Sclerosi multipla. Il farmaco sperimentale alemtuzumab meglio della terapia Standard

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1 Sclerosi multipla. Il farmaco sperimentale alemtuzumab meglio della terapia Standard Arrivano i risultati dello studio di fase III CARE-MS II che metteva a confronto la nuova molecola con la terapia standard a base di interferone beta 1-a: il 29% dei pazienti trattati con il farmaco sperimentale ha evidenziato una riduzione della disabilità, con una riduzione della frequenza di recidive del 49%. 30 APR - L accumulo di disabilità causata dalla sclerosi multipla può essere rallentato. A dirlo sono i risultati dello studio di fase III CARE-MS ll, dove i pazienti trattati con alemtuzumab hanno ottenuto risultati migliori rispetto a quelli trattati con interferone beta- 1a (interferone beta 1-a ad alto dosaggio per somministrazione sottocutanea): i primi avrebbero dimostrato di avere il doppio della probabilità di ridurre la disabilità rispetto ai secondi, in base alla misurazione effettuata tramite la Expanded Disability Status Scale (EDSS), uno strumento standard per la valutazione della progressione della disabilità fisica. I dati principali relativi allo studio CARE-MS II sono stati presentati oggi al 64 convegno annuale dell American Academy of Neurology's (AAN). Inoltre, è stato osservato un significativo miglioramentonell indice di disabilità in alcuni pazienti trattati con alemtuzumab sia nei riguardi del valore basale, sia rispetto al valore dei pazienti trattati con interferone beta-1a, suggerendo un inversione della disabilità nei soggetti del primo gruppo. Si tratta di risultati rilevanti per la nostra realtà scientifica e per i pazienti grazie al vantaggio in termini di riduzione della disabilità, uno degli aspetti sul quale si concentrano le maggiori aspettative per il futuro ha commentato Antonio Bertolotto, medico dell Ospedale S. Luigi di Orbassano (TO) che ha partecipato per l Italia allo studio. Alemtuzumab è un anticorpo monoclonale che interagisce selettivamente con la proteina CD52, abbondante nelle cellule T e B. La terapia determina la deplezione delle cellule T e B circolanti, che si ritiene siano la causa dei dannosi processi infiammatori che si osservano nella sclerosi multipla, ma con un impatto minimo sulle altre cellule immunitarie. L effetto anti-infiammatorio acuto è seguito dalla comparsa di un pattern distintivo di ripopolamento delle cellule T e B che si protrae nel tempo: sebbene l esatto meccanismo di funzionamento nella sclerosi non sia conosciuto, questo ripopolamento crea un sistema immunitario ri-bilanciato che potenzialmente riduce l attività della malattia. Lo studio clinico CARE-MS II (Comparison of Alemtuzumab and Interferon beta 1-a Efficacy in Multiple Sclerosis II) era stato infatti disegnato proprio per valutare se il farmaco sperimentale per il trattamento della sclerosi multipla potesse raggiungere un efficacia significativa e miglioramenti del profilo di sicurezza superiori rispetto al farmaco di comparazione attivo e già approvato, l interferone beta 1-a, standard terapeutico per la patologia recidivante-remittente. I pazienti arruolati nello studio dovevano presentare sclerosi attiva, con almeno un episodio di ricaduta nel corso di terapia, comprese le terapie iniettabili standard in grado di modificare la malattia. Il farmaco veniva somministrato per via indovenosa per un totale di 8 volte durante il periodo dei due anni di durata dello studio: il primo ciclo di trattamento con alemtuzumab è stato effettuato per 5 giorni consecutivi e il secondo per 3 giorni consecutivi, dopo 12 mesi. L interferone beta-1a veniva invece somministrato per iniezione sottocutanea 3 volte alla settimana, ogni settimana, per i 2 anni previsti dallo studio.

2 I risultati sono stati molteplici:innanzitutto, come già accennato il punteggio medio di EDSS in pazienti trattati con alemtuzumab si è ridotto nel periodo di 2 anni, indicando un miglioramento della loro disabilità fisica, mentre il punteggio medio nei pazienti trattati con interferone beta-1a è incrementato, indicando un peggioramento della disabilità. Inoltre, nel secondo anno, il 29% dei pazienti trattati con il farmaco sperimentale ha evidenziato una riduzione della disabilità mantenuta nell intervallo di tempo di 6 mesi, rispetto al solo 13% dei pazienti in terapia standard. In totale, nei due anni di studio si è registrato un 42% di riduzione del rischio di accumulo della disabilità a 6 mesi nei primi in confronto ai secondi. Ma non solo. Il 65% dei pazienti trattati con alemtuzumab è rimasto libero da recidive per 2 anni rispetto al 47% dei pazienti con interferone beta-1a e in generale nei 2 anni dello studio è stata osservata una riduzione del 49% della frequenza di recidive nei pazienti trattati con il farmaco sperimentale rispetto a quelli curati con la terapia standard. Si tratta del primo farmaco in grado di modificare la storia naturale della malattia a mostrare un effetto significativo in uno studio comparativo superiore ad interferone beta 1-a, ha dichiarato Alastair Compston, presidente del Comitato Direttivo che supervisiona la conduzione dello studio, sperimentatore principale degli studi clinici di fase II e III su alemtuzumab e direttore del Dipartimento di Clinica delle Neuroscienze all Università di Cambridge. I più comuni eventi avversi associati al farmaco sperimentale nello studio CARE-MS Il, sono risultati le reazioni associate all infusione che sono state generalmente di gravità lieve o moderata. Le infezioni sono state frequenti in entrambi i gruppi,ma con un incidenza più alta nel gruppo alemtuzumab: le infezioni più comuni hanno coinvolto le vie aeree superiori e il tratto urinario, micosi cutanee ed herpes orali, tuttavia per gravità sono state prevalentemente lievi e moderate e nessuna fatale. Infine, nel trial, il 15,9% dei pazienti trattati con alemtuzumab ha sviluppato un evento avverso autoimmune correlato alla tiroide (5% con interferone beta-1a), e lo 0,9% dei pazienti alemtuzumab ha sviluppato una trombocitopenia autoimmune (ITP) nei due anni dello studio. Questi casi sono stati rilevati precocemente attraverso un programma di monitoraggio e trattati con terapie convenzionali. Ora, la Genzyme che produce il farmaco sta preparando tutti i passi per l approvazione del farmaco. Siamo in linea con i tempi di presentazione della richiesta dell autorizzazione all immissione in commercio all FDA e all EMA, prevista per il secondo trimestre di quest anno ed entusiasti per la possibilità di rendere disponibile questo importante farmaco per le persone che vivono con la SM e che presentano bisogni terapeutici non ancora soddisfatti, ha detto David Meeker, presidente e amministratore delegato dell azienda. fonte: quotidianosanità.it 2 maggio 2012

3 Salute: ricercatori Gemelli, ultima sfida la spina bifida I ricercatori dell'universita' Cattolica di Roma sono a caccia dei geni responsabili dei difetti del tubo neurale (DTN), al secondo posto per frequenza fra i difetti congeniti. La ricerca dei "geni della spina bifida" e' solo uno degli ambiziosi progetti attualmente in corso all'universita' Cattolica ed e' stato presentato oggi, in occasione del 50mo anniversario della fondazione della Facolta' di Medicina e Chirurgia "Agostino Gemelli". Le manifestazioni della patologia vanno dall'anencefalia alla spina bifida occulta e solo in quest'ultimo caso si tratta di un problema frequente (1 ogni 1000 nati vivi) che si puo' ricondurre a varie cause e certamente alla presenza di piu' di un gene che viene trasmesso al feto da un genitore sano. Il progetto "Identificazione di geni responsabili di spina bifida", partito allo scopo di identificare geni e vie metaboliche coinvolte nei difetti del tubo neurale (DTN), e' coordinato dal professor Costantino Romagnoli, Direttore del Dipartimento di Scienze Pediatriche Medico - Chirurgiche e Neuroscienze dello sviluppo del Policlinico A. Gemelli, che ha gia' avviato l'analisi genetica di un gruppo-campione di 8 pazienti (afferenti al Centro Spina Bifida del Policlinico A. Gemelli) e di due coppie di rispettivi genitori. L'analisi bioinformatica dei dati genomici raccolti ha consentito di evidenziare varianti genomiche (mutazioni) per ciascun campione e lo studio ha permesso di individuare alcune mutazioni legate alla malattia, in particolare e' stato confermato un ruolo nella spina bifida per il 37% delle mutazioni scoperte, risultate essere ereditate da un genitore sano. Una mutazione sconosciuta finora, a carico del gene TNIP, e' stata scovata in uno dei pazienti, indicando un possibile nuovo gene associato a DTN. "Le ricerche in questo ambito della salute umana che copre i primi importantissimi anni di vita del bambino continuano al Gemelli su piu' fronti e hanno gia' permesso di mettere a segno numerosi successi", ha spiegato il professor Romagnoli, "e il futuro e' pieno di novita' e di progetti in cantiere: lo studio genetico di tutte le affezioni che causano disabilita' grave nell'eta' pediatrica, l'applicazione clinica di nuove tecnologie nell'assistenza neonatale intensiva, lo studio delle tecniche riabilitative per ogni possibile disabilita' sono le sfide che il nostro Ateneo affrontera' negli anni a venire", ha concluso. fonte : agi.it 4 maggio 2012

4 San Raffaele -Telethon: nuova luce su distrofia muscolare Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, e' la causa di una delle piu' comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale. A descriverlo, sulla rivista scientifica Cell, e' Davide Gabellini, ricercatore dell'istituto 'Telethon Dulbecco' presso l'ircss San Raffaele di Milano, dove e' responsabile dell'unita' 'Espressione genica e distrofia muscolare'. La scoperta da' speranza alle persone affette dalla patologia e potrebbe aiutare a comprendere altre malattie enigmatiche, tra cui alcune forme di diabete o di cancro. Lo comunica, in una nota, Telethon. Per persone in Italia e almeno in tutto il mondo, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (Fshd) provoca la perdita progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e parte superiore delle braccia, il che rende difficile camminare, sollevare le braccia o addirittura sorridere. Per anni, il meccanismo alla base della malattia ha eluso gli scienziati, ma questo studio getta una luce descrivendo un meccanismo complesso del tutto nuovo: la Fshd si verifica perche' un Rna non codificante permette a geni vicini di diventare iperattivi. Nel 1992, la causa della Fshd era stata rintracciata nella delezione in una regione del cromosoma 4 che e' costituita da unita' ripetute di dna chiamate D4Z4. A quel tempo, molti scienziati avevano dato per scontato che la Fshd avrebbe seguito il meccanismo classico delle altre malattie genetiche: mutazione di un gene all'interno di D4Z4 con perdita della capacita' di produrre una proteina. Le ricerche successive, condotte quando Davide Gabe llini era negli Usa, hanno pero' trovato l'esatto contrario: la Fshd non e' dovuta alla perdita di una proteina, ma ad un suo eccesso. Il passo successivo e' stato comprendere come D4Z4 fosse in grado di regolare la produzione proteica da parte della regione Fshd. Con il nuovo studio, il gruppo diretto da Gabellini ha dimostrato che la perdita delle sequenze ripetute D4Z4 permette la produzione di un nuovo Rna non codificante, che i ricercatori hanno battezzato Dbe-t. È Dbe-t a essere direttamente responsabile dell'attivazione dell'espressione di geni della regione Fshd e quindi della aumentata produzione proteica. "Il meccanismo che abbiamo descritto e' nuovo e rappresenta un modello interessante per affrontare altre patologie complesse in cui il classico approccio del gene candidato non ha avuto successo" afferma Davide Gabellini. Esaminando biopsie muscolari, Gabellini e i suoi colleghi, Daphne Cabianca e Valentina Casa', hanno scoperto che Dbe-t e' prodotto esclusivamente nei pazienti Fshd, ma non nei soggetti sani. Inoltre hanno dimostrato sperimentalmente che, bloccando la produzione di Dbe-t, si ottiene una normalizzazione dell'espressione dei geni della regione Fshd: questo suggerisce che Dbe-t potrebbe essere un valido target terapeutico per contrastare la malattia. Le sequenze ripetute di dna (regioni ripetute migliaia di volte nel nostro genoma e che, non codificando per proteine, sono dai piu' ignorate) rappresentano oltre il 50% del patrimonio genetico umano. "C'e' una buona probabilita' che alterazioni in altre sequenze ripetute del nostro genoma siano responsabili di cattiva rego lazione genica in altre malattie- ha aggiunto Gabellini- Ad esempio, regioni di dna ripetute si trovano vicino al gene dell'insulina e la loro alterazione puo' predisporre al diabete". Questo studio e' stato reso possibile grazie ai finanziamenti di European research council (Erc), ministero della Salute, the Muscular dystrophy association Usa (Mda), The Association française contreles Myopathies (Afm), the Fshd global research foundation, a Jaya Motta private donation, the Fsh society, Inc, Telethon. (DIRE) fonte: redattoresociale.it 8 maggio 2012

5 Progetti esplorativi sulle malattie genetiche «orfane di ricerca» «Anche su sollecitazioni delle associazioni di pazienti - spiega Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon -, abbiamo deciso di dedicare per la prima volta un bando a progetti incentrati su malattie che potremmo definire "orfane di ricerca"». Questo è il senso del bando voluto da Telethon, per studiare appunto quelle malattie genetiche trascurate anche tra quelle rare, raccogliendo dati preliminari sufficienti per concorrere successivamente al principale bando di Telethon, potendo così avviare studi più ampi e completi. La prima edizione dell'iniziativa - che ha visto il finanziamento di undici ricercatori - si è rivolta alle forme più rare di malattie muscolari Da Telethon arrivano nuovi fondi per la ricerca sulle malattie più trascurate, anche tra quelle rare: dopo un rigoroso processo di valutazione da parte della Commissione Medico-Scientifica della Fondazione, infatti, sono stati finanziati undici progetti incentrati su malattie genetiche così neglette da essere di fatto poco o per nulla studiate finora, per un totale di euro. Se le malattie genetiche rare note sono oggi oltre 7.000, quelle su cui esiste una conoscenza scientifica minima sono meno di 1.000: in altre parole, anche nell'ambito di queste patologie ne esistono alcune più trascurate di altre. «È per questo che, anche su sollecitazioni delle associazioni di pazienti - spiega Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon -, abbiamo deciso di dedicare per la prima volta un bando a progetti incentrati su malattie che potremmo definire "orfane di ricerca". Abbiamo quindi aperto un bando apposito per progetti esplorativi della durata di un anno: l'idea, infatti, è che nonostante siano finanziamenti contenuti e di breve durata, i ricercatori siano in grado di raccogliere dati preliminari sufficienti, per concorrere successivamente al nostro bando principale e avviare studi più ampi e completi anche su queste malattie particolarmente neglette». In questa prima edizione del nuovo bando, l'attenzione si è concentrata su rare forme di malattie muscolari, diverse dalle più "celebri" distrofie di Duchenne e Becker o dalla distrofia facio-scapoloomerale. Rivolgendosi ai ricercatori, Alberto Fontana, presidente nazionale della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e membro del Consiglio di Amministrazione di Telethon, ha ricordato che «le malattie muscolari sono numerose e per molte di esse non si è ancora arrivati alla diagnosi genetica. Per alcune, nonostante l'identificazione del gene, non sono in corso ricerche mirate che facciano intravedere un progresso verso la cura. La UILDM è costituita anche dalle persone affette da queste patologie ad oggi meno studiate e il bisogno di vedere l'eccellenza della ricerca Telethon dedicata anche allo studio di queste malattie è la base sulla quale si fonda la nostra speranza di avere un giorno una cura». Dal canto loro, i ricercatori hanno risposto a questa chiamata con entusiasmo, proponendo studi davvero mirati a patologie muscolari neglette. In particolare, metà dei progetti approvati riguarda varie forme di distrofie dei cingoli: le alfa- e beta-sarcoglicanopatie, le calpainopatie o altre al momento definite secondo la classificazione numerica che riguarda il gene mutato (1H o 2H). Gli altri progetti riguardano invece le distroglicanopatie, la distrofia oculofaringea e ulteriori forme di miopatie o miotonie. Degli undici scienziati, ben otto sono al loro primo finanziamento Telethon. «Questo - commenta Monaco - ci rende molto soddisfatti. Abbiamo infatti proposto questo bando con la speranza che ricercatori affermati nel proprio campo, non necessariamente muscolare, raccogliessero la sfida e si mettessero in gioco in un campo nuovo». È questo il caso, ad esempio, di Gian Maria Fimia dell'istituto Nazionale Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani di Roma, che ha ricevuto fondi per studiare il ruolo dell'autofagia, il meccanismo con cui le cellule si ripuliscono normalmente dalle sostanze tossiche, nell'ambito di rare forme di distrofia muscolare dei cingoli. «Inoltre - conclude il direttore scientifico di Telethon - un bando come questo è l'ideale per offrire a giovani ricercatori che si stanno affermando di sperimentare il proprio talento e la propria motivazione in una direzione non ancora esplorata». È interessante notare, infatti, che l'età media dei ricercatori è di circa 40 anni e che nessuno di loro supera i 50 fonte: superando.com 31 maggio 2012

6 Sclerosi multipla, nasce un network di ricerca internazionale E stato presentato a Roma, in occasione del congresso dell Aism promosso nell ambito della Giornata mondiale della Sclerosi multipla, l International Progressive Multiple Sclerosis Collaborative: promosso dall Aism, insieme alla Federazione internazionale Sclerosi Multipla (Msif) e alle associazioni SM di Usa, Canada, Regno Unito e Olanda, il network di ricerca internazionale ha lo scopo di ottimizzare i percorsi di ricerca e individuare terapie per le forme progressive. Esso intende quindi offrire innanzitutto una risposta a quelle persone affette dalle forme progressive della malattia e che attualmente sono prive di terapia: solo in Italia, si contano casi del genere. Se infatti è vero che solo il 10% delle persone con sclerosi multipla sviluppa fin dall inizio la forma progressiva, è altrettanto vero che circa il 50% di loro, nel giro di dieci anni, sviluppa questa forma, caratterizzata non da un andamento episodico, ma da una progressione graduale e da una disabilità persistente. Per coloro che hanno la forma progressiva di sclerosi multipla non esistono terapie che agiscono sulla progressione della malattia. Attualmente, l Aism sta sostenendo 33 progetti di ricerca dedicati proprio alle forme progressive, con un investimento complessivo di oltre 5 milioni di euro. I risultati, però, si fanno attendere: proprio per accelerare i tempi, ottimizzando le risorse, è nato oggi l International Progressive Multiple Sclerosis Collaborative, tramite cui le associazioni finanzieranno la ricerca del trattamento della forma progressiva. fonte: redattoresociale.it 31 maggio 2012

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