Organizzazione del genoma umano III

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Organizzazione del genoma umano III"

Transcript

1 Organizzazione del genoma umano III Lezione 9

2 Il DNA codificante Ricapitoliamo l'organizzazione e il funzionamento dei geni eucariotici Sito di inizio trascrizione +1 Codone di stop AATAAA segnale di poliadenilazione Sito per poli(a)n Enhancer Promotore 5'UTR introne1 GT AG introne2 GT AG 3'UTR CG CG CAAT TATA box box box box esone1 esone2 TRASCRIZIONE esone3 CAP GT AG GT AG AAAA SPLICING CAP AAAA

3 Struttura del DNA codificante

4 Geni dentro i geni Geni all interno di altri geni sono descritti per i genomi di organismi semplici e nei mitocondri Nei mammiferi sono descritti geni contenuti nei grandi introni di alcuni geni. A differenza dei genomi piu semplici in questi casi spesso viene utilizzato il filamento opposto al gene canonico NF1: introne 27 (40Kb) contiene tre piccoli geni (2 esoni) che vengono trascritti dal filamento opposto Fattore VIII della coagulazione F8C: introne 22 contiene due geni che utilizzano la stessa isola CpG nelle due direzioni. Il gen F8A viene trascritto utilizzando il filamento opposto al F8C, mentre F8B non solo va nella stessa direzione, ma sintetizza un corto mrna che ha un esone nuovo + gli esoni dal 23 al 26 di F8C. RB1: introne 17 (72Kb) contiene il gene per il recettore della proteina G, che viene trascritto in senso opposto

5 Geni dentro i geni NF1 Filamento di senso Filamento antisenso esone 26 Introne 26 esone OGMP 2.2KB EVI2B 10 KB EVI2A 4 KB F8 CpG F8B F8C F8A

6 GLI INTRONI Entita eterogenee con differenti capacita funzionali. Sono coinvolti nello splicing con modalita differenti e pertanto classificabili in gruppi. La posizione all interno delle sequenze codificanti (fase intronica) ne permette un ulteriore suddivisione in tipi: Introni ancestrali: presenti nei geni dei trna e dei r RNA degli archeobatteri. Introni di gruppo I e II:presenti nel genoma degli eubatteri e degli eucarioti Introni spliceosomici :introni convenzionali presenti nel genoma degli eucarioti

7 GLI INTRONI Taglio in esone1gu a-----ag esone2 GU AG esone3 Eliminato GU AG GU AG Eliminato Splicing esone1 esone2 esone3 RNA maturo snrnp U1 esone1 esone2 esone3 snrnp U2 CA esone1 GU A-----AG esone2 GT AG esone3 esone1 esone2

8 GLI INTRONI Fase degli introni: posizione in cui l introne interrompe una sequenza di DNA codificante (non si definisce la fase quando l introne interrompe una sequenza non tradotta).. Esistono tre tipi: fase 0, fase 1, fase2 Fase 0: interrompono la sequenza codificante fra due codoni adiacenti, sono i piu numerosi e potrebbero rappresentare la situazione ancestrale Fase 1: interrompono la sequenza codificante fra la prima e la seconda base Fase 2: interrompono la sequenza codificante fra la seconda e la terza base

9 & GLI INTRONI Fase degli introni: posizione in cui l introne interrompe una sequenza di DNA codificante (non si definisce la fase quando l introne interrompe una sequenza non tradotta). Esistono tre tipi: fase 0, fase 1, fase UTR Val Gly Ar 2 2 g Leu Arg 0 0 Leu His 3 UTR HBB ATG GTG --- GGC AG G CTG --- AGG CCC --- CAC TAA Fase 2 Fase 0 INS 5 UTR V 1 1 al gt agag ATG CAG G TG AACTAG Fase 1 3 UTR

10 * REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE TRASCRIZIONALE Legame di fattori tessuto specifici che agiscono in cis ad un gene Legame diretto di fattori di crescita ad elementi di risposta, in locus inducibili Uso di promotori alternativi Sito di inizio trascrizione +1 Codone di stop AATAAA segnale di poliadenilazione Sito per poli(a)n Enhancer Promotore1 5'UTR esone1 Promotore2 GT AG introne2 GT AG introne1 esone2 esone3 3'UTR TRASCRIZIONE E SPLICING CAP AAAA CAP 2 3 AAAA

11 * REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE POST TRASCRIZIONALE Uso di promotori alternativi -splicing alternativi-poliadenilazione alternativa Enhancer Promotore Sito di inizio trascrizione +1 CG CG CAAT TATA box box box box CAP 5'UTR esone1 introne1 GT AG esone2 introne2 GT AG TRASCRIZIONE 1 GT AG 2 GT AG 3 Codone di stop esone3 AATAAA segnale di poliadenilazione 3'UTR Sito per poli(a)n AAAA SPLICING CAP AAAA CAP 1 3 AAAA

12 * REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE POST TRASCRIZIONALE Uso di promotori alternativi -splicing alternativi -poliadenilazione alternativa Enhancer Promotore Sito di inizio trascrizione +1 CG CG CAAT TATA box box box box 5'UTR CAP CAP esone1 introne1 GT AG AATAAA segnale di poliadenilazione2 esone2 introne2 GT AG Codone di stop esone3 TRASCRIZIONE E SPLICING AATAAA segnale di poliadenilazione1 3'UTR AAAA 1 2 AAAA Sito per poli(a)n

13 * REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE POST-TRASCRIZIONALE Processamento alternativo e tessuto specifico dell RNA di un unico gene

14 * REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE POST-TRASCRIZIONALE Editing tessuto specifico dell RNA

15 * REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE meccanismi epigenetici e controllo a distanza dell espressione genica mediante la struttura della cromatina D4Z4 (TTAGGG) n cen ANT1 FRG1 FRG2 b-sat 4qA cen 4qB cen b-sat 10q cen b-sat 10q sito di riconoscimento DRC

16 REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE

17 * REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE meccanismi epigenetici e controllo a distanza dell espressione genica mediante la struttura della cromatina RNA interference soppressione dell espressione mediante i domini della cromatina: Distrofia facioscapolo omerale effetto di posizione gene PAX6-SOX9 imprinting

18 * REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE meccanismi epigenetici e controllo a distanza dell espressione genica mediante la struttura della cromatina RNA interference soppressione dell espressione mediante i domini della cromatina: Distrofia facioscapolo omerale effetto di posizione gene PAX6-SOX9 imprinting

19 RNA interference

20 RNA interference

21 RNA interference

22 RNA interference

23

Dal DNA all RNA. La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti

Dal DNA all RNA. La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti Dal DNA all RNA La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE Gene Regione di DNA che porta l informazione (= che CODIFICA) per una catena polipeptidica o per

Dettagli

Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione

Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione DNA RNA Trascrizione RNA PROTEINE Traduzione Dove avvengono? GLI EUCARIOTI I PROCARIOTI Cambell, Reece Biologia ZANICHELLI Trascrizione Sintesi di

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE

www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE TRASCRIZIONE Processo mediante il quale una sequenza di DNA (un gene) viene copiata in una sequenza di RNA Dalla trascrizione derivano gli mrna, che verranno tradotti

Dettagli

eucarioti Cellula umana contiene circa 30000 geni

eucarioti Cellula umana contiene circa 30000 geni Eucarioti eucarioti Cellula umana contiene circa 30000 geni Geni per RNA Geni per proteine Ogni cellula in un determinato momento esprim e solo una piccola parte di questo potenziale ( 5000 geni) Geni

Dettagli

Controllo post-trascrizionale dell espressione genica

Controllo post-trascrizionale dell espressione genica Controllo post-trascrizionale dell espressione genica Livelli di controllo dell espressione genica Rivisitazione del concetto di gene Per gli organismi eucariotici più evoluti il dogma un gene = una proteina

Dettagli

MODIFICAZIONI POST-TRASCRIZIONALI. 5 NT non tradotto 3 NT

MODIFICAZIONI POST-TRASCRIZIONALI. 5 NT non tradotto 3 NT MODIFICAZIONI POST-TRASCRIZIONALI 5 NT non tradotto 3 NT Numero introni per gene n esoni = n introni +1 Media esoni: 150 basi Introni: anche migliaia di basi Sequenze consenso presenti sul pre-mrna e

Dettagli

REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA

REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA Con ESPRESSIONE GENICA si intende quella serie di eventi che dall'attivazione della trascrizione di un gene, conducono alla produzione della proteina corrispondente.

Dettagli

Corso di Biologia Molecolare

Corso di Biologia Molecolare Corso di Biologia Molecolare Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Acidi nucleici Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere

Dettagli

Regolazione dell espressione genica EUCARIOTI

Regolazione dell espressione genica EUCARIOTI Regolazione dell espressione genica EUCARIOTI Regolazione della espressione genica Molte proteine sono comuni a tutte le cellule RNA polimerasi, proteine ribosomali, enzimi che regolano il metabolismo,

Dettagli

GENETICA GENERALE E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE E MOLECOLARE GENETICA GENERALE E MOLECOLARE Il genoma umano: organizzazione e funzione delle sequenze - Correlazione tra contenuto di DNA e complessità -Sequenze uniche: struttura dei geni -Famiglie multigeniche e

Dettagli

Lo Splicing dell RNA. Geni non interrotti

Lo Splicing dell RNA. Geni non interrotti Lo Splicing dell RNA I geni interrotti negli eucarioti si ritrovano in ogni classe: geni nucleari codificanti per proteine, rrna e trna. I geni interrotti sono presenti anche nei mitocondri e nei cloroplasti,

Dettagli

Soluzioni ai problemi del Capitolo 15. Domande concettuali

Soluzioni ai problemi del Capitolo 15. Domande concettuali Soluzioni ai problemi del Capitolo 15 Domande concettuali C1. 1. La struttura DNA-cromatina. Questo livello comprende l amplificazione genica, un aumento del numero di copie; riarrangiamenti di geni, come

Dettagli

Dott.ssa Renata Tisi. Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it

Dott.ssa Renata Tisi. Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere l informazione genetica nelle cellule,

Dettagli

Il metabolismo dell RNA. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie

Il metabolismo dell RNA. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie Il metabolismo dell RNA I vari tipi di RNA Il filamento di DNA che dirige la sintesi dello mrna è chiamato filamento stampo o filamento antisenso. L altro filamento che ha sequenza identica a quella dello

Dettagli

Corso di Laurea in Farmacia Insegnamento di BIOCHIMICA. Angela Chambery Lezione 22

Corso di Laurea in Farmacia Insegnamento di BIOCHIMICA. Angela Chambery Lezione 22 Corso di Laurea in Farmacia Insegnamento di BIOCHIMICA Angela Chambery Lezione 22 La trascrizione procariotica dell RNA Concetti chiave: L RNA polimerasi è simile alla DNA polimerasi nella struttura e

Dettagli

Organizzazione del genoma umano II

Organizzazione del genoma umano II Organizzazione del genoma umano II Lezione 7 & Pseudogeni I Pseudogeni non processati : convenzionali ed espressi * Copie non funzionali del DNA genomico di un gene. Contengono esoni, introni e spesso

Dettagli

RNA polimerasi operone. L operatore è il tratto

RNA polimerasi operone. L operatore è il tratto La regolazione genica nei procarioti Alcune proteine vengono prodotte dalla cellula ad un ritmo relativamente costante e l attività dei geni che codificano queste proteine non è regolata in modo sofisticato.

Dettagli

SINTESI DELL RNA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione

SINTESI DELL RNA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione SINTESI DELL RNA Replicazione Trascrizione Traduzione L RNA ha origine da informazioni contenute nel DNA La TRASCRIZIONE permette la conversione di una porzione di DNA in una molecola di RNA con una sequenza

Dettagli

Regolazione dell espressione genica

Regolazione dell espressione genica Regolazione dell espressione genica I promotori batterici hanno due sequenza consenso distinte Trascrizione nei procarioti Regolazione dell espressione genica nei procarioti Il modello dell operone di

Dettagli

DNA - RNA. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi.

DNA - RNA. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi. DNA - RNA Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Esistono 4 basi azotate per il DNA e 4 per RNA Differenze

Dettagli

La rimozione degli introni e la successiva unione degli esoni devono essere estremamente accurate per gli mrna. Sequenze targets per lo splicing

La rimozione degli introni e la successiva unione degli esoni devono essere estremamente accurate per gli mrna. Sequenze targets per lo splicing Modificazioni post- trascrizionali dell RNA La rimozione degli introni e la successiva unione degli esoni devono essere estremamente accurate per gli mrna. Sequenze targets per lo splicing degli introni:

Dettagli

Corso di Biologia Molecolare

Corso di Biologia Molecolare Corso di Biologia Molecolare Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Acidi nucleici Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere

Dettagli

ESPRESSIONE GENICA DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA GENE (UNITÀ FUNZIONALE DEL DNA) (NUCLEO - NUCLEOIDE) mrna (CITOPLASMA)

ESPRESSIONE GENICA DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA GENE (UNITÀ FUNZIONALE DEL DNA) (NUCLEO - NUCLEOIDE) mrna (CITOPLASMA) ESPRESSIONE GENICA GENE (UNITÀ FUNZIONALE DEL DNA) (NUCLEO - NUCLEOIDE) mrna (CITOPLASMA) DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA ORGANIZZAZIONE GENE EUCARIOTICO PER UN mrna PROMOTORE TRASCRIZIONE 1) RNA POLIMERASI

Dettagli

C2. Il rilascio del fattore sigma marca il passaggio alla fase di allungamento della trascrizione.

C2. Il rilascio del fattore sigma marca il passaggio alla fase di allungamento della trascrizione. Soluzioni ai problemi del Capitolo 12 Domande concettuali C1. A. I geni dei trna codificano molecole di trna e i geni degli rrna le molecole di rrna che si trovano nei ribosomi. Esistono anche dei geni

Dettagli

Le basi chimiche dell ereditarietà

Le basi chimiche dell ereditarietà Le basi chimiche dell ereditarietà 1 Il codice della vita Il DNA, o acido desossiribonucleico, è cos7tuito da lunghe catene di nucleo7di; ogni nucleo7de è composto da uno zucchero (deossiribosio), un gruppo

Dettagli

ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma.

ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma. ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma. ncdna è caratteristico degli eucarioti: Sequenze codificanti 1.5% del genoma umano Introni in media 95-97%

Dettagli

Materiale genetico e Caratteri

Materiale genetico e Caratteri Materiale genetico e Caratteri Come l informazione genetica contenuta nel DNA sito nel nucleo condiziona la sintesi delle catene polipeptidiche che avviene nel citoplasma Materiale genetico e Caratteri

Dettagli

RNA non codificanti ed RNA regolatori

RNA non codificanti ed RNA regolatori RNA non codificanti ed RNA regolatori RNA non codificanti ed RNA regolatori Piccoli RNA non codificanti RNA regolatore microrna RNAi e sirna Piccoli RNA non codificanti Gli RNA non codificanti (ncrna)

Dettagli

Biologia Molecolare. CDLM in CTF 2010-2011 La modificazione dell RNA e la traduzione

Biologia Molecolare. CDLM in CTF 2010-2011 La modificazione dell RNA e la traduzione Biologia Molecolare CDLM in CTF 2010-2011 La modificazione dell RNA e la traduzione La maturazione del trascritto primario I microrna Le componenti del macchinario di traduzione Il meccanismo della traduzione

Dettagli

LA REGOLAZIONE GENICA DEGLI EUCARIOTI parte I. www.fisiokinesiterapia.biz

LA REGOLAZIONE GENICA DEGLI EUCARIOTI parte I. www.fisiokinesiterapia.biz LA REGOLAZIONE GENICA DEGLI EUCARIOTI parte I www.fisiokinesiterapia.biz NON TUTTI I GENI VENGONO UTILIZZATI NELLO STESSO MOMENTO E NON TUTTI CON LA STESSA INTENSITÀ Regolazione genica = la modalità con

Dettagli

Cenni al controllo dell espressione genica

Cenni al controllo dell espressione genica http://www.nature.com/scitable/ebooks/essentials-of-cell-biology- 14749010/16433210#bookContentViewAreaDivID Cenni al controllo dell espressione genica Biotecnologie_2012 Il controllo differenziale della

Dettagli

LE MOLECOLE DI RNA: rrna trna mrna

LE MOLECOLE DI RNA: rrna trna mrna LE MOLECOLE DI RNA: rrna trna mrna RNA polimerasi Localizzazione Prodotti Effetti dell α-amanitina I Nucleolo 25S, 17S e 5.8S rrna Nessuno II Nucleoplasma mrna, U1, U2, U4 e U5 Fortemente inibitori III

Dettagli

DNA non codificante ncdna

DNA non codificante ncdna DNA non codificante ncdna Teorie sul ruolo genetico RNAi e mirna Liberamente tratto dalla tesina del Dr. Emiliano Mancini ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti

Dettagli

Next-generation sequencing, annotazione, ed espressione genica. Giulio Pavesi Dip. Bioscienze Università di Milano giulio.pavesi@unimi.

Next-generation sequencing, annotazione, ed espressione genica. Giulio Pavesi Dip. Bioscienze Università di Milano giulio.pavesi@unimi. Next-generation sequencing, annotazione, ed espressione genica Giulio Pavesi Dip. Bioscienze Università di Milano giulio.pavesi@unimi.it Il primo passo... Abbiamo la sequenza completa del DNA di un organismo:

Dettagli

REGOLAZIONE DELL ESPRESSIONE GENICA

REGOLAZIONE DELL ESPRESSIONE GENICA REGOLAZIONE DELL ESPRESSIONE GENICA Solo una piccola parte dei 4000 geni che costituiscono il genoma batterico o dei circa 30000 geni del genoma umano viene espressa in maniera costante (GENI COSTITUTIVI)

Dettagli

Prof. C. Mazzoni. Corso di Laurea Triennale in Biotecnologie Agro- Industriali Università di Roma La Sapienza. Appunti della lezione 16 Capitolo 8

Prof. C. Mazzoni. Corso di Laurea Triennale in Biotecnologie Agro- Industriali Università di Roma La Sapienza. Appunti della lezione 16 Capitolo 8 MICROBIOLOGIA GENERALE Prof. C. Mazzoni Corso di Laurea Triennale in Biotecnologie Agro- Industriali Università di Roma La Sapienza Appunti della lezione 16 Capitolo 8 REGOLAZIONE TRASCRIZIONE DELLA Negli

Dettagli

Lo splicing alternativo aumenta in modo considerevole la complessità del trascrittoma (e quindi del proteoma).

Lo splicing alternativo aumenta in modo considerevole la complessità del trascrittoma (e quindi del proteoma). Geni sovrapposti Lo splicing alternativo aumenta in modo considerevole la complessità del trascrittoma (e quindi del proteoma). % Splicing Alternativo Oltre il 90% dei geni umani è in grado di esprimere

Dettagli

Dal macroscopico al microscopico. L interpretazione molecolare Giuseppe Macino La Sapienza Roma

Dal macroscopico al microscopico. L interpretazione molecolare Giuseppe Macino La Sapienza Roma Dal macroscopico al microscopico. L interpretazione molecolare Giuseppe Macino La Sapienza Roma Animali buoni Animali pericolosi Animali fastidiosi Animali inutili Cromosomi umani Quanto DNA e contenuto

Dettagli

Sperimenta il BioLab Attività di Bioinformatica Caccia al gene

Sperimenta il BioLab Attività di Bioinformatica Caccia al gene Sperimenta il BioLab Attività di Bioinformatica Caccia al gene Università degli Studi di Milano Settore Didattico, via Celoria 20, Milano Laboratorio 105 INTRODUZIONE Questa attività pratica ha come scopo

Dettagli

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI LEZIONE 16 Sistemi di regolazione SISTEMI DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI In che modo un batterio sente e risponde a specifici segnali provenienti dall ambiente? Per esempio, nel caso dell operone lac

Dettagli

Regolazione genica post- trascrizionale

Regolazione genica post- trascrizionale 18. L RNA regolatore contiene materiale protetto da copyright, ad esclusivo uso personale; non è consentita diffusione ed utilizzo di tipo commerciale Regolazione genica post- trascrizionale L espressione

Dettagli

Piccoli RNA non codificanti RNA regolatore microrna RNAi e sirna

Piccoli RNA non codificanti RNA regolatore microrna RNAi e sirna Piccoli RNA non codificanti RNA regolatore microrna RNAi e sirna Gli RNA non codificanti (ncrna) giocano un ruolo fondamentale nei sistemi biologici complessi, pur non codificando alcuna proteina. Tra

Dettagli

Incontro con bioinformatici

Incontro con bioinformatici Incontro con bioinformatici Giuseppe Macino Universita di Roma La Sapienza Quanto DNA e contenuto nei genomi di Amoeba dubia 670 miliardi c.b Zea maize 4 miliardi c.b. Homo sapiens 2,9 miliardi c.b Arabidopsis

Dettagli

Regolazione dell espressione genica in eucarioti

Regolazione dell espressione genica in eucarioti Regolazione dell espressione genica in eucarioti -Regolazione spaziale e temporale dei geni eucariotici -Regolazione a livello trascrizionale -Regolazione a livello traduzionale Alcuni elementi per la

Dettagli

Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012

Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Prof.ssa Cinzia Di Pietro Deborak Rasà Claudia Reddavid Sara Romano Eliana Russo Il comportamento di un gene non dipende dal genitore che lo trasmette UGUALI

Dettagli

V. TRASCRIZIONE E TRADUZIONE DEL DNA

V. TRASCRIZIONE E TRADUZIONE DEL DNA V. TRASCRIZIONE E TRADUZIONE DEL DNA 0) CONCETTI BASE La trasformazione delle informazioni genetiche in proteine richiede due passaggi: la trascrizione del DNA in mrna e la traduzione dell mrna in una

Dettagli

STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENE EVOLUZIONE DEI GENOMI

STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENE EVOLUZIONE DEI GENOMI STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENE EVOLUZIONE DEI GENOMI Lodish Molecular Cell Biology GENOME: total genetic information carried by a cell or organism GENE: physical and functional unit of heredity, which carries

Dettagli

IL RUOLO DELLE MOLECOLE DI RNA ANTISENSO NELLA REGOLAZIONE DELL ESPRESSIONE GENICA IN EUCARIOTI

IL RUOLO DELLE MOLECOLE DI RNA ANTISENSO NELLA REGOLAZIONE DELL ESPRESSIONE GENICA IN EUCARIOTI IL RUOLO DELLE MOLECOLE DI RNA ANTISENSO NELLA REGOLAZIONE DELL ESPRESSIONE GENICA IN EUCARIOTI Slide 9 I RIBOZIMI: La scoperta di RNA dotati di attività catalitica ha profondamente cambiato la visione

Dettagli

Compattamento del DNA nel cromosoma

Compattamento del DNA nel cromosoma Compattamento del DNA nel cromosoma DOMA CENTRALE DELLA BIOLOIA l'informazione genetica, contenuta nel nucleo nella molecola di DNA, si trasferisce al citoplasma. I geni del DNA vengono, nel nucleo, trascritti

Dettagli

Codoni di STOP: UAA UAG UGA

Codoni di STOP: UAA UAG UGA PARTECIPANO ALLA TRADUZIONE: trna e aminoacidi Aminoacil-tRNA sintetasi Ribosomi mrna, che contiene una Open Reading Frame (ORF) CODONE DI INIZIO CODONE DI STOP 5 Cap NNNNNN AUG AAA GCA AUU----(n codoni)----uga

Dettagli

Terapia Genica. Trattamento di patologie umane in cui il farmaco è materiale genetico

Terapia Genica. Trattamento di patologie umane in cui il farmaco è materiale genetico Terapia Genica Trattamento di patologie umane in cui il farmaco è materiale genetico Storia clinica della terapia genica E cominciata nel 1990 con trattamento ex vivo di pazienti affetti da immunodeficienza

Dettagli

Trascrizione e maturazione degli RNA

Trascrizione e maturazione degli RNA Trascrizione e maturazione degli RNA Trascrizione e traduzione: espressione dell informazione genica L RNA veicola l informazione genica contenuta nel DNA (nucleo) in modo che possa esprimersi per dare

Dettagli

INNOVAZIONI TECNOLOGICHE PER LO STUDIO DELLA COMPLESSITÀ DEL GENOMA UMANO

INNOVAZIONI TECNOLOGICHE PER LO STUDIO DELLA COMPLESSITÀ DEL GENOMA UMANO Dottorato in Genetica Medica XX Ciclo Direttore: Prof. Bruno Dallapiccola Tesi sperimentale INNOVAZIONI TECNOLOGICHE PER LO STUDIO DELLA COMPLESSITÀ DEL GENOMA UMANO Dottoranda Dott.ssa Irene Bottillo

Dettagli

Come funzionano gli oligo Antisenso? RNA WORLD. mrna. Regolare l espressione genica tramite molecole di RNA. Come funzionano gli oligo antisenso?

Come funzionano gli oligo Antisenso? RNA WORLD. mrna. Regolare l espressione genica tramite molecole di RNA. Come funzionano gli oligo antisenso? RNA WORLD RNA Come funzionano gli oligo Antisenso? mrna Non coding RNA AAAAAAA rrna trna snrna snorna RNA Antisenso sirna Arresto della traduzione Proteina incompleta o nessuna sintesi MECCANISMO PASSIVO

Dettagli

Downloaded from www.immunologyhomepage.com. Riarrangiamento dei geni per le Immunoglobuline e sviluppo dei linfociti B

Downloaded from www.immunologyhomepage.com. Riarrangiamento dei geni per le Immunoglobuline e sviluppo dei linfociti B Downloaded from www.immunologyhomepage.com Riarrangiamento dei geni per le Immunoglobuline e sviluppo dei linfociti B I geni che codificano i recettori per gli antigeni (BCR e TCR) sono presenti in uno

Dettagli

Bioinformatica RNA non codificanti ed RNAi. Dott. Alessandro Laganà

Bioinformatica RNA non codificanti ed RNAi. Dott. Alessandro Laganà Bioinformatica RNA non codificanti ed RNAi Dott. Alessandro Laganà Piccoli RNA non codificanti Struttura dell RNA RNA regolatore microrna RNAi e sirna 2 Bioinformatica: RNA non codificanti ed RNAi L RNA

Dettagli

Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY.

Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY. Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY. Lezioni Lincee Palermo, 26 Febbraio 2015 Alla base della vita degli

Dettagli

Bioinformatica. Marin Vargas, Sergio Paul

Bioinformatica. Marin Vargas, Sergio Paul Bioinformatica Marin Vargas, Sergio Paul 2013 Wikipedia: La bioinformatica è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzione di problemi biologici a livello molecolare con metodi informatici. La bioinformatica

Dettagli

PERCHE I BATTERI HANNO SUCCESSO

PERCHE I BATTERI HANNO SUCCESSO PERCHE I BATTERI HANNO SUCCESSO VERSATILITA METABOLICA VELOCITA DI ADATTAMENTO ALLE VARIAZIONI AMBIENTALI Livia Leoni Università Roma Tre Dipartimento Biologia Laboratorio di Biotecnologie Microbiche Stanza

Dettagli

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA)

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA Il DNA cellulare contiene porzioni geniche e intergeniche, entrambe necessarie per le funzioni vitali della

Dettagli

A che servono le piante transgeniche?

A che servono le piante transgeniche? A che servono le piante transgeniche? Ricerca di base Applicazioni Ricerca di base Favorire la comprensione e lo studio del ruolo fisiologico di molti geni Effetti correlati alla sovraespressione o alla

Dettagli

La stabilità del complesso di trascrizione, e quindi del numero di copie di RNA sintetizzate dalla RNA polimerasi II,

La stabilità del complesso di trascrizione, e quindi del numero di copie di RNA sintetizzate dalla RNA polimerasi II, La stabilità del complesso di trascrizione, e quindi del numero di copie di RNA sintetizzate dalla RNA polimerasi II, dipende dai fattori di trascrizione (proteine) che compongono il complesso mrna di

Dettagli

Stabilità della doppia elica di DNA in soluzione 23 Strutture alternative e strutture superiori degli acidi nucleici 25

Stabilità della doppia elica di DNA in soluzione 23 Strutture alternative e strutture superiori degli acidi nucleici 25 Indice DALLA SCOPERTA DEL DNA AL CODICE GENETICO E STRUTTURA DEGLI ACIDI NUCLEICI 1 A Capitolo 1 Introduzione alla Biologia Molecolare 3 1.1 Che cos è la Biologia Molecolare? 3 1.2 Il gruppo del fago e

Dettagli

Considerando la definizione di introni indicare il rapporto corretto in ogni gene tra il numero degli esoni e degli introni: a) Esoni= introni +1 b)

Considerando la definizione di introni indicare il rapporto corretto in ogni gene tra il numero degli esoni e degli introni: a) Esoni= introni +1 b) Considerando la definizione di introni indicare il rapporto corretto in ogni gene tra il numero degli esoni e degli introni: a) Esoni= introni +1 b) Esoni=introni c) Esoni= introni 1 d) Esoni= 2 volte

Dettagli

RNA interference. La tecnologia dell RNAi è basata su un processo di inattivazione genica post-trascrizionale, altamente specifico

RNA interference. La tecnologia dell RNAi è basata su un processo di inattivazione genica post-trascrizionale, altamente specifico RNA interference Tecnica che permette di interferire con l espressione di alcuni geni mediante la trasfezione di piccoli frammenti di RNA a doppio filamento in grado di antagonizzare l RNA messaggero corrispondente.

Dettagli

Fibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1

Fibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1 Genoma La determinazione e la conoscenza dell intera sequenza genomica è la condizione necessaria per comprendere la biologia di un determinato organismo Il genoma contiene le istruzioni (geni) per la

Dettagli

Silenziamento genico sequenza specifico. Pathway di regolazione dell'espressione genica provocato da dsrna.

Silenziamento genico sequenza specifico. Pathway di regolazione dell'espressione genica provocato da dsrna. ( RNAi ) RNA Interference Silenziamento genico sequenza specifico. Pathway di regolazione dell'espressione genica provocato da dsrna. E un meccanismo naturale in piante, funghi, insetti e mammiferi. Cronologia:

Dettagli

Nuovi ruoli dei telomeri e della telomerasi

Nuovi ruoli dei telomeri e della telomerasi Nuovi ruoli dei telomeri e della telomerasi Marco Santagostino Tutor: Elena Giulotto Dipartimento di Genetica e Microbiologia, Università degli Studi di Pavia Argomenti trattati 1. I telomeri e la telomerasi

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 21. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 21. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 21 Domande concettuali C1. La genomica strutturale studia la composizione di un genoma. Lo scopo è di mappare tutti i geni nel genoma e alla fine di determinare la sequenza

Dettagli

LA REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA

LA REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA LA REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA La regolazione genica nei Procarioti Il cromosoma dei Procarioti Il cromosoma procariote è formato da una catena continua (circolare) di DNA a doppio filamento dello

Dettagli

www.slidetube.it Pagina 1

www.slidetube.it Pagina 1 CONTROLLO TRASCRIZIONALE Oggi parliamo del controllo trascrizionale, cioè dei sistemi di controllo che servono per far funzionare l'informazione codificata. In relazione a questa considerazione, abbiamo

Dettagli

Il nobel per l interferenza dell RNA

Il nobel per l interferenza dell RNA Il nobel per l interferenza dell RNA Andrew Fire e Craig Mello, i due vincitori del Premio Nobel 2006 per la Medicina e la Fisiologia. I due biologi molecolari vengono premiati per aver scoperto uno dei

Dettagli

RNA 29/10/2014. Struttura chimica del RNA

RNA 29/10/2014. Struttura chimica del RNA I Nucleotidi Hanno Tre Componenti Solo DNA Solo RNA Acidi nucleici RNA http://www.uic.edu/classes/phys/phys461/phys450/anjum04/ Struttura chimica del RNA http://www.ncbi.nlm.nih.gov/b ooks/nbk26887/figure/a978/?

Dettagli

Corso di aggiornamento sulle Biotecnologie CusMiBio

Corso di aggiornamento sulle Biotecnologie CusMiBio Corso di aggiornamento sulle Biotecnologie CusMiBio Regolazione dell espressione genica dal DNA alle proteine Prof. Paolo Plevani, Aula 200, 22/09/2014 LEARNING WEEK Qualche novità e/o stimolo sul controllo

Dettagli

La trascrizione negli eucarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie

La trascrizione negli eucarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie La trascrizione negli eucarioti Il promotore eucariotico L inizio della trascrizione negli eucarioti necessita della RNA polimerasi e dei fattori di trascrizione. Qualsiasi proteina sia necessaria per

Dettagli

Nel 1997 un gruppo di ricercatori dell Università di Monaco, guidato. Genomi e genomica. DOMANDE CHIAVE Come si ottengono

Nel 1997 un gruppo di ricercatori dell Università di Monaco, guidato. Genomi e genomica. DOMANDE CHIAVE Come si ottengono Genomi e genomica 14 DOMANDE CHIAVE Come si ottengono le sequenze del DNA genomico? Come viene decifrata l informazione contenuta nel genoma? Che cosa può rivelare la genomica comparata sulla struttura

Dettagli

. Per basse concentrazioni di substrato la velocità cresce proporzionalmente

. Per basse concentrazioni di substrato la velocità cresce proporzionalmente 21) Il ph influenza l'attività enzimatica modificando la struttura del sito attivo con il cambiamento della distribuzione delle cariche coinvolte nei legami tra il substrato e il sito attivo. L'intervallo

Dettagli

Epigenetica nella regolazione dell espressione genica

Epigenetica nella regolazione dell espressione genica Epigenetica nella regolazione dell espressione genica Argomenti della lezione: Che cosa è l epigenetica Modelli di regolazione epigenetica Alterazioni di regolazione epigenetica NH2 CH3 N O N H H Tutti

Dettagli

Introduzione al corso di bioinformatica e analisi dei genomi AA 2015-2016. Docente: Silvia Fuselli fss@unife.it

Introduzione al corso di bioinformatica e analisi dei genomi AA 2015-2016. Docente: Silvia Fuselli fss@unife.it Introduzione al corso di bioinformatica e analisi dei genomi AA 2015-2016 Docente: Silvia Fuselli fss@unife.it Possibili testi di riferimento Introduction to Genomics, A.M. Lesk, Oxford Capitoli 1, 3,

Dettagli

Riassunto della presentazione dal titolo I mirna, lo sviluppo ontogenico e la trasformazione tumorale: nuovi meccanismi molecolari all opera

Riassunto della presentazione dal titolo I mirna, lo sviluppo ontogenico e la trasformazione tumorale: nuovi meccanismi molecolari all opera Riassunto della presentazione dal titolo I mirna, lo sviluppo ontogenico e la trasformazione tumorale: nuovi meccanismi molecolari all opera 1- I microrna sono coinvolti in numerosi meccanismi molecolari

Dettagli

Analisi del DNA genomico mediante Southern Blot Hybridization

Analisi del DNA genomico mediante Southern Blot Hybridization Analisi del DNA genomico mediante Southern Blot Hybridization Permette la mappatura dei siti di restrizione attorno al frammento di DNA genomico per il quale si dispone di una sonda specifica a) Il DNA

Dettagli

Regolazione dell espressione genica imputabile esclusivamente a regolatori di natura proteica?

Regolazione dell espressione genica imputabile esclusivamente a regolatori di natura proteica? Regolazione dell espressione genica imputabile esclusivamente a regolatori di natura proteica? 18 1 Watson-Baker-Bell-Gann-Levine-Losick Biologia molecolare del gene Gli RNA regolatori Già gli studi di

Dettagli

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato.

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Correlazione tra fenotipo alterato, o a livello cellulare,

Dettagli

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare Facoltà di Ingegneria dell Informazione Laurea Specialistica e Magistrale in Ingegneria Informatica Facoltà di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica

Dettagli

DOMANDA FREQUENTE: QUALE E LA FUNZIONE DI UNA CERTA PROTEINA? SI AUMENTA O SI DIMINUISCE L ESPRESSIONE DELLA PROTEINA

DOMANDA FREQUENTE: QUALE E LA FUNZIONE DI UNA CERTA PROTEINA? SI AUMENTA O SI DIMINUISCE L ESPRESSIONE DELLA PROTEINA DOMANDA FREQUENTE: QUALE E LA FUNZIONE DI UNA CERTA PROTEINA? OVERESPRESSIONE DELLA PROTEINA ESPRESSIONE ECTOPICA CON UN VETTORE DI ESPRESSIONE ABOLIZIONE DELLA ESPRESSIONE DELLA PROTEINA INTERFERENZA

Dettagli

D ora in poi ci occuperemo, per semplicità, soltanto della RNA polimerasi II.

D ora in poi ci occuperemo, per semplicità, soltanto della RNA polimerasi II. RNA Polimerasi di eucarioti (vedi Alberts III ed. pag.483) Il processo di sintesi di RNA su di uno stampo di DNA presenta, negli eucarioti, una complessità assai elevata. A tutt oggi mancano ancora alcune

Dettagli

La Biopsia Prostatica: where are we going?

La Biopsia Prostatica: where are we going? La Biopsia Prostatica: where are we going? Sabato 28 Novembre 2015, Catania Dott. Michele Salemi Screening genetico correlato a rischio di carcinoma prostatico. BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, HOXB13 e NBN:

Dettagli

Regolazione dell espressione genica

Regolazione dell espressione genica Regolazione dell espressione genica 1 Eucarioti pluricellulari -un singolo organismo, utilizzando un unico genoma, deve produrre centinaia di tipi cellulari differenti e specializzati. -le cellule differenziate

Dettagli

Sistemi di regolazione. MICROBIOLOGIA GENERALE C. Mazzoni 05/16

Sistemi di regolazione. MICROBIOLOGIA GENERALE C. Mazzoni 05/16 Sistemi di regolazione Importanza del controllo I componenti cellulari devono essere presenti nelle giuste concentrazioni. La composizione chimica dell ambiente che circonda la cellula è in contante cambiamento

Dettagli

Anomalie. Transcrittasi inversa Codice genetico mitocondriale RNA splicing RNA editing RNA interference RNA switch Pseudogeni Trasposoni

Anomalie. Transcrittasi inversa Codice genetico mitocondriale RNA splicing RNA editing RNA interference RNA switch Pseudogeni Trasposoni Anomalie Transcrittasi inversa Codice genetico mitocondriale RNA splicing RNA editing RNA interference RNA switch Pseudogeni Trasposoni 17 Transcrittasi inversa 18 Codice genetico mitocondriale 19 Codone

Dettagli

La sintesi delle proteine

La sintesi delle proteine La sintesi delle proteine Struttura del trna In che modo l informazione contenuta sotto forma di sequenze nucleotidiche nel DNA e nell RNA si traduce nella sequenza amminoacidica delle proteine? Esperimenti

Dettagli

II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi

II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi Seconda Università di Napoli II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi Gruppo di studio La Sbobba A cura di dodo e Ely24e 1) Introduzione alla Genetica Medica Pag. 2

Dettagli

Prof.ssa Nicoletta Archidiacono

Prof.ssa Nicoletta Archidiacono Prof.ssa Nicoletta Archidiacono Introduzione 2 Lo scopo di questo corso non e quello di imparare la clinica delle malattie, ma capire come si sceglie un test diagnostico nei casi di malattie che coinvolgono

Dettagli

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio

Dettagli

sirna Strategie di silenziamento genico post-trascrizionale

sirna Strategie di silenziamento genico post-trascrizionale sirna Strategie di silenziamento genico post-trascrizionale RNAi Introduction RNAi = RNA interference Il termine è utilizzato per descrivere l interferenza dell RNA come meccanismo naturale e anche come

Dettagli

Long noncoding RNAs and the genetics of Cancer - Br J Cancer. 2013 Jun 25;108(12):2419-25. doi: 10.1038/bjc.2013.233 - Cheetham et al.

Long noncoding RNAs and the genetics of Cancer - Br J Cancer. 2013 Jun 25;108(12):2419-25. doi: 10.1038/bjc.2013.233 - Cheetham et al. Long noncoding RNAs and the genetics of Cancer - Br J Cancer. 2013 Jun 25;108(12):2419-25. doi: 10.1038/bjc.2013.233 - Cheetham et al. La combinazione di diversi approcci genome-wide usati nel progetto

Dettagli

2. SCOPO E STRATEGIE ADOTTATE

2. SCOPO E STRATEGIE ADOTTATE 2. SCOPO E STRATEGIE ADOTTATE Lo scopo del lavoro è la derivazione di fibroblasti bovini con modificazioni mirate, in modo da ottenere integrazioni di DNA esogeno in regioni specifiche del genoma. Questo

Dettagli

CELLULE EUCARIOTICHE

CELLULE EUCARIOTICHE CELLULE EUCARIOTICHE Le cellule eucariotiche sono di maggiori dimensioni, rispetto a quelle procariotiche (almeno 10 volte più grandi) Oltre a: membrana plasmatica, citoplasma, DNA e ribosomi (comuni a

Dettagli

REPLICAZIONE DEL DNA

REPLICAZIONE DEL DNA REPLICAZIONE DEL DNA La replicazione (o anche duplicazione) è il meccanismo molecolare attraverso cui il DNA produce una copia di sé stesso. Ogni volta che una cellula si divide, infatti, l'intero genoma

Dettagli

LA REGOLAZIONE GENICA NEGLI EUCARIOTI. 1. Il genoma eucariotico è più complesso di quello procariotico

LA REGOLAZIONE GENICA NEGLI EUCARIOTI. 1. Il genoma eucariotico è più complesso di quello procariotico LA REGOLAZIONE GENICA NEGLI EUCARIOTI INTRODUZIONE Tutti sanno, almeno in generale, come una generazione di esseri viventi dà origine alla successiva; ma quali meccanismi sono alla base di questo processo?

Dettagli