Presentazione Centro Myosuisse Ticino. Dr.ssa M.Raimondi Servizio di Neurologia, Lugano
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1 Presentazione Centro Myosuisse Ticino Dr.ssa M.Raimondi Servizio di Neurologia, Lugano
2 perché creare un centro di riferimento per malati con malattie neuromuscolari e genetiche rare?
3 Le persone affette da malattie rare incontrano tutte gli stessi problemi ritardo o mancanza di una diagnosi mancanza di informazioni sulla loro malattia mancanza di riferimento verso professionisti qualificati scarsa disponibilità di assistenza di qualità e mancanza di benefici sociali scarsa coordinazione dell assistenza al paziente ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro, negli ambienti sociali e familiari.
4 European organisation for rare disorders survey (2005) 25% dei pazienti aspetta da 5 a 30 anni dai primi sintomi fino ad arrivare alla diagnosi definitiva prima di ricevere la diagnosi definitiva 40% dei pazienti riceve una diagnosi sbagliata o non ha nessuna diagnosi 25% pazienti ha dovuto spostarsi in un altra regione geografica del proprio paese per ottenere la diagnosi, 2% si è recato all estero. La diagnosi è stata comunicata con termini troppo complessi e incompresibili in 33% dei casi e la natura genetica con possibili risvolti ereditari non è stata discussa in 25% dei casi.
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6 Centri Neuromuscolari in Svizzera 6
7 Myosuisse: missione facilitare l accesso dei pazienti alla consultazione specializzata offrire diagnosi piu precoce assicurare presa a carico multidisciplinare offrire standard di cura secondo linee guida internazionali mezzi ausiliari inquadramento della situazione sociale partecipare ai registri di malattie rare formazione continua per personale medico e paramedico favorire l integrazione dei malati collaborazione con associazione malati, gruppo di sostegno, assicurazioni sociali (AI)
8 Myosuisse Ticino Neurologia: Adulti Ospedale Regionale di Lugano Dr. C. Gobbi Dr M.Raimondi Coordinatrice: A.M.Sury Neuropediatria: Bambini/ adolescenti Ospedale Regionale Bellinzona PD Dr. GP. Ramelli Medico curante Medici consulenti: cardiologia, pneumologia, nutrizione, ortopedia, genetica Fisioterapia, ergoterapia logopedia Assistente sociale, enti assicurativi Assciazioni pazienti 8
9 Struttura: come funziona? Il paziente si annuncia direttamente o tramite medico curante Cosulenza medica (neurologo/neuropediatra) Consulenza infermieristica : Anna Maria Sury I pazienti vengono indirizzati verso Specialisti Fisio-ergoterapisti Assistenti sociali
10 Myosuisse: offerta medica consultazione neurologica/neuropediatrica specializzata esami neurofisiologici biopsie muscolo/nervo/cute esami genetici (in collaborazione con Istituti di ricerca svizzeri ed esteri) coordinamento della presa a carico sociale
11 400 pz affetti da malattie neuromuscolari e ca 200 pz con altre malattie genetiche rare malattie muscolari (distrofie, miopatie infiammatorie, metaboliche, distrofia miotonica malattia del motoneurone (SLA+ forme genetiche miastenia gravis/sindromi miasteniformi congenite neurofibromatosi neuropatie periferiche altre malattie genetiche neurologiche dell adulto
12 partecipazione ai registri internazionali e nazionali di malattie rare esecuzione di esami genetici non coperti dalla cassa malati (per es. all estero) consultazione specializzata con esperti internazionali formazione del personale divulgazione scientifica ricerca clinica
13 Bisogni della Svizzera Italiana Associazione a favore di pazienti con malattie genetiche registro di pazienti ricerca clinica/ricerca di base materiale informativo/azioni di sensibilizzazione migliore collaborazione con enti presenti sul territorio integrazione (lavoro,scuola, famiglia) urgenze finanziarie in casi gravi (mezzi ausiliari)
Centro di riferimento SLA
Centro di riferimento SLA Più di 1200 pazienti dal 1988 al 2011 121 ricoveri nel 2010 Circa 90 nuovi pazienti/anno Circa 250 paz sottoposti a NIV Circa 25 PEG/anno Numerosi studi hanno confermato che
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