Prof. Calabrò

Transcript

1 Prof. Calabrò CARDIOMIOPATIE Patologia primitiva del muscolo cardiaco. La cardiomiopatia dilatativa ha come espressione clinica lo scompenso cardiaco. Si può avere una scompenso perché c è una malattia coronaria che ha interessato il muscolo ma è la necrosi dell infarto che ha determinato l alterazione del muscolo, in questo caso dunque la cardiomiopatia non è primitiva, in tutti i casi in cui non sappiamo perché il muscolo è alterato parliamo di cardiomiopatia primitiva. Si può avere un insufficienza mitralica che determina una dilatazione del ventricolo per la quantità di sangue che rigurgita nel ventricolo sinistro, ma questa sarà una patologia primitiva della valvola e il muscolo sarà un fatto secondario. Allo stesso modo possiamo avere una patologia primitiva del muscolo che allarga la cavità ventricolare, allarga l ostio della valvola mitrale il che provocherà un insufficienza della valvola mitrale stavolta secondaria alla cardiomiopatia (possibile coinvolgimento secondario delle valvole atrio-ventricolari). Quindi il fatto di trovare una sintomatologia che può essere anginosa, un insufficienza valvolare in particolare della mitrale non è direttamente riconducibile ad una primitiva causa ischemica o valvolare ma potrebbe anche trattarsi di una primitiva cardiomiopatia con secondario interessamento delle coronarie o della valvola. Classicamente distinguiamo cardiomiopatie: dilatative, ipertrofiche, restrittive, aritmogene del ventricolo destro e specifiche. Poi ci sono tutta una serie di patologie che determinano una cardiomiopatia dilatativa ma che sono la conseguenza di altre cause, quindi non sono cardiomiopatie primitive. DILATATIVA: C è una dilatazione delle cavità ventricolari, una capacità contrattile ridotta e in genere c è un assottigliamento del muscolo. IPERTROFICA: C è un ipertrofia del muscolo, di parete e in genere c è una riduzione della cavità. Quando l ipertrofia interessa la parete c è una patologia diastolica quindi il cuore si contrae bene ma non si dilata bene, la diastole è ridotta. Normale funzione sistolica, alterata funzione diastolica. La cardiomiopatia ipertrofica può essere ostruttiva e non ostruttiva a seconda se l afflusso di sangue dal ventricolo verso l aorta avviene normalmente o è ostacolato, ostruito all interno della cavità stessa del ventricolo. RESTRITTIVA: C è un muscolo non particolarmente aumentato, una cavità non particolarmente ridotta, ma la patologia del muscolo è tale che non c è una capacità diastolica adeguata, c è una compliance ridotta così come nel caso di una pericardite costrittiva che impedisce la dilatazione completa del muscolo cardiaco. La cardiomiopatia è la stessa cosa perchè intrinsecamente queste fibre non hanno la capacità di avere una diastole adeguata. È una ridotta distensibilità, quindi diastole, delle camere ventricolari. dei ventricoli per infiltrazione miocardia. ARITMOGENA: Patologia subentrata negli ultimi 20 anni specifica solo del muscolo del ventricolo destro (nella stragrande maggioranza dei casi della zona dell infundibolo, sotto la valvola polmonare) che si presenta non omogeneo, si dice un

2 muscolo a stila perché presenta una serie di sarcomeri impilati uno sull altro, dove la caratteristica clinica non è tanto l insufficienza cardiaca e lo scompenso ma quello dell aritmia. Questo cuore ha la capacità per questa anomalia muscolare di generare aritmie gravi, tachicardie ventricolari, fibrillazione ventricolare, morte. DILATATIVA È la cardiomiopatia più frequente ed è dovuta alla dilatazione di uno o di entrambi i ventricoli e alla ridotta funzione sistolica. Nella maggior parte dei casi è dilatata solo una camera cardiaca in particolare il ventricolo sinistro. Ha un incidenza che è sotto ai 10 per /anno e con una prevalenza del 36 per Come si misura la funzione sistolica? La funzione sistolica è il movimento del ventricolo, considerando il ventricolo sinistro significa un avvicinamento tra la parete libera del ventricolo sinistro e il setto interventricolare. L esame che ci fa capire come si avvicinano queste due strutture è l ecocardiogramma M-mode che ci fa misurare la distanza tra il setto e la parete posteriore del ventricolo sinistro e da ciò ricaviamo la grandezza del cuore e l escursione in fase sistolica e in fase diastolica. In questo modo si calcola la frazione di eiezione, cioè la quantità di sangue che viene eiettata in ogni sistole. Quando diciamo che queste patologie sono primitive è perché in realtà non ne conosciamo la causa (idiopatiche). Negli ultimi tempi si sta studiando molto l aspetto genetico di queste patologie, soprattutto della dilatativa e si sta ricavando qualche informazione più precisa (dell ipertrofica già conosciamo qualcosa in più, alcune forme sono di origine ereditaria). Presumibilmente ci sono dei fattori genetici che alterano il sistema immunitario e ciò può influire su alcune fasi della storia clinica del pz. Se per esempio il pz ha un infezione virale (un influenza, una miocardite) si può sviluppare un interessamento anche del muscolo cardiaco e quindi si può avere una ridotta funzione dello stesso nella fase acuta della malattia che, in caso di persistenza del virus e in presenza di un alterazione del sistema immunitario, può determinare una condizione di dilatazione muscolare più stabile e quindi una cardiomiopatia dilatativa. È presumibile dunque che ci sia un fattore genetico di base che predispone alla patologia, probabilmente deve intervenire un fattore stimolante che può essere anche una banale infezione. Ho visitato poco fa un ragazzo di 30 anni, canottiere, quindi con un ottima capacità fisica, che da 15 giorni ha un po di affanno, la notte prima del ricovero ha avuto dispnea più consistente e un senso di costrizione alla bocca dello stomaco. Ha una tachicardia accelerata con un ritmo di galoppo, dei rumori secchi al torace. L eco mostra un cuore di 7 cm mentre normalmente è di 4 o 5 con un escursione del 30% mentre normalmente è del 55%. Nella storia non c è nulla di recente forse 3 mesi prima, a marzo, c è stata un influenza, una febbricola che è durata 4 o 5 giorni, passata inosservata perché il pz continuava a lavorare e a fare attività sportiva. Probabilmente ci troviamo di fronte a questa patologia perché a marzo c è stato l episodio acuto dal quale si sviluppa una miocardite a causa dell assenza di intervento terapeutico e oggi abbiamo un alterata funzione miocardica.

3 È una patologia molto seria, grave e delicata perché quando ha questo tipo di storia ti trovi di fronte persone che fino al giorno prima svolgevano una vita perfettamente normale. Se c è una ridotta funzione contrattile c è una ridotta gittata per cui aumenta il volume telesistolico, quest ultimo provoca un allungamento della fibra miocardica e quindi una capacità di risposta, quando questa supera i 2,5 non avremo una capacità di risposta adeguata ma avremo una riduzione della contrattilità. Se aumenta il volume telesistolico aumenta anche la resistenza all escursione e quindi lo stress di parete (Legge di Frank-Starling) e questo, vuoi per l aumento del sangue, vuoi per lo stress di parete provoca una dilatazione ventricolare progressiva che aumenta la ridotta funzione contrattile. RIDOTTA FUNZIONE CONTRATTILE DILATAZIONE VENTRICOLARE RIDOTTA GITTATA SISTOLICA AUMENTO DELLO STRESS DI PARETE AUMENTO DEL VOLUME TELESISTOLICO AUMENTO DEL VOLUME TELESISTOLICO LEGGE DI FRANK-STARLING

4 Questa patologia ha un andamento non solo cronico ma evolutivo, con i farmaci si cerca di ridurre tutti questi effetti ma la maggior parte delle volte si arriva al trapianto. In questa patologia il cuore non va incontro ad ipertrofia perché la causa primitiva non è l aumento delle resistenze e lo stress di parete ma il deficit del muscolo. Quindi anche se ci si aspetterebbe un aumento dello spessore del muscolo ciò non avviene perché le fibre sono primitivamente interessate dalla patologia e non sono in grado di andare incontro ad ipertrofia (non come nella stenosi aortica in cui il problema è l aumento della resistenza e del lavoro mentre il miocardio è sano e le fibre possono ipertrofizzarsi). Questo è un cuore con un ventricolo sinistro di aspetto globoso, dilatato, con una parete non particolarmente assottigliata (ci sono però forme di dilatativa in cui la parete è davvero molto sottile perché queste sono fibre che non sono in grado di ipertrofizzarsi). Se facciamo un taglio per un analisi istologica vediamo che non c è più il normale arrengement, la normale architettura della fibrocellule miocardiche ma ci sono tutta una serie di fenomeni degenerativi, infiltrativi a seconda della patologia che ha interessato il miocardio. Abbiamo detto che i sintomi principali sono quelli dello scompenso perché il cuore non è in grado di avere una gittata adeguata e ciò determina il fatto che non arriva bene sangue alla periferia e che c è stasi venosa polmonare e sistemica. Quindi ridotta gittata, il pz accusa facile affaticabilità, dispnea da sforzo, astenia. Abbiamo già parlato in altra sede delle classi NYHA (bisogna rivederle). IL 75-85% dei pazienti si presenta in classe funzionale NYHA III-IV. NYHA I NYHA II NYHA III NYHA IV Un cuore dilatato, con un ipocontrattilità andrà ad incidere su determinati organi: ci sarà ridotta gittata nel circolo polmonare, nel circolo cerebrale e così via, analizziamoli uno alla volta. Se non giunge bene sangue al circolo cerebrale il pz potrà avere un primitivo giramento di testa, poi un senso di stanchezza fino a non connettere più bene, ad avere le farfalline (giuro ha detto proprio così ) davanti agli occhi e all alterazione dello stato di coscienza. Se non arriva bene sangue alla

5 periferia l alterazione si sentirà al polso, il pz reagisce con un ipertono simpatico e ciò porterà ad una vasocostrizione periferica, ad un polso piccolo, frequente per la sopraggiunta tachicardia e alternante cioè che si sente a volte più forte e a volte più debole. Non arriva bene sangue al rene, avremo un diminuito flusso renale, una filtrazione glomerulare ridotta e di conseguenza una ritenzione idro-salina (di sodio e acqua) il che provoca edema soprattutto agli arti inferiori. Nelle forme molto avanzate c è edema cronico che è indurito il che provoca anche ulcere cutanee; nelle forme non molto avanzate il segno tipico è dato dalla fovea? Il pz presenterà stasi nel circolo venoso sistemico quindi aumenta la pressione nel ventricolo destro, aumenta la pressione nell atrio destro, nella vena cava e quindi nelle vene sistemiche. Il pz presenterà dunque giugulari turgide e se andassimo a misurare con un ago nella giugulare la pressione venosa sarebbe aumentata. L ipoperfusione e l astenia sono legate invece alla bassa gittata. L ipertono simpatico determina sudorazione e vasocostrizione che porterà a sua volta a pallore e cianosi. Questi segni sono molto importanti perché in base ad essi si può valutare l entità dell ipertono simpatico del pz. Se infatti analizziamo un pz scompensato, con fegato aumentato, giugulari turgide, affanno ma perifericamente caldo vuol dire che non presenta una vasocostrizione adeguata; se invece il pz insieme a tutti questi sintomi presenta anche pallore periferico, estremità fredde o addirittura sudorazione vuol dire che ha un ipertono simpatico molto forte perché evidentemente l insufficienza cardiaca è molto grave. Peraltro ne parleremo quando tratteremo le cardiopatie congenite, nello scompenso del bambino piccolo (neonato o primo anno di vita) questi sono i sintomi principali, il bambino infatti non presenta edemi ma sudorazione perché cerca di risolvere la ritenzione idrica eliminando liquidi in questo modo e non accumulandoli perifericamente (il pallore è il primo segno dello scompenso nel bambino piccolo). Per quanto riguarda il polmone sappiamo che non c è una buona espulsione e quindi c è una stasi anche nel piccolo circolo. Si può avere addirittura una situazione di trasudazione e quindi edema polmonare o versamento pleurico. Molto più frequentemente però la stasi del piccolo circolo e quindi dei capillari e delle vene polmonari determina un allargamento delle vene che così comprimono dall esterno le aree bronchiali il che porta a stenosi bronchiale estrinseca e aumento della pressione nel circolo arteriolare bronchiale. L aumentata pressione determina trasudazione di liquido dai vasi bronchiali e quindi ostruzione bronchiale anche intrinseca. Per cui in una prima fase si sentiranno rumori bronchiali secchi, come da espiro forzato, perché c è una compressione dei bronchi dall esterno per il turgore delle vene e dall interno per la trasudazione del circolo bronchiale; si instaurerà una cattiva ossigenazione e quindi cianosi.

6 L elettrocardiogramma non fornisce molti dati significativi, ci aiuta per la tachicardia e poi a seconda della patologia si avrà un muscolo più o meno rappresentato: in V5 e V6 l aspetto tipico è caratterizzato da una piccola Q, una R alta e una piccola S invece qui vediamo che la R è piccola e ciò è esplicativo della scarsa rappresentanza delle forze elettriche del muscolo del ventricolo sinistro. All eco vediamo un ventricolo dilatato, globoso, con una parete molto sottile. L Rx torace mostra un ventricolo sinistro aumentato. Lo studio emodinamico prevede di effettuare una coronarografia per escludere che la cardiomiopatia sia secondaria ad un ischemia miocardia. Un pz con ischemia presenterà infatti ugualmente un cuore dilatato, con parete assottigliata, ipomobile, ipocontrattile. In caso di pz giovane (quello di cui parlavamo prima: trentenne, canottiere, con una sintomatologia da

7 scompenso, un cuore con parete sottile e dilatato) la coronarografia possiamo anche evitarla perché difficilmente la sua patologia sarà dovuta ad un ischemia miocardia, qualora la terapia non dovesse rispondere si farà anche la coronarografia. Questa dispositiva mostra le diverse terapie da somministrare a seconda dello stadio NYHA in cui si trova il pz. Un pz dilatato, scompensato lo trattiamo innanzitutto con fattori che riducono le resistenze periferiche (ACE-inibitori), poi andiamo a ridurre la ritenzione idrica (diuretici), andiamo ad aumentare la contrattilità (digossina) e andiamo ridurre il tono simpatico (β-bloccanti) se ancora non risponde aggiungiamo al classico diuretico un antialdosteronico che aumenta la diuresi, riduce la quantità di aldosterone e la ritenzione idrica. Il pz di cui parlavamo prima stanotte ha avuto per la prima volta una fibrillazione atriale, quindi devo supporre, anche in assenza di sintomi acuti, che la condizione morbosa sia presente da al massimo 1 anno (non come nella stenosi mitralica in cui la fibrillazione si presenta tardivamente, dopo anni, perché la patologia ha un andamento cronico e quindi l organismo inizialmente cerca di adattarsi alla dilatazione atriale) perché la patologia ha esordio acuto e l organismo è impreparato a questa nuova e improvvisa condizione così l atrio dilatandosi facilita la nascita di foci ectopici. Nel caso specifico questo pz ha una ridotta capacità contrattile del ventricolo sinistro, ha un aumento della pressione telediastolica del ventricolo sinistro e ha un aumento della pressione in atrio sinistro, il tutto è avvenuto in maniera così acuta che questa distensione dell atrio sinistro ha trovato una muscolatura non preparata e quindi ha avuto una fibrillazione dovuta ai foci ectopici che si sono formati. Quando c è una stenosi mitralica l atrio comincia ad ipertrofizzarsi un po e poi sempre di più fin quando anche qui si arriva alla sopportazione massima. Se per esempio c è un pz con insufficienza mitralica di grado medio dovuta ad un infarto della parete libera dell atrio sinistro che gli ha provocato una necrosi all attacco del muscolo papillare, in quella fase acuta la patologia è severissima perché mi trovo un insufficienza mitralica insorta così rapidamente che il muscolo atriale, il circolo polmonare ecc. non riescono ad adattarsi alla nuova condizione. La patologia ha una prognosi molto severa con una mortalità del 31% ad 1 anno dalla diagnosi e del 64% a 5 anni della diagnosi. FORME SPECIFICHE ALCOLICA: la patologia è reversibile se l apporto di alcool è ridotto o abolito. DIABETICA: il diabete provoca un alterazione di tutto il circolo coronario, dell innervazione miocardia e del metabolismo energetico che portano ad una degenerazione del muscolo. IPERTROFICA Ipertrofia del ventricolo sinistro. Nell ipertesione sistemica e nella stenosi aortica c è un ipertrofia del ventricolo sinistro, facciamo allora l eco e vediamo l ipertrofia della parete e la andiamo a misurare, come facciamo a capire se è una patologia secondaria

8 alla stenosi aortica, all ipertensione o se è una cardiomiopatia primitiva ipertrofica? La differenza sta nel fatto che mentre nell iperteso e nella stenosi, cioè nelle patologie in cui l ipertrofia è dovuta allo stress di parete e all aumento delle resistenze, l ipertrofia è omogenea in tutto il ventricolo sinistro (concentrica), nella cardiomiopatia l ipertrofia è asimmetrica e prevalente nella parete settale. L incidenza è 2,5/ anno, la prevalenza: 20/ anno. In oltre il 50% dei casi si è dimostrato che è una patologia ereditaria con trasmissione autosomica dominante. Questa diapositiva mostra un esempio di cardiomiopatia ipertrofica, quello indicato dalla freccia è il setto. La cardiomiopatia ipertrofica può essere ostruttiva e non ostruttiva a seconda della presenza o meno di un ostruzione a livello sottovalvolare al passaggio di sangue dal ventricolo sinistro all aorta per effetto dell ipertrofia settale che crea un ostacolo alla via di efflusso del ventricolo sinistro e un accavallamento del lembo anteriore della mitrale col setto interventricolare. La distinzione tra le ostruttive e le non ostruttive si effettua in base alla presenza di un gradiente pressorio subaortico o medioventricolare. È importante documentare la storia della patologia che è diversa per l ipertrofica ostruttiva e non ostruttiva. DIFFERENZE DI PRESSIONI INTRAVENTRICOLARI Le forme con ostruzione medioventricolare sono piu rare ma piu gravi delle forme con ostruzione subaortica, mentre le forme di ipertrofia apicale non sono ostruttive. Un ruolo fondamentale viene assunto dal lembo anteriore mitralico (lam) nella genesi del gradiente all efflusso ventricolare sinistro ed alla insufficienza mitralica con il suo movimento anteriore in sistole (sam). Il sam e causato dall effetto venturi del flusso ematico anterogrado nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro sul lam.

9 L ipertrofia del setto è la più frequente ma esistono altre forme come quella apicale e quella medioventricolare che è la più rara (l ipertrofia della zona centrale della parete ventricolare provoca un restringimento del ventricolo che sembra così costituito da due camere, nella fase sistolica c è un intrappolamento del sangue nella zona apicale a causa dell ostruzione che è a questo livello). Qui vediamo come il lembo anteriore della valvola mitrale venga richiamato verso il setto ipertrofico creando un ostruzione all eiezione di sangue in aorta. Il ventricolo non è in grado di espellere il sangue senza un ulteriore sforzo. Istologicamente le fibre miocardiche perdono completamente la loro architettura, non si presentano più parallele ma disarticolate (disarray), il che provoca un inadeguato scorrimento e contrattilità. Essendo una patologia muscolare, da ipertrofia del muscolo, la disfunzione è essenzialmente diastolica. Fisiopatologicamente l ipertrofia provoca ostruzione che a sua volta ridurrà l apporto ematico al circolo coronario provocando ischemia miocardia (quindi uno dei sintomi della cardiomiopatia ipertrofica è l angina). L ipertrofia provoca una disfunzione diastolica (alterato rilasciamento), tutto questo porta a fenomeni di bassa gittata e ischemia miocardia ma lascia anche

10 una stasi importante nel circolo venoso polmonare per cui l atrio sinistro si può ingrandire e dilatare e provocare così aritmie atriali (fibrillazione atriale, extrasistolia atriale). Quest ipertrofia legata al disarray può portare a fenomeni di aritmie anche ventricolari con gravi conseguenze (sincope, arresto cardiaco). Il rischio di andare incontro a conseguenze gravi aumenta se c è familiarità. Le forme ostruttive possono essere di due tipi: ostruzione di base o sotto sforzo, per distinguerle si fa fare al pz la prova da sforzo e l holter per vedere se ci sono aritmie. Il pz che ha dunque una disfunzione della fase diastolica accusa dispnea, angina, lipotimia per scarso sangue che arriva al cervello, astenia per scarso sangue in periferia, presincope, cardiopalmo, fibrillazione atriale (che compare tardivamente), soffio sistolico eiettivo (è un soffio mesosistolico cioè che sentiamo quando il ventricolo eietta il sangue in aorta e qui incontra un ostacolo mentre nella presistole il ventricolo è in fase di contrazione isovolumetrica e non ha ancora eiettato sangue). Sono pz che di solito non presentano gravi sintomi, quando però compaiono vuol dire che la patologia sta avanzando progressivamente. (49,50) Questo elettrocardiogramma ci segnala che c è un ipertrofia perché vediamo una R alta in V1-V2-V3 (ipertrofia settale), onde T invertite giganti da V4 a V6 (ipertrofia apicale), un tratto S-T sottoslivellato, stirato e una P che non è negativa ma non è neanche normale.

11 L holter che dovrebbe essere eseguito per 72 ore consecutive, può mostrare l eventuale presenza di aritmie ventricolari o sopraventricolari, utile per la stratificazione prognostica dei pazienti con CMPI (valuto il pz in base ai fattori forniti dalla sua storia che incidono sul rischio della sua patologia e in base a fattori epidemiologici per arrivare al suo livello di prognosi). L Rx del torace non serve alla diagnosi. L ecocardiografia è importante, per dichiarare che il pz soffre di cardiomiopatia ipertrofica il setto deve essere superiore ad 1,3 (normalmente è 0,9-1). Il SAM (septal anterior movement) è quello che si vede all eco relativo al movimento del lembo anteriore della mitrale a causa dell ipertrofia settale, se c è siamo ancora più sicuri che si tratta di una CMPI. L Eco M-mode: SIV/PP> 1,3. L Eco B- mode effettua una stima più precisa della distribuzione dell ipertrofia e della compromissione della geometria endocavitaria. Col doppler misuriamo: il gradiente pressorio all efflusso vs con caratteristica configurazione a sciabola, il rigurgito mitralico correlato al SAM, il tempo di eiezione vs prolungato, il pattern mitralico da alterato rilasciamento, il pattern mitralico di tipo restrittivo. L esame emodinamico quando è presente un severo rigurgito mitralico è utile per la conoscenza delle pressioni intracavitarie nel pianificare la terapia, serve inoltre per escludere aterosclerosi coronarica nei pazienti con angina. Ponendo un catetere in aorta, a partenza dalla femorale, troviamo una pressione sistolica di 120 e una distolica di 80; nel ventricolo la sistolica è 120, la diastolica 0-5, ma se la sistolica aumenta (160) si forma un gradiente di 40 rispetto all aorta e dunque c è un ostruzione media della valvola aortica. Se il pz ha una stenosi aortica la pressione sistolica ventricolare è 160 mentre nell aorta la pressione è 120 quindi c è un gradiente pressorio di 40 che valutiamo ponendo il catetere nel ventricolo e spingendolo pian piano in aorta fino a che troviamo il cambiamento di pressione. Nella cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva c è il lembo anteriore della mitrale che si ripiega sul setto provocando un ostruzione, troviamo quindi nel ventricolo una pressione sistolica di 160 e nell aorta di 120, come facciamo allora a distinguerla da una stenosi aortica? Saliamo pian piano col catetere e vediamo dov è la differenza di pressione: se nel ventricolo la pressione è 120 la stenosi è sottovalvolare aortica; ma come facciamo a sapere che siamo sotto la valvola aortica? Lo sappiamo perché nel ventricolo troviamo una sistolica di 160 ed una diastolica di 4-5 mmhg.

12 Il decorso della CMPI e variabile: evoluzione verso la cardiomiopatia dilatativa, frequente la morte improvvisa. La prossima slide mostra la terapia da effettuare in caso di CMPI. CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA (slides del prof.) INTRODUZIONE Gruppo di affezioni miocardiche caratterizzate da: alterazioni del riempimento diastolico, senza anomalie della funzione sistolica (eccetto che nelle fasi tardive) con possibile interessamento delle valvole atrioventricolari. Il profilo clinico ed emodinamico e indistinguibile dalla pericardite costrittiva. La ridotta funzione diastolica è dovuta ad una aumentata rigidità delle pareti ventricolari che può essere primitiva o secondaria all infiltrazione di sostanze estranee.

13 ASPETTI MACROSCOPICI severa dilatazione ed ipertrofia degli atri modico aumento del peso assenza di anomalie della volumetria ventricolare ASPETTI MICROSCOPICI fibrosi interstiziale endo e perimisiale che incapsula focali fascicoli miocardici e singoli cardiociti focale disorganizzazione spaziale delle fibre miocardiche che perdono il loro normale arrangiamento parallelo ( myocardial disarray ) IPOTESI EZIOPATOGENETICHE malattia familiare, a trasmissione autosomica dominante, talora associata a blocco a-v di grado variabile e ad una alteazione dei muscoli scheletrici Cooke et al. hanno descritto una forma di cardiomiopatia restrittiva primitiva associata alla sindrome di Noonan risultato di una mutazione spontanea FISIOPATOLOGIA La Cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da normale funzione sistolica in presenza di una compliance ventricolare molto ridotta con un modesto volume diastolico. Il pattern restrittivo di riempimento ventricolare è dal punto di vista fisipatologico un elemento critico.

14 DIAGNOSTICA STRUMENTALE ECG Anomalie della fase di ripolarizzazione Blocco di branca (più spesso sinistra) Ingrandimento atriale sn (onda P mitralica) ECOCARDIOGRAFIA 1) normali/ridotte dimensioni del ventricolo sn 2) spessori parietali normali/lievemente aumentati 3) funzione sistolica del ventricolo sn normale/lievemente ridotta 4) dilatazione di entrambi gli atri, aspetto a mongolfiera del cuore 5) pattern mitralico di tipo restrittivo 6) Insufficienza mitralica e tricuspidalica di grado almeno moderato EMODINAMICA pattern di riempimento ventricolare a dip-plateau della pressione diastolica ventricolare: riempimento accelerato in protodiastole cessa in meso e telediastole caratteristica comune alla pericardite costrittiva. CATETERISMO Se sono presenti: grande differenza di pressione diastolica tra i due ventricoli e tra la pressione venosa centrale e la pressione polmonare di incuneamento alta ipertensione polmonare ed aumentate pressioni diastoliche ventricolari sn È piu probabile che si sia in presenza di una cardiomiopatia restrittiva che non di una pericardite costrittiva

15 DIAGNOSI DIFFERENZIALE ECOCARDIOGRAFICA CON PERICARDITE COSTRITTIVA CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA FORME SPECIFICHE AMILOIDOSI miocardio compatto ed indurito cavita ventricolari ridotte, se c e aumento di spessore delle pareti dilatazione in fase finale della malattia ecocardiografia: aspetto a vetro smerigliato prognosi: severita in rapporto allo spessore di parete ENDOMIOCARDITE FIBROPLASTICA DI LOEFFLER IN FASE ACUTA: infiltrato cellulare eosinofilo ed arterite DOPO UN ANNO: deposizione trombotica stratificata POI: fibrosi con cavita obliterate per l ispessimento endomiocardico Endomiocardiofibrosi senza eosinofilia Stesso quadro in assenza di eosinofili EMOCROMATOSI Miocardio ventricolare ispessito-disfunzione diastolica NEL TEMPO: aumento di volume del cuore-insufficienza congestizia SARCOIDOSI Infiltrazione granulomatosa del miocardio. Ecocardiografia: fibrosi iperecogena basale e medio-ventricolare aritmie, alterazioni della conduzione a-v

16 DISPLASIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DX Cardiomiopatia caratterizzata da sostituzione fibro-adiposa della parete libera del Ventricolo dx. Si manifesta frequentemente in eta giovanile.

17 PROFILI CLINICI SEGNI PROGNOSTICI SFAVOREVOLI