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1 Ordinanza del DFI del 29 settembre 1995 sulle prestazioni dell assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (Ordinanza sulle prestazioni, OPre, allegato 3) Modificazione del 1 gennaio 2016 Capitolo 2: enetica Analisi di genetica molecolare No. pos. PT Denominazione Amplificazione di acidi nucleici con seguente sequenziamento dell'amplificato secondo il metodo Sanger e determinazione di entrambi i filamenti tramite elettroforesi capillare per sequenza bersaglio, ognuno 1. Le posizioni 25XX.XX possono essere fatturate al massimo 13 volte (13x215 = 2795 punti) in caso di: sospetto clinico delle seguenti malattie prettamente di origine genetica sospetta predisposizione alle seguenti malattie cancerogene ereditarie, per le quali devono essere fornite prestazioni preventive secondo l'articolo 12d lettera f OPre sospetto clinico delle seguenti emopatie maligne genotipizzazione molecolare dei seguenti antigeni del gruppo sanguigno 2. Per l'analisi di verifica di risultati positivi del sequenziamento su larga scala, con il sequenziamento secondo il metodo Sanger, deve essere fatturata la posizione

2 Analisi di verifica di risultati positivi del sequenziamento su larga scala (28XX.XX), con il sequenziamento secondo il metodo Sanger compreso per la valutazione bioinformatica successiva dei dati di sequenziamento su larga scala (2870.XX) per una valutazione da 1-10 geni (categoria di tariffa 2900 punti) al massimo 2 volte 215 punti per campione primario, per una valutazione di geni (categoria di tariffa 3300 punti) al massimo 4 volte 215 punti per campione primario per una valutazione di oltre 100 geni (categoria di tariffa 3800 punti) al massimo 6 volte 215 punti per campione primario Sequenziamento su larga scala con valutazione bioinformatica mirata dei geni conosciuti, di cui si tiene conto nella sintomatologia della malattia, e allestimento del complesso rapporto sui risultati. La tariffa si compone del sequenziamento vero e proprio (2300 punti) e della valutazione bioinformatica incluso l'allestimento dei risultati per 1-10 geni (600 punti), per geni (1000 punti) o per oltre 100 geni (1500 punti). Pertanto vi sono le seguenti categorie di tariffe: 2900 punti, 3300 punti e 3800 punti 1. Le analisi devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del luglio 2014 della Società svizzera di genetica 2

3 medica (SSM). Il documento può essere consultato al seguente indirizzo Internet: 2. Si può fatturare solo se i costi del sequenziamento secondo il metodo Sanger (posizioni 25XX.XX) sono più elevati di 2795 punti, ossia 13 volte la fatturazione di 215 punti. 3. Prescrizione in caso di valutazione di 1-10 geni (categoria di tariffa 2900 punti) unicamente da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in «genetica medica» o di un titolo federale di perfezionamento strettamento connesso con la malattia oggetto dell'esame secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sulle professioni mediche, LPMed; RS ). In caso di valutazione di oltre 10 geni (categorie di tariffa 3300 e 3800 punti) prescrizione unicamente da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in «genetica medica» secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sulle professioni mediche, LPMed; RS ). 4. Solo nel caso sospetto clinico delle seguenti malattie prettamente di origine genetica sospetta predisposizione alle seguenti malattie cancerogene ereditarie, per le quali devono essere fornite prestazioni preventive secondo l'articolo 12d lettera f OPre 5. Per l analisi di verifica di risultati positivi del sequenziamento su larga scala, il sequenziamento secondo il metodo Sanger deve essere fatturata con la posizione Se i lavori relativi allo svolgimento delle analisi vengo- 3

4 no ripartiti, il incaricato dal medico deve essere un fornitore di prestazioni secondo la LAMal e la sua direzione è responsabile per tutta la durata delle analisi, incluso il reso di risultato e la fatturazione al debitore della rimunerazione (paziente o assicuratore malattie). 7. I fornitori di prestazioni devono fare usufruire il debitore della rimunerazione di sconti diretti o indiretti che hanno ottenuto (art. 56 cpv. 3 LAMal). La non ottemperanza di questo obbligo è punibile (art. 92 lett. d LAMal). 8. Cumulabilità: È possibile cumulare le analisi di cui al capitolo e le analisi citogenetiche. È possibile cumulare le analisi di cui al capitolo e le analisi molecolari solamente nel modo seguente: (estrazione del DNA), 24XX.XX (MLPA ecc), (sequenziamento secondo il metodo Sanger; solo come conferma dei risultati positivi del sequenziamento su larga scala) e (analisi di parenti) Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequenziamento incluso il reso di risultato per 1-10 geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX) 4

5 Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequenziamento inclusa la rappresentazione dei risultati per geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX) Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequenziamento inclusa la rappresentazione dei risultati per oltre 100 geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX) 5

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