8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

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1 8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

2 CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale in specie animali, sterilità nei vegetali (particolarmente in casi di poliploidia dispari), aumento delle dimensioni (frutti, fiori, ecc ); può condurre alla formazione di nuove specie

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4 La poliploidia è frequente negli organismi vegetali Le specie allopoliploidi sono normalmente sterili se non seguite da endoreduplicazione Banana 3n Fragola 8n Patata 4n Caffè 4n Arachide 4n Mele McIntosh 4n Grano tenero 6n

5 Poliploidia indotta da trattamento con colchicina La colchicina inibisce la formazione del fuso mitotico

6 CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Aneuploidia Monosomia (2n - 1) Trisomia (2n +1), tetrasomia (2n + 2), ecc. Cause: 1. Non disgiunzione mitotica e meiotica 2. Ritardo anafasico EFFETTI: alterazioni fenotipiche

7 Origine delle Aneuploidie

8 Trisomie nell uomo Sindrome di DOWN (trisomia 21) Sindrome di Patau (trisomia 13) Sindrome di Edwards (trisomia 18)

9 CAUSA: rotture cromosomiche con riparazione errata TIPI: Delezione Duplicazione Inversione Traslocazione paracentrica pericentrica reciproca robertsoniana EFFETTI: alterazioni fenotipi, importanza evolutiva

10 Delezione interstiziale (deficienza) ABC D E F G H I ABC E F G H I D Delezione terminale ABC D E F G H I B C D E F G H I A Cromosomi ad anello ABC D E F G H I E F C B G H I A Si origina da rotture cromosomiche e perdita si un frammento interstiziale o distale

11 Conseguenze fenotipiche delle delezioni: Dipendono dalle dimensioni della delezione e dalla funzione che svolgono i geni deleti Di solito letale in omozigosi Effetto negativo sul fenotipo ( sbilancio genico e pseudodominanza)

12 Delezioni nell α talassemia

13 Anomalie (mutazioni) cromosomiche di struttura Duplicazione ABC D E FGH ABC B C D E FGH = raddoppiamento di un segmento cromosomico ABC D E FGH AB C C D E FGH ABC D E FGH AB DE FGH Causa: crossing over ineguale

14 Conseguenze fenotipiche delle duplicazioni: Dipendono dal tratto duplicato e dalla funzione dei geni coinvolti 1. Amplificazione dei geni per gli RNA ribosomiali 2. Mutazione Bar in Drosophila

15 Evoluzione dei genomi per duplicazione genica

16 Inversione paracentrica (non contiene il centromero) ABCDEF GH ABDCEF GH Inversione: rotazione di 180 di un segmento cromosomico Inversione pericentrica (contiene il centromero) ABCDEF GH ABCDEGH F

17 Cromosomi politenici nei Ditteri

18 Cromosomi politenici e studio delle inversioni

19 Conseguenze fenotipiche delle inversioni Non si ha perdita di informazione genetica non si hanno conseguenze fenotipiche Effetto posizione: 2. Il riposizionamento del segmento invertito porta geni strutturali a contatto di regioni eterocromatiche 1. I punti di rottura dell inversione coinvolgono regioni regolatrici o codificanti di geni strutturali

20 Effetto posizione

21 Inversioni in eterozigosi: Fenotipo normale ma alta probabilità di formare gameti anormali Causa: Formazione di crossing-over tra il tratto invertito e quello normale Effetto: formazione di cromatidi ricombinanti (e quindi gameti) con duplicazioni e delezioni geniche

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24 L inversione previene la ricombinazione di un tratto cromosomico in modo tale che un set di alleli venga trasmesso assieme. Importanza evolutiva delle inversioni: Valore adattativo

25 Traslocazione reciproca: scambio di porzioni cromosomiche tra cromosomi non omologhi Traslocazione robertsoniana

26 Conseguenze fenotipiche della traslocazione * Nessuna perdita di informazione genetica: non si hanno variazioni fenotipiche * I punti di rottura coincidono con regioni regolatrici o codificanti di un gene: alterazione dell espressione genica * La traslocazione porta geni strutturali sotto il controllo di sequenze regolatrici di altri geni

27 Effetto della traslocazione t(9;22) sul fenotipo: Leucemia mieloide cronica.

28 Traslocazioni in eterozigosi: Fenotipo normale ma alta probabilità di formare gameti anormali (semisterilità) Causa: Segregazione non bilanciata dei tratti omologhi Effetto: formazione di gameti sbilanciati

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30 Sindrome di Down Familare

31 Ruolo delle traslocazioni nell evoluzione della Drosophila

32 Ruolo dei riarrangiamenti cromosomici nell evoluzione del cariotipo umano

33 MOSAICI = popolazioni cellulari con diversa ploidia in uno stesso organismo Cause: 1. Non disgiunzione mitotica 2. Ritardo anafasico

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