Comunicare la sindrome di Klinefelter. Roberto Lala. Milano, 11 ottobre 2014

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1 Comunicare la sindrome di Klinefelter Roberto Lala Milano, 11 ottobre 2014

2 Senso di coerenza e sue componenti A. Antonovsky attitudine a focalizzarsi sulle proprie risorse e capacità piuttosto che sulla patologia di cui si è portatori Comprendere comunicare con genitori e soggetti affetti in modo aperto le caratteristiche della condizione e le sue conseguenze Gestire Utilizzare risorse di supporto personali, degli amici e dei professionisti sanitari per bilanciare lo stress Dare significato avere motivazioni, desiderio di reagire e consapevolezza di esercitare controllo sulla propria vita

3 Epoca prenatale n Comprendere Le informazioni date riguardano la probabilità di ammalare n Gestire Utilizzare le risorse personali, degli amici e dei professionisti sanitari esperti della condizione n Dare significato Valutare le motivazioni ed desiderio di reagire

4 Infanzia n Comprendere Le informazioni date riguardano la probabilità di ammalare e l eventuale presenza ed entità di problematiche (fisiche, psico-sociali) Gestire Utilizzare le risorse personali, della famiglia, della persone amiche e dei professionisti sanitari. Mettere in atto trattamenti ove necessario n Dare significato Valorizzare le performaces del bambino

5 Pubertà n Comprendere Fornire al ragazzo ad ai familiari le informazioni che riguardano la probabilità di ammalare rispetto ai coetanei e l eventuale presenza ed entità di problematiche (fisiche, psico-sociali) Gestire Utilizzare le risorse di supporto personali, degli amici, del gruppo dei pari e dei professionisti sanitari. Mettere in atto trattamenti condivisi con il ragazzo n Dare significato Valorizzare le performaces del ragazzo mettendo in evidenza gli ambiti in cui ha successo

6 Giovane adulto n Comprendere Fornire al giovane ed all eventuale partner le informazioni che riguardano la probabilità di ammalare, lo stile di vita da adottare per prevenirle e l eventuale presenza ed entità di problematiche (fisiche, psico-sociali) Gestire Utilizzare le risorse di supporto personali, degli amici, del partner e dei professionisti sanitari. Mettere in atto trattamenti condivisi con il giovane e l eventuale partner n Dare significato Valorizzare le performaces del giovane mettendo in evidenza gli ambiti in cui ha successo

7 Valzer 2006

8 La comunicazione della diagnosi nella sindrome di Klinefelter Indagine tramite ques6onario on- line Laura Zampini, Paola Vizziello Milano, 11 o?obre 2014

9 ObieEvo del ques6onario Scopo del ques6onario è raccogliere informazioni in merito all esperienza personale di individui a cui è stata comunicata una diagnosi di sindrome di Klinefelter La diagnosi può essere rela6va alla condizione gene6ca della persona stessa o a quella del figlio 2 strumen6: 1 ques6onario per i genitori di bambini con sindrome di Klinefelter 2- ques6onario per gli adul6 con diagnosi di sindrome di Klinefelter

10 ObieEvo del ques6onario Cosa viene indagato? La reazione alla prima comunicazione diagnos6ca La ricerca di conferme e ulteriori spiegazioni La soddisfazione per la modalità della comunicazione La decisione o meno di comunicare la diagnosi ad altre persone Qual è lo scopo? Raccogliere tes6monianze per rifle?ere su come migliorare il percorso di comunicazione diagnos6ca

11 La comunicazione diagnos6ca ai genitori di bambini con sindrome di Klinefelter Ques6onario 1

12 Composizione del ques6onario Il ques6onario è realizzato sulla pia?aforma SurveyMonkey (h?ps:// it.surveymonkey.com/) Ques6onario on- line compilato in forma anonima 34 domande 15 domande a scelta mul6pla (con una o più alterna6ve) 19 domande aperte (11 con risposta obbligatoria) La comunicazione diagnos/ca ai genitori

13 Partecipan6 Il ques6onario è stato iniziato da 53 persone 50 genitori hanno portato a termine la compilazione La comunicazione diagnos/ca ai genitori

14 Partecipan6 Cara?eris6che dei genitori Età Scolarità M DS Range A+uale Alla diagnosi La comunicazione diagnos/ca ai genitori

15 Partecipan6 Cara?eris6che dei figli dei partecipan6 Età Scolarità M DS Range A+uale La comunicazione diagnos/ca ai genitori

16 Risulta6 Quando ha ricevuto per la prima volta la comunicazione della diagnosi di suo figlio? La quasi totalità ha avuto una diagnosi prenatale (96%) Solo 1 tra i 3 e 14 anni e 1 in adolescenza Da parte di quale specialista ha ricevuto la comunicazione della diagnosi? La comunicazione diagnos/ca ai genitori

17 Risulta6 Livello di soddisfazione Si ri6ene complessivamente soddisfa?o del modo in cui le è stata comunicata la diagnosi? La comunicazione diagnos/ca ai genitori

18 Risulta6 Livello di soddisfazione SoddisfaE «Ci ha fado un quadro completo della situazione» «Sia il gene/sta che il pediatra che abbiamo successivamente consultato sono sta/ chiari nell'esporre le reali problema/che che possono essere collegate alla sindrome e sono sta/ chiari nell'elencare tuda una serie di informazioni non correde che circolano sopradudo in internet, medendoci quindi in guardia in merito a da/ che inevitabilmente si trovano in rete» «Ha cercato di tranquillizzarci e ci ha fornito tude le spiegazioni principali su questa malaja» Non soddisfae «DeDo al telefono in modo per nulla professionale e senza alcun /po di tado umano» «Purtroppo mi è stato comunicato al telefono da un operatore dell'ospedale... senza spiegarmi nulla... ho dovuto cercare su internet le informazioni» «Il ginecologo che me l'ha comunicata non aveva delle nozioni precise sulla sindrome e mi ha invitato a rivolgermi ad un gene/sta che si trovava a circa 100 km di distanza, senza assisterci nel fissare un appuntamento... la preoccupazione era tan/ssima e la velocità di reazione per tranquillizzare i genitori è importante» La comunicazione diagnos/ca ai genitori

19 Cosa ha capito della comunicazione ricevuta? Sterilità (15) «Che nonostante sia quasi certamente des/nato alla sterilità, nostro figlio con il nostro aiuto e quello di medici esper/ potrà avere una vita assolutamente normale» «Mi è stato comunicato che c'erano dei problemi gene/ci lega/ alla sfera sessuale» Nulla (8) «Poco o niente poiché la prima comunicazione è avvenuta per telefono; sono solamente riuscita a capire il nome della sindrome di mio figlio» Difficoltà di sviluppo (5) «Ai tempi capii che mio figlio avrebbe potuto avere alcune difficoltà di apprendimento e sicuramente sterilità» La comunicazione diagnos/ca ai genitori

20 Cosa l ha preoccupata di più? Problemi /ritardi di sviluppo (22) «Difficoltà cogni/ve» «Possibile ritardo mentale e problemi di natura fisica» «L'eventuale difficoltà di linguaggio e la connessa eventuale difficoltà di apprendimento» Incertezza (4) Diversità (9) «Che non fosse un bimbo come gli altri...» «Che mio figlio non avrebbe avuto una vita normale» Comunicazione al figlio (4) «Le informazioni raccolte su internet che mostravano dei veri e propri mostri» «l' imprevedibilità e la non conoscenza» Sterilità (6) «l'impossibilità di mio figlio di diventare padre» «In che modo mederlo a conoscenza della patologia» «Come approcciarmi con mio figlio in età adulta. Come dirgli della sindrome» La comunicazione diagnos/ca ai genitori

21 Ha già comunicato la diagnosi a Suo figlio? Mol6 bambini sono ancora piccoli La comunicazione è stata data a 3 ragazzi di 9, 12 e 16 anni Ci sono 2 giovani adul6 a cui non è stata ancora comunicata La comunicazione diagnos/ca ai genitori

22 Quando immagina che possa essere il momento migliore per comunicare la diagnosi a Suo figlio? Incertezza sul momento in cui è più opportuno comunicare la diagnosi al figlio: In preadolescenza (12) In adolescenza (11) Da adulto (3) All inizio degli esami o delle cure (8) Non lo so (8) Da valutare, anche su parere degli esper6 (7) La comunicazione diagnos/ca ai genitori

23 A quali operatori ha deciso di comunicare la diagnosi di Suo figlio? Perché? monitoraggio/cure (11); consigli/supporto (13); ricerca(2) La comunicazione diagnos/ca ai genitori

24 A quali operatori ha deciso di NON comunicare la diagnosi? Perché? non necessario (10); evitare discriminazione (7); evitare condizionamento/pregiudizi; mi è stato consigliato di fare così (5) La comunicazione diagnos/ca ai genitori

25 Con chi ha deciso di parlarne tra paren6, amici e conoscen6? Perché? bisogno di condivisione (13); avere aiuto/supporto/consigli/conforto (18); in caso di scomparsa dei genitori (2) La comunicazione diagnos/ca ai genitori

26 Con chi ha deciso di NON parlarne tra paren6, amici e conoscen6? Perché? sceglierà nostro figlio a chi dirlo (7); non necessario (4); non opportuno (3); evitare pregiudizi/condizionamento/discriminazione (8); per non dare preoccupazioni (3); mi è stato consigliato di fare così (2) La comunicazione diagnos/ca ai genitori

27 Ques6onario 2 La comunicazione diagnos6ca agli adul6 con sindrome di Klinefelter

28 Composizione del ques6onario Il ques6onario è realizzato sulla pia?aforma SurveyMonkey (h?ps:// it.surveymonkey.com/) Ques6onario on- line compilato in forma anonima 24 domande 10 domande a scelta mul6pla (con una o più alterna6ve) 14 domande aperte (7 con risposta obbligatoria) La comunicazione diagnos/ca agli adul/

29 Partecipan6 Il ques6onario è stato compilato da 17 persone (16 comple6) Età Scolarità M DS Range A+uale La comunicazione diagnos/ca agli adul/

30 Risulta6 Quando ha ricevuto per la prima volta la comunicazione della Sua diagnosi? 12 hanno avuto la diagnosi in età adulta 3 in adolescenza 2 prima dell adolescenza Da parte di chi ha ricevuto la comunicazione della diagnosi? La comunicazione diagnos/ca agli adul/

31 Risulta6 Livello di soddisfazione Si ri6ene complessivamente soddisfa?o del modo in cui le è stata comunicata la diagnosi? La comunicazione diagnos/ca agli adul/

32 Risulta6 Livello di soddisfazione SoddisfaE «E stata sensibile e appropriata nei termini» «C era poco da interpretare, ero già grande per essere forte» «Mi è stata comunicata un poco alla volta ma mi hanno aiutato tanto i miei genitori» Non soddisfae «Perché non mi hanno dato nessuna informazione sulla mia sindrome e su ciò per cui sarei stato a rischio in futuro» «Mi è stato dedo solo che non potevo avere figli. Il tudo l'ho scoperto parecchi anni dopo tramite l associazione» «Era meglio saperlo quando ero ragazzino. Da quando ho saputo questa situazione mi sembra che tude le cose nega/ve succedano a me» «Mi sarei aspedato che la diagnos/cassero già in età adolescenziale» La comunicazione diagnos/ca agli adul/

33 Cosa ha capito della comunicazione ricevuta? Sterilità (9) «Ho capito che sono una persona normale ma che non può avere figli» «Mi è stato evidenziato solo che la sindrome causava infer/lità e come mi sarei dovuto comportare verso le ragazze data la mia impossibilità di dare loro dei figli» «Che non potrò mai essere un padre biologico» MalaEa rara (2) «Ho capito che ho una malaja rara, ho un cromosoma in più» «Anormalità» (2) «Che non ero un ragazzo normale» «Avevo 18 anni e ho capito tudo evidenziando troppo i la/ nega/vi e sentendomi irrimediabilmente differente dai miei coetanei» La comunicazione diagnos/ca agli adul/

34 Cosa l ha preoccupata di più? Sterilità (6) «Il fado di non poter essere padre di un figlio tuo» Complicazioni mediche (5) «La possibilità di avere grossi problemi di salute» «Il rischio di osteoporosi» Non poter avere una vita normale (5) «Di non potere avere una vita normale come tuj gli altri ragazzi» «Il rifiuto da parte della mia futura moglie» «Quando vieni scartato, come se fossi difedato» «Di non poter avere una famiglia» La comunicazione diagnos/ca agli adul/

35 A quali operatori ha deciso di comunicare la Sua diagnosi? Perché? cure/monitoraggio (7); bisogno di aiuto/supporto (4) La comunicazione diagnos/ca agli adul/

36 A quali operatori ha deciso di NON comunicare la Sua diagnosi? Perché? non è capitata l occasione (3); non è necessario (2) La comunicazione diagnos/ca agli adul/

37 Con chi ha deciso di parlarne tra paren6, amici e conoscen6? Perché? avere aiuto/supporto (4); per essere compreso (2); è giusto/necessario (8) La comunicazione diagnos/ca agli adul/

38 Con chi ha deciso di NON parlarne tra paren6, amici e conoscen6? Perché? evitare pregiudizi/discriminazione/incomprensioni (8); per non dare preoccupazioni (1); vergogna (1) La comunicazione diagnos/ca agli adul/

39 CONCLUSIONI 1 n Il questionario è risultato uno strumento utile per raggiungere l obiettivo previsto ma l utilizzo della via on line di somministrazione, affidata all autocompilazione ha probabilmente molto penalizzato il numero di risposte ottenute e di questionari completi che sono stati compilati. n Maggior numero di questionari per genitori restituiti (50 su 53) che di questionari per gli adulti: questo probabilmente per la maggiore motivazione del genitore di bambino nella prima e seconda infanzia (65% del campione entro il ciclo della primaria) ad essere attivo e collaborativo nei confronti della ricerca, nella speranza di ottenere tutto quanto possibile per la cura e l assistenza al figlio con la sindrome (maggiore identificazione con i genitori di nuovi nati?)

40 CONCLUSIONI 2 n Madri > padri compilano il questionario. -Madri maggiormente coinvolte in un progetto di miglioramento della qualità dell assistenza? -Padri patiscono maggiormente la presenza della sindrome e tendono a chiudersi in sé? n Solo nel 30 % delle famiglie, il questionario è compilato dalla coppia : potrebbe essere necessario incrementare il lavoro con la coppia genitoriale a salvaguardia del benessere del nucleo? n Scarso numero di questionari restituiti da soggetti adulti: stigma? ( una situazione personale rimasta criptata, nascosta alla conoscenza pubblica per anni, porta a non affidarsi al mezzo on line nonostante la garanzia di anonimato)

41 CONCLUSIONI 3 Il 96% del campione ha avuto una esperienza di diagnosi prenatale: ciò attiva una particolare sensibilità Chiarezza, completezza, concretezza, tatto e velocità nel cogliere le reazioni dell altro sono ingredienti per una comunicazione digeribile La comunicazione telefonica, raccogliere informazioni via internet confonde e agita e impedisce di capire. Maggiore formazione sullo stile e i contenuti della comunicazione dovrà essere dedicata ai genetisti e ai ginecologi (sono loro che nell 86% dei casi hanno comunicato la diagnosi vissuta come poco chiara in quasi il 50% dei casi)

42 CONCLUSIONI 4 n Elementi colti dalla comunicazione: 1-Sterilità e difficoltà di apprendimento: maggior parte 2-problemi comportamento/ritardi di sviluppo (50%) 3-stigma?: 96% dei genitori non ha ancora comunicato la diagnosi ai figli n 30/50 genitori comunica la diagnosi ai figli intorno all adolescenza n 15 genitori : non hanno ancora preso posizione n 94% dei casi: ancora nessuna comunicazione ai figli (età campione?)

43 CONCLUSIONI 5 n Nel caso del genitore: - sono stati informati pediatra, partner o coniuge, i parenti stretti - non sono stati informati gli insegnanti e il contesto dei parenti e degli amici (paura dell emarginazione e dello stigma?). n Nel caso dell adulto: - è stato informato il medico di famiglia, l endocrinologo, il coniuge, i parenti stretti (lo stigma?) -I centri per la sterilità e l andrologo,. Non sono stati informati che in rari casi.

44 Conclusioni 6 * Comunicazione resta non soddisfacente: - affrettata -precipitosa -incompleta sulla possibile sterilità -tardiva *Colti gli aspetti di: -sterilità -rarità -diversità -impossibilità di avere una vita normale.

45 COMUNICAZIONE 7 n ancora molti????? n via on line penalizza il numero dei questionari compilati, rappresentato da una fascia di popolazione specifica, a più alto livello di scolarizzazione o professionale n necessità/utilità comunicazione adeguata n necessità che venga promosso dalle Associazioni la diffusione di un protocollo condiviso sullo stile e la tecnica di diagnosi prenatale in tutti i Centri che se ne occupano n stigma

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