Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie

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1 Tranquility Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile Eseguito sul sangue materno tramite Next Generation Sequencing Swiss Biotechnology a compan of esperit

2 Con un semplice prelievo di sangue posso conoscere il rischio del mio bambino di avere un anomalia cromosomica e, in caso di risultato negativo, evitare una rischiosa e non necessaria amniocentesi

3 Tranquility TEST DEL DNA FETALE RAPIDO E PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI Sicuro Completo Accurato Precoce Comodo Veloce Eseguito su un prelievo standard di sangue Trisomia 21 (Sindrome di Down), 18, 13 (certificato CE-IVD). Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. Microdelezioni. Sesso del bambino Elevata sensibilità e specificità. Calcolo della frazione fetale. Qualità Svizzera Dalla 10 a settimana di gravidanza (dalla 12 a in caso di gravidanza gemellare) Il campione di sangue può essere analizzato ogni giorno dell anno Risultati disponibili in 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione nel nostro laboratorio di Ginevra Tranquility è il test genetico di nuova generazione esclusivo di Genoma, effettuato nel laboratorio di Ginevra, la più grande piattaforma genetica per la diagnosi clinica in Europa. Genoma è parte del gruppo Esperite, leader europeo in medicina rigenerativa e predittiva che in 15 anni di esperienza ha già guadagnato la fiducia di 300,000 famiglie.

4 TRANQUILITY È IL TEST PIÙ COMPLETO ESEGUITO SUL DNA FETALE ACCURATO E SICURO AL 100% Durante la gravidanza, frammenti di DNA libero del bambino circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5 a settimana d gestazione e la sua concentrazione aumenta durante le settimane successive. La quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno materno a partire dalla 10 a settimana di gestazione (12 a settimana in caso di gravidanza gemellare) è sufficiente per eseguire il test e garantire risultati accurati. Dal campione di sangue materno viene estratto e purificato il DNA. Successivamente il DNA viene analizzato tramite il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell intero genoma utilizzando la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing). Ciò consente di avere lo screening più completo. I dati di sequenziamento sono accuratamente analizzati da sistemi di bioinformatica avanzati, per fornire referti chiari e affidabili. Tranquility è il solo test prenatale certificato CE-IVD per le trisomie 21, 18 e 13, capace di rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali, le microdelezioni e il sesso del bambino. Numerosi ricercatori e istituzioni scientifiche, tra cui The Royal College of Obstetricians & Gynaecologists, ritengono che questa tecnologia sia destinata a diventare il principale strumento di screening per il rilevamento delle anomalie cromosomiche durante la gravidanza

5 Flusso Sanguigno Materno Placenta DNA Fetale DNA Materno

6 GRAZIE A TRANQUILITY, LA SINDROME DI DOWN E LE ALTRE ANOMALIE CROMOSOMICHE NON SONO PIÙ UNA FATALITÀ Tranquility rileva con accuratezza le anomalie cromosomiche che causano le seguenti patologie: Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia). TRISOMIA 21 (Sindrome di Down) È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l apparato digerente e cardiaco. TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards) È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un aspettativa di vita ridotta. TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau) È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita. ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto. Le anomalie strutturali includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma. MICRODELEZIONI Si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezione di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del Cri-du-Chat e la sindrome di Prader-Willi.

7 UNA TRISOMIA FETALE PUÒ VERIFICARSI A QUALSIASI ETÀ. L ETÀ MATERNA AVANZATA AUMENTA SIGNIFICATIVAMENTE IL RISCHIO Anomalie cromosomiche Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 XXX XYY XXY Monosomia X Monosomia Down Edwards Patau Trisomy X Jacobs Klinefelter Turner Frequenza 1/700 1/ / / / / /2 500 Il rischio per le trisomie 21,18 e 13 aumenta con l avanzare dell età materna. Rischio Trisomia 3.0% 2.5% Trisomia 21 Sindrome di Down 2.0% 1.5% 1.0% Trisomia % Trisomia % Età materna a 12 settimane di gestazione (anni)

8 TRANQUILITY È LA SOLUZIONE PIÙ AFFIDABILE Dopo aver processato pochi millilitri di sangue materno nel nostro laboratorio, l analisi del DNA in circolo è in grado di fornire risultati molto accurati grazie alla nostra professionalità, il nostro metodo e la nostra tecnologia. Alta Sensibilità >99,9% Rispecchia l elevata capacità di Tranquility di evitare risultati falsi negativi Alta Specificità >99,9% Rispecchia l elevata capacità di Tranquility di evitare risultati falsi positivi Falso Negativo La patologia cromosomica non è rilevata sebbene il bambino ne sia affetto. Falso Positivo Comporta il ricorso a una non necessaria e rischiosa amniocentesi sebbene il bambino non sia affetto da alcuna patologia. La possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa. La precisione dei risultati offerti da Traquility è importante perché in caso di risultato negativo, evita il ricorso all amniocentesi, procedura che presenta rischio di aborto. In caso di risultato positivo, dovrebbe essere presa in considerazione l ipotesi di ricorrere ad un esame diagnostico. Trisomia Sensibilità Specificità Frequenza Trisomia 21 (Sindrome di Down) Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) Trisomia 13 (Sindrome di Patau) > 99.9% > 99.9% 1/700 > 99.9% > 99.9% 1/5 000 > 99.9% > 99.9% 1/16 000

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10 PERCENTUALE DI ERRORE MOLTO BASSA: TRANQUILITY È PIÙ AFFIDABILE DELLE ALTRE PROCEDURE DI SCREENING PRENATALE L attuale protocollo diagnostico prevede un test combinato seguito dall amniocentesi, in caso di risultato positivo. TEST COMBINATO Test di screening statistico, eseguito durante il primo trimestre di gravidanza, basato su: Età materna Traslucenza nucale (misurazione della nuca del feto per mezzo di ultrasuoni) Dosaggio ormonale o BI-Test (PAPP-A, β-hcg libero) Feto Trasduttore ad ultrasuoni Liquido amniotico AMNIOCENTESI Esame diagnostico invasivo che consiste nell estrazione di un campione di liquido amniotico, che circonda il feto nel grembo materno mediante l utilizzo di un lungo ago. Il liquido amniotico contiene cellule di sfaldamento del feto, che possono, così, essere analizzate per verificare l eventuale presenza di patologie. Questo test viene solitamente eseguito tra la 15 a e la 20 a settimana di gravidanza. Questa procedura è spesso fonte di preoccupazione per la madre e la famiglia ed è associata a un tasso di aborto stimato intorno all 1%.

11 FALSI POSITIVI DEL TEST COMBINATO FALSI NEGATIVI DEL TEST COMBINATO 19 risultati positivi su 20 al test combinato per la trisomia 21 sono errati: i feti non sono affetti Tranquility avrebbe rilevato l assenza della trisomia 21 evitando così l amniocentesi. 3-4 casi su 20 di trisomia 21 non sono rilevati dal test combinato Tranquility avrebbe rilevato la presenza della trisomia 21. The Royal College of Obstetricians & Gynaecologists reputa che il test del DNA fetale aumenti le informazioni disponibili per le donne in gravidanza, riducendo notevolmente il rischio di aborti causati da procedure invasive non necessarie in gravidanze non soggette a complicazioni

12 TRANQUILITY FORNISCE UN REFERTO CON RISULTATI CHIARI IN TEMPI BREVI Genoma è in grado di fornire la lettura più accurata e approfondita del genoma del tuo bambino entro 5 giorni lavorativi dall arrivo del campione nel nostro laboratorio. Sarà cura del tuo medico aiutarti nella comprensione del referto per prendere la decisione medica più appropriata. GRAVIDANZE SINGOLE Il referto del test Tranquility riporterà il rischio del feto di essere affetto da un aneuploidia cromosomica e da microdelezioni (se rilevate). Qualora sia stato richiesto, sarà specificato il sesso del bambino: maschile o femminile. GRAVIDANZE GEMELLARI Il referto del test Tranquility riporterà il rischio che almeno uno dei feti sia affetto da una trisomia dei cromosomi 21, 18 o 13. Qualora sia stato richiesto di conoscere il sesso dei bambini, sarà specificata la presenza di due feti di sesso femminile oppure la presenza del cromosoma Y (maschile). ESEMPIO RISULTATI DEL TEST: Nessuna Aneuploidia Rilevata significa che Tranquility ha identificato il numero atteso di copie dei cromosomi refertati. Aneuploidia Rilevata significa che Tranquility ha identificato un anomalia in uno dei cromosomi specificati nel referto (T21, T18, T13, XXX, XXY, XYY, X0) Microdelezione Rilevata significa che una microdelezione è stata identificata. Sarà fornita la posizione genomica e la dimensione della microdelezione sul cromosoma, nonché l interpretazione medica (se conosciuta).

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14 G C T C G G A G G G T C C T A C G C C C A C G G A A T C T C G C T G A T T G C T A G C A C A G C A TRANQUILITY: UN PRODOTTO DI GENOMA, UNA PIATTAFORMA DI NEXT GENERATION SEQUENCING ALTAMENTE EFFICIENTE Il sequenziamento consiste nella determinazione dell esatto ordine delle coppie di basi di un segmento di DNA. Il Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) è una delle tecnologie più avanzate per l analisi genetica, oggi disponibile. Genoma ha scelto il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell intero genoma più all avanguardia utilizzando la tecnologia NGS, per un elevato rendimento e uno screening più approfondito. A Purificazione dei frammenti di DNA estratti dal sangue materno B Preparazione dei frammenti di DNA per costituire una libreria ad hoc Adattatore sequenziamento Indice Molecolare + adattatore sequenziamento C Immobilizzazione della libreria sul supporto del sequenziamento D Sequenziamento della libreria tramite NGS (Next Generation Sequencing) E Analisi delle informazioni di sequenziamento tramite sistemi bioinformatici CGATTTAACT GCTAAATTGC ACCACGAT TGGAGCTA

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17 I VANTAGGI DI TRANQUILITY: SEQUENZIAMENTO DELL INTERO GENOMA, ATTREZZATURA ALL AVANGUARDIA E PIATTAFORMA BIOINFORMATICA AVANZATA Il metodo di lavorazione di Tranquility è stato automatizzato in maniera ottimale per certificare la coerenza e la riproducibilità dei risultati. Genoma ha scelto il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell intero genoma per i suoi tempi di analisi più rapidi, per la percentuale di errore più bassa e per la capacità di incrementare il contenuto analitico. La tecnologia NGS accelera il processo. Il nostro procedimento analitico di bioinformatica assicura, infine, l attendibilità dei risultati. A Grazie al sistema automatizzato, chiuso e robotizzato ad elevato rendimento di Genoma, è possibile estrarre una maggiore quantità di DNA ad alta qualità. B C D Frammenti puri di DNA vengono evidenziati e amplificati. Tutti questi frammenti allineati formano la libreria del sequenziamento, specifica di ciascun individuo e facilmente identificabili grazie ad un codice a barre molecolare. Ogni frammento di DNA della libreria è fissato su una biglia, e caricato su un chip. I frammenti di DNA vengono processati attraverso la tecnologia del Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS). E L algoritmo avanzato compara la libreria sequenziata al genoma di riferimento e valuta statisticamente il numero di cromosomi per rilevare le aneuploidie. Genoma dispone di una piattaforma di bioinformatica di sua proprietà (InKaryo), che assicura performance di analisi di alta qualità.

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19 TRANQUILITY RISPETTA I PIÙ ALTI STANDARD DI QUALITÀ EUROPEI UN PRODOTTO A MARCHIO CE-IVD Tranquility è un test marchiato CE come Dispositivo Diagnostico In Vitro. L intero processo di raccolta del campione, preparazione, sequenziamento, analisi bioinformatica e refertazione per le trisomie 21, 18 e 13 segue la Direttiva Europea 98/79/CE relativa ai dispositivi medico-diagnostici in vitro ed è stato certificato da un autorità indipendente: UL International. LA MIGLIORE PROTEZIONE PER I CAMPIONI Il kit di raccolta Tranquility contiene gel pack ed è termicamente isolato. Tranquility viene effettuato in Svizzera quindi non prevede alcun trasporto intercontinentale. Tranquility rispetta i più rigorosi standard di qualità nonché le leggi e le direttive dell Unione Europea

20 TRANQUILITY ASSICURA UTILITÀ, QUALITÀ E OTTIMA CURA DEL CLIENTE Certificato CE-IVD Il test Tranquility è stato certificato CE-IVD per le trisomie 21, 18 e 13. Completo Avanzato Tranquility è in grado di rilevare le trisomie 21, 18 e 13, le anomalie nel numero dei cromosomi sessuali, le microdelezioni e il sesso del bambino. Tranquility viene eseguito mediante il più avanzato metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell intero genoma utilizzando tecnologia NGS, per un elevato rendimento e uno screening più approfondito. La piattaforma di bioinformatica InKaryo di Genoma assicura l elevata accuratezza dei risultati. Qualità Il laboratorio Genoma segue i più rigorosi standard di qualità europei. Il kit di raccolta Tranquility è il solo a contenere un gel pack e ad essere termicamente isolato.

21 Eseguito in Svizzera Veloce Accurato Il test Tranquility viene eseguito a Ginevra, in Svizzera. I risultati sono disponibili entro 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione in laboratorio (a meno che non siano necessarie ulteriori analisi). Tranquility garantisce il > 99.9%* di accuratezza. Ogni giorno Attenzione al Cliente Il campione di sangue può essere inviato al laboratorio ogni giorno della settimana. Gli esperti di Genoma sono a tua disposizione per rispondere, nella tua lingua, a qualunque domanda. *Per le trisomie 21, 18, 13 (popolazione testata = 437, non affetti = 379, affetti = 58)

22 Referenze ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109: American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012:120: GreggAR,GrossSJ,BestRG,etal.ACMGstatement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013:15: Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013;33: Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013:22: U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Accessed July 12, U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy Accessed July 12, U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy Accessed July 12, Accessed February 21, 2013 Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. Agence de la biomedicine. Mars 2013 Kypros H. Nicolaides, MD. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 191, KH Nicolaides, NJ Sebire, RJM Snijders, RLS Ximenes & G. Pilu. The week scan. chapter-01-final.htm Rabinowitz, et al. ASHG Abstract 2012.; Presented data at NSGCAEC Norton ME, et al Am J Obstet Gynecol.2012 doi: /j. ajog Palomaki GE, et al. Genet Med Mar;14(3): ; M. Ehrich communication. Royal College of Obstetricians & Gynaecologists. Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Scientific Impact Paper No. 15, March 2014 Esonero di responsabilità Sarà cura del medico curante utilizzare le informazioni qui contenute per guidare la scelta del paziente anche consigliando, qualora lo si ritenga opportuno, una specifica consulenza genetica o ulteriori test diagnostici quali l amniocentesi o la villocentesi. Ogni test diagnostico deve essere interpretato alla luce di tutti i dati clinici disponibili. Lo screening per le trisomie 21, 18 e 13 ha ottenuto la certificazione CE-IVD. Come per qualsiasi test medico, esiste sempre una possibilità di errore nell analisi del campione. Sono state, tuttavia, prese significative misure per evitare tali errori. Limitazioni del test Questo test è stato ideato per analizzare aneuploidie ed è stato convalidato per i cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Il test è validato per gravidanze singole o gemellari con età gestazionale di, rispettivamente, almeno 10 e 12 settimane. É raccomandata la consulenza genetica di un esperto prima e dopo aver effettuato il test. I risultati non escludono la possibilità che la gravidanza possa essere interessata da altre anomalie cromosomiche o genetiche, malformazioni congenite o altre complicazioni. Questo test non è stato ideato per identificare gravidanze a rischio di malformazioni del tubo neurale. Quando in una gravidanza gemellare viene rilevata un aneuploidia, lo stato di ciascun feto non può essere determinato. Nelle gravidanze gemellari, qualora sia stato richiesto di conoscere il sesso dei bambini, se consentito dalla normativa vigente, il risultato del test riporterà se è stato rilevato almeno un maschio o se entrambi i feti sono di sesso femminile. Il numero limitato di dati disponibili per le gravidanze gemellari preclude il calcolo delle prestazioni. Un risultato negativo non esclude del tutto la presenza della trisomia 21, della trisomia 18, della trisomia 13, e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Esiste una limitata possibilità che i risultati del test possano non rispecchiare i cromosomi del feto, ma le modifiche cromosomiche della placenta (mosaicismo confinato alla placenta) o della madre (mosaicismo cromosomico). É possibile ottenere un risultato falso positivo in caso di vanishing twin (gemello riassorbito), in questo caso il risultato non dipende dalla performance del test, ma dalla presenza di DNA del gemello riassorbito nel sangue materno. Risultati quali Aneuploidia Rilevata o Microdelezione Rilevata sono da considerarsi positivi e dovrebbe, quindi, essere consigliato alla paziente di ricorrere a procedure prenatali invasive di conferma, quali ad esempio la villocentesi e l amniocentesi, al fine di ottenere una diagnosi definitiva.

23 Dr. Frederic Amar CEO Esperite I progressi tecnologici nell ambito della medicina predittiva e rigenerativa ci consentono di fornire test di screening molto avanzati, la cui accuratezza e velocità nel fornire risultati fino a pochi anni fa non erano neppure pensabili. Genoma offre test genetici più sicuri e avanzati, per la salute e la serenità di tutta la tua famiglia. Genoma Genoma un azienda svizzera leader nel settore della medicina predittiva genomica e proteomica. Genoma è proprietaria della più grande piattaforma genetica per la diagnosi clinica in Europa dove esclusivi test genetici di nuova generazione sono eseguiti nel rispetto dei più elevati standard di qualità. Genoma è parte del Gruppo Esperite. Esperite Il gruppo Esperite, quotato presso l Euronext di Amsterdam e Parigi è uno dei leader internazionali nel campo della medicina predittiva e rigenerativa sin dal 2000.

24 Trisomie 21, 18, 13 (CE-IVD) Aneuploidie dei cromosomi sessuali Microdelezioni Sesso del bambino Prelievo di sangue materno Altamente accurato Risultati in 5 giorni Qualità Svizzera Consulta il tuo medico per decidere se Tranquility è il test adatto a te Chiama gli esperti italia@genoma.com Swiss Biotechnology a company of esperite Genoma SA Chemin des Aulx, Plan-les-Ouates, Geneva Switzerland genoma@genoma.com GETL ITIT

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