ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

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1 ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

2 Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice) cadde in depressione, abbandonò la ricerca e si mise a curare l amministrazione del convento Solo diverso tempo dopo si scoprì che queste contraddizioni solo APPARENTEMENTE erano incompatibili con i risultati ottenuti sul Pisum sativum.

3 Variazioni della dominanza I In molte piante è possibile trovare delle varianti a fiori colorati e delle varianti a fiori bianchi. Tra queste la bocca di leone e la Mirabilis jalapa (bella di notte). In queste piante, incrociare individui a fiori rossi con individui a fiori bianchi dà risultati inattesi

4 La genetica della Mirabilis jalapa

5 Completa corrispondenza tra genotipi e fenotipi: gli eterozigoti A/a sono facilmente distinguibili dagli individui A/A. Quando il fenotipo degli eterozigoti è intermedio tra quello dei genitori: dominanza incompleta.

6 Variazioni della dominanza II Quando il fenotipo degli eterozigoti è la SOMMA di quello degli omozigoti, si parla di CODOMINANZA.

7 Variazioni della dominanza III Alleli letali Topi gialli x topi selvatici Y+ ++ (Cuenot 1905) Y > + topi gialli topi selvatici Y : 1

8 topi gialli F1 x topi gialli F1 Y+ Y+ 2/3 gialli 1/3 selvatici Invece di 3/4 gialli 1/4 selvatici

9 Y + x Y + genitore 1 genitore 2 Gameti genitore 1 Y 1/2 + 1/2 Rapporto alterato 1:2:0 Gameti genitore 2 Y 1/2 + 1/2 Y Y Topo giallo Y + Topo giallo Y + Topo giallo + + Topo selvatico 2/3 gialli 1/3 selvatici

10 Y è un gene che per il fenotipo del colore del pelo si comporta da dominante, ma è recessivo per la letalità

11 Allelìa multipla In ogni individuo diploide sono presenti solo due alleli ad un certo locus genetico. Tuttavia nella popolazione di individui è possibile che siano presenti tanti alleli diversi, che tra loro possono avere rapporti variabili di dominanza, espressività e penetranza.

12 I gruppi sanguigni Un esempio di allelia multipla riguarda il sistema di gruppi sanguigni ABO. Gene I (antigene di superficie sul globulo rosso). Tre alleli: I A, I B e I O (detto anche i). I B e I A sono codominanti tra di loro, e sono entrambi dominanti su I O. Quattro possibili fenotipi, corrispondenti a sei possibili genotipi.

13 Caratterizzazione fenotipica dei gruppi sanguigni Solo i gruppi che non agglutinano i globuli rossi hanno la possibilità di scambiarsi sangue (trasfusioni). AB è accettore universale, O è donatore universale.

14 Penetranza:percentuale di individui che possiedono un dato genotipo ed esprimono il fenotipo ad esso associato malati o sani Es. Brachidattilia (dominante) : 50-80% di penetranza Neurofibromatosi (uomo elefante): 50-80% di penetranza Penetranza completa: tutti gli omozigoti recessivi un dato fenotipo tutti gli omozigoti dominanti un altro fenotipo tutti gli eterozigoti simili tra loro

15 Espressività: misura il grado di espressione di un dato genotipo a livello fenotipico possono presentare solo una, alcune o tutte le caratteristiche Es. Osteogenesi imperfetta (dominante) caratteristiche: fragilità delle ossa,colore blu delle sclere, sordità Neurofibromatosi: da piccole macchie a fibromi

16 Penetranza ed espressività

17 Eredità-ambiente Contributo relativo di geni e ambiente nel determinare un fenotipo Geni: limiti e potenzialità del fenotipo Ambiente: condizioni che limitano o favoriscono la potenzialità del genotipo di produrre un fenotipo

18 Norma di reazione Estensione della variazione del fenotipo in funzione dell ambiente Genotipi con norma di reazione piccola: stesso fenotipo in ambienti diversi Genotipi con norma di reazione ampia: diversi fenotipi in ambienti diversi

19 Fenotipi spesso influenzati sia dai geni che dall ambiente Interno Età: calvizie, distrofia Ambiente Sesso: calvizie CC, Cc, cc Temperatura: coniglio hymalaiano Esterno Sostanze chimiche: fenilchetonuria,

20 Analisi degli alberi genealogici

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23 Malattie determinate da alleli recessivi Caratteristiche: Il disturbo compare nella progenie e non nei genitori la progenie affetta comprende sia maschi che femmine

24 Malattia recessiva

25 Malattia dominante Ogni persona affetta ha almeno un genitore affetto genitori affetti (padre o madre) trasmettono la malattia ai figli sia maschi che femmine il fenotipo tende a comparire ad ogni generazione

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