CURRICULUM VITAE. Formazione Diploma Odontotecnico presso l IPSIA P.Gaslini di Genova Bolzaneto

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1 CURRICULUM VITAE NOME E COGNOME LINGUA ESTERA Roberto Cusano inglese Formazione Diploma Odontotecnico presso l IPSIA P.Gaslini di Genova Bolzaneto Servizio militare Anno integrativo obbligatorio per l iscrizione al corso universitario Scuola Diretta a Fini Speciali per Tecnici in Biotecnologie presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Genova. Discussione della tesi di diploma dal titolo: 3-(Dialchilammino)-1H-nafto[2,1]piran-1-oni quali potenziali modulatori della risposta granulocitaria, svolta presso il laboratorio del Prof. M. Mazzei dell Istituto di Scienze Farmaceutiche della Facoltà di Farmacia, in collaborazione con il Prof. E. Melloni dell Istituto di Biochimica. Diplomato con voti 80/80 e lode Corso Integrativo per l equiparazione a Diploma Universitario per Tecnici in Biotecnologie presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Genova. Diplomato con voti 110/110 e lode Corso Integrativo per la trasformazione del Diploma Universitario in Laurea di Primo Livello in Biotecnologie presso la Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali dell Università di Genova. Diplomato con voti 110/110. Idoneità ai seguenti concorsi pubblici Concorso pubblico, per titoli ed esami, per la copertura di n.1 posto a tempo indeterminato di categoria D, area tecnica, tecnico scientifica ed elaborazione dati, funzionario tecnico, area biologia. Università degli Studi di Cagliari. Codice selezione D/BIOL (D.D.A. n. 351 del G.U. CONCORSI ED ESAMI N.76 DEL ). Con approvazione atti del 12 Giu 2013 è stato giudicato Idoneo.

2 Concorso pubblico, per titoli e prove selettive, per l assunzione di n.1 unità di personale con contratto di lavoro a tempo indeterminato di categoria D1, area tecnica, tecnico scientifica ed elaborazione dati, presso il Centro di Biologia Integrata (CIBIO) dell Università degli Studi di Trento per la gestione della facility di sequenziamento massivo e parallelo (Next Generation Sequencing). Determinazione n.66/2014, con approvazione atti del 21 Luglio 2014 è stato giudicato Idoneo. Attività scientifica Tirocinio presso il laboratorio delle Prof.sse Pinasco, Ienco e Stagno del Dipartimento di Metallurgia della Facoltà di Chimica: -Studio di materiali alternativi alle leghe argento-mercurio utilizzate per otturazioni dentali. Preparazione del campione, valutazione delle caratteristiche chimico-fisiche dei materiali compositi mediante test di ossidazione e durezza Tirocinio presso il laboratorio del Prof. M.Mazzei dell Istituto di Scienze Farmaceutiche: -Biotrasformazione di molecole ottenute per via sintetica ed analisi dei prodotti mediante HPLC. -Sintesi chimica e purificazione di molecole organiche con attività farmacologica. -Tests dell attività farmacologica dei prodotti di sintesi chimica quali inibitori dell aggregazione piastrinica presso il laboratorio della Prof.ssa G.Leoncini dell Istituto di Biochimica. -Tests dell attività farmacologica dei prodotti di sintesi chimica quali modulatori della risposta granulocitaria presso il laboratorio del Prof. E.Melloni dell Istituto di Biochimica Contrattista presso il laboratorio del Dott. D.Coviello dell Istituto di Biologia e Genetica dell Università di Genova (Direttore Prof. F.Ajmar). Analisi molecolare di famiglie con Miocardiopatia Ipertrofica Familiare: -Analisi di Linkage tramite amplificazione di microsatelliti. -Analisi di sequenze. -Screening di mutazioni tramite la tecnica degli SSCP. -Preparazione di linee di linfoblasti mediante separazione su gradiente FICOLL di linfociti B di pazienti e successiva tasformazione con EBV Contrattista presso il laboratorio di Biologia dei Tumori Solidi del Centro di Biotecnologie Avanzate diretto dal Dott. G.P.Tonini del laboratorio di Oncologia dell Istituto G.Gaslini (Direttore Dott. V.Pistoia). Analisi molecolare di pazienti affetti da Neuroblastoma: -Valutazione dell amplificazione dell oncogene N-Myc su DNA estratto da tessuto tumorale tramite tecniche di blotting (Dot Blot, Southern Blot).

3 -Analisi di microsatelliti per la mappatura di delezioni cromosomiche (LOH) e per studi di Linkage. -Analisi del gene NTRK1 mediante SSCP e sequenziamento ad Agosto 2002 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Molecolare dell Istituto G.Gaslini (Direttore Prof. R.Ravazzolo, coordinatore Prof. M.Seri). -Responsabile del servizio di sequenziamento ed analisi di sequenze mediante sequenziatore automatico ABI373A, ABI377, ABI3100 e Sequence Analysis Software. -Analisi di genotipi per la mappatura su larga scala estesa a tutto il genoma di geni malattia tramite amplificazione di microsatelliti fluorescenti e mediante sequenziatore automatico ABI373A, ABI377, ABI3100 e Genescan Software. -Analisi di Linkage mediante Cyrillic e MLINK software. -Caratterizzazione di regioni critiche mediante studio computazionale di banche dati e costruzione di mappe fisiche e contigui di cloni. -Identificazione e caratterizzazione di geni malattia tramite l approccio del gene candidato posizionale. -Screening di mutazioni in geni candidati mediante DHPLC e sequenziamento. -Creazione di ibridi somatici Uomo-Hamster per la separazione dei cromosomi malattia e successiva valutazione dell effetto di mutazioni dominanti sul fenotipo cellulare. -Colture di lieviti e batteri trasformati per la preparazione di cloni genomici YAC, BAC, Cosmidi e Plasmidi utilizzati come sonde per la mappatura di delezioni cromosomiche mediante tecniche di FISH e Southern Blot. -Analisi dei prodotti di trascrizione genica di alleli con varianti sconosciute mediante tecniche di RT-PCR e clonaggio. -Valutazione dei livelli di espressione genica mediante sviluppo ed utilizzo di metodi basati su RT-PCR semiquantitativa ed analisi al sequenziatore automatico. Da Gennaio a Luglio 2001 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Umana dell Ospedale Galliera di Genova (Direttore Dott.ssa Francesca Dagna Bricarelli). -Diagnosi molecolare di sordità mediante screening al DHPLC ed analisi di sequenza al sequenziatore automatico. -Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze geniche e studio delle strategie per l analisi molecolare di geni malattia. Da Settembre 2001 ad Agosto 2002 Contrattista presso il laboratorio della Prof.ssa G.Bianchi-Scarrà del Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica (DOBiG) dell Università di Genova.

4 -Analisi della segregazione e della ricorrenza di aplotipi comuni in pazienti affetti da melanoma familiare mediante amplificazione di microsatelliti. -Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze geniche e studio delle strategie per l analisi molecolare di geni malattia. Da Settembre 2002 ad Agosto 2003 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Medica dell Ospedale Sant Orsola-Malpighi di Bologna (Direttore Prof. Giovanni Romeo, coordinatore Prof. M.Seri). -Allestimento del laboratorio, valutazione delle apparecchiature e delle strategie di interesse comune per la ricerca e la diagnostica. -Coordinamento e gestione delle forniture per il laboratorio. -Analisi di sequenze mediante sequenziatore automatico ABI3730 e Sequence Analysis Software Analisi di microsatelliti mediante GeneMapper Software 3.0. Da settembre 2003 ad Agosto 2004 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Molecolare dell Istituto G.Gaslini (Direttore Prof. R.Ravazzolo, coordinatore Dott. L.J. Galietta). -Clonaggio e mutagenesi di proteine canali di membrana in vettori per l espressione in cellule eucariote. -Studio di protocolli per PCR semiquantitativa con SYBR green per la valutazione dell espressione genica. Da Settembre 2003 a Gennaio 2005 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Umana dell Ospedale Galliera di Genova (Direttore Dott.ssa Francesca Dagna Bricarelli). -Analisi di sequenze mediante sequenziatore automatico ABI377 e Sequence Analysis Software. -Diagnostica molecolare mediante amplificazione in PCR e sequenziamento di geni malattia. Da Ottobre 2004 a Dicembre 2008 Contrattista presso il laboratorio di Tipizzazione Tessulate del Registro Italiano Donatori di Midollo Osseo (IBMDR) c/o E.O. Ospedali Galliera (Direttore Dr.ssa N. Sacchi). -Tipizzazione mediante sequenziamento del sistema HLA e Assign software. - Sviluppo di protocolli per la separazione e il sequenziamento di alleli del sistema HLA. e Contrattista presso il laboratorio della Prof.ssa G.Bianchi-Scarrà del Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica (DOBiG) dell Università di Genova. -Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze geniche e studio delle strategie per l analisi molecolare di geni malattia.

5 -Analisi di trascritti genici mediante metodiche di RT-PCR e sequenziamento e analisi dell espressione genica mediante realtime PCR quantitativa. -Diagnostica molecolare su patologie tumorali. Ricerca di mutazioni germinali in geni di predisposizione e di mutazioni somatiche su DNA estratto da tessuto paraffinato. -Analisi di delezioni genomiche mediante la tecnica MLPA e Coffalyser software. Da Marzo 2006 a Novembre 2006 Da Maggio 2007 a Luglio 2008 Da Gennaio 2009 ad Aprile 2012 Da Maggio 2012 ad oggi Contrattista presso il laboratorio di Oncologia Traslazionale della A.O. S.Croce e Carle di Cuneo (Direttore Dott. M. Merlano, coordinatore Dott.ssa C. Lo Nigro). -Analisi dell espressione genica in linee cellulari tumorali e su tessuti murini trattati con chemioterapici mediante real-time PCR. -Studi dell associazione tra polimorfismi o mutazioni somatiche con la risposta a chemioterapici. -Analisi dello stato di metilazione in geni coinvolti nella risposta farmacologica di pazienti con Glioblastoma. Contrattista presso il laboratorio di Patologia Muscolare dell Istituto G.Gaslini di Genova (Direttore Dott. C. Minetti, coordinatore Dott. F. Zara). -Analisi molecolare di geni malattia nell ambito del progetto europeo EPICURE. Contrattista presso il laboratorio di Immunogenetica del centro Ricerche Polaris (Pula). Direttore Prof. F. Cucca dell Università di Sassari e IRGB-CNR Cagliari. -Sequenziamento di acidi nucleici mediante sequenziatori Illumina Genome Analyzer IIx e Hiseq Preparazione di librerie per progetti di DNA-Seq, RNA-Seq, Exome-Seq, ChIP-Seq. -Sviluppo di protocolli per il target sequencing e l analisi di espressione allelica mediante sequenziatori Illumina. -Ricerca di reagenti e sviluppo di protocolli in alternativa ai kit commerciali per applicazioni su tecnologia Illumina. -Sviluppo di protocolli per l automazione e il throughput della preparazione di librerie su robot Beckman Coulter-Biomek NX. -Manutenzione e troubleshooting dei sequenziatori Illumina Genome Analyzer IIx, Hiseq2000 e Applied Biosystems Contrattista presso la Piattaforma SGP del CRS4, centro Ricerche Polaris (Pula). Responsabile Dott. A. Angius, coordinatore Dott. A. Bulfone. -Preparazione di librerie per progetti di DNA-Seq, RNA-Seq, ChIP-Seq, Exome-Seq. -Valutazione e messa a punto di nuovi protocolli per l analisi di acidi nucleici mediante Next Generation Sequencing.

6 -Servizio di sequenziamento per esterni mediante strumentazione per elettroforesi capillare (ABI 3730) e sequenziatori di nuova generazione (Illumina HiSeq2000). -Manutenzione e troubleshooting dei sequenziatori Illumina Hiseq2000 e Applied Biosystems Utilizzo della piattaforma GALAXY e di programmi su OS Linux per l analisi di dati da esperimenti di Exome-Seq. -Utilizzo della piattaforma Affymetrix per studi di espressione su tutto il trascrittoma. Attività didattica Docente al corso di aggiornamento per Tecnici di Laboratorio Biomedico organizzato dall Accademia Nazionale di Medicina che si è svolto il 6-7 Dicembre 2002 presso l Ospedale Galliera di Genova. Tecniche e strategie per l analisi di mutazione in geni malattia Seminario presso l Ospedale Binaghi di Cagliari, 17maggio2013. Next Generation Sequencing Pubblicazioni sottoposte a controllo redazionale Tonini G.P., Lo Cunsolo C., Cusano R., Iolascon A., Dagnino M., Conte M., Milanaccio C., De Bernardi B., Mazzocco K., Scaruffi P. Loss of heterozygosity for chromosome 1p in familial neuroblastoma. Eur. J. Cancer, Vol. 33, No. 12, Pages , Iolascon A., Lo Cunsolo C., Giordani L., Cusano R., Mazzocco K., Boumgartner M., Ghisellini P., Faienza M.F., Boni L., De Bernardi B., Conte M., Romeo G., Tonini G.P. Interstitial and large chromosome 1p deletion occurs in localized and disseminated neuroblastomas and predicts unfavourable outcome. Cancer Letters, Vol. 130(1-2), Pages 83-92, Bolino A, Yin L, Seri M, Cusano R, Cinti R, Coffey AJ, Brooksbank RA, Bentley DR, Davis JR, Lanyi A, Huang D, Stark M, Creaven M, Bjørkhaug L, Heitzmann F, Lamartine J, Gaudi S, Sylla B, Lenoir GM, Castagnola E, Giacchino R, Porta G, Franco B, Zollo M, Sumegi J, Romeo G. A new candidate region for the positional cloning of the XLP gene. Eur. J. Hum. Genet., Vol. 6, Pages , 1998 Lo Cunsolo C., Iolascon A., Cavazzana A., Cusano R., Strigini P., Mazzocco K., Giordani L., Massimo L., De Bernardi B., Conte M., Tonini G.P. Neuroblastoma in two siblings supports the role of chromosome 1p36 in tumor development. Cancer Genet. Cytogenet. Vol 109 No. 2, Pages , Seri M, Cusano R, Forabosco P, Cinti R, Caroli F, Picco P, Bini R, Brescia Morra V, Lerone M, Silengo M, Pela I, Borrone C, Romeo G, Devoto M. "Genetic mapping in an Italian large pedigree of a new syndrome showing bilateral cataract, gastroesophageal reflux and spastic paraparesis with amyotrophy". Am. J. Hum. Genet. Vol 64, No. 2, Pages , February 1999

7 Seri M, Martucciello G, Paleari L, Bolino A, Priolo M, Salemi G, Forabosco P, Caroli F, Cusano R, Tocco T, Lerone M, Cama A, Torre M, Guys J.M, Romeo G, Jasonni V. "Exclusion of the Sonic Hedgehog gene as responsible for Currarino syndrome and anorectal malformations with sacral hypodevelopment". Hum. Genet. Vol.104, No 1, Pages , Scaruffi P., Cusano R., Dagnino M., Tonini G.P. Detection of DNA polymorphisms and point mutations of high-affinity nerve growth factor receptor (TrkA) in human neuroblastoma. Int. J. Oncol. Vol. 14, No 5, Pages , Seri M., Melchionda S., Dreyer S., Marini M., Carella M., Cusano R., Piemontese M.R., Caroli F., Silengo M., Zelante L., Romeo G., Ravazzolo R., Gasparini P., Lee B. Identification of LMX1B gene point mutations in Italian patients affected with Nail-Patella syndrome. Int. J. Mol. Med. Vol. 4, No 3, Pages , Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Hilpelä P, Donner K, Porfirio B, Graziano C, Swoboda KJ, Fardeau M, Urtizberea JA, Muntoni F, Sewry C, Dubowitz V, Iannaccone S, Minetti C, Pedemonte M, Seri M, Cusano R, Lammens M, Castagna-Sloane A, Beggs AH, Laing NG, de la Chapelle A. "Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myophathy". Neuromuscolar Disord. Vol. 9, No 8, Pages , 1999 Mori PG, Priolo M, Lerone M, Pasino M, Caroli F, Cusano R, Seri M, Cirillo Silengo M. "Congenital hypoplastic anaemia in a patient with a new multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome". Am. J. Med. Genet. Vol 87, No 1, Pages 36-39, 1999 Fimiani M, Seri M, Rubegni P, Cusano R, De Aloe G, Forabosco P, Devoto M, Andreasi L, Renieri A. "Autosomal dominant Aplasia Cutis Congenita: report of a large Italian family and exclusion of candidate chromosomal regions". Arch. Dermatol. Research. Vol 291, No 12, Pages , De Bona C, Zappella M, Hayek G, Meloni I, Vitelli F, Bruttini M, Cusano R, Loffredo P, Longo I, Renieri A. Preserved speech variant is allelic of classic Rett syndrome. Eur. J. Hum. Genet. Vol 8, No 5, Pages , Costa M, Fava M, Seri M, Cusano R, Sancandi M, Forabosco P, Lerone M, Martucciello G, Romeo G, Ceccherini I. Evaluation of the HOX11L1 gene as a candidate for congenital disorders of intestinal innervation. J. Med. Genet Jul;37(7):E9. The May-Hegglin/Fechtner Syndrome Consortium. Group 1: Seri M, Cusano R, Gangarossa S, Caridi G, Bordo D, Lo Nigro C, Ghiggeri GM, Ravazzolo R. Group 2: Savino M, Del Vecchi M, d Apolito M, Iolascon A, Zelante L, Savoia A. Group 3: Balduini C, Noris P, Magrini U, Belletti S. Group 4: Heath KE, Babcock M, Glucksman MJ, Aliprandis E, Bizzaro N, Desnick RJ, Martignetti JA. Mutations MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. Nat. Genet. Vol 26,.Pages , 2000.

8 Patrone G, Puppo F, Cusano R, Scaranari M, Ceccherini I, Puliti A, Ravazzolo R. Nuclear run-off by biotin labelling, magnetic beads capture and fluorescent RT-PCR analysis of RNA. Biotechniques Nov; 29(5):1012-4, Lo Nigro C, Cusano R, Scaranari M, Cinti R, Forabosco P, Brescia Morra V, De Michele G, Santoro L, Davies S, Hurst J, Devotot M, Ravazzolo R, Seri M. "A refined physical and transcriptional map of the SPG9 locus on 10q23.3-q24.2". Eur. J. Hum. Genet.. 8: ; Cusano R, Gangarossa S, Forabosco P, Caridi G, Ghiggeri GM, Russo G, Iolascon A, Ravazzolo R, Seri M. "Localization of the gene responsible for Fechtner syndrome in a region <600 Kb on 22q11-13". Eur. J. Hum. Genet. 8: ; Patrone G, Puppo F, Scaranari M, Cusano R, Griseri P, Romeo G, Ceccherini I, Puliti A, Ravazzolo R. "Cell-line specific transcription rates of the RET gene and functional domains in its minimal promoter". Gene Function & Disease. 2000,3-4, Tonini GP, McConville C, Cusano R, Rees SA, Dagnino M, Longo L, De Bernardi B, Conte M, Garaventa A, Romeo G, Devoto M, Seri M. Exclusion of candidate genes and chromosomal regions in familial neuroblastoma. Int J Mol Med Jan; 7(1):85-9. Bertolini S, Pisciotta L, Seri M, Cusano R, Cantafora A, Calabresi L, Franceschini G, Ravazzolo R, Calandra S. "A point mutation in ABC1 gene in a patient with severe premature coronary heart disease and mild clinical phenotype of Tangier disease". Atherosclerosis Feb 15;154(3): De Giorgio R, Seri M, Cogliandro RF, Cusano R, Fava M, Caroli F, Panetta D, Forabosco P, Barbara G, Ravazzolo R, Ceccherini I, Corinaldesi R, Stanghellini V. "Analysis of candidate genes for intrinsic neuropathy in a family with chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction". Clin. Genet Feb;59(2): Priolo M, De Toni T, Baffico M, Cama A, Seri M, Cusano R, Costabello L, Fondelli P, Capra V, Silengo M, Ravazzolo R, Lerone M. "Fontaine-farriaux craniosynostosis: Second report in the literature". Am J Med Genet May 1;100(3): Filocamo M, Bonuccelli G, Corsolini F, Mazzotti R, Cusano R, Gatti R. "Molecular analysis of 40 Italian patients with Mucopolysaccharidosis type II: new mutations in the iduronate-2-sulfatase gene". Human Mutation 2001 Aug;18(2): Meloni I, Rubegni P, De Aloe G, Bruttini M, Pianigiani E, Cusano R, Seri M, Mondillo S, Federico A, Bardelli AM, Andreassi L, Fimiani M, Renieri A.

9 "Pseudoxantoma elasticum: point mutations in ABCC6 gene and a large deletion encompassing the MYH11 gene". Human Mutation. 2001;18(1):85. Regis S, Filocamo M, Mazzotti R, Cusano R, Corsolini F, Bonuccelli G, Stroppiano M, Gatti R. "Prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of proteolipid protein gene duplication by quantitative fluorescent multiplex PCR". Prenatal Diagnosis 2001 Aug;21(8): Seri M, Savino M, Bordo D, Cusano R, Meloni I, Malatesta P, Capria M, Fuiano G Koivisto PA, Bolognesi M, Ghiggeri GM, Balduini C, Zelante L, Ravazzolo R, Renieri A, Savoia A. "The Epstein syndrome: a further renal disorder due to mutations in the nonmuscle myosin heavy chain 9 gene". Human Genetics 110: (2002). Regis S, Corsolini F, Stroppiano M, Cusano R, Filocamo M. Contribution of arylsulfatase A mutations located on the same allele to enzyme activity reduction and metachromatic leukodystrophy severity. Hum Genet Apr;110(4): Fava M, Borghini S, Cinti R, Cusano R, Seri M, Lerone M, De Giorgio R, Stanghellini V, Martucciello G, Ravazzolo R, Ceccherini I. HOX11L1: a promoter study to evaluate possible expression defects in intestinal motility disorders. Int J Mol Med Jul;10(1): Perri P, Longo L, McConville C, Cusano R, Rees SA, Seri M, Conte M, Romeo G, Devoto M, Tonini GP. Linkage analysis in families with recurrent neuroblastoma. Ann N Y Acad Sci Jun;963: Gimelli G, Giglio S, Zuffardi O, Alhonen L, Suppola S, Cusano R, Lo Nigro C, Gatti R, Ravazzolo R, Seri M. Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase ( SSAT) gene with putrescine accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD). Hum Genet Sep;111(3): Picco P, Porfirio B, Gattorno M, Buoncompagni A, Falcini F, Cusano R, Bordo D, Pistoia V, Ravazzolo R, Seri M. MICA gene polymorphisms in an Italian paediatric series of juvenile Behcet disease. Int J Mol Med 2002 Nov;10(5):575-8 Perri P, Longo L, Cusano R, McConville C, Rees SA, Devoto M, Conte M, Ferrara GB, Seri M, Romeo G and Tonini GP Weak linkage at 4p16 to predisposition for human neuroblastoma. Oncogene Nov 28;21(54): Marini M, Cusano R, De Biasio P, Caroli F, Lerone M, Silengo M, Ravazzolo R, Seri M, Camera G. Previously undescribed nonsense mutation in SHH caused autosomal dominant holoprosencephaly with wide intrafamilial variability. Am J Med Genet Mar 1;117A(2):112-5.

10 Lo Nigro C, Cusano R, Gigli GL, Forabosco P, Valente M, Ravazzolo R, Diomedi M, Seri M. Genetic heterogeneity in inherited spastic paraplegia associated with epilepsy. Am J Med Genet Mar 1;117A(2): Seri M, Pecci A, Di Bari F, Cusano R, Savino M, Panza E, Nigro A, Noris P, Gangarossa S, Rocca B, Gresele P, Bizzaro N, Malatesta P, Koivisto PA, Longo I, Musso R, Pecoraro C, Iolascon A, Magrini U, Soriano JR, Renieri A, Ghiggeri GM, Ravazzolo R, Balduini CL, Savoia A. MYH9-Related Disease: May-Hegglin Anomaly, Sebastian Syndrome, Fechtner Syndrome, and Epstein Syndrome Are not Distinct Entities but Represent a Variable Expression of a Single Illness. Medicine (Baltimore) May;82(3): Marini M, Bongers EM, Cusano R, Di Duca M, Seri M, Knoers NV, Ravazzolo R. Confirmation of CLIM2/LMX1B interaction by yeast two-hybrid screening and analysis of its involvement in nail-patella syndrome. Int J Mol Med Jul;12(1): Giacopelli F, Rosatto N, Divizia MT, Cusano R, Caridi G, Ravazzolo R. The first intron of the human osteopontin gene contains a C/EBP-beta-responsive enhancer. Gene Expr. 2003;11(2): Ghiorzo P, Pastorino L, Bonelli L, Cusano R, Nicora A, Zupo S, Queirolo P, Sertoli M, Pugliese V, Bianchi-Scarra G. INK4/ARF germline alterations in pancreatic cancer patients. Ann Oncol Jan;15(1):70-8. Pastorino L, Cusano R, Bruno W, Lantieri F, Origone P, Barile M, Gliori S, Shepherd GA, Sturm RA, Bianchi-Scarra G. Novel MC1R variants in ligurian melanoma patients and controls. Hum Mutat Sep;24(3):274. Pastorino L, Cusano R, Nasti S, Faravelli F, Forzano F, Baldo C, Barile M, Gliori S, Muggianu M, Ghigliotti G, Lacaita MG, Lo Muzio L, Bianchi-Scarra G. Molecular characterization of Italian nevoid basal cell carcinoma syndrome patients. Hum Mutat Mar;25(3): Pastorino L, Cusano R, Baldo C, Forzano F, Nasti S, Di Rocco M, Carta M, Bricarelli FD, Faravelli F, Bianchi-Scarra G. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome in infants: improving diagnosis. Child Care Health Dev May;31(3): Gangarossa S, Seri M, Pecci A, Di Bari F, Cusano R, Balduini C, Gasparini P, Savoia A. Dissecting clinical findings: platelet defects segregate independently of deafness and cataract in a family affected by an apparent syndromic form of macrothrombocytopenia. Int J Mol Med Sep;16(3): De Benedetti F, Insalaco A, Diamanti A, Cortis E, Muratori F, Lamioni A, Carsetti R, Cusano R, De Vito R, Perroni L, Gambarara M, Castro M, Bottazzo GF, Ugazio AG.

11 Mechanistic Associations of a Mild Phenotype of Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked Syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol Apr 19 Perroni L, Faravelli F, Cusano R, Forzano F, De Cassan P, Baldo C, Bricarelli FD. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX): report of the first prenatal mutation testing. Prenat Diagn May 2;26(5): Ghiorzo P, Gargiulo S, Pastorino L, Nasti S, Cusano R, Bruno W, Gliori S, Sertoli MR, Burroni A, Savarino V, Gensini F, Sestini R, Queirolo P, Goldstein AM, Scarra GB. Impact of E27X, a novel CDKN2A germ line mutation, on p16 and p14arf expression in Italian melanoma families displaying pancreatic cancer and neuroblastoma. Hum Mol Genet Sep 15;15(18): Panza E, Pippucci T, Cusano R, Lo Nigro C, Pradella L, Contardi S, Rouleau G, Stevanin G, Ravazzolo R, Liguori R, Montagna P, Romeo G, Seri M. Refinement of the SPG9 locus on chromosome 10q and exclusion of candidate genes. Eur J of Neurology 2008 May;15(5): Pastorino L, Ghiorzo P, Nasti S, Battistuzzi L, Cusano R, Marzocchi C, Garrè ML, Clementi M and Bianchi Scarrà G. Identification of germline mutations in SUFU in a family with Gorlin syndrome. Am J Med Genet A Jul;149A(7): Gargiulo S, Torrini M, Ollila S, Nasti S, Pastorino L, Cusano R, Bonelli L, Battistuzzi L, Mastracci L, Bruno W. Germline MLH1 and MSH2 mutations in Italian pancreatic cancer patients with suspected Lynch syndrome. Fam Cancer. 2009;8(4): Marconi C, Brunamonti Binello P, Badiali G, Caci E, Cusano R, Garibaldi J, Pippucci T, Merlini A, Marchetti C, Rhoden KJ, Galietta LJ, Lalatta F, Balbi P, Seri M. A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree. Eur J Hum Genet Oct 10 Origone P, Gargiulo S, Mastracci L, Ballestrero A, Battistuzzi L, Casella C, Comandini D, Cusano R, Dei Tos AP, Fiocca R, Garuti A, Ghiorzo P, Martinuzzi C, Toffolatti L; Liguria GIST Unit, Bianchi Scarrà G. Molecular characterization of an Italian series of sporadic GISTs. Gastric Cancer Jan 5. Francalacci P, Morelli L, Angius A, Berutti R, Reinier F, Atzeni R, Pilu R, Busonero F, Maschio A, Zara I, Sanna D, Useli A, Urru MF, Marcelli M, Cusano R, Oppo M, Zoledziewska M, Pitzalis M, Deidda F, Porcu E, Poddie F, Kang HM, Lyons R, Tarrier B, Gresham JB, Li B, Tofanelli S, Alonso S, Dei M, Lai S, Mulas A, Whalen MB, Uzzau S, Jones C, Schlessinger D, Abecasis GR, Sanna S, Sidore C, Cucca F. Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny. Science Aug 2;341(6145):565-9

12 Orrù V, Steri M, Sole G, Sidore C, Virdis F, Dei M, Lai S, Zoledziewska M, Busonero F, Mulas A, Floris M, Mentzen WI, Urru SA, Olla S, Marongiu M, Piras MG, Lobina M, Maschio A, Pitzalis M, Urru MF, Marcelli M, Cusano R, Deidda F, Serra V, Oppo M, Pilu R, Reinier F, Berutti R, Pireddu L, Zara I, Porcu E, Kwong A, Brennan C, Tarrier B, Lyons R, Kang HM, Uzzau S, Atzeni R, Valentini M, Firinu D, Leoni L, Rotta G, Naitza S, Angius A, Congia M, Whalen MB, Jones CM, Schlessinger D, Abecasis GR, Fiorillo E, Sanna S, Cucca F. Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease. Cell Sep 26;155(1): Orsini M, Cusano R, Costelli C, Malavasi V, Concas A, Angius A, Cao G. Complete genome sequence of chloroplast DNA (cpdna) of Chlorella sorokiniana. Mitochondrial DNA May 27:1-2 Orsini M, Costelli C, Malavasi V, Cusano R, Concas A, Angius A, Cao G. Complete genome sequence of mitochondrial DNA (mtdna) of Chlorella sorokiniana. Mitochondrial DNA Sep 4:1-3 Orsini M, Costelli C, Malavasi V, Cusano R, Concas A, Angius A, Cao G. Complete sequence and characterization of mitochondrial and chloroplast genome of Chlorella variabilis NC64A. Mitochondrial DNA Feb 18:1-3 Pubblicazioni su invito Cusano R, Lo Nigro C, Panza E, Marini M, Bolino A, Lerone M, Silengo M, Ravazzolo R, Seri M. L analisi di linkage in famiglie informative per l identificazione di geni malattia nell era postgenoma. Gaslini. Aprile 2001; Vol.33: Competenze e conoscenze informatiche Buona conoscenza e utilizzo dei sistemi operativi Microsoft Windows e Ubuntu. Utilizzo dei pacchetti di strumenti quali Microsoft Office e OpenOffice. Ottima conoscenza e utilizzo dei principali browser per la navigazione internet. Ottima conoscenza e utilizzo della posta elettronica. Ottima conoscenza delle maggiori banche dati per la ricerca di bibliografia, di sequenze e di varianti geniche, per lo studio e la navigazione nel Genoma Umano (NCBI, Ensembl, UCSC, EMBL-EBI, 1KG Browser) e dei tool per allineamenti e la manipolazione in silico di sequenze geniche. Ottima conoscenza dei seguenti software per le analisi genetiche: - Per l analisi di microsatelliti e studi di linkage, ABI Prism GeneScan e GeneMapper, Cyrillic e pacchetto MLINK; - Per screening di mutazioni e analisi di sequenze, Transgenomic Wavemaker e Navigator per analisi mediante dhplc; Coffalyzer Software per analisi di frammenti da MLPA; ABI Sequence Analysis e SeqScape; Conexio Genomics Assign per la tipizzazione dei geni HLA; - Per l analisi di dati Next Generation Sequencing, tool di manipolazione, di allineamento, di visualizzazione, di filtraggio, di selezione di regioni target e di estrapolazione di dati genetici mediante piattaforma Galaxy (Sam tools, GATK, VCF tools, IGV ecc), in particolare per esperimenti di Exome- Seq e targeted DNA resequencing;

13 - Per la gestione di strumentazione di laboratorio: ABI DNA Analyzer Data Collection Software, ABI 7900HT SDS Software, Illumina Experiment Manager, HiSeq Control Software e Sequencing Analysis Viewer, Beckman Coulter Biomek Software, Agilent 2100 Expert Software, Affymetrix GeneChip Command Console Software. - Per la gestione integrata di dati e processi di laboratorio ottima conoscenza dei LIMS home-made LIGA, Orione (CRS4) e Registro2000 (IBMDR). Partecipazione a corsi di aggiornamento scientifico e congressi - PCR Afternoon. Genova-Centro di Biotecnologie Avanzate, 26 Giugno Gaslini-IARC Course in Cancer Genetics. Sestri Levante (GE), Settembre La tipizzazione dell HLA per sequenziamento: esperienze a confronto. Genova-Ospedale S. Martino, 20 Febbraio th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Genova, Maggio Applicazioni Internet per la Biologia. Genova-Centro di Biotecnologie Avanzate, Giugno XII Congresso Nazionale FISME. Spoleto (PG), Novembre st International Meetting-New Trends in Pediatrics. Genova, 4-7 Marzo European School of Medical Genetics: 11th Course. Sestri Levante (GE), Marzo th Italian Workshop on Genome Research. Gargano-Mattinata (FG), 8-10 Giugno "I^ Congresso Nazionale SIGU". Spoleto (TR), 30 Settembre-3 Ottobre DNA Analysis Firenze, 26 Febbraio Quantitative-PCR Afternoon. Genova, 12 Marzo European School of Medical Genetics: 12th Course. Sestri Levante (GE), 14-21Marzo "II^ Congresso Nazionale SIGU".

14 Orvieto, 29 Settembre-1 Ottobre European School of Medical Genetics: 1th Course Developmental Biology and Dismorphology. Sestri Levante (GE), Novembre nd Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Amsterdam, Olanda, maggio "III^ Congresso Nazionale SIGU". Orvieto, 29 Novembre-1 Dicembre European School of Medical Genetics: 14th Course. Sestri Levante (GE), marzo XI Convention Telethon Riva del Garda, Novembre HLA-SBT typing: Allele SEQR user Meeting. Bologna, Febbraio From whole genome to single gene. Genova, 30 Aprile Educational day on Melanoma Genetics. Genova, 6 Giugno High throughput genotyping: piattaforme ed applicazioni. Genova, 21 Gennaio Le ricerche finanziate dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla Roma, Maggio Illumina User Group Symposium Sitges (Spain), Luglio Summer School NGS and GWAS for Complex and Monogenic Disorders Pula (Cagliari), 5-9 Settembre nd Sardinian Summer School. Genomic Analysis of Complex and Monogenic Disorders. Pula (Cagliari), Settembre Corso di formazione Elementi di Bioinformatica per l analisi di dati NGS. Firenze, Marzo rd Sardinian Summer School. Genomic Analysis of Complex and Monogenic Disorders. Pula (Cagliari), 9-13 Settembre 2013

15 - Corso di formazione Analisi dati NGS con Galaxy. Pula (Cagliari), 8-11 Ottobre Illumina User Group Meeting Roma, Novembre Le Malattie Rare in Sardegna (III edizione). Cagliari, 6-7 Marzo Convegno nazionale SIGU. Il sequenziamento di nuova generazione in genetica umana e medica Bologna, Ottobre 2014 Pula, li 17 Marzo 2015 In fede, Roberto Cusano