccole cellule. Patologie benigne: fumatori, epatite, morbo di Crohn, colite ulcerosa, diverticolite, polmonite ed enfisema polmonare, cirrosi epatica etilica. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antigene sierico associato a cancro, CASA Intervalli di riferimento: < 6.0 U/ml L antigene sierico associato a cancro (CASA) è una mucina epiteliale. Questa glicoproteina è espressa sulla superficie delle cellule tumorali ovariche e altre cellule tumorali epiteliali e si osserva nelle pazienti affette da carcinoma dell ovaio, ma anche nel tumore mammario e polmonare, in concentrazione sierica elevata. L antigene sierico associato a cancro (CASA), al contrario del CA 125, nelle pazienti con endometriosi, tumori benigni degli annessi cutanei e tumori ovarici con basso potenziale di malignità, non aumenta in misura significativa. Aumento dei valori: carcinoma dell ovaio, tumore mammario, tumore polmonare Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antigene specifico prostatico, PSA, complessato, Complexed PSA Intervalli di riferimento: < 3.3 g/l Quota complessata del PSA totale: > 81% indica un alterazione maligna Quota complessata del PSA totale: < 81% indica un alterazione benigna Nella cosiddetta zona grigia dell aumento dei valori di PSA (4,0 10 g/l), che può essere causata anche da patologie benigne a carico della prostata, la determinazione del PSA complessato può fornire informazioni supplementari nella diagnosi differenziale tra affezioni benigne e maligne della prostata. Tariffa: No. pos. DFI: (2x) punti tariffari Antigene specifico prostatico, PSA Intervalli di riferimento: < 4.0 g/l L antigene specifico della prostata è, come la fosfatasi acida specifica della prostata (PAP), una glicoproteina e un prodotto di secrezione delle cellule delle ghiandole prostatiche specifico dei tessuti ed è quindi un utile marker tumorale organo-specifico. Per lo più è presente in forma legata (complessata). Aumento dei valori: patologie maligne: carcinoma della prostata. Patologie benigne: prostatite, iperplasia benigna della prostata, infarto della prostata, ritenzione urinaria, palpazione prostatica, ciclismo.

19 Compendio degli esami labor team w ag 19 Nota aggiuntiva: prelievo di sangue prima dell indagine rettale; patologie a carico della prostata possono causare aumenti considerevoli di PSA. Con valori compresi tra 0,9 13,0 ng/ml si consiglia di determinare anche il PSA libero o complessato. Valori più elevati del PSA totale indicano di per se un affezione maligna. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antigene specifico prostatico, PSA, libero Quota libera del PSA totale < 18% indica un carcinoma della prostata > 18% indica un alterazione benigna Il PSA si trova nel siero di pazienti con patologie legate alla prostata, soprattutto in forma complessa. Tuttavia, nei pazienti con carcinoma alla prostata, la quota di PSA libero rispetto al PSA normale è notevolmente inferiore in confronto alle patologie benigne a carico della prostata. Nota aggiuntiva: la determinazione è utile quando il PSA totale è compreso tra 0,9 e 13,0 ng/ml. Valori più elevati del PSA totale indicano di per se un affezione maligna. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antigene tumorale vescicale, BTA 10 ml urine senza additivo Intervalli di riferimento: < 14 U/ml Il BTA viene impiegato come marcatore tumorale nei tumori della vescica (sensibilità 70%, specificità 60%). Aumento dei valori Affezioni maligne: tumori della vescica. Affezioni benigne: affezioni prostatiche benigne e maligne, urolitiasi, nefriti e tumori del rene. Nota aggiuntiva: il dosaggio del BTA non sostituice la citoscopia nella diagnostica di tumori della vescica. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antigeni eritrocitari paterni, identificazione 1 ml sangue EDTA con i dati anagrafici (cognome, nome, data di nascita) Gli anticorpi antieritrocitari rilevanti sono evidenziabili ai fini della gravidanza, è consigliata la determinazione dell antigene corrispondente nel padre del bambino per la valutazione del rischio MEN. Nota aggiuntiva: annotare il numero di protocollo del referto con i risultati degli anticorpi eritrocitari materni sul modulo di richiesta. Ricevere un rapporto con la valutazione del rischio MEN e indicazioni per il followup. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Anti-Tr-anticorpi, PCA-2 Anticorpi riscontrati in pazienti affetti dalla sindrome di Hodgkin con una DPC (degenerazione paraneoplastica cerebellare) Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Antitripsina, α1-157 Intervalli di riferimento: g/l L alfa-1-antitripsina ( 1 -AT) è una proteina di fase acuta, la cui funzione consiste nell inibizione dell attività degli enzimi proteolitici. Le aree di sintesi sono, oltre agli epatociti, i macrofagi alveolari e i monociti. Sussiste un elevata attività inibitoria nei confronti dell elastasi sprigionata dai granulociti. In caso di carenza, l attività non inibita dell elastasi causa una maggiore disgregazione dell elastina strutturale alveolare, con conseguente sviluppo di enfisema. Si distingue tra carenza congenita e carenza acquisita: gli stati di carenza di 1 -AT acquisiti sono causati dall inattivazione di 1 -AT da parte degli ossidanti contenuti nel fumo della sigaretta. Per quanto riguarda la carenza acquisita, vedi alfa-1-antitripsina fenotipo. Aumento dei valori: reazione di fase acuta, carcinoma di tipo epitelico-squamoso e adenocarcinoma. Diminuzione dei valori: carenza di 1 -antitripsina: enfisema polmonare, epatite, ittero, cirrosi epatica Feci Intervalli di riferimento: mg/100g L alfa-1-antitripsina è prodotta nel fegato e normalmente eliminata in piccole quantità nelle feci. Non essendo praticamente riassorbita né scissa a livello intestinale, l alfa-1-antitripsina rappresenta un indice particolarmente appropriato per l individuazione delle enteropatie essudative. Attraverso il danno della mucosa intestinale si osserva un aumentato passaggio nel lume intestinale. L alfa-1-antitripsina rispecchia lo stato di infiammazione della parete intestinale (conformemente alla perdita di proteine attraverso i siti delle ferite). I livelli sierici di alfa-1-antitripsina (proteina della fase acuta) possono essere caratterizzati da evidenti oscillazioni e di conseguenza determinano anche un aumento dei valori riscontrati nelle feci. Aumento dei valori: colite ulcerosa, morbo di Crohn, morbo di Whipple, sindrome Blind-loop, enterocolite necrotizzante, tubercolosi intestinale, celiachia, disturbi del sistema linfatico acquisiti (toracici, addominali), linfoma intestinale Tariffa: siero No. pos. DFI: punti tariffari feci No. pos. DFI: punti tariffari Antitripsina fenotipo, α1- Sangue EDTA L antitripsina alfa-1 presenta un polimorfismo genetico: Tipo normale PiMM. Altri fenotipi presentano concentrazioni ridotte di antitripsina 1. (ad es. il fenotipo PiZZ presenta solo il 10-20% dell attività enzimatica). Una carenza ereditaria di antitripsina può essere scoperta mediante l individuazione del fenotipo in caso di cirrosi epatica non chiara, ittero in età pediatrica ed enfisema polmonare in giovane età. I portatori di caratteristiche di concentrazioni ridotte di 1 -antitripsina presentano un rischio elevato di sviluppare un enfisema polmonare nei fumatori. Fenotipo PiZZ (omozigoto): concentrazione di 1 -antitripsina ridotta al 10-20%

20 20 Compendio degli esami labor team w ag Fenotipo PiSZ e PiMZ: concentrazione di 1 -antitripsina ridotta a < 60% rispettivamente a < 40% Fenotipo PiSS: concentrazione di 1 -antitripsina ridotta a ~50% Fenotipo PiZO/PiOO: concentrazione di 1 -antitripsina ridotta tra 0-10% Tariffa: No. pos. DFI: , (2x) punti tariffari Antitrombina III, AT III Plasma citratato 1:10 Intervalli di riferimento: % L AT III è una importante proteina regolatrice del sistema dell emostasi. Inibisce i fattori attivi di coagulazione (IIa, IXa, Xa, XIa e XIIa). L azione inibitoria è particolarmente importante sulla trombina (IIa) e sul fattore Xa. In presenza di eparina, l azione inibitoria è così rapida, che si verifica immediatamente un blocco dell azione delle trombine. Concentrazioni subnormali evidenziano uno squilibrio accompagnato da elevata coagulabilità e pericolo di tromboembolie. Assieme agli enzimi della coagulazione, l AT III forma un complesso non dissociabile che viene eliminato dal sistema monocito-macrofago. In caso di ipercoagulazione o coagulazione anomala intravasale si ha un consumo di AT III. L AT III funge pertanto da indicatore specifico relativo di formazione irregolare di trombine. Diminuzione dei valori: carenza ereditaria di AT III, danni avanzati di parenchima epatico, MODS, sepsi, sindrome nefrotica, linfoma maligno in stadio avanzato, gastroenterite essudativa, coagulopatia da consumo, assunzione di inibitori dell ovulazione, fase post-parto, terapia a base di eparina. Aumento dei valori: terapia a base di Marcumar, colestasi, reazione di fase acuta, carenza di vitamina K. Nota aggiuntiva: un attività AT III tra il 50% e il 70% rappresenta già un deficit inibitorio che il processo di coagulazione non riesce più a compensare in caso di attività normale o superiore al normale dei procoagulanti e che comporta un maggiore rischio di patologie tromboemboliche. In caso di terapia anticoagulante a base di eparina o derivati della cumarina, i valori rilevati non sono affidabili. Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Apolipoproteina A I Intervalli di riferimento: g/l Diminuzione dei valori: elevato rischio coronarico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Apolipoproteina A II Intervalli di riferimento: g/l Nessuna rilevanza come fattore di rischio coronarico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Apolipoproteina B Intervalli di riferimento: g/l Aumento dei valori: elevato rischio coronarico Tariffa: No. pos. DFI: punti tariffari Apolipoproteina E, genotipo Sangue EDTA Il genotipo omozigoto dell ApoE 2 è associato con il tipo III di iperliproteinemia che possiede una forte aterogenicità. Tariffa: No. pos. DFI: , punti tariffari Apoliproteine Le apoliporoteine sono le frazioni proteiche delle lipoproteine. Esistono in gran numero, ma fino ad oggi soltanto a poche è stata attribuita una rilevanza. Composizione delle lipoproteine: Chilomicroni ApoB-48, Apo CI-III, Apo IV, ApoE VLDL ApoE VDL ApoB-100 HDL Apo AI Lp (a) Apo AI, ApoB-100 LDL ApoB Nota aggiuntiva: vedi inoltre le singole analisi. 158 Aptoglobina Intervalli di riferimento: < 16 anni g/l > 16 anni g/l L aptoglobina fa parte delle proteine di fase acuta e trasporta l emoglobina libera, intravascolare per la disgregazione come complesso emoglobina-aptoglobina nel sistema reticolo-endoteliale. Poiché il tempo di emivita è pari solo a circa 8 minuti, la concentrazione di aptoglobina scende rapidamente in caso di emolisi intravasale. Una riduzione dei valori indica un emolisi intravasale. Diminuzione dei valori: emolisi: anemia emolitica acquisita e congenita, anticorpi a caldo e freddo, farmaci, trasfusioni, metalli pesanti oppure ossidanti, emoglobinuria da sforzo, microangiopatia, coagulazione intravasale disseminata (DIC), sindrome emolitica-uremica (HUS), emoglobinuria parossistica notturna (PNH), acantocitosi in caso di epatopatie, stato successivo a sostituzione di valvole cardiache, disfunzioni della sintesi: patologie epatiche acute o croniche, sindrome da malassorbimento, riduzione congenita di aptoglobina oppure deficit di aptoglobina. Aumento dei valori: reazioni di fase acuta (infiammazioni, necrosi tissutali acute, tumori maligni), colestasi intra ed extra-epatica, morbo di Hodgkin sindrome nefrotica, artrite reumatoide, anemia da deficit di ferro, plasmocitoma, amiloidosi.

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