Studio di marcatori molecolari di ipertensione essenziale ed eventi cardiovascolari associati

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1 IDENTIFICAZIONE DEL CASO INDICE (MALATO/PROPOSITO) / FAMILIARE (campo obbligatorio, barrare se non interessa) Nome: Data di nascita: - Sesso: M F; Etnia e provenienza: -del proposito ; - della Madre, - del Padre ; N del processo ospedaliero/ visita medica: Etichetta/codice a barre di identificazione Applicare in questo spazio l etichetta di identificazione identificazione/codice a barre (campo obbligatorio) TIPO DI CAMPIONE Prelievo sanguigno DNA Saliva MOTIVO Urgente (campo obbligatorio) INFORMAZIONE DEL MEDICO RICHIEDENTE Medico: Indirizzo: Azienda Ospedaliera: Reparto: Telefono: Fax: TEST MOLECOLARE RICHIESTO Studio di marcatori molecolari di ipertensione essenziale ed eventi cardiovascolari associati Studio di 57 marcatori genetici, su 37 geni, che possono essere considerati marcatori molecolari 1) ad alto rischio di predisposizione per l ipertensione essenziale e eventi cardiovascolaripara e 2) con elevata prevalenza su malati ipertesi. Sono valutate, in particolare, le varianti genetiche che sono correlate com 1) il sistema renina-angiotensinaaldosterone, 2) la disfunzione del sistema dell endotelio vascolare, 3) l ansa tubulo renale, 4) il sistema di trasduzione di segnale, 5) i canali di sodio e 6) il sistema nervoso autonomo. Sono anche studiate alcune delle varianti genetiche che modulano la risposta ad alcuni farmaci antipertensivi. CONSULTA DI GENETICA MEDICA PRECEDENTE : Data / / ; ETÀ DELLA DIAGNOSI: V.1.1 / 2015 Pág 1 / 5

2 Nome: Nºprocesso ospedaliero/visita medica: INFORMAZIONE FAMILIARE Identificazione nell albero genealogico del caso indice (malato o proposito) e dei familiari. Indicare l individuo oggetto dello studio con una freccia ( ). Posizione nell albero Nome / Nº processo ospedaliero Informazione clinica e età della diagnosi * Leggenda: anni (A) Ipertensione arteriosa (IA), IA quando in gravidanza, infarto del miocardio acuto (IMA), insufficienza cardiaca congestizia (ICC), incidente vascolare cerebrale (AVC), edema polmonare acuto (EPA), malattia arteriosa periferica (MAP), patologia della retina (PR), morte improvvisa (MI) INFORMAZIONE CLINICA: ESAMI DIAGNOSTICI COMPLEMENTARI Completando i campi sottostanti stai contribuendo a migliorare diagnosi future, dal momento che stiamo sviluppando nuovi strumenti per modellare informazione clinica e genetica sui fattori di rischio dell ipertensione arteriosa. Informazione Clinica Data diagnosi di IA Età diagnosi di HTA PA (valori precedenti e terapia) Frequenza cardiaca Attività fisica (ore /settimana) PA (valori posteriori alla terapia) Dati (giorno) / (mese) / ( anno ), Anni (sistolica) (diastolica) mmhg (sistolica) (diastolica) mmhg Terapia(e) anti-ia (dosaggio e frequenza) IA secondaria associata alla malattia renale, endocrinologica, tessuto congiuntivo, vasi arteriosi V.1.1 / 2015 Pág 2 / 5

3 Fattori di rischio associati Alimentazione ricca in sale, fast food, sedentarismo, tabagismo : fuma, nº sigarette / giorno, unità pacchetto /anno, ex-fumatore da anni, alcolismo cronico, stress, ansietà V.1.1 / 2015 Pág 3 / 5

4 Malattie associate Organi bersaglio * IA in gravidanza Malattia croniche Sindrome metabolica, diabete mellitus, dislipidemia, patologia dell arteria renale, Patologia aortica AVC ischemico... (A) emorragico... (A) ; IMA... (A), EPA... (A), angina... (A), ICC... (A), malattia renale... (A), MAP... (A), crisi IA... (A) preeclampsia, eclampsia, perdite fetali Terapie croniche Esami complementari di diagnosi - Hb, VGM, glicemia, urea, creatinina, acido urico, Na, K, Cl, Ca, P, Mg col, Tg, HDL, LDL, APOB, VLDL, proteina /albumina, vit.d, ACTH, TSH, T3, T4, PTH, renina, angiotensina, aldoesterone, cortisolo catecolamine, tassa filtrazione glomerulare, autoanticorpi (serico) - urea, creatinina, acido urico, urina II, Na, K, Cl, Ca, P (urinario) - proteina/albuminuria, metanefrine urinarie 24h - ECG (alterazioni) - Ecocardiogramma (alterazioni) - Rx torace (alterazioni) - Ecografia (alterazioni) - Ecodoppler carotideo (alterazioni) - Ecodoppler mb inferiori (alterazioni) - MAPPA (alterazioni) - Prova da sforzo (alterazioni) - TAC/Angio-TAC - Velocità di onda del polso arterioso ( alterazioni) - Altri * Leggenda: anni (A), infarto del miocardio acuto (IMA),. insufficienza cardiaca congestizia (ICC), edema polmonare acuto (EPA), malattia arteriosa periferica (MAP) V.1.1 / 2015 Pág 4 / 5

5 Nome: Nº processo ospedaliero/visita medica: IN ALLEGATO Provette etichettate con l informazione relativa al caso indice (malato, proposito) / informazione sui familiari Campione sanguigno (preferibile), Data del prelievo: / /, Condizioni: 4mL ou 2X 3mL in provetta K 2EDTA ou K 3EDTA DNA, Data del prelievo: / / ; Volume µl; Concentrazione µg/ml; Metodo di purificazione: ; Condizioni: mínimo 300ng a 35ng/µL, Saliva (Kit consigliato per il prelievo: Oragene DNA collection kit, Genotek) CONSENSO INFORMATO (FIRMA OBBLIGATORIA) Io sottoscritto, autorizzo/a il prelievo del campione biologico mio / di [appartenenza/nome] al fine del test genetico descritto in questo modulo. Dichiaro di essere stato informato a proposito delle caratteristiche del test genetico e della sua realizzazione e dichiaro di comprendere i benefici e le limitazini del test genetico sullo studio della farmacogenetica per il clopidogrel che mi è stato prescritto, e che ho deciso di realizzare. Nessuna informazione relativa alla mia identità sarà divulgata senza la mia autorizzazione scritta. Sono a conoscenza che la confidenzialità dei dati è protetta e che i dati saranno mantenuti protetti per un tempo indeterminato. In qualsiasi momento ho il diritto di accedere, attualizzare o eliminare i miei dati personali inviando una al seguente indirizzo: Autorizzo il trattamento anonimo dei dati ottenuti: si no Autorizzo che il campione biologico e le informazioni cliniche vengano utilizzati in modo anonimo in studi di ricerca: si no Luogo e Data ; / / 20 Firma Firma del Medico Richiedente V.1.1 / 2015 Pág 5 / 5

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