DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO TORRE DEL GRECO 20 GIUGNO Maria Rosaria Muzio Neuropsichiatra Infantile ASL NA3 Sud

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1 DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO TORRE DEL GRECO 20 GIUGNO 2013 Maria Rosaria Muzio Neuropsichiatra Infantile ASL NA3 Sud

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3 AUTISMO L AUTISMO E UNA SINDROME DEFINITA DALLA PRESENZA DI UNA COMPROMISSIONE DELLO SVILUPPO, con esordio nei primi tre anni di vita, E DA UN TIPO CARATTERISTICO DI FUNZIONAMENTO ANORMALE NELLE AREE DELL INTERAZIONE SOCIALE, DELLA COMUNICAZIONE E DEL COMPORTAMENTO CHE E LIMITATO E RIPETITIVO (ICD-10 OMS, 1995)

4 AUTISMO E UNA SINDROME CHE RIENTRA NELLA CATEGORIA DEI DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO (DSM-IV-TR) DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO (ICD-10) DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO (DSA). NEL 1943 LEO KANNER DESCRISSE 11 BAMBINI (2 FEMMINE E 9 MASCHI) CON UN QUADRO DA LUI DEFINITO AUTISMO INFANTILE PRECOCE SI CONFIGURA COME UNA DISABILITA CHE ACCOMPAGNA IL SOGGETTO NEL SUO CICLO VITALE, CON DIFFERENTE ESPRESSIVITA NEL DEFICIT SOCIALE.

5 CRITERI DIAGNOSTICI DELL AUTISMO (DSM-IV-TR) CRITERI A 1) CRITERI COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELL INTERAZIONE SOCIALE (incapacità di sviluppare relazioni adeguate con i coetanei; mancanza di ricerca spontanea di condivisione di gioie, interessi; compromissione nello sguardo diretto ed espressione mimica)

6 CRITERI DIAGNOSTICI DELL AUTISMO (DSM-IV-TR) 2) COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA COMUNICAZIONE (ritardo o mancanza di linguaggio verbale non compensato da mimica o gesti; se c è linguaggio, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione ; linguaggio ripetitivo, eccentrico, stereotipato; mancanza di giochi di simulazione o imitazione)

7 CRITERI DIAGNOSTICI DELL AUTISMO (DSM-IV-TR) 3. MODALITA DI COMPORTAMENTO, INTERESSI E ATTIVITA RISTRETTI RIPETITIVI E STEREOTIPATI (dedizione a uno o più interessi ristretti e stereotipati anomali; sottomissione rigida a inutili abitudini o rituali ; manierismi motori come dondolamento, battere mani, sfarfallamento; persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti);

8 CRITERI DIAGNOSTICI DELL AUTISMO (DSM-IV-TR) CRITERIO B RITARDI O FUNZIONAMENTO ANOMALO, con esordio prima dei tre anni d età, NELL INTERAZIONE SOCIALE, LINGUAGGIO USATO NELLA COMUNICAZIONE SOCIALE, GIOCO SIMBOLICO DI IMMAGINAZIONE; CRITERIO C L ANOMALIA NON E MEGLIO ATTRIBUIBILE AL DISTURBO DI RETT O AL DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA.

9 ALTRI SINTOMI CARATTERISTICI NON INCLUSI NEL DSM-IV-TR ABNORME RISPOSTA AGLI STIMOLI SENSORIALI ( stimoli uditivi come sirene, cigolii,campanelli e visivi come flash, oggetti luminosi) con reazioni di panico; CONDOTTE AUTOLESIVE; RITARDO MENTALE (75% presenta RM); EPILESSIA (30-40% dei casi); DISTURBI DEL SONNO; ANOMALIE DI ALIMENTAZIONE PRESENZA DI PARTICOLARI ABILITA (eccezionale memoria per numeri, date, recitare e leggere interi brani);

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11 DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO II PARTE

12 DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO TORRE DEL GRECO 26 GIUGNO 2013 Maria Rosaria Muzio Neuropsichiatra Infantile ASL NA3 Sud

13 EPIDEMIOLOGIA PREVALENZA CASI PER (SOLO FORME CLASSICHE) PREVALENZA DI SESSO RAPPORTO M/F=3-4/ 1 NON SEMBRANO ESSERCI PREVALENZE GEOGRAFICHE E/O ETNICHE

14 MECCANISMI EZIOPATOGENETICI 1 LE CAUSE DELL AUTISMO SONO SCONOSCIUTE MODELLO SEQUENZIALE??? (RAPIN, 2004) EZIOLOGIA ANATOMIA PATOLOGICA PATOGENESI SINTOMATOLOGIA non può essere adottato per l autismo a causa dei complessi rapporti mente-cervello

15 MECCANISMI EZIOPATOGENETICI 2 L autismo è una sindrome comportamentale e si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e con diversa etiolgia (Baird et al., 2003) Fattori causali (etiologia) Modelli interpretativi della clinica (patogenesi) Basi neurobiologiche (anatomia patologica)

16 FATTORI CAUSALI (ETIOLOGIA ) 1. GENETICI: -FAMILIARITA nei fratelli 5-10%, gemelli monozigoti concordanza 60-90%, gemelli dizigoti 0-10% -LOCI GENICI DI MAGGIORE INTERESSE SUL CROMOSOMA 7, SUL 2, SUL 16 E SUL 17(IMGSAC 1998,2001). NON ESISTE UN «GENE» DELL AUTISMO BENSI GENI CHE CONFERISCONO UNA VULNERABILITA.

17 FATTORI CAUSALI(ETIOLOGIA) 2. NON GENETICI: - PATOLOGIE VIRALI IN GRAVIDANZA (ROSOLIA, HERPES) -INFERTILITA, ABORTI SPONTANEI -VACCINI antimorbillo, parotite, rosolia(non evidenza di relazione causale MRC 2001,HONDA 2005)

18 MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA (PATOGENESI) 1. TEORIA SOCIO-AFFETTIVA L essere nasce con una predisposizione innata ad interagire con l altro (Hobson,1993), ciò appartiene al nostro corredo genetico. Nell autismo ci sarebbe una incapacità biologicamente determinata di interagire biologicamente con l altro.

19 MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA (PATOGENESI) 2. TEORIA DELLA MENTE Capacità di riflettere su emozioni, desideri e credenze proprie e altrui (Baron-Cohen et al.,2000). Modulo cognitivo che si realizza intorno ai 4 anni. Il bambino autistico è incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri e altrui (cecità mentale).

20 LA TEORIA DELLA MENTE Per teoria della mente si intende la capacità di capire gli altri in termini di stati mentali, cioè la capacità di attribuire stati interni quali desideri e credenze a sé e agli altri e di prevedere il comportamento proprio e altrui sulla base di tali stati. Un criterio molto importante per stabilire se e in che momento i bambini sviluppano una teoria della mente è la comprensione della falsa credenza. Questa abilità è stata esplorata da Wimmer e Perner mediante una particolare procedura sperimentale da essi ideata col la quale verificare la capacità di comprendere la nozione di falsa credenza nei bambini dai 4 ai 9 anni.

21 Secondo i due autori comprendere che l azione di un altra persona consegue dalla falsa credenza della persona in questione indica che il bambino ha raggiunto la separazione concettuale tra mente e realtà e che concepisce gli stati mentali come cause del comportamento.

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23 La prova consiste nel presentare al bambino una scenetta con due personaggi: il personaggio A (Sally) mette un oggetto (una biglia) in un luogo X (dentro un cestino) ed esce; in sua assenza il personaggio B (Anne) sposta l oggetto dal luogo X (il cestino) al luogo Y (dentro un cassetto). Quando Sally torna decide di andare a prendere la sua biglia. Si chiede quindi al bambino dove Sally andrà a cercare la biglia. La risposta che l avrebbe cercata dentro il cestino (cioè dove Sally pensa che sia e non dove realmente si trova) corrisponde al riconoscimento della falsa credenza da parte del bambino.

24 Gli studi dimostrano che verso i 4 anni e mezzo i bambini normodotati distinguono chiaramente lo stato reale delle cose dalla credenza di un altra persona e sono capaci di predire il comportamento del personaggio in funzione della sua rappresentazione mentale e non in base allo stato di fatto. La teoria della mente a 4 anni e mezzo non è tuttavia ancora sviluppata come quella degli adulti. Infatti a quest età i bambini sono capaci di comprendere le credenze di primo ordine, quelle appena descritte, ma non arrivano a comprendere quelle di secondo ordine. Nell esperimento delle due bambole veniva incluso un episodio in cui una delle due bambole Sally, uscendo dalla stanza, vedeva lo spostamento realizzato da Anne, l altra bambola, senza che questa se ne rendesse conto.

25 A questo punto si ponevano al bambino alcune domande, tra cui: dove Anne (che ha effettuato lo spostamento) crede che Sally cercherà la biglia? I bambini di cinque anni rispondono come se Anne sapesse che Sally sa dello spostamento (mentre in realtà non è così). Mentre a partire dall età di 6 anni e mezzo i bambini cominciano a dire correttamente che Anne crederà che Sally cercherà la biglia nel luogo sbagliato, sebbene di fatto lo cercherà in quello giusto.

26 La capacità di risolvere questo test dimostra l acquisizione delle rappresentazioni di secondo ordine, acquisite normalmente verso i 7 anni. Diversi studi fatti su bambini autistici dimostrano che la maggior parte di questi bambini non superano la prova della falsa credenza. Questo dimostra che nei soggetti con autismo manca una teoria della mente o si sviluppa in maniera deficitaria. Questo spiegherebbe molti dei sintomi presenti nei soggetti con autismo, l interpretazione letteraria, l incomprensione di metafore o giochi di parole, la poca comprensione della comunicazione non verbale e l apparente assenza di empatia in questi soggetti.

27 Il loro distacco dal mondo sarebbe quindi derivato da un incomprensione degli stati mentali e emotivi degli altri, incapacità che rende i loro partner sociali imprevedibili. È vero infatti che noi ci relazioniamo con gli altri grazie al fatto che comprendiamo (o crediamo di farlo)che cosa l altro sta pensando e in base ai propri pensieri si muoverà di conseguenza. A nessuno di noi piacciono le persone di cui non riusciamo a comprendere i pensieri e le emozioni perché l imprevedibilità spaventa tutti figuriamoci un bambino autistico, che non è in grado di comprendere e interpretare il mondo che lo circonda.

28 Il bambino autistico è in grado di provare emozioni, sentimenti e affetto, semplicemente non riesce interpretare quelle degli altri. Per questo è importante fare un training per dare loro degli strumenti utili ad interpretare il mondo e soprattutto i propri partner sociali. Ovviamente gli studi sulla teoria della mente sono ancora in via di sviluppo e questa teoria in ogni caso spiega soltanto alcuni dei sintomi di questo disturbo. Purtroppo una spiegazione dell enigma è ancora lontana, ma non impossibile.

29 BASI NEUROBIOLOGICHE (ANATOMIA PATOLOGICA) STRUTTURE ANATOMICHE: -ANOMALIE DEL CERVELLETTO (Courchense, 1998) -ANOMALIE LOBO FRONTALE (Castelli, 2000; Schultz et al.,2003) -ANOMALIE DEL SISTEMA LIMBICO (Baron-Cohen et al,2000)

30 BASI NEUROBIOLOGICHE (ANATOMIA PATOLOGICA) NEUROTRASMETTITORI: - ANOMALIE QUALITATIVE E QUANTITATIVE RECETTORI E NEUROTRASMETTITORI(serotonina,dopamina, ossitocina, vasopressina)del SISTEMA FRONTO-STRIATALE (Poustka et al., 1998; Volkmar et al.,2004). Tali dati sono preliminari e richiedono ulteriori studi.

31 DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON ALTRI DGS OLTRE AL DISTURBO AUTISTICO CHE RAPPRESENTA UN TERZO DEI DGS SONO PRESENTI: DISTURBO DI ASPERGER DISTURBO DI RETT DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA DISTURBO PERVASIVO DELLO SVILUPPO NON ALTRIMENTI SPECIFICATO (NAS)

32 PROGNOSI LA PROGNOSI E FORTEMENTE CONDIZIONATA DAL GRADO DI FUNZIONAMENTO COGNITIVO(indicatore maggiore); BAMBINI CHE SVILUPPANO UN LINGUAGGIO ENTRO I 5 ANNI HANNO PROGNOSI MIGLIORE (il linguaggio è anch esso correlato al livello cognitivo);

33 PROGNOSI DAL 60 al 90% DI BAMBINI AUTISTICI DIVENTANO ADULTI NON AUTOSUFFICIENTI IL 10-15% DI SOGGETTI AUTISTICI E IN GRADO DI VIVERE E LAVORARE CON VARI GRADI DI INDIPENDENZA (PAZZAGLI,1993); SOLO IL 1-2% DELLE PERSONE CON AUTISMO PUO ARRIVARE A CONDURRE UNA VITA NORMALE O QUASI.