LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2"

Transcript

1 LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2

2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita ) ATTUALMENTE: MACCHIE CUTANEE IPERCROMICHE DIFFUSE AL TORACE ED AGLI ARTI PARZIALE ATROFIA DEL NERVO OTTICO DI SN ALOPECIA AREATA SCOLIOSI DI II GRADO IPOGENESIA DENTALE CON ASSENZA DI OTTO DENTI PERMANENTI

3 IPOVISUS OS DALL INFANZIA, OS AMBLIOPE CIRCA 8 ANNI FA: TRAUMA CRANIO - ENCEFALICO DA INCIDENTE STRADALE PREGRESSO INTERVENTO ORL DI SETTOPLASTICA EON NELLA NORMA, SPICCATA MAGREZZA FOS PAPILLA PALLIDA A LIMITI NETTI RMN ENCEFALO: NELLA NORMA EEG: ASPETTI IRRITATIVI DIFFUSI

4

5

6

7

8

9

10

11 Studio molecolare del gene NEMO con esito confermatorio: DELEZIONE DEL GENE

12 Circa 700 casi riportati Distribuita in tutto il mondo Più comune fra la popolazione caucasica Dovuta ad un singolo gene dominante legato al cromosoma X

13 Malattia probabilmente monogenica Il gene responsabile della patologia è NEMO (IKBKG) E mappato sulla banda cromosomica Xq28 ed è concatenato in linkage al gene del fattore VIII Codifica per un componente critico del segnale del fattore nucleare kb (NF-kB) Le mutazioni in NEMO sono identificate in oltre il 70 % dei pazienti, sono responsabili dell IP I maschi non sono affetti tranne 18 casi descritti di mosaicismo somatico

14 malattia che colpisce: pelle CRITERIO MAGGIORE capelli CRITERI MINORI denti unghie occhi / retina (se assenti dubbi sulla diagnosi) sistema nervoso centrale anamnesi famigliare e storia di aborti multipli supportano la diagnosi

15 Lesioni cutanee caratteristiche PRESENTI ALLA NASCITA IN OLTRE IL 90 % DEI CASI, NO VISO ( oppure si sviluppano nella prima infanzia) evolvono attraverso quattro fasi: I. FASE BOLLOSA (nascita - ~ 4 mesi); II. FASE VERRUCOSA un rash con lesioni simili a verruche (per diversi mesi); III.FASE DI IPERPIGMENTAZIONE con aspetto vorticoso maculare (età ~ 6 mesi - età adulta); la più tipica IV.FASE ATROFICA con ipopigmentazione lineare (adolescenza età adulta).. INIZIO E DURATA VARIABILI FRA I VARI INDIVIDUI. NON TUTTI I PAZIENTI MANIFESTANO TUTTE 4 LE FASI Le anomalie cutanee che definiscono ogni fase avvengono lungo linee di sviluppo embrionale e fetale della pelle conosciute come linee di Blaschko. Le linee di Blaschko corrispondono con la migrazione delle cellule e con i percorsi di crescita che si instaurano durante l'embriogenesi (distribuzione diversa dalla topografia dermatomerica, in genere lineare agli arti, circolare al tronco; ascelle; inguini)

16

17

18

19 alopecia atrofica a chiazze ipodonzia forma dei denti anormale unghie distrofiche (50 %)

20

21

22 Neovascolarizzazione della retina periferica (evoluzione successiva in fibrosi), predispone al distacco di retina (infanzia,adolescenza,fotocoagulazione) Altre anomalie degli occhi: strabismo, cataratta, atrofia ottica, anomalie vascolari o pigmentarie della retina, microftalmia Segnalati: nanismo, piede equino, spina bifida, emiatrofia e dislocazione congenita dell anca Necessitano: valutazione e trattamento da parte di odontostomatologo,oftalmologo pediatra, oculista (meglio se specialista della retina)

23 Segni neurologici ed alterazioni neuroradiologiche encefaliche (30 %, in diminuzione) tra cui: ritardo di sviluppo, ritardi cognitivi / disabilità intellettiva occasionalmente, convulsioni, atassia, spasticità, microcefalia, atrofia cerebrale, ipoplasia del corpo calloso, edema cerebrale periventricolare.

24 - La maggior parte delle persone fisiche con IP, sia maschi che femmine, sono intellettualmente normali [ Hadj- Rabia et al 2003, Phan et al 2005, Kim et al 2006 ] - L'incidenza di ritardo cognitivo nei maschi (mosaicismo somatico) che soddisfano i criteri diagnostici IP è pari a circa il 25% -35% in quegli studi che riportano chiaramente tali risultati [ Scheuerle 1998, Ardelean & Pope 2006, Fusco et al 2007 ] -Oltre ai casi di mosaicismo somatico è stato osservato in maschi Klinefelter (cariotipo 47,XXY) condizione che di fatto mantiene la dinamica che si osserva nelle femmine (inattivazione casuale della X) ma può modificare in senso peggiorativo l aspetto cognitivo di IP -In entrambi i maschi e femmine, anomalie oculari che portano a significativi problemi di visione, possono secondariamente influenzare lo sviluppo psicomotorio.

25 GRAZIE PER L ATTENZIONE LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie

Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Giancarlo Di Battista, Marialaura Santarelli Neurologia - ACO San Filippo Neri disabilità neuromotoria Insieme di deficit motori di diversa natura

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Aspetti neuropsichiatrici dei DSA. Mariagrazia Figura Neuropsichiatra Infantile UOC di Neurologia per il Ritardo Mentale IRCCS Oasi Maria SS.

Aspetti neuropsichiatrici dei DSA. Mariagrazia Figura Neuropsichiatra Infantile UOC di Neurologia per il Ritardo Mentale IRCCS Oasi Maria SS. Aspetti neuropsichiatrici dei DSA Mariagrazia Figura Neuropsichiatra Infantile UOC di Neurologia per il Ritardo Mentale IRCCS Oasi Maria SS., Troina Learning disability si riferisce ad un gruppo eterogeneo

Dettagli

Èun Associazione Amica di TELETHON.

Èun Associazione Amica di TELETHON. L Associazione ANGELI NOONAN Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus è di recente costituzione: è nata il 15 marzo 2007. Si occupa dei bambini affetti dalla Sindrome di Noonan e dalle Sindromi Correlate

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 19 MARZO 2011

INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 19 MARZO 2011 INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 19 MARZO 2011 IL NERVO OTTICO NEL CEREBRAL VISUAL IMPAIRMENT R. Salati A. OTTICOPATIE NELL INFANZIA EPIDEMIOLOGIA B. ATROFIA OTTICA NEL CVI C.

Dettagli

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno

Dettagli

Le patologie da noi affrontate: PARALISI CELEBRALE INFANTILE SINDROME SPASTICA SINDROME ATASSICA SINDROME DISCINETICA SPINA BIFIDA DISTROFIA

Le patologie da noi affrontate: PARALISI CELEBRALE INFANTILE SINDROME SPASTICA SINDROME ATASSICA SINDROME DISCINETICA SPINA BIFIDA DISTROFIA Disabilità motoria Introduzione Lo sviluppo motorio, dal quale può derivare lo sviluppo motorio atipico, deve essere considerato come un processo complesso che si verifica grazie alle interazioni bidirezionali

Dettagli

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie

Dettagli

CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA

CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA Bosisio Parini 14 marzo 2015 XXII INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA E. Piozzi A. Del Longo S.C.Oculistica Pediatrica Azienda

Dettagli

L alunno disabile chi è, com è, cosa fare DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA

L alunno disabile chi è, com è, cosa fare DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA L alunno disabile chi è, com è, cosa fare 21 novembre 2013 DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA FT Dott. Andrea Menon Ass. La Nostra Famiglia _ Padova Definizione di funzione: Soluzione operativa

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

ll consumo di bevande alcoliche durante la gravidanza e l allattamento può avere effetti dannosi sulla salute del bambino.

ll consumo di bevande alcoliche durante la gravidanza e l allattamento può avere effetti dannosi sulla salute del bambino. NON BERE BEVANDE ALCOLICHE IN GRAVIDANZA ED IN ALLATTAMENTO U.O. Consultorio Familiare Distretto n 1 e n 2 Ostetrica t CRISTINA FILIPPI Ostetrica BIANCA PIVA 1 Non bere bevande alcoliche in gravidanza

Dettagli

VISITA DI PREVENZIONE OFTALMOLOGICA PROMOSSA DALL ASSOCIAZIONE PER L ASSISTENZA SANITARIA

VISITA DI PREVENZIONE OFTALMOLOGICA PROMOSSA DALL ASSOCIAZIONE PER L ASSISTENZA SANITARIA MEDICO SPECIALISTA IN OFTALMOLOGIA DOTT.: Luogo Visita: Data: / / VISITA DI PREVENZIONE OFTALMOLOGICA PROMOSSA DALL ASSOCIAZIONE PER L ASSISTENZA SANITARIA INTEGRATIVA AI LAVORATORI DELLE AZIENDE DEL GRUPPO

Dettagli

Cenni di neuropsichiatria infantile

Cenni di neuropsichiatria infantile Cenni di neuropsichiatria infantile Le cause della disabilità possono essere genetiche, prenatali (insorte durante la vita fetale), perinatali (insorte alla nascita) o postnatali (insorte dopo la nascita).

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 Clinica e genetica

NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 Clinica e genetica Oncologia pediatrica e..altro Siena 8 novembre 2014 NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 Clinica e genetica Rossella Vivarelli CLINICA PEDIATRICA AOU SENESE Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) markers clinici principali:

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Screening oculistico-ortottico nei bambini in età scolare: prevenire e migliorare le cure

Screening oculistico-ortottico nei bambini in età scolare: prevenire e migliorare le cure Presidio Ospedaliero S. Liberatore Atri - Unità Operativa di Oculistica Associazione per la vista Teramo Atri ONLUS Screening oculistico-ortottico nei bambini in età scolare: prevenire e migliorare le

Dettagli

Per informazioni scrivere a: carlo.mosci@galliera.it

Per informazioni scrivere a: carlo.mosci@galliera.it I TUMORI OCULARI CASI CLINICI Ente Ospedaliero Ospedali Galliera - Genova Centro Specialistico di Oncologia oculare Responsabile: Dr. Carlo Mosci Per informazioni scrivere a: carlo.mosci@galliera.it Caso

Dettagli

Insegnamento di Psicologia delle disabilità e dell integrazione scolastica (Prof.ssa Ottavia Albanese)

Insegnamento di Psicologia delle disabilità e dell integrazione scolastica (Prof.ssa Ottavia Albanese) Insegnamento di Psicologia delle disabilità e dell integrazione scolastica (Prof.ssa Ottavia Albanese) Benessere e compromissione delle capacità motorie: aspetti teorici e riflessioni Dott.ssa Nicoletta

Dettagli

Disabilità. vita quotidiana

Disabilità. vita quotidiana Disabilità e vita quotidiana Caracciolo Antonio Fisioterapista Coordinatore Servizio DAT (Domotica, Ausili, Terapia occupazionale) IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi, Milano Di chi parliamo. Handiccappati

Dettagli

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015 Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

LE CEFALEE. Diagnosi

LE CEFALEE. Diagnosi + LE CEFALEE Diagnosi 1 + Epidemiologia 2 3 anni 5 anni 7 anni 7-15 anni 3-8 % 19,5 % 37-51 % 26-82 % + Le cefalee 3 * Cefalea non secondaria ad altra patologia CEFALEA PRIMARIA * Cefalea secondaria ad

Dettagli

Alopecia areata Associazione con altre patologie immunologiche e non. Aurora Parodi Di.S.E.M. Sezione di Dermatologia Università di Genova

Alopecia areata Associazione con altre patologie immunologiche e non. Aurora Parodi Di.S.E.M. Sezione di Dermatologia Università di Genova Alopecia areata Associazione con altre patologie immunologiche e non Aurora Parodi Di.S.E.M. Sezione di Dermatologia Università di Genova L Alopecia Areata (AA) è una malattia infiammatoria cronica a probabile

Dettagli

Diagnosi e terapia delle convulsioni Coordinatore E. Veneselli Responsabile U.O. Neuropsichiatria Infantile. Le convulsioni nel bambino M.

Diagnosi e terapia delle convulsioni Coordinatore E. Veneselli Responsabile U.O. Neuropsichiatria Infantile. Le convulsioni nel bambino M. Diagnosi e terapia delle convulsioni Coordinatore E. Veneselli Responsabile U.O. Neuropsichiatria Infantile Le convulsioni nel bambino M. Mancardi 1 Dicembre 2009 Primo episodio di convulsioni Percorso

Dettagli

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del

Dettagli

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo

Dettagli

ANATOMIA E PATOLOGIA DEL NERVO OTTICO ANATOMIA ANATOMIA. Rappresenta il primo tratto delle vie ottiche

ANATOMIA E PATOLOGIA DEL NERVO OTTICO ANATOMIA ANATOMIA. Rappresenta il primo tratto delle vie ottiche ANATOMIA E PATOLOGIA DEL NERVO OTTICO Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria ANATOMIA Rappresenta il primo tratto delle vie ottiche Origina dalla confluenza degli assoni delle cellule ganglionari

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

PATOLOGIA CROMOSOMICA

PATOLOGIA CROMOSOMICA PATOLOGIA CROMOSOMICA CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr

Dettagli

PROGETTO A ME GLI OCCHI 8 ANNO SCOLASTICO 2010/2011

PROGETTO A ME GLI OCCHI 8 ANNO SCOLASTICO 2010/2011 UNIONE ITALIANA CIECHI e IPOVEDENTI O.N.L.U.S. Sezione di Biella Via E. Bona 2 13900 Biella Tel. 015/30231 20355 Cell. 347 2565208 e-mail uicbi@uiciechi.it CROCE ROSSA ITALIANA Sezioni Femminili Biella

Dettagli

Patologia infettiva oculare coesistente

Patologia infettiva oculare coesistente Azienda Ospedaliera Pediatrica SANTOBONO PAUSILIPON ANNUNZIATA S.S.D. Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi ed il Trattamento della Retinopatia della Prematurità Direttore dott. Salvatore Capobianco

Dettagli

Titolo progetto: Correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con la Sindrome di PraderWilli

Titolo progetto: Correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con la Sindrome di PraderWilli Titolo progetto: Correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con la Sindrome di PraderWilli Descrizione: La Sindrome di Prader-Willi (PW) è una malattia genetica, colpisce entrambi i sessi ed ha un incidenza

Dettagli

SERVIZIO DI OCULISTICA

SERVIZIO DI OCULISTICA SERVIZIO DI OCULISTICA Cellula gangliare Bastoncello Nervo ottico Retina Cono Vasi sanguigni della retina Coroide Cornea Iride Pupilla Cristallino Corpo ciliare Corpo vitreo Sclera ASSOCIAZIONE ITALIANA

Dettagli

Gene Mutations and Disease

Gene Mutations and Disease Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse

Dettagli

Patologia infettiva oculare coesistente

Patologia infettiva oculare coesistente Azienda Ospedaliera Pediatrica SANTOBONO PAUSILIPON ANNUNZIATA S.S.D. Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi ed il Trattamento della Retinopatia della Prematurità Direttore dott. Salvatore Capobianco

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 14 MARZO 2015

INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 14 MARZO 2015 INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 14 MARZO 2015 Bosisio Parini - xx marzo 2015 LA SINDROME DI C.H.A.R.G.E. Roberto Salati LE MALFORMAZIONI CONGENITE DEL NERVO OTTICO Ipoplasia del

Dettagli

Dr.ssa Federica Piz TIFLOLOGA Federazione Nazionale delle Istituzioni Pro Ciechi ONLUS via Sette Martiri, 33 Padova tel. 049 8726507 e-mail

Dr.ssa Federica Piz TIFLOLOGA Federazione Nazionale delle Istituzioni Pro Ciechi ONLUS via Sette Martiri, 33 Padova tel. 049 8726507 e-mail Dr.ssa Federica Piz TIFLOLOGA Federazione Nazionale delle Istituzioni Pro Ciechi ONLUS via Sette Martiri, 33 Padova tel. 049 8726507 e-mail cctpadova@prociechi.org 1 Tiflodidattica Disciplina che studia

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

CASO CLINICO BPG Anamnesi Familiare Genitori cugini di IV; 酀 Negativa per patologie neurologiche. Anamnesi Fisiologica Gravidanza: Fivet; normodecorsa Parto: cesareo urgente alla 37W; P: 2270 gr(

Dettagli

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Roma, 28 gennaio 2016 Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato

Dettagli

Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com

Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com Sindrome di Down Aspetti genetici, fisici, motori e medici www.diagnosiprenatale.it www.lucinafoundation.org www.fluitekruidje.com Corso di Disabilità cognitive Prof. Renzo Vianello - Università di Padova

Dettagli

Patologie neurologiche e traumatologia cranicocervicale

Patologie neurologiche e traumatologia cranicocervicale Sistema nervoso Patologie neurologiche e traumatologia cranicocervicale Catania 18.02.2006 Anatomia e Fisiologia Trauma cranico Trauma della colonna vertebrale Convulsione Epilessia Coma Prof. F. Ventura

Dettagli

IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione italiana LO STRABISMO

IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione italiana LO STRABISMO IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione italiana LO STRABISMO CAMPAGNA DI INFORMAZIONE DI SANITA' PUBBLICA SULLE MALATTIE CHE CAUSANO CECITA' O IPOVISIONE NELL'AMBITO DI PROGRAMMI

Dettagli

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening

Dettagli

PerCorso Endocrinologia Pediatrica: Caso Clinico. Deficit di accrescimento

PerCorso Endocrinologia Pediatrica: Caso Clinico. Deficit di accrescimento PerCorso Endocrinologia Pediatrica: Caso Clinico Deficit di accrescimento Verona Rossella.Gaudino@univr.it Caso Clinico: MARIA Maria è una bambina di 7 anni che giunge alla nostra osservazione per persistenza

Dettagli

TUMORI CEREBRALI IN ETA PEDIATRICA: DALLA CLINICA AL TRATTAMENTO. Torino, 27 novembre 2010

TUMORI CEREBRALI IN ETA PEDIATRICA: DALLA CLINICA AL TRATTAMENTO. Torino, 27 novembre 2010 Gliomi ipotalamo- chiasmatici Dr. Christian Carlino Dr.ssa Anna Mussano Dr.ssa Maria Eleonora Basso TUMORI CEREBRALI IN ETA PEDIATRICA: DALLA CLINICA AL Torino, 27 novembre 2010 Gliomi di basso grado 30-40%

Dettagli

Il melanoma rappresenta una neoplasia maligna che origina dai melanociti, le cellule produttrici di melanina

Il melanoma rappresenta una neoplasia maligna che origina dai melanociti, le cellule produttrici di melanina Il Melanoma Il melanoma rappresenta una neoplasia maligna che origina dai melanociti, le cellule produttrici di melanina Il melanoma cutaneo è un tumore ad elevata aggressività Crescita di incidenza negli

Dettagli

Emiatrofia cerebrale e microftalmia

Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

SINDROME DI KALLMANN

SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI KALLMANN Codice di esenzione: RC0020 Definizione. La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con

Dettagli

SISTEMA RIPRODUTTIVO TOSSICITA RIPRODUTTIVA

SISTEMA RIPRODUTTIVO TOSSICITA RIPRODUTTIVA TOSSICITA RIPRODUTTIVA disfunzione indotta da sostanze xenobiotiche che colpiscono i processi di gametogenesi dal loro stadio più precoce all impianto del prodotto del concepimento nell endometrio. La

Dettagli

ANOMALIE DELLO SVILUPPO. Sara Varanese, MD PhD

ANOMALIE DELLO SVILUPPO. Sara Varanese, MD PhD ANOMALIE DELLO SVILUPPO Sara Varanese, MD PhD PARALISI CEREBRALE Encefalopatia statica di origine prenatale o perinatale Colpisce le funzioni motorie, cognitive e il tono muscolare provocando: Atassia

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

LE MALATTIE PEDIATRICHE

LE MALATTIE PEDIATRICHE LE MALATTIE PEDIATRICHE Malattie infettive Tumori Malattie congenite e ereditarie Paralisi cerebrale infantile Idrocefalo Autismo Disturbi dell età evolutiva 1 LE MALATTIE INFETTIVE Le malattie infettive

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

X Congresso Nazionale Associazione Cornelia de Lange L età giovane adulta

X Congresso Nazionale Associazione Cornelia de Lange L età giovane adulta X Congresso Nazionale Associazione Cornelia de Lange L età giovane adulta M. Mariani A. Selicorni In generale Si sa poco della storia naturale delle sindromi genetiche in età adulta Si sa poco delle complicanze

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

Definizione di ipovisione

Definizione di ipovisione Definizione di ipovisione L ipovisione è una condizione di ridotta capacità visiva, bilaterale ed irreversibile, tale da condizionare l autonomia dell individuo. L acutezza visiva o acuità visiva o visus

Dettagli

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali Milano Marittima 05/06/2010 Dr. Francesco Pigliapoco Lab. Citogenetica A.O.U.-Salesi- Ancona Le sindromi DiGeorge

Dettagli

NEUROFIBROMATOSI Informazioni per pazienti e familiari

NEUROFIBROMATOSI Informazioni per pazienti e familiari NEUROFIBROMATOSI Informazioni per pazienti e familiari Edizione Italiana a cura di Associazione LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi ONLUS su speciale concessione della The National Neurofibromatosis

Dettagli

ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA

ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA - Dicembre 2014 - Centro Territoriale Malattie Rare INTRODUZIONE Vengono definite Malattie Rare quelle patologie con prevalenza inferiore ad una soglia stabilita

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

a cura di Daniele De Geronimo, Massimo Accorinti

a cura di Daniele De Geronimo, Massimo Accorinti a cura di Daniele De Geronimo, Massimo Accorinti La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) è una malattia sistemica che interessa organi contenenti melanociti, ad etiopatogenesi sconosciuta. E caratterizzata

Dettagli

SVILUPPO DEL SISTEMA VISIVO

SVILUPPO DEL SISTEMA VISIVO SVILUPPO DEL SISTEMA VISIVO Tappe dello sviluppo: SVILUPPO INTRAUTERINO MATURAZIONE POST-NATALE Il normale sviluppo neurosensoriale e del sistema oculomotore post-natale necessitano di stimoli visivi adeguati

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

Dr.ssa Silvia Maitz Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM AO S Gerardo Monza

Dr.ssa Silvia Maitz Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM AO S Gerardo Monza Cosa sappiamo dell età giovane adulta Dr.ssa Silvia Maitz Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM AO S Gerardo Monza La conoscenza della storia naturale delle sindromi genetiche in

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

ADVANCED VITREORETINAL TECHNOLOGY CATANIA, 8 MAGGIO 2009 Dr. Lupo : PUCKER MACULARE Perché, quando, come operare

ADVANCED VITREORETINAL TECHNOLOGY CATANIA, 8 MAGGIO 2009 Dr. Lupo : PUCKER MACULARE Perché, quando, come operare CATANIA, 8 MAGGIO 2009 Dr. Lupo : PUCKER MACULARE Perché, quando, come operare Il PUCKER MACULARE E una membrana epiretinica maculare,che provoca come dice il termine stesso un raggrinzimento della retina.

Dettagli

La semeiotica strumentale

La semeiotica strumentale La semeiotica strumentale Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria - Pisa Pachimetria Misura spessore corneale con ultrasuoni Valori medi centrali: 520 micron FLAP = 160 180 micron ABLAZIONE CON

Dettagli

Allegato 1: Malformazioni minori escluse

Allegato 1: Malformazioni minori escluse Allegato 1: Malformazioni minori escluse ICD9 7428 Altre anomalie non specificate del sistema nervoso 7436 Anomalie congenite delle palpebre, del sistema lacrimale e dell'orbita 74361 Ptosi congenita 74362

Dettagli

sensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte.

sensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte. Siamo un associazione di volontariato formata da giovani volontari che si propone, attraverso numerose iniziative, di diffondere al pubblico la conoscenza in merito alle malattie rare; sensibilizziamo

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

RITARDO MENTALE. - Conoscere la definizione

RITARDO MENTALE. - Conoscere la definizione RITARDO MENTALE - Conoscere la definizione - Conoscere l epidemiologia e le cause - identificare I fattori prevenibili - Saper richiedere la consulenza genetica - Conoscere I rischi e i bisogni speciali

Dettagli

SAPIENZA UNIVERSITA DI ROMA

SAPIENZA UNIVERSITA DI ROMA SAPIENZA UNIVERSITA DI ROMA POLICLINICO UMBERTO I Sezione di Fisiopatologia Medica ed Endocrinologia Malattie rare in Andrologia Antonio F. Radicioni antonio.radicioni@uniroma1.it Presidio Regionale per

Dettagli

Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A.

Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A. Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A. Auriemma INTRODUZIONE La monosomia distale del braccio corto del cromosoma

Dettagli

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica Corrado Romano cromano@oasi.en.it Genetica Clinica secondo Wikipedia La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Daniela Furlan U.O. Anatomia Patologica Varese, 3 luglio 2012 Il carcinoma pancreatico Patogenesi Suscettibilità genetica Implicazioni diagnostiche

Dettagli

CONNOTAZIONI SOCIO-SANITARIE DELLE MALATTIE RARE. Anna Maria Guadagni. Consiglio Direttivo dell Associazione Onlus Giuseppe Dossetti: i Valori

CONNOTAZIONI SOCIO-SANITARIE DELLE MALATTIE RARE. Anna Maria Guadagni. Consiglio Direttivo dell Associazione Onlus Giuseppe Dossetti: i Valori CONNOTAZIONI SOCIO-SANITARIE DELLE MALATTIE RARE Anna Maria Guadagni Consiglio Direttivo dell Associazione Onlus Giuseppe Dossetti: i Valori Malattie Rare e Disabilità Prima Giornata Europea delle Malattie

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura)

Dettagli