La Sclerosi Multipla. Patogenesi. La Sclerosi Multipla: La multidisciplinarietà al servizio di una malattia

Transcript

1 La Sclerosi Multipla: La Sclerosi Multipla La multidisciplinarietà al servizio di una malattia Corso di Laurea in Terapia Occupazionale Dott M Mancuso, Dott.ssa Isabella Righini U.O. Neurologia Università di Pisa E il più comune processo infiammatorio del SNC E caratterizzata da aree mutlifocali di demielinizzazione con conservazione relativa degli assoni, perdita di oligodendrociti e cicatrizzazione astrogliale Patogenesi Autoimmunità Infezioni Genetica

2 Autoimmunità Nei soggetti sani sono presenti poche cellule T e B autoreagenti L autoimmunità si sviluppa quando queste cellule perdono la tolleranza e ha inizio un processo immunitario complesso verso i tessuti bersaglio Ruolo delle infezioni Si basa soprattutto sui dati epidemiologici della malattia, da cui sembra emergere il ruolo patogenetico di un agente esogeno Per lungo tempo il bersaglio principe di questo attacco è stata considerata la proteina basica della mielina La genetica: una malattia complessa Studi su gemelli hanno dimostrato una concordanza del 30% nei gemelli monozigoti e del 4% tra i dizigoti Fortemente suggestivo di un fattore genetico, ma solo per un 30%!

3 Altri dati suggestivi Circa il 20% dei pazienti affetti da SM presenta un parente di primo grado affetto a sua volta Da vari studi è emersa una correlazione con geni HLA classe I e II, con qualche differenza tra le popolazioni Nella famiglie aumenta il rischio di ricorrenza della patologia Ma. avere un certo tipo di HLA non è né sufficiente né essenziale allo sviluppo della SM!!! I geni candidati: Interleuchine e loro recettori Interferon alfa, beta e gamma Regione costante IgG Antitripsina alfa1 Geni mitocondriali. Chi?Quando?Dove? Nel mondo ci sono circa 1.3 milioni di persone affette da SM, di cui 400 mila in Europa e 57 mila in Italia L età di esordio è compresa tra i 15 ed i 50 anni, anche se di preferenza si manifesta nelle giovani donne tra i 20 ed i 30 anni Il rapporto maschio/femmina è attualmente 2/1

4 Il rischio aumenta con la latitudine: gli abitanti delle zone a clima temperato sono più proni a sviluppare la malattia rispetto a coloro che vivono in zone mano a mano più vicine all equatore Ci sono poi particolari zone del mondo dove la prevalenza è particolarmente alta, come in Sardegna (1/700 abitanti) Clinica 1. Manifestazioni motorie Iposteniaassociata ad iperreflessia e spasticità Spasticitàresponsabile della disabilità motoria, della perdita di destrezza, di disfunzioni della deambulazione, delle contratture muscolari e dei disturbi del sonno Atassiadegli arti, del tronco, degli occhi, della deambulazione,delle funzioni bulbari per interessamento del cervelletto 2. Manifestazioni somatosensoriali Compromissione o perdita della sensibilità Parestesie, iperpatia, disestesie 3. Manifestazioni visive Neurite ottica retrobulbare Anomalie dei movimenti oculari con diplopia Nistagmo

5 4. Sintomi bulbari Perdita del gusto Acufeni Ipostenia facciale Peridta dell udito 6. Disturbi cognitivi e psichiatrici Compromissione dell attenzione e della memoria Depressione Euforia Vertigini Nevralgia trigeminale Sintomi nascososti Fatica Disturbi sfinterici Disturbi sessuali Disturbi cognitivi Disfunzioni vescicali, intestinale e sessuali Incontinenza vescicale/aumento delle minzioni Stipsi Disfunzione erettile e nella donna perdita della libido Disturbi psichiatrici

6 Parliamo della fatica Criteri diagnostici Fatica da Handicap Fatica delle funzioni motorie con attività ripetitive Depressione, disturbi del sonno Fatica sistemica, cronica, ad eziologia sconosciuta Strumenti diagnostici Clinica Risonanza Magnetica Neuroimaging Elettrofisiologia Liquor

7 Diagnostica elettrofisiologica Esame del Liquor Moderato aumento del livello delle proteine (0,5-0,7g/L) Livelli aumentati di IgG Potenziali evocati Visivi SM accertata Anormali nel 90 % Sospetta SM Anormali nel 70 % Bande oligoclonali IgG (in > 95% dei pazienti con SMCD) Acustici % 25 % Somatosensoriali 80% 20 % Mc Donald I.Diagnostic methods and investigation in Multiple Sclerosis in Mc Alpine s Multiple Sclerosis. 3 rd ed. London: Churchill Livingstone Decorso clinico EDSS: Expanded Disability Status Scale Recidivate remittente Secondaria progressiva Primaria progressiva CIS RIS

8 Fattori prognostici Positivi Negativi Sesso maschile Sesso femminile Esordio polisintomatico, Esordio RR motorio Gestione della SM Multidisciplinarietà Recupero completo Lungo intervallo tra gli attacchi Bassa frequenza di attacchi nel decorso iniziale Lungo tempo per EDSS=3 Recupero incompleto Breve intervallo tra gli attacchi Elevata frequenza di attacchi nel decorso iniziale Breve tempo per EDSS=3 Neurologo Fisioterapista Oftalmologo Infermiere Logopedista Assistente sociale Medico di medicina generale Trattamenti sintomatici Trattamento della SM Interferoni, immunosoppressori Fatica Problemi di umore Trattamenti sintomatici Dolore Problemi di sensibilità Gestione della ricaduta acuta Corticoterapia Trattamenti che modificano il decorso Problemi genitosfinteriali Tremore Spastiictà Trattamento dei sintomi

9 Ruolo del terapista occupazionale nella SM Il terapista occupazionale entra a far parte di una EQUIPE DI RIABILITAZIONE che comprende anche fisioterapista, fisiatra, logopedista, psicologo, infermiere, foniatra, assistente sociale Il terapista occupazionale può: Può intervenire nella riabilitazione della funzionalità degli arti, nel mantenimento della postura, nei disturbi cognitivi per rendere più autonoma la persona nelle attività della vita quotidiana Insegnare a gestire la fatica, insegnando al paziente le strategie di risparmio energetico Effettuare la scelta degli ausili e dei tutori più idonei al singolo caso Quali mansioni? Effettuare valutazioni ambientali al fine di proporre modifiche ed adattamenti per migliorare l accessibilità a domicilio e sul luogo di lavoro Insegnate tecniche di rieducazione per compensare le limitazioni sensitivo-motorie. Il paziente affetto Sclerosi Multipla è un paziente speciale, a cui ognuno di noi deve fornire i giusti strumenti per poter vivere la propria malattia con serenità e vivere la propria vita il più autonomamente possibile. Grazie per l attenzione!