Presidi di Riferimento Regionale per le Malattie Rare di cui al D.M. 279/2001

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1 Presidi di Riferimento Regionale per le Malattie Rare di cui al D.M. 279/2001 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RA0010 HANSEN DI Malattie infettive MALATTIE INFETTIVE RA0020 E PARASSITARIE WHIPPLE DI LIPODISTROFIA INTESTINALE Malattie infettive RA0030 LYME DI Malattie infettive RB0010 WILMS TUMORE DI NEFROBLASTOMA RB0020 RETINOBLASTOMA RB0030 CRONKHITE-CANADA Oncoematologia pediatrica ASL 1 Oculistica - presidio di Città di Castello Oculistica Oculistica - presidio di ASL 1 Città di Castello Oncoematologia pediatrica RB0040 GARDNER SINDROME DI ASL 2 Chirurgia - presidio di Assisi e della Media Valle del Tevere Chirurgia - presidio di TUMORI Castiglione del Lago RB0050 POLIPOSI FAMILIARE ASL 2 Chirurgia - presidio della Media Valle del Tevere RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE Pneumologia RBG010 NEUROFIBROMATOSI Oculistica Dipartimento di Neuroscienze Medicina interna e genetica medica

2 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RC0010 DEFICIENZA DI ACTH Endocrinologia Medicina interna e RC0020 KALLMANN SINDROME DI IPOGONADISMO CON ANOSMIA Medicina interna e RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER SINDROME DI oppure CONN SINDROME Reumatologia Endocrinologia Medicina interna e RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA ASL 4 Pediatria - presidio di Narni RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI RCG030 RC0040 RC0050 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE E DELLA NUTRIZIONE DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA SCHMIDT SINDROME DI POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II LEPRECAUNISMO DONHOUE SINDROME DI Endocrinologia Medicina interna e genetica medica Medicina interna e Medicina interna e Scienze Endocrine e Metaboliche Endocrinologia Pediatria - presidio di ASL 4 Narni Medicina interna e 2

3 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO RC0060 WERNER SINDROME DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ACRODERMATITE ENTEROPATICA RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI CISTINOSI RCG050 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE E DELLA NUTRIZIONE DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA HARTNUP DI ALBINISMO genetica medica ALCAPTONURIA IPERVALINEMIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO OMOCISTINURIA genetica medica SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERISTIDINEMIA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ALANINEMIA IMINOACIDEMIA CITRULLINEMIA IPERAMMONIEMIA EREDITARIA 3

4 RCG060 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI GLICOGENOSI GALATTOSEMIA FRUTTOSEMIA MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG070 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE E DELLA NUTRIZIONE DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: -- Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb IPOBETALIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINEMIA TANGIER DI BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA Medicina Interna Angiologia e Malattie dell Arteriosclerosi Medicina Interna Angiologia e Malattie dell Arteriosclerosi DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI 4

5 GRUPPO PATOLOGIE RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE RCG080 E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY DI Regionale per la genetica medica Nefrologia GAUCHER DI Oncoematologia ASL 1 Pediatria - presidio di Città di Castello Clinica Pediatrica Regionale per la genetica medica NIEMANN PICK DI Regionale per la genetica MALATTIE DELLE medica GHIANDOLE RCG090 MUCOLIPIDOSI ENDOCRINE E DELLA NUTRIZIONE DEL METABOLISMO E RC0090 DISTURBI DERCUM DI ADIPOSI DOLOROSA RC0100 IMMUNITARI FARBER DI DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0110 RC0120 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0140 WALDMANN DI RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA SINDROME IPERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA EMOCROMATOSI FAMILIARE Regionale per la genetica medica Nefrologia Clinica Pediatrica genetica medica Epatologia Gastroenterologia 5

6 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RC0150 WILSON DI DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE Clinica Pediatrica genetica medica Endocrinologia RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETILAMINURIA Medicina interna e scienze endocrine e RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE Medicina interna e scienze endocrine e RCG110 PORFIRIE RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO LESCH-NYHAN DI DELLE PURINE E PIRIMIDINE XANTINURIA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI Nefrologia RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HUNTER SINDROME DI MALATTIE DELLE HURLER SINDROME DI GHIANDOLE MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI ENDOCRINE E DELLA MORQUIO DI NUTRIZIONE DEL SANFILIPPO SINDROME DI METABOLISMO E DISTURBI SCHEIE SINDROME DI RC0190 IMMUNITARI ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA AGIONEUROTICO EREDITARIO RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA Pneumologia RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X Pneumologia RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA Oncoematologia pediatrica DI GEORGE SINDROME DI Oncoematologia pediatrica genetica medica NEZELOF SINDROME DI Oncoematologia pediatrica RC0210 BEHÇET DI Oculistica 6

7 RDG010 GRUPPO PATOLOGIE MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA FAVISMO TALASSEMIE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA Pediatria Ematologia Ematologia Pediatria Ematologia Ematologia Pediatria Ematologia Ematologia Ematologia PANCITOPENIA DI FANCONI Ematologia ANEMIE SIDEROBLASTICHE Ematologia RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA Ematologia Oncoematologia pediatrica Nefrologia RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI Ematologia Oncoematologia pediatrica 7

8 RDG020 RD0030 RDG030 RDG040 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A EMOFILIA B DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE Medicina interna e vascolare Oncoematologia pediatrica Medicina interna e vascolare Oncoematologia pediatrica Medicina interna e vascolare Oncoematologia pediatrica Medicina interna e vascolare VON WILLEBRAND DI Oncoematologia pediatrica Medicina interna e vascolare DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI Oncoematologia pediatrica PORPORA DI HENOCH- ASL 4 Pediatria - presidio di Orvieto SCHONLEIN RICORRENTE Medicina interna e vascolare Oncoematologia pediatrica PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI Medicina interna e vascolare TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE STORAGE POOL DEFICIENCY Medicina interna e vascolare TROMBOASTENIA Medicina interna e vascolare IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RD0040 NEUTROPENIA CICLICA Ematologia RD0050 MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI GRANULOMATOSA CRONICA DISFAGOCITOSI CRONICA Medicina interna e vascolare Oncoematologia pediatrica Ematologia Oncoematologia pediatrica RD0060 CHEDIAK-HIGASHI DI Medicina interna e vascolare Oncoematologia pediatrica 8

9 RFG010 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI LEUCODISTROFIE ALEXANDER DI CANAVAN DI RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG030 GANGLIOSIDOSI KRABBE DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA PELIZAEUS-MERZBACHER DI BATTEN DI KUFS DI RF0010 ALPERS DI Neurofisiopatologia RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI Neurofisiopatologia MALATTIE DEL RF0030 SISTEMA NERVOSO LEIGH DI RF0040 E DEGLI ORGANI RETT SINDROME DI DI SENSO Neurofisiopatologia genetica medica RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA Clinica neurologica RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA Neurofisiopatologia RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO Neurofisiopatologia RF0080 COREA DI HUNTINGTON Clinica neurologica genetica medica RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA Clinica neurologica 9

10 RFG040 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT STRUMPEL-LORRAINE DI DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATROFIA CEREBELLO OLIVARE ATROFIA SPINODENTATA ATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI Neurofisiopatologia Clinica neurologica Neurologia ATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ATASSIA TELEANGECTASICA WERDNIG-HOFFMAN DI KUGELBERG-WELANDER KENNEDY DI LOUIS BAR SINDROME DI Neurofisiopatologia Neurologia 10

11 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RF0100 SCLEROSI LATERALE Neurofisiopatologia AMIOTROFICA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA Neurofisiopatologia RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA SCHILDER DI Neurofisiopatologia Clinica neurologica Medicina interna e RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI Neurofisiopatologia RF0140 WEST SINDROME DI RF0150 NARCOLESSIA RF0160 RFG060 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS DI NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE CHARCOT MARIE TOOTH DI NEUROPATIA TOMACULARE NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA REFSUM D I NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME Neurofisiopatologia Neurologia Neurologia Clinica neurologica Neurologia Neurofisiopatologia Neurologia Neurologia Neurologia NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE Neurologia ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI Neurologia ROUSSY-LEVY SINDROME DI Neurologia 11

12 RF0170 RF0180 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO STEELE-RICHARDSON- MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI PARALISI SOPRANUCLEARE Clinica neurologica OLSZEWSKI SINDROME DI PROGRESSIVA Neurologia POLINEUROPATIA CRONICA Clinica neurologica INFIAMMATORIA Neurofisiopatologia DEMIELINIZZANTE Neurologia RF0190 RFG070 EATON-LAMBERT SINDROME DI MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE Neurofisiopatologia Neurologia Neurofisiopatologia Neurologia MIOPATIA CENTRONUCLEARE Neurologia MIOPATIA DESMIN STORAGE Neurologia RFG080 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO DISTROFIE MUSCOLARI MIOPATIA NEMALINICA Neurologia Neurofisiopatologia BECKER DISTROFIA DI DISTROFIA MUSCOLARE OCULO- GASTRO-INTESTINALE DUCHENNE DISTROFIA DI ERB DISTROFIA DI Malattie apparato respiratorio Neurologia LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI 12

13 RFG090 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT DI THOMSEN DI VON EULENBURG DI Neurofisiopatologia Malattie apparato respiratorio RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE Neurofisiopatologia RF0200 VITREORETINOPATIA Oculistica - presidio di CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI; ASL 3 ESSUDATIVA FAMILIARE Foligno COATS DI Oculistica RF0210 EALES DI Clinica oculistica Oculistica MALATTIE DEL ASL 1 Oculistica - presidio SISTEMA NERVOSO E Città di Castello RF0220 DEGLI ORGANI BEHR SINDROME DI Clinica oculilstica DI SENSO RFG110 DISTROFIE RETINICHE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE Clinica oculistica EREDITARIE ASL 1 Oculistica - presidio Città di Castello RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA Clinica oculistica RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS Clinica oculistica DISTROFIA DEI CONI Clinica oculistica STARGARDT DI Clinica oculistica AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Clinica oculistica DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUS Clinica oculistica DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE DI Clinica oculistica Clinica oculistica Oculistica 13

14 RF0230 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH ASL3 Oculistica - presidio di Foligno Oculistica RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE Clinica oculistica Clinica oculistica ASL 3 Oculistica - presidio di Foligno RF0250 EMERALOPIA CONGENITA Clinica oculistica RF0260 OGUCHI SINDROME DI Clinica oculistica RF0270 COGAN SINDROME DI Clinica oculistica Oculistica ASL 1 Oculistica - presidio RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI Città di Castello Clinica oculistica SALZMANN Oculistica MALATTIE DEL RFG140 DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME DI SISTEMA NERVOSO E DISTROFIE EREDITARIE DELLA Clinica oculistica CORNEA DEGLI ORGANI MEESMANN DISTROFIA DI DI SENSO Oculistica COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS- BUCKLER DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II ASL 3 ASL 1 Oculistica - presidio di Foligno Oculistica - presidio di Città di Castello 14

15 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RF0280 CHERATOCONO ASL 3 Oculistica presidio di Foligno Oculistica MALATTIE DEL ASL 1 Oculistica.- presidio di SISTEMA NERVOSO E Città di Castello DEGLI ORGANI Clinica oculistica DI SENSO RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA Clinica oculistica RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA Neurofisiopatologia Clinica oculistica RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0030 RG0040 RG0050 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO POLIARTERITE NODOSA KAWASAKI SINDROME DI CHURG-STRAUSS SINDROME DI ASL 4 Pediatria.- presidio di Orvieto Medicina interna vascolare Cardiologia e fisiopatologia cardiovascolare ASL 3 Medicina interna presidio di Foligno Nefrologia ASL 3 Medicina Interna.- presidio di Foligno ASL 4 Pediatria - presidio di Orvieto ASL 3 Medicina Interna - presidio di Foligno Reumatologia Nefrologia Pneumologia 15

16 RG0060 RG0070 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI GOODPASTURE SINDROME DI GRANULOMATOSI DI WEGENER ASL 3 Pneumologia - presidio di Foligno Nefrologia Pneumologia ASL 3 Medicina interna - presidio di Foligno Reumatologia Pneumologia RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI HORTON DI Reumatologia RGG010 MICROANGIOPATIE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA Med. interna vascolare MALATTIE DEL SISTEMA TROMBOTICHE TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA Ematologia Nefrologia CIRCOLATORIO PORPORA TROMBOTICA MOSCHOWITZ SINDROME DI Ematologia TROMBOCITOPENICA RG0090 TAKAYASU DI Clinica neurologica RG0100 RG0110 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA BUDD-CHIARI SINDROME DI RENDU-OSLER-WEBER DI Epatologia e gastroenterologia ASL 3 Medicina interna - presidio di Foligno Oculistica 16

17 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RI0010 ACALASIA Chirurgia toracica RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE ASL 4 Gastroenterologia e endoscopia digestive - - presidio di Orvieto RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0040 RI0050 SINDROME DA PSEUDO- OSTRUZIONE INTESTINALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0060 MALATTIE SPRUE CELIACA DELL'APPARATO DIGERENTE RI0070 RI0080 DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI Gastroenterologia Gastroenterologia Gastroenterologia ASL 2 Gastroenterologia Gastroenterologia - presidio della Media Valle del Tevere Gastroenterologia Gastroenterologia ASL 1 Endoscopia -.Alta Valle del Tevere e Alto Chiascio ASL 2 Gastroenterologia - presidio della Media Valle del Tevere - Poliambulatorio Piazzale Europa, PG ASL 4 Gastroenterologia e endoscopia digestive presidio di Orvieto Gastroenterologia LINFANGECTASIA INTESTINALE Gastroenterologia 17

18 RJ0010 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO MALATTIE DELL'APPARATO RJ0020 GENITO-URINARIO FIBROSI RETROPERITONEALE Clinica Pediatrica Nefrologia Medicina Interna e Scienze Endocrine e Metaboliche Nefrologia RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE Urologia RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO DERMATITE ERPETIFORME PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS Clinica dermatologica Clinica dermatologica Clinica dermatologica Oculistica Clinica dermatologica Clinica dermatologica 18

19 RM0010 RM0020 RM0030 RMG010 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO DERMATOMIOSITE POLIMIOSITE CONNETTIVITE MISTA CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE Clinica dermatologica Reumatologia Pediatria - presidio di ASL 4 Orvieto Neurofisiopatologia Reumatologia ASL 4 Pediatria - presidio di Orvieto Reumatologia Dermatologia ASL 4 Pediatria - presidio di Orvieto Reumatologia Nefrologia RM0040 FASCITE EOSINOFILA Reumatologia RM0050 FASCITE DIFFUSA Reumatologia RM0060 POLICONDRITE Reumatologia 19

20 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI Neurochirurgia RN0020 MICROCEFALIA RN0030 AGENESIA CEREBELLARE RN0040 JOUBERT SINDROME DI RN0050 LISSENCEFALIA RN0060 OLOPROSENCEFALIA RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY-MARIE SINDROME DI RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY SINDROME DI RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI RN0100 PETER ANOMALIA DI Oculistica RN0110 ANIRIDIA Oculistica RN0120 MALFORMAZIONI COLOBOMA CONGENITO DEL ASL 3 Oculistica - presidio di CONGENITE DISCO OTTICO Foligno Oculistica RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE RN0190 ANO IMPERFORATO RN0200 HIRSCHSPRUNG DI RN0210 ATRESIA BILIARE 20

21 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN0220 CAROLI DI RN0230 DEL FEGATO POLICISTICO RN0240 ERMAFRODITISMO VERO Medicina interna e RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI Medicina interna e RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA Nefrologia RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RN0260 FOCOMELIA RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA APERT SINDROME DI Clinica odontoiatrica RN0280 ACRODISOSTOSI RN0290 MALFORMAZIONI CONGENITE CAMPTODATTILIA FAMILIARE GOODMAN SINDROME DI 21

22 RNG040 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA C SINDROME CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA Neurochirurgia CROUZON DI DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISPLASIA MAXILLONASALE HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE PIERRE ROBIN SINDROME DI TREACHER COLLINS SINDROME DI RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE MALFORMAZIONI CAUDALE CONGENITE RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE ESOSTOSI MULTIPLA KNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICA SINDROME CAMPTOMELICA 22

23 RNG060 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI OSTEODISTROFIE CONGENITE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI DISPLASIA FIBROSA ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA FAIRBANK DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI DISCONDROSTEOSI DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA ENGELMANN DI McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA Medicina interna e RN0320 GASTROSCHISI RN0330 RN0340 MALFORMAZIONI CONGENITE EHLERS-DANLOS SINDROME DI ADAMS-OLIVER SINDROME DI 23

24 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI RN0380 FILIPPI SINDROME DI RN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI MALFORMAZIONI PIEDI RN0410 CONGENITE JARCHO-LEVIN SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI RN0430 POLAND SINDROME DI RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA RN0450 RN0460 SINDROME CEREBRO-COSTO- MANDIBOLARE SINDROME FEMORO-FACCIALE RN0470 RN0480 RN0490 SINDROME OTO-PALATO- DIGITALE SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA WEAVER SINDROME DI 24

25 RNG070 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CONGENITA Clinica dermatologica ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ITTIOSI X-LINKED NETHERTON SINDROME DI RN0500 CUTIS LAXA Clinica dermatologica RN0510 RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 MALFORMAZIONI CONGENITE INCONTINENTIA PIGMENTI XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA Clinica dermatologica Clinica dermatologica CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER DI Clinica dermatologica RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA RN0570 RN0580 RN0590 RN0600 EPIDERMOLISI BOLLOSA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO Clinica dermatologica 25

26 RN0610 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA Clinica dermatologica RN0660 DOWN SINDROME DI RN0670 CRI DU CHAT DEL RN0680 RN0690 MALFORMAZIONI CONGENITE TURNER SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI Medicina interna e Pediatria - presidio di ASL 4 Orvieto Endocrinologia Medicina interna e Endocrinologia 26

27 RN0700 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI RN0710 MELAS SINDROME MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA ICTUS Centro di riferimento RN0720 MERRF SINDROME EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI RN0730 SHORT SINDROME RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA RN0740 IVEMARK SINDROME DI ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0750 SCLEROSI TUBEROSA FACOMATOSI Nefrologia RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI Medicina interna e RN0770 MALFORMAZIONI CONGENITE STURGE-WEBER SINDROME DI Oculistica 27

28 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI Medicina interna e Endocrinologia RN0790 AARSKOG SINDROME DI RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI RN0830 BLOOM SINDROME DI MALFORMAZIONI RN0840 CONGENITE BORJESON SINDROME DI RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE RN0860 DE MORSIER SINDROME DI DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI RN0880 EEC SINDROME ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA PALATOSCHISI RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI RN0900 FRYNS SINDROME DI RN0910 Centro di riferimento GOLDENHAR SINDROME DI 28

29 RN0920 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI RN0940 RN0950 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA KARTAGENER SINDROME DI ASL 3 Pneumologia presidio di Foligno Medicina interna e Pneumologia MALFORMAZIONI RN0960 CONGENITE MAFFUCCI SINDROME DI RN0970 MARSHALL SINDROME DI RN0980 MECKEL SINDROME DI RN0990 MOEBIUS SINDROME DI RN1000 NAGER SINDROME DI RN1010 NOONAN SINDROME DI RN1020 OPITZ SINDROME DI RN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DI 29

30 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN1040 PFEIFFER SINDROME DI RN1050 RIEGER SINDROME Oculistica RN1060 ROBERTS SINDROME DI RN1070 ROBINOW SINDROME DI RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI Medicina interna e RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI RN1100 SECKEL SINDROME DI RN1110 RN1120 RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 MALFORMAZIONI CONGENITE SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI SINDROME BRANCHIO-OCULO- FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO- RENALE SINDROME CARDIO-FACIO- CUTANEA SINDROME OCULO-CEREBRO- CUTANEA PENA-SHOKEIR I SINDROME DI Chirurgia Maxillo Facciale 30

31 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN1170 SINDROME PROTEO RN1180 RN1190 SINDROME TRICO-RINO- FALANGEA SINDROME UNGHIA-ROTULA RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI MALFORMAZIONI Clinica pediatrica RN1220 CONGENITE STICKLER SINDROME DI RN1230 SUMMIT SINDROME DI RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI RN1270 WILLIAMS SINDROME DI Neonatologia RN1280 WINCHESTER SINDROME DI 31

32 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN1290 WOLFRAM SINDROME DI RN1300 ANGELMAN SINDROME DI RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI Centro di riferimento Medicina interna e RN1320 MARFAN SINDROME DI MALFORMAZIONI CONGENITE Medicina interna e RN1330 SINDROME DA X FRAGILE Medicina interna e RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI RN1350 ALAGILLE SINDROME DI RN1360 ALPORT SINDROME DI RN1370 ALSTROM SINDROME DI 32

33 RNG100 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI LAWRENCE- MOON SINDROME DI Medicina interna e RN1390 CARPENTER SINDROME DI RN1400 COCKAYNE SINDROME DI RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALFORMAZIONI DI IDIOZIA XERODERMICA RN1430 CONGENITE DENYS-DRASH SINDROME DI TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO- DENTALE RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA RN1460 FRASER SINDROME DI RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI RN1480 IPOMELANOSI DI ITO BLOCH-SULZBERGER DI RN1490 ISAACS SINDROME DI RN1500 KID SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' RN1510 RN1520 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI Neurofisiopatologia 33

34 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN1530 LEOPARD SINDROME RN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI SINDROME LACRIMO-AURICOLO- DENTO-DIGITALE RN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI RN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DI RN1570 NEUROACANTOCITOSI RN1580 NORRIE DI RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI MALFORMAZIONI RN1600 PEARSON SINDROME DI CONGENITE RN1610 POEMS SINDROME Medicina interna e RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI Medicina interna e RN1630 SINDROME ACROCALLOSA RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO- PENA-SHOKEIR II SINDROME DI FACIO-SCHELETRICA RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE 34

35 RN1670 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI SINDROME PTERIGIO MULTIPLO RN1680 SINDROME TRICO-DENTO- OSSEA RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME RN1710 TAY SINDROME DI RN1720 MALFORMAZIONI VOGT-KOYANAGI-HARADA CONGENITE SINDROME DI RN1730 WAGR SINDROME DI TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE RN1740 RN1750 RN1760 WALKER-WARBURG SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI Oculistica ZELLWEGER SINDROME DI RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO RP0030 SINDROME FETALE DA MALATTIE IDANTOINA RP0040 PERINATALI SINDROME ALCOLICA FETALE RP0050 APNEA INFANTILE RP0060 KERNITTERO RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA RQ0010 STATI MORBOSI MAL DEFINITI GERSTMANN SINDROME DI 35