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2 Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed anche la maggiore dipendenza dalle proteine policomb per mantenere l inattivazione

3 Inattivazione del cromosoma X mammiferi Inattivazione al 16 giorno

4 La divisione meiotica genera variabilita nella distribuzione degli alleli

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6 MEIOSI Processo di divisione cellulare che porta alla produzione di cellule aploidi. Il materiale cromosomico si raddoppia una volta e la cellula si divide due volte. E un processo fondamentale per garantire la conservazione dello stesso numero di cromosomi all interno di ogni specie.

7 Il termine meiosisignifica infatti rendere più piccolo, in riferimento al fatto che il numero dei cromosomi viene dimezzato. Durante la meiosi una cellula diploideva incontro a 2 divisioni cellulari, producendo potenzialmente 4 cellule aploidi. La meiosi consiste di due divisioni nucleari e citoplasmatiche denominate prima e seconda divisione meiotica. Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhiprima si uniscono, poi si separano e vengono distribuiti in nuclei distinti. Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma omologo si separanoe vengono distribuiti ai nuclei delle cellule figlie

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14 Schema della ricombinazione meiotica Spo11 genera DSB Il complesso MRX fa resection (degrada il filamento 5 ->3 ) Formazione dei filamenti nucleoproteici che scambiamo le eliche

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16 I processi di base della meiosi sono simili a quelli della mitosi, ma presentano 4 importanti differenze: 1. La meiosi comporta 2 successive divisioni nucleari e citoplasmatiche con potenziale produzione di 4 cellule. 2. Nonostante le due divisioni, il DNA subiscono una sola duplicazione durante l interfase che precede la div. meiotica 3. Ognuna delle 4 cellule prodotte contiene un n aploide di cromosomi, cioè solo un esemplare di ogni coppia di omologhi. 4. Durante la meiosi l informazione genetica che proviene da entrambi i genitori viene mescolata, così che ogni cellula possiede una combinazione di geni potenzialmente unica.

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20 Aneuploidia: cambiamento nel numero dei cromosomi Nullisomia: 2n-2 Monosomia: 2n-1 Trisomia: 2n+1 Tetrasomia: 2n+2 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

21 Non-disgiunzione e aneuploidia Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

22 Dostribuzione delle alterazioni cromosomiche nell uomo Ploidia, aneuploidia, trisomia, monosomia, traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni Sindrome di Edward Sindrome di Patau Disomie uniparentali -entrambi i cromosomi ereditati dallo stesso genitore - es. fibrosi cistica -chr. 7; sindrome di Prader-Willi del 15q. -> embrione trisomico che sopravvive grazie a perdita di un chr. in stadio precoce dello sviluppo Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

23 Dostribuzione delle alterazioni cromosomiche Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

24 Sindrome di Down primaria (~92% dei casi) presenta trisomia del cromosoma 21. Circa il 75% degli eventi di non-disgiunzione sono di origine materna. Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

25 L incidenza della sindrome di Down primaria aumenta con l eta della madre. E stata evidenziata una forte correlazione tra ricominazione meiotica aberrante e non-disgiunzione. Perche la correlazione con l eta? Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

26 Una forma familiare della sindrome di Down e caratterizzata da traslocazioni del cromosoma 21 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

27 I portatori di traslocazione che coinvolge il chr. 21 sono a piu alto rischio di generare figli affetti da sindrome di Down Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

28 Test prenatali: amniocentesi

29 Test prenatali: villocentesi e Percutaneous umbilical cord blood sampling (PUBS), also called cordocentesis.detecting fetal DNA present in maternal blood (Diagnosi genetica preimpianto)

30 A 20-year study of the world's largest family with Huntington's disease, in Venezuela, developing a pedigree of over 18,000 individuals and collecting over 4,000 blood samples helped lead to the identification of the Huntington's disease gene at the tip of human chr4.

31 Scoperte fondamentali correlate al processo di meiosi, segragazione dei caratteri, origine ed ereditarieta di patologie Nel 1931 Barabara McClintock and Harriet Creighton scoprirono una varieta di granoturco che presentava un anomalia a livello del cromosoma 9

32 Barbara McClintock e Harriet Creighton (1931) utilizzarono cellule di mais contenenti un variante di cromosoma 9 che puo essere riconosciuto e dimostrarono che nella progenie dove e avvenuta la segregazione di caratteri associati (progenie crossover ) si riscontra un traferimento / scambio fisico di porzioni di cromosoma Wx = chicco ricco d amido X C = chicco colorato

33 Alfred Henry Sturtevant inventa le mappe genetiche

34 Prima mappa genetica sviluppata da Alfred Henry Sturtevant

35 Il gruppo di Thomas Hunt Morgan studia l associazione dei geni sui cromosomi e scopre mutanti spontanei Il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, ha assetto cromosomico 2n=8 tre coppie di autosomi e una di chr sessuali

36 ed scopre un esempio di ereditarieta legata al sesso (gene sul cromosoma X) Thomas Hunt Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta). Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di colore bianco, anziché del colore rosso mattone caratteristico del selvatico (o wild-type). Il colore bianco è definito come prodotto da un allele mutato.

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38 Hermann Muller, inizialmente uno studente di Morgan, scopre che i raggi X possono indurre mutazioni (l esperimento ha sfruttato la scoperta di alterazioni strutturali di un cromosoma (inversione)

39 Seymour Benzer, lavorando con il batteriofago T4, effettua mappature intrageniche, scoprendo che i geni hanno una dimensione fisica e possono essere separati in unita piu piccole (non sono particelle elementari)

40 Barbara McClintock propone l esistenza di elementi genici mobili nel genoma di mais Variegazione del colore dovuta a trasposizione Barbara McClintock ( ) Ds = Dissociation (dissociazione) Ac = Activator (attivatore) Nel 1948 pubblico il primo studio su elementi trasponibili nel mais, contraddicendo il dogma del tempo secondo cui i geni occupavano posizioni fisse sui cromosomi. La trasposizione fu scoperta anche in batteri e Drosophila negli anni 60 e 70

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