IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI. Grace Rabacchi

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1 IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI Grace Rabacchi

2 TAVOLO DI LAVORO MULTIPROFESSIONALE A.Re.S.S COORDINATORE Grace RABACCHI Carla BOLLATI Guglielmo BRACCO Mario CAMPOGRANDE Vito CHECCHIA Daniela DALL AMICO Paola GHIOTTI Maria Rosa GIOLITO Enrico GROSSO Maria MASPOLI Marco PAGLIANO Giovanna PATRUCCO Giuseppina POPPA Gaetano RAGONESI Livia GIORDANO Nereo SEGNAN Annunziata SCIACCA Tullia TODROS Elsa VIORA

3 Due tipi di quesiti, due serie di esami Come sta la mamma? Come è il feto?

4 ANOMALIE FETALI Anomalie Strutturali (malformazioni maggiori) Anomalie Cromosomiche (difetti di numero e struttura dei cromosomi)

5 ANOMALIE FETALI Anomalie Strutturali (malformazioni maggiori) Una malformazione maggiore è presente nel 3% dei nati e correla con: il 25% della nati-mortalità; il 45% della mortalità perinatale; il 30% dei ricoveri in età pediatrica; il 50% dei ritardi mentali. Circa il 50% delle malformazioni può essere individuato se si esegue un ecografia per screening malformativo a settimane, cui può seguire un ecografia diagnostica se emerge il sospetto di un anomalia strutturale.

6 ANOMALIE FETALI Anomalie Cromosomiche L attesa di nuovi casi di trisomia 21, 18, 13 dipende dalla distribuzione delle gestanti all interno delle varie classi di età. Sono la più comune indicazione alla Diagnosi Prenatale Invasiva - DPI * (prelievo dei villi coriali, amniocentesi) per determinare il cariotipo fetale. La sindrome di Down è di gran lunga la più frequente tra i nati vivi ed è quella di cui la popolazione ha maggiore consapevolezza. * DPI: rischio di perdita fetale pari all 1%

7 Un TEST DI SCREENING è una procedura che tende ad identificare, in modo organizzato, una specifica malattia o condizione tra individui apparentemente sani: le persone con un rilievo positivo o sospetto al test di screening devono essere invitate all esecuzione di un test diagnostico. Semplice e rapido, ma può avere dei margini di errore. Un TEST DIAGNOSTICO è l applicazione di una varietà di esami o test a pazienti che cercano attivamente prestazioni sanitarie al fine di identificare la causa dei loro mali. Molto accurato. Wilson e Junger, 1968 Sackett e Holland, 1975

8 L informazione deve essere precoce (counselling pre- o peri-concezionale) Se l informazione è chiara, omogenea e coerente, tutte le donne, tutte le coppie sono perfettamente in grado di comprendere il significato ed i limiti, di scegliere tra test di screening e test diagnostici e di decidere per l uno, l altro o nessun percorso. ANOMALIE FETALI

9 INTERVENTI LEGISLATIVI A LIVELLO NAZIONALE E REGIONALE SUL TEMA DELLA DIAGNOSI PRENATALE Decreto Ministeriale 1998 decreto Bindi Il Progetto Obiettivo Materno-Infantile, approvato con DM 24 aprile Il Piano Sanitario Nazionale , approvato con DPCM del 7 aprile Il Piano Socio Sanitario Regionale , approvato con DCR del 24 ottobre DGR del 12/05/2008 Percorso Nascita. DGR del 04/08/2009 Agenda di Gravidanza.

10 Anomalie Cromosomiche INDICAZIONI PER LE INDAGINI CITOGENETICHE Età materna avanzata ( 35 anni). Precedente figlio affetto da patologia cromosomica. Genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico. Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità. Anomalie malformative evidenziate all ecografia. Probabilità 1/250 che il feto sia affetto da S. di Down (o altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposte a verifica continua della qualità. Aggiorn. Decreto 6/03/95 del 10/09/98 in merito alla esenzione dalla partecipazione al costo per la DPI

11 RICOGNIZIONE DELL ESISTENTE Dati provenienti da: Nascere in Piemonte, I rapporto sui dati del CeDAP relativi agli anni 2003, 2004 e I trimestre 2005; Certificati di assistenza al parto (CeDAP) relativi ai parti dell anno 2006; dati del file C (impegnative registrate presso le strutture pubbliche o convenzionate) per le prestazioni di medicina prenatale nel 2006; database dell AO OIRM-Sant Anna. AReSS

12 AReSS RICOGNIZIONE DELL ESISTENTE Risultati: Nel 2006 hanno partorito donne; il 31% delle gestanti aveva più di 35 anni; l 89% delle donne esegue la prima visita entro le 11 settimane di gestazione; il numero medio di ecografie in gravidanza è 3; il 74% delle gestanti piemontesi ha fatto qualcosa di prenatale per la diagnosi delle anomalie cromosomiche

13 Anomalie Cromosomiche CeDAP 2006, PARTI Il 74% ha fatto qualcosa di prenatale 26% 14% 6% 54% test biochimici diagnosi invasiva solo Translucenza Nucale niente

14 Anomalie Cromosomiche ATTESA DI NUOVI CASI DI SINDROME DI DOWN IN PIEMONTE in assenza di diagnosi prenatale e interventi di prevenzione secondaria Numero dei parti: nel 2006 (CeDAP) Distribuzione delle gestanti nelle classi di età (CeDAP) Rischio relativo ad ogni classe di età (Cuckle, 1987) 1 NUOVO CASO OGNI 330 NATI Attesi 113 nuovi casi/anno

15 Anomalie Cromosomiche MARCATORE ETÁ MATERNA Quanti anni ha signora? Più di 35? COSTOSO: positive al test (FPR) 31% Offerta Diagnosi Prenatale Invasiva - DPI a POCO EFFICACE: Sensibilità (DR) 52% Individuabili 62/113 casi INAPPROPRIATO: molte risorse e scarso beneficio solo ogni 120 DPI a madre di età > 35 anni si ottiene l individuazione di un caso di s. di Down

16 Anomalie Cromosomiche TEST DI SCREENING A TUTTE* LE DONNE Test integrato, test combinato, tritest MENO COSTOSO: positive al test (FPR) 5-8% Offerta DPI a donne MOLTO EFFICACE: sensibilità (DR) 92% Individuabili 104/113 casi APPROPRIATO: molti benefici con le stesse risorse si ottiene l individuazione di un caso di s. di Down ogni DPI * Come da Linee Guida ACOG, SCOG, NICE, AOGOI

17 Anomalie Cromosomiche TEST DI SCREENING A TUTTE LE DONNE Tritest Test combinato Test integrato COSTI Test positivi 8% 7% 5% EFFICACIA Sensibilità 92% 92% 92% APPROPRIATEZZA OAPR Odds of being Affected with a Positive Result 1/55 1/35 1/20 DATI LAB OIRM-SANT ANNA DGR /08/2009 CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE

18 Anomalie Cromosomiche RICOGNIZIONE DELL ESISTENTE il 54% dell intera popolazione ha scelto un test di screening con marcatori biochimici o biochimico-ecografici; la quasi totalità dei test è stata erogata da strutture appartenenti al SSR; il 90% dei test di screening sono elaborati dal laboratorio dell AO OIRM - Sant Anna; il 57% degli esami di diagnosi invasiva per la definizione del cariotipo fetale sono eseguiti dagli ambulatori ecografici e dal laboratorio di citogenetica dell AO OIRM Sant Anna.

19 Anomalie Cromosomiche PERCORSO IDEALE TEST DI SCREENING INFORMAZIONI SU OPPORTUNITÁ E RISCHI DELLO SCREENING Couselling pre- o periconcezionale STOP NO Si desidera conoscere il rischio personalizzato di avere un bambino con trisomia 21 o 18? SI Firma del consenso informato TEST COMBINATO TRI TEST TEST INTEGRATO EVENTUALE DIAGNOSI INVASIVA per definizione CARIOTIPO FETALE

20 Anomalie Strutturali PERCORSO IDEALE ECOGRAFIA INFORMAZIONI SU SIGNIFICATO E LIMITI DELL ECOGRAFIA Lo screening ecografico individua circa il 50% delle malformazioni ECOGRAFIA A SETTIMANE PER DATAZIONE E MISURA NT IN PREVISIONE DI UN TEST DI SCREENING PRENATALE ECOGRAFIA A SETTIMANE PER LO SCREENING DELLE MALFORMAZIONI EVENTUALE ECOGRAFIA DIAGNOSTICA (in centro di riferimento)

21 Anomalie Cromosomiche e Strutturali MISURA TRANSLUCENZA NUCALE NT Sono necessari: un training specifico; l accreditamento da parte di una società scientifica (Fetal Medicine Foundation, corsi SIEOG); l adesione ad un programma di verifica esterna di qualità. OGGI IN PIEMONTE CI SONO 116 ECOGRAFISTI OSTETRICI IDONEI ALLA MISURA DELLA NT

22 Anomalie Strutturali ECOGRAFIA DI SCREENING DELLE MALFORMAZIONI FETALI Sono necessari: un training specifico; la capacità di riconoscere la NORMALITÀ ; in caso di sospetto ecografico di anomalie, l invio a Centri di Riferimento (ospedali sedi di Terapia Intensiva Neonatale e specialità chirurgiche infantili).

23 1 OTTOBRE 2009 NASCE L AGENDA DI GRAVIDANZA Informazioni dettagliate su: test di screening, ecografia per misura NT, valutazione rischio di anomalia cromosomica e screening ecografico per le malformazioni. I TEST SONO OFFERTI A TUTTE LE DONNE

24 PROGETTI FORMATIVI AReSS Sono già state organizzate con il patrocinio della Regione Piemonte e promosse dai Tavoli A.Re.S.S. (punti 5 e 6 della DGR n del ) tre edizioni di due eventi formativi dal titolo:

25 In AO realizzano il percorso multidisciplinare: SS Screening Anomalie Cromosomiche (D.C. Dall Amico) SS Dip. Ecografia e Diagnosi Prenatale (E. Viora) SS Diagnosi e Consulenza Genetica (G. Restagno)

26 Attività dell anno 2008 SS Screening Anomalie Cromosomiche test di screening per anomalie cromosomiche e per anomalie strutturali (rete di convenzioni con ASL/AO) SS Dip. Ecografia e Diagnosi Prenatale NT per test integrato/combinato, BPD per tritest, ecografie 2 trimestre (funzione di centro di riferimento) diagnosi invasive SS Diagnosi e Consulenza Genetica prelievi di Liquido Amniotico prelievi di Villi Coriali Cariotipo + test rapido

27 GRAZIE PER L ATTENZIONE

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