Bioinformatica e Banche Dati Biologiche. Alberto Ferrarini
|
|
- Ricardo Orlandi
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Bioinformatica e Banche Dati Biologiche Alberto Ferrarini 1
2 Il corso Orari Teoria Giovedì dalle 15:30 alle 17:30 Aula D Laboratorio Giovedì dalle 11:30 alle 14:30 Laboratorio Alfa 2
3 Modalità esame Viene effettuato un unico esame comprendente domande di teoria e di laboratorio. Viene prodotto un unico voto complessivo. Per gli studenti del CdL di Biotecnologie, la verbalizzazione del voto del corso Bioinformatica e Banche dati biologiche verrà effettuata dal docente di Bioinformatica e banche dati biologiche (6 crediti). Per gli studenti del CdL di Bioinformatica, il voto complessivo del modulo Biochimica - LABORATORIO DI BIOINFORMATICA I farà poi media col modulo Elementi di Biochimica della Prof.ssa Paola Dominici che verbalizzerà il voto complessivo (12 crediti). 3
4 Il corso - programma Introduzione Concetti di base L informazione biologica Perche la bioinformatica Banche dati biologiche Acquisizione di dati scientifici Interrogazione di banche dati in rete Banche dati di sequenze e strutture di acidi nucleici e proteine Classificazioni delle strutture proteiche: SCOP, CATH. Allineamento di sequenze Matrici a punti e algoritmi di allineamento ( Blosum Matrici di punteggio (PAM e Algorimi dinamici di allineamento: NW, SW Ricerca in banche dati con singola sequenza: BLAST 4
5 Il corso - programma Allineamento multiplo di sequenze Alberi filogenetici Ricerche in banche dati con allineamenti multipli, CLUSTALW Introduzione alla Bioinformatica Strutturale Visualizzazione di strutture di proteine, acidi nucleici e complessi; riconoscimento di motivi strutturali Predizione di strutture secondarie dalle sequenza Introduzione alla genomica Concetti di base (dogma centrale, trascrizione, ecc) Banche dati di dati genetici Genome Browser (Ensembl, UCSC, NCBI e IGV) 5
6 Materiale del corso (teoria) Il materiale del corso verrà caricato in formato PDF sulla pagina web: 6
7 Cos è la bioinformatica La bioinformatica è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzione di problemi biologici a livello molecolare con metodi informatici. Descrive fenomeni biologici in modo numerico/statistico La bioinformatica principalmente fornisce modelli per l'interpretazione di dati provenienti da esperimenti di biologia al fine di identificare tendenze e leggi numeriche genera nuovi strumenti matematici per l'analisi di dati biologici (sequenze di DNA, RNA e proteine,.). organizza le conoscenze acquisite in basi di dati al fine di rendere tali dati accessibili 8
8 Cos è la bioinformatica Condivide alcuni argomenti con: Biologia computazionale: Integra l approccio di laboratorio con risultati sperimentali in silico, ottenuti quindi per mezzo di metodi informatici a partire da dati biologici. Genomica computazionale: disciplina della biologia computazionale dedicata allo studio del genoma tramite metodologie bioinformatiche e statistiche. 9
9 Il flusso dell informazione biologica Ad ogni livello di organizzazione (da interazioni fra biomolecole fino a cellule, organismi, popolazioni) l elemento unificante e l EVOLUZIONE, unico vero fondamento teorico della disciplina 10
10 Evoluzione EVOLUZIONE: adattamento progressivo attraverso variabilita genetica casuale e selezione naturale (Darwin, 1859) Ad ogni livello biologico, il fenotipo (insieme di tratti e caratteri somatici) e codificato dal genotipo (il patrimonio genetico) Genotipo: sorgente primaria di variazione genetica; fenotipo: bersaglio della selezione naturale Il genotipo e conservato nel genoma (fatto di DNA, eccezion fatta per virus a RNA) 11
11 The central dogma of molecular biology DNA Replication RNA Transcription Translation PROTEIN Genes are transcribed from DNA into mrna, which leaves the nucleus and is translated to protein. A gene actively transcribed is said to be expressed. 12
12 Struttura degli acidi nucleici sono poliesteri composti da nucleotidi (composti da una base azotata, uno zucchero 2 -deossi-ribosio (o ribosio in RNA) e un gruppo fosforico) 13
13 DNA base pairing Guanine - Citosine Adenine - Timine The monomeric units of nucleic acids are called nucleotides. A nucleotide is a phospate, a sugar, and a purine or a pyramidine base. 14
14 DNA replication New strands of DNA are copied from parental DNA creating a complementary template DNA. In the replication of double-stranded or duplex DNA molecule, both parental DNA strands are copied. The transcription direction on different strands is opposite. asimmetric transcription. When copying is finished, the two new duplexes, each consisting of one of the original strands plus its copy, separate from each other. 15
15 DNA replication Synthesis by DNA polymerases proceeds from 5 to 3. Replication is performed by a collaboration of many proteins like helicases, primases, ligases, topoisomerases and DNA polimerases. 16
16 La struttura dei geni Un gene si trova in una precisa porzione fisica del genoma (locus genico) In un gene le Open Reading Frames (parti di DNA/RNA codificanti) si trovano comprese fra il codone d'inizio e il codone di stop. Il genoma eucariotico contiene porzioni non codificanti importanti per la regolazione (promotori, enhancers) e per la costituzione (introni, sequenze ripetute).lo splicing ( saldatura ) prepara il pre-mrna per la traduzione 17
17 L RNA L RNA e meno stabile ma piu versatile del DNA; e scarsamente reattivo (meglio per conservare l informazione) e assume strutture 3D anche molto complesse ne esistono diverse forme: mrna, trna, rrna e piccoli RNA; cio e fondamentale per la trasmissione dell informazione genetica Il codice genetico e degenere (eccezioni: codoni di Met e Trp) 18
18 RNA transcription 1 prokariotic RNA polymerase 3 different RNA polymerases in eukariotes: RNA polymerase I: transcribes large ribosomal RNA precursor gene RNA polymerase II: protein coding genes RNA polymerase III: trna genes, some snrnas, ribosomal RNAs (5S) 19
19 RNA trancription 3 steps in RNA transcription: Initiation: DNA-dependent RNA polymerase requires a promoter and upstream regulatory regions. 20
20 RNA polymerase associate to trancription factors (TFIIA TFIIH) RNA pol II TF II A TBP TAF TATA TF II B TF II E TF II H DNA TFIIH phosphorilates the RNA pol which moves downstream, starting the elongation phase. RNA polymerase initiate the transcription from the start site in the template DNA upstream of the coding sequence. 21
21 Elongation 22
22 Termination The termination sequence is AATAAA followed by GT repeat 23
23 Regulation of trancription Expression is regulated through multiple transcriptional control regions Regulatory elements may be located at kilobases from start sites. Repressors bind to operators overlapping the promoter regions Activators bind on the opposite strand of the polymerase Enhancers may be up to kilobases upstream or downstream the start codon and can be inside an intron. 24
24 Modification of heteronuclear RNA Capping at 5 -end Tailing at 3 -end mrna splicing RNA editing 25
25 5 -end capping The 5 cap is recognized by cap binding protein prior to translation. Performed prior to splicing. The 5 -capping process takes place in the nucleus. Triphosphate bridge 7-methylguanosine 26
26 Poly-A tailing The tailing process occurs prior to splicing The tailing process takes place in the nucleus A oligo consisting of all adenine nucleotides (a poly-a tail) is added to the 3 end of the mrna after transcript 27
27 mrna splicing DNA Intron 1 Intron 2 Intron 3 Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Primary transcripts Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Mature mrna Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 CDS UTR 5 UTR 3 Untranslated regions are present at both the 5 and the 3 end of the mrna 28
28 Splicing mechanism 29
29 Alternative splicing Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Multiple spliced transcripts encoding different proteins can be produced from the same primary transcript Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 1 Exon 2 Exon 4 30
30 RNA editing Takes place at transcription level. One genes can produce more than one protein Editing by deamination: C to U editing A to I editing Can also cause cleavage by nucleases 31
31 Regioni ripetute del genoma 32
32 Mutazioni Le mutazioni puntiformi (singola base sostituita da un altra) sono comuni (errori occasionali nella duplicazione, fattori ambientali come radiazione UV o sostanze chimiche). Alcune importanti tipologie (non tutte): mutazioni silenti o sinonime (conservative): l a.a. codificato non e modificata (es. CUU, CUC -> Leu) mutazioni missenso: l a.a. codificato cambia. Puo essere neutra (es. SNP, polimorfismi a singolo nucleotide) o no: la natura dell a.a. e molto diversa. Possibili conseguenze sulla fitness per destabilizzazione della struttura proteica. Puo anche essere neutrale e fissarsi nelle generazioni successive mutazioni nonsenso: la mutazione introduce un codone di stop (stop!!) UGC >UGA inserzioni/delezioni (indel): errori in fase di duplicazione; a multipli di 3 (inserzione o delezione di una tripletta) non alterano la fase di lettura di una ORF 33
33 Esempio: anemia falciforme Glu 6 Val L emoglobina diventa meno solubile; precipita; cio si ripercuote sul fenotipo cellulare 34
34 Translation Translation takes place in the cytoplasm. Triplets of nucleic acids (codons) code for different aminoacids. Translation starts from start codon (AUG) and stops at stop codons. Ribosomes translate the mrna into proteins. trna Growing protein TAC CCT GTA ATG GGA CAT 35
35 Le proteine Sono il risultato del flusso dell informazione genetica La presenza di 20 amminoacidi naturali con proprieta chimico-fisiche diverse conferisce una variabilità enorme Il codice a una e tre lettere degli amminoacidi VA SAPUTO A MEMORIA! 36
36 Il legame peptidico crea il backbone di qualunque proteina La proteina è come un filamento di luci di natale: il backbone è il filo elettrico e le luci colorate le varie catene laterali 37
37 La struttura di una proteina si organizza in 4 livelli, visibili srotolando la matassa della luce di natale: 38
38 La struttura 3D di una proteina e molto complessa La determinazione della struttura 3D di proteine e un settore di ricerca molto attivo, come mostra la crescita esponenziale di strutture depositate nel Protein Data Bank 39
39 L organizzazione strutturale delle proteine e ancora piu complessa: Si identificano motivi strutturali e domini, inoltre cofattori, gruppi prostetici Esempio: il motivo EF-hand e la calmodulina Valeyev et al., BMC Systems Biology 2008, 2:48 40
40 Il cosmo omico Genoma: comprende la totalità del materiale genetico di un organismo e comprende sia i geni che sequenze non codificanti (Es.: elementi mobili, sequenze ripetute, ). Genomica: scienza che se ne occupa. Genoma Umano: Sequenziato completamente nel Occorre localizzare: Elementi Funzionali: Regioni utili geni; Sequenze codificanti, comprendere i meccanismi che regolano l espressione, scoprire la funzione, e cercare d intervenire specificamente su quest ultima. Genomica Trascrittogenomica Proteomica [ ] 41
41 Quantità di dati prodotti per run di sequenziamento Nel 2000: 1.6 Mb al giorno Attualmente: un singolo HiSeq X produce fino a 1.8 Tb in 3 giorni
42 Sep-01 Feb-02 Jul-02 Dec-02 May-03 Oct-03 Mar-04 Aug-04 Jan-05 Jun-05 Nov-05 Apr-06 Sep-06 Feb-07 Jul-07 Dec-07 May-08 Oct-08 Mar-09 Aug-09 Jan-10 Jun-10 Nov-10 Apr-11 Sep-11 Feb-12 Jul-12 Dec-12 May-13 Oct-13 Mar-14 Cost per Genome Cost per Mb Diminuzione del costo del sequenziamento $100,000,000 $10, $10,000,000 $1,000,000 $100,000 Cost per Genome Cost per Mb $1, $ $10,000 $10.00 $1,000 $1.00 $100 $10 $0.10 $1 $0.01 Costo del genoma oggi è alla portata del sequenziamento del genoma di ciascun individuo.
43 Crescita di GenBank Genbank è passato da 591 sequenze del 1981 a > oggi (un aumento di circa volte!)
44 Il cosmo omico Trascrittoma: l'insieme di tutti i trascritti (RNA messaggeri, mrna) Trascrittomica: scienza che se ne occupa. Occorre localizzare: Profili di espressione: più dinamico del genoma tecnologie come microarray o RNA-Seq monitorano i livelli di espressione di tutti i geni allo stesso tempo. Mirano ad individuare correlazioni e legami tra espressione genica, attivazione e inibizione. Esempi: studio nella differenziazione di cellule staminali o evoluzione di tumori. Genomica Trascrittogenomica Proteomica [ ] 45
45 Il cosmo omico Proteoma: l'insieme di tutte le proteine in un sistema biologico o nel suo genoma Proteomica: scienza che se ne occupa. Occorre localizzare: sia le proteine codificate dai geni che le possibili modificazioni posttraduzionali (gruppi prostetici, multidomini, fosforilazione, ecc). Alcune tecniche Gel: 1^ dimensione punto isoelettrico 2^ massa molecolare Spettrometria di massa: identifica una proteina in base al suo rapporto massa/carica in seguito a ionizzazione Genomica Trascrittogenomica Proteomica [ ] 46
46 Il cosmo omico Proteomica strutturale: determinazione della struttura terziaria e quaternaria (3D e domini) delle proteine. Tecniche: cristallografia, NMR, homology modeling. La struttura terziaria di una proteina è essenziale per determinarne la funzione Genomica Trascrittogenomica Proteomica Proteomica Genomica Strutturale 47
47 Introduzione Il cosmo omico Farmacogenomica: mira a prevedere la reazione di ciascun individuo verso un principio attivo in base al suo genotipo. Obiettivo: creare terapie farmacologiche personalizzate per ottimizzare il risultato minimizzando gli effetti collaterali. Esempio: previsione di gravi reazione avverse a Abacavir nella terapia dell HIV Genomica Farmacogenomica Trascrittogenomica Proteomica 48
48 L evoluzione ed il confronto tra sequenze Un allele (variante di un gene presente contemporaneamente nella popolazione) puo essere generato, fissato o mutare nel tempo Uno degli obiettivi in senso lato della bioinformatica e stabilire se l analisi dell informazione molecolare riguardo due oggetti biologici (e.g. geni o proteine) permette di stabilire una relazione di OMOLOGIA, cioe di discendenza da un antenato comune 49
49 Due sequenze che vengono separate fisicamente (per speciazione, duplicazione ecc.) non si scambiano piu informazione ed evolvono indipendentemente, accumulando mutazioni. Spetta a noi trovare i tratti conservati dal comune antenato. Un modo per muoversi in tal direzione e allineare le sequenze e determinare la percentuale di identita o sequence identity (s.i.) (rapporto, in % tra il numero dei residui/basi identici rispetto al totale) o comunque il grado di similitudine. Di norma, sequenze nucleotidiche non correlate hanno una s.i. ~50%; sequenze amminoacidiche non correlate hanno una s.i. ~20%. Discostandosi da tali valori aumenta la probabilità che le sequenze siano omologhe. Ma tale indice dovrebbe tener conto anche della lunghezza delle sequenze. Una s.i. del 90% fra due sequenze di 100 a.a. ha un significato diverso rispetto alla stessa s.i. su sequenze di 30 a.a. Allineare due sequenze significa stabilire se tra esse sussiste una relazione di omologia 50
Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY.
Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY. Lezioni Lincee Palermo, 26 Febbraio 2015 Alla base della vita degli
DettagliStruttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica
Struttura e funzione dei geni 1 Il DNA è il materiale genetico La molecola di DNA conserva l informazione genetica: topi iniettati con solo DNA di batteri virulenti muoiono 2 Proprietà del DNA Il DNA presenta
DettagliDNA - RNA. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi.
DNA - RNA Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Esistono 4 basi azotate per il DNA e 4 per RNA Differenze
DettagliDal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione
Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione DNA RNA Trascrizione RNA PROTEINE Traduzione Dove avvengono? GLI EUCARIOTI I PROCARIOTI Cambell, Reece Biologia ZANICHELLI Trascrizione Sintesi di
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE
www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE TRASCRIZIONE Processo mediante il quale una sequenza di DNA (un gene) viene copiata in una sequenza di RNA Dalla trascrizione derivano gli mrna, che verranno tradotti
DettagliBioinformatica (1) Introduzione. Dott. Alessandro Laganà
Bioinformatica (1) Introduzione Dott. Alessandro Laganà Dott. Alessandro Laganà Martedi 15.30 16.30 Studio Assegnisti - 1 Piano (Davanti biblioteca) Dipartimento di Matematica e Informatica (Città Universitaria)
DettagliDal DNA all RNA. La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
Dal DNA all RNA La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE Gene Regione di DNA che porta l informazione (= che CODIFICA) per una catena polipeptidica o per
DettagliSINTESI DELL RNA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione
SINTESI DELL RNA Replicazione Trascrizione Traduzione L RNA ha origine da informazioni contenute nel DNA La TRASCRIZIONE permette la conversione di una porzione di DNA in una molecola di RNA con una sequenza
DettagliLE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani
LE MOLECOLE INFORMAZIONALI Lezioni d'autore Treccani Introduzione (I) I pionieri della biologia molecolare, scoperta la struttura degli acidi nucleici, pensarono di associare al DNA una sequenza di simboli,
DettagliApplicazioni biotecnologiche in systems biology
Applicazioni biotecnologiche in systems biology Lezione #6 Dr. Marco Galardini AA 2012/2013 Gene regulation analysis Lezione #6 Dr. Marco Galardini AA 2012/2013 Regolazione genica Elementi molecolari e
DettagliLA GENETICA: DNA e RNA LA GENETICA. DNA e RNA. Prof. Daniele Verri
LA GENETICA DNA e RNA Prof. Daniele Verri L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico che contiene le informazioni necessarie per la formazione di RNA e proteine. LA GENETICA:
DettagliLa mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA
La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute
DettagliGENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
DettagliIndice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario
Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione
DettagliCorso di Biologia Molecolare
Corso di Biologia Molecolare Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Acidi nucleici Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere
DettagliMutagenesi: introduzione di alterazioni in una sequenza nucleotidica. Mutagenesi random: le mutazioni avvengono a caso su un tratto di DNA.
Mutagenesi: introduzione di alterazioni in una sequenza nucleotidica Mutagenesi random: le mutazioni avvengono a caso su un tratto di DNA. In genere si ottengono trattando il DNA con agenti chimici (es.
DettagliProf.ssa Gamba Sabrina. Lezione 7: IL DNA. Duplicazione e sintesi delle proteine
Prof.ssa Gamba Sabrina Lezione 7: IL DNA Duplicazione e sintesi delle proteine concetti chiave della lezione Costituzione fisico-chimica del DNA Basi azotate Duplicazione Concetto di geni Rna Trascrizione
DettagliL adattamento dei batteri. Strategie di adattamento
L adattamento dei batteri Strategie di adattamento mutazione trasferimento genico orizzontale regolazione dell espressione genica regolazione della trascrizione regolazione della traduzione regolazione
DettagliREPLICAZIONE DEL DNA
REPLICAZIONE DEL DNA La replicazione (o anche duplicazione) è il meccanismo molecolare attraverso cui il DNA produce una copia di sé stesso. Ogni volta che una cellula si divide, infatti, l'intero genoma
DettagliFibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1
Genoma La determinazione e la conoscenza dell intera sequenza genomica è la condizione necessaria per comprendere la biologia di un determinato organismo Il genoma contiene le istruzioni (geni) per la
DettagliIl nobel per l interferenza dell RNA
Il nobel per l interferenza dell RNA Andrew Fire e Craig Mello, i due vincitori del Premio Nobel 2006 per la Medicina e la Fisiologia. I due biologi molecolari vengono premiati per aver scoperto uno dei
DettagliUna proteina nella rete: Introduzione alla bioinformatica
Una proteina nella rete: Introduzione alla bioinformatica L era genomica ha assistito ad una crescita esponenziale delle informazioni biologiche rese disponibili dai progressi nel campo della biologia
DettagliIl metabolismo dell RNA. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie
Il metabolismo dell RNA I vari tipi di RNA Il filamento di DNA che dirige la sintesi dello mrna è chiamato filamento stampo o filamento antisenso. L altro filamento che ha sequenza identica a quella dello
Dettaglieucarioti Cellula umana contiene circa 30000 geni
Eucarioti eucarioti Cellula umana contiene circa 30000 geni Geni per RNA Geni per proteine Ogni cellula in un determinato momento esprim e solo una piccola parte di questo potenziale ( 5000 geni) Geni
DettagliLa regolazione genica nei eucarioti
La regolazione genica nei eucarioti Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Differenziamento negli eucarioti pluricellulari Negli eucarioti le cellule specializzate dei vari tessuti contengono
DettagliIl genoma dinamico: gli elementi trasponibili
Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici
DettagliATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)
ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio
DettagliRNA polimerasi operone. L operatore è il tratto
La regolazione genica nei procarioti Alcune proteine vengono prodotte dalla cellula ad un ritmo relativamente costante e l attività dei geni che codificano queste proteine non è regolata in modo sofisticato.
DettagliSINTESI PROTEICA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione
Replicazione SINTESI PROTEICA Trascrizione Traduzione 61 codoni codificanti 3 triplette non senso (STOP) AUG codone di inizio codone per Met Caratteristiche del codice genetico Specificità Il codice genetico
Dettaglistrutture di Proteine
Laboratorio di Bioinformatica I Database di strutture di Proteine Dott. Sergio Marin Vargas (2014 / 2015) Dal gene alla proteina La funzione della proteina è nella sua struttura 3D. Struttura delle proteine
DettagliBioinformatica. Marin Vargas, Sergio Paul
Bioinformatica Marin Vargas, Sergio Paul 2013 Wikipedia: La bioinformatica è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzione di problemi biologici a livello molecolare con metodi informatici. La bioinformatica
DettagliIl DNA e la cellula. Versione 2.3. Versione italiana. ELLS European Learning Laboratory for the Life Sciences
Il DNA e la cellula Anastasios Koutsos Alexandra Manaia Julia Willingale-Theune Versione 2.3 Versione italiana ELLS European Learning Laboratory for the Life Sciences Anastasios Koutsos, Alexandra Manaia
DettagliRNA non codificanti ed RNA regolatori
RNA non codificanti ed RNA regolatori RNA non codificanti ed RNA regolatori Piccoli RNA non codificanti RNA regolatore microrna RNAi e sirna Piccoli RNA non codificanti Gli RNA non codificanti (ncrna)
DettagliIl DNA e la duplicazione cellulare. Acidi nucleici: DNA, materiale ereditario
Il DN e la duplicazione cellulare Il DN, materiale ereditario Struttura del DN Replicazione del DN Dal DN alla proteina Il odice genetico iclo cellulare Mitosi Meiosi Da Figura 8-11 ampbell & Reece cidi
DettagliOrganizzazione del genoma umano III
Organizzazione del genoma umano III Lezione 9 Il DNA codificante Ricapitoliamo l'organizzazione e il funzionamento dei geni eucariotici Sito di inizio trascrizione +1 Codone di stop AATAAA segnale di poliadenilazione
DettagliRegolazione dell espressione genica EUCARIOTI
Regolazione dell espressione genica EUCARIOTI Regolazione della espressione genica Molte proteine sono comuni a tutte le cellule RNA polimerasi, proteine ribosomali, enzimi che regolano il metabolismo,
DettagliREGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA Con ESPRESSIONE GENICA si intende quella serie di eventi che dall'attivazione della trascrizione di un gene, conducono alla produzione della proteina corrispondente.
DettagliIl flusso dell informazione genetica. DNA -->RNA-->Proteine
Il flusso dell informazione genetica DNA -->RNA-->Proteine Abbiamo visto i principali esperimenti che hanno dimostrato che il DNA è la molecola depositaria dell informazione genetica nella maggior parte
DettagliBiologia Molecolare. CDLM in CTF 2010-2011 La modificazione dell RNA e la traduzione
Biologia Molecolare CDLM in CTF 2010-2011 La modificazione dell RNA e la traduzione La maturazione del trascritto primario I microrna Le componenti del macchinario di traduzione Il meccanismo della traduzione
DettagliLA TRADUZIONE E IL CODICE GENETICO
LA TRADUZIONE E IL CODICE GENETICO La traduzione La traduzione è il processo di sintesi di una catena polipeptidica, un polimero costituito da amminoacidi legati insieme da legami peptidici Le molecole
DettagliLa traduzione: dall mrna alle proteine
La traduzione: dall mrna alle proteine Le infezioni batteriche sono una grave causa di malattie e morte in Europa e negli USA. Le infezioni batteriche si curano con antibiotici che colpiscono l espressione
DettagliInterazioni biomolecolari che coinvolgono proteine
B015921 - INTERAZIONI BIOMOLECOLARI: METODI IN SILICO ED IN VITRO Metodi spettroscopici per lo screening di interazioni Modulo B015922 - INTERATTOMICA: STRUTTURA, TERMODINAMICA E CINETICA Definizione di
DettagliLa trascrizione negli eucarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie
La trascrizione negli eucarioti Il promotore eucariotico L inizio della trascrizione negli eucarioti necessita della RNA polimerasi e dei fattori di trascrizione. Qualsiasi proteina sia necessaria per
Dettagli20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco
20 febbraio 2012 Muore Renato Dulbecco la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra
DettagliSEQUENZIAMENTO DEL DNA
SEQUENZIAMENTO DEL DNA Il metodo di Sanger per determinare la sequenza del DNA Il metodo manuale La reazione enzimatica Elettroforesi in gel denaturante di poliacrilammide Autoradiografia Il metodo automatico
DettagliParte I. Prima Parte
Parte I Prima Parte Capitolo 1 Introduzione generale 1.1 Il problema dell assegnazione Corsi-Borsisti Il problema dell assegnazione delle borse dei corsi ai vari studenti può essere riassunto nei punti
DettagliElementi di Bioinformatica. Genomica. Introduzione
Corso di Elementi di Bioinformatica Ingegneria Biomedica AA 2013-14 Elementi di Bioinformatica Genomica Introduzione Genomica Genomica (genomics) Riguarda lo studio del genoma degli organismi viventi e,
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliBiosintesi non ribosomiale di metaboliti peptidici bioattivi
Biosintesi non ribosomiale di metaboliti peptidici bioattivi Principali bersagli degli antibiotici Gli antibiotici derivano per la maggior parte da composti naturali Strutture di alcuni peptidi bioattivi
DettagliEspressione di geni specifici per un determinato tumore
Espressione di geni specifici per un determinato tumore Paziente A: Non ha il cancro Espressione dei geni: Nessuna Biopsia Geni associati al cancro allo stomaco Paziente B: Ha un tumore allo stomaco Bassa
DettagliNUCLEOTIDI e ACIDI NUCLEICI
NUCLEOTIDI e ACIDI NUCLEICI Struttura dei nucleotidi Il gruppo fosfato conferisce carica negativa e proprietà acide FUNZIONI DEI NUCLEOTIDI MOLECOLE DI RISERVA DI ENERGIA L idrolisi dei nucleosidi trifosfato
DettagliLaboratorio di Metodologie e Tecnologie Genetiche ESERCITAZIONE DI BIOINFORMATICA
Laboratorio di Metodologie e Tecnologie Genetiche ESERCITAZIONE DI BIOINFORMATICA Bioinformatica - Scienza interdisciplinare coinvolgente la biologia, l informatica, la matematica e la statistica per l
DettagliDNA non codificante ncdna
DNA non codificante ncdna Teorie sul ruolo genetico RNAi e mirna Liberamente tratto dalla tesina del Dr. Emiliano Mancini ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =
DettagliOrganizzazione del genoma umano II
Organizzazione del genoma umano II Lezione 7 & Pseudogeni I Pseudogeni non processati : convenzionali ed espressi * Copie non funzionali del DNA genomico di un gene. Contengono esoni, introni e spesso
DettagliI marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene
I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA
DettagliComputazione Naturale AA. 2011-2012
Computazione Naturale AA. 2011-2012 Prof. Mario Pavone CdL Magistrale in Informatica Dip. Matematica ed Informatica mpavone@dmi.unict.it http://www.dmi.unict.it/mpavone/ INDICE Obiettivi formativi Cos
DettagliDeterminazione della struttura di una molecola di RNA tramite una sequenza di numeri primi
Università degli Studi di Milano Polo Didattico e di Ricerca di Crema Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali Corso di Geometria Computazionale Determinazione della struttura di una molecola
DettagliFigura 1. Rappresentazione della doppia elica di DNA e struttura delle differenti basi.
Sommario La molecola di DNA è deputata a conservare le informazioni genetiche necessarie per lo sviluppo ed il funzionamento degli organismi viventi. Poiché contiene le istruzioni per la costruzione delle
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliTesi di Laurea Specialistica. Elaborazione di dati bioinformatici attraverso l uso di Particle Swarm Optimization
Università degli Studi di Genova Facoltà di Scienze Matematiche Fisiche e Naturali Corso di Laurea Specialistica in Informatica Anno Accademico 2009/2010 Tesi di Laurea Specialistica Elaborazione di dati
DettagliCOME VIENE REALIZZATA UNA RICERCA SPERIMENTALE IN BIOLOGIA MOLECOLARE?
COME VIENE REALIZZATA UNA RICERCA SPERIMENTALE IN BIOLOGIA MOLECOLARE? A Flusso di attività B - INPUT C Descrizione dell attività D RISULTATO E - SISTEMA PROFESSIONALE 0. RICHIESTA DI STUDIARE E/O INDIVIDUARE
DettagliCome funzionano gli oligo Antisenso? RNA WORLD. mrna. Regolare l espressione genica tramite molecole di RNA. Come funzionano gli oligo antisenso?
RNA WORLD RNA Come funzionano gli oligo Antisenso? mrna Non coding RNA AAAAAAA rrna trna snrna snorna RNA Antisenso sirna Arresto della traduzione Proteina incompleta o nessuna sintesi MECCANISMO PASSIVO
DettagliDott.ssa Renata Tisi. Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it
Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere l informazione genetica nelle cellule,
DettagliLaboratorio di Elementi di Bioinformatica
Laboratorio di Elementi di Bioinformatica Laurea Triennale in Informatica (codice: E3101Q116) AA 2017/2018 ati in Bioinformatica ocente: Raffaella Rizzi 1 Outline ü Cos è un NA genomico e un RNA? Outline
DettagliPCR. PCR o reazione di polimerizzazione a catena. Amplificazione esponenziale di DNA. Puo amplificare un tratto di DNA per piu di 1 milione di volte
PCR Prof.ssa Flavia Frabetti PCR o reazione di polimerizzazione a catena Fine anni 80 Amplificazione esponenziale di DNA. Puo amplificare un tratto di DNA per piu di 1 milione di volte Permette di estrarre
DettagliSequenziamento ed analisi dell esoma intero (All Exon)
Sequenziamento ed analisi dell esoma intero (All Exon) Obiettivi La procedura ha l obiettivo di sequenziare solo le regioni trascritte e codificanti del genoma che rappresentano, almeno nell uomo, circa
DettagliProgrammazione individuale per competenze CLASSE 3^A CMB. Materia: Biologia, microbiologia e biotecnologie
Programmazione individuale per competenze CLASSE 3^A CMB Materia: Biologia, microbiologia e biotecnologie Situazione della classe Accordi con la classe Accordi con le altre discipline Correlazione con
DettagliCORSO DI AGGIORNAMENTO PER GLI INSEGNANTI DELLE SCUOLE MEDIE SUPERIORI INGEGNERIA GENETICA E SUE APPLICAZIONI
CORSO DI AGGIORNAMENTO PER GLI INSEGNANTI DELLE SCUOLE MEDIE SUPERIORI INGEGNERIA GENETICA E SUE APPLICAZIONI mercoledì 5 maggio 2004 La regolazione dell'espressione genica prof. Giovanna Viale - Università
DettagliCorso di Biologia Molecolare
Corso di Biologia Molecolare Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Acidi nucleici Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere
DettagliIl DNA: la molecola della vita
Il DNA: la molecola della vita Gli acidi nucleici comprendono il DNA (acido desossiribonucleico) e l RNA (acido ribonucleico). Sono costituiti da molecole molto grandi, formate da unità dette nucleotidi,
DettagliPRINCIPALI TIPI DI PCR a) PRINCIPALI TIPI DI PCR b)
PRINCIPALI TIPI DI PCR a) RT-PCR: serve a valutare l espressione di un gene tramite l amplificazione dell mrna da esso trascritto PCR COMPETITIVA: serve a valutare la concentrazione iniziale di DNA o RNA
DettagliNext-generation sequencing, annotazione, ed espressione genica. Giulio Pavesi Dip. Bioscienze Università di Milano giulio.pavesi@unimi.
Next-generation sequencing, annotazione, ed espressione genica Giulio Pavesi Dip. Bioscienze Università di Milano giulio.pavesi@unimi.it Il primo passo... Abbiamo la sequenza completa del DNA di un organismo:
DettagliIl dogma centrale della biologia. molecolare
Il dogma centrale della biologia Cell molecolare Transcription Translation Ribosome DNA mrna Polypeptide (protein) L informazione per la sintesi delle proteine è contenuta nel DNA. La trascrizione e la
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
Dettaglicome nasce una ricerca
PSICOLOGIA SOCIALE lez. 2 RICERCA SCIENTIFICA O SENSO COMUNE? Paola Magnano paola.magnano@unikore.it ricevimento: martedì ore 10-11 c/o Studio 16, piano -1 PSICOLOGIA SOCIALE COME SCIENZA EMPIRICA le sue
DettagliBanche Dati Secondarie. geni trascritti proteine profili strutture
Banche Dati Secondarie geni trascritti proteine profili strutture definizione Banca dati il cui contenuto deriva da una banca dati primaria DB sec DB primario informazione PROSITE SWISS Prot patterns Profiles
DettagliSAGE: Serial Analysis of Gene Expression
SAGE: Serial Analysis of Gene Expression L insieme di tutti gli mrna presenti in una cellula si definisce trascrittoma. Ogni trascrittoma ha una composizione complessa, con migliaia di mrna diversi, ciascuno
DettagliIntroduzione agli Algoritmi Genetici Prof. Beatrice Lazzerini
Introduzione agli Algoritmi Genetici Prof. Beatrice Lazzerini Dipartimento di Ingegneria della Informazione Via Diotisalvi, 2 56122 PISA ALGORITMI GENETICI (GA) Sono usati per risolvere problemi di ricerca
DettagliGENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali
GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei
DettagliModellazione dinamica e strumenti per la valutazione sperimentale del comportamento della via EGFR-IGF1R per la linea cellulare H1650
Università deglistudidiperugia FacoltàdiIngegneria Tesi di Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica e dell Automazione Anno Accademico 2011/2012 Modellazione dinamica e strumenti per la valutazione
DettagliGenoma umano: illusioni, realtà, prospettive
Genoma umano: illusioni, realtà, prospettive Giovedì 15 Marzo 2007 - ore 17.30 Istituto Veneto di Scienze, Lettere ed Arti - Venezia Giuseppe Borsani e Gerolamo Lanfranchi, coordina Fabio Pagan Il flusso
DettagliDOMANDA FREQUENTE: QUALE E LA FUNZIONE DI UNA CERTA PROTEINA? SI AUMENTA O SI DIMINUISCE L ESPRESSIONE DELLA PROTEINA
DOMANDA FREQUENTE: QUALE E LA FUNZIONE DI UNA CERTA PROTEINA? OVERESPRESSIONE DELLA PROTEINA ESPRESSIONE ECTOPICA CON UN VETTORE DI ESPRESSIONE ABOLIZIONE DELLA ESPRESSIONE DELLA PROTEINA INTERFERENZA
DettagliMUTAZIONI ED EVOLUZIONE
MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi
DettagliPage 1. Evoluzione. Intelligenza Artificiale. Algoritmi Genetici. Evoluzione. Evoluzione: nomenclatura. Corrispondenze natura-calcolo
Evoluzione In ogni popolazione si verificano delle mutazioni. Intelligenza Artificiale In un ambiente che varia, le mutazioni possono generare individui che meglio si adattano alle nuove condizioni. Questi
DettagliDOLFINI DILETTA MATRICOLA 686017
DOLFINI DILETTA MATRICOLA 686017 CELLULA GENES EXPRESSION PROGRAM TRASCRIPTION PROGRAM CHROMATIN-MODIFYING COMPLEX TF ON PROMOTERS TRASCRIPTION COMPLEX 141 TF DAL YEAST PROTEOME DATABASE MYC EPITOPE TAG
DettagliIsolamento e purificazione di DNA e RNA. -Separare gli acidi nucleici da altri componenti cellulari (lipidi e proteine)
Isolamento e purificazione di DNA e RNA -Rompere la membrana cellulare -Separare gli acidi nucleici da altri componenti cellulari (lipidi e proteine) -Separare gli acidi nucleici tra loro -Rompere la membrana
DettagliIl flusso dell informazione genetica il ruolo dei polimeri di nucleotidi
Il flusso dell informazione genetica il ruolo dei polimeri di nucleotidi trascrizione traduzione DNA RNA Proteina replicazione DNA replicazione: sintesi del DNA trascrizione: sintesi del RNA traduzione:
DettagliFondamenti di Informatica Ingegneria Clinica Lezione 16/10/2009. Prof. Raffaele Nicolussi
Fondamenti di Informatica Ingegneria Clinica Lezione 16/10/2009 Prof. Raffaele Nicolussi FUB - Fondazione Ugo Bordoni Via B. Castiglione 59-00142 Roma Docente Raffaele Nicolussi rnicolussi@fub.it Lezioni
DettagliLegga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliSTUDI SU MATERIALE GENETICO
Istituto Oncologico Veneto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ospedale Busonera I.O.V. ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO I.R.C.C.S. STUDI SU MATERIALE GENETICO Comitato Etico Istituto Oncologico
DettagliIntroduzione agli Algoritmi Genetici Prof. Beatrice Lazzerini
Introduzione agli Algoritmi Genetici Prof. Beatrice Lazzerini Dipartimento di Ingegneria della Informazione Via Diotisalvi, 2 56122 PISA ALGORITMI GENETICI (GA) Sono usati per risolvere problemi di ricerca
DettagliNuovi ruoli dei telomeri e della telomerasi
Nuovi ruoli dei telomeri e della telomerasi Marco Santagostino Tutor: Elena Giulotto Dipartimento di Genetica e Microbiologia, Università degli Studi di Pavia Argomenti trattati 1. I telomeri e la telomerasi
DettagliTO61: Applicazione di metodi della fisica teorica a sistemi biologici
TO61: Applicazione di metodi della fisica teorica a sistemi biologici Obiettivi: Offrire l opportunita ai vari gruppi che in questi ultimi anni, all interno dell INFN, hanno cominciato a lavorare al confine
DettagliReplicazione del DNA
Replicazione del DNA la replicazione del DNA viene effettuata da ENZIMI: DNA-polimerasi (catalizza la formazione del legame fosfodiestere) ogni filamento fa da stampo (enzima diretto dallo stampo) le DNA-polimerasi
DettagliScanner serie i5000. Informazioni sul codice patch. A-61801_it
Scanner serie i5000 Informazioni sul codice patch A-61801_it Informazioni sul codice patch Sommario Dettagli sul modello patch... 4 Orientamento del modello patch... 5 Dettagli sul modello di barra...
DettagliIndice generale. OOA Analisi Orientata agli Oggetti. Introduzione. Analisi
Indice generale OOA Analisi Orientata agli Oggetti Introduzione Analisi Metodi d' analisi Analisi funzionale Analisi del flusso dei dati Analisi delle informazioni Analisi Orientata agli Oggetti (OOA)
DettagliGENI GENOMI e GENOMICA
GENI GENOMI e GENOMICA L analisi dei complessi genomici eucariotici ha ormai raggiunto la dignita di una nuova scienza, infatti si parla di GENOMICA La nascita della genomica e stata la diretta conseguenza
DettagliRappresentazione dei Dati Biologici
Rappresentazione dei Dati Biologici CORSO DI BIOINFORMATICA C.d.L. Ingegneria Informatica e Biomedica Outline Proteine ed Amminoacidi Rappresentazione di Amminoacidi Rappresentazione delle strutture Proteiche
Dettagli