Mario Rossi 25/04/2019.

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1 Mario Rossi 25/04/2019

2 L alopecia androgenetica è la principale causa di calvizie che colpisce circa l 70% degli uomini e il 35% delle donne giovani (percentuale che sale al 50% nel periodo postmenopausa). La caduta dei capelli con conseguente diradamento ha una causa in parte genetica e in parte ormonale. Una diagnosi precoce è fondamentale per il successo della terapia, perché quando il diradamento è evidente il 50% dei capelli si sono già assottigliati. Il test genetico di Revita Gen permette di identificare l alopecia androgenetica ancor prima della comparsa dei sintomi, permettendo una diagnosi preclinica precoce, affinché il trattamento possa iniziare al più presto. Uno dei geni più importanti è il gene per il recettore per il gli androgeni (AR), localizzato sul cromosoma X. L'associazione tra un polimorfismo specifico e la predisposizione all'alopecia androgenetica, acne e irsutismo (nelle donne), è stata ampiamente dimostrata da numerosi studi condotti in Europa e negli Stati Uniti. Attraverso il test Revita Gen viene inoltre indagato il profilo relativo all attività antiossidante, permettendo di individuare predisposizioni che possono portare diradamenti indotti dallo stress. Il test genetico Revita Gen è utile nella valutazione dei soggetti giovani con forte familiarità per la malattia e in generale in tutti i casi di diradamento nel sesso femminile. Si tratta di un esame semplice e non invasivo, in quanto il DNA è isolato dalle cellula della mucosa orale. Certamente rappresenta un passo importante nella valutazione clinica e strumentale dei pazienti con patologie dei capelli. Se fino a ieri il tricogramma era l'unico strumento per la diagnosi clinica dell'alopecia androgenetica e per ipotizzare il decorso della malattia, oggi il test genetico Revita Gen consente un deciso passo in avanti nella gestione della malattia e del paziente con alopecia androgenetica.

3 Riepilogo del tuo rischio genetico In questa pagina è riportato il rischio genetico generale di sviluppare in futuro alopecia con il dettaglio delle due aree indagate. AREA 1 - Rischio di alopecia da stress ossidativo 90% AREA 2 - Rischio genetico di alopecia 70% Legenda Indica che nel tuo DNA non è presente la variante negativa ricercata. Indica la presenza della variante negativa in eterozigosi, cioè presente in solo uno dei 2 alleli Indica la presenza della variante negativa.

4 AREA 1 Il tuo rischio è: 90% Rischio di alopecia da stress ossidativo L'alopecia areata o da stress è una patologia in cui la caduta dei capelli si manifesta tipicamente a chiazze glabre o aeree e si sviluppa a causa di una detossificazione inefficiente, con accumulo di radicali liberi. I radicali liberi sono molecole estremamente reattive che possono contribuire all invecchiamento cellulare. Quando l accumulo di radicali liberi supera le capacità di eliminazione si sviluppa uno stato nocivo chiamato stress ossidativo. Il test valuta le varianti genetiche che rendono i capelli maggiormente suscettibili a fenomeni di caduta da stress. TNF - Fattore α 6 CA Il TNF (fattore di necrosi tumorale alfa) è una citochina pro-infiammatoria in grado di svolgere funzioni di regolazione delle risposte immunitarie. E coinvolto nell infiammazione sistemica, inducendo risposte infiammatorie sia acute che croniche. SOD2 - Superossido dismutasi manganese dipendente 6 CC Il gene SOD2 codifica per la superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD), un enzima localizzato nella matrice mitocondriale, prima linea di difesa delle cellule contro i radicali liberi. La MnSOD catalizza la dismutazione del superossido in ossigeno ed acqua ossigenata e quindi rimuove i radicali liberi (ROS) all origine. GPX1 - Glutadione perossidasi 3 CT Glutatione perossidasi è una "seleno-proteina", cioè una proteina la cui attività dipende dal selenio. GPX1 è un enzima antiossidante che protegge le cellule, rimuovendo l'idrogeno e perossidi lipidici. Diversi studi hanno evidenziato un legame tra la versione più lenta dell enzima ed episodi di alopecia aerata.

5 AREA 2 Rischio genetico di alopecia Il tuo rischio è: 70% L alopecia androgenetica è la più comune malattia dei capelli e la sua frequenza aumenta con l avanzare dell età. La causa principale della calvizie è la sensibilità del capello agli ormoni androgeni che dipende soprattutto da un enzima che trasforma il testosterone (l androgeno maschile principale) nel suo derivato DHT. Se i follicoli del cuoio capelluto producono un eccesso di DHT si sviluppa la calvizie. La predisposizione genetica ne influenza l età di comparsa e la gravità. Gene AR - Recettore degli androgeni X GA Il gene AR codifica per il recettore degli androgeni che lega vari ormoni steroidi influenzando lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili EDA2R - Recettore dell ectodisplasina 2 X T Il gene EDAR è coinvolto nello sviluppo dei capelli e di altri tessuti di origine ectodermica, come denti e unghie. Gene 20p11 - Regione cromosomica 20p11 20 CT Questa mutazione viene ricercata in una regione del cromosoma 20 ed è fortemente associata all insorgenza di calvizie

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