Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani neurologia infantile. in collaborazione con. Fondazione MBBM A.O. S. Gerardo Monza
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1 Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani neurologia infantile in collaborazione con Fondazione MBBM A.O. S. Gerardo Monza Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, XI Corso residenziale di Genetica Pediatrica Sindromi malformative complesse con disabilità intellettiva Starhotels Excelsior Bologna maggio 2016
2 Direttori del corso Chiara Pantaleoni Angelo Selicorni UOS Genetica Clinica Pediatrica Clinica Pediatrica Fondazione MBBM ASST S. Gerardo, Monza Comitato Scientifico Daria Riva Fabio Sereni Università degli Studi di Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani Andrea Biondi Clinica Pediatrica dell'università di -Bicocca ASST S. Gerardo, Monza - Fondazione MBBM Segreteria Scientifica Silvia Maitz e Chiara Fossati UOS Genetica Clinica Pediatrica Clinica Pediatrica Fondazione MBBM ASST S. Gerardo, Monza Stefano D Arrigo ed Enrico Alfei Coordinamento e organizzazione Lucia Confalonieri Anna Illari Marina Denegri Informazioni e iscrizioni Cristina Giovanola Marina Antonioli Promozione Renata Brizzi Samuele Spinelli info@fondazione-mariani.org
3 Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni e in particolare con le ultime, in cui si è fatta la scelta strategica di offrire un programma di aggiornamento sulle tematiche della genetica clinica con particolare attenzione alle problematiche condivise con la neurologia pediatrica e la neuropsichiatria infantile. Come nelle precedenti edizioni il corso combina lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive che spingono i partecipanti ad una attiva partecipazione. In particolare ampio è lo spazio dedicato a casi clinici didattici e aperti presentati dai partecipanti. In quest ultima sessione i discenti stessi potranno usufruire della presenza di esperti nazionali ed europei per poter ottenere conferme o nuove piste di indagine per casi personali particolarmente complessi. Le tematiche di approfondimento scelte spaziano da lezioni su nuove tecniche di analisi laboratoristiche con particolare attenzione alle novità nella ricerca, ad approfondimenti analitici su tematiche assistenziali trasversali e terapeutiche e ad una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte di esperti che metteranno in campo non solo le informazioni desumibili dalla letteratura scientifica ma anche la loro provata e personale esperienza sul campo. Novità dell edizione attuale è l approfondimento di problematiche di politica economica con sguardo rivolto sia alle condotte nazionali che europee ed internazionali. Come sempre il target specialistico a cui il corso è diretto spazia dalla pediatria/neonatologia, alla genetica clinica, alla neurologia e alla neuropsichiatria infantile permettendo così un confronto interno e uno scambio derivante dalle peculiarità diverse, di grande valore scientifico e didattico. Il programma infine vuole essere di interesse e di stimolo sia per veri addetti ai lavori che per quegli specialisti che, pur non essendo inseriti in centri di riferimento specifici, si confrontano sempre di più nella loro pratica clinico assistenziale quotidiana con questi pazienti e con le loro famiglie.
4 mercoledì 11 maggio 2016 ore Registrazione iscritti ore 14 Introduzione Fabio Sereni, Angelo Selicorni, Monza Chiara Pantaleoni, Sessione A Nuove tecnologie tra ricerca e diagnosi ore Dalla clinica alla genomica e viceversa Marco Tartaglia, Roma ore I pannelli genomici: ricerca o routine diagnostica? Maria Iascone, Bergamo ore I progetti per gli "undiagnosed patients" Vincenzo Nigro, Napoli ore ips e sindromi genetiche: a che punto siamo? Carlo Sala, ore Coffee break
5 Sessione B Nuovi approcci terapeutici nelle malattie genetiche ore Interventi non farmacologici nei disturbi del neurosviluppo: evidenze e buone prassi Giovanni Miselli, Sospiro (CR) ore 17 Il bambino con epilessia farmaco resistente Renzo Guerrini, Firenze ore Anomalie della giunzione atlanto-occipitale e sindromi malformative Carlo Giussani, Monza ore 18 La patologia ortopedica nel bambino con disabilità complessa Marco Carbone, Trieste ore Chiusura della giornata
6 giovedì 12 maggio 2016 Sessione C Diagnosi differenziale nelle malattie complesse ore 9 Sindromi Angelman like Enrico Alfei, ore 9.30 Il mondo dei mosaicismi Gioacchino Scarano, Benevento ore 10 Sindromi con coinvolgimento cerebellare, non Joubert Stefano D Arrigo, ore Ritardo mentale X linked Pietro Chiurazzi, Roma ore 11 Coffee break Sessione D Ma è proprio vero che i bambini con sindromi e disabilità intellettiva hanno ore Un rischio vaccinale aumentato Alberto Tozzi, Roma ore Un rischio anestesiologico aumentato Alessandra Moretto, Monza ore Un rischio epilettologico aumentato Chiara Pantaleoni, ore Un rischio oncologico aumentato Angelo Selicorni, Monza ore Lunch
7 Sessione E La "cura" del bambino con patologia complessa ore Dal guarire al prendersi cura Giuseppe Zampino,Roma ore Dalla teoria alla pratica: il welfare italiano negli anni della crisi economica Francesco Longo, ore Uno sguardo all'europa: quali scelte nella disabilità complessa Giorgio Tamburlini, Trieste ore Discussione ore Coffee break ore Sessione F Casi clinici complessi non diagnosticati e didattici ore Chiusura della giornata
8 venerdì 13 maggio 2016 Sessione G Sindromi dall'a alla Z ore 9 Sindrome di Nicolaides Baraitser Silvia Maitz, Monza ore 9.30 Discussione ore 9.45 Sindrome di Mowat Wilson Livia Garavelli, Reggio Emilia ore Discussione ore Sindrome di Stickler Matteo Della Monica, Firenze ore 11 Discussione ore Sindrome CHARGE Anna Cereda, Bergamo ore11.45 Discussione ore 12 Questionario di apprendimento ECM ore Chiusura del corso
9 RELATORI Alfei Enrico Carbone Marco Ortopedia Pediatrica IRCCS Burlo Garofalo, Trieste Cereda Anna UO Pediatria Ospedale Giovanni XXIII, Bergamo Chiurazzi Pietro Dipartimento Scienze Pediatriche Ospedale Gemelli, Roma D' Arrigo Stefano Della Monica Matteo Genetica Medica Ospedale Meyer, Firenze Garavelli Livia Genetica Clinica Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia Giussani Carlo Chirurgia Maxillo Facciale Ospedale S Gerardo Monza Guerrini Renzo Neurologia Pediatrica, Ospedale Meyer Firenze Iascone Maria Genetica Medica Ospedali Riuniti Bergamo Longo Francesco Università Bocconi, Maitz Silvia UOS Genetica Clinica Pediatrica Clinica Pediatrica Fondazione MBBM ASST S. Gerardo, Monza Miselli Giovanni Fondazione Istituto Ospedaliero di Sospiro Onlus Sospiro (CR)
10 Moretto Alessandra UO Anestesia e Rianimazione Ospedale San Gerardo Monza Nigro Vicenzo Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale Seconda Università di Napoli Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli Pantaleoni Chiara Sala Carlo CNR, Scarano Gioacchino UO Complessa di Genetica Medica Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Gaetano Rummo Benevento Selicorni Angelo UOS Genetica Clinica Pediatrica Clinica Pediatrica Fondazione MBBM ASST S. Gerardo, Monza Tamburlini Giorgio Centro per la Salute del Bambino Onlus Trieste Tartaglia Marco Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare Istituto Superiore di Sanità, Roma Tozzi Alberto Ospedale Bambin Gesù, Roma Zampino Giuseppe Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti Dipartimento della tutela della salute della donna, della vita nascente, del bambino e dell adolescente Policlinico Universitario A. Gemelli Roma
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