Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 1 SUPPLEMENTO N. 2 BEIBLATT NR.

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1 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 1 SUPPLEMENTO N. 2 BEIBLATT NR. 2 ANNO 2007 JAHR 2007 DELIBERAZIONI, DISPOSIZIONI E COMUNICATI BESCHLÜSSE, BESTIMMUNGEN UND MITTEILUNGEN PROVINCIA AUTONOMA DI TRENTO [S S020 O050 ] DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA PROVINCIALE 15 giugno 2007, n Accordo tra Regione del Veneto, Regione Friuli Venezia Giulia, Provincia Autonoma di Bolzano e Provincia Autonoma di Trento per la realizzazione dell'area vasta nel campo delle malattie rare - individuazione dei Centri interregionali di riferimento dell'area vasta per le malattie rare

2 2 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II SUPPLEMENTO N. 2 BEIBLATT NR. 2 ANNO 2007 JAHR 2007 DELIBERAZIONI, DISPOSIZIONI E COMUNICATI BESCHLÜSSE, BESTIMMUNGEN UND MITTEILUNGEN PROVINCIA AUTONOMA DI TRENTO AUTONOME PROVINZ TRIENT [S S020 O050 ] DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA PROVINCIALE 15 giugno 2007, n Accordo tra Regione del Veneto, Regione Friuli Venezia Giulia, Provincia Autonoma di Bolzano e Provincia Autonoma di Trento per la realizzazione dell'area vasta nel campo delle malattie rare - individuazione dei Centri interregionali di riferimento dell'area vasta per le malattie rare Il decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie - ha avviato la politica nazionale sulle malattie rare comprendente la realizzazione di una rete nazionale di monitoraggio ed assistenza dedicata specificamente a questa area di patologie, l erogazione di particolari benefici ai malati che ne siano affetti, il supporto a soggetti pubblici e privati attivi nel campo della ricerca e della realizzazione di nuove tecnologie e prodotti utili per migliorare il decorso delle patologie, nonché l attivazione di programmi di formazione dei professionisti ed informazione dell opinione pubblica. La Provincia Autonoma di Trento con lettera del 4 marzo 2002, prot. n. 1627/C.25 ha individuato i presidi regionali per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare; ha stipulato fino al 28 febbraio 2005, tramite l Azienda provinciale per i servizi sanitari, formale convenzione con l Azienda ospedaliera di Padova finalizzata al supporto del monitoraggio delle malattie rare ed alla relativa attività di assistenza e di informazione da parte del Centro regionale malattie rare del Veneto ed annesso Registro regionale delle malattie rare. Con deliberazione n del 30 agosto 2004 la Giunta provinciale ha approvato inoltre un Accordo di collaborazione tra Regione del Veneto, Regione Friuli Venezia Giulia, Provincia Autonoma di Bolzano e Provincia Autonoma di Trento per la realizzazione di una area vasta in tema di malattie rare. In base al citato accordo l'area del Nord-Est si qualifica quale contesto territoriale omogeneo all interno del quale realizzare una politica unitaria in tema di malattie rare, in grado di creare e potenziare sinergie ed economie di scala nell'individuare percorsi assistenziali, responsabilità cliniche, percorsi formativi e interventi mirati di supporto alla ricerca scientifica. Con la deliberazione n. 1969/2004 sono stati inoltre designati, per la Provincia Autonoma di Trento, quali componenti di un gruppo di lavoro denominato gruppo tecnico di coordinamento, in rappresentanza dell'assessorato alle politiche per la salute il dr. Giulio Panizza, funzionario del Servizio economia e programmazione sanitaria e, quale esperto nel campo delle malattie rare, la dr.ssa Annunziata Di Palma, Responsabile dell Unità operativa di pediatria del presidio ospedaliero S. Chiara di Trento. L Accordo suddetto, ferma restando l autonomia decisionale di ciascuna Regione e Provincia Autonoma, impegna le stesse, attraverso l attività del gruppo tecnico di coordinamento, al raggiungimento dei seguenti obiettivi: 1. condividere le differenti esperienze programmatorie già utilizzate nel passato sul tema delle malattie rare e concordare linee comuni da seguire per l identificazione dei presidi di riferimento per specifici gruppi di patologie rare; 2. predisporre un medesimo sistema di monitoraggio delle attività e delle storie assistenziali dei pazienti, al fine di facilitare la valutazione di efficacia ed efficienza delle azioni intraprese e la libera scelta dei pazienti dei luoghi di diagnosi e cura nell area, nonché al fine di snellire gli adempimenti amministrativi; 3. produrre concordate linee guida assistenziali che possano supportare i piani diagnostici e terapeutici e definire l estensione delle esenzioni e dei benefici cui i pazienti hanno diritto;

3 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 3 4. predisporre, per quanto di loro competenza, azioni comuni favorenti lo sviluppo di interventi di formazione e aggiornamento, informazione e ricerca nel campo delle malattie rare, approfittando di tutte le opportunità offerte dalla creazione di reti internazionali, per partecipare ai progetti di sanità pubblica e di ricerca finanziati dalla Commissione Europea, dagli Stati Membri, dalle Regioni, o da altre istituzioni sanitarie. Obiettivo finale dell area vasta interregionale per le malattie rare è dunque la creazione di un ambito territoriale ampio, dato dall aggregazione delle quattro Amministrazioni partecipanti, nel quale proporre strategie uniche per l assistenza alle persone affette da malattie rare, compresa l erogazione di prestazioni diagnostiche e/o di presa in carico di assoluta eccellenza, in modo semplice e trasparente per la persona e più vicino possibile al suo luogo di vita. Uno dei punti essenziali per realizzare questa strategia è - come evidenziato al sopra citato punto 1. - la costruzione di una rete di Centri di riferimento a valenza interregionale, condivisa da tutte le quattro Amministrazioni, cioè comune all intera area vasta, a partire dagli ospedali e servizi costituenti i singoli sistemi sanitari regionali e provinciali. Per procedere all individuazione di tali Centri di riferimento e quindi alla costituzione della rete di area vasta, si è preliminarmente concordato di definire in dettaglio, come di seguito si espone, che cosa sono e che compiti hanno la rete di area vasta ed i Centri di riferimento che la compongono in relazione alle reti sanitarie già esistenti nell ambito delle due Regioni e delle due Province Autonome interessate. La rete dei Centri di riferimento di area vasta per le malattie rare, è costituita dall insieme dei Centri di riferimento selezionati, ognuno per uno specifico gruppo di malattie rare, a partire dagli Ospedali, Università e IRCSS facenti parte dei Servizi sanitari delle Regioni e Province Autonome firmatarie del succitato accordo, in base alla loro esperienza e competenza scientifico-assistenziale. Il Centro di riferimento è individuato all interno del presidio ospedaliero ed è composto da una o più unità operative che concorrono nel definire diagnosi e trattamento del paziente per gruppo di malattia rara. Compiti dei Centri di riferimento di area vasta sono: 1. La definizione della diagnosi e la relativa certificazione; 2. Il trattamento del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui egli è affetto; 3. La stesura del piano assistenziale e per ciascun controllo delle epicrisi del paziente preso in carico; 4. La partecipazione alla definizione delle linee guida diagnostico-terapeutiche per gruppo di malattia rara di propria competenza. La realizzazione dei percorsi assistenziali predisposti dal Centro di riferimento prevede nella maggior parte dei casi, che riguardano patologie a decorso cronico, il coinvolgimento di altri servizi e funzioni che non sono compresi nella rete di area vasta, ma che sono parte dei sistemi sociosanitari delle Regioni e Province Autonome, formati dai Presidi ospedalieri e Servizi territoriali per la presa in carico dei pazienti e la realizzazione concreta dei loro piani assistenziali. Per assicurare il coordinamento della rete provinciale per le malattie rare ed il raccordo della medesima con la rete di area vasta, sarà valutata la creazione, di un apposito Centro provinciale di coordinamento per l accesso alla rete interregionale delle malattie rare al quale affidare i compiti di seguito elencati: - informare i cittadini e orientarli nella rete di servizi loro dedicata per le malattie rare (per la diagnosi, la certificazione di malattia, la terapia, l esenzione dalla compartecipazione della spesa sanitaria, la fruizione degli altri benefici loro riconosciuti dalla legislazione vigente; - gestire direttamente (in termini di prenotazione, organizzazione e logistica) gli accessi dei pazienti ai servizi dedicati; - informare ed orientare i professionisti (medici di medicina generale, pediatri di libera scelta, medici ospedalieri ed altri operatori sanitari) in merito all organizzazione dei servizi dedicati alle malattie rare; - gestire i rapporti con le associazioni di pazienti; - assicurare le altre funzioni, che nelle fasi di realizzazione, saranno ritenute utili all efficace funzionamento del sistema definito. Le attività nel settore delle malattie rare dei sistemi sociosanitari delle Regioni e delle Province Autonome e della rete dei Centri di riferimento per malattie rare dell area vasta saranno sottoposte ad un unico sistema di monitoraggio organizzato in un unico registro di area vasta per le malattie rare, affidato al suddetto Registro per le malattie rare del Veneto. Il gruppo tecnico di coordinamento previsto nell Accordo di area vasta, avrà il compito di valutare il buon funzionamento del sistema e di attivare ogni azione utile per individuare criticità del sistema ed implementarne il

4 4 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II funzionamento. Esso costituirà il riferimento tecnico interno al sistema di area vasta ed esterno ad esso, a livello nazionale ed internazionale. Va evidenziata in proposito la convergenza tra quanto sopra descritto e quanto previsto dalle disposizioni normative a livello nazionale nel Piano sanitario nazionale in materia di rete nazionale per le malattie rare. Definiti come sopra tipologia e compiti dei Centri di riferimento di area vasta, il gruppo tecnico di coordinamento, nel corso degli anni 2005 e come da relazioni tecniche agli atti presentate alle rispettive Amministrazioni nel dicembre 2005 e nel giugno ha, quindi, condotto l istruttoria tecnica per la selezione dei Centri stessi, tenendo conto anche di quanto già disposto dalle singole Amministrazioni regionali. Gli aspetti tecnici dell istruttoria e i criteri obiettivi e condivisi in essa utilizzati per la selezione di tali Centri sono riportati nell Allegato A), parte integrante del presente provvedimento. L istruttoria conclusasi nel mese di giugno 2006, ha portato dunque ad un elenco di 19 presidi individuabili quali Centri interregionali di riferimento dell area vasta per le malattie rare che, unitamente alla relazione tecnica di descrizione delle azioni e decisioni tecniche congiuntamente assunte dal gruppo tecnico, è stato trasmesso alle quattro Amministrazioni con nota prot. n / del , a firma del Dirigente della Direzione piani e programmi socio sanitari della Regione Veneto, Coordinatore del gruppo tecnico stesso, affinché le Amministrazioni stesse dispongano delle informazioni utili per deliberare in merito alla rete dei Centri di riferimento in parola. Le 19 strutture che si propone di individuare, quali sedi dei Centri interregionali di riferimento dell area vasta per le malattie rare, come da Tabella riassuntiva di cui all Allegato B) parte integrante del presente atto, risultano così distribuiti: - 5 nel territorio della Regione Friuli Venezia Giulia: di Udine, S. Maria degli Angeli-Pordenone, Ospedali Riuniti di Trieste,, IRCCS Centro di riferimento Oncologico - CRO - di Aviano (PN); - 12 nel territorio della Regione del Veneto:, Ospedale S. Antonio, di Verona, Ospedali di Belluno, Vicenza, Conegliano, Castelfranco Veneto, Treviso, Venezia, Mestre, Camposampiero, Rovigo; - 1 nel territorio della Provincia Autonoma di Trento: Ospedale di Trento - ; - 1 nel territorio della Provincia Autonoma di Bolzano: Ospedale Centrale di Bolzano. Con note prot. n. AT/55.05/12245 del a firma del Direttore di Ripartizione 23 - Sanità della Provincia Autonoma di Bolzano, prot. n / del a firma dell Assessore alle politiche sanitarie della Regione del Veneto, prot. n. 3857/S128/GP/GMA del a firma dell Assessore alle politiche per la salute della Provincia Autonoma di Trento, prot. n. 3463/EB/06 del a firma dell Assessore alla salute e protezione sociale della Regione Friuli Venezia Giulia, agli atti, ciascuna delle quattro Amministrazioni interessate, e- saminata la documentazione prodotta e la proposta conclusiva sui Centri da individuare, ha manifestato il proprio assenso acquisito, dunque, quale elemento preliminare all approvazione della rete dei Centri interregionali di riferimento dell area vasta per le malattie rare che, con il presente atto, si intende proporre alla Giunta regionale. Tutto ciò premesso, esaminata la documentazione prodotta a seguito dell istruttoria svolta dal gruppo tecnico di coordinamento nel corso dell anno 2006 per addivenire, appunto, all individuazione congiunta della rete dei Centri di riferimento dell intera area vasta per le malattie rare, si propone con il presente provvedimento, in attuazione dell Accordo di collaborazione tra la Regione del Veneto, la Regione Friuli Venezia Giulia, la Provincia Autonoma di Trento e la Provincia Autonoma di Bolzano di cui alla sopra citata deliberazione n. 1969/2004, di individuare quali Centri di riferimento nell area vasta per le malattie rare, i presidi ospedalieri riportati nella Tabella riassuntiva di cui all Allegato B) e le relative unità operative riportate nella Tabella di cui all Allegato C), parti integranti del presente atto, precisando che le stesse potranno essere oggetto di revisioni future, in relazione ai dati derivanti dai Registri regionali sulle malattie rare ed alle valutazioni del gruppo tecnico di coordinamento di cui alla medesima deliberazione n di data 30 agosto Tutto ciò premesso, omissis LA GIUNTA PROVINCIALE delibera

5 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 5 1. di approvare, nel rispetto delle prescrizioni previste dal DM del n. 279, in attuazione dell Accordo tra Regione del Veneto, Regione Friuli Venezia Giulia, Provincia Autonoma di Bolzano e Provincia Autonoma di Trento in tema di malattie rare di cui alla deliberazione della Giunta provinciale n del 30 agosto 2004, la costruzione della rete di Centri di riferimento a valenza interregionale, condivisa e riconosciuta da tutte le quattro Amministrazioni, a partire dagli ospedali e servizi costituenti i singoli sistemi sanitari regionali e provinciali, i quali garantiscono lo svolgimento delle funzioni indicate in premessa; 2. di approvare, quindi, per le motivazioni espresse nella parte narrativa del presente provvedimento, in attuazione dell Accordo suddetto, i criteri e i metodi per la selezione dei Centri da individuarsi, per specifico gruppo di patologie rare, all interno dell intera area vasta, esplicitati nel documento di cui all Allegato A), parte integrante e sostanziale del presente provvedimento; 3. di approvare, altresì, quanto in premessa descritto in merito a modalità di funzionamento del sistema per le malattie rare, tipologia e compiti dei Centri di riferimento dell area vasta per le malattie rare; 4. di approvare, pertanto, in attuazione dell Accordo suddetto, la Tabella riassuntiva di cui all Allegato B) che, a programmazione sanitaria vigente, individua nel territorio trentino, quale Centro interregionale di riferimento dell area vasta per le malattie rare, la struttura ospedaliera ivi indicata, nonché la Tabella di cui all Allegato C) che individua le corrispondenti unità operative; 5. di precisare che i suddetti documenti di cui all Allegato B) ed all Allegato C), che formano parte integrante e sostanziale del presente atto, potranno essere oggetto di revisioni future, in relazione ai dati derivanti dal Registro di area vasta sulle malattie rare ed alle valutazioni del gruppo tecnico di coordinamento di cui alla deliberazione della Giunta provinciale n del 30 agosto 2004; 6. di trasmettere il presente provvedimento all Azienda provinciale per i servizi sanitari e alle Amministrazioni regionali firmatarie dell Accordo di collaborazione per la realizzazione di una area vasta in tema di malattie rare, 7. di disporre la pubblicazione del presente provvedimento nel BUR, in forma integrale. IL PRESIDENTE DELLA PROVINCIA L. DELLAI LA DIRIGENTE DEL SERVIZIO SEGRETERIA DELLA GIUNTA ED ELEZIONI P. GENTILE

6 6 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II Allegato A RETE PER LE MALATTIE RARE DELL AREA VASTA DELLE REGIONI VENETO, FRIULI - VENEZIA GIULIA E DELLE PROVINCE AUTONOME DI TRENTO E BOLZANO ISTRUTTORIA PER LA SELEZIONE DEI CENTRI DI RIFERIMENTO RELAZIONE TECNICA 1. Premessa L obiettivo essenziale che l area vasta per le malattie rare ha in animo di percorrere è quello di creare un ambito territoriale ampio, dato dalla aggregazione delle 4 Amministrazioni partecipanti, nel quale riproporre strategie uniche per l assistenza alle persone con malattie rare, ivi compresa l erogazione di prestazioni diagnostiche e/o di presa in carico di assoluta eccellenza, in modo semplice e trasparente per la persona e più vicino possibile al suo luogo di vita. Per realizzare questa strategia uno dei punti essenziali è la costruzione della rete dei Centri di riferimento, condivisa da tutte le 4 Amministrazioni e pertanto comune a tutta l area vasta, a partire dagli ospedali e servizi costituenti i sistemi sanitari regionali e provinciali. D altro canto, anche il decreto ministeriale 279/2001, norma essenziale a riguardo, prescrive la realizzazione di reti di riferimento di carattere regionale e sovraregionale, realizzazione anche recentemente ribadita nel Piano sanitario nazionale , venendo pertanto a comporsi una perfetta identità tra quanto previsto normativamente a livello nazionale e quanto si è inteso realizzare volontariamente dall accordo delle 4 Amministrazioni. La relazione tecnica oggetto del presente documento riporta tutte le azioni e le decisioni tecniche che il gruppo congiunto di lavoro ha svolto e assunto per attuare l istruttoria necessaria affinché le Giunte possano disporre delle informazioni utili per deliberare in merito a questa rete di Centri di riferimento. Per intraprendere questo lavoro è stato inizialmente necessario stabilire il tipo di orientamento tecnico che si intendeva assumere, in particolar modo se utilizzare un approccio basato sull inventario di auto-candidature da parte di singoli professionisti o strutture da selezionare in seguito, in base ad alcuni criteri condivisi, o se procedere con la verifica di indicatori oggettivi, misurabili e disponibili negli attuali sistemi informativi. Sulla scorta delle esperienze già condotte sia dalle stesse Amministrazioni impegnate nell area vasta, sia da altre Amministrazioni nazionali o da altri Paesi europei, si è deciso di seguire il secondo approccio, pur consapevoli dei possibili limiti insiti in taluni degli strumenti adottati nel corso del lavoro. L esperienza già condotta, infatti, ha ampiamente dimostrato come la strada delle auto-candidature porti invariabilmente a reti pletoriche, che con estrema difficoltà e ambiguità di giudizio possono essere poi ridimensionate, e come, viceversa, la strada degli indicatori misurabili e oggettivi conduca alla individuazione di reti più efficienti e di maggior bacino, tali da poter assumere con maggiore credibilità l onere di seguire patologie a bassissima frequenza e alta complessità come le malattie rare. Infatti, questo secondo approccio assume l ipotesi che laddove spontaneamente si aggrega il maggior numero di pazienti, là esiste una maggior esperienza assistenziale e conseguentemente competenza nel seguire le problematiche della patologia e nell offrire corrette indicazioni per un adeguata presa in carico della persona. Poiché tale presa in carico comporta frequentemente azioni di lunga durata temporale, che più efficacemente devono essere svolte vicino all ambito di vita della persona, si è peraltro ritenuto necessario equilibrare le esigenze di individuare Centri con ampi bacini d utenza con quelle di offrire ragionevoli coperture dell intero territorio di area vasta, soprattutto nel caso di gruppi di malattie rare che contassero al loro interno un numero non esiguo di malati. L obiettivo che si intende così realizzare è quello di assicurare tempestività ed eccellenza dei processi diagnostici anche di alta complessità e, contemporaneamente, qualità della presa in carico il più vicino possibile al luogo di vita delle persone. Lo spostamento delle persone sarà così ridotto al minimo attraverso la stratificazione dell esperienza condivisa dall intera rete, l utilizzo di protocolli e infrastrutture comuni, la disponibilità di tecnologie innovative che facilitino la condivisione dell informazione. Questo sistema di rete di riferimento dovrà essere congiunto al previsto sistema di monitoraggio, che avrà sia la funzione di facilitare il funzionamento della rete stessa, contribuendo ad erogare servizi ai pazienti, sia il compito di verificare il funzionamento della rete, permettendo nel futuro eventuali miglioramenti e aggiustamenti qualora essi si evidenzino come necessari. L intero procedimento condotto ha quindi avuto l obiettivo di produrre una base razionale oggettiva e difficilmente contestabile sulla quale le Amministrazioni possano basarsi per assumere decisioni strategiche.

7 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 7 2. Metodi Si è inizialmente assunto che le patologie rare presentassero problemi clinico-diagnostici e di trattamento di tale ampia complessità da portare questi pazienti a lasciare segno di sé nelle reti ospedaliere regionali e provinciali, qualora l intervallo di tempo considerato fosse sufficientemente ampio. Verifiche svolte in Regione Veneto avevano infatti dimostrato che quasi il 90% dei pazienti certificati per malattia rara veniva individuato dalle schede di dimissione ospedaliera (SDO) a causa di un ricovero avvenuto in un triennio (ricovero ordinario o di dayhospital). Si è pertanto deciso di utilizzare questa fonte, comune alle 4 Amministrazioni e di buona qualità, per svolgere il lavoro. Si sono raccolte tutte le SDO, compresa la mobilità attiva e passiva, delle quattro Regioni e Province Autonome per gli anni 2002, 2003 e 2004, e selezionate per una serie di codici di diagnosi ICD9-CM comprendenti tutte le malattie rare dell'elenco ministeriale. A ciascuna delle oltre malattie riconducibili all elenco ministeriale di malattia rara è stato attribuito un codice ICD9-CM, alcuni dei quali definiti come specifici (comprendenti solo malattie rare, ad esempio neurofibromatosi), altri aspecifici (comprendenti oltre alla singola malattia rara anche altre malattie non rare, ad esempio tumori renali comprendenti tutti i tumori renali oltre che il tumore di Wilms, u- nica forma rara). I codici specifici ed aspecifici sono stati poi collegati a gruppi di patologie in gran parte rispondenti alla sequenza dell elenco ministeriale e riportati nella Tabella 1 allegata. Si è ritenuto importante procedere per gruppo di patologia piuttosto che per singola diagnosi di patologia, considerate: 1. l'impossibilità di avere codici specifici per ciascuna malattia rara, 2. la numerosità (oltre 2.000) delle forme interessate e il loro rapido divenire nel tempo in base allo sviluppo dello stato delle conoscenze, 3. la necessità di individuare riferimenti ospedalieri dove i pazienti con sospetto di malattia rara potessero avere corrette definizioni diagnostiche all'interno di gruppi di patologia con quadri clinici simili, ottimizzando infrastrutture tecnologiche e specifiche competenze tecniche. Utilizzando questo elenco di codici si sono filtrati tutti i ricoveri ospedalieri avvenuti nell'area vasta nel triennio o subiti comunque da residenti nell'area anche in mobilità al di fuori di essa. Un record veniva selezionato se era presente in una delle diagnosi di dimissione almeno un codice di malattia rara. A partire da record si è selezionato un sottoset di record, di cui 38% con diagnosi specifiche e 62% con diagnosi aspecifiche. Nel fare ciò sono stati eliminati i record duplicati perché presenti nei file regionali una volta come mobilità attiva (Regione/Provincia Autonoma ricevente) e una seconda come mobilità passiva (Regione/Provincia Autonoma inviante). Si è quindi proceduto ad identificare i soggetti mediante un processo di record linkage, che utilizza in sequenza le 3 chiavi individuali (nome, cognome, luogo e data di nascita; codice fiscale; codice sanitario) secondo una regola gerarchica. Questo modo di procedere è stato indispensabile perché i file derivanti delle 4 Amministrazioni avevano diversa presenza delle 3 chiavi e comunque erano frequenti dati mancanti e/o errori per ciascuna di esse. Una volta creato uno "strato paziente", comprendente tutti i ricoveri subiti dallo stesso paziente nel triennio considerato, e attribuito un identificativo univoco a ciascun record presente nello strato, si sono studiate le mobilità dei pazienti nell'area. Per far questo si sono preliminarmente considerati tutti gli accorpamenti e cambiamenti di dizione e/o codice delle strutture ospedaliere dell'area, accorpando e riportando in un nuovo codice ospedale tutte le strutture e le dizioni succedutesi nel tempo e attualmente congiunte o trasformate in un'unica struttura ospedaliera attiva. A- nalogamente si è proceduto con i reparti. Per calcolare i pazienti presenti nell area in totale e per ciascun gruppo di malattie rare, ciascun paziente è stato calcolato una volta soltanto, indipendentemente dal numero e dal tipo di ospedale dove egli è stato seguito. Per calcolare invece l'esperienza assistenziale che ciascun ospedale comunque dimostrava di avere nel seguire i malati rari, è stato calcolato ciascun paziente una volta per ogni ospedale che lo avesse ricoverato nel triennio, indipendentemente dal numero dei ricoveri effettuati in esso. Per calcolare infine la capacità di attrazione degli ospedali, ciascun paziente è stato attribuito soltanto ad un ospedale, seguendo la sottoindicata regola, qualora esso fosse stato nel tempo ricoverato in più strutture ospedaliere. L ospedale di riferimento è stato selezionato in base al maggior numero totale di ricoveri attuati per quella patologia, e, a parità di classe percentuale, alla maggior distanza dalla residenza del paziente. Le elaborazioni sono state effettuate per tutte le classi d età e per i due sottogruppi di età, pediatrica (0-17 anni) ed adulta (dai 18 anni in poi). La stima del numero totale di pazienti è stata utilizzata per avere indicazioni circa la necessità di creare reti più o meno ricche di Centri, mentre l esperienza assistenziale globale dell ospedale è stata utilizzata per la selezione degli Istituti da immettere nella rete dei Centri accreditati. Per ogni gruppo di patologia rara è stata calcolata la distribuzione assoluta e percentuale dei casi seguiti da ciascun ospedale, sia per tutte le classi d età, che per le età rispettivamente pediatrica ed adulta. A partire da queste distribuzioni e tenuto conto del numero complessivo di casi presenti nell intera area vasta, si sono selezionati gli ospedali possibili Centri di riferimento tra quelli che dimostravano di seguire il maggior numero di casi. Gli

8 8 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II ospedali identificati sono stati infatti quelli con il maggior numero assoluto di casi seguiti (Centri di eccellenza) e comunque con un numero di casi seguiti non inferiore al 3% rispetto al totale di casi presenti nell area. In alcune circostanze è stata fatta una distinzione tra pazienti pediatrici e pazienti adulti. In questo caso, se la numerosità totale del gruppo inferiore era più bassa della soglia di 40 casi, sono stati individuati nuovi Centri, oltre a quelli già selezionati, soltanto nel caso che vi fosse un aggregazione di pazienti superiore al 30%. 3. Proposta di Centri da accreditare La selezione dei Centri da accreditare per gruppi di malattie rare è stata effettuata sulla base dei criteri definiti nel paragrafo 2. Le malattie del decreto sono state suddivise in 16 gruppi nosologici: 1. infettive e parassitarie 2. Tumori 3. delle ghiandole endocrine 4. del metabolismo 5. Disturbi immunitari 6. del sangue e degli organi ematopoietici 7. del sistema nervoso 8. dell apparato visivo 9. dell apparato genito-urinario 10. del sistema digerente 11. della pelle e del tessuto sottocutaneo 12. del sistema circolatorio 13. del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 14. congenite 15. Alcune condizioni morbose di origine perinatale 16. Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti. Alcuni di tali gruppi sono stati ulteriormente suddivisi in modo da raggruppare al loro interno malattie accomunate da specifici problemi assistenziali. Le malattie del metabolismo sono state suddivise in 6 sottogruppi: 1. del metabolismo degli aminoacidi 2. del metabolismo dei carboidrati 3. del metabolismo lipidi 4. del metabolismo delle proteine 5. del metabolismo dei minerali 6. del metabolismo, altro. Le malattie del sangue e degli organi ematopoietici sono state suddivise in 3 sottogruppi: 1. Anemie ereditarie 2. Difetti ereditari della coagulazione 3. del sangue e degli organi ematopoietici, altre malattie ematologiche. Le malattie del sistema nervoso sono state suddivise in malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Le malformazioni congenite sono state suddivise in 8 sottogruppi: 1. del sistema nervoso 2. oculari 3. gastrointestinali 4. condro-ossee 5. genito-urinarie 6. dermatologiche 7. Anomalie cromosomiche 8. complesse. È stato inoltre creato un gruppo mitocondriali e dei perossisomi che raccoglie al suo interno malattie presenti in diversi gruppi del decreto.

9 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 9 Per i vari gruppi è stata individuata la specifica classe di età dei pazienti. La selezione operata ha portato alla proposta di accreditare 19 strutture ospedaliere. I Centri risultano così distribuiti: - 5 nel territorio della Regione Friuli - Venezia Giulia: di Udine, S. Maria degli Angeli-Pordenone, Ospedali Riuniti di Trieste, ; IRCCS Centro di Riferimento Oncologico - CRO - di Aviano; - 12 nel territorio della Regione Veneto:, Ospedale S. Antonio, di Verona, Ospedali di Belluno, Vicenza, Conegliano, Castelfranco Veneto, Treviso, Venezia, Mestre, Camposampiero, Rovigo; - 1 nel territorio della Provincia Autonoma di Trento: Ospedale di Trento - ; - 1 nel territorio della Provincia Autonoma di Bolzano: Ospedale Centrale di Bolzano.

10 10 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II Allegato B STRUTTURE DI RIFERIMENTO DELL AREA VASTA INTERREGIONALE PER LE MALATTIE RARE PER GRUPPI DI PATOLOGIE DI CUI AL DM 279/2001 GRUPPO infettive e parassitarie Tumori dell apparato endocrino del metabolismo-aminoacidi del metabolismo-carboidrati del metabolismo-lipidi del metabolismo-proteine del metabolismo-minerali del metabolismo-altro Disturbi immunitari del sangue e degli organi ematopoietici-anemie ereditarie Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia AOU Udine AOU Trieste AOU Udine CRO Aviano AOU Udine AOU Udine AOU Trieste AOU Udine AOU Udine AOU Udine AOU Trieste AOU Udine AOU Trieste AOU Udine AOU Trieste Regione Veneto ULSS 1 P.O. Belluno Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera ULSS 16-P.O. Sant Antonio-Padova Az. Ospedaliera ULSS 12 Veneziana- P.O. Venezia Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 9 P.O. Treviso ULSS 18 P.O. Rovigo Az. Ospedaliera Provincia Autonoma di Trento Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Provincia Autonoma di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano

11 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 11 del sangue e degli organi ematopoietici-difetti ereditari della coagulazione del sangue e degli organi ematopoietici-altre malattie ematologiche del sistema nervoso-snc del sistema nervoso-snp visivo dell apparato del sistema circolatorio digerente dell apparato dell'apparato genito-urinario AOU Trieste AOU Udine AOU Udine AOU Trieste AOU Trieste AOU Udine AOU Udine S. Maria degli Angeli-Pordenone AOU Udine AOU Trieste AOU Udine AOU Udine S. Maria degli Angeli-Pordenone ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 8 P.O. Castelfranco Veneto ULSS 9 P.O. Treviso Az. Ospedaliera ULSS 8 P.O. Castelfranco Veneto Az. Ospedaliera ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 9 P.O. Treviso ULSS 16 P.O. S. Antonio ULSS 18 P.O. Rovigo Az. Ospedaliera ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 9 P.O. Treviso ULSS 16 P.O. S. Antonio ULSS 18 P.O. Rovigo Az. Ospedaliera ULSS 7 P.O. Conegliano ULSS 9 P.O. Treviso ULSS 12 P.O. Venezia ULSS 12 P.O. Mestre ULSS 15 P.O. Camposampiero ULSS 18 P.O. Rovigo Az. Ospedaliera ULSS 16 P.O. S. Antonio Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera ULSS 9 Treviso ULSS 1 P.O. Belluno Az. Ospedaliera Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano

12 12 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II della pelle e del tessuto sottocutaneo del sistema o- steomuscolare e del tessuto connettivo del sistema nervoso mitocondriali e dei perossisomi oculari gastrointestinali genito- urinarie condro- ossee dermatologiche Anomalie cromosomiche AOU Trieste AOU Udine AOU Trieste S. Maria degli Angeli-Pordenone AOU Udine CRO Aviano AOU Trieste AOU Udine AOU Udine ULSS 9 P.O. Treviso Az. Ospedaliera ULSS 12 P.O. Venezia Az. Ospedaliera ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 9 P.O. Treviso Az. Ospedaliera ULSS 9 P.O. Treviso ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 16 P.O. S. Antonio Az. Ospedaliera ULSS 12 P.O. Venezia ULSS 12 P.O. Mestre Az. Ospedaliera ULSS 9 P.O. Treviso Az. Ospedaliera ULSS 1 P.O. Belluno ULSS 6 P.O. Vicenza Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera ULSS 9 P.O. Treviso Az. Ospedaliera ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 9 P.O. Treviso Az. Ospedaliera Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale di Trento - Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano Ospedale Centrale di Bolzano

13 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 13 complesse ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 9 P.O. Treviso Ospedale Centrale di Bolzano Alcune condizioni morbose di origine perinatale Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti AOU Udine Si veda Centri accreditati per il gruppo del sistema nervoso Centrale Az. Ospedaliera Az. Ospedaliera Si veda Centri accreditati per il gruppo del sistema nervoso Centrale Ospedale di Trento - Si veda Centri accreditati per il gruppo del sistema nervoso Centrale Ospedale Centrale di Bolzano Si veda Centri accreditati per il gruppo del sistema nervoso Centrale

14 14 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II Allegato C STRUTTURE ED UNITÀ OPERATIVE DI RIFERIMENTO (CENTRI DI RIFERIMENTO) DELL AREA VASTA INTERREGIONALE PER LE MALATTIE RARE PER GRUPPI DI PATOLOGIE DI CUI AL DM 279/2001 *= con esempi nel Decreto Gruppo del Decreto infettive e parassitarie Malattia di Hansen Malattia di Whipple Malattia di Lyme Codici esenzione RA0010 RA0020 RA0030 Presisio Ospedaliero Azienda Ospedaliera ULSS 1 P.O. Belluno Fascia di età Malattia di Lyme RA0030 AOU Udine Malattia di Hansen RA0010 AOU Trieste Malattia di Lyme RA0030 Unità Operative Infettive Dermatologia Neurologia Pediatria Clinica Reumatologica Clinica Dermatologica Tumore di Wilms Retinoblastoma Sindrome di Gardner Poliposi familiare Neurofibromatosi RB0010 RB0020 RB0040 RB0050 RBG010 Dipartimento di Pediatria Tumori Malattia di Cronkite-Canada Sindrome di Gardner Poliposi familiare Linfoangioleiomiomatosi Neurofibromatosi Retinoblastoma RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RBG010 RB0020 Dipartimento di Pediatria Gastroenterologia Clinica Chirurgica Generale II Neurochirurgia Anatomia patologica Tumore di Wilms Retinoblastoma Sindrome di Gardner Poliposi familiare Neurofibromatosi RB0010 RB0020 RB0040 RB0050 RBG010 di Verona- Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma Oncoematologia Pediatrica Neuropsichiatria Infantile di Verona- Ospedale Civile Maggiore - Borgo Trento Neurochirurgia Pediatrica Malattia di Cronkite-Canada Sindrome di Gardner Poliposi familiare Linfoangioleiomiomatosi Neurofibromatosi Retinoblastoma Tumore di Wilms Retinoblastoma Malattia di Cronkite-Canada Sindrome di Gardner Poliposi familiare Linfoangioleiomiomatosi Neurofibromatosi RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RBG010 RB0020 RB0010 RB0020 RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RBG010 di Verona- Ospedale Civile Maggiore - Borgo Trento Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Chirurgia Generale II Oncologia Medica Neurochirurgia Pediatria

15 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 15 Tumori Tumore di Wilms Retinoblastoma Malattia di Cronkite-Canada Sindrome di Gardner Poliposi familiare Linfoangioleiomiomatosi Neurofibromatosi RB0010 RB0020 RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RBG010 Ospedale Centrale Bolzano Tumore di Wilms RB0010 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Retinoblastoma RB0020 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Sindrome di Gardner RB0040 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Poliposi familiare RB0050 Neurofibromatosi RBG010 Pediatria Dermatologia Neurologia Chirurgia Generale Ortopedia e Traumatologia Neurochirurgia Otorinolaringoiatria Gastroenterologia UO Emato-Oncologia UO Oculistica Neurofibromatosi RBG010 AOU Udine Clinica Neurologica Sindrome di Gardner Poliposi familiare RB0040 RB0050 CRO Aviano S.O.C. Gastroenterologia delle ghiandole endocrine Deficienza di ACTH Sindrome di Kallmann Iperaldosteronismi primitivi* Sindromi adrenogenitali congenite* Sindrome di Reifenstein Poliendocrinopatie autoimmuni* Pubertà precoce idiopatica Leprecaunismo Sindrome di Werner RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 RC0030 RCG030 RC0040 RC0050 RC0060 Iperaldosteronismi primitivi* RCG010 Dipartimento di Pediatria Clinica Medica III Endocrinologia Clinica Medica IV Deficienza di ACTH Sindrome di Kallmann Iperaldosteronismi primitivi* Sindromi adrenogenitali congenite* Sindrome di Reifenstein Poliendocrinopatie autoimmuni* Pubertà precoce idiopatica Leprecaunismo Sindrome di Werner RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 RC0030 RCG030 RC0040 RC0050 RC0060 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma di Verona- Ospedale Civile Maggiore - Borgo Trento Medicina Interna B Endocrinologia e del Metabolismo delle ghiandole endocrine Deficienza di ACTH Sindrome di Kallmann Iperaldosteronismi primitivi* Sindromi adrenogenitali congenite* Sindrome di Reifenstein Poliendocrinopatie autoimmuni* Pubertà precoce idiopatica Leprecaunismo Sindrome di Werner RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 RC0030 RCG030 RC0040 RC0050 RC0060 Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Pediatria Deficienza di ACTH Sindrome di Kallmann Iperaldosteronismi primitivi* Sindromi adrenogenitali congenite* Sindrome di Reifenstein Poliendocrinopatie autoimmuni* Pubertà precoce idiopatica Leprecaunismo Sindrome di Werner RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 RC0030 RCG030 RC0040 RC0050 RC0060 Ospedale Centrale di Bolzano Pediatria Medicina Interna I Medicina Interna II

16 16 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II Deficienza di ACTH Sindrome di Kallmann Sindromi adrenogenitali congenite* Sindrome di Reifenstein Poliendocrinopatie autoimmuni* Pubertà precoce idiopatica RC0010 RC0020 RCG020 RC0030 RCG030 RC0040 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Iperaldosteronismi primitivi* RCG010 AOU Udine Clinica Medica Sindromi adrenogenitali congenite* Pubertà precoce idiopatica RCG020 RC0040 AOU Udine Aminoacidi Disturbi del metabolismo e del trasporto aminoacidi* Disturbi del ciclo dell urea* RCG040 RCG050 Dipartimento di Pediatria (Centro regionale malattie metaboliche ereditarie) del metabolismo Disturbi del metabolismo e del trasporto aminoacidi* Disturbi del ciclo dell urea* Disturbi del metabolismo e del trasporto aminoacidi* Disturbi del ciclo dell urea* RCG040 RCG050 RCG040 RCG050 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Medicina Interna B Pediatria Disturbi del metabolismo e del trasporto aminoacidi* Disturbi del ciclo dell urea* RCG040 RCG050 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Centro Metaboliche del metabolismo Crboidrati Disturbi del metab. e del trasporto dei carboidrati*1 Disturbi del metab. e del trasporto dei carboidrati*1 Disturbi del metab. e del trasporto dei carboidrati*1 Disturbi del metab. e del trasporto dei carboidrati*1 RCG060 RCG060 ULSS 16- P.O. Sant Antonio- Padova RCG060 di Verona - RCG060 Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Dipartimento di Pediatria (Centro regionale malattie metaboliche ereditarie) Neuropatologia e Psicopatologia Neurologia Pediatria Disturbi del metab. e del trasporto dei carboidrati*1 RCG060 Ospedale Centrale di Bolzano Pediatria Medicina Interna I Medicina Interna II Gastroenterologia Disturbi del metab. e del trasporto dei carboidrati*1 Lipidi Alterazioni congenite del metab. delle lipoproteine*i Lipodistrofia totale Disturbo da accumulo di lipidi* Mucolipidosi Malattia di Dercum Malattia di Farber RCG060 RCG070 RC0080 RCG080 RCG090 RC0090 RC0100 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Centro Metaboliche Dipartimento di Pediatria (Centro regionale malattie metaboliche ereditarie) Clinica Medica I Clinica Neurologica

17 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 17 Alterazioni congenite del metab. delle lipoproteine*i Lipodistrofia totale Disturbo da accumulo di lipidi* Mucolipidosi Malattia di Dercum Malattia di Farber Alterazioni congenite del metab. delle lipoproteine*i Lipodistrofia totale Disturbo da accumulo di lipidi* Mucolipidosi Malattia di Dercum Malattia di Farber RCG070 RC0080 RCG080 RCG090 RC0090 RC0100 RCG070 RC0080 RCG080 RCG090 RC0090 RC0100 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma ULSS 12 Venezia- na- P.O. S. Giovanni e Paolo-Venezia Neurologia Medicina Generale II-Centro Regionale Arteriosclerosi Disturbo da accumulo di lipidi* RCG080 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Centro Metaboliche Alterazioni congenite del metab. RCG070 AOU Udine Nefrologia delle lipoproteine*i RCG080 Disturbo da accumulo di lipidi* (M. di Fabry) Disturbo da accumulo di lipidi* (M. di Fabry) RCG080 AOU Trieste Nefrologia e Dialisi Proteine Ipofosfatasia RC0160 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Alterazioni congenite del metabolismo del ferro* Minerali Crioglobulinemia mista Atransferrinemia congenita RC0110 RC0130 Crioglobulinemia mista Atransferrinemia congenita RC0110 RC0130 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma Crioglobulinemia mista RC0110 AOU Udine Deficienza congenita di zinco RC0070 Alterazioni congenite del metabolismo RCG100 del ferro* RC0120 Aceruloplasminemia congenita RC0150 Malattia di Wilson RC0160 Ipofosfatasia RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente Deficienza congenita di zinco Alterazioni congenite del metabolismo del ferro* Aceruloplasminemia congenita Malattia di Wilson Ipofosfatasia Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente Deficienza congenita di zinco Alterazioni congenite del metabolismo del ferro* Malattia di Wilson Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente RC0070 RCG100 RC0120 RC0150 RC0160 RC0170 RC0070 RCG100 RC0150 RC0170 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Dipartimento di Pediatria Reumatologia Ematologia ed Immunologia clinica Clinica Medica I Medicina Interna B Clinica Reumatologica Nefrologia Dipartimento di Pediatria Clinica Medica I Gastroenterologia Medicina Interna B Centro Metaboliche RCG100 AOU Udine UO Immunoematologia e M. Trasfusionale Clinica Ematologia

18 18 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II Altro Malattia di Wilson RC0150 AOU Udine Clinica Medica Rachitismo ipofosfatemico vitamina RC0170 AOU Udine D resistente Porfirie RCG110 Dipartimento di Pediatria Disordini del metab. delle purine e RCG120 delle pirimidine* Amiloidosi primarie e familiari Sindrome di Crigler-Najjar Mucopolisaccaridosi* RCG130 RC0180 RCG140 Clinica Medica I Porfirie Disordini del metab. delle purine e delle pirimidine* Amiloidosi primarie e familiari Sindrome di Crigler-Najjar Mucopolisaccaridosi* Porfirie Disordini del metab. delle purine e delle pirimidine* Amiloidosi primarie e familiari Sindrome di Crigler-Najjar Mucopolisaccaridosi* RCG110 RCG120 RCG130 RC0180 RCG140 RCG110 RCG120 RCG130 RC0180 RCG140 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma di Verona- Ospedale Civile Maggiore - Borgo Trento Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Medicina Interna B Endocrinologia e del Metabolismo Pediatria Disordini del metab. delle purine e delle pirimidine* RCG120 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Neuropsichiatria Infantile Amiloidosi primarie e familiari RCG130 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Mucopolisaccaridosi* RCG140 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Centro Metaboliche Porfirie RCG110 AOU Udine Clinica Medica Amiloidosi primarie e familiari RCG130 AOU Udine Medicina 2 Clinica Reumatologica Amiloidosi primarie e familiari RCG130 AOU Trieste Cardiologia Disturbi immunitari Angioedema ereditario Carenza congenita di alfa1 antitripsina Istiocitosi croniche* Immunodeficienze primarie* Malattia di Behcet Angioedema ereditario Carenza congenita di alfa1 antitripsina Istiocitosi croniche* Immunodeficienze primarie* Malattia di Behcet RC0190 RC0200 RCG150 RCG160 RC0210 RC0190 RC0200 RCG150 RCG160 RC0210 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma Dipartimento di Pediatria Ematologia ed Immunologia clinica Reumatologia Clinica Medica I Clinica Oculistica Medicina Interna B Immunologia clinica Angioedema ereditario Carenza congenita di alfa1 antitripsina Istiocitosi croniche* Immunodeficienze primarie* Malattia di Behcet RC0190 RC0200 RCG150 RCG160 RC0210 Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Pediatria Medicina Interna I

19 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II 19 Angioedema ereditario Carenza congenita di alfa1 antitripsina Istiocitosi croniche* Immunodeficienze primarie* Malattia di Behcet RC0190 RC0200 RCG150 RCG160 RC0210 Ospedale Centrale di Bolzano Pediatria Angioedema ereditario Immunodeficienze primarie* Malattia di Behcet RC0190 RCG160 RC0210 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Istiocitosi croniche* RCG150 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Emato-Oncologia Angioedema ereditario Immunodeficienze primarie* RC0190 RCG160 AOU Udine Medicina 2 Carenza congenita di alfa1 antitripsina RC0200 AOU Udine Clinica Medica Istiocitosi croniche* RCG150 AOU Udine Clinica Ematologia Malattia di Behcet RC0210 AOU Udine Medicina 2/ Clinica Reumatologica Angioedema ereditario Immunodeficienze primarie* RC0190 RCG160 AOU Trieste Medicina Clinica Carenza congenita di alfa1 antitripsina Istiocitosi croniche RC0200 RCG150 AOU Trieste Pneumologia Malattia di Behcet RC0210 AOU Trieste Clinica Dermatologica Anemie ereditarie* RDG010 ULSS 6 P.O. Vicenza Anemie ereditarie* RDG010 ULSS 9 P.O. Treviso Anemie ereditarie* RDG010 ULSS 18 P.O. Rovigo Anemie ereditarie* RDG010 Pediatria Ematologia Pediatria Ematologia Dipartimento Medicina Trasfusionale Dipartimento di Pediatria Clinica Medica II Ematologia e Immunologia clinica del sangue e degli organi ematopoietici Anemie ereditarie* RDG010 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma di Verona- Ospedale Civile Maggiore - Borgo Trento Oncoematologia Pediatrica Medicina Interna B Ematologia Servizio Trasfusionale e Immunoematologia Anemie ereditarie* RDG010 Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Anemie ereditarie* RDG010 Ospedale Centrale di Bolzano Servizio Trasfusionale e Immunoematologia - DMT Pediatria Ematologia Anemie ereditarie* RDG010 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Emato-Oncologia Anemie ereditarie* RDG010 AOU Udine Clinica Ematologica Anemie ereditarie* RDG010 AOU Trieste Medicina Clinica

20 20 Supplemento n. 2 al B.U. n. 28/I-II del Beiblatt Nr. 2 zum Amtsblatt vom Nr. 28/I-II Difetti ereditari della coagulazione* Difetti ereditari della coagulazione* RDG020 ULSS 8 P.O. Castelfranco Veneto RDG020 Servizio Trasfusionale e Immunologia Dipartimento di Pediatria Clinica Medica II del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione* Difetti ereditari della coagulazione* RDG020 di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma RDG020 ULSS 6 P.O. Vicenza Oncoematologia Pediatrica Med. Interna B Ematologia Pediatria Ematologia Difetti ereditari della coagulazione* RDG020 ULSS 9 P.O. Treviso Ematologia Difetti ereditari della coagulazione* RDG020 Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Pediatria Medicina Generale II Servizio Trasfusionale e Immunoematologia - DMT Difetti ereditari della coagulazione* RDG020 Ospedale Centrale di Bolzano Pediatria Ematologia Difetti ereditari della coagulazione* RDG020 IRCCS Burlo Garofolo-Trieste Emato-Oncologia del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione* Difetti ereditari della coagulazione* Altre Ematologiche Sindrome emolitico-uremica Emoglobinuria parossistica notturna Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente Piastrinopatie ereditarie* Trombocitopenie primarie ereditarie* Neutropenia ciclica Malattia granulomatosa cronica Malattia di Chediak-Higashi Altre Ematologiche Sindrome emolitico-uremica Emoglobinuria parossistica notturna Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente Piastrinopatie ereditarie* Trombocitopenie primarie ereditarie* Neutropenia ciclica Malattia granulomatosa cronica Malattia di Chediak-Higashi Altre Ematologiche Sindrome emolitico-uremica Emoglobinuria parossistica notturna Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente RDG020 AOU Trieste Medicina Clinica RDG020 AOU Udine UO Immunoematologia e M. Trasfusionale Istituto Genetica RD0010 RD0020 RD0030 RDG030 RDG040 RD0040 RD0050 RD0060 RD006 RD0010 RD0020 RD0030 RDG030 RDG040 RD0040 RD0050 RD0060 R RD0010 RD0020 RD0030 RDG030 RDG040 ULSS 8 P.O. Castelfranco Veneto di Verona - Policlinico G.B. Rossi - Borgo Roma Servizio Trasfusionale e Immunologia Dipartimento di Pediatria Clinica Medica II Medicina Interna CLOPD Oncoematologia Pediatrica Medicina Interna B Ematologia