La genetica mendeliana;

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1 1 La genetica mendeliana; Le caratteristiche di un individuo che vengono trasmesse da una generazione all'altra sono chiamate caratteristiche ereditarie; queste caratteristiche sono sotto il controllo di tratti di DNA chiamati geni. La costituzione genetica di un individuo è chiamato genotipo, mentre la manifestazione fisica di una caratteristica genetica è chiamato fenotipo. Gli esperimenti di Mendel; Incroci tra monoibridi; Nel tentativo di comprendere i criteri dell'ereditarietà Mendel cominciò ad incrociare piante di pisello (Pisum Sativum) che differivano per determinati caratteri. La scelta di questa pianta era basata su alcuni criteri: 1. Devono essere noti i precedenti dei genitori utilizzati negli incroci sperimentali. 2. L'organismo deve possedere un ciclo vitale piuttosto breve in modo da ottenere un gran numero di generazioni entro un periodo di tempo relativamente corto. 3. Da un incrocio deve essere prodotto un gran numero di figli. 4. L'organismo deve essere facile da maneggiare. 5. Gli individui di una popolazione devono differire in tanti modi diversi. Innanzitutto Mendel lasciò autofecondare per molte generazioni ciascuna varietà di piante in modo da ottenere delle linee pure, ovvero varietà nelle quali il carattere studiato rimaneva invariato dai genitori ai figli per molte generazioni. Egli isolò diversi caratteri sui quali compiere gli esperimenti ed uno di questi fu il carattere seme liscio ed il carattere seme rugoso ed effettuò il seguente incrocio: P Seme Liscio X Seme Rugoso F 1 Semi tutti lisci Successivamente lasciò autofecondare le piante della generazione F 1 ed ottenne: P Seme liscio X Seme liscio F 1 Rapporto 3:1 tra lisci e rugosi Applicando lo stesso principio per tutti gli altri caratteri egli ottenne i medesimi risultati. Le sue conclusioni furono che: 1. I caratteri alternativi (liscio e rugoso) erano controllato da fattori particolati che erano trasmessi alla progenie dai genitori attraverso i gameti. 2. Ogni fattore esisteva in forme alternative che determinano i caratteri (che ora chiamiamo alleli). 3. Dato che alla F 1 solo un carattere era visibile, questo doveva in qualche modo "mascherare" l'altro carattere: era dominante (seme liscio), mentre l'altro era recessivo (seme rugoso). 4. Individui appartenenti a linee pure che contengono un solo tipo di allele sono chiamati omozigoti, piante che possiedono due diversi alleli sono eterozigoti.

2 2 Il principio della segregazione; In base ai dati raccolti Mendel propose la sua prima legge, ovvero il principio della segregazione che stabilisce che i due membri di una coppia genica (alleli) si separano (segregano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti. L'uso dei reincroci; Per verificare quale sia il genotipo di un individuo viene usato il reincrocio di prova o testcross; si tratta di un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto che generalmente manifesta il fenotipo dominante, ed un individuo omozigote recessivo. Se tutta la progenie ottenuta da questo incrocio mostra il fenotipo dominante, allora il genotipo dell'individuo in esame è omozigote dominante; se la progenie presenta un rapporto approssimativo di 1:1 tra fenotipi dominanti e recessivi, l'individuo è eterozigote. Incroci tra diibridi; Mendel effettuò una serie di incroci stavolta considerando due caratteri per volta ed in base ai risultati ottenuti enunciò la sua seconda legge sul principio dell'assortimento indipendente: i fattori (geni) che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente gli uni dagli altri. Vediamo un incrocio di esempio: P (semi lisci e gialli) SSYY X ssyy (semi rugosi e verdi) F 1 (semi lisci e gialli) SsYy X SsYy F 2 Rapporto 9:3:3:1 tra lisci-gialli; lisci-verdi; rugosi-gialli; rugosi-verdi; Questo confermò il suo principio, se infatti questo non fosse stato vero (cioè se i geni che controllavano i caratteri venivano trasmessi insieme dai genitori alla progenie) si avrebbe avuto un rapporto di 3:1 liscio-giallo e rugoso-verde. La genetica mendeliana nell'uomo; Nella genetica umana evidentemente non si possono compiere incroci programmati, è necessario quindi esaminare gli incroci genetici avvenuti casualmente. Lo studio dell'albero familiare prende il nome di analisi dell'albero genealogico e, l'individuo dal quale si parte nella ricostruzione dell'albero prende il nome di probando. Esempi di caratteri recessivi nell'uomo; Un esempio di carattere recessivo nell'uomo è l'albinismo, ma esistono molti caratteri determinati da alleli recessivi. I caratteri recessivi seguono alcuni criteri generali per ciò che riguarda la loro ereditarietà: La maggior parte degli individui affetti ha genitori normali entrambi eterozigoti, il carattere tende quindi a saltare di generazione. Matrimoni tra genitori eterozigoti normali dovrebbero dare sia progenie normale sia progenie che manifesta il carattere nel rapporto di 3:1. Quando entrambi i genitori sono affetti tutti i loro figli manifesteranno il carattere.

3 3 Esempi di caratteri dominanti nell'uomo; Un esempio è costituito dal fenotipo capelli lanosi, ovvero capelli che non riescono a crescere oltre una certa lunghezza in quanto poi si spezzano. Gli alleli mutanti dominanti sono espressi in un eterozigote quando sono in combinazione con l'allele definito selvatico (wild-type) che, è l'allele considerato normale per l'organismo. Una caratteristica molto comune dei caratteri dominanti è che la loro espressione può variare notevolmente; questa caratteristica prende il nome di espressività e quindi si riferisce al grado con il quale un individuo manifesta il fenotipo corrispondente al suo genotipo. Si ha poi la penetranza che rappresenta la frequenza con la quale un gene dominante od un gene omozigote recessivo si esprime nel fenotipo di un individuo. Una penetranza incompleta o bassa è uno dei problemi maggiori nell'analisi genetica qualora siano interessati caratteri rari (ad es. la polidattilia). L'ereditarietà dei caratteri dominanti è regolata dai seguenti principi: Ogni persona affetta nell'albero genealogico deve avere almeno un genitore affetto. Il carattere non deve saltare di generazione. Un individuo affetto eterozigote deve trasmettere il gene mutato a metà della progenie.

4 4 I cromosomi del sesso ed i caratteri a loro associati; Una conferma alla teoria cromosomica dell'ereditarietà che ipotizzo che i geni stessero fisicamente sui cromosomi, arrivò in seguito agli studi condotti sui cromosomi sessuali. I cromosomi del sesso; In seguito a delle osservazioni compiute sul numero di cromosomi di vari animali, ci si rese conto che esistevano animali che possedevano un numero diverso di cromosomi tra maschio e femmina. Il cromosoma che era "dispari" nel maschio venne chiamato cromosoma X. Si osservò inoltre che nei maschi di alcune specie di animali era presente un altro cromosoma appaiato con l'x che prese il nome di cromosoma Y. Entrambi vennero definiti cromosomi del sesso; il maschio venne chiamato sesso eterogametico dato che produceva due tipi di gameti (uno con l'x ed uno con l'y), la femmina prese invece il nome di sesso omogametico dato che produceva solo gameti X. Ereditarietà associata al sesso; La prova definitiva dell'ereditarietà cromosomica venne raggiunta con gli esperimenti condotti da Morgan sulla mosca Drosophila. Morgan individuò una mosca maschio con gli occhi bianchi (al posto del rosso tipico del selvatico) e la incrociò con una femmina selvatica (quindi con occhi rossi). Da questo incrocio ottenne tutte le mosche con occhi rossi e per questo poté affermare che il carattere occhio bianco era recessivo. In seguito lasciò reincrociare tra loro le mosche della F 1 e, una volta raccolti i dati sulla progenie si accorse che si discostava di parecchio dall'attesa segregazione nel rapporto di 3:1; egli notò inoltre che tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi. Successivamente incrociò un maschio a occhi bianchi con una delle figlie ad occhi rossi ed ottenne un rapporto di 1:1:1:1 dimostrando che anche le femmine potevano avere gli occhi bianchi. Morgan propose quindi che il gene che determinava il colore dell'occhio era sito sul cromosoma X e che non era presente una copia di quel gene sul cromosoma Y; la condizione dei geni associati all'x è definita di emizigote e viene definita eredità crisscross il passaggio di un gene da un genitore maschio, attraverso una figlia femmina, ad un nipote maschio. Nondisgiunzione dei cromosomi X; Bridges, uno studente di Morgan, notò che, se da un incrocio tra una femmina ad occhi bianchi ed un maschio a occhi rossi si dovevano ottenere tutti i maschi con gli occhi bianchi e tutte le femmine con gli occhi rossi, con una frequenza di 1 su 2000 apparivano delle mosche con i fenotipi scambiati: maschi con occhi rossi o femmine con occhi bianchi.

5 5 La spiegazione di questo fenomeno è la nondisgiunzione del cromosoma X alla formazione dei gameti; se la nondisgiunzione avviene nella prima divisione meiotica si ottengono: 2 gameti XX 2 gameti senza cromosomi X Se invece avviene a livello della seconda divisione meiotica si ottengono: 1 gamete XX 1 gamete senza cromosomi X 2 gameti normali con un X per ciascuno. L'analisi citologica dimostrò che effettivamente le mosche con occhi bianchi erano XXY, mentre quelle con occhi rossi erano X0 (fenomeno chiamato di aneuploidia). La determinazione genotipica del sesso; Determinazione del sesso in Drosophila; La Drosophila ha 4 paia di cromosomi, 3 paia di autosomi ed 1 paio di cromosomi sessuali. La determinazione del sesso non è relativa alla presenza o all'assenza di un cromosoma Y, bensì e determinata dal rapporto tra il numero dei cromosomi sessuali ed il numero degli autosomi. Questo rapporto è pari a 1 nelle femmine, è di 0,5 nei maschi, mentre se è compreso tra 0,5 ed 1 si ha un intersesso. Le mosche intersesso presentano un aspetto variabile con in generale la presenza contemporanea di organi sessuali maschili e femminili e sterilità. Questo meccanismo prende il nome di sistema di determinazione del sesso della bilancia cromosomica X-autosomi. Determinazione del sesso nei Mammiferi; In questo caso la modalità di determinazione del sesso è data dal meccanismo cromosomico di determinazione del sesso. Ovvero è la presenza o meno del cromosoma Y a fare la differenza; difatti, quando è presente, regola la produzione del fattore di determinazione del testicolo che fa sviluppare gli abbozzi delle gonadi in testicoli anziché in ovari. La nondisgiunzione può provocare nell'uomo delle patologie. Un individuo X0 è una femmina che presenta la Sindrome di Turner; questa si presenta con un'altezza inferiore alla media, non sviluppano i caratteri sessuali secondari, presentano ritardo mentale e sono generalmente sterili. Un individuo XXY è invece un maschio con la Sindrome di Klinefelter; l'individuo si presenta con un'altezza superiore alla media, testicoli sottosviluppati, tendono a presentare ritardo mentale ed occasionalmente sono sterili. Il meccanismo della compensazione di dose; Salvo rare eccezioni i Mammiferi non possono tollerare variazioni nel numero degli autosomi e, un meccanismo di compensazione di dose compensa i cromosomi X in più presenti nel corredo cromosomico. Ogni individuo con un cromosoma X in più del normale presenta una massa di cromatina inattivata chiamata corpo di Barr che rappresenta citologicamente un cromosoma X inattivato. Una femmina (XX) avrà quindi un corpo di Barr, un maschio (XY) non avrà alcun corpo di Barr.

6 6 Caratteri associati al sesso nell'uomo; Ereditarietà legata all'x recessivo; Un esempio di questo tipo di carattere è costituito dall'emofilia. Alcune caratteristiche di questo tipo di trasmissione sono: Molti più maschi che femmine manifestano il fenotipo mutato. Nei figli maschi di madri eterozigoti si dovrebbe osservare approssimativamente un rapporto di 1:1 tra individui normali ed individui che manifestano il carattere. Ereditarietà legata all'x dominante; Un esempio di patologia dovuta ad un'eredità di questo tipo è lo smalto difettoso dei denti. Ereditarietà legata all'y; Sono chiamati caratteri oloandrici (interamente maschili) e dovrebbero essere facilmente riconoscibili dato che tutti i maschi di un padre affetto devono presentare il fenotipo mutato (e nessuna femmina). Un esempio di questo tipo di ereditarietà è il carattere orecchie pelose che, su scala mondiale è molto poco diffuso, mentre è molto diffuso nelle popolazioni di origine indiana.

7 7 Allelia multipla e interazioni tra geni; Benché un singolo individuo diploide possa possedere solo due alleli di un dato gene, nella realtà possono esistere molti alleli di uno stesso gene. I gruppi sanguigni AB0; Questa classificazione dei gruppi sanguigni è molto importante dato che, quando si effettuano trasfusioni di sangue, alcuni di questi gruppi non sono tra loro compatibili e rappresentano un tipico esempio di allelia multipla. In questo sistema abbiamo quattro diversi gruppi: A, B, AB e 0 che sono determinati dalle combinazioni di tre diversi alleli: I A, I B e I 0 (o i) che sono distribuiti in questo modo: Gruppo A => I A I A ; I A i Gruppo B => I B I B ; I B i Gruppo AB => I A I B Gruppo 0 => ii La determinazione dei gruppi è possibile in quanto, sulla superficie dei globuli rossi di ciascun individuo, sono presenti delle sostanze che prendono il nome di antigeni che, se poste in organismi diversi da quello originario, scatenano la reazione immunitaria da parte degli anticorpi di quell'organismo. Così esistono antigeni per il gruppo A, per il gruppo B e per quello AB (dati dalla presenza contemporanea dei due); caso particolare sono gli individui di gruppo 0 che non presentano antigeni sulla superficie dei propri eritrociti. Una patologia derivante dalle diversità tra i gruppi sanguigni che colpisce i bambini alla nascita è l'eritroblastosi fetale. Oltre al sistema AB0 esiste anche il sistema MN per classificare il sangue, dove i gruppi sono M, N ed MN e gli alleli sono I M e I N, per il resto il sistema è analogo a quello del sistema AB0. Un'altra classificazione del sangue viene effettuata per ciò che riguarda il fattore Rh; difatti ci si accorse che iniettando del sangue umano nel corpo di una scimmia (Rhesus), in alcuni casi vi era una risposta immunitaria, in altri casi no; nel primo caso si ha un Rh +, nel secondo un Rh -. La diversità è dovuta a sostanze per le quali codifica un certo gene D che, allo stato omozigote dominante o eterozigote (DD, Dd) codifica per Rh+, allo stato omozigote recessivo (dd) per Rh - Modificazioni delle relazioni di dominanza; La dominanza incompleta; In molti casi un allele non è completamente dominante sull'altro e questo crea un fenotipo intermedio rispetto ai parentali. Un esempio può essere rappresentato dalla bocca di leone, un fiore che si presenta con diverse varietà di colore; incrociando una pianta con fiori rossi con una con fiori bianchi otteniamo tutta la generazione F 1 di colore rosa, facendo incrociare tra loro gli individui della F 1 otteniamo un rapporto di 1:2:1 tra fiori rossi:rosa:bianchi.

8 8 La codominanza; In questo tipo di modificazione delle relazioni di dominanza, l'eterozigote presenta entrambi i fenotipi degli omozigoti. Un esempio di questo fenomeno possono essere i proprio i gruppi sanguigni sia del sistema AB0 che quelli del sistema MN dove, nel primo l'esempio è dato dal gruppo AB, mentre nel secondo dal gruppo MN. In entrambi i casi la presenza contemporanea dei due diversi alleli porta alla manifestazione di entrambi i caratteri. Interazioni geniche che determinano nuovi fenotipi; Un esempio è costituito dalla forma del frutto nella zucca ed il rapporto modificato di 9:6:1. Tra le diverse varietà di zucca due presentano il frutto di forma sferica e di forma allungata e quelle a frutto allungato sono linee pure. In alcuni casi incrociando piante con frutti allungati con piante con frutti sferici, alla F 1 otteniamo piante che presentano tutti frutti a disco; in una situazione del genere alla F 2 otteniamo frutti approssimativamente nel rapporto di 9:6:1 tra frutti a disco:sfera:allungati. La spiegazione è questa: 1. O l'uno o l'altro dominante da solo (A/- b/b oppure a/a B/-) determinano il frutto a sfera. 2. I due alleli dominanti non allelici tra loro (A/- B/-) danno il frutto a disco. 3. I frutti allungati come abbiamo detto sono linee pure ed hanno genotipo a/a b/b. L'epistasi; L'epistasi è un'interazione tra geni non allelici in base alla quale l'espressione fenotipica di un gene dipende dal genotipo dell'altro. Un fenomeno di questo tipo può dar luogo a dei rapporti mendeliani modificati come quello riguardante il colore del pelo nei roditori e del rapporto modificato di 9:3:4. Il colore primitivo dei roditori è grigiastro ed è generato dalla combinazione tra due colori diversi, il pelo è infatti nero se si escludono delle sottili bande gialle poste verso l'estremità del pelo stesso, questo colore prende il nome di agouti. Con l'addomesticamento sono state isolate anche altre varianti nella colorazione del pelo: l'albino ed il nero. Incrociando tra loro topi neri con topi albini otteniamo topi di colore agouti; reincrociando tra loro gli agouti della F 1, alla F 2 otteniamo nel rapporto di 9:3:4 topi agouti:neri:albini. La spiegazione è questa: 1. Genotipicamente gli agouti sono A/- C/-; i topi neri sono a/a C/- e gli albini sono A/- c/c oppure a/a c/c. 2. L'allele dominante C determina un prodotto necessario per la produzione di un qualsiasi pigmento; l'allele c se omozigote impedisce quindi la produzione di un qualsiasi colore. 3. L'allele dominante A specifica un prodotto che determina la colorazione agouti; l'allele a è presente in tutti i topi non agouti. 4. L'allele B dominante specifica un prodotto che controlla la sintesi del colore nero; se è allo stato recessivo b omozigote si ha il colore bruno.

9 9 Un'altra modificazione dei rapporti mendeliani tipici è quella che si riscontra nel colore del fiore del pisello con il rapporto di 9:7. Il colore purpureo è dominante sul bianco e dà alla F 2 un tipico rapporto di 3:1; le varietà a fiori bianchi sono linee pure e incroci tra piante a fiori bianchi producono generalmente una progenie a fiori bianchi. In alcuni casi si ha che l'incrocio tra due piante a fiori bianchi dà una F 1 di piante tutte a fiori purpurei, reincrociando si ottiene una F 2 che presenta il rapporto di 9:7 tra purpurei:bianchi. La spiegazione è questa: 1. Possiamo ipotizzare che due geni C e P controllino diverse tappe di una via biosintetica di produzione del pigmento porpora. Di conseguenza un'omozigosi recessiva dell'uno o dell'altro gene (o di entrambi) determina il blocco della sintesi del pigmento dando il colore bianco. 2. I genotipi C/- p/p; c/c P/- e c/c p/p saranno quindi bianchi e solo le piante C/- P/- saranno rosse. 3. Nel nostro incrocio i due parentali bianchi erano C/C p/p e c/c P/P, le piante della F 1 erano eterozigote C/c P/p e quindi rosse.

10 10 Concatenazione, crossing-over e mappatura negli eucarioti; Esperimenti di Morgan sulla concatenazione in Drosophila; Sulla base di dati ottenuti da una serie di esperimenti Morgan concluse che i geni recessivi w (white: occhio bianco) e m (miniature: ali ridotte) erano siti sul cromosoma X e, dato che stavano sullo stesso cromosoma, i geni dovevano essere concatenati. Morgan incrociò una femmina con occhio bianco ed ali ridotte (w m/w m) con un maschio con occhi rossi ed ali normali (w + m + / Y). Come atteso tutti i maschi alla F 1 presentavano i fenotipi recessivi occhi bianchi ed ali ridotte e, tutte le femmine erano selvatiche. Nella F 2 ottenuta dal reincrocio degli individui della generazione precedente le classi fenotipiche più frequenti erano quelle dei "nonni" con occhio bianco /ali ridotte e occhio rosso /ali normali; ci si riferisce a questi come ai genotipi parentali o parentali. Morgan osservò inoltre che vi era un numero significativo di classi che presentavano i fenotipi incrociati rispetto ai parentali e li chiamò ricombinanti. Vennero condotti altri esperimenti analoghi considerando altri caratteri, ma le conclusioni furono sempre le medesime: in ogni caso le classi parentali erano le più frequenti e le ricombinanti erano decisamente meno frequenti. La conclusione di Morgan fu che, durante la meiosi, alcuni alleli tendono a rimanere insieme perché sono vicini l'uno all'altro sullo stesso cromosoma. Precedentemente era stato osservato a livello citologico che durante la meiosi esistevano dei chiasmi ovvero dei punti di scambio reciproco di materiale genetico tra i cromosomi omologhi che rappresentavano i punti dove avveniva quello che poi venne definito crossing-over. Il crossing-over allo stadio di quattro cromatidi; La domanda che ci si è posti in seguito è in che fase della meiosi avvenisse il crossing-over, se allo stadio di due filamenti prima della meiosi, oppure allo stadio di quattro filamenti nella profase I della meiosi. Per osservare il fenomeno si è utilizzato l'organismo Neurospora Crassa. Questo è un fungo miceliale che normalmente si riproduce per via vegetativa; esistono tuttavia due diversi "tipi sessuali", il ceppo A ed il ceppo a che, se si trovano insieme in un terreno di crescita nel quale si esauriscono i fattori nutrizionali (ed in particolare l'azoto), fondono le rispettive cellule sessuali a dare uno zigote diploide che rapidamente va in meiosi producendo quattro nuclei aploidi siti all'interno di una struttura allungata che prende il nome di asco. Una successiva mitosi porta ad otto il numero delle spore presenti nell'asco; la particolarità sta nel fatto che le spore si vengono a trovare nell'asco esattamente nello stesso ordine con il quale è avvenuta la meiosi, sono delle cosiddette tetradi ordinate. Per studiare il crossing-over si sono usati due ceppi: uno A incapace di sintetizzare la metionina e selvatico per tutti gli altri geni, ed un ceppo a capace di sintetizzare la metionina ed incapace di sintetizzare l'istidina. Se il crossing-over avvenisse allo stadio di due filamenti nell'asco risultante si avrebbero solo due tipi di spore ricombinanti; se invece il crossing-over avviene allo stadio di quattro cromatidi viene prodotto un asco che contiene i due tipi di ascospore parentali ed i due tipi di ascospore ricombinanti così come si è dimostrato essere in realtà.

11 11 Mappatura dei cromosomi; Quanto due geni sono concatenati è possibile costruire una mappa di quei due geni suo cromosoma. Innanzitutto bisogna quindi verificare che i geni siano concatenati; il metodo migliore per verificarlo consiste in un reincrocio di prova (l'incrocio di un individuo a genotipo ignoto con un individuo omozigote recessivo per tutti i geni implicati) in quanto la distribuzione dei fenotipi è il risultato di eventi di segregazione in uno solo dei due genitori; l'altro genitore contribuisce solo con alleli recessivi che non si manifestano fenotipicamente. Un incrocio di questo tipo: a + /a b + /b x a/a b/b se a e b non sono concatenati dovrebbe dare un rapporto di 1:1:1:1 tra le classi fenotipiche; una qualsiasi deviazione significativa da questo rapporto porta a presumere che i geni siano concatenati. Questo lo si può verificare con il Test del χ 2. Gli alleli di un individuo doppio eterozigote possono essere disposti secondo due diverse configurazioni: o in cis quando i due alleli selvatici sono su un cromosoma omologo, oppure in configurazione trans quando ciascun omologo porta l'allele selvatico di un gene e l'allele mutato dell'altro. Morgan pensò che le caratteristiche frequenze di crossing-over potessero essere correlate alla distanza fisica che separa i geni sul cromosoma. Così si decise di usare la percentuale di ricombinanti che si formano con un crossing-over come unità di misura; questa distanza viene misurata in unità di mappa. Ad esempio una frequenza di ricombinazione dell'1% è pari ad 1 u.m. di distanza sul cromosoma. Numero dei ricombinanti % di ricombinanti = x 100 Numero totale della progenie Interferenza e coincidenza; A volte, nei reincroci a tre punti, è possibile osservare una percentuale di doppi ricombinanti inferiore a quella attesa. Questa differenza non è imputabile solamente ad errori sperimentali, ad una progenie male analizzata o altro, bensì è dovuta ad un fenomeno legato al crossing -over. Infatti, quando un singolo evento di crossing-over è avvenuto in una parte della tetrade meiotica, la probabilità che ne avvenga un altro nelle immediate vicinanze è ridotta, questo è dovuta probabilmente ad interferenza fisica causata dalla rottura e dalla riunione dei cromatidi; questo fenomeno viene chiamato interferenza da chiasma. Il normale modo di esprimere il valore dell'interferenza è il coefficiente di coincidenza: Freq. Doppi ricombinanti osservati Coeff. Coincidenza = Freq. Doppi ricombinanti attesi Interferenza = 1 - Coeff. Coincidenza Il coeff. di coincidenza varia tra 0 ed 1; se è pari ad 1 vuol dire che non vi è stata interferenza, se è pari a 0 significa che l'interferenza è completa, ovvero nessuno dei doppi ricomb. si è formato.

12 12 Mappatura dei geni nei Batteri; Un batterio molto usato per l'analisi genetica è Escherichia coli che si trova nell'intestino crasso di molti esseri viventi (tra i quali l'uomo). Per mappare i geni di un batterio si possono seguire tre diverse procedure: la trasformazione, la coniugazione e la trasduzione. Trasformazione batterica; Nel processo di trasformazione batterica, frammenti di DNA extracellulare vengono assunto da un batterio in vivo, determinando un cambiamento genetico stabile in tale cellula. Questo processo viene normalmente utilizzato qualora non sia possibile attuare coniugazione o trasduzione. Il DNA del donatore che viene assunto dal batterio può andare incontro a fenomeni di ricombinazione con la regione omologa del DNA del batterio; i riceventi che in seguito a ricombinazione presentano un fenotipo diverso vengono detti trasformanti. Esiste una notevole variabilità per ciò che riguarda la capacità di assumere il DNA, alcuni batteri vengono trasformati piuttosto facilmente e di conseguenza vengono mappati in questo modo (trasformazione naturale); altri come Escherichia coli non sono facilmente trasformabili in quanto possiedono degli enzimi che degradano il DNA extracellulare. Per mappare per trasformazione batteri come E.coli si trattano preventivamente le cellule in modo da renderle permeabili al DNA (trasformazione ingegnerizzata), tali cellule trattate prendono il nome di cellule competenti. Con cellule riceventi altamente competenti ed un eccesso di DNA trasformante si può ottenere una trasformazione per la maggior parte dei geni con una frequenza di 1 cellula su Usando la trasformazione è possibile determinare la concatenazione tra i geni, il loro ordine e la distanza di mappa. Considerando due geni x + e y + di un donatore e due geni x e y di un ricevente, la probabilità di trasformazione simultanea (cotrasformazione) è di 1 cellula su 10 6 (10 3 x 10 3 ); se invece due geni sono abbastanza vicini da potersi trovare frequentemente su uno stesso frammento di DNA, allora la frequenza di cotrasformazione si avvicinerà alla frequenza di trasformazione di un singolo gene. Se poi consideriamo i geni p, q, r, possiamo stabilire il loro ordine; se p e q hanno un'elevata frequenza di cotrasformazione, ed anche q ed r, mentre p ed r non cotrasformano, allora l'ordine sarà proprio p - q - r. Con questo sistema si può ottenere una mappa fisica dei geni sul DNA del batterio. Coniugazione batterica; Studiando due ceppi di E.coli che differivano per le richieste nutrizionali si scoprì un fenomeno interessante. Il ceppo A era selvatico per tutti gli amminoacidi tranne che per metionina e leucina che non era in grado di sintetizzare, il ceppo B era invece selvatico per metionina e leucina, ma non era in grado di sintetizzare altri tre amminoacidi che il ceppo A sintetizzava. Organismi di questo tipo che necessitano di aggiunte al loro terreno di coltura in quanto non sono in grado di produrre tutte le sostanze che sono a loro necessarie, vengono detti auxotrofi. Un ceppo che invece è selvatico per tutte le sostanze viene chiamato prototrofo.

13 13 Mischiando i ceppi A e B ci si accorse che si generavano colonie prototrofe, al contrario se venivano lasciate separate, non erano in grado di crescere. I ceppi prototrofi comparvero con una frequenza di 1 su 10 milioni di cellule ed erano selvatici per tutti gli amminoacidi; tutto questo suggerì che fosse avvenuto un qualche cambiamento genetico tra i due ceppi. Questo cambiamento era dovuto al fenomeno della coniugazione nel quale il materiale genetico può essere trasferito tra i batteri che vengono tra di loro in contatto. In seguito si scoprì che questo scambio era unidirezionale e non reciproco, ovvero una cellula agisce da donatore e l'altra da accettore, ed inoltre che questo scambio fosse mediato da un fattore sessuale o fattore F che è costituito da un plasmide. Esistono così batteri F + che possiedono il plasmide e batteri F - che non lo possiedono. Un plasmide è un tratto di DNA circolare in grado di autoreplicarsi; il fattore F possiede una regione di DNA chiamata origine (O) che è richiesta per la replicazione all'interno di E.coli. Quando cellule F + vengono messe in contatto con cellule F - il plasmide inizia la replicazione e, una copia del fattore F viene trasferita all'interno del batterio ricevente. Sul fattore F sono presenti dei geni che codificano per particolari strutture che prendono il nome di pili sessuali o pili F che permettono l'unione fisica dei due batteri coniuganti; non è mai stato dimostrato che il DNA passi attraverso il pilo. Nel processo di mappatura si utilizzano dei ceppi ad alta frequenza di ricombinazione o ceppi Hfr che si originano in seguito ad un singolo evento di crossing-over che fa si che il fattore F venga integrato all'interno del cromosoma batterico. Nella duplicazione, innanzitutto viene trasferita una parte di fattore F, poi il cromosoma batterico attaccato ad essa. Così come avviene l'integrazione del fattore F nel cromosoma batterico, può avvenire, anche se con una bassa percentuale, il processo inverso: l'excisione del fattore F; quando questo processo è impreciso si ha un fattore F'. Interrompendo periodicamente il processo di coniugazione tra un ceppo Hfr ed uno F - ed andando ad analizzare i tratti di DNA che sono presenti, si possono mappare i geni sul cromosoma batterico utilizzando come unità di misura il tempo (l'intero cromosoma di E.coli è lungo circa 100 minuti). Questo processo permette di mappare lunghi segmenti del cromosoma. Trasduzione batterica; E' un processo attraverso il quale il trasferimento del materiale genetico tra ceppi batterici è mediato da virus chiamati batteriofagi o fagi, che sono virus che infettano i batteri. I batteriofagi; Esistono numerosi fagi diversi che infettano diversi batteri. E.coli viene infettato dai fagi T2, T4, T5 e λ; la struttura dei fagi è semplice, il materiale genetico di un fago (DNA o RNA) è contenuto in un singolo cromosoma che è circondato da un involucro proteico, variazioni nel numero e nell'organizzazione delle proteine conferiscono ai fagi il loro caratteristico aspetto.

14 14 I fagi possono avere due cicli di vita: Ciclo litico Ciclo lisogeno Ad esempio il fago T4 ha un ciclo di vita litico che può essere così schematizzato: 1. Infezione del batterio attraverso l'iniezione del materiale genetico del fago. 2. Rottura del cromosoma batterico ad opera di enzimi sintetizzati dal DNA fagico. 3. Replicazione del DNA fagico. 4. Espressione dei geni siti sul DNA fagico che porta alla sintesi delle proteine che costituiscono la struttura del fago. 5. Assemblaggio delle particelle fagiche. 6. Lisi della parete cellulare del batterio e rilascio della progenie fagica. Il fago λ ha invece un ciclo di vita lisogeno (fago temperato) che può essere così schematizzato: 1. Infezione del batterio da parte del fago. 2. Integrazione del cromosoma di λ all'interno del cromosoma batterico 3. Numerose divisioni. 4. Solo in seguito ad induzione da parte, ad esempio, di raggi ultravioletti il cromosoma fagico si excide da quello batterico ed entra nel ciclo litico con relativo rilascio di progenie fagica. Mappatura per trasduzione; La trasduzione può essere di due tipi: Trasduzione generalizzata (qualunque gene può essere trasferito da un batterio all'altro) Trasduzione specializzata (solo alcuni geni possono essere trasferiti) Nella trasduzione generalizzata alcuni fagi della progenie fagica inseriscono nelle loro teste tratti di cromosoma batterico. Tutto ciò che è necessario per trasdurre un gene è quindi un fago in grado di operare trasduzione generalizzata e ceppi batterici che portino marcatori genetici diversi. Per mappare i geni si utilizzano normalmente esperimenti di trasduzione per due o tre fattori; ad esempio la trasduzione da un donatore a + b + ad un ricevente a b determina la formazione dei diversi trasduttanti a + b, a b + e a + b +. Dato che la produzione di un fago trasducente è un evento raro, e dato chela quantità di DNA batterico che può essere trasportata nella testa di un fago è limitata, la probabilità che sia a + che b + siano inclusi nella testa di un fago è proporzionale alla loro distanza. Se sono sufficientemente vicini da poter essere inclusi in un'unica testa di fago allora saranno chiamati costraduttanti. Determinando le relative frequenze di costraduzione si possono ottenere le relative distanze di mappa. La trasduzione specializzata è operata da fagi temperati come il fago λ, in questo caso il fago trasducente è generato da un'excisione anomala del profago dal cromosoma batterico cosicché il DNA del fago comprende sia i geni del fago, sia alcuni geni batterici. La trasduzione permette la mappatura fine di piccoli segmenti di cromosoma.

15 15 Ipotesi un gene - un enzima e patologie dovute a deficienze enzimatiche nell'uomo; Ipotesi un gene - un enzima; Gli studi furono condotti su un fungo miceliale: Neurospora crassa. Questo fungo allo stato selvatico è prototrofo, ovvero, a partire da alcune sostane di base, è in grado di sintetizzare tutte le sostanze che gli sono necessarie per vivere. Beadle e Tatum isolarono dei mutanti auxotrofi e vennero divisi in categorie: Non auxotrofi Auxotrofi per aminoacidi. Auxotrofi per vitamine. Una volta fatto questo decisero di analizzare i passaggi biochimici alterati dalle mutazioni. Essi ipotizzarono che le cellule di Neurospora funzionassero per interazione dei prodotti di un gran numero di geni ed immaginarono che la Neurospora selvatica convertisse i costituenti del terreno minimo di coltura in aminoacidi ed altre sostanze, con una serie di reazioni organizzate in una catena biochimica. In questo modo la sintesi dei componenti cellulari avviene in seguito ad una serie di piccoli passaggi ciascuno catalizzato dal proprio enzima. Beadle e Tatum chiamarono la relazioni tra i geni di un organismo e gli enzimi necessari per catalizzare le reazioni chimiche di una catena biochimica: ipotesi un gene - un enzima. Oggi questa ipotesi (che si è dimostrata corretta) può essere aggiornata nell'ipotesi un gene - un polipeptide; dato che sappiamo che un enzima (ovvero una proteina) può essere costituito da più catene polipeptidiche. Deficienze enzimatiche nell'uomo; Molte patologia nell'uomo sono causate dall'alterazione di un gene che determina il blocco di una catena biochimica. La Fenilchetunoria (o PKU); E' causata da una mutazione del gene che codifica per la fenilalanina idrossilasi. In seguito a questa mutazione la fenilalanina non può essere convertita in tirosina; dato che la tirosina concorre a produrre gli ormoni tiroxina, adrenalina e melanina, queste sostanze non possono essere prodotte nell'organismo di un individuo affetto da PKU. La tirosina può essere fornita dal cibo anche se non contiene una grande quantità di tirosina; di conseguenza gli individui affetti presentano pelle molto chiara, occhi azzurri (anche se hanno geni che codificano per occhi marroni) e livelli di adrenalina relativamente bassi. L'assenza della fenilalanina idrossilasi comporta però anche un accumulo di fenilalanina che non può più essere trasformata in tirosina; tuttavia viene convertita in una serie di derivati. L'accumulo di uno di questi derivati l'acido fenilpiruvico altera drammaticamente le cellule del sistema nervoso centrale e produce ritardo mentale, scarsa crescita e morte precoce.

16 16 L'albinismo; E' causato da una mutazione recessiva e, gli individui devono essere omozigoti per presentare i segni della patologia. Il fenotipo tipico degli albini è dovuto all'assoluta mancanza di melanina infatti gli individui affetti hanno pelle bianca, capelli bianchi ed occhi rossi (dovuti alla mancanza di pigmento nell'iride). Esistono almeno due tipi di albinismo dato che esistono perlomeno due passaggi della catena metabolica che porta alla formazione di melanina che possono essere interrotti. Quindi se due albini di diverso tipo si incrociano possono avere dei figli normali dato che le due mutazioni non alleliche si complementano. Anemia falciforme; Gli eritrociti degli individui affetti si presentano tipicamente con una forma "a falce", sono più fragili e meno elastici; di conseguenza tendono a bloccarsi nei capillari sanguigni piuttosto che scorrervi all'interno. Come conseguenza la circolazione sanguigna ne risente ed i tessuti serviti dai capillari rimangono senza ossigeno; gli individui affetti possono presentare una grande varietà di sintomi come danni cardiaci, polmonite, paralisi, insufficienza renale e dolori addominali. L'emoglobina, la molecola presente negli eritrociti che trasporta l'ossigeno, è un enzima costituito da quattro polipeptidi, due α e due β. L'anemia falciforme è causata da una mutazione omozigotica nel gene per il polipeptide β. La mutazione β S è codominante con il selvatico β A, gli individui β A β S fanno due tipi di emoglobina, una chiamata Hb-A normale, ed una chiamata Hb-S è un'emoglobina difettiva con due catene α normali, e due catene β anormali. Gli individui con emoglobina Hb-S presentano i cosiddetti tratti di anemia falciforme e, di norma, presentano una sintomatologia meno accentuata rispetto agli individui omozigoti recessivi β S β S. La mutazione è dovuta alla sostituzione dell'aminoacido Acido Glutammico (idrofilo) con l'aminoacido neutro Valina (idrofobo). Il differente comportamento dei due aminoacidi porta ad una modificazione nella struttura delle catene β che, per poter assumere la conformazione terziaria corretta, diventano strette ed allungate conferendo all'intera molecola di emoglobina (e di conseguenza all'intero globulo rosso) questo tipo di forma.

17 17 La struttura del materiale genetico; Prima che si scoprisse che gli acidi nucleici erano i portatori dell'informazione genetica, i genetisti avevano stabilito delle regole che le molecole portatrici dell'informazione genetica dovevano avere: 1. Dovevano possedere in forma stabile l'informazione concernente la struttura, la forma, lo sviluppo e la riproduzione delle cellule di un organismo. 2. Dovevano essere in grado di replicare accuratamente per trasmettere correttamente l'informazione genetica alla progenie. 3. Dovevano però essere in grado di andare incontro a cambiamento in quanto, in caso contrario, non sarebbe stato possibile l'evoluzione. La scoperta del DNA come materiale genetico; Uno dei primi studi che portò sulla strada corretta i genetisti, fu condotto su un batterio: Diplococcus Pneumoniae (detto Pneumococco). Furono usati due ceppi di questo batterio, un ceppo liscio S (smooth) virulento che porta alla morte l'animale infetto, ed un R (rough) non virulento. La differenza sostanziale è dovuta all'involucro polisaccaridico posseduto dai batteri del ceppo S che li rende virulenti al contreario di quelli appartenenti al ceppo R. L'esperimento procedette in questo modo: 1. Vennero iniettati batteri S in un topo, questo morì e furono tro vati nel suo sangue batteri S. 2. Vennero iniettati batteri R in una topo, l'animale sopravvisse e non si trovarono batteri nel suo sangue. 3. Vennero uccisi con il calore dei batteri S e poi vennero iniettati nel topo e questi sopravvisse, non si trovarono batteri nel suo sangue. 4. Vennero iniettati in un topo dei batteri S precedentemente uccisi e dei batteri R vivi, il topo morì e nel suo sangue furono trovati batteri S. Qualcosa nell'ultima fase dell'esperimento doveva aver fatto si che i batteri R acquistassero la capacità di costruirsi l'involucro polisaccaridico e quindi di diventare virulenti. Andando a scindere i batteri nei gruppi di molecole fondamentali che li costituiscono (lipidi, proteine, acidi nucleici e carboidrati) ci si rese conto che erano proprio gli acidi nucleici a trasporate l'informazione genetica, e, in questo caso specifico, trattando con DNasi ed RNasi i gli acidi nucleici scoprirono che era proprio il DNA che conteneva quel "fattore trasformante". Un analogo esperimento fu compiuto usando fagi λ e dei marcatori radioattivi per fosforo e zolfo (il primo si lega al DNA, il secondo alle proteine) e confermò i risultati di quello compiuto sul pneumococco. L'RNA come materiale genetico; Fino ad ora si era considerato che fosse solo il DNA il portatore dell'informazione genetica; nella realtà studiando il virus a mosaico del tabacco che è costituito solo da proteine ed RNA ci si è resi conto che, in questo caso, era l'rna a portare l'informazione in grado di provocare la patologia nelle piante di tabacco.

18 18 La composizione chimica di DNA ed RNA; Sia il DNA che l'rna sono molecole polimeriche composte da monomeri che sono chiamati nucleotidi. Ciascun nucleotide è costituito da tre parti distinte: Un pentoso (Desossiribosio o il Ribosio) Una base azotata Un gruppo fosfato Le basi azotate si dividono poi in: Purine: Adenina e Guanina Pirimidine: Timina e Citosina Nella molecola di RNA al posto della Timina c'è l'uracile La struttura fisica del DNA; La struttura del DNA fu scoperta da Watson e Creek con metodi di diffrazione ai raggi X. Essa è costituita da una doppia elica con avvolgimento destrorso, ha un diametro di circa 2 nm., le due catene sono antiparallele (hanno polarità opposta) e ci sono 10 coppie di basi per ogni giro di elica. In seguito sono state individuate altre strutture del DNA: B DNA: è la struttura tradizionale con 10 coppie di basi per ciascun giro dell'elica ed un'inclinazione delle stesse di 2 rispetto al piano orizzontale. A DNA: si viene ad avere in particolari condizioni di umidità, l'elica è meno schiacciata, le basi sono inclinate di 13 e per ogni giro di elica ci sono 10.9 coppie di basi. Questa forma non è mai stata rilevata in vivo. Z DNA: è costituito da un'elica sinistrorsa, le basi sono inclinate di 8,8 e vi sono 12 paia di basi per ogni giro completo di elica. Esistono delle situazioni nelle quali sono stati rilevati tratti di DNA in questa conformazione nelle cellule in vivo e si pensa che possano costituire un qualche segnale di controllo non ancora definito. La natura e le caratteristiche del codice genetico; Il codice è a triplette. Ogni codone dell'mrna che specifichi per un aminoacido è costituito da tre nucleotidi. Il codice non ha segni di interpunzione. L'mRNA viene letto in maniera continua senza saltare alcun nucleotide. Il codice non ha sovrapposizioni. Un messaggio del tipo AAGAAGAAG sarebbe possibile leggerlo in tre modi diversi, o AAG, AAG; AAG; oppure AGA, AGA, AGA; oppure ancora GAA, GAA, GAA a seconda di dove si inizi la lettura. Nella realtà esistono dei meccanismi che impediscono questo fenomeno. Il codice è quasi universale. Tutti gli organismi condividono lo stesso linguaggio dal punto di vista genetico; ad esempio AAA codifica per Lisina in tutti gli organismi. In questo modo sarebbe possibile isolare l'mrna di un organismo, farlo tradurre da un altro organismo e produrre delle proteine identiche a quelle che si sarebbero prodotte nel primo organismo. Nella realtà ad esempio i mitocondri dei Mammiferi possiedono minori variazioni del codice.

19 Il codice è degenerato. Tranne nel caso della metionina (AUG) e del triptofano (UGG), per ogni aminoacido è presente più di un codone con il fenomeno chiamato della degenerazione del codice. Nella realtà si è visto che l'uso dei diversi codoni non è casuale, infatti esistono dei codoni che vengono usati più frequentemente di altri. Il codice ha dei segnali di inizio e di fine. Nel codice sono contenuti dei segnali specifici di inizio e fine traduzione. Il segnale di inizio è costituito dalla tripletta che codifica per la metionina: AUG anche se in alcuni rari casi può venire usata GUG. Solo 64 codoni codificano per aminoacidi e questi vengono chiamati codoni senso; gli altri tre codoni: UAG, UAA e UGA non specificano per nessun aminoacido, vengono chiamati codoni non senso e costituiscono i codoni di stop o di terminazione. L'anticodone vacilla. L'ipotesi del vacillamento dell'anticodone si basa sul fatto che la base posta al 5' terminale dell'anticodone (che è complementare alla base 3' del codone) non è sottoposta a restrizioni nell'appaiamento come lo sono le altre due basi che costituiscono la tripletta. Questa caratteristica permette un appaiamento della basi meno preciso cosicché la base posta al 5' dell'anticodone può potenzialmente appaiarsi con tre basi differenti al 3' del codone. In condizioni normali non esiste nessun trna in grado di riconoscere quattro codoni diversi, ma se la molecola di trna contiene il nucleoside modificato inosina, allora tre codoni diversi possono essere riconosciuti dallo stesso trna. 19

20 20 Tecnologie del DNA ricombinante; Il DNA è tipicamente prodotto prendendo un pezzo di DNA da un organismo ed infilandolo in un vettore di clonazione che è una molecola in grado di replicarsi in un organismo ospite, come un batterio, producendo molte copie per lo studio e la manipolazione. Endonucleasi di restrizione; Le endonucleasi di restrizione (o enzimi di restrizione) sono molecole in grado di riconoscere specifiche sequenze di DNA chiamate siti di restrizione e di tagliare la doppia elica in corrispondenza di tali sequenze. Esistono tantissimi enzimi di restrizione che vengono classificati in due categorie: Enzimi di restrizione di Tipo I: riconoscono una specifica sequenza di DNA e poi tagliano il DNA in punti non specifici ad una certa distanza da quella sequenza. Enzimi di restrizione di Tipo II: riconoscono la sequenza di nucleotidi e tagliano il DNA all'interno di questa sequenza. Evidentemente per gli esperimenti di DNA ricombinante sono più utili gli enzimi di Tipo II. Gli enzimi di restrizione più comunemente usati riconoscono sequenze di 4 o 6 paia di basi, alcuni enzimi riconoscono 5 coppie di nucleotidi, e recentemente sono stati individuati enzimi di restrizione in grado di riconoscere 8 coppie di nucleotidi. Evidentemente in un filamento di DNA con una distribuzione casuale delle basi, un enzima di restrizione che riconosce quattro coppie di basi taglierà molto più di frequente di uno che riconosce una sequenza di 5 coppie, e così via. Tuttavia il DNA dei viventi non possiede una distribuzione casuale delle basi, in quanto esistono molecole di DNA particolarmente ricche di GC o altre di AT; di conseguenza di usano delle tabelle nelle quali vi sono espresse le sequenze riconosciute dai vari enzimi e dove operano il taglio. Enzimi di restrizione che riconoscono 8 coppie di nucleotidi tagliano con una frequenza abbastanza bassa e per questo, vengono usati per tagliare pezzi piuttosto grandi di genomi di grandi dimensioni come quello umano. Alcuni enzimi operano un taglio ad estremità piatte, ovvero tagliano entrambe le eliche di DNA tra le stesse due coppie di nucleotidi; altri tagliano ad estremità appiccicose (o a zigzag) appunto tagliano tra due coppie di nucleotidi diversi. Gli enzimi di restrizione che producono estremità appiccicose sono molto utili nella clonazione di frammenti di DNA dato che, tagliando con lo stesso enzima due DNA diversi, questi presenteranno delle estremità complementari che tenderanno spontaneamente a riunirsi, in presenza di DNA ligasi poi queste unioni possono essere "saldate". Comunque anche frammenti di DNA ad estremità piatte possono essere saldati con alte percentuali di DNA ligasi.

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