CAPITOLO 9 EREDITA ED EREDITABILITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI LIGUORI EDITORE

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1 CAPITOLO 9 EREDITA ED EREDITABILITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI LIGUORI EDITORE 1

2 Gli studi genetici presentati hanno riguardato soprattutto studi di sostituzione alleliche che causano differenze qualitative a livello fenotipico. In realtà la variabilità tra organismi è, in generale, di natura quantitativa piuttosto che qualitativa. 2

3 Caratteristiche quantitative Molti caratteri dell uomo e di altri organismi sono geneticamente influenzati, ma non mostrano patterns di ereditabilità a singolo gene (Mendelian). Sono influenzati dalla combinazione di molti geni e sono caratterizzati da variazione continua. Questi caratteri sono chiamati poligenici. I caratteri con variabilità continua sia poligenici che influenzati da fattori ambientali sono chiamati multifattoriali. 3

4 Passaggio dalla struttura genetica a quella fenotipica e la relazione che esiste tra i due Importanza per la comprensione dei processi evolutivi e per la gestione delle specie rare Studio di mutanti con effetti nel fenotipo e varianti alleliche in un singolo locus genico, confronto con il selvatico e diretta relazione tra genotipo e fenotipo (es. involucri dei semi di pisello gialli o grigi) => carattere discontinuo con pochi fenotipi distinti Relazione semplice tra genotipo e fenotipo Caratteri che mostrano un ampia gamma di fenotipi possibili e che presentano una distribuzione continua di fenotipi => caratteri continui 4

5 Caratteri discontinui => pochi fenotipi distinti => descritti in termini qualitativi Caratteri continui => molti fenotipi distinti => descritti in termini quantitativi Effetto dell ambiente Relazione tra genotipo e fenotipo complessa perché: - un genotipo può originare diversi fenotipi - lo stesso fenotipo può essere originato da molti genotipi diversi Come la variabilità tra individui per un dato carattere è determinata durante lo sviluppo è il tema principale della genetica quantitativa 5

6 Distinzioni tra caratteri qualitativi e quantitativi Caratteri Qualitativi : gruppo sangigno (ABO) colore del mantello del gatto colore degli occhi le differenze tra i fenotipi di due individui possono essere spiegati da differenze nel genotipo ad un basso numero di loci ( es. 1 o 2). variabilità discontinua rapporto mendeliano in F 1 Caratteri Quantitativi : altezza peso Il fenotipo è determinato, con alcune eccezioni, dal genotipo, ma differenze fenotipiche tra gli individui sono dovute a differenze genotipiche a numerosi loci. Variabilità continua nessun rapporto mendeliano in F 1 6

7 I fenotipi multipli per un carattere possono insorgere in più modi 1) Diversi fenotipi controllati da numerosi genotipi (all aumentare del numero di loci che controllano un carattere, aumenta il numero di genotipi). Caratteri codificati da più loci sono detti caratteri poligenici 2) Quando i fattori ambientali esercitano un influenza sul fenotipo, ogni genotipo è in grado di produrre una gamma di fenotipi. Il fenotipo è influenzato sia dai genotipi multipli che dai fattori ambientali => carattere multifattoriale 7

8 L altezza nell uomo non è un carattere qualitativo P F1 X l altezza media non è il risultato della segregazione di un singolo gene. Molti pathway dello sviluppo influenzano la statura. L altezza è influenzata da fattori ambientali. Le persone malnutrite non sono tanto alte. 8

9 Se si considerano due individui estremi (es. una pianta di mais alta circa 2 metri e una alta 90 cm) l incrocio tra i due non produrrà una progenie che soddisfa le leggi di Mendel. 9

10 Tipi di tratti quantitativi I caratteri quantitativi vengono di solito descritti da misurazioni (quantità) Ad esempio: quanto è alto? Alcuni tratti quantitativi sono meristici (misurati in numeri interi). Un altro tipo di carattere quantitativo è il carattere soglia che può essere presente o assente in funzione di effetti cumulativi di fattori additivi (malattie). 10

11 Fattori ambientali Effetti sul fenotipo di 7 differenti genotipi di Achillea a diversa altezza. 11

12 Fattori ambientali Il numero di setole addominali in genotipi omozigotici diversi di Drosophila a tre temperature diverse 12

13 Caratteri qualitativi Attributi, che non possono essere misurati, ma possono essere espressi soltanto in modo qualitativo, ad esempio: Caratteri a variabilità discontinua Classificazione degli individui in due o poche classi chiaramente distinte l una dall altra 13

14 Caratteri Quantitativi Caratteri economicamente importanti Multifattoriali (poligenici), sono sotto il controllo di una pluralità di geni Ruolo dell ambiente sui caratteri quantitativi Clima, terreno, pratiche colturali 14

15 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI I caratteri evidenti in una pianta hanno delle differenze tali da essere distribuiti su una scala continua di valori Caratteri quantitativi Variano in modo continuo nella popolazione, non possono essere classificati secondo classi discrete ma possono essere misurati e descritti mediante parametri numerici Caratteri poligenici con influenza dell ambiente La posizione occupata da questi geni sui cromosomi corrispondono ai loci per i caratteri quantitativi e sono detti QTL (Quantitative Trait Loci) 15

16 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Prime osservazioni caratteri qualitativi contrastanti (Mendel) Successivamente caratteri quantitativi, misurabili (lunghezza della spiga) Difficili da valutare perché la variazione era continua, senza classi continue ricollegabili a un gene definito Influenza dei fattori ambientali e condizionamento del fenotipo Due correnti di pensiero: Mendeliani (Bateson, de Vries, Castle): Caratteri a variabilità continua (qualitativi) hanno una base genetica e le differenze quantitative determinate da unità discrete Biometristi (Galton e Person): Eredità per mescolamento, non esistono le unità discrete alla base della trasmissione ereditaria dei caratteri 16

17 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI 1) Esperimenti per dimostrare l azione tra fattori genetici e ambientali nella determinazione fenotipica dei caratteri quantitativi 2) Ipotesi multifattoriale dell eredità quantitativa: i caratteri a variazione continua sono controllati da molti geni con effetto additivo sulla manifestazione fenotipica Variabilità fenotipica Componente genetica Componente ambientale (condizioni pedoclimatiche e pratiche colturali) 17

18 Relazione tra genotipo e fenotipo GENOTYPE (GENES) Developmental interections Per comprendere le regole base della ereditabilità bisogna mettere in correlazione genotipo e fenotipo PHENOTYPE 18

19 Relazione tra genotipo e fenotipo ENVIRONMENT GENOTYPE (GENES) Developmental interections PHENOTYPE In altre parole l ambiente e il genotipo interagiscono per produrre il fenotipo. 19

20 Uno dei problemi principali della genetica quantitativa consiste nel capire come distinguere quando la variabilità per un carattere tra gli individui di una popolazione è dovuta alla genetica, quando è di origine ambientale V p = V G + V E Come si misura la variabilità fenotipica? Come si scompone la variabilità fenotipica nelle sue componenti? Chiedere aiuto alla statistica 20

21 Un metodo per riassumere i fenomeni di carattere quantitativo è rappresentato dalla distribuzione di frequenza, ovvero dalla descrizione di una popolazione in termini di proporzione di individui che possiedono ciascun fenotipo Si contano quanti individui ricadono all interno dell intervallo del fenotipo in questione 21

22 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Dati relativi a caratteri quantitativi = entità numeriche rappresentati mediante una distribuzione di frequenza (= dividere il carattere in classi fenotipiche di un preciso intervallo) Istogrammi mettono in relazione valori fenotipici e frequenze relative Distribuzione di frequenza = curva di distribuzione normale (gaussiana) in cui il carattere varia in modo simmetrico secondo una curva a campana (teorica) Carattere quantitativo -> calcolo del valore centrale del campione e deviazione attorno alla media (standard) In teoria misure e campioni dovrebbero coincidere In pratica la dimensione della popolazione è molto più elevata dei dati di campionamento Il campione è solo rappresentativo (-> campionamento casuale sufficientemente grande) 22

23 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Media statistica = somma delle osservazioni diviso numero delle osservazioni x = (x 1 + x x n ) n Raccogliere osservazioni in gruppi (intervalli di classe di ampiezza stabilita a priori), inserirli in un grafico ed estrapolare una distribuzione di frequenza Moda = valore più frequente nel campione Mediana = valore centrale di una serie Distribuzione di frequenza consente di descrivere graficamente un carattere quantitativo -> Normale con andamento simmetrico Valore centrale = media Ma come variano i valori all interno dei campioni stessi? Varianza = quanto i valori si discostano dalla media (più grande è, più i valori 23 sono dispersi)

24 In una popolazione i fenotipi di individui per un carattere quantitativo tende ad avere una distribuzione normale 24

25 Distribuzione normale Standard Deviation Mean (average - center of distribution) La media +/- 1s = 66% dei valori; +/- 2s = più del 95% 25

26 Variabilità continua µ 2 Frequenza (f) Distribuzione normale µ Curve gaussiane aventi stessa media (µ) ma diversa deviazione standard (σ). -3σ -2σ -1σ µ +1σ +2σ +3σ 68,26% 95,45% 99,73% 26

27 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Varianza (s 2 o s 2 ) = rapporto tra le devianze (= somma delle differenze dei valori osservati e della media, elevati al quadrato), diviso i gradi di libertà Deviazione standard = si preferisce alla varianza ed è espressa nella stessa unità di misura delle osservazioni (più grande è, più i valori delle osservazioni si discostano dalla media, più la curva è bassa e larga) s (s) = s 2 In una popolazione infinitamente grande, la distribuzione degli istogrammi è rappresentata dalla caratteristica forma a campana 27

28 Una difficoltà, quando di pensa in termini di fenotipo, è isolare i caratteri dal loro contesto. Studiarli singolarmente può essere artificiale perché gli organismi sono composti da numerosissimi caratteri Geni e fattori ambientali possono avere un effetto su diversi caratteri. Ad es. i geni che controllano l altezza possono essere pleiotropici sul peso e viceversa Due o più caratteri sono spesso associati o correlati Se un carattere subisce un cambiamento, è possibile che cambi anche l altro 28

29 Covarianza (covariance) = misura se i valori di due set di campioni (genitori e progenie) variano in maniera corrispondente (+), indipendente (0), o contrastante (-) Covarianza (cov xy ) = (x i x) (y i y) n - 1 Il coefficiente di correlazione misura l intensità dell associazione tra due variabili (x = lunghezza del corpo; y = larghezza del cranio) Coefficiente di correlazione (r) = Cov xy s 2 x s 2 y Può variare tra -1 e +1 e indica la direzione della correlazione - Positiva (incremento di una variabile associata all incremento dell altra variabile) - Negativa (incremento di una variabile associata al decremento dell altra variabile) 29

30 Il coefficiente di correlazione indica l importanza dell associazione tra due variabili e se la relazione è direttamente o inversamente proporzionale, ma non dà alcuna informazione sulla relazione tra le variabili. Questo viene espresso dalla retta di regressione Regressione (regression) = stima la misura in cui la varianza fenotipica è dovuta a cause genetiche (attraverso la correlazione tra generazione parentale e progenie): grossolanamente, è la misura della diversità genetica ai caratteri quantitativi. b xy = Cov xy /V P 30

31 9.2 TAPPE FONDAMENTALI DELA GENETICA QUANTITATIVA Studio dei caratteri quantitativi => Galton 1900 Johannsen > influenza esercitata dall ambiente sull espressione dei caratteri quantitativi nelle linee pure di fagiolo (autogama) fattori genetici fattori ambientali Variabilità Selezione 31

32 9.2 TAPPE FONDAMENTALI DELA GENETICA QUANTITATIVA Yule > variabilità continua dei caratteri quantitativi è legata a più coppie alleliche segreganti insieme, senza alcuna spiegazione Nilsson-Ehle > influenza di fattori genetici sulla variabilità di un carattere quantitativo in frumento: più geni segreganti in modo indipendente, ereditati in assenza di dominanza con azione sul fenotipo nulla (geni minus ) o contributiva (geni plus ) spiega i dati relativi al grado di manifestazione di un carattere quantitativo Emerson e East > variabilità di un carattere quantitativo in linee inbred e ibridi di piante allogame (mais) dipende solo da fattori ambientali Variabilità fenotipica in F 2 relativa alla variabilità genetica conseguente alla segregazione e alla ricombinazione 32

33 9.2 TAPPE FONDAMENTALI DELA GENETICA QUANTITATIVA East > ipotesi multifattoriale dell eredità quantitativa in tabacco (autogama): caratteri quantitativi sono controllati da molte coppie alleliche a loci indipendenti e con azione uguale e cumulativa (additiva) sul valore fenotipico Analisi statistiche e citogenetiche dimostrano come fattori genetici sono associati sugli stessi cromosomi, manifestando inoltre effetti di dominanza e interazione con altri fattori (epistasia) Mather > poligeni = fattori ereditari coinvolti nel controllo genetico sistema poligenico = insieme dei fattori che controllano la variabilità continua dei caratteri 33

34 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen L esperimento di Johannsen nello studio dei caratteri quantitativi 34

35 Autofecondazione e omozigosi Aa Generazioni segreganti % eterozigoti % omozigoti 0,50 0,25 0,12 0,06 0,03 1 1/2 1/2 0, m 1/4 1/8 1/16 1/32 1/2 m 3/4 7/8 15/16 31/32 1-(1/2 m ) 0,75 0,88 0,94 0,97 ( 1 ) 1-2 m n = N. di coppie alleliche inizialmente ibride Omozigosi 2 m m ( 2 m - 1 ) n 2 m 35

36 Percentuale degli omozigoti 1 0,9 0,8 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0, n. di generazioni segreganti (m) n. di coppie alleliche inizialmente ibride

37 LINEA PURA Insieme di individui derivati per autofecondazione da un capostipite Omozigote 37

38 Il risultato finale dell autofecondazione degli ibridi è una popolazione omozigote, ma non omogenea perché costituita da famiglie omozigoti per alleli diversi Il numero possibile di famiglie omozigoti è 2 n, dove n indica il numero delle coppie alleliche inizialmente eterozigoti nell ibrido 38

39 Lo studio dell eredità dei caratteri quantitativi è essenziale per il miglioramento genetico 39

40 Wilhelm Ludvig Johannsen ( ) ha messo in evidenza l azione congiunta dei fattori genetici e dei fattori ambientali nell eredità dei caratteri quantitativi. Tra il 1903 e il 1909 egli realizzò una serie di esperimenti allo scopo di valutare l eredità del peso del seme in una specie strettamente autogama come il fagiolo (Phaseolus vulgaris) 40

41 Phaseolus vulgaris Specie prev. autogama 41

42 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen Azione congiunta tra fattori genetici e fattori ambientali nell eredità dei caratteri quantitativi Tipo di eredità del peso del seme nella pianta autogama di fagiolo (eterozigote a tutti i loci) Dimensioni diverse e relativo peso caratterizzato da variabilità continua 19 semi con peso compreso tra 64,2 cg e 35,1 cg Autofecondazione -> linee pure Semi prodotti da piante che provenivano da semi pesanti => peso medio alto Semi prodotti da piante che provenivano da semi leggeri => peso medio basso Differenze di natura genetica tra le linee pure della varietà Variabilità entro ogni linea dipendeva da fattori ambientali 42

43 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen Dimostrazione (I esperimento) : i semi di ogni linea sono stati divisi in classi di 10cg di ampiezza piante semi Peso medio uguale a quello della linea pura da cui derivavano Semi di grandezza diversa provenenti dalla stessa linea pura danno origine a piante che producono semi con peso medio caratteristico della linea di partenza 43

44 Princess 64,2 cg 35,1 cg Linea 13 Peso medio 45,4 cg selezione dei più pesanti selezione dei più leggeri selezione dei più pesanti selezione dei più leggeri Classi di peso ,5-45,0-45,1-45,8 Entro una linea pura semi di grandezza diversa davano progenie con peso caratteristico della linea 44

45 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen II esperimento: ogni linea pura moltiplicata per 6 generazioni (selezione e moltiplicazione) ricorrendo ai semi più grandi e ai più piccoli In ciascuna linea il peso medio dei semi della sottolinea leggera e pesante sono risultati tra loro simili Il peso medio dei semi in ogni linea rimane costante e la selezione entro la linea pura è inefficace confermando che la variabilità del carattere dipende solo da fattori ambientali Coefficienti di correlazione tra pesi provenienti da ciascuna linea pura e quelli prodotti dalle piante ottenute dai semi di ogni linea sono non significativamente diversi da zero 45

46 Moltiplicazione entro ogni linea (fagioli grandi e fagioli piccoli) per 6 generazioni Linea 1 (64,3 cg) Peso medio dei semi dei genitori Peso medio dei semi delle progenie Anno Linea leggera Linea pesante Differenze Linea leggera Linea pesante Differenze ,15 64,85 +1, ,19 70,88-4, ,59 56,68 +2, ,55 63,64 +0, ,38 73,00-1, ,07 67,66-1,41 Effetti della selezione continuata per sei generazioni entro la linea 1 della varietà di fagiolo Princess (Johannsen, 1926) 46

47 Effetti della selezione continuata per sei generazioni entro la linea 1 della varietà di fagiolo Princess (Johannsen, 1926) Peso in cg La selezione entro la linea pura era inefficace Anni Genitori linea pesante Progenie linea leggera Progenie GLL Genitori linea linea pesante leggera Genitori GLP Genitori linea leggera linea pesante PLL Progenie linea leggera PLP Progenie linea pesante 47

48 Coefficiente di correlazione - Pesi dei semi scelti nell ambito della cv. Princess - Pesi medi dei semi prodotti dalle piante da essi ottenute r = 0,34 (**) P 0,01 - Pesi dei semi presi all interno della linea 13 - Pesi medi dei semi prodotti dalle piante da essi ottenute r = 0,018 (ns) Semi della linea 13 geneticamente tutti uguali il loro peso non influiva sulla progenie I semi della cv. Princess erano diversi (per cause ambientali e genetiche) 48

49 Princess Un insieme di linee omozigoti per alleli diversi la variabilità continua di un carattere quantitativo è dovuta a Cause genetiche e Cause ambientali Rendono la selezione efficace Possono ostacolare la selezione 2 P = 2 G + 2 E

50 Gli esperimenti di Johannsen dimostrarono in modo inequivocabile l'effetto dei fattori ambientali sui caratteri quantitativi. Effetto congiunto dell eredità e dell ambiente sul carattere peso del seme: La componente ambientale della variabilità ( 2 E) era legata a piccole differenze nelle condizioni interne ed esterne della pianta che agivano sul seme La componente genetica della variabilità ( 2 G) era legata alla OMOZIGOSI per alleli diversi nelle linee. Princess 50

51 Gli esperimenti di Johannsen non dettero alcuna giustificazione della variabilità continua di tali caratteri e della conseguente impossibilità di studiarli con il classico procedimento basato sull'osservazione delle segregazioni mendeliane. 51

52 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen Principi generali (base della variabilità genetica ancora poco chiara): i) La variabilità fenotipica di un carattere quantitativo può avere una componente genetica e una ambientale ii) La selezione è efficace solo in presenza di variabilità genetica (linee pure omozigoti per alleli diversi) iii) La variabilità all interno di linee pure è dovuta all ambiente iv) La selezione entro linee pure è inefficace 52

53 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento 1908: l osservazione del colore della cariosside in frumento fornì il primo esempio naturale per spiegare l eredità dei caratteri quantitativi P Linea pura a cariossidi colorate (rosse) Linea pura a cariossidi non colorate (bianche) cariossidi mediamente F 1 colorate (rosse) F 2 cariossidi colorate di intensità variabile cariossidi non colorate (bianche) 53

54 Variabilità continua con tre loci segreganti per due alleli ABC ABc AbC abc Abc abc abc abc ABC ABc AbC abc Abc abc abc abc F 1 P 1 Rosso AA BB CC X Colore intermedio Aa Bb Cc Bianco aa bb cc Fenotipo Numero di alleli che producono colore Rapporto Rosso Bianco 6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0 1 : 6 :15:20:15: 6 : 1 54

55 Nilsson-Ehle s Model Genotipo Conteggio del rossore Colore AABBCC 6 Rosso scuro aabbcc 0 bianco AaBbCc 3 Rosso medio AABbcc 3 Rosso medio 55

56 P F1 Le differenze tra: l ereditabilità dei geni che influenzano i caratteri quantitativi l ereditabilità dei geni che influenzano i caratteri qualitativi sta nel numero di loci che determina il carattere. F2 - Sia i caratteri quantitativi (continui) e quelli qualitativi (discontinui) sono in accordo con le leggi di Mendel. 56

57 Geni e genotipi Geni (n) Genotipi (3 n ) 1 3 (AA, Aa, aa) Per n geni con due alleli segreganti A e a, etc., il numero totale di genotipi dall incrocio di n hybrid è 3 n Così per 5 geni segreganti ci sono 243 genotipi ,049 57

58 Cosi come il numero dei loci influenzano gli aumenti del tratto, il numero delle categorie fenotipiche aumentano N categorie fenotipiche = [n(locus) 2] +1 Collegando i punti delle frequenze di distribuzione si crea una curva a campana chiamata distribuzione normale 58

59 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento 3 diverse coppie alleliche e 3 loci responsabili del colore della cariosside: A A/B B/C C A, B, C => geni per il colore rosso A, B, C => geni per il colore bianco Geni plus (additivi) -> contribuiscono alla manifestazione fenotipica Geni minus (non additivi) -> non hanno effetti sulla colorazione della cariosside Rispetto delle leggi di Mendel da parte di ciascuna coppia 59

60 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Genotipo Fenotipo Rapporto fenotipico A A A A Cariosside rossa 3 AA Cariosside bianca 1 A -BB Cariosside rossa intensità variabile 15 AABB Cariosside bianca 1 A -B - AAB - A -B -C - Cariosside rossa intensità variabile 63 Il fenotipo rosso era controllato da genotipi diversi e l intensità del colore era determinata dal numero di geni plus determinando il risultato di un effetto cumulativo 60

61 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Più coppie alleliche segreganti in modo indipendente (senza dominanza e con azione uguale e additiva sul fenotipo), potevano spiegare i risultati relativi al grado di espressione del carattere nella generazione F 2 Ogni allele per il rosso aggiunge un certo grado di colorazione alla cariosside => diversi genotipi a seconda del numero di loci in condizione eterozigote in F 1 61

62 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Azione di due coppie alleliche a loci indipendenti segregano in assenza di dominanza e coinvolgono alleli plus con effetto uguale e cumulativo sulla colorazione. L intensità del colore può essere derivata in base al numero di alleli A e B presenti nel genotipo delle diverse piante 62

63 Calcolo della quota di un dato genotipi in F 2 Quale proporzione della generazione F 2 di un incrocio tra una pianta di frumento a seme rosso ed una a seme bianco avrà due alleli dominanti? Assumendo 2 loci, si considerano i seguenti fenotipi: AaBb (1/2 x 1/2 = 1/4 or 4/16) AAbb (1/4 x 1/4 = 1/16) aabb (1/4 x 1/4 = 1/16) Considerando ogni gene si determina la proporzione di ogni classe (legge del prodotto), quindi si sommano i tre insieme (legge della somma). Risultato = 6/16 63

64 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento I fenotipi estremi sono quelli più rari e i fenotipi intermedi sono i più diffusi P F 1 Distribuzione delle classi, discontinua Dimensioni di ciascuna classe, ridotte F 2 Aumento del numero degli alleli Distribuzione normale 64

65 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Quando un carattere quantitativo è controllato da molti geni è impossibile distinguere le varie classi fenotipiche, perché l effetto di ciascun gene è troppo piccolo per essere discriminato n = coppie di alleli 2n+1 = numero di fenotipi in F 2 (a+b) 2n = rapporti fenotipici attesi L effetto che l ambiente esercita sulla manifestazione del carattere quantitativo può essere così importante da modificarne il valore fenotipico. 65

66 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento P Rosso intermedio Rosso intermedio AAB B CC X A A BBC C F 1 Rosso intermedio rispetto ai parentali A AB BC C Fenotipi di colore più estremi dei parentali F 2 AA B B C C AABBCC Quando si trovano nella generazione filiale piante con fenotipi più estremi rispetto ai parentali, si parla di segregazione trasgressiva La quota di variazione trasgressiva aumenta con il numero di geni coinvolti, mentre la frequenza diminuisce all aumentare della complessità dell ibrido. 66

67 9.5 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Ipotesi poligenica = l eredità dei caratteri quantitativi dipende dalla segregazione delle numerose coppie alleliche che possiedono effetti additivi identici o quasi sul fenotipo e che non manifestano dominanza completa i) In nessun locus uno degli alleli presenta dominanza sull altro, ma ci saranno una serie di alleli con effetti additivi ( plus ) e non additivi ( minus ) ii) Ogni allele plus agisce in maniera cumulativa e ha uguale effetto sul fenotipo iii) Gli alleli minus non contribuiscono a incrementare il fenotipo iv) Non esiste interazione interallelica (epistasia) v) I loci non sono associati, segregano in modo indipendente vi) Non esiste variazione ambientale i) -> iv) v) NO => molti geni vi) NO 67

68 9.4 INFLUENZA DELA COMPONENTE GENETICA SULLA VARIABILITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Emerson e East Mais -> piante allogame. Misure della lunghezza della spiga raggruppabile in classi discrete in funzione della lunghezza Valutazione della variabilità del carattere lunghezza della spiga in piante: - F 1 ottenute dall incrocio tra due linee inbred antagoniste - F 2 ottenute dall inter-incrocio tra ibridi (<- effetti della segregazione e ricombinazione) Linee inbred parentali - spiga corta - spiga lunga Lunghezza media di ibridi F 1 compresa tra le lunghezze dei parentali Lunghezza media di ibridi F 2 simile a F 1, ma con una variabilità fenotipica attorno alla media più alta rispetto a F 1 68

69 9.4 INFLUENZA DELA COMPONENTE GENETICA SULLA VARIABILITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Emerson e East In F 2 variabilità continua tale da rendere impossibile un analisi genetica del carattere secondo Mendel Anche in assenza di dominanza, F 2 => 1 (spiga corta) : 2 (intermedia) :1 (lunga) Eredità poligenica Linee parentali inbred diverse geneticamente perché fenotipicamente antagoniste Le due linee inbred sono omozigoti per alleli diversi ai loci che controllano la lunghezza della spiga Influenza della componente ambientale 69

70 9.4 INFLUENZA DELA COMPONENTE GENETICA SULLA VARIABILITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Emerson e East F 2 variabilità fenotipica maggiore rispetto a F 1 (valori estremi in F 2 si discostano maggiormente rispetto a F 1 ) MA la deviazione standard non può essere attribuita all effetto della componente ambientale Aumento della variabilità fenotipica attorno alla media in F 2 risiede nella variabilità genetica dovuta agli effetti di segregazione e ricombinazione 70

71 9.4 INFLUENZA DELA COMPONENTE GENETICA SULLA VARIABILITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Emerson e East Principi generali (ambiente esercita la stessa influenza indipendentemente dalla costituzione genotipica): i) Incrociando due linee inbred antagoniste, il valore fenotipico medio in F 1 è compreso tra le medie fenotipiche dei parentali ii) In F 2 si osserva variabilità continua e i valori fenotipici non sono raggruppabili secondo classi discrete iii) Valore fenotipico medio in F 2 è simile a F 1 iv) F 2 presenta una variabilità fenotipica attorno alla media del carattere maggiore rispetto a entrambe le linee parentali ed F 1 v) Valori fenotipici estremi di F 2 si estendono verso le estremità della distribuzione più di F 1 vi) Variabilità nelle linee inbred e F 1 dipende solo da fattori ambientali, mentre l aumento di variabilità in F 2 è dovuta alla variabilità genetica 71

72 9.6 DETERMINAZIONE DEL NUMERO DI POLIGENI PER UN CARATTERE QUANTITATIVO: Esperimenti di East sulla lunghezza della corolla fiorale in tabacco Dimostrazione della eredità dei caratteri quantitativi, es. controllo genetico della lunghezza della corolla fiorale in tabacco, pochissimo influenzato dall ambiente Incrocio tra due linee pure: una con lunghezza della corolla maggiore, l altra minore (omozigoti a tutti i loci) F 1 = lunghezza della corolla intermedia (= carattere quantitativo controllato da geni con effetto additivo) Piccole differenze <- effetti ambientali Grandi differenze <- effetti genetici Considerata l uniformità genetica dei parentali, la variabilità fenotipica era dovuta a differenze ambientali presenti nel campo sperimentale F 2 = lunghezza della corolla ancora più intermedia Differenze non solo per cause ambientali, anche cause genetiche (segregazione e ricombinazione) 72

73 9.6 DETERMINAZIONE DEL NUMERO DI POLIGENI PER UN CARATTERE QUANTITATIVO: Esperimenti di East sulla lunghezza della corolla fiorale in tabacco Eredità additiva = in F 1 il fenotipo è intermedio Stima approssimativa del numero di geni coinvolti: Aumentando il numero delle coppie alleliche segreganti, diminuisce la proporzione di piante F 2 con fenotipo uguale ai parentali originali Gli effetti ambientali sono calcolabili facendo la differenza tra il valore minimo e massimo di ciascuna linea pura Le classi genotipiche potevano sovrapporsi, producendo una curva continua di distribuzione delle frequenze assolute Lunghezza della corolla => 5 geni a loci indipendenti con azione additiva 73

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

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