Report su Relazioni del Corso Avanzato "Bruno Bergamasco"

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Report su Relazioni del Corso Avanzato "Bruno Bergamasco""

Transcript

1 Report su Relazioni del Corso Avanzato "Bruno Bergamasco" A cura di Aristide Merola, Carlo Alberto Artusi e Maurizio Zibetti A partire dal 1997, data della scoperta della prima forma di parkinsonismo monogenico dovuto a mutazione del gene dell'alfa sinucleina, si sono succeduti importantissimi sviluppi nell'ambito della genetica della malattia di Parkinson. Grazie anche al fondamentale contributo dei ricercatori italiani il numero di lavori che ha trattato e chiarificato importanti aspetti di questo argomento è cresciuto in maniera esponenziale, e la rivista Neurology ha recentemente identificato nella genetica il primo e più importante aspetto da considerare e rivalutare nel moderno approcio alla malattia di Parkinson. Si può infatti dire che ad oggi, la visione globale della malattia di Parkinson sia ampiamente cambiata; il ruolo fondamentale della genetica è stato riconosciuto all'interno di quella complessa cascata di eventi patogenetici che vede sia l'alfa sinucleina, sia i mitocondri, prendere parte a quel processo la cui via finale è rappresentata dalla degenerazione del neurone dopaminergico. La malattia non può più quindi essere vista come un fenomeno dovuto esclusivamente a fattori ambientali o a fattori genetici, ma come un complesso concatenarsi di eventi, in cui ciascuno di questi fattori sembra rappresentare una possibile concausa. Overview sulla genetica della malattia di Parkinson V. Bonifati La malattia di Parkinson o, per meglio dire, le malattie di Parkinson sono probabilmente tutte a carattere genetico; si va sempre più affermando la teoria di una modulazione di fattori ambientali che agicono su un substarto di fattori genetici. I moderni studi di popolazione iniziano ad evidenziare come nell'ambito delle mutazioni genetiche implicate nella malattia di Parkinson si possano riconoscere due aspetti fondamentali, la frequenza della mutazione nella popolazione ed il correlato clinico della mutazione. Vi possono essere mutazioni molto frequenti, ma caratterizzate da un basso "effect size", ovvero un basso rischio di sviluppare malattia, e mutazioni poco frequenti ma caratterizzate da un elevato richio di sviluppare la malattia. Uno degli aspetti più importanti che si è venuto a delineare nel corso degli ultimi anni è appunto la presenza di varianti intermedie, che si associano ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia pur in assenza di certezza dello sviluppo della malattia stessa, in relazione alla presenza di una "penetranza variabile". Gli studi di "linkage", che venivano eseguiti su famiglie di soggetti affetti, sono stati attualmente superati dagli studi di "genome wide association" e dai più moderni studi di "whole genome sequence", che rappresentano la più innovativa frontiera degli studi genetici, divenuti possibili grazie alla evoluzione delle moderne tecnologie. Nell'ambito delle mutazioni connesse alla malattia di Parkinson si possono riconoscere delle varianti autosomiche dominanti, come le mutazioni PARK-1 e PARK-8, mutazioni autosomiche recessive con fenotipo clinico "tipico", come le mutazioni PARK-2, PARK-6 e PARK-7 e mutazioni autosomiche recessive con fenotipo clinico "atipico", come le mutazioni dei geni "PARK-9", "PARK-14" e " PARK-15". Queste ultime si caratterizzano per la presenza di una sintomatologia parkinsoniana associata alla compresenza di sintomi "atipici". Nuovi loci associati allo sviluppo di malattia di Parkinson sono poi stati recentemente individuati nel gene della glucocerebrosidasi (GBA), che in condizioni di omozigosi si associa alla malattia di Gaucher, mentre in condizioni di eterozigosi sembra aumentare il rischio di sviluppare malattia di

2 Parkinson; in particolare queste forme di malattia correlate al GBA sono molto frequenti in Israele e in Giappone. Tuttavia appare necessario che nuovi studi di genetica, con tecnologie più avanzate, giungano a fornire un panorama più completo di quelle che sono le complesse interazioni fra geni, che verosimilmente avvengono in natura, senza fermarsi alla semplice analisi di un singolo polimorfismo alla volta. Queste analisi verosimilmente permetteranno di chiarire anche altri aspetti, come quelli della interazione geni/ambiente, seguendo un mixed model che tiene conto di vari modificatori genetici associati a modificatori ambientali, che attualmente non sono ancora stati identificati (fatta eccezione per il fumo di sigaretta, che per motivi ancora poco chiari sembra proteggere dal rischio di sviluppare malattia di Parkinson) ma che sicuramente hanno un ruolo nella patogenesi della malattia. Nell'analisi moderna della genetica e delle modificazioni molecolari conseguenti alla trascrizione dei geni bisogna considerare come numerosi fattori possono compartecipare: non tutti i geni possono essere espressi allo stesso modo da tutti i neuroni, ed inoltre la cromatina sembra subire nel tempo numerose modificazioni che avvengono per mezzo di fenomeni di metilazione del DNA e che possono portare ad una variabile espressività del patrimonio genetico nel corso della vita. Tutto questo rientra nel novero dei fattori stocastici che nel mixed model contribuiscono allo sviluppo della malattia in associazione con il brain aging e con i precitati fattori genetici e ambientali. Appare inoltre possibile che esistano meccanismi di compensazione/protezione nei confronti dello sviluppo della malattia, e che un malfunzionamento di alcuni di questi meccanismi possa essere implicato nello sviluppo del Parkinson. In tal caso appare evidente come nuove frontiere terapeutiche potrebbero essere rappresentate da farmaci in grado di potenziare tali meccanismi. Tuttavia alcuni aspetti non chiari legano ancora la neuropatologia della malattia di Parkinson alla genetica: se è vero che la neuropatologia del Parkinson è caratterizzata dall'accumulo di aggregati di alfa-synucleina, che forma i "corpi di Lewy", è altrettanto vero che il significato funzionale dei corpi di Lewy è ancora lontano dall'essere compreso, in quanto questi potrebbero rappresentare un meccanismo di protezione, piuttosto che una causa patogenetica di malattia. E' tra l'altro evidente che i corpi di Lewy sono assenti in alcune varianti genetiche di malattia, come nel caso del Parkinson associato a mutazioni della parkina. Inoltre numerose caratteristiche cliniche possono differenziare forme genetiche di malattia di Parkinson da forme di malattia idiopatica; la giovane età all'esordio, prima di ogni altro fattore, rappresenta una peculiarità delle forme di malattia ad ereditarietà genetica recessiva. Le mutazioni dei geni Parkina, Pink-1 e DJ-1 si caratterizzano infatti per un frequente esordio prima dei 40 anni, e solo una minoranza dei pazienti ha un esordio oltre i 55 anni. Nonostante ciò, non si conoscono manifestazioni cliniche che permettano di distinguere tra loro le mutazioni di questi tre geni. In generale, l'eziopatogenesi delle forme di Parkinson a trasmissione autosomica recessiva vede implicato il mitocondrio, ed in particolare i processi di "mitofagia", ovvero la degradazione del mitocondrio all'interno della cellula nel momento in cui la sua funzionalità viene ad essere compromessa. Nell'ambito della cascata di eventi che vede lo sviluppo dei parkinsonismi monogenici a trasmissione autosomica recessiva, sembra che PINK-1 agisca a monte della parkina, per quanto la via effettrice comune ci resti ignota, mentre DJ-1 che pare correlata ad una via cellulare parallela ma distinta. Una nuova variante genetica, a trasmissione autosomica recessiva, è poi rappresentata dalla mutazione del gene FBXO7 (PARK-15), in cui si osserva una degenerazione quasi "pura" delle cellule dopaminergiche. Nell'ambito delle mutazioni genetiche autosomiche dominanti si riconoscono le mutazioni del gene dell'alfa-synucleina (PARK-1) che, per quanto siano state le prime ad essere descritte, rappresentano una forma molto rara di malattia. Le mutazioni della alfa-sinucleina (SNCA) possono essere di vario tipo, mutazioni puntiformi, duplicazioni o triplicazioni del gene, con una relativa

3 variabilità nel fenotipo clinico di malattia; le mutazioni puntiformi e le triplicazioni sono in genere responsabili di forme clinicamente più aggressive, mentre le duplicazioni clinicamente possono apparire come un Parkinson tipico e mimare persino un Parkinson sporadico per via della penetranza incompleta. L'alfa-sinucleina è una proteina dalla naturale tendenza al misfolding spontaneo e all'accumulo in "Corpi di Lewy", anche se, come già detto in precedenza, il significato funzionale del corpo di Lewy rimane lungi dall'essere spiegato, considerato anche il fatto che è possibile che i corpi di Lewy siano presenti in alcune fasi della malattia e non in altre, o che siano riscontrati accidentalmente anche nei cervelli di soggetti non affetti dalla malattia. Nel corso degli ultimi anni grandissima importanza è stata poi riconosciuta alle mutazioni del gene LRKK-2, molto frequenti nel Nord Africa e nel Medio Oriente. Anche le mutazioni del gene LRKK-2 possono essere riscontrate in soggetti affetti sia da malattia di Parkinson sporadica, sia familiare, in quanto la mutazione è caratterizzata da una penetranza incompleta. In Nord Africa il 42% dei pazienti con Parkinson familiare, il 30% dei pazienti con Parkinson sporadico e ben il 2% dei controlli presentano una mutazione di LRKK-2, con una presumibile penetranza subclinica. In generale, nella valutazione della penetranza di una mutazione bisogna andare a valutare un parametro definto "odds ratio", che è in grado di fornire una stima dell'effetto che esiste fra la presenza della mutazione ed il rischio di sviluppare la malattia; nel caso delle mutazioni di LRRK-2 si osservano degli OR di circa 10, mentre nel caso di patologie a trasmissione mendeliana l'or può arrivare sino a 30. La peculiarità delle forme di malattia di Parkinson associate a mutazioni del gene LRRK-2 è inoltre rappresentata dall'estrema variabilità della neuropatologia associata, che può caratterizzarsi sia per la presenza di corpi di Lewy (nel 98% dei pazienti con mutazione di LRKK-2), sia per la presenza di accumuli di ubiquitina o di proteina tau. LRRK-2 è una proteina complessa che tende alla dimerizzazione, tuttavia non è ben chiaro quale sia la sua reale funzione biologica e non si sa se le mutazioni descritte possano rappresentare un guadagno biologico o una perdita funzionale della proteina. Tra le varie ipotesi sul funzionamento della proteina, ce n'è una che la vede implicata nella via degli endosomi e degli autosomi. Una delle più recenti possibiltà offerte dalle moderne tecniche di ricerca vede la possibilità di "riprogrammare" le cellule umane, partendo da fibroblasti estratti dal sangue periferico o da una biopsia della cute, che verranno dedifferenziate e poi ridifferenziate in neuroni, con l'indubbio vantaggio di avere a disposizione una gran quantità di cellule cerebrali del soggetto malato in questione, come se si avesse a disposizione una sorta di biopsia cerebrale su cui poter eseguire studi di fisiopatologia cellulare. Appare inoltre verosimile che lo sviluppo delle tecniche moderne porterà in breve tempo a nuove ed importanti scoperte, sopratutto grazie alla maggior semplicità e rapidità di analisi del DNA umano che ben presto permetterà di compiere nel giro di pochissimo tempo il lavoro che in passato ha richiesto anni: è infatti plausibile che le nuove tecnologie saranno in grado di eseguire un'analisi completa del DNA del singolo individuo in circa 20 minuti. Genetica delle forme recessive E.M. Valente

4 I parkinsonismi autosomici recessivi possono arrivare ad interessare una importante porzione delle forme di parkinsonismo monogenico ad esordio giovanile. Fra questi vanno riconosciute tre forme principali: PINK-1, DJ-1 e PARKINA. Le mutazioni di PINK-1 si caratterizzano per l'interessamento degli arti inferiori con tipiche alterazioni dell'andatura, ed in alcuni casi per fenomeni distonici e per un caratteristico beneficio indotto dal sonno, con una netta modificazione della sintomatologia parkinsoniana fra le prime ore del mattino e le ore serali; inoltre, i casi dovuti a mutazioni PINK-1 presentano usualmente un'ottima e più duratura risposta alla levodopa ed una lenta evoluzione di malattia. In termini generali la lenta evoluzione di malattia può essere considerata come una caratteristica comune di tutte le forme autosomiche recessive. Le moderne tecniche di "target resequencing" consentono di eseguire uno studio accurato e contemporaneo di tutti i geni coinvolti nella genesi di malattia, portando all'evidenza che i soggetti portatori di due mutazioni esordiscono prima di quelli che presentano una sola mutazione; l'essere portatore di una sola mutazione in eterozigosi sembra rappresentare un fattore di rischio per lo sviluppo di malattia, con un odds ratio che risulterà però solo lievemente aumentato rispetto ai controlli (rischio basso). Si è visto peraltro che anche in soggetti sani con singola mutazione in eterozigosi di questi geni è presente una alterazione della captazione dopaminergica alla PET, evidente indice di un deficit subclinico. Come già accennato, le forme recessive possono presentare alcune peculiarità dal punto di vista semeiologico; spesso infatti si caratterizzano per la presenza di alterazioni caratteriali e di disturbi psichiatrici, mentre un'interessante studio sui disturbi olfattivi nella malattia di Parkinson e nei parkinsonismi monogenici ha evidenziato come la funzionalità olfattiva sia preservata in alcuni pazienti con forme di parkinsonismo a trasmissione autosomica recessiva, anche se allo stato attuale non vi sono chiare spiegazioni del fenomeno. Altre forme monogeniche recessive di Parkinson sono state recentemente riconosciute, anche se associate ad aspetti di "atipia". Fra queste la degenerazione pallido-piramidale di Kufor-Rakeb, che si caratterizza per paresi di sguardo, deficit cognitivo, atrofia generalizzata e segni piramidali, ed una forma di distonia-parkinsonismo dovuta alla mutazione PLA2G6 descritta da Bathia. Lo studio dei parkinsonismi monogenici autosomici recessivi ha permesso di evidenziare alcuni dei meccanismi che sembrano essere interessati nella neurodegenerazione, sui quali si può osservare una concomitanza di fattori. E' possibile che l'interazione di due aspetti principali, quali l'accumulo di proteine misfolded e la disfunzione di meccanismi mitocondriali, porti ad una interazione tossica da cui successivamente scaturirà un danno neuronale. Le proteine Parkina, PINK-1 e DJ-1 fungono da fattori protettivi contro entrambi i meccanismi patogenetici suddetti. Normalmente le proteine mal ripiegate vengono ubiquitinate, e da questa modificazione consegue il messaggio cellulare che la proteina dovrà essere degradata per mezzo del proteasoma; tuttavia se le dimensioni della proteina sono eccessive questa non riuscirà a passare attraverso il proteasoma e dovrà pertanto essere distrutta per autofagia dal lisosoma. La Parkina è un'ubiquitin-3-ligasi e ha una funzione di ancoraggio dell'ubiquitina al proteasoma; si è poi visto che anche PINK-1 e DJ-1 contribuiscono al funzionamento dei meccanismi ubiquitina-proteasoma. Inoltre è noto come sia PINK-1, sia DJ-1 e Parkina siano proteine implicate nel funzionamento mitocondriale, e di conseguenza una loro anomalia porterà ad un malfunzionamento del mitocondrio; per contro, l'overespressione delle tre proteine favorisce la protezione da danni cellulari, ossidativi e mitocondriali. I mitocondri sono organelli dinamici presenti in gran numero

5 all'interno delle cellule, la cui funzione viene finemente regolata da una serie di proteine. In caso di malfunzionamento di un mitocondrio, questo dovrà prontamente essere distrutto, al fine di evitare danni maggiori per la cellula. Questo processo usualmente avviene con una cascata di eventi che sembra essere iniziata proprio dalla proteina PINK-1, la quale viene richiamata sulla superficie mitocondriale, per poi successivamente reclutare anche Parkina. A questo punto si verificherà una ubiquitinazione di varie proteine della superficie mitocondriale che hanno la funzione di permettere la fusione del mitocondrio con altri mitocondri con il risultato di un isolamento del mitocondrio danneggiato e di richiamo di fattori atti allo sviluppo dell'autofagia, che inizierà contestualmente allo sviluppo di un complesso denominato " Beclin-1". A tutto questo conseguirà la distruzione del mitocondrio. La chiarificazione di questi aspetti riveste un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella ricerca di nuove strategie terapeutiche, maggiormente volte alla neuroprotezione; è difatti possibile che la via autofagica possa essere implicata sia nei meccanismi di sviluppo della malattia di Parkinson, sia in più generali meccanismi di "invecchiamento" dell'organismo. Genetica delle forme dominanti S. Goldwurm I principali parkinsonismi monogenici a trasmissione autosomica dominante sono identificati con le sigle PARK-1/4 e PARK-8; tuttavia possono essere considerate in questo gruppo anche alcune malattie neurodegenerative, come la SCA-2 e la SCA-3 che si possono presentare con sintomatologia extrapiramidale. Inoltre, bisogna ricordare la recente scoperta di forme dovute a mutazione del gene GBA. Parlando di forme autosomiche dominanti è opportuno citare la famiglia di Contursi in cui è stata identificata per la prima volta una mutazione responsabile di malattia di Parkinson, nel gene della alfa-sinucleina (SNCA). Successivamente sono state descritte numerose forme di mutazioni a carico del gene della SNCA, sia dovute a mutazioni puntiformi (A53T; A30P; E46K), sia dovute a duplicazioni (tre copie normali di alfa-sinucleina) o a triplicazioni del gene (quattro copie normali della proteina). Una particolarità è appunto rappresentata dal fatto che nelle forme caratterizzate da triplicazione del gene la malattia di Parkinson è di solito più aggressiva e presenta una maggiore tendenza alla demenza. Si suppone infatti un effetto dose, direttamente correlato all'accumulo di SNCA e, di conseguenza, alla formazione di corpi di Lewy. Questa ipotesi è proprio supportata dal fatto che nei pazienti con duplicazione o con triplicazione del gene la proteina è iperespressa ma è normale, e che nella triplicazione l'iperespressione maggiore correla con una malattia più aggressiva. Ad ogni modo, va ricordato che la più frequente mutazione autosomica dominante associata alla malattia di Parkinson è quella correlata al gene della LRRK-2 (PARK-8). Questa mutazione, che è stata inizialmente identificata nel 2004, si associa a modificazioni della proteina LRRK-2, la cui funzione biologica non è stata ancora completamente descritta e chiarificata. Sappiamo che LRRK- 2 è una grossa proteina che funziona come un dimero, tuttavia il suo ruolo biologico non è ancora stato descritto nel dettaglio; tutte le mutazioni scoperte si localizzano a livello del sito catalitico della proteina, e la più frequente oltre che la più studiata è sicuramente la mutazione G2019S, che è stata riscontrata nel 5-6% delle forme di malattia di Parkinson familiare e nell'1% delle forme di Parkinson sporadico. La penetranza della mutazione risulta essere variabile da un 28% all'età di 60 anni ad un 74% all'età di 80 anni, e quindi la differenza clinica fra i soggetti portatori è molto grande. Va tuttavia tenuto conto del fatto che la maggior parte di questi dati proviene da famiglie su cui è stata eseguita una ricerca genetica a causa della elevata probabilità di riscontrare una mutazione, e pertanto le stime ottenute forniscono una verosimile sovrastima del fenomeno. Dati clinici più accurati sarebbero ottenibili da una ricerca a tappeto, eseguita su una popolazione

6 assolutamente non selezionata di soggetti parkinsoninani e non; purtroppo stime di questo tipo non sono ancora disponibili in letteratura. Da un punto di vista clinico, il fenotipo di malattia dovuto a mutazioni di LRKK-2 si presenta estremamente simile a quello descritto nella malattia di Parkinson sporadica. Altre mutazioni descritte di questa proteina sono la R1441C, particolarmente frequente nella zona di Napoli (anche se ciò potrebbe essere legato alla presenza di un effetto fondatore ed avere pertanto scarsa rilevanza in altre regioni o nazioni), e le mutazioni G2385R ed R1628P. Queste ultime due in particolare rappresenterebbero dei fattori di suscettibilità, nel senso che aumenterebbero il rischio relativo di sviluppo di malattia nei soggetti portatori. I dati di neuropatologia disponibili al momento evidenziano la presenza di corpi di Lewy nella maggior parte dei casi, mentre in una piccola parte di soggetti sono stati riscontrati anche aggregati di proteina TAU, seppur in presenza di una sintomatologia non compatibile con PSP. Si stima infatti che più del 50% dei portatori di mutazione LRKK-2 abbiano una forma pura di malattia di Parkinson, che circa il 25% degli affetti non presenti corpi di Lewy e che, come già accennato, una piccola percentuale di pazienti presentino depositi di proteina TAU. Ulteriore capitolo è quello relativo alle mutazioni del gene della glucocerebrosidasi (GBA), un enzima lisosomiale che idrolizza i glucocerebrosidi. Le mutazioni del GBA sono associate ad un odds ratio di circa 5,3, e presentano una clinica molto simile a quella della malattia di Parkinson idiopatica, eccezion fatta per una tendenza ad esordio più precoce. Principi generali del test genetico e applicazioni nella malattia di Parkinson P. Mandich Nella malattia di Parkinson la familiarità è stata riconosciuta in un % dei casi, con un rischio relativo di sviluppare la malattia di circa 2-7 volte. Tuttavia, ogni analisi di familiarità deve tener conto di una serie di fattori, tra cui la morte precoce di familiari che potrebbero non aver avuto il tempo di sviluppare la malattia, la penetranza incompleta di alcune mutazioni, la formulazione di diagnosi errate, un'anamnesi familiare inadeguata, la non corretta attribuzione di paternità ed infine l'influenza di fattori ambientali o genetici modificatori. Al momento attuale non esiste un test genetico per valutare il rischio di sviluppare malattia di Parkinson, ma solamente tests che permettono di evidenziare o meno la presenza di alcune mutazioni. Esistono addirittura società private che hanno sviluppato kit per testare l'eventuale presenza delle mutazioni più frequenti, come la G2019S del gene che codifica la proteina LRRK-2, con le possibili implicazioni etiche e speculative che ne possono derivare. Diviene pertanto indispensabile che la comunità scientifica codifichi direttive chiare ed unanimi a tal proposito. Le linee guida della EFNS del 2009 raccomandano la ricerca di mutazioni della LRRK-2 in due categorie di pazienti: gli ebrei Aschenaziti ed i nord africani, in quanto appartenenti a popolazioni ad elevato rischio di mutazione, e in pazienti con almeno un familiare affetto da malattia. La ricerca di mutazioni autosomiche recessive di malattia di Parkinson viene invece raccomandata in soggetti con età di esordio inferiore ai 35 anni. Inoltre, vanno anche ricordate altre patologie genetiche potenzialmente responsabili di un quadro di parkinsonismo, come le pre-mutazioni dell'x fragile (FXTAS); queste ultime si caratterizzano per la

7 presenza di iperintensità dei peduncoli cerebellari medi, con una prevalenza di 1/800 soggetti e con una penetranza del 30% circa. Va poi citata la malattia di Huntigton ad esordio giovanile, la cui ricerca genetica non deve essere dimenticata, pur considerando le importanti conseguenze familiari e sociali di una simile diagnosi. Più in generale si può affermare che un test genetico può essere caratterizzato da una validità analitica che consta dell'accuratezza nell'identificare il genotipo, da una validità clinica che indica la capacità di predire una specifica malattia, e da una ricaduta clinica, ovvero il rapporto rischio/beneficio conseguente all'esecuzione del test. In Italia è stato sancito che ad ogni test genetico deve corrispondere una consulenza genetica, volta a gestire le possibili implicanze psicologiche dell'esito del test. Uno degli aspetti principali nella gestione di una consulenza genetica è legata alla "non-direttività" che deve essere associata alla stessa: il medico non può, nel caso di una consulenza genetica, relazionarsi con il paziente secondo un modello paternalistico ma deve gestire le scelte del paziente, anche se non le condivide. Un importante modello organizzativo ci è stato fornito dalle esperienze in questo ambito riguardanti la corea di Huntigton; tuttavia, nel caso della malattia di Parkinson o in malattie come la SLA importanti passi avanti devono ancora essere compiuti, sopratutto in relazione alla scelta di come e quando proporre l'indagine genetica. Patogenesi e biomarkers molecolari M. Fasano Uno degli aspetti di maggior fragilità del neurone dopaminergico è la sua proprietà intrinseca di usare dopamina quale neurotrasmettitore. Le vie metaboliche della dopamina risultano infatti essere associate ad un importante stress ossidativo per la cellula, e questo stress ossidativo rappresenta, assieme al danno mitocondriale ed alla disfunzione del complesso ubiquitina-proteasoma, una importante causa di neurodegenerazione. I principali meccanismi patogentici sono rappresentati dall'alterata omeostasi della dopamina (correlata alla funzionalità dell'alfa sinucleina), dall'apoptosi, dallo stress ossidativo, dalla malattia mitocondriale, dallo smaltimento di proteine danneggiate, dall'autofagia e da alterazioni del citoscheletro. Nelle vescicole contenenti il neurotrasmettitore l'ambiente è acido e la dopamina è stabile, all'esterno delle vescicole la dopamina si ossida. Posto questo concetto, sappiamo che lo stress ossidativo porta ad una disfunzione dell'alfa sinucleina che tende, in conseguena di ciò, ad aggregare (così come l'alfa sinucleina mutata o overespressa). La proteina aggregatasi a causa del danno ossidativo buca le vescicole contenenti la dopamina, e questo provoca un ulteriore stress ossidativo all'interno del neurone, instaurando in tal modo un circolo vizioso che porta al danno e infine alla morte della cellula. Infatti, la dopamina nel citosol si ossida e libera acqua ossigenata la quale, nel neurone dopaminergico che contiene molecole di neuromelanina, rompe i polimeri di neuromelanina formando piccole molecole contenenti ferro, che aumentano molto lo stress ossidativo. Il ruolo cellulare dell'alfa sinucleina sembra essere molteplice: da un lato questa interagisce con le heat shock protein, dall'altra parte sembra avere una correlazione anche con proteine come la parkina, PINK-1 e DJ-1. Una qualunque alterazione dei meccanismi in cui è coinvolta è

8 potenzialmente in grado di determinare un accumulo di alfa sinucleina "misfolded" e portare alla formazione di corpi di Lewy. Resta tuttavia ancora da chiarire se il suo ruolo all'interno del neurone debba essere interpretato come quello di una sostanza tossica o di una sostanza volta alla neuroprotezione; l'ipotesi più accreditata vorrebbe che le concentrazioni dell'alfa sinucleina siano il principale determinante della sua potenziale tossicità: una sovraespressione di questa proteina, con successivo accumulo in corpi di Lewy, rappresenterebbe il principale fattore tossico, ma una bassa concentrazione, d'altro canto, costituirebbe una perdita di meccanismi neuroprotettivi. In ogni caso, anche altri meccanismi sono stati collegati alla genesi della malattia di Parkinson. Sappiamo come due sostanze, l'mptp ed il Rotenone, abbiano la capacità di indurre la malattia di Parkinson in relazione alla loro capacità di bloccare la catena mitocondriale, e varie scoperte hanno contribuito a modificare la calssica visione della malattia di Parkinson come quella di una classica malattia del sistema ubiquitina/proteasoma. E' stato studiato per esempio il ruolo dell'autofagia e di uno dei regolatori di questo processo, la molecola VDAC2, importante sia per le funzioni energetiche della cellula sia per l'omeostasi cellulare del calcio. La parkina è attivata da PINK-1, che a sua volta si attiva quando il mitocondrio è danneggiato; la parkina attivata ubiquitina VDAC2, il quale attiva il processo di macroautofagia attraverso il quale la cellula degrada proteine danneggiate, proteine che devono esser eliminate e anche mitocondri danneggiati. Si è visto che le cellule con molta dopamina perdono VDAC2. Un'aspetto molto importante nello studio della malattia di Parkinson è quello connesso alla identificazione di possibili biomarkers. Fra i differenti liquidi biologici che hanno le potenzialità di contenere biomarkers di malattia possono essere identificati il liquor e il plasma. Un ruolo particolare sembra poi essere svolto dai linfociti T, nei quali è stato identificato un metabolismo dopaminergico: i linfociti T-reg sono in grado di sintetizzare dopamina mentre gli altri linfociti T si limitano a ricaptarla attraverso il trasportatore DAT. Studiando i linfociti T nei pazienti con malattia di Parkinson si sono notate interessanti alterazioni a livello del citoscheletro. Nella ricerca dei biomarkers possono essere approcciate stategie "focused" o "unbiased"; le seconde sono ipotesi "free", che si basano sulla ricerca incondizionata di fattori che possano aiutare a classificare meglio differenti forme di malattia, senza che vi siano bias di selezione dei campioni o del marker da studiare. Pare possibile identificare biomarkers dalla combinazione di differenti proteine (sino a 7) che, stando a recenti dati, sembrerebbero in grado di differenziare la malattia di Parkinson da forme di parkinsonismi atipici. Biomarkers clinici M.G. Rizzone Risulta difficoltoso, al giorno d'oggi, trovare una definizione adeguata di malattia di Parkinson, prevalentemente in relazione alla grande variabilità di tipo clinico, genetico e anatomo-patologico che si è progressivamente delineata nella definizione della malattia. Se si stima che i sintomi motori della malattia di Parkinson compaiano quando almeno il 60% dei neuroni dopaminergici è andato perso, risulta verosimile che alcuni sintomi pre-motori possano rappresentare importanti markers clinici precoci. Esiste infatti una lunga fase premotoria di malattia, corrispondente al periodo che va dall'iniziale perdita di neuroni dopaminergici all'esordio dei sintomi motori; tale fase può durare approssimativamente dai 5 ai 50 anni. In ogni caso, uno degli aspetti più critici nella ricerca di sintomi pre-motori con significato di markers precoci è rappresentato dalla sensibilità e dalla specificità di tali sintomi, sopratutto se si

9 tiene conto del fatto che la neuropatologia della malattia di Parkinson non è ancora completamente definita; è noto infatti come corpi di Lewy incidentali siano stati rinvenuti anche in cervelli di soggetti non parkinsoniani, mentre non sono presenti in alcuni casi di malattia di Parkinson ad eziologia genetica. Sintomi premotori con forte evidenza di predittività sono il disturbo olfattivo, la stipsi, il gruppo degli sleep disorders e la depressione. Nell'analisi di questi sintomi ci si deve necesariamente riferire ad un'eziopatogenesi di malattia di Parkinson che segua un andamento simile a quello descritto da Braak. Egli ha diviso la fisiopatologia del Parkinson in sei stadi, con la comparsa dei sintomi motori a partire dal terzo stadio: negli stadi primo e secondo andrebbero dunque ricercati i markers clinici. E' infatti possibile che l'interessamento precoce di alcune strutture del sistema nervoso possa portare i pazienti a sviluppare sintomi in fasi precoci; l'iposmia, per esempio, si può instaurare in un lasso di tempo compreso fra i 2 ed i 7 anni prima della comparsa di Parkinson manifesto, la depressione invece in un lasso di tempo compreso fra i 3 ed i 6 anni prima. Come accennato in precedenza, lo sviluppo di questi sintomi può essere messo in relazione all'interessamento di strutture specifiche, quali il nucleo motore dorsale del vago o i nuclei del locus coeruleus, benchè la sensibilità e la specificità di questi sintomi appaia comunque bassa nel predire l'evoluzione successiva verso malattia di Parkinson. Nell'ambito dei sintomi pre-motori vanno ancora annoverati i disturbi disautonomici (che hanno una frequenza variabile dal 40% al 70% nei pazienti parkinsoniani) e la stipsi, che possono precedere l'esordio della malattia anche di oltre 10 anni, e che sembrano in massima parte legati a disfunzioni di origine sia centrale che periferica; e a testimonianza del fatto che il problema non è solo di origine centrale, per quanto riguarda la stipsi, sono stati trovati aggregati di alfa synucleina in biopsie del colon. Tornando a parlare di iposmia, alcuni studi hanno appurato che soggetti che presentano un deficit olfattivo e che sono parenti di primo grado di pazienti parkinsoniani hanno un rischio 12,5 volte superiore ai controlli di sviluppare la malattia. Tuttavia, l'iposmia si presenta solo poco tempo prima del Parkinson manifesto, e inoltre, come marker clinico, risulta decisamente poco specifica in quanto presente anche in svariate altre patologie, tra cui le demenze e l'atrofia multisistemica (MSA). Ulteriori possibili disturbi pre-motori sono rappresentati dal disturbo comportamentale nel sonno REM (RBD), dall'eccessiva sonnolenza diurna, dalla fatica e dalla discromatopsia. L'RBD ha una prevalenza del 15%-34% nei pazienti parkinsoniani ma, similmente all'iposmia e ad altri sintomi pre-motori, è riscontrabile anche in altre patologie (MSA, malattia a corpi di Lewy) oltre che come malattia idiopatica. In ogni caso, la latenza di questo disturbo è molto lunga: la mediana di durata dell'rbd prima della successiva presentazione di Parkinson è infatti di circa quindici anni; questo però avviene esclusivamente nei soggetti che svilupperanno un Parkinson di tipo tremorigeno. In conclusione, per quanto esistano studi che descrivono il rischio di sviluppare malattia di Parkinson in relazione alla pregressa presenza di uno o più di questi sintomi, bisogna aver presente che allo stato attuale non ci sono markers clinci con valori di sensibilità e specificità sufficienti ad un utilizzo di diagnosi precoce della patologia.

10 Fenotipi clinici M.F. Contarino Per cercare di dare una risposta alla domanda su quando un'eziopatogenesi genetica debba essere sospettata in un paziente parkinsoniano bisogna considerare un insieme di fattori. Questi comprendono la familiarità, non solo di parenti di primo grado ma anche di secondo o terzo grado, la presenza di segni clinici tipici ed anche quella di segni clinici "atipici", i quali possono orientare verso eziologie genetiche specifiche, come nei casi di mutazioni di PARK-15 (segni piramidali) e di PARK-9 (paralisi di sguardo verso l'alto, mini-mioclono della faccia e demenza). Inoltre, devono essere tenute in considerazione anche altre malattie extrapiramidali di origine genetica non park, che entrano in diagnosi differenziale con alcune forme di malattia di Parkinson; è il caso della distonia da mutazione del gene DYT12 o DYT5, in cui può anche osservarsi una moderata risposta alla terapia con levodopa, e dell'atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA-2), che può presentarsi come un parkinsonismo tipico a trasmissione autosomica dominante. Infine si deve considerare l'esistenza di malattie come il morbo di Wilson, la corea di Huntigton, la neuroacantocitosi, le atassie spino-cerebellari e le pre-mutazioni dell'x fragile. Nel caso dei parkinsonismi monogenici da mutazione del gene della SNCA si possono riscontrare quadri clinici variabili, a seconda che si tratti di una mutazione puntiforme, piuttosto che di una duplicazione o triplicazione del gene; nel caso delle mutazioni del gene della Parkina è frequente osservare un Parkinson tipico, un'ottima risposta alla levodopa e alla Deep Brain Stimulation, un'età d'esordio precoce, un DAT SCAN tipico di malattia di Parkinson e, talvolta, iper-reflessia e distonie all'esordio. Nel caso di mutazioni di PARK-6 (PINK-1) sono tipicamente coinvolti gli arti inferiori, mentre nel caso di mutazioni di PARK-8 (LRRK-2) si osservano forme a trasmissione autosomica dominante ma a penetranza incompleta, con caratteristiche cliniche in genere sovrapponibili a quelle da mutazione di Parkina. Si può affermare che tra le forme autosomiche recessive ad esordio giovanile la più frequente è sicuramente la Parkina: in un paziente ad esordio precoce e con familiarità positiva è stimata una probabilità di trovare una mutazione del gene della Parkina che arriva fino al 50%. Tra le forme apparentemente sporadiche, invece, la parte più importante è giocata dalle mutazioni di LRRK-2. E' necessario in ogni caso porre l'attenzione sul fatto che una forma tipica di Parkinson può trovare origine nella mutazione di un gene non park ; d'altro canto, una forma decisamente atipica può corrispondere ad una mutazione park con presentazione usualmente tipica. In conseguenza di ciò, per il momento non è possibile predire il gene mutato di un paziente sulla base della sua presentazione clinica. Infine, per quanto l'analisi genetica della malattia di Parkinson possa contribuire a fornire nuove informazioni e aiutare a definire meglio la diagnosi eziologica, bisogna anche tenere conto delle possibili ricadute psicologiche di un test genetico. Dati recentemente pubblicati in merito all'orientamento dei pazienti verso un test genetico indicano come il 63% dei soggetti sia spaventato dalle possibili ricadute psicologiche dell'esito del test, e come solo il 59% dei pazienti lo

11 eseguirebbe per approfondire la diagnosi eziologica di malattia; il 14% sarebbe assolutamente contrario ed un 27% sarebbe incerto su come comportarsi in merito.

IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN

IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN Stelvio Sestini, MD, PhD Unità di Medicina Nucleare - USL4 Prato Università degli Studi di Firenze Concetto 1. Le M. Neurodegenerative sono in aumento Concetto 2. Le

Dettagli

Quando Studiare il DAT

Quando Studiare il DAT Quando Studiare il A.Piccardo, E.O. Ospedali Galliera F. Nobili Università di Genova 123 I-FP-CIT (SCAN ) Pre-sinaptico FP- CIT Post-sinaptico Non interazione tra farmaci dopaminergici e imaging In presenza

Dettagli

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD)

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Che cos è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. E un errore congenito

Dettagli

1. Manifestano la loro azione negativa solo in età adulta avanzata

1. Manifestano la loro azione negativa solo in età adulta avanzata Perché invecchiamo? La selezione naturale opera in maniera da consentire agli organismi con i migliori assetti genotipici di tramandare i propri geni alla prole attraverso la riproduzione. Come si intuisce

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

Cosa succede in un laboratorio di genetica?

Cosa succede in un laboratorio di genetica? 12 laboratori potrebbero utilizzare campioni anonimi di DNA per lo sviluppo di nuovi test, o condividerli con altri in quanto parte dei programmi di Controllo di Qualità, a meno che si chieda specificatamente

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano

Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano Facoltà di Medicina Veterinaria Embriologia e Terapia Genica e Cellulare Le cellule staminali adulte:

Dettagli

1 LEZIONE CHE COS E L ALLENAMENTO

1 LEZIONE CHE COS E L ALLENAMENTO 1 LEZIONE CHE COS E L ALLENAMENTO Sono molte le definizioni di allenamento: Definizione generale: E un processo che produce nell organismo un cambiamento di stato che può essere fisico, motorio, psicologico.

Dettagli

Ereditarietà legata al cromosoma X

Ereditarietà legata al cromosoma X 16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle

Dettagli

La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio.

La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio. Che cos è la Degenerazione Maculare correlata all Età (DME)? La degenerazione maculare correlata all età (DME) è una malattia della retina, nel fondo dell occhio. Essa porta a una limitazione o alla perdita

Dettagli

Gli Omega-3 e la Vitamina D contro l Alzheimer - Le nuove prospettive per il terzo millennio -

Gli Omega-3 e la Vitamina D contro l Alzheimer - Le nuove prospettive per il terzo millennio - nutrizione & composizione corporea fisioterapia & recupero funzionale medicina d alta quota piani di allenamento articoli, studi, ricerche dal mondo della Nutrizione, delle Terapie Fisiche, delle Neuroscienze

Dettagli

FIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE. Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata

FIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE. Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata FIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata Cari pazienti! Vi sentite spesso fiacchi, stanchi, esauriti o giù di morale? Soffrite facilmente il freddo?

Dettagli

Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è

Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è Emofilia Malattia ereditaria X cromosomica recessiva A deficit del fatt VIII B deficit del fatt IX Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000

Dettagli

PREVENZIONE E SALUTE GLOBALE

PREVENZIONE E SALUTE GLOBALE PREVENZIONE E SALUTE GLOBALE SI PARTE DALLA VITAMINA D Relatore dr Donata Soppelsa Medico di medicina generale Associato alla Società Italiana di Nutriceutica Quali domande? E sufficiente l integrazione

Dettagli

LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA COME MISURA CHIAVE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DEL DNC LIEVE: L ESPERIENZA DELLA REGIONE PIEMONTE

LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA COME MISURA CHIAVE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DEL DNC LIEVE: L ESPERIENZA DELLA REGIONE PIEMONTE VIII Convegno IL CONTRIBUTO DELLE UNITA VALUTAZIONE ALZHEIMER NELL ASSISTENZA DEI PAZIENTI CON DEMENZA LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA COME MISURA CHIAVE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DEL DNC LIEVE: L ESPERIENZA

Dettagli

La degenerazione maculare legata all età (AMD) Informazioni ai malati -Progetto EUFEMIA

La degenerazione maculare legata all età (AMD) Informazioni ai malati -Progetto EUFEMIA Che cos è la degenerazione maculare? La degenerazione maculare è una malattia che interessa la regione centrale della retina (macula), deputata alla visione distinta necessaria per la lettura, la guida

Dettagli

Da dove prendono energia le cellule animali?

Da dove prendono energia le cellule animali? Da dove prendono energia le cellule animali? La cellula trae energia dai legami chimici contenuti nelle molecole nutritive Probabilmente le più importanti sono gli zuccheri, che le piante sintetizzano

Dettagli

LA DEPRESSIONE NEGLI ANZIANI

LA DEPRESSIONE NEGLI ANZIANI LA DEPRESSIONE NEGLI ANZIANI Che cos è la depressione? Tutti noi ci possiamo sentire tristi a volte, tuttavia la depressione è una cosa seria. La malattia della depressione a volte denominata Depressione

Dettagli

Il cervello ha bisogno di zucchero. e il cuore pure, ma quale?

Il cervello ha bisogno di zucchero. e il cuore pure, ma quale? Il cervello ha bisogno di zucchero. e il cuore pure, ma quale? Questo vecchio slogan pubblicitario riconduce ad una parziale verità scientifica, oggi più che attuale. E risaputo che parlare di zucchero

Dettagli

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP I mitocondri sono gli organuli responsabili della produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi. Queste reazioni, che nel loro insieme costituiscono il processo di "respirazione

Dettagli

Psicopatologia della DI, QdC, QdV

Psicopatologia della DI, QdC, QdV La psicopatologia nella disabilità intellettiva Dr. Luigi Croce psichiatra, docente all Università Cattolica di Brescia Ravenna 09/03/2012 Luigi Croce Università Cattolica Brescia croce.luigi@tin.it Disabilità,

Dettagli

Lista di controllo per la perdita di coscienza. Soffre di episodi inspiegati di. www.stars-italia.eu

Lista di controllo per la perdita di coscienza. Soffre di episodi inspiegati di. www.stars-italia.eu Collaboriamo con i pazienti, le famiglie e i professionisti sanitari per offrire assistenza e informazioni sulla sincope e sulle convulsioni anossiche riflesse Soffre di episodi inspiegati di Lista di

Dettagli

Congresso. Roma, 14 Novembre 2014 Università Cattolica del Sacro Cuore Centro Congressi Europa-Sala Italia Largo F. Vito, 1-00168 Roma

Congresso. Roma, 14 Novembre 2014 Università Cattolica del Sacro Cuore Centro Congressi Europa-Sala Italia Largo F. Vito, 1-00168 Roma Congresso Roma, 14 Novembre 2014 Università Cattolica del Sacro Cuore Centro Congressi Europa-Sala Italia Largo F. Vito, 1-00168 Roma Nel corso degli ultimi anni lo studio degli aspetti nutrizionali, dei

Dettagli

NON È PIÙ LUI, NON È PIÙ LEI

NON È PIÙ LUI, NON È PIÙ LEI NON È PIÙ LUI, NON È PIÙ LEI Malattia di Alzheimer Una guida per le famiglie per un assistenza ottimale al malato Premessa 3 L importante rete di servizi residenziali e domiciliari presente nella nostra

Dettagli

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA)

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA Il DNA cellulare contiene porzioni geniche e intergeniche, entrambe necessarie per le funzioni vitali della

Dettagli

DIAGNOSTICA CLINICA E STRUMENTALE. Dr.ssa Michela Marcon CDC NEUROLOGIA DIPARTIMENTO NEUROSCIENZE OSPEDALE SAN BORTOLO VICENZA

DIAGNOSTICA CLINICA E STRUMENTALE. Dr.ssa Michela Marcon CDC NEUROLOGIA DIPARTIMENTO NEUROSCIENZE OSPEDALE SAN BORTOLO VICENZA DIAGNOSTICA CLINICA E STRUMENTALE Dr.ssa Michela Marcon CDC NEUROLOGIA DIPARTIMENTO NEUROSCIENZE OSPEDALE SAN BORTOLO VICENZA 1984 I criteri NINCDS-ADRDA regole La diagnosi di AD è clinico-patologico:

Dettagli

Liponax Sol. Innovativa formulazione LIQUIDA. ad elevata biodisponibilità. Acido R (+) a-lipoico

Liponax Sol. Innovativa formulazione LIQUIDA. ad elevata biodisponibilità. Acido R (+) a-lipoico Innovativa formulazione LIQUIDA ad elevata biodisponibilità L acido a lipoico è una sostanza naturale che ricopre un ruolo chiave nel metabolismo energetico cellulare L acido a lipoico mostra un effetto

Dettagli

I linfomi non-hodgkin

I linfomi non-hodgkin LINFOMA NON HODGKIN I linfomi non-hodgkin (LNH) sono un eterogeneo gruppo di malattie neoplastiche che tendono a riprodurre le caratteristiche morfologiche e immunofenotipiche di una o più tappe dei processi

Dettagli

Erwin Schrödinger Che cos è la vita? La cellula vivente dal punto di vista fisico tr. it. a cura di M. Ageno, Adelphi, Milano 2008, pp.

Erwin Schrödinger Che cos è la vita? La cellula vivente dal punto di vista fisico tr. it. a cura di M. Ageno, Adelphi, Milano 2008, pp. RECENSIONI&REPORTS recensione Erwin Schrödinger Che cos è la vita? La cellula vivente dal punto di vista fisico tr. it. a cura di M. Ageno, Adelphi, Milano 2008, pp. 154, 12 «Il vasto e importante e molto

Dettagli

La trascrizione nei procarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie

La trascrizione nei procarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie La trascrizione nei procarioti Concetti base Nucleoside base purinica o pirimidinica legata alla posizione 1 dell anello pentoso Nucleotide base azotata-pentoso-fosfato Concetti base La trascrizione comporta

Dettagli

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 L'unico test che fornisce una valutazione accurata dell aggressività del cancro alla prostata Un prodotto di medicina prognostica per il cancro della prostata.

Dettagli

Attivazione dei linfociti T

Attivazione dei linfociti T Attivazione dei linfociti T Attivazione linfociti T: caratteristiche generali Eventi extracellulari - Riconoscimento dell antigene - Interazione dei recettori costimolatori Eventi intracellulari - Trasduzione

Dettagli

Introduzione ai Microarray

Introduzione ai Microarray Introduzione ai Microarray Anastasios Koutsos Alexandra Manaia Julia Willingale-Theune Versione 2.3 Versione italiana ELLS European Learning Laboratory for the Life Sciences Anastasios Koutsos, Alexandra

Dettagli

La programmazione di uno studio clinico: dalla domanda al disegno

La programmazione di uno studio clinico: dalla domanda al disegno Metodo epidemiologici per la clinica _efficacia / 1 La programmazione di uno studio clinico: dalla domanda al disegno La buona ricerca clinica Non è etico ciò che non è rilevante scientificamente Non è

Dettagli

VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI

VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI 1 Questo schema di cura impiega i seguenti farmaci: vincristina, doxorubicina (adriamicina) o epidoxorubicina, cortisone. Le informazioni contenute in questo modello

Dettagli

L ALIMENTAZIONE ANTINFIAMMATORIA PER IL PODISTA. Dott.ssa Elisa Seghetti Biologa Nutrizionista - Neurobiologa

L ALIMENTAZIONE ANTINFIAMMATORIA PER IL PODISTA. Dott.ssa Elisa Seghetti Biologa Nutrizionista - Neurobiologa L ALIMENTAZIONE ANTINFIAMMATORIA PER IL PODISTA Dott.ssa Elisa Seghetti Biologa Nutrizionista - Neurobiologa L atleta moderno ha bisogno di un maggior numero di adattamenti metabolici all esercizio fisico.

Dettagli

Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo

Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo Alimentazione e salute dell intestino: siamo quello che mangiamo La dieta, il microbiota intestinale e la salute digestiva sono intrecciati fra loro. Questi legami e il potenziale benefico dei probiotici

Dettagli

Test per portatori sani

Test per portatori sani 16 Test per portatori sani Tutti i nomi originali in questo opuscolo sono stati cambiati per proteggere l'identità degli intervistati. Queste informazioni sono state elaborate dal Genetic Interest Group.

Dettagli

I FABBISOGNI NUTRIZIONALI NELL ANZIANO. Chivasso, Ciriè, Ivrea 2011

I FABBISOGNI NUTRIZIONALI NELL ANZIANO. Chivasso, Ciriè, Ivrea 2011 I FABBISOGNI NUTRIZIONALI NELL ANZIANO Chivasso, Ciriè, Ivrea 2011 FABBISOGNI NUTRIZIONALI NELL ANZIANO Proteine: 1-1,2 g/kg/die; Calorie: 20-30/kg/die Es.: anziano di 60 kg 60-72 g di proteine; 1200-1800

Dettagli

La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità

La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità La Cartella Infermieristica quale strumento operativo di miglioramento della qualità Dott. Mag. Nicola Torina Coordinatore infermieristico Unità Terapia Intensiva di Rianimazione Metodologie operative

Dettagli

LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI

LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI Daniela Livadiotti Società Italiana di Medicina di Prevenzione e degli Stili di Vita INVECCHIAMENTO L invecchiamento può essere definito come la regressione

Dettagli

I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO

I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO Università degli studi di Modena e Reggio Emilia I TUMORI COLORETTALI GIOVANILI ( 40 ANNI) IN 25 ANNI DI UN REGISTRO SPECIALIZZATO Domati F., Maffei S., Kaleci S., Di Gregorio C., Pedroni M., Roncucci

Dettagli

IL CERVELLO CHE INVECCHIA

IL CERVELLO CHE INVECCHIA IL CERVELLO CHE INVECCHIA Conoscere per affrontare al meglio il declino cognitivo i quaderni della salute 2 a cura dell Assessorato alla Salute INDICE il cervello che invecchia pag 02 Quali norme comportamentali

Dettagli

n Tumore n Infiammazione n Decadimento senile n Danno congenito n Infortunio n Colpo apoplettico n Idiopatico/criptogeno = senza una causa accertabile

n Tumore n Infiammazione n Decadimento senile n Danno congenito n Infortunio n Colpo apoplettico n Idiopatico/criptogeno = senza una causa accertabile Le cause più frequenti nelle diverse fasce d età Le indicazioni sulle singole cause citate nel capitolo precedente si riferivano a tutte le persone affette da epilessia, senza tener conto dell età delle

Dettagli

Altre informazioni sul papilloma virus (HPV)

Altre informazioni sul papilloma virus (HPV) Altre informazioni sul papilloma virus (HPV) Questo è un documento di approfondimento sull HPV. Prima di leggerlo guardate le informazioni di base contenute in Alcune informazioni sull esame per il papilloma

Dettagli

VLT. Aminoacidi Caffeina Derivati botanici Vitamine idrosolubili.

VLT. Aminoacidi Caffeina Derivati botanici Vitamine idrosolubili. VLT VLT (leggi Volt) è un gel energizzante il cui effetto si fonda sulla combinazione e sinergia d azione propria dei componenti in esso contenuti. In VLT si ritrovano, difatti, molteplici principi attivi

Dettagli

1 Congresso Nazionale ANFeA Roma, Auditorium ISPRA 1 e 2 dicembre 2011

1 Congresso Nazionale ANFeA Roma, Auditorium ISPRA 1 e 2 dicembre 2011 1 Congresso Nazionale ANFeA Roma, Auditorium ISPRA 1 e 2 dicembre 2011 DETERMINAZIONE DEI PARAMETRI DI CAPTAZIONE DEI NUCLEI DELLA BASE DA ESAME DATSCAN CON I 123 TRAMITE SOFTWARE BASAL GANGLIA MATCHING

Dettagli

Monossido d azoto NO (Nitric Oxide) Messaggero del segnale cellulare. Molecola regolatoria nel sistema nervoso centrale e periferico

Monossido d azoto NO (Nitric Oxide) Messaggero del segnale cellulare. Molecola regolatoria nel sistema nervoso centrale e periferico Monossido d azoto NO (Nitric Oxide) Ruolo biologico: Messaggero del segnale cellulare Molecola regolatoria nel sistema cardiovascolare Molecola regolatoria nel sistema nervoso centrale e periferico Componente

Dettagli

scaricato da www.sunhope.it

scaricato da www.sunhope.it SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Fisiopatologia dei disordini della sensibilità, con particolare riguardo al dolore neuropatico 2009 Organizzazione

Dettagli

LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA. Obiettivi della giornata. Obiettivi del progetto

LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA. Obiettivi della giornata. Obiettivi del progetto LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA Obiettivi della giornata Conoscere i presupposti normativi, professionali e deontologici della documentazione del nursing Conoscere gli strumenti di documentazione infermieristica

Dettagli

Cos è un analisi genetica (test genetico)?

Cos è un analisi genetica (test genetico)? 12 Cos è un analisi genetica (test genetico)? Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,

Dettagli

L analisi dei villi coriali

L analisi dei villi coriali 12 L analisi dei villi coriali Testo modificato dagli opuscoli prodotti dal Royal College of Obstetricians and Gynaecologists dell Ospedale Guy s and St Thomas di Londra. www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Dettagli

Conduzione di uno studio epidemiologico (osservazionale)

Conduzione di uno studio epidemiologico (osservazionale) Conduzione di uno studio epidemiologico (osservazionale) 1. Definisco l obiettivo e la relazione epidemiologica che voglio studiare 2. Definisco la base dello studio in modo che vi sia massimo contrasto

Dettagli

BORTEZOMIB (Velcade)

BORTEZOMIB (Velcade) BORTEZOMIB (Velcade) POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI Le informazioni contenute in questo modello sono fornite in collaborazione con la Associazione Italiana Malati di Cancro, parenti ed amici ; per maggiori

Dettagli

Depressione e adolescenza di S. Di Salvo, S. Cavalitto e A. Martinetto

Depressione e adolescenza di S. Di Salvo, S. Cavalitto e A. Martinetto Associazione per la Ricerca sulla Depressione C.so G. Marconi 2 10125 Torino Tel. 011-6699584 Sito: www.depressione-ansia.it Depressione e adolescenza di S. Di Salvo, S. Cavalitto e A. Martinetto Nella

Dettagli

STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? 2. Come nasce la sperimentazione clinica e che tipi di studi esistono?

STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? 2. Come nasce la sperimentazione clinica e che tipi di studi esistono? STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? Si definisce sperimentazione clinica, o studio clinico controllato, (in inglese: clinical trial), un esperimento scientifico che genera dati

Dettagli

ANEURISMA AORTA TORACICA ASCENDENTE

ANEURISMA AORTA TORACICA ASCENDENTE ANEURISMA AORTA TORACICA ASCENDENTE Definizione Dilatazione segmentaria o diffusa dell aorta toracica ascendente, avente un diametro eccedente di almeno il 50% rispetto a quello normale. Cause L esatta

Dettagli

OSTEOPOROSI. CENTRO PREVENZIONE DIAGNOSI e TERAPIA DELL OSTEOPOROSI. *Come prevenirla* *Come curarla* *Consigli pratici* Resp. Dott.

OSTEOPOROSI. CENTRO PREVENZIONE DIAGNOSI e TERAPIA DELL OSTEOPOROSI. *Come prevenirla* *Come curarla* *Consigli pratici* Resp. Dott. C. I. D. I. M. U. CENTRO PREVENZIONE DIAGNOSI e TERAPIA DELL OSTEOPOROSI Resp. Dott. Antonio Vercelli OSTEOPOROSI *Come prevenirla* *Come curarla* *Consigli pratici* *Cos è l osteoporosi?* L osteoporosi

Dettagli

Patto europeo. per la salute mentale e il benessere. Bruxelles, 12-13 GIUGNO 2008

Patto europeo. per la salute mentale e il benessere. Bruxelles, 12-13 GIUGNO 2008 Patto europeo per la salute mentale e il benessere CONFERENZA DI ALTO LIVELLO DELL UE INSIEME PER LA SALUTE MENTALE E IL BENESSERE Bruxelles, 12-13 GIUGNO 2008 Slovensko predsedstvo EU 2008 Slovenian Presidency

Dettagli

ANEMIE MEGALOBLASTICHE II GRUPPO

ANEMIE MEGALOBLASTICHE II GRUPPO ANEMIE MEGALOBLASTICHE II GRUPPO SONO DOVUTE A ESALTATA ERITROPOIESI INEFFICACE CON ERITROBLASTOLISI INTRAMIDOLLARE IL MIDOLLO E RICCHISSIMO DI ERITROBLASTI CHE NON RIESCONO A MATURARE E MUOIONO NEL MIDOLLO

Dettagli

Citochine dell immunità specifica

Citochine dell immunità specifica Citochine dell immunità specifica Proprietà biologiche delle citochine Sono proteine prodotte e secrete dalle cellule in risposta agli antigeni Attivano le risposte difensive: - infiammazione (immunità

Dettagli

Dipartimento Medicina Interna e Specialità Mediche Reumatologia Dott. Carlo Salvarani - Direttore ARTRITI DA

Dipartimento Medicina Interna e Specialità Mediche Reumatologia Dott. Carlo Salvarani - Direttore ARTRITI DA Dipartimento Medicina Interna e Specialità Mediche Reumatologia Dott. Carlo Salvarani - Direttore LA GOTTA ED ALTRE ARTRITI DA CRISTALLI REGGIO EMILIA,, APRILE 2007 La Gotta ed altre Artriti da Cristalli

Dettagli

Anatomia della Memoria - Struttura delle funzioni mnesiche -

Anatomia della Memoria - Struttura delle funzioni mnesiche - UNIVERSITÀ DI ROMA LA SAPIENZA I FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA I SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN NEUROLOGIA Anatomia della Memoria - Struttura delle funzioni mnesiche - TESINA DI ANATOMIA DOCENTE Prof.

Dettagli

Le valutazione neuropsicologica. Camillo Marra Clinica della Memoria

Le valutazione neuropsicologica. Camillo Marra Clinica della Memoria Le valutazione neuropsicologica Camillo Marra Clinica della Memoria Roma 19.3.2015 Affidabilità del test neuropsicologico nella diagnosi differenziale di demenza Lo studio dei profili quantitativi e qualitativi

Dettagli

Effetti dell incendio sull uomo

Effetti dell incendio sull uomo Effetti dell incendio sull uomo ANOSSIA (a causa della riduzione del tasso di ossigeno nell aria) AZIONE TOSSICA DEI FUMI RIDUZIONE DELLA VISIBILITÀ AZIONE TERMICA Essi sono determinati dai prodotti della

Dettagli

Identikit del drogato da lavoro

Identikit del drogato da lavoro INTERVISTA Identikit del drogato da lavoro Chi sono i cosiddetti workaholic? quanto è diffusa questa patologia? Abbiamo cercato di scoprirlo facendo qualche domanda al dottor Cesare Guerreschi, fondatore

Dettagli

Studio per la valutazione dell efficacia dell L-Carnitina su soggetti con disturbi da deficit di attenzione/iperattività in età evolutiva

Studio per la valutazione dell efficacia dell L-Carnitina su soggetti con disturbi da deficit di attenzione/iperattività in età evolutiva Studio per la valutazione dell efficacia dell L-Carnitina su soggetti con disturbi da deficit di attenzione/iperattività in età evolutiva Scopo della ricerca Lo scopo della ricerca è di valutare l efficacia

Dettagli

Cos'é un test genetico predittivo?

Cos'é un test genetico predittivo? 16 Orientamenti bioetici per i test genetici http://www.governo.it/bioetica/testi/191199.html IL GARANTE PER LA PROTEZIONE DEI DATI PERSONALI Autorizzazione al trattamento dei dati genetici - 22 febbraio

Dettagli

Conferenza stampa sulla campagna «La demenza può colpire chiunque.»

Conferenza stampa sulla campagna «La demenza può colpire chiunque.» Conferenza stampa sulla campagna «La demenza può colpire chiunque.» Seite 1 Benvenute e benvenuti Seite 2 Due organizzazioni, un tema Seite 3 Seite 4 Ordine del giorno - Rilevanza a livello sociale - Campagna

Dettagli

Metodologie di comunicazione con persone disabili

Metodologie di comunicazione con persone disabili Metodologie di comunicazione con persone disabili Eleonora Castagna Terapista della Neuropsicomotricità dell Età Evolutiva Antonia Castelnuovo Psicomotricista Villa Santa Maria, Tavernerio Polo Territoriale

Dettagli

DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine

DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine VITAMINA D: SINTESI, METABOLISMO E CARENZA Il 40-50% della

Dettagli

REaD REtina and Diabetes

REaD REtina and Diabetes Progetto ECM di formazione scientifico-pratico sulla retinopatia diabetica REaD REtina and Diabetes S.p.A. Via G. Spadolini 7 Iscrizione al Registro delle 20141 Milano - Italia Imprese di Milano n. 2000629

Dettagli

Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation. Sindrome di Behçet

Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation. Sindrome di Behçet Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Sindrome di Behçet Che cos è? La sindrome di Behçet (BS), o malattia di Behçet, è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni) la

Dettagli

I teenagers che fanno sport hanno una pagella brillante!

I teenagers che fanno sport hanno una pagella brillante! I teenagers che fanno sport hanno una pagella brillante! I teenagers che fanno sport non solo stanno meglio in salute ma prendono anche voti migliori a scuola! Lo dimostra una ricerca svolta al dipartimento

Dettagli

CHE COS E L IPERTENSIONE ARTERIOSA E COME SI PUO CURARE

CHE COS E L IPERTENSIONE ARTERIOSA E COME SI PUO CURARE Lega Friulana per il Cuore CHE COS E L IPERTENSIONE ARTERIOSA E COME SI PUO CURARE Materiale predisposto dal dott. Diego Vanuzzo, Centro di Prevenzione Cardiovascolare, Udine a nome del Comitato Tecnico-Scientifico

Dettagli

ASU San Giovanni Battista Torino S.C. Cardiologia 2

ASU San Giovanni Battista Torino S.C. Cardiologia 2 ASU San Giovanni Battista Torino S.C. Cardiologia 2 Il processo infermieristico espresso con un linguaggio comune: sviluppo delle competenze professionali attraverso la capacità di formulare diagnosi infermieristiche

Dettagli

Convenzione per la protezione dei diritti dell uomo e la dignità dell essere umano riguardo alle applicazioni della biologia e della medicina

Convenzione per la protezione dei diritti dell uomo e la dignità dell essere umano riguardo alle applicazioni della biologia e della medicina Traduzione 1 Convenzione per la protezione dei diritti dell uomo e la dignità dell essere umano riguardo alle applicazioni della biologia e della medicina (Convenzione sui diritti dell uomo e la biomedicina)

Dettagli

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della

Dettagli

LA MEMBRANA PLASMATICA

LA MEMBRANA PLASMATICA LA MEMBRANA PLASMATICA 1. LE FUNZIONI DELLA MEMBRANA PLASMATICA La membrana plasmatica svolge le seguenti funzioni: 1. tenere concentrate tutte le sostanze indispensabili alla vita: è proprio la membrana

Dettagli

L Ozono è un gas altamente reattivo, di odore pungente e ad elevate concentrazioni di colore blu, dotato di un elevato potere ossidante.

L Ozono è un gas altamente reattivo, di odore pungente e ad elevate concentrazioni di colore blu, dotato di un elevato potere ossidante. Ozono (O 3 ) Che cos è Danni causati Evoluzione Metodo di misura Che cos è L Ozono è un gas altamente reattivo, di odore pungente e ad elevate concentrazioni di colore blu, dotato di un elevato potere

Dettagli

CONFERENZA STATO-REGIONI. Seduta del 20 dicembre 2001

CONFERENZA STATO-REGIONI. Seduta del 20 dicembre 2001 (rep.atti n. 1358 del 20 dicembre 2001) CONFERENZA STATO-REGIONI Seduta del 20 dicembre 2001 OGGETTO: Accordo tra il Ministro della salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano, sugli

Dettagli

INFIAMMAZIONE. L infiammazione è strettamente connessa con i processi riparativi! l agente di malattia e pone le basi per la

INFIAMMAZIONE. L infiammazione è strettamente connessa con i processi riparativi! l agente di malattia e pone le basi per la INFIAMMAZIONE Risposta protettiva che ha lo scopo di eliminare sia la causa iniziale del danno cellulare (es. microbi, tossine etc), sia i detriti cellulari e le cellule necrotiche che compaiono a seguito

Dettagli

LO SBIANCAMENTO DEI DENTI (DENTAL BLEACHING)

LO SBIANCAMENTO DEI DENTI (DENTAL BLEACHING) LO SBIANCAMENTO DEI DENTI (DENTAL BLEACHING) Cosa bisogna sapere prima di decidere di fare lo sbiancamento dei denti? In inglese viene definito:dental bleaching 1. L'igiene orale correttamente eseguita

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma.

ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma. ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma. ncdna è caratteristico degli eucarioti: Sequenze codificanti 1.5% del genoma umano Introni in media 95-97%

Dettagli

FARMACOLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO AUTONOMO SIMPATICO. Il sistema ortosimpatico media le risposte della reazione di lotta e fuga

FARMACOLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO AUTONOMO SIMPATICO. Il sistema ortosimpatico media le risposte della reazione di lotta e fuga FARMACOLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO AUTONOMO SIMPATICO Il sistema ortosimpatico media le risposte della reazione di lotta e fuga Le basi anatomiche del sistema nervoso autonomo Reazioni connesse alla digestione

Dettagli

Diabete e nefropatia cronica (o malattia renale cronica)

Diabete e nefropatia cronica (o malattia renale cronica) Diabete e nefropatia cronica (o malattia renale cronica) Cos è il diabete? Il diabete mellito, meglio noto come diabete, è una malattia che compare quando l organismo non produce insulina a sufficienza

Dettagli

PSICOLOGIA DELLO SVILUPPO E DELL EDUCAZIONE SVILUPPO MORALE E SESSUALE. Docente: S. De Stasio

PSICOLOGIA DELLO SVILUPPO E DELL EDUCAZIONE SVILUPPO MORALE E SESSUALE. Docente: S. De Stasio PSICOLOGIA DELLO SVILUPPO E DELL EDUCAZIONE SVILUPPO MORALE E SESSUALE Docente: S. De Stasio Diverse dimensioni delle norme morali L acquisizione di una norma morale è un processo che contiene diverse

Dettagli

Demenza. B- I deficit interferiscono significativamente sulle attività della vita quotidiana

Demenza. B- I deficit interferiscono significativamente sulle attività della vita quotidiana Le Demenze Demenza A- Presenza di deficit cognitivi multipli caratterizzati da: 1) compromissione mnesica apprendimento e richiamo 2) uno o più dei seguenti: a) afasia b) aprassia c) agnosia d) deficit

Dettagli

Il fabbisogno alimentare e il ruolo dei nutrienti

Il fabbisogno alimentare e il ruolo dei nutrienti Il fabbisogno alimentare e il ruolo dei nutrienti Le necessità del nostro corpo Cibo e bevande sono i mezzi con cui il nostro organismo si procura le sostanze di cui ha bisogno per le sue attività vitali.

Dettagli

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI LEZIONE 16 Sistemi di regolazione SISTEMI DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI In che modo un batterio sente e risponde a specifici segnali provenienti dall ambiente? Per esempio, nel caso dell operone lac

Dettagli

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D)

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D) DAI Diagnostica di Laboratorio - Laboratorio Generale - Direttore Dr. Gianni Messeri Gentile Collega, negli ultimi anni abbiamo assistito ad un incremento delle richieste di dosaggio di vitamina D (25-

Dettagli

PROBLEMI PSICOLOGICI NEI DISTURBI SPECIFICI DI APPRENDIMENTO

PROBLEMI PSICOLOGICI NEI DISTURBI SPECIFICI DI APPRENDIMENTO PROBLEMI PSICOLOGICI NEI DISTURBI SPECIFICI DI APPRENDIMENTO Enrico Ghidoni Arcispedale S.Maria Nuova, UOC Neurologia, Laboratorio di Neuropsicologia, Reggio Emilia La situazione psicologica dei bambini

Dettagli

Il giardino nella macchina

Il giardino nella macchina Idee per una rilettura Il giardino nella macchina La nuova scienza della vita artificiale Claus Emmeche Bollati Boringhieri, 1996 È possibile la vita artificiale? In che modo gli strumenti offerti dalla

Dettagli

DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE Allegato 8.6 8.6. Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica

DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE Allegato 8.6 8.6. Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica 8.6 Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica 1 Premessa Qualità e sostenibilità economica sono le principali esigenze cui cerca di rispondere la concentrazione delle

Dettagli

L'IMPORTANZA DELL'ACQUA

L'IMPORTANZA DELL'ACQUA L'IMPORTANZA DELL'ACQUA L'acqua è il principale costituente del nostro corpo. Alla nascita il 90% del nostro peso è composto di acqua: nell'adulto è circa il 75% e nelle persone anziane circa il 50%; quindi

Dettagli

Informazioni dal Servizio Farmaceutico Territoriale

Informazioni dal Servizio Farmaceutico Territoriale Informazioni dal Servizio Farmaceutico Territoriale Periodico di informazione per Medici & Farmacisti Anno XIII, N 2 Aprile 2013 A cura del DIP IP.. INTERAZIENDALEI ASSISTENZA FARMACEUTICA Via Berchet,

Dettagli

Cefalea e donna. Emicrania e Malattie Cerebro-cardiovascolari. 13 marzo 2010. Maria Clara Tonini

Cefalea e donna. Emicrania e Malattie Cerebro-cardiovascolari. 13 marzo 2010. Maria Clara Tonini 13 marzo 2010 Cefalea e donna Emicrania e Malattie Cerebro-cardiovascolari Maria Clara Tonini Responsabile Centro Diagnosi e Cura delle Cefalee UO Neurologia Ospedale di Garbagnate M. Classificazione secondo

Dettagli

NON SO COSA AVREI FATTO OGGI SENZA DI TE

NON SO COSA AVREI FATTO OGGI SENZA DI TE Regione Emilia-Romagna NON SO COSA AVREI FATTO OGGI SENZA DI TE MANUALE PER I FAMILIARI DELLE PERSONE AFFETTE DA DEMENZA Quando ti guardo sono terrorizzata dall idea che tutto ciò finirà ben presto. Conosciamo

Dettagli