Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma"

Transcript

1 Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

2 Paraparesi spastiche ereditarie Trasmissione autosomica dominante Trasmissione autosomica recessiva Trasmissione recessiva legata al cromosoma X Trasmissione materna non mendeliana Forme sporadiche

3 PSE a trasmissione autosomica dominante La presenza di mutazione su una delle due copie del gene (alleli) è sufficiente a causare PSE.

4 PSE a trasmissione autosomica dominante La presenza di mutazione su una delle due copie del gene (alleli) è sufficiente a causare PSE La storia familiare rileva la presenza di soggetti affetti in generazioni successive Sia maschi che femmine possono essere affetti e trasmettere la malattia

5 PSE a trasmissione autosomica dominante La presenza di mutazione su una delle due copie del gene (alleli) è sufficiente a causare PSE La storia familiare rileva la presenza di soggetti affetti in generazioni successive Sia maschi che femmine possono essere affetti e trasmettere la malattia Spesso esordio adulto e paraparesi pura, alcune forme ad esordio precoce ( es SPG3A) Possibile variabilità clinica inter ed intrafamiliare (es SPG4)

6 PSE a trasmissione autosomica dominante Per individui affetti il rischio di trasmissione è pari al 50% ad ogni fecondazione Qualora la mutazione associata alla PSE sia stata identificata nel probando, è possibile effettuare screening genetico nei familiari a rischio di trasmissione

7 PSE a trasmissione autosomica recessiva Sia maschi che femmine possono essere affetti Affinchè si manifesti la malattia devono essere mutati entrambi gli alleli

8 PSE a trasmissione autosomica recessiva Sia maschi che femmine possono essere affetti Affinchè si manifesti la malattia devono essere mutati entrambi gli alleli Esordio in età infantile o giovanile e fenotipo complicato sono più spesso comuni

9 PSE a trasmissione autosomica recessiva Sia maschi che femmine possono essere affetti Affinchè si manifesti la malattia devono essere mutati entrambi gli alleli Esordio in età infantile o giovanile e fenotipo complicato sono più spesso Comuni Consanguineità o provenienza da stessa area geografica (es. piccoli centri) sono spesso riscontrati in genitori di pazienti affetti da PSE recessiva

10 PSE a trasmissione autosomica recessiva In questo caso i genitori sono in genere asintomatici (portatori sani) Ad ogni fecondazione il rischio per due portatori di avere figli affetti è pari al25% Fratelli (o sorelle), se non affetti, possono essere portatori sani (50%) oppure non ereditare mutazioni (25%) Affetto portatore sano

11 Rischio di trasmissione per soggetti affetti da PSE recessiva I figli di individui con PSE recessiva saranno portatori sani obbligati

12 Rischio di trasmissione per soggetti affetti da PSE recessiva Qualora il gene associato alla PSE sia stato identificato nel soggetto affetto o nel portatore sano, è possibile analizzare la sequenza dello stesso gene nel/nella partner per stimare un eventuale rischio di trasmissione ai figli

13 Rischio di trasmissione per soggetti affetti da PSE recessiva Qualora il gene associato alla PSE sia stato identificato nel soggetto affetto o nel portatore sano, è possibile analizzare la sequenza dello stesso gene nel/nella partner per stimare un eventuale rischio di trasmissione ai figli della PSE Va ricordato che, trattandosi di malattie rare, il rischio di trasmissione di PSE recessive è molto basso sia per portatori sani che per soggetti affetti

14 Trasmissione recessiva legata al cromosoma X X Y X X IL gene mutato è localizzata sul cromosoma X I maschi hanno un solo X, perciò la mutazione causa malattia perché essi posseggono solo quella copia del gene nelle femmine, che posseggono 2 X l allele del cromosoma X sano compensa l effetto dell X mutato ed esse risultano quindi portatrici sane

15 Trasmissione recessiva legata al cromosoma X X X Y X X Y X X Il maschio affetto trasmette l X obbligatoriamente alle figlie femmine, che saranno quindi portatrici obbligate I figli maschi sono sani poiché ricevono dal padre affetto il cromosoma Y X X X Y X X X Y

16 Trasmissione recessiva legata al cromosoma X X X X Y X X Y X X Y X X X X X Y La femmina portatrice ha il 50% di probabilità di trasmettere l X mutato e quindi di avere un figlio maschio affetto ed una figlia femmina portarice

17 Trasmissione materna non mendeliana ( mitocondriale) + Ovocita Spermatozoo = Zigote Ciascun mitocondrio ha al suo interno copie di DNA che contribuiscono ad assicurare il buon funzionamento di questi organelli intracellulari, sede di sintesi di ATP Poiché solo l oocita trasmette i mitocondri allo zigote, solo le madri potranno trasmettere eventuali mutazioni del DNA mitocondriale alla progenie Pertanto in caso di mutazioni del DNA mitocondriale sia maschi che femmine potranno risultare affetti ma solo le femmine affette potranno trasmettere la patologia

18 Counseling genetico nella PSE Il counseling genetico è un argomento particolarmente delicato per le PSE, per le implicazioni di natura bioetica che ne conseguono, soprattutto in considerazione dell ampia variabilità clinica che caratterizza tali patologie

19 Counseling genetico nella PSE E indispensabile da parte nostra fornire al paziente e/o ai familiari tutte le informazioni mediche specifiche relative alla patologia ed all eventuale rischio di trasmissione Affiancare, quando necessario, un supporto psicologico, Aiutare il paziente e la sua famiglia ad affrontare le tematiche una patologia genetica, ma senza condizionarne le scelte conseguenti, che attengono comunque alla sfera individuale

20 Counseling genetico nella PSE Identificare il gene mutato è fondamentale per poter fornire counseling genetico al paziente ed alla sua famiglia in relazione al rischio di trasmissione della mutazione, e per poter quindi effettuare, qualora richiesto diagnosi prenatale Diagnosi in stadio presintomatico in familiari a rischio ( >18 anni)

21 La questione è complessa per le pse!!!!! 84 loci distinti finora identificati, in 67 di essi identificati i geni responsabili Il difetto genetico non è stato ancora identificato in circa il 40% delle PSE AD ed oltre il 50% delle PSE AR Next generation sequencing (NGS) ha consentito di identificare 25 nuovi geni PSE negli ultimi due anni

22 SPG4 rappresenta il 12% delle PSE sporadiche SPG11 rappresenta il 59 % delle forme AR con TCC

23 PSE apparentemente apparentemente sporadiche Penetranza ridotta o condizionata dall età Mutazione de novo nel soggetto affetto Morte prematura o sintomi lievi e sottostimati nel genitore che ha trasmesso la mutazione Appartenenza a piccoli nuclei familiari ( se ereditarità autosomica recessiva o X-linked) Espressione variabile della mutazione

24 Per alcune pse esistono fattori modificanti l espressione clinica della mutazione Ad esempio, una variabilità di esordio e severità dei sintomi caratterizza famiglie SPG4, in cui individui portatori della stessa mutazione possono restare asintomatici mentre altri possono manifestare sintomi precocemente ed avere una malattia più severa Possibili cause: Presenza di varianti nello stesso gene SPAST o in altri geni associati a PSE (HSP60/SPG13) Il sesso del paziente può modulare la penetranza, poichè si osserva prevalenza di maschi affetti per SPG4

25 Network collaborativi tra diversi centri di ricerca sono fondamentali per raccogliere popolazioni più ampie di pazienti affetti da malattie rare come le PSE, ed ottenere quindi informazioni maggiormente indicative in merito alle cause di questa variabilità

26 ALGORITMO SCREENING MOLECOLARE PSE PSE recessive PSE dominanti pure pure complicate SPAST ( SPG4) Dist cognitivi: SPG4 REEP1(SPG31) Neuropatia: SPG31 KIF5A (SPG10) SPG10 SPG8 NIPA1 (SPG6) ATL1(SPG3A) se esordio < 20 aa PSE sporadiche Complicate da : TCC neuropatia Dist.cognitivi SPG11 ZFYVE26(SPG15) DDHD(SPG54) ERLIN2(SPG18) CYP2U1 (SPG56) Pure o complicate SPG7: Se esordio >15 aa Atassia cerebellare Atrofia ottica SPG4 SPG7 SPG5: se Aumento 27OH colesterolo SPG3A: se esordio < 20 aa SACS: se atassia cerebellare Neuropatia Ispessimento retina CYP7B1 (SPG5): se aumento 27-0H colesterolo SPG46 : plus cataratta, B4GALNT1 (SPG26) : se bassi livelli testosterone atassia, infertilita maschile complicate SPG11 se TCC In relazione alle caratteristiche cliniche o biochimiche: SPG26 SPG46 SPG10 SPG31 SPG7

27 Diagnostica prenatale invasiva Amniocentesi: Il liquido amniotico contenente amniociti derivati dal feto viene prelevato mediante amniocentesi Procedura praticabile tra la 14 e la 20 settimana di gravidanza Rischio di aborto vicino allo 0.25% se eseguito in centri con elevata esperienza Villocentesi: prelievo dei villi coriali esternamnete alla camera gestazionale. Praticabile a partire dalla 10 settimana di gravidanza Rischio di interruzione pari all 1%

28 Diagnosi genetica pre-impianto (PDG) Diagnosi di patologia genetica nell embrione derivato dall'unione dei gameti di coppie portatrici di malattie genetiche mediante FIVET, così poter consentire l individuazione e l impianto in utero di embrioni non affetti

29 Diagnosi genetica pre-impianto (PDG) Diagnosi di patologia genetica nell embrione derivato dall'unione dei gameti di coppie portatrici di malattie genetiche mediante FIVET, così poter consentire l individuazione e l impianto in utero di embrioni non affetti. Si realizza mediante. 1) FIVET (Fertilizzazione In Vitro con Embryo Transfer) fecondazione in vitro degli oociti indotti mediante stimolazione ormonale e prelevati in a.g. con iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi

30 Diagnosi genetica pre-impianto (PDG) Diagnosi di patologia genetica nell embrione derivato dall'unione dei gameti di coppie portatrici di malattie genetiche mediante FIVET, così poter consentire l individuazione e l impianto in utero di embrioni non affetti. Si realizza mediante. 1) FIVET (Fertilizzazione In Vitro con Embryo Transfer) fecondazione in vitro degli oociti indotti mediante stimolazione ormonale e prelevati in a.g. con iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi 2) Prelievo da embrione in vitro x test genetico : viene realizzata in fasi precoci dello sviluppo embrionale ( 3 giorno, embrione costituito da 8 cellule) 3)Trasferimento intrauterino dell embrione risultato non affetto

31 Legislazione Italiana vigente inerente possibilità di accesso a diagnosi prenatale mediante PMA Una sentenza recente della Corte Costituzionale ( N. 96 ANNO 2015) ha sancito illegittimità della Legge 40 in materia di norme regolanti accesso a PMA che vietavano accesso a tale procedura per coppie fertili a rischio di trasmissione di patologie genetiche LA CORTE COSTITUZIONALE riuniti i giudizi, dichiara l illegittimità costituzionale degli artt. 1, commi 1 e 2, e 4, comma 1, della legge 19 febbraio 2004, n. 40 (Norme in materia di procreazione medicalmente assistita), nella parte in cui non consentono il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita alle coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui all art. 6, comma 1, lettera b), della legge 22 maggio 1978, n. 194 (Norme per la tutela sociale della maternità e sull interruzione volontaria della gravidanza), accertate da apposite strutture pubbliche.

32 Grazie dell attenzione

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA. La sottoscritta. documento. e il sottoscritto. documento

CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA. La sottoscritta. documento. e il sottoscritto. documento CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA La sottoscritta e il sottoscritto acconsentono liberamente di sottoporsi al trattamento di procreazione medico-assistita FIVET (Fertilizzazione

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

CAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE LABRIOLA, RAMPI, ROSTAN. Modifiche alla legge 19 febbraio 2004, n. 40, recante norme

CAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE LABRIOLA, RAMPI, ROSTAN. Modifiche alla legge 19 febbraio 2004, n. 40, recante norme Atti Parlamentari 1 Camera dei Deputati CAMERA DEI DEPUTATI N. 2337 PROPOSTA DI LEGGE D INIZIATIVA DEI DEPUTATI LABRIOLA, RAMPI, ROSTAN Modifiche alla legge 19 febbraio 2004, n. 40, recante norme in materia

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA

SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA N. 725 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori RIPAMONTI, PALERMI, SILVESTRI e TIBALDI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 30 GIUGNO 2006 Modifiche alla legge 19 febbraio

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2

Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Agosto 2012 contenuto 8 Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Mantenimento di fertilitá-nuove possibilitá presso il GENNET...3 Isteroscopia

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Diagnosi Preimpianto delle alterazioni cromosomiche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmiile).. Data

Dettagli

Tecniche avanzate di PMA

Tecniche avanzate di PMA Procreazione medicalmente assistita e legge 40/04 Tecniche avanzate di PMA FIVET fecondazione in vitro ed embrio-transfer ICSI intra-citoplasmatic sperm injection GIFT gamete intra-fallopian transfer ZIFT

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA. 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite

RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA. 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite 4 RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite 1 2 Premessa In questo fascicolo sono presentati i risultati della attività di PMA svolta dal 1985 al 2012 in Italia dalla

Dettagli

La Diagnosi Genetica Preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto CRA Centro Riproduzione Assistita - Catania www.cragroup.it 19-20-21 Giugno 2012 La Diagnosi Genetica Preimpianto Dott.ssa Raffaella Cavallaro Cos è la PGD? È una procedura ormai collaudata utilizzata

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Screening Preimpianto delle alterazioni cromosomiche numeriche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmile).. Data

Dettagli

Glossario essenziale a cura di Salvino Leone

Glossario essenziale a cura di Salvino Leone Glossario essenziale a cura di Salvino Leone I molti termini tecnici usati dagli addetti ai lavori in materia di procreazione assistita non sono usuali. Ne proponiamo un elenco che pur non essendo completo

Dettagli

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org 1 Diagnosi e intervento su embrioni Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Diagnosi prenatale 2 3 4 DIAGNOSI PRENATALE É l insieme di esami compiuti sull embrione stesso, per accertare se

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16 Alberto Turco Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA Definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i

Dettagli

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

CERTIFICATO DI ASSISTENZA AL PARTO

CERTIFICATO DI ASSISTENZA AL PARTO REGIONE VENETO OSSERVATORIO REGIONALE PER LA PATOLOGIA IN ETÀ PEDIATRICA CERTIFICATO DI ASSISTENZA AL PARTO Regione Istituto/Azienda Ospedaliera Azienda USL Comune di evento Sezione Generale COGNOME della

Dettagli

TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I

TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I Il Giudice, nel procedimento a seguito di ricorso ex art. 700 c.p.c. depositato l 1 luglio 2008 e di cui al n. 11489/2008, rileva: B.G. e B.B. hanno esposto: di essere coniugati

Dettagli

La fecondazione artificiale sul piano biologico e medico

La fecondazione artificiale sul piano biologico e medico La fecondazione artificiale sul piano biologico e medico FERTILITA UMANA CAPACITA FISIOLOGICA DI UNA COPPIA, FORMATA DA UN UOMO E DA UNA DONNA, DI CONCEPIRE IN QUESTA FUNZIONE NON SONO COINVOLTI SOLO GLI

Dettagli

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA ASSOCIAZIONE ITALIANA PER L EDUCAZIONE DEMOGRAFICA SEZIONE DI ROMA NUMERI E CAUSE La fertilità della specie umana è bassa. Infatti, ad ogni ciclo mestruale, una

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

SENATO DELLA REPUBBLICA XIV LEGISLATURA

SENATO DELLA REPUBBLICA XIV LEGISLATURA SENATO DELLA REPUBBLICA XIV LEGISLATURA N. 3022 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori TOMASSINI e BIANCONI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 6 LUGLIO 2004 Integrazioni alla legge 19 febbraio 2004, n.

Dettagli

Ereditarietà dominante

Ereditarietà dominante 12 Ereditarietà dominante Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle loro norme

Dettagli

La fecondazione eterologa nel privato. Roberto Laganara

La fecondazione eterologa nel privato. Roberto Laganara La fecondazione eterologa nel privato Roberto Laganara I riferimenti normativi La pratica clinica I riferimenti normativi Conferenza delle Regioni e delle Provincie autonome 14/109/CR02/C7SAN DOCUMENTO

Dettagli

3. Tribunale Cagliari 16 luglio 2005. Viene sollevata la questione di

3. Tribunale Cagliari 16 luglio 2005. Viene sollevata la questione di Indice delle pronunce sulla legge 40 del 2004 (aggiornato al 15 febbraio 2013 a cura dell Associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scientifica) 1. Ordinanza del Tribunale di Catania 3 maggio

Dettagli

Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo

Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Malattie Rare e Screening Neonatale il miraggio della prevenzione Aula Giulio Cesare del Palazzo Senatorio Piazza del Campidoglio Roma, 26 Giugno 2007 Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Prof.

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

Portatore Malattia genetica.mutazione. La sottoscritta...nata a.il. Portatrice Malattia genetica Mutazione. PREMESSO. con il/la Dott.

Portatore Malattia genetica.mutazione. La sottoscritta...nata a.il. Portatrice Malattia genetica Mutazione. PREMESSO. con il/la Dott. CONSENSO INFORMATO PER DIAGNOSI GENETICA PRE-IMPIANTO (PGD)* PER MALATTIE GENETICHE EREDITARIE O ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE E/O STRUTTURALI SBILANCIATE. *(Preimplantation Genetic Diagnosis) Ai

Dettagli

Maria Gabriella Bafaro. Carta dei Servizi

Maria Gabriella Bafaro. Carta dei Servizi Maria Gabriella Bafaro Carta dei Servizi Due parole sulla Fertilità Come descritto brevemente da Wikipedia, Fertilità è in generale la capacità di riproduzione degli organismi viventi. Se intesa come misura,

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda: La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

L informazione ai pazienti

L informazione ai pazienti PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione ai pazienti La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di Screening e Consulenza

Dettagli

Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA)

Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA) Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA) Nell ambito della procreazione medicalmente assistita le prestazioni possono essere divise in tre diverse

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell

Dettagli

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica 25-26-27 Marzo 2011 IV Incontro-Convegno Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica L. Ghisoni Presupposti

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie

TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie TEST GENETICI INDIRETTI per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie Diagnosi molecolare indiretta Quando non è nota la mutazione malattia, la diagnosi molecolare di quella malattia in una data famiglia

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli

TECNICHE DI II - III LIVELLO. Fecondazione in Vitro e Trasferimento dell embrione (FIVET)

TECNICHE DI II - III LIVELLO. Fecondazione in Vitro e Trasferimento dell embrione (FIVET) TECNICHE DI II - III LIVELLO Fecondazione in Vitro e Trasferimento dell embrione (FIVET) È una tecnica di PMA in cui i gameti (ovocita per la donna e spermatozoo per l uomo) si incontrano all esterno del

Dettagli

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche,

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, parte cospuscolata malattie metab., difetti mol. parte non corpuscolata difetti del tubo neurale Villocentesi

Dettagli

Genetica e cancro della mammella

Genetica e cancro della mammella LEZIONE DI AGGIORNAMENTO Genetica e cancro della mammella Moderatore: P. Grammatico Relatore: M. Guenzi GENETICA E CANCRO DELLA MAMMELLA Rischio specifico ca mammella e ovaio (BRCA1, BRCA2, PALB2,.) Rischio

Dettagli

L INSEMINAZIONE INTRAUTERINA

L INSEMINAZIONE INTRAUTERINA L INSEMINAZIONE INTRAUTERINA Informazioni per la coppia A cura del dott. G. Ragni Unità Operativa - Centro Sterilità Responsabile: dott.ssa C. Scarduelli FONDAZIONE OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO MANGIAGALLI

Dettagli

"Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"

Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple VIII Incontro-Convegno A.C.A.R 2006-2016: DIECI ANNI DI A.C.A.R. Montecatini Terme (PT), 16 Aprile 2016 A.C.A.R "Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

Procreazione umana Aiuto all infertilità Fecondazione assistita. Ramón Lucas Lucas, L.C. lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Procreazione umana Aiuto all infertilità Fecondazione assistita. Ramón Lucas Lucas, L.C. lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Procreazione umana Aiuto all infertilità Fecondazione assistita Ramón Lucas Lucas, L.C. lucas@unigre.it www.ramonlucas.org 1 La procreazione umana P Ovogenesi e spermatogenesi P Fecondazione: fusione dei

Dettagli

Attività e risultati - Tecniche di II e III livello

Attività e risultati - Tecniche di II e III livello Attività e risultati - Tecniche di II e III livello SSD Procreazione Medicalmente Assistita - IRCCS Burlo Garofalo Via Dell'Istria, / - Trieste - Trieste Codice Centro: Periodo di inserimento: Livello

Dettagli

Consenso Informato alla Fecondazione in Vitro con Ovociti Scongelati Id /

Consenso Informato alla Fecondazione in Vitro con Ovociti Scongelati Id / Ai sensi della legge del 19 febbraio 2004, n. 40 e della sentenza 151/2009 della Corte Costituzionale del 31/03/2009 Noi sottoscritti: (Donna) nata a il (Uomo) nato a il Dichiariamo di essere coniugati

Dettagli

Senato della Repubblica XVII Legislatura. Fascicolo Iter DDL S. 1888

Senato della Repubblica XVII Legislatura. Fascicolo Iter DDL S. 1888 Senato della Repubblica Fascicolo Iter DDL S. 1888 Modifiche alla legge 19 febbraio 2004, n. 40, in materia di procreazione medicalmente assistita 13/10/2015-08:13 Indice 1. DDL S. 1888 - XVII Leg. 1 1.1.

Dettagli

CONSENSO INFORMATO. Ai sensi della Legge 19 febbraio 2004 n.40 e successive modificazioni. il a ( ) residente a in via tel CF

CONSENSO INFORMATO. Ai sensi della Legge 19 febbraio 2004 n.40 e successive modificazioni. il a ( ) residente a in via tel CF Pag. 1/6 Noi sottoscritti: DICHIARAZIONE DI PER LA TECNICA FIVET-ICSI (FECONDAZIONE IN VITRO E TRASFERIMENTO DELL'EMBRIONE) TECNICA DI PROCREAZIONE ASSISTITA DI II LIVELLO Ai sensi della Legge 19 febbraio

Dettagli

Il Counselling. Padova, 21 marzo 2016. Dr.ssa Stefania ZOVATO Istituto Oncologico Veneto (IOV) IRCCS Padova SSD Unità per i Tumori Ereditari

Il Counselling. Padova, 21 marzo 2016. Dr.ssa Stefania ZOVATO Istituto Oncologico Veneto (IOV) IRCCS Padova SSD Unità per i Tumori Ereditari Il Counselling Padova, 21 marzo 2016 Dr.ssa Stefania ZOVATO Istituto Oncologico Veneto (IOV) IRCCS Padova SSD Unità per i Tumori Ereditari Punti chiave del counselling Significato Scopo e limiti A chi

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Roma, 28 gennaio 2016 Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato

Dettagli

FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA

FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA RESPONSABILI SCIENTIFICI Dr. Alessio Paffoni Specialista in Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. Sterilità

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

Ereditarietà legata al cromosoma X

Ereditarietà legata al cromosoma X 16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Caratterizzazione molecolare delle Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD): diagnosi di malattia e studi familari L Proda esegue le indagini molecolari per le Distrofie muscolari di Duchenne

Dettagli

CONSENSO FIVET CON SEME DI DONATORE

CONSENSO FIVET CON SEME DI DONATORE CONSENSO ALLA PROCEDURA DI FECONDAZIONE IN VITRO CON SPERMA DI DONATORE (ICSI-D) Redatto secondo la legge 40/2004 del 19 febbraio 2004 e il documento della Conferenza delle Regioni e delle Provincie Autonome

Dettagli

Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali

Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali Programma di ricerca sulle cause patologiche, psicologiche, ambientali e sociali dei fenomeni della sterilità e della infertilità Legge 19 febbraio

Dettagli

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH Il sottoscritto (partner maschile) Data di nascita Luogo di nascita

Dettagli

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA Questo vademecum non ha alcuna pretesa medica, ma intende essere uno strumento informativo di base per le coppie portatrici di talassemia. Invitiamo gli interessati

Dettagli

Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni

Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni Introduzione Questo esercizio è idoneo al lavoro di gruppo. Ogni gruppo sceglie un testo di lavoro, e presenta

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE: IL PROGETTO DIAfN

COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE: IL PROGETTO DIAfN AZIENDA OSPEDALIERA DI PERUGIA CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI GENETICA MEDICA Responsabile: Dr.ssa Gabriela Stangoni COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE: IL PROGETTO DIAfN Dr. Paolo

Dettagli

Che cos è la fibrosi cistica

Che cos è la fibrosi cistica La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN Sinonimi: Trisomia 21 Frequenza : 1/750 nati vivi ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN La sindrome di Down (detta anche

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

CERTIFICATO DI ASSISTENZA AL PARTO

CERTIFICATO DI ASSISTENZA AL PARTO REGIONE VENETO OSSERVATORIO REGIONALE PER LA PATOLOGIA IN ETÀ PEDIATRICA CERTIFICATO DI ASSISTENZA AL PARTO Regione Istituto/Azienda Ospedaliera Azienda USL Comune di evento Sezione Generale COGNOME della

Dettagli