CADASIL. Congresso Sezione Apulo-lucana della S.I.N. dr Vincenzo Lucivero UOC Neurologia - Stroke Unit Ospedale Dimiccoli Barletta

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1 CADASIL dr Vincenzo Lucivero UOC Neurologia - Stroke Unit Ospedale Dimiccoli Barletta Congresso Sezione Apulo-lucana della S.I.N. Bari - 18 ottobre 2013

2 C A D A S I L Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Malattia ereditaria ad alta penetranza caratterizzata dall occlusione delle piccole arterie cerebrali con conseguenti infarti e progressiva demielinizzazione Colpisce adulti di età media Conduce a progressiva disabilità e demenza Riportate almeno 500 famiglie nel mondo (dati 2010) E la causa più frequente di stroke e demenza vascolare negli adulti su base ereditaria

3 Malattie ereditarie dei piccoli vasi cerebrali Federico A. et al, 2012

4 Principali caratteristiche cliniche e biologiche di CADASIL e CARASIL Federico A. et al, 2012

5 Akiguchi I et al. Stroke 1997;28:

6 1955 van Bogaert et al. Binswanger s disease with a rapid course in two sisters Fino al 1993 Descrizione di sei gruppi familiari di malattia dei piccoli vasi cerebrali senza identificazione del gene responsabile 1976 Marie-Germaine Bousser descrive un uomo con malattia di Binswanger senza ipertensione 1993 Elizabeth Tournier-Lasserve identifica il cromosoma 19 come responsabile della malattia e propone l acronimo CADASIL 1996 Anne Joutel individua una mutazione del gene NOTCH3 - chr19p13

7 Dati di prevalenza Prevalenza non ancora stabilita ma la patologia è probabilmente sottodiagnosticata Orphanet 3/ [range 1 9] Finlandia 2 4/100,000, Kalimo et al, Brain pathol 2002 Ovest della Scozia 1.98/100,000 Razvi et al, JNNP 2005

8 The minimum prevalence of CADASIL in northeast England minimum prevalence of 1.32 for definite cases, 0.46 for probable cases, and 2.32 per 100,000 for possible cases The combined group had a prevalence of 4.10/100,000 Narayan et al, Neurology 2012

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10 Malattia autosomica dominante causata da mutazioni del gene NOTCH3 situato sul cromosoma 19p13 Sono state identificate più di 150 mutazioni in più di 500 famiglie [Chabriat 2009] Tre pazienti omozigoti descritti, l ultimo in Italia [Ragno et al, Neurol Sci 2013]

11 NOTCH3 codifica per un recettore transmembrana di 2321 amminoacidi con un dominio extracellulare (costituito da 34 elementi EGFR), un singolo dominio transmembrana ed un dominio intracellulare (sette elementi ankyrina) EGFR normale contiene 6 residui di cisteina; la mutazione del gene comporta anomalie nel numero di questi residui Chabriat et al, Lancet Neurol 2009

12 Il meccanismo che provoca accumulo dei frammenti recettoriali e di materiale osmofilo nella avventizia e nelle cellule muscolari lisce elle arteriole cerebrali non è noto Potrebbe avvenire l attivazione di altre vie di attivazione del segnale oppure l avvio di funzioni tossiche André, Arq Neuropsiquiatr 2010

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15 Figure 1. Responses to vasodilator challenges in 18-month-old Ntg and TgNotch3R90C mice. Lacombe P et al. Stroke 2005;36: Copyright American Heart Association

16 Stroke susceptibility of Notch 3 knockout mice. Arboleda-Velasquez J F et al. PNAS 2008;105: by National Academy of Sciences

17 CADASIL patogenesi NOTCH3 è prevalentemente espresso nelle cellule muscolari lisce soprattutto delle piccole arterie La mutazione del CADASIL provoca accumulo graduale degli eterodimeri extracellulari anomali Questi formano aggregati microscopici intorno alle cellule muscolari lisce e ai periciti della piccole arterie cerebrali e dei capillari Se questi aggregati molecolari siano parte del materiale osmofilo granulare (GOM) è oggetto di dibattito Chabriat et al, Lancet Neurol 2009

18 CADASIL patogenesi L accumulo di materiale con deposizione di GOM e la degenerazione della tonaca media delle arterie cerebrali provoca riduzione del CBF nella sostanza bianca Le arterie cerebrali penetranti e leptomeningee si ispessiscono e restringono Ciò provoca leucoaraiosi e infarti lacunari sottocorticali e del ponte Baudrimont et al, Stroke 1993 Okeda et al, Stroke 2002 Miao et al, Brain Pathol 2004

19 Chabriat et al, Lancet Neurol 2009

20 White Matter Dermal Artery Chabriat et al, Lancet Neurol 2009

21 Biopsia cutanea Specificità ~ 100% Sensibilità < 50% Presenza di alterazioni focali richiedono esame esteso dei campioni

22 Chabriat et al, Lancet Neurol 2009

23 Chabriat et al, Lancet Neurol 2009

24 Storia naturale delle principali manifestazioni cliniche del CADASIL

25 Flow chart per la diagnosi di CADASIL Federico A. et al, 2012

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27 Le pareti delle piccole e medie arterie leptomeningee e penetranti sono ispessite e fibrotiche, presentano slaminamento delle lamine basali e contengono materiale granulare nello spessore della tunica media: La presenza di materiale granulare PAS positivo è elemento distintivo rispetto all arteriopatia ipertensiva L ispessimento della parete si accompagna ad una perdita di cellule muscolari lisce

28 CADASIL Biopsia della cute: PAS positività delle pareti arteriolari

29 Età media di esordio: anni Età media al decesso: anni Durata media della malattia: Tronco (diplopia, paresi VII); Crisi epilettiche Disturbi mnesici Afasia

30 L emicrania nel 20% ed il 40% dei pazienti Generalmente l emicrania rappresenta il primo sintomo, nei casi in cui è presente Può scomparire o ridursi di frequenza dopo i primi episodi ischemici.

31 Nessuna particolarità per quanto riguarda la frequenza delle crisi (variabile da 2 alla sett. a 1 ogni / 3-4anni). Età di esordio superiore all attesa Più frequentemente si tratta di emicrania con aura Le crisi emicraniche con aura atipica sono particolarmente frequenti (> 50%) Episodi di aura frequenti, in particolare ad esordio repentino, non seguiti da cefalea

32 Possibile Probabile Certa Esclusa Età >50 Episodi similictali Età < 50 Almeno 2 tra: Linkage con il cromosoma 19 senza deficit permanenti Disturbi psichiatrici lievi Demenza globale Scarsi fattori di rischio vascolare Mancanza di informazioni sulla familiarità Leucoencefalopati a Episodi similictali con deficit permanenti Emicrania Disturbi psichiatrici Demenza sottocorticale Mancanza di significativi fattori di rischio vascolare Evidenza di ereditarietà autos. dominante Leucoencefalopati a senza infarti corticali Mut. gene Notch 3 Evidenza patologica di arteriolopatia con accumulo di materiale granulare osmiofilo Età > 70 RM normale oltre i 35 anni

33 CADASIL:aspetto TC

34 CADASIL Arteriolosclerosi MR FLAIR: simmetricità, interessamento temporo-polare e frontale superiore, coinvolgimento della SB superficiale

35 CADASIL Arteriolosclerosi MR T2: interessamento simmetrico temporo-polare e della SB superficiale con coinvolgimento delle fibre arcuate ad U.

36 T2 GE* T2 T1 T2 GE* T2 Evidenza di microsanguinamenti T1 T2 GE* T2

37 CADASIL: diagnosi Quadro clinico Quadro neuroradiologico Biopsia cute (sensibilità 50%, alta specificità) Studio mutazioni gene NOTCH3 (indaginoso)

38 Cause monogeniche di ictus Ischemico: Piccoli vasi: CADASIL Grossi vasi: FABRY Dissezioni: Marfan Endotelio: MELAS Emorragico: Angiopatia Cerebrale Amiloidea

39 C A D A S I L Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Acronimo proposto nel 1993 da Tournier-Lasserve et al. in seguito all evidenza di un linkage al cromosoma 19q in un ampio pedigree in cui era presente una forma autosomica dominante di cerebro-vasculopatia con prevalente interessamento della SB. Nel 1996 lo stesso gruppo identifica in Notch3 il gene della CADASIL.

40 CADASIL 95% mutazioni missense gene Notch3 cromosoma 19 (dominio extracellulare recettore Notch3) 70% mutazioni esoni 3 e 4 ma in Italia descritta elevata percentuale di mutazioni nell esone 11 (Dotti 2005)

41 CADASIL Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical infarcts and Leukoencephalopathy Caratteristiche cliniche Età media di esordio: anni Età media al decesso: anni Durata media della malattia: Storia di stroke e TIA ricorrenti sottocorticali 84% (Piccoli vasi) Demenza 48% Emicrania con aura 35% Depressione 20-30% Epilessia 6-10%

42 Le pareti delle piccole e medie arterie leptomeningee e penetranti sono ispessite e fibrotiche, presentano slaminamento delle lamine basali e contengono materiale granulare nello spessore della tunica media: La presenza di materiale granulare PAS positivo è elemento distintivo rispetto all arteriopatia ipertensiva L ispessimento della parete si accompagna ad una perdita di cellule muscolari lisce

43 CADASIL Esami strumentali RM: infarti lacunari, lesioni della s. bianca sottocorticale (temporali) microsanguinamenti

44 T2 GE* T2 T1 T2 GE* T2 Evidenza di microsanguinamenti T1 T2 GE* T2

45 CADASIL Arteriolosclerosi MR FLAIR: simmetricità, interessamento temporo-polare e frontale superiore, coinvolgimento della SB superficiale

46 CADASIL Arteriolosclerosi MR T2: interessamento simmetrico temporo-polare e della SB superficiale con coinvolgimento delle fibre arcuate ad U.

47 CADASIL CADASIL Esami diagnostici Biopsia di cute/muscolo: GOM:depositi di materiale granulare osmofilico (PAS-positivo) nelle cellule muscolari lisce delle arteriole Specificità 100% Sensibilità 50%

48 Possibile Probabile Certa Esclusa Età >50 Episodi simil-ictali senza deficit Età < 50 Almeno 2 tra: Linkage con il cromosoma 19 permanenti Mut. gene Notch 3 Disturbi psichiatrici lievi Demenza globale Scarsi fattori di rischio vascolare Mancanza di informazioni sulla familiarità Leucoencefalopatia Episodi similictali con deficit permanenti Emicrania Disturbi psichiatrici Demenza sottocorticale Mancanza di significativi fattori di rischio vascolare Evidenza di ereditarietà autos. dominante Leucoencefalopa tia senza infarti corticali Evidenza patologica di arteriolopatia con accumulo di materiale granulare osmiofilo Età > 70 RM normale oltre i 35 anni

49 CARASIL Nakazato Y, Ohkuma A, Mizoi Y, Tamura N, Shimazu K. Late-onset leukoencephalopathy without hypertension in a case of young-adult-onset alopecia and spondylosis: a variant of CARASIL? Rinsho Shinkeigaku Jun;48(6):406-9 Yanagawa S, Ito N, Arima K, Ikeda S.Yanagawa S, Ito N, Arima K, Ikeda S. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Neurology Mar 12;58(5): Fukutake T. Young-adult-onset hereditary subcortical vascular dementia: cerebral autosomal recessive arteriosclerosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) Rinsho Shinkeigaku Jan;39(1):50-2.

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52 Possibile Probabile Certa Esclusa Età >50 Episodi simil-ictali senza deficit Età < 50 Almeno 2 tra: Linkage con il cromosoma 19 permanenti Mut. gene Notch 3 Disturbi psichiatrici lievi Demenza globale Scarsi fattori di rischio vascolare Mancanza di informazioni sulla familiarità Leucoencefalopatia Episodi similictali con deficit permanenti Emicrania Disturbi psichiatrici Demenza sottocorticale Mancanza di significativi fattori di rischio vascolare Evidenza di ereditarietà autos. dominante Leucoencefalopa tia senza infarti corticali Evidenza patologica di arteriolopatia con accumulo di materiale granulare osmiofilo Età > 70 RM normale oltre i 35 anni

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