Eredità non mendeliana

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Eredità non mendeliana"

Transcript

1 Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione

2 Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali e plastidici ogni cellula ha molte copie del genoma mitocondriale o plastidico

3 Omo e etero-plasmia segregazione degli organelli non segue le divisioni cellulari gli organelli sono ereditati assieme al citoplasma cellule omoplasmiche: unico tipo di DNA progenie omoplasmica cellule eteroplasmiche: DNA diversi progenie omo- e etero-plasmica l eredità mitocondriale non segue le leggi di Mendel

4 Eredità uniparentale Eredità materna dell mtdna di Xenopus mtdna distinto mediante sonde l ibrido F1 riceve il mtdna dalla madre eredità uniparentale: tutta la progenie ha il fenotipo di un solo genitore

5 Incroci non reciproci [poky] F x wt M = tutti [poky] wt F x [poky] M = tutti wt mutante [poky] ha una delezione nel promotore del gene codificante per l rrna 19S, per cui si ha una riduzione nella sintesi proteica con conseguenza assenza di citocromi codificati da geni mitocondriali e crescita rallentata i risultati di incroci reciproci non sono uguali

6 Eredità non mendeliana Chlamydomonas: cellule aploidi di mating type diverso danno origine ad uno zigote che va incontro a meiosi si formano 4 cellule aploidi (spore) un marcatore nucleare segrega normalmente con un rapporto 2:2 essendo specie isogametiche, l eredità è uniparentale (non materna o paterna) eredità non mendeliana (rapporto di segregazione 4:0 o 0:4)

7 Segregazione dei genotipi nella Mirabilis jalapa il colore delle foglie dipende dall eredità plastidica materna cloroplasti: clorofilla leucoplasti: cloroplasti anormali incolori la segregazione dei genotipi dipende dalla ripartizione casuale degli organelli durante la divisione cellulare

8 Eredità plastidica nelle piante l eredità plastidica varia da specie a specie e può essere: uniparentale-materna uniparentale-paterna biparentale

9 Eredità mitocondriale negli animali solo l uovo contribuisce al citoplasma dello zigote l eredità mitocondriale è uniparentale-materna il contributo paterno è molto piccolo o assente non si osserva ricombinazione dei geni mitocondriali è possibile seguire una linea materna l analisi del DNA mitocondriale è utilizzata negli studi evolutivi il cromosoma Y costituisce il corrispettivo paterno del DNA mitocondriale

10 Eredità materna nell uomo: la neuropatia ereditaria dell occhio di Leber (LHON) malattia neurodegenerativa del n. ottico: cecità mutazione del gene per la NADH deidrogenasi del mtdna difetto nella catena respiratoria, minor produzione di ATP: soprattutto a carico di neuroni ereditata solo da madri malate la gravità della malattia dipende dal grado di omoplasmia delle cellule mutanti l eredità della mutazione dipende dall omo- o etero-plasmia degli oociti

11 Effetto materno il genotipo della madre determina il fenotipo della progenie nella Limnaea peregra il fenotipo destrorso o sinistrorso della conchiglia dipende dal genotipo materno e non rispetta i rapporti mendeliani (la progenie dell incrocio monoibrido ha un unico fenotipo)

12 Spiegazione dell effetto materno i geni con effetto materno codificano per mrna e proteine importanti per l embriogenesi l effetto materno dipende da prodotti genici presenti nel citoplasma degli oociti o ricevuti da cellule nutrici il fenotipo dipende dalla presenza dell allele dominante nel genotipo femminile ed è indipendente dal genotipo maschile

13 Imprinting genomico geni imprinted non seguono un modello mendeliano il DNA è marcato e quindi distinto se di origine materna o paterna l imprinting può coinvolgere interi cromosomi (per esempio, nei marsupiali viene inattivato solo il cromosoma X paterno) la marcatura del DNA può dipendere da una metilazione durante la gametogenesi padre madre imprinting A A a A* A*a

14 Imprinting genomico nel topo nel topo la crescita dipende da un fattore di crescita insulino-simile Igf-2 l allele materno viene inattivato nella ovogenesi il fenotipo dipende da quale allele, normale o mutante, sia ereditato dalla madre

15 Imprinting genomico nell uomo l eredità di una delezione del cromosoma 15 genera due diverse malattie a seconda che sia ereditata dal padre o dalla madre in questa regione esistono due geni molto vicini che subiscono l imprinting nel padre o nella madre sindrome di Angelman eredità materna delezione gene paterno imprinted sindrome di Prader-Willi eredità paterna delezione gene materno imprinted

16 Anticipazione il carattere si esprime in modo maggiore o più precocemente da una generazione all altra causa: mutazione che si aggrava con le generazioni regione di instabilità: mutazioni a triplette es: distrofia miotonica, corea di Huntington, sindrome dell X fragile

Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna

Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna Eredità mitocondriale Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna I mitocondri dello spermatozoo non entrano a far

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees

Dettagli

Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012

Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Prof.ssa Cinzia Di Pietro Deborak Rasà Claudia Reddavid Sara Romano Eliana Russo Il comportamento di un gene non dipende dal genitore che lo trasmette UGUALI

Dettagli

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione IMPRINTING 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa

Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa Epigenetica ed espressione genica monoallelica Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa monoallelicamente,

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giandomenico.corrado@unina.it : 081.25.

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giandomenico.corrado@unina.it : 081.25. Corso di Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giandomenico.corrado@unina.it : 081.25.39446 Concetti chiave della quarta lezione I sistemi riproduttivi

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

Trasmissione del materiale ereditario

Trasmissione del materiale ereditario Trasmissione del materiale ereditario Confronto tra mitosi e meiosi: La mitosi consiste in una duplicazione dei cromosomi seguita da una regolare separazione Ciascun cromosoma si comporta indipendentemente

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari

Dettagli

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 7. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 7. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 7 Domande concettuali C1. L'eredità epigenetica è una modalità ereditaria che prevede una modificazione in un gene oppure in un cromosoma che altera l'espressione genica,

Dettagli

Gene Mutations and Disease

Gene Mutations and Disease Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse

Dettagli

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo

Dettagli

Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD

Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Mutazioni gene Recettore LDL molto comune (1:500) Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1 GREGOR MENDEL 1822-1884 2 2 Grandi navigatori 3 3 Rotte commerciali per le

Dettagli

Mitocondri e malattie neurodegenerative. metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio

Mitocondri e malattie neurodegenerative. metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio Mitocondri e malattie neurodegenerative Mitocondri metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio Danno mitocondriale: dismetabolismo energetico (necrosi) stress ossidativo

Dettagli

GENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,

Dettagli

JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi

JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi MITOCONDRI «organelli citoplasmatici presenti nelle cellule eucariotiche» Molteplici funzioni: 1) metabolismo energetico con la produzione di ATP (ciclo di Krebs e Fosforilazione

Dettagli

Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed

Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed anche la maggiore dipendenza dalle proteine policomb per

Dettagli

ANGELMAN SYNDROME (HAPPY PUPPET) Grave ritardo mentale. Assenza della parola. Microbrachicefalia, prognazia, bocca larga con lingua protrudente, denti spaziati, capelli biondi (65%). Da un punto di vista

Dettagli

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione

Dettagli

Struttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica

Struttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica Struttura e funzione dei geni 1 Il DNA è il materiale genetico La molecola di DNA conserva l informazione genetica: topi iniettati con solo DNA di batteri virulenti muoiono 2 Proprietà del DNA Il DNA presenta

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA

LA GENETICA MENDELIANA LA GENETICA MENDELIANA A partire dal 1856, Johann Gregor Mendel (1822 1884) iniziò una lunga serie di esperimenti sulle piante di pisello (Pisum sativum), con le quali era facile effettuare incroci ed

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

Che significa animale transgenico o animale Knockout???

Che significa animale transgenico o animale Knockout??? Che significa animale transgenico o animale Knockout??? ORGANISMI TRANSGENICI Gli animali che sono stati ingegnerizzati per inserzione di un gene, delezione di un gene o sostituzione di un gene si chiamano

Dettagli

Le strategie mendeliane

Le strategie mendeliane Le strategie mendeliane Il punto di partenza: il rompicapo sull eredità e come l approccio sperimentale innovativo di Mendel aiutò a risolverlo. Il lavoro vero e proprio: l analisi genetica secondo Mendel,compresa

Dettagli

Patologie da mutazioni dinamiche

Patologie da mutazioni dinamiche Patologie da mutazioni dinamiche Mutazioni dinamiche mutazioni progressive, nei tessuti e nelle generazioni, di ripetizioni instabili Alleli normali Pre-mutazioni Mutazioni Le alterazioni fenotipiche (patologia)

Dettagli

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò

Dettagli

GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI

GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI GENETICA Modulo di 6 CFU Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI Docente: Flavia Cerrato Dip.to Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche

Dettagli

SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA. È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti

SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA. È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti RIPRODUZIONE ASESSUATA SESSUATA È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti SI REALIZZA TRAMITE L UNIONE, ALL ATTO DELLA FECONDAZIONE, DI CELLULE SPECIALIZZATE APLOIDI DETTE GAMETI O CELLULE

Dettagli

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione

Dettagli

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA Linkage Lezione (riprendere il testo di Genetica ) Tipi di mappe: mappe genetiche Mappe genetiche : si basano sulla frequenza di ricombinazione fra locus identificati attraverso marcatori di varia natura:

Dettagli

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA Gaetano Graziano M E I O S I La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA 1 P r e m e s s e DNA Cromosomi Aploidia e diploidia Geni 2 DNA E la sostanza chimica con

Dettagli

MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI

MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI Perché creare animali transgenici Per studiare la funzione e la regolazione di geni coinvolti in processi biologici complessi come lo sviluppo di un organismo e l insorgenza

Dettagli

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana.

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. la scienza dell ereditarietà Le radici storiche della genetica, la scienza dell ereditarietà, risalgono agli antichi

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato.

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Correlazione tra fenotipo alterato, o a livello cellulare,

Dettagli

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo

Dettagli

INDICE. VOLUME 1 Cellula. VOLUME 2 Genetica. Capitolo 9 Comunicazione cellulare 181. Capitolo 1 Introduzione alla biologia 1

INDICE. VOLUME 1 Cellula. VOLUME 2 Genetica. Capitolo 9 Comunicazione cellulare 181. Capitolo 1 Introduzione alla biologia 1 00PrPag_Vol_02_BROOKER 30/07/10 11:22 Pagina V VOLUME 1 Cellula Capitolo 1 Introduzione alla biologia 1 PARTE I Capitolo 2 Chimica Basi chimiche della vita I: atomi, molecole e acqua 19 Capitolo 3 Basi

Dettagli

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione

Dettagli

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà

GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà GENETICA La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà Gregor Johann Mendel è stato un monaco considerato, il precursore della moderna genetica. Nel 1910 Thomas hunt Morgan suggerì che i geni

Dettagli

La regolazione genica nei eucarioti

La regolazione genica nei eucarioti La regolazione genica nei eucarioti Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Differenziamento negli eucarioti pluricellulari Negli eucarioti le cellule specializzate dei vari tessuti contengono

Dettagli

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia

Dettagli

L albero genealogico

L albero genealogico L albero genealogico Lo studio dell albero genealogico permette in molti casi di distinguere tra I diversi meccanismi ereditari individuando il modello di trasmissione di una determinata malattia monogenica

Dettagli

INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X

INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X Compensazione del dosaggio Nelle specie in cui la femmina ha due X e il maschio un solo X, esistono dei meccanismi di compensazione del dosaggio che rendono equivalente l

Dettagli

TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011

TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011 TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011 1. A chi soffre di colesterolo elevato è sconsigliato mangiare i crostacei, che ne contengono una quantità elevata. Dovrà pertanto eliminare dal suo menù soprattutto

Dettagli

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE.

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE. IL GENOMA UMANO Ogni cellula contiene nel nucleo una molecola chiamata DNA (acido desossiribonucleico) Tale molecola ha la forma di una lunghissima scala a chiocciola. I gradini che compongono la scala

Dettagli

Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz

Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche del Sistema Nervoso Metabolismo: insieme delle reazioni chimiche alla base dei processi vitali tissuto-cellulari

Dettagli

1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700

1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 Lamark: i cambiamenti comportamentali modificano i caratteri

Dettagli

Un caso di pubertà precoce familiare causato da una nuova mutazione nel gene MKRN3

Un caso di pubertà precoce familiare causato da una nuova mutazione nel gene MKRN3 Un caso di pubertà precoce familiare causato da una nuova mutazione nel gene MKRN3 Grazia Cantelmi, AIF SUN Napoli Prof.ssa L.Perrone, Dipartimento della donna, del bambino, di chirurgia generale e specialistica

Dettagli

SCHEDA DI PROGRAMMAZIONE DISCIPLINARE DA RIPORTARE SUL P.O.F. A.S. 2013-2014

SCHEDA DI PROGRAMMAZIONE DISCIPLINARE DA RIPORTARE SUL P.O.F. A.S. 2013-2014 SCHEDA DI PROGRAMMAZIONE DISCIPLINARE DA RIPORTARE SUL P.O.F. A.S. 2013-2014 ASSE DISCIPLINA SCIENTIFICO TECNOLOGICO BIOTECNOLOGIE AGRARIE DOCENTE DARMAN ELENA 2 BIENNIO CLASSE 3 CORSO E SEZIONE TECNICA

Dettagli

Genomi 3 Capitolo 8: Genomi dei procarioti e degli organelli eucariotici

Genomi 3 Capitolo 8: Genomi dei procarioti e degli organelli eucariotici T.A. Brown Genomi 3 Capitolo 8: Genomi dei procarioti e degli organelli eucariotici Chapter 2_Genome Anatomies http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk21112/ Copyright Garland Science 2007 Capitolo 8: Genomi

Dettagli

GENETICA. Ibridi discendenti ottenuti dall incrocio di due linee pure ovvero la generazione F1.

GENETICA. Ibridi discendenti ottenuti dall incrocio di due linee pure ovvero la generazione F1. BASI FISICHE DELL EREDITARIETA GENETICA La Genetica è quella branca della Biologia che si occupa dello studio dei caratteri ereditari e delle loro implicazioni. I caratteri ereditari prendono il nome di

Dettagli

(LEZIONI 15-21) AA 2014-2015

(LEZIONI 15-21) AA 2014-2015 TERZA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 15-21) AA 2014-2015 1. Il fenomeno dell anticipazione è: A) quel fenomeno per cui in una data famiglia un certo fenotipo patologico si presenta in età

Dettagli

Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1.

Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Insieme delle caratteristiche contenute nei geni, sia quelle manifeste, sia

Dettagli

La riproduzione cellulare

La riproduzione cellulare La riproduzione cellulare La riproduzione è una proprietà fondamentale dei viventi, che si manifesta a partire dalle singole cellule. Attraverso la riproduzione viene assicurata la continuità della vita.

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali

Dettagli

L eredita legata al sesso

L eredita legata al sesso L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo

Dettagli

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

EREDITA MENDELIANA MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI E RECESSIVE

EREDITA MENDELIANA MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI E RECESSIVE EREDITA MENDELIANA MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI E RECESSIVE Genetica e malattie Malattia monogenica: La mutazione di un singolo gene determina il fenotipo clinico Malattia poligenica: Più geni concorrono

Dettagli

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione

Dettagli

L ORGANIZZAZIONE DEL MATERIALE EREDITARIO. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Giovanna Attene

L ORGANIZZAZIONE DEL MATERIALE EREDITARIO. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Giovanna Attene L ORGANIZZAZIONE DEL MATERIALE EREDITARIO Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Giovanna Attene TESSUTO DNA CELLULA NUCLEO CROMOSOMA GENOMA Il genoma è l insieme del materiale

Dettagli

SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel

SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA I.1 INTRODUZIONE. Tutti gli individui (batteri, piante, esseri umani) sono simili agli organismi

Dettagli

immagine Biologia applicata alla ricerca bio-medica Materiale Didattico Docente: Di Bernardo

immagine Biologia applicata alla ricerca bio-medica Materiale Didattico Docente: Di Bernardo Esperto in processi innovativi di sintesi biomolecolare applicata a tecniche di epigenetica Materiale Didattico Biologia applicata alla ricerca bio-medica immagine Docente: Di Bernardo Per animali transgenici

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

Tel

Tel silvia.bonaccorsi@uniroma1.it Tel. 06-49912473 Il sogno di ogni cellula è diventare due cellule! ovvero: oggi parleremo di Mitosi e Meiosi (e di come i cromosomi si distribuiscano durante certe divisioni

Dettagli

La genetica è la scienza dell ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro

La genetica è la scienza dell ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro La genetica è la scienza dell ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro la comprensione di come i geni si trasmettono da genitori

Dettagli

La nuova biologia.blu

La nuova biologia.blu David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu Genetica, DNA ed evoluzione PLUS 2 Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà 3 Mendel, il padre della genetica

Dettagli

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP I mitocondri sono gli organuli responsabili della produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi. Queste reazioni, che nel loro insieme costituiscono il processo di "respirazione

Dettagli

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali Dott.ssa Chiara Targhetta LOCUS localizzazione genomica unica all interno di un cromosoma; permette di definire la posizione di un gene

Dettagli

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli