GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà

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1 GENETICA La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà Gregor Johann Mendel è stato un monaco considerato, il precursore della moderna genetica.

2 Nel 1910 Thomas hunt Morgan suggerì che i geni si trovassero sui cromosomi, in seguito ad osservazioni su Drosophila melanogaster (il moscerino della frutta). Nel 1933 gli fu assegnato il premio Nobel medicina Nel 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod E Maclyn McCarty identificarono il DNA come molecola responsabile della trasmissione dei caratteri

3 1953: James Watson e Francis Crick Individuarono la celebre struttura a doppia elica del DNA Progetto Genoma Umano è un progetto con lo scopo di mappare il genoma umano ( geni) Capo del progetto è il genetista americano Francis Collins.

4 Mendel: tre leggi..!!! Da ricordare!!!!!!!!!!

5 GENETICA E quella branca della biologia che studia la trasmissione dei caratteri.

6 GENE L informazione genetica è contenuta nel DNA Il GENE è un tratto di DNA (cromosoma) che codifica per una Proteina (o carattere). Il gene è contenuto nel locus e la variante del gene si chiama allele. Se in loci corrispondenti di cromosomi omologhi ci sono geni uguali, l individuo sarà OMOZIGOTE, se ci sono geni diversi sarà ETEROZIGOTE (ibrido). GENOTIPO: l insieme dei geni FENOTIPO: la manifestazione visibile (nell ambiente del genotipo) DOMINANTE: è il carattere che si manifesta fenotipicamente RECESSIVO: è il carattere che non si manifesta fenotipicamente

7 Il GENE è un tratto di DNA (cromosoma) che codifica per una Proteina (o carattere). Cromosoma di Giuseppe GENE Dna RNA proteina carattere.cos è un carattere???? Risposta - Colore capelli - Colore occhi -Colore cute - ecc, ecc!!

8 Il GENE è un tratto di DNA (cromosoma) che codifica per una Proteina (o carattere). Cromosoma di Giuseppe GENE Il gene è contenuto nel locus!! locus ATGCGCTATGCT gene RNA PROTEINA CARATTERE

9 Se in loci corrispondenti di cromosomi omologhi ci sono geni uguali,l individuo sarà OMOZIGOTE, se ci sono geni diversi sarà ETEROZIGOTE (ibrido). Coppia n 3: colore capelli N Nr Omozigote EterozigoteNN Nr N: nero r: rosso GENOTIPO: l insieme dei geni FENOTIPO: la manifestazione visibile (nell ambiente del genotipo) DOMINANTE: è il carattere che si manifesta fenotipicamente (MAIUSCOLO) RECESSIVO: è il carattere che non si manifesta fenotipicamente (minuscolo)

10 Colore occhi C: castani a: azzurri C Ca eterozigote omozigote C: carattere dominante a: carattere recessivo

11 LEGGI DI MENDEL I LEGGE (legge della dominanza) ENUNCIATO quando si incrociano individui omozigoti per un carattere, nella 1 generazione (F1), nasceranno figli eterozigoti (ibridi) genotipicamente e fenotipicamente uguali.

12 LEGGI DI MENDEL G: grigio g: bianco GG x gg I LEGGE (legge della dominanza) F 1 Gg Gg Gg Gg come sono genotipicamente? Risposta: eterozigoti.come sono fenotipicamente? Risposta: grigi (dominante)

13 . Mendel era dubbioso!!!!! II legge (legge della segregazione dei caratteri) Enunciato Quando si incrociano individui eterozigoti per un carattere, nasceranno figli: Genotipicamente 50% omozigoti e 50% eterozig. Fenotipicamente 75% carattere dominante e 25% carattere recess.

14 . Mendel era dubbioso!!!!! II legge (legge della segregazione dei caratteri) Gg x Gg F 2 GG Gg Gg gg Genotipicamente: 50% omozig. e 50% eterozig. Fenotipicamente: 75% carattere domin. e 25% carattere recessivo

15 A: occhi azzurri n: occhi neri AA x nn An An An An genotipicamente fenotipicamente eterozigoti carattere dominante

16 Da ricordare!!!!!..per F1 si intende la prima generazione (cioè il primo incrocio)!!!..per F2 si intende la seconda generazione (cioè i nipoti)!!!

17 GG x gg Gg Gg Gg Gg F1 Gg Gg GG Gg Gg gg F2

18 .chiaro!!!!!!!!.se avete dubbi su questi concetti.. è inutile sedersi al concorso!!! Se non avete capito le prime due leggi...non avete nessuna speranza di capire la 3 legge di Mendel!

19 Quando si incrociano due individui omozigoti per due o più caratteri, questi si distribuiscono indipendentemente gli uni dagli altri VEDIAMO CON CALMA ALCUNI ESEMPI

20 N: nero b: bianco C: corto l: lungo NNCC x bbll (doppio omoz.) (doppio omoz.)

21 NNCC x bbll (doppio omoz.) (doppio omoz.) Quando ci si trova di fronte a DOPPI OMOZIGOTI o DOPPI ETEROZIGOTI, bisogna ricavare i GAMETI e poi incrociarli. GAMETI CON DOPPI OMOZIGOTI Si prende una lettera di ognuno. NNCC x bbll NC bl F1 Per entrambi i caratteri, entrambi i geni. NbCl

22 QUINDI NNCC x bbll NC bl NbCl GENOTIPICAMENTE: DOPPI ETEROZIGOTI FENOTIPICAMENTE: N e C; CARATTERI DOMINANTI

23 NON ABBIAMO FINITO!!!!! NEL CASO DI DOPPI ETEROZIGOTI NbCl x NbCl

24 NEL CASO DI DOPPI ETEROZIGOTI NbCl x NbCl NC Nl bc bl NC Nl bc bl

25 NC Nl bc bl NC NNCC NNCl NbCC NbCl Nl NNCl NNll NbCl Nbll bc NbCC NbCl bbcc bbcl bl NbCl Nbll bbcl bbll

26 NC Nl bc Bl NC NNCC NNCl NbCC NbCl Nl NNCl NNll NbCl Nbll bc NbCC NbCl CbCC bbcl bl NbCl Nbll bbcl bbll Nella si ottengono 16 figli! Genotipo: 9 genotipi diversi Fenotipo: 4 fenotipi diversi ( 9 : 3 : 3 : 1 ) NC Nl bc bl

27 CODOMINANZA: Indica la contemporanea espressione fenotipica di due caratteri dominanti: NN x BB NB NB NB NB PLEIOTROPIA è un fenomeno genetico per il quale un unico gene è in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un essere vivente.

28 EPìSTASI E il fenomeno per cui l'espressione fenotipica di un gene è soppressa o inibita da un secondo carattere ereditario. Il termine vuole indicare "stare sopra", "prevalere". L'epistasi è legata all'azione di un gene che può essere recessivo (omozigote) o dominante (omozigote o eterozigote).

29 da ricordare Dominanza incompleta: La prole assume carattere intermedio Codominanza: Si manifestano entrambi i caratteri

30 LA VARIABILITÀ DELLA PROGENIE NELLA RIPRODUZIONE SESSUATA è assicurata da queste condizioni: 1) I gameti non hanno gli stessi geni 2) Variabilità nella formazione dello zigote 3) Il crossing over

31 Verifica!!! I nostri gameti portano tutti gli stessi geni?? A) Si B) No C) In parte D) A volte E) Voglio andare al mare!!

32 MEDICINA La brachidattilia (dita corte e tozze) è una mutazione dominante di un gene normale. Un uomo brachidattilo sposa una donna normale. I figli che nasceranno potranno essere: Gene brachidattilia : A A)Tutti brachidattili B)tutti normali C)25% normali D)50% brachidattili E)75% brachidattili Aa x aa Aa Aa aa aa Ricordate in presenza di un gene Dominante il malato va inteso come eterozigote

33 M Lo schema rappresenta: A)la prima legge di mendel B) la mitosi C) il crossing-over dei cromatidi D) la comparsa del fenotipo dominante E) la ricombinazione degli alleli dei genitori nei figli

34 M In una razza di cani il carattere assenza di pelo è dovuto al genotipo eterozigote Hh. I cani con pelo normale sono omozigoti recessivi (hh); il genotipo omozigote dominante (HH) è letale e gli individui nascono morti. Dall incrocio tra due cani mancanti di pelo, con quale frequenza si hanno cuccioli mancanti di pelo, sul totale dei cuccioli nati vivi? Hh x Hh A) 2/3 B) 1/3 C) Tutti a pelo normale D) Tutti mancanti di pelo E) Nessuno mancante di pelo HH Hh Hh hh

35 M La talassemia e' una malattia dovuta alla presenza di un allele dominante. La condizione di omozigote determina una forma molto grave detta talassemia maior ; la condizione eterozigote provoca una forma attenuata chiamata talassemia minor. Un uomo con talassemia minor sposa una donna normale. Quale probabilita' c e' che nascano dalla coppia figli affetti da talassemia minor? 1) Nessuna 2) 25% 3) 50% 4) 75% 5) 10% Aa x aa

36 Medicina Un organismo con genotipo AaBb (alleli genici a segregazione indipendente) produce gameti AB, Ab, ab, ab, nel rapporto di: 1) 9 : 3 : 3 : 1 2) 3 : 1 3) 1 : 1 : 1 : 1 4) 1 : 2 : 1 5) 1 : 2 : 2 : 1

37 Cos è un Telomero..??? E la regione terminale del cromosoma, da cui deriva il nome stesso, composta di DNA altamente ripetuto, che non codifica per alcun prodotto proteico

38 Cos è il testcross o reincrocio!! È una tecnica usata per conoscere un genotipo non identificato!! Consiste nell incrociare il nostro organismo (a genotipo sconosciuto) con un OMOZIGOTE RECESSIVO e quindi studiare la prole!!!

39 Non so se il mio cane nero è NN oppure Nn?? N colore nero n colore bianco N.. Nn nn Nn Nn Nn Nn Nn Nn nn nn

40 ALLELIA MULTIPLA Più alleli possono determinare un carattere es gruppi sanguigni, colore occhi, colore capelli ecc

41 EREDITA LEGATA AL SESSO I geni si trovano su uno dei cromosomi sessuali EREDITA LIMITATA SESSO i geni si trovano sugli autosomi ma il carattere, nell esprimersi, predilige più frequentemente uno dei due sessi..es. calvizia predilige sesso maschile

42 Malattie autosomiche dominanti: - Acondroplasia - Corea di Huntington - Ipercolesterolemia

43 Malattie autosomiche recessive: 1.Drepanocitosi (anemia falciforme) 2.Albinismo (carenza di melanina)

44 MALATTIA X Linked recessiva

45 Malattie X- linked recessiva Il gene responsabile della malattia è localizzato sul cromosoma X (X linked recessive:emofilia, daltonismo, distrofia muscolare Duchenne e Becker) Se il gene è dominante gene malato X X Se il gene è recessivo 44 + X X per avere la malattia basta un solo = Soggetto malato per avere la malattia servono due geni malati = soggetto malato Se una donna possiede un solo gene recessivo malato allora sarà?? 44 + X X = portatrice sana

46 ATTENZIONE RAGAZZI!!! per il sesso maschile è un po diverso!!! nel maschio la presenza di un solo gene vi darà comunque un soggetto malato!! (EMIZIGOTE) Se il gene è dominante 44 + X Y = maschio malato Se il gene è recessivo 44 + X Y = maschio malato

47 RICORDATE!!!!! Le malattie X-linked colpiscono più frequentemente il sesso maschile Portatrice sana sano X X X Y X X X Y Portatrice MALATO 25% SANA 25% SANO Sana 25% 25%

48 EMOFILIA E una malattia X-linked caratterizzata dal deficit del fattore VIII della coagulazione. Pertanto i soggetti affetti presenteranno emorragie frequenti!!! DALTONISMO Patologia X-linked caratterizzata da turbe nella visione dei colori DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE E BECKER E una gravissima malattia che colpisce i muscoli. la forma Duchenne è quella grave, la forma Becker è meno grave

49 zigote MUTAZIONE

50 il BANDEGGIO è una tecnica di Icolorazione cromosomidei sono cromosomi colorati aper studiarne bande chiare la struttura e scure..??

51 DNA MITOCONDRIALE Ogni mitocondrio contiene mtdna e parecchie copie del suo mtdna. Se il tutto il mtdna è dello stesso tipo si ha l'omoplasmia. Se è diverso eteroplasmia!! - DNA circolare STRUTTURA - l 1% di quello nucleare - accumula mutazioni a causa dall elevato numero di replicazioni, della carenza di meccanismi di riparazione

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53 EREDITARIETÀ DELLE MUTAZIONI MITOCONDRIALI (ereditarietà matrilineare) I MITOCONDRI CONTENGONO DNA Durante la fecondazione lo spz porta 23 cromosomi, mentre l ovocità 23 crom + l intero corredo cellulare Una mutazione del DNA mitocondriale Proviene dalla madre e viene trasmessa ai figli (sia maschi che femmine)

54 I CROMOSOMI UMANI SESSUALI Il cromosoma Y - è molto più piccolo dell X - contiene solo alcune decine di geni -è strapieno di DNA spazzatura, sequenze che non codificano per molecole utili. - contiene il gene SRY che codifica per una proteina che determina la formazione dei testicoli CROMOSOMA X - contiene GENI - È più grande dell Y

55 TEORIA SULL ORIGINE DEI CROMOSOMI SESSUALI Si pensa che i crom. sessuali umani in origine formassero una coppia di autosomi omologhi. Una serie di mutazioni ha fatto sì che uno dei due cromosomi degenerasse, perdendo molti geni e dando origine all attuale cromosoma Y Infatti le loro estremità sono molto simili e possono dar luogo al processo di ricombinazione durante la meiosi, scambiandosi reciprocamente dei frammenti (cioè crossing over)

56 ESERCIZI MEDICINA 1997 QUIZ 3. Se la caratteristica e' situata sul cromosoma sessuale X e il gene alterato per quella caratteritica ha una frequenza del 10%, quale percentuale dei maschi la presentera'? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 10% 5) 1%

57 M Se un locus e' situato sul cromosoma sessuale Y ed un gene presente in quel locus e che determina una certa caratteristica ha una frequenza del 5%, quale percentuale dei maschi presentera' la caratteristica stessa? 1) 100% 2) 50% 3) 10% 4) 5% 5) Nessuno

58 O Supponiamo che siano stati scambiati due neonati ed occorra sapere subito quali sono i loro genitori. Il 1 bambino è di gruppo sanguigno 0; il 2 di gruppo A. Si sa che il signor Rossi è di gruppo B e la signora Rossi di gruppo AB; il signor Bianchi è di gruppo B e così pure la signora Bianchi. Sulla base di queste informazioni, di chi è figlio il 1 bambino di gruppo 0? A) Dei signori Bianchi B) Dei signori Rossi C) Possono essere entrambe le coppie D) Non è possibile prendere una decisione E) E indispensabile procedere ad esami più sofisticati

59 O Alcune malattie genetiche (ad esempio la sindrome di Leigh e alcune encefalo-miopatie) si trasmettono solo in linea femminile. Ciò perché: A)sono geni legati al DNA mitocondriale B) sono geni legati al DNA delle cellule della placenta C) sono geni legati al DNA delle cellule della parete uterina D) sono geni legati al cromosoma X E) sono geni stimolati dalla presenza di ormoni femminili

60 0DONTOIATRIA Nel caso di codominanza di due geni: A) non esiste l individuo eterozigote B) non esiste l individuo omozigote C) nell eterozigote il fenotipo è recessivo D) nell eterozigote vengono espressi entrambi gli alleli E) la prole manifesta il carattere in forma intermedia

61 VETERINARIA In un caso di eredità poligenica, i geni A, B, C controllano tutti la produzione di un pigmento di colore rosso. A quale dei genotipi riportati corrisponde la massima produzione di colore? A) AaBBCc B) aabbcc C)aabbCc D)AaBbCc E) AAbbcc

62 Veterinaria Alcune malattie genetiche dominanti, come la corea di Huntington, hanno un incidenza più alta delle altre. Ciò perché: A)l evidenza della malattia si manifesta solo in età adulta, quando il portatore si è già riprodotto B) il gene normale dell individuo che si ammalerà subisce una mutazione nell infanzia C) gli individui affetti hanno una maggiore attività sessuale D) con l avanzare dell età il gene responsabile si trasforma da recessivo in dominante E) la malattia si evidenzia soprattutto negli individui di sesso maschile che hanno avuto figli