ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

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1 ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio alla trascrizione della maggior parte dei geni negli Eucarioti. Il dominio C-terminale si è molto conservato durante l evoluzione ed è necessario e sufficiente per interagire con il DNA e per l assemblaggio del complesso apparato di trascrizione.

2 IL GENE TBP Il gene è localizzato sul cromosoma 6q27. Contiene un lungo tratto polimorfico di ripetizioni dei 3 nucleotidi CAG (tripletta). La tripletta CAG codifica per l aminoacido Glutamina (Gln, Q). Più triplette CAG codificanti Glutamina corrispondono ad una regione di poliglutamina.

3 ALLELI COMUNI DEL GENE TBP Studio di popolazione (Gostout et al., 1993): individuati alleli con un range di ripetizioni CAG fra 25 e 42 residui di Glutamina; alleli più comuni rappresentati da un range di residui fra 32 e 39 Glutamine (il più comune è 37).

4 ESPANSIONE NEL GENE TBP E DISORDINI NEUROLOGICI Imbert et al. (1994) ha ipotizzato un possibile ruolo di una regione di CAG espansa (quindi con un numero di ripetizioni di CAG maggiore di 42) nel gene TBP come causa di disordini neurologici. Koide et al. (1999) ha identificato in una ragazza giapponese di 14 anni affetta da SCA17 una espansione de novo delle ripetizioni CAG del gene TBP (63 ripetizioni CAG). La paziente già all età di 6 anni manifestava disturbi del movimento e deterioramento cognitivo. A 9 anni presentava atassia del tronco, movimenti spastici e debolezza muscolare. A 13 anni era già su sedia a rotelle.

5 MECCANISMI DI ESPANSIONE Gao et al. (2008) ha identificato ripetizioni costituite da CAA CAG CAA. Sia CAA che CAG codificano per Glutamina. Stretta correlazione fra numero di ripetizioni CAG/CAA e instabilità: più interruzioni di CAA gene più stabile; meno CAA gene più instabile. Quindi, la composizione di CAG/CAA è critica nel determinare instabilità, con le interruzioni di CAA che tendono a limitare l espansione di CAG. Instabilità a sua volta associata al fenomeno dell anticipazione genica o paradosso di Shermann per cui la gravità e la precocità dei sintomi (che sono direttamente proporzionali al numero di triplette nell'allele patologico) tendono ad aumentare nelle generazioni successive.

6 MECCANISMI PATOGENICI Il meccanismo patogenico sembra derivare da una riduzione del legame fra la proteina prodotta dal gene espanso e il DNA del gene che deve essere trascritto: dimostrata la presenza di inclusioni intranucleari di natura proteica nei neuroni dei pazienti: l'amplificazione della sequenza di Glutamine potrebbe favorire, per motivi ignoti, l'aggregazione delle proteine mutate e la conseguente precipitazione in un complesso insolubile, neurotossico, che interferirebbe con la funzione delle cellule nervose portandole a degenerazione e morte prematura (Friedman et al., 2008). La trasmissione della malattia è autosomico dominante.

7 RANGE DI ESPANSIONE E PENETRANZA Le espansioni di Glutamina osservate fino ad oggi associate a fenotipo SCA17 vanno da 43 a 63 (> 42). Le espansioni da 43 a 48 mostrano penetranza incompleta o sono associate a un esordio tardivo. STABILITÀ (CAG)3 (CAA)3 (CAG)n CAA CAG CAA (CAG)n CAA CAG (esempio di struttura) (CAG)3 (CAA)3 (CAG)8 CAA CAG CAA (CAG)28 CAA CAG = 47 (stabilità) (CAG)3 (CAA)3 (CAG)45 CAA CAG = 53 (instabilità) (CAG)3 (CAA)4 (CAG)57 CAA CAG = 66 (instabilità) C è una correlazione inversa fra numero di ripetizioni e età di esordio: maggiore è il numero di ripetizioni e più l esordio viene anticipato. Esistono le eccezioni: identificati pazienti con 42 e 41 espansioni (Nolte et al., 2010; Nanda et al., 2007) associati ad un fenotipo benigno con disartria e leggero disturbo del movimento.

8 Analisi molecolare su DNA genomico estratto dai linfociti del sangue (metodo standard fenolocloroformio) METODI BIOLOGIA MOLECOLARE Amplificazione del DNA in PCR Isolamento da gel di agarosio 2 % sotto luce UV della banda a peso molecolare più alto M E N E Sequenziamento del DNA purificato con sequenziatore automatico E M

9 ANALISI GENETICA SUI PAZIENTI: RISULTATI L analisi genetica sul DNA dei soggetti della famiglia SCA17 ha mostrato una espansione di poliglutamina in eterozigosi, con un numero di triplette = 54 e la seguente struttura: ALLELE ESPANSO: (CAG)3 (CAA)3 (CAG)47 CAA CAG = 54 ALLELE NORMALE: (CAG)3 (CAA)3 (CAG)9 CAA CAG CAA (CAG)17 CAA CAG = 37 E da notare che la struttura delle ripetizioni nell allele espanso non comprende l interruzione CAA CAG CAA, che conferisce stabilità al gene. N SOGGETTO GENOTIPO SCA / / / /54

10 SCA17 family: genotipi dei soggetti a rischio 36/54 37/54 37/54 36/54

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