ALLEGATO 1. Pubblicazioni

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1 ALLEGATO 1 Pubblicazioni 1) G.S. Wengler, L.D. Notarangelo, S. Berardelli, G. Pollonini, P. Mella, A. Fasth, A.G. Ugazio, O. Parolini. (1995) High prevalence of nonsense, frameshift, and slpice-site mutations in 16 patients with full-blown Wiskott-Aldrich syndrome. Blood, 86: ) Notarangelo L.D., Fiorini M., Mella P., Giliani S. (1995) Recent advances in the characterization of the molecular bases of X-linked immunodeficiencies. Bull.Mol.Biol.Med., 20: ) Wengler G.S., Lanfranchi A., Frusca T., Verardi R., Neva A., Brugnoni D., Giliani S., Fiorini M., Mella P., Guandalini F., Mazzolari E., Pecorelli S., Notarangelo L.D., Porta F., Ugazio A.G. (1996) In-utero transplantation of parental CD34 haematopoietic progenitor cells in a patient with X-linked severe combined immunodeficiency(scidx1). The Lancet, 348: ) Notarangelo L.D., Villa A., Candotti F., Giliani S., Mella P., Brugnoni D., Macchi P., Badolato R., Schumacher R.F., Mazzolari E., Pennacchio M., Porta F., Ugazio A.G., O'Shea J.J., Vezzoni P. (1996) Severe combined immune deficiency due to defects of the JAK3 tyrosine kinase. Progress in immune deficiency VI - A. Fasth and J. Bjorkander Editors, Elsevier Science, pp ) Wengler G.S., Parolini O., Fiorini M., Mella P., Smith H., Ugazio G., Notarangelo L.D. (1997) A PCR-based non-radioactive X-chromosome inactivation assay for genetic counseling in X-linked primary immunodeficiencies. Life Sciences, 61: ) Candotti F., Oakes S.A., Johnston J.A., Giliani S., Schumacher R.F., Mella P., Fiorini M., Ugazio A.G., Badolato R., Notarangelo L.D., Bozzi F., Macchi P., Strina D., Vezzoni P., Blease M.R., O'Shea J.J., and Villa A. (1997) Structural and functional basis for JAK3-deficient severe combined immunodeficiency. Blood, 90: ) A. Cominotti, S. Giliani, S. Zucca, D. Brugnoni, P. Airò, F. Candotti, M. Fiorini, P. Mella, R.Badolato, R.F. Schumacher, F. Guandalini, D. Bellotti, F. Lalatta, D. Torcoli, L.D. Notarangelo (1997) Diagnosi prenatale in 26 feti a rischio per immunodeficienze primitive severe. Riv. Ital. Pediatr. (IJP), 24: ) D. Brugnoni, L.D. Notarangelo, A. Sottini, P. Airò, M. Pennacchio, E. Mazzolari, S. Signorini, F. Candotti, A. Villa, P. Mella, P. Vezzoni, R. Cattaneo, A.G. Ugazio, L. Imberti (1998) Development of autologous, oligoclonal, poorly functioning T lymphocytes in a patient with autosomal recessive Severe Combined Immunodeficiency caused by defects of the Jak3 tyrosine kinase. Blood, 91: ) Wengler G.S., Giliani S., Fiorini M., Mella P., Mantuano E., Pollonini G., Eibl M.M., Ugazio A.G., Notarangelo L.D., Parolini O. (1998) Mutation analysis by a non radioactive single strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX-1). British Journal of Haematology, 101(3): ) Giliani S., Fiorini M., Mella P., Candotti F., Schumacher R.F., Wengler G.S., Lalatta F., Fasth A., Badolato R., Ugazio A.G., Notarangelo L.D. (1999) Prenatal molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome by direct mutation analysis. Prenatal Diagnosis, 19: ) Schumacher R.F., Mella P., Lalatta F., Fiorini M., Giliani S., Villa A., Candotti F. and F.Notarangelo L.D. (1999) Prenatal diagnosis of JAK3 deficient SCID. Prenatal Diagnosis, 19: ) Schumacher R.F., Mella P., Badolato R., Fiorini M., Savoldi G., Giliani S., Villa A., Candotti F., Tampalini A., O'Shea J., F.Notarangelo L.D.

2 (2000) Complete genomic organization of the human JAK3 gene and mutation analysis in severe combined immunodeficiency by single strand conformation polymorphism. Hum. Genet., 106: ) Mella P., Imberti L., Brugnoni D., Pirovano S.,Candotti F., Mazzolari E., Bettinardi A., Fiorini M., De Mattia D., Martire D., Plebani A., Notarangelo L.D. and Giliani S. (2000) Development of autologus T Lynphocytes in two males with X-linked severe combined immune deficiency: molecular and cellular characterizazion. Clinical Immunology, Vol. 95, N.1: ) F. Buzi, P. Mella, A. Pilotta, A. Corna (2000) Aspetti di genetica molecolare in endocrinologia pediatrica. Quaderni di Endocrinologia Pediatrica, Vol.10: Archimedica, editori in Torino 15) L.D. Notarangelo, S. Giliani, P. Mella, R.F. Schumacher, C. Mazza, G. Savoldi, C. Rodriguez-Perez, R. Badolato, E. Mazzolari, F. Porta, F. Candotti, A.G. Ugazio (2000) Combined Immunodeficiencies due to defects in signal transduction: defects of the c-jak3 signaling pathway as a model. Immunobiology, 202: ) L.D. Notarangelo, S. Giliani, C. Mazza, P. Mella,, G. Savoldi, C. Rodriguez-Perez, E. Mazzolari, M. Fiorini, M. Duse, A. Plebani, A.G. Ugazio, M. Vihinen, F. Candotti, R.F. Schumacher (2000) Of genes and phenotypes: the immunological and molecular spectrum of combined immune deficiency. Defects of the c- JAK3 signaling pathway as a model. Immunological Reviews, Vol. 178: ) M. Vihinen, A. Villa, P. Mella, R.F. Schumacher, G. Savoldi, J.J. OShea, F. Candotti and L.D. Notarangelo (2000) Molecular modeling of the JAK3 kinase domains and structural basis for severe combined immunodeficiency. Clinical Immunology, Vol. 96, 2: ) V. Moschese, P. Orlandi, A. Plebani, K. Arvanitidis, M. Fiorini, M. Speletas, P. Mella, K. Ritis, P. Sideras, A. Finocchi, S. Livadiotti, P. Rossi, and in collaboration with the Italian XLA Collaborative Group (2000) X-chromosome inactivation and mutation pattern in the Brutons tyrosine kinase gene in patients with X-linked agammaglobulinemia. Molecular Medicine, 6(2): ) F. Buzi, P. Mella, A. Pilotta, B. Felappi, G. Camerino, L.D. Notarangelo (2001) Frasier syndrome with childhood-onset renal failure. Hormone Research, 55: ) L.D. Notarangelo, P. Mella, A. Jones, G. de Saint Basile, G. Savoldi, T. Craston, M. Vihinen, and R.F. Schumacher (2001) Mutations in severe combined immune deficiency due to JAK3 deficiency. Human Mutation, 18: ) P. Mella, R.F. Schuumacher, T. Craston, G. de Saint Basile, G. Savoldi, L.D. Notarangelo (2001) Eleven novel JAK3 mutations in patients with severe combined immunodeficiency - including the first patients with mutations in the kinase domain. Human Mutation, Mutation in Brief #445 Online 22) DM Frucht, M Gadina, GJ Jagadeesh, I Aksentijevich, K Takada, JJH Bleesing, J Nelson, LM Muul, G Perham, G Morgan, EJA Garritsen, RF Schumacher, P Mella, PA Veys, TA Fleisher, ER Kaminski, LD Notarangelo, JJ OShea and F Candotti (2001) Unexpected and variable phenotypes in a family with JAK3 deficiency. Gene and Immunity, 2: ) Buzi F, Mella P, Pramparo T, Zuffardi O (2004) Cap Malattie da alterata differenziazione sessuale. Cao A, Dalla Piccola, Notarangelo LD. Malattie genetiche, Piccin. 24) Jin Y, Mazza C, Christie JR, Giliani S, Fiorini M, Mella P, Gandellini F, Stewart DM, Zhu Q, Nelson DL, Notarangelo LD, Ochs HD (2004)

3 Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP): hot spots, effect on trascription and translation and phenotype/genotype correlation. Blood, Vol. 104, N. 13: ) Giliani S, Mella P, Savoldi G, and Mazzolari E (2005) Cytokine-mediated signalling and early defects in lymphoid development. Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology, 5: ) Pilotta A, Mella P, Filisetti M, Felappi B, Prandi E, Parrinello G, Notarangelo LD, and Buzi F (2006) Common polymorphisms of the growth hormone (GH) receptor do not correlate with the response to exogenous recombinant human GH in GH-deficient children. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 91(3): ) Buzi F, Mella P, Pilotta A, Prandi E, Lanfranchi F, Carapella T (2007) Growth hormone receptor polymorphisms. Controversies and outcome of growth hormone treatment. Congenital Endocrinopathies. New Insights into Endocrine Diseases and Diabetes. Endocr Dev. Basel, Karger, vol 11: ) Petkovic V, Eblé A, Pandev AV, Bette M, Mella P, Fluck CE, Buzi F, Mullis PE (2011) A novel GH-1 gene mutation (GH-P59L) causes partial GH deficiency type II combined with bioinactive GH syndrome. Growth Hormone & IGF Research, Elsevier, vol 21, issue 3: ) El Kholy M, Mella P, Rashad M, Buzi F, Meazza C, Zahra S, Elsedfy HH (2011) Growth hormone/igf-i axis and growth hormone receptor mutations in idiopathic short stature Hormone Research Paediatrics., 76(5): Docenze 1) Mutazioni del gene WT1 e ambiguità genitali Relatori: F. Buzi, P. Mella Seminario: La diagnostica molecolare in endocrinologia pediatrica Pharmacia & Upjohn e Fondazione Carlo Erba, Milano, 23 novembre ) WT1 e ambiguità sessuale Relatore: P. Mella Corso di formazione: "Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica" Pharmacia & Upjohn, Milano, 13 aprile ) Geni implicati nello sviluppo sessuale Relatori: F. Buzi, P. Mella Corso di formazione: "Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica Fondazione Carlo Erba Pharmacia, 28 Febbraio ) Geni implicati nello sviluppo sessuale Relatore: P. Mella Corso di formazione: biologia molecolare in endocrinologia pediatrica Pfeitzer, Roma, 22 gennaio ) Tecniche di utilizzo del DHPLC e del sequenziatore automatico per lo studio delle mutazioni del DNA Relatori: P. Mella, G. Savoldi Corso teorico-pratico presso Biodiversity: Nuove tecnologie e nuove tendenze in diagnostica molecolare. Incarico conferito dal Consorzio per l Istruzione e la Formazione Artigiana e Professionale e per l Educazione Permanente Brescia, 29 giugno ) Le immunodeficienze congenite: presentazione di un caso clinico Relatore: P. Mella Progetto formativo. Corso: Fisiopatologia e diagnostica in neonatologia Incarico di docenza conferito dall Area Formazione, Azienda Ospedaliera M. Mellini, Chiari (Bs) Cinque edizioni a partire dal 10 giugno 2010

4 Comunicazioni a congressi 1) O. Parolini, R. Giuliani, P. Mella, L. Turolla, A. Albertini, A. Ugazio e L.D. Notarangelo. Functional and clinical implication of Btk mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia (XLA). GCI, FSI, Maggio, 1994, Parigi 2) O. Parolini, R. Giuliani, P. Mella, E. Mantuano, M. Fiorini, A. Zanola, A. Plebani, L. Turolla, L. Barcellona, A. G. Ugazio, C. I. E. Smith, D.L. Notarangelo. Mutations analysis in XLA: three distinct mutations disrupt the kinase activity, but are associated with a variable phenotype. VI Meeting of the European Group for Immunodeficiences (EGID), Ottobre 1994, Stiges (Barcelona) 3) O. Parolini, S. Giliani, E. Mantuano, M. Fiorini, P. Mella, R. Giuliani, A. Zanola, G. Wengler, A. Villa, M. Brai, R. Barcellona, L. Turolla, A. Vierucci, G. Cavagni, P. A. Tovo, P. L. Giorgi, C. Signorini, A. Albertini, A. G. Ugazio, L. D. Notarangelo. Analisi di mutazioni in pazienti con immunodeficienze X-recessive. VI Congresso Nazionale di Immunologia e Allergologia Pediatrica, Ottobre 1994, Brescia 4) L.D. Notarangelo, P. Macchi, S. Giliani, A. Villa, D. Brugnoni, A. Fasth, P. Mella, M. Fiorini, P. Vezzoni, A.G. Ugazio. The spectrum of mutation in X-linked immunodeficiency with hyper-igm: molecular analysis in 17 unrelated family. Pediatrics, Vol. 154, N.9, agosto 1995 (ESPHI, Bingen, Germany) 5) L.D. Notarangelo, P. Macchi, A. Villa, S. Giliani, F. Porta, F. Candotti, J. OShea, E. Mazzolari, M.G. Sacco, P. Mella, A.G. Ugazio, P. Vezzoni. Mutazioni a carico del gene JAK3 determinano una forma di immunodeficienza combinata grave (SCID): prime osservazioni al mondo. Società Italiana di Pediatria settembre 1995, Bologna 6) L.D. Notarangelo, Silvia Giliani, Maurilia Fiorini, Fulvio Porta, Evelina Mazzolari, Alberto Arrighini, Franca Boe, Marta Pennacchio, Patrizia Mella, Duilio Brugnoni, Marco Chilosi, Fabio Facchetti, Alberto Ugazio. Immunodeficienze primitive e citochine. Minicorso: Le citochine in immunologia e in patologia, 20 Febbraio 1996, Brescia. 7) Fiorini M., Giliani S., Mella P., Notarangelo L.D., Boe F., Lofredo G., Parolini O., Poggi V., Porta F., Reznick I.B., Ugazio A.G., Wengler G., Fasth A. Identification of nine novel mutations in the WASP gene in patients with WAS or XLT and demonstration of an affected male fetus using an SSCP/HD screening method. VIII Meeting of the European Society for immunodeficiencies (ESID), 6-9 giugno 1996, Göteborg, Svezia. 8) G.S. Wengler, O. Parolini, S. Giliani, M. Fiorini, P. Mella, L.D. Notarangelo, A. Ugazio Nonradioactive tests for primary immunodeficiencies in clinical diagnosis. VIII Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 6-9 Giugno 1996, Göteborg, Svezia. 9) S. Giliani, P. Mella, M. Fiorini, D. Brugnoni, T.G. Abrahamsen, K. Aittomaki, P. Bordigoni, M. Clementi, A. Etzioni, A. Fasth, L. Gomez, A. Jones, J. Levi, N. Matamoros, V. Monafo, O. Sanal, P.A. Tovo, B.J.M. Zegers, A.G. Ugazio, A. Villa, L.D. Notarangelo Report of the second ESID collaborative study on mutation analysis in X-linked Iper-IgM syndrome VIII Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 6-9 Giugno 1996, Göteborg, Svezia. 10) Giliani S., Fiorini M., Mella P., Schumacher R.F., Badolato R., Candotti F., Zucca S., Lalatta F., Wengler G.S., Ugazio A.G., Notarangelo L.D. Diagnosi molecolare di immunodeficienze primitive. Immunità ed allergia. Dalle basi molecolari ai protocolli clinici per il pediatra, aprile 1997, Riva del Garda(TN) 11) Candotti F., Villa A., Oakes S.A., Johnston J.A., Giliani S., Mella P., Fiorini M., Schumacher R.F., Badolato R., Bozzi F., Macchi P., Mapelli E., Vezzoni P., Ugazio A.G., O'Shea J.J., Blaese R.M., Notarangelo L.D. JAK3-deficient severe combined immunodeficiency: study of molecular and biochemical aspects in four patients. 4th International symposium on Clinical Immunology, giugno 1997, Amsterdam, Paesi Bassi. 12) Giliani S., Fiorini M., Mella P., Schumacher R.F., Candotti F., Badolato R., Ugazio A.., Notarangelo L.D., Albertini A. Nonradioactive diagnostic assays for primary immunodeficiencies.

5 12th IFCC, European Congress of Clinical Chemistry, agosto 1997, Basilea 13) G.S. Wengler, S. Giliani, M. Fiorini, P. Mella, E. Mantuano, G. Pollonini, M.M. Eibl, A.G. Ugazio, L.D. Notarangelo, O. Parolini Mutation Analysis by a non radioactive single strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX1). Österreichische Gesellschaft für Allergologie und Immunologie, novembre 1997, Innsbruck 14) R.F. Schumacher, P. Mella, M. Fiorini, S. Giliani, F.Candotti, R. Badolato, A. Villa, L.D. Notarangelo Entwicklung eines SSCP/HD - "Screenings" fur JAK3-SCID. Suddeutsche Gesellschaft fur Kinderheilkunde und Judendmedizin,8-10 maggio 1998, Friburgo 15) R.F. Schumacher, P. Mella, M. Fiorini, S. Giliani, R. Badolato, A. Villa, F. Candotti, L.D. Notarangelo Development of a screening assay for JAK3 deficient SCID. The XVI Annual Meeting of the European Society for Paediatric Infectious Diseases (ESPID '98), maggio 1998, Bled, Slovenia 16) E. Kaminski, G. Perham, F. Candotti, P. Mella, G. Morgan, E. Gerritsen and L. Notarangelo A family with probable JAK3 Deficiency e clinical hetereogeneity. Molecular Immunology, Vol.35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 17) L.D. Notarangelo, S. Giliani, A. Jones, G. DE Saint Basile, M. Fiorini, P. Toniati, P. Mella, M. Vihinen andthe ESID collaborative group on CD40L database. Report on the ESID collaborative study on clinical features and molecular analysis in X-linked Hiper IgM syndrome. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 18) P. Mella, S. Giliani, D. Brugnoni, F. Candotti, B. Martire, D. De Mattia, M. Pennacchio, F. Porta, L. Imberti, L.D. Notarangelo. Biochemical, immunological and molecular studies in two patients with atypical SCIDX1. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 19) R.F. Schumacher, P. Mella, R. Badolato, M. Fiorini, S. Giliani, A. Villa, F.Candoti, P. Vezzoni, L.D. Notarangelo. Mutations in the JAK3-gene in children with autosomal recessive T-B+ SCID. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 20) S. Giliani, M. Fiorini, P. Mella, W. Vermi, R. Franceschini, L. Imberti, R.F. Schumacher, F. Boe, F. Facchetti, L.D. Notarangelo. Molecular, biochemical and immuno-cytochemical analysis in families with WAS/XLT. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 21) V. Moschese, P. Orlandi, K. Ritis, P. Mella, M. Fiorini, L.D. Notarangelo, A. Plebani and the italian XLA collaborative group. Molecular analysis in X-linked agammaglobulinemia: results of an italian multicenter study. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 22) V. Moschese, P. Orlandi, K. Ritis, P. Mella, M. Fiorini, A. Plebani e il Gruppo Collaborativo Italiano per la XLA Analisi molecolare nella Agammaglobulinemia X-recessiva (XLA): risultati di uno studio multicentrico italiano. Allergia e immunità, II Congresso Nazionale SIAIP, Riva del Garda, aprile ) S. Giliani, P. Mella, M. Fiorini, R. Franceschini, F. Porta, E. Mazzolari,F. Candotti, A.U. Ugazio,L.D. Notarangelo, R.F. Schumacher. Diagnosi molecolare nelle SCID T-B+ Rivista Italiana di Pediatria, Vol. 25, suppl. N. 3, giugno 1999 (AIEOP 1999, Brescia). 24) P. Mella, A. Pilotta, R. Rusconi, P. Carlucci, B. Prestini, G. Camerino, L.D. Notarangelo, F. Buzi. Mutazioni del gene WT1 (Wilms Tumor 1) e anomalie dello sviluppo genito-urinario. Rivista Italiana di Pediatria,Vol. 26, suppl. N. 4, agosto 2000 (Congresso Italiano di Pediatria 2000, Palermo) 25) M. Fiorini, R. Franceschini, P. Mella, G. Savoldi, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo. Analisi di X-inattivazione in 237 donne possibili portatrici di immunodeficienze primarie X-linked. Rivista Italiana di Pediatria,Vol. 26, suppl. N. 4, agosto 2000 (Congresso Italiano di Pediatria 2000, Palermo) 26) P. Mella, R. Rusconi, P. Carlucci, A. Pilotta, B. Prestini, G. Camerino, L.D. Notarangelo, F. Buzi. Wilms Tumor 1 (WT1) gene mutations and genitourinary abnormalities. Hormone Research, Vol. 35, suppl. N. 2, settembre 2000 (ESPE 2000, Bruxelles, Belgio)

6 27) P. Mella, G. Savoldi, F. Cardinale, F. Candotti, R.F. Schumacher and L.D. Notarangelo. Biochemical consequences of mutations in JAK3 kinase domain: study in two patients. IX Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 5-8 novembre 2000, Ginevra, Svizzera. 28) F. Fiorini, R. Franceschini, P. Mella, G. Savoldi, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo. X-inactivation in 237 females at risk to be carriers for X-linked primary immunodeficiencies. IX Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 5-8 novembre 2000, Ginevra, Svizzera. 29) F. Cardinale, L.D. Notarangelo, P. Mella, R. Tesse, L. Brunetti, A. Calo, L. Armenio. JAK3 deficiency presenting mainly with chronic Candida albicans stomatitis in a 20 month child. IX Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 5-8 novembre 2000, Ginevra, Svizzera. 30) M. Vihinen, A. Villa, P. Mella, R.F. Schumacher, G. Savoldi, J.J. OShea, F. Candotti, LD. Notarangelo. Structural basis for JAK3-related severe combined immunodeficiency (SCID). IX Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 5-8 novembre 2000, Ginevra, Svizzera. 31) P. Mella,T. Carapella, A. Pilotta, B. Felappi, E. Prandi, F. Buzi. Hereditary dominant isolated GH deficiency (IGHD): report of a new mutation in a family with three affected members. XIV National Congress of the Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology (SIEDP). Roma, 30 settembre 3 ottobre ) F. Buzi, A. Pilotta, P. Mella, M. Filisetti. The most common polymorphism of the GH receptor do not appear to affect the growth response to exogenous rhgh in GH deficient children. Hormone Research, Vol. 64, suppl. N. 1, settembre 2005 (ESPE 2005, Lione, Francia) 33) F. Buzi, P. Mella, T. Carapella, A. Pilotta, B. Felappi, E. Prandi, P. Travaglino, M. Bozzola. A novel mutation causing familial autosomal dominant growth hormone deficiency Hormone Research, Vol. 64, suppl. N. 1, settembre 2005 (ESPE 2005, Lione, Francia) 34) M. Filisetti, P. Mella, L. Costa, A. Pilotta, B. Felappi, E. Prandi, B. Guaragni, G. Parrinello, F. Buzi I polimorfismi del recettore del GH non sembrano influenzare la risposta accrescitiva al GH esogeno in soggetti con deficit di GH. S.I.E.D.P. NEWS, Vol. 8, suppl. 1, N. 2, giugno 2005 (Atti del XV Congresso Nazionale, Cagliari, ottobre 2005) 35) M. Filisetti, P. Mella, A. Pilotta, L. Costa, I. Sparapani, S. Zanola, B. Guaragni, B. Felappi, E. Prandi, F. Buzi Prevalence of the main GH receptor polymorphisms in GH deficient children and in general population. Endocrine Abstracts, Vol. 11, aprile 2006 (VIII European Congress of Endocrinology incorporating the British Endocrine Societies, 1-5 aprile 2006, Glasgow, UK) 36) P. Mella, A. Papetti, T. Lucarelli, M. Kanariou, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo Phenotypic heterogeneity in a family affected with JAK3-SCID: molecular and biochemical analysis. XII Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 4-7 ottobre 2006, Budapest, Ungheria 37) P. Mella, A. Papetti, T. Lucarelli, M. Kanariou, R.F. Schumacher, C. DIppolito, A.R. Soresina, L.D. Notarangelo Eterogeneità fenotipica in una famiglia con SCID da deficit di JAK3: analisi molecolare e biochimica. Haematologica, Vol. 91, suppl. 4, ottobre 2006 (XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P., Abano Terme, ottobre 2006) 38) P. Mella, A. Papetti, T. Lucarelli, M. Kanariou, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo Eterogeneità fenotipica in una famiglia con SCID da deficit di JAK3: analisi molecolare e biochimica. IX Congresso Nazionale SIGU, 8-10 novembre 2006, Lido di Venezia 39) A. Pilotta, P. Mella, T. Lucarelli, G. Tagliapietra, N. Taiocchi, E. Fogari, F. Lanfranchi, F. Ricci, F. Buzi Aspetti di farmacogenomica nel trattamento con ormoni della crescita. Convegno: Patologie emergenti in età pediatrica. Novità e realtà locale, 11 novembre 2006, Asola (Mantova) 40) P. Mella, A. Pilotta, E. Prandi, T. Carapella, F. Lanfranchi, A. Papetti, R. Gastaldi GH receptor main polymorphisms (exon 3 full-length or exon 3 deleted) do not influence the IGF-I response to a standard IGF-I generation test in GH deficient children Hormone Research,Vol. 68, suppl. 1, 2007 ( 46th Annual Meeting of the ESPE, Helsinki, Finland, giugno 2007)

7 1) 9-11 giugno IV Corso Residenziale di Genetica Medica. San Giovanni Rotondo (Foggia). Corsi di formazione, aggiornamento e perfezionamento 2) settembre Corso CEFAR (Centro Europeo per la Formazione, l Aggiornamento e la Ricerca in Scienze Sanitarie e in Biotecnologie): La biologia molecolare nel laboratorio diagnostico. Assisi (Perugia). 3) giugno VIII Corso Residenziale di Genetica Medica. San Giovanni Rotondo (Foggia). 4) 6 e 13 ottobre Lezioni di metodologia della ricerca medica. Università degli Studi di Brescia, Clinica Pediatrica. 5) 5 novembre Corso Post-Universitario in Immunologia Clinica: Associazione HLA e malattie autoimmuni. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera e Istituti Ospedalieri di Verona. 6) 3 dicembre Corso Post-Universitario in Immunologia Clinica: Virus e autoimmunità. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera e Istituti Ospedalieri di Verona. 7) 11 marzo Corso Post-Universitario in Immunologia Clinica: Immunodeficit primitivi. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera e Istituti Ospedalieri di Verona. 8) 13 gennaio Corso Post-Universitario in Immunologia Clinica: La Malattia Celiaca tra passato e futuro. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera e Istituti Ospedalieri di Verona. 9) 16 marzo Corso di formazione. Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica: Mutazioni genetiche e bassa statura. Pharmacia&Upjhon, Milano. 10) 11 maggio Corso di formazione. Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica: Mutazioni genetiche e patologie endocrine. Pharmacia&Upjhon, Milano. 11) 1 giugno Corso di formazione. Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica: Mutazioni genetiche e tumori endocrini. Pharmacia&Upjhon, Milano. 12) marzo Corso. Counselling, screening e test genetici in gravidanza: alla ricerca di un metodo. Istituti Clinici di Perfezionamento, Presidio Ospedaliero «V. Buzzi», Milano. 13) 9 maggio Corso di formazione. Biologia molecolare in Endocrinologia pediatrica Pharmacia&Upjhon, Milano. 14) 23 giugno Workshop: Utililizzo di cellule in terapie sperimentali. Fondazione Iniziative Zoopreofilattiche e Zootecniche. Brescia. 15) dicembre Corso di perfezionamento e di aggiornamento: Test genetici: quali, come, quando. Facoltà di Medicina e Chirurgia, Brescia. 16) 22 gennaio 200. Corso di formazione. Biologia molecolare in Endocrinologia pediatrica Pfeitzer, Roma. 17) aprile Corso teorico-pratico: SDS 7000 Applied Biosystems, Brescia. 18) 4-5 maggio Corso ABI Prism 3130 Applied Biosystems, Brescia. 19) 3 marzo International Course of Pediatric Immunology. Defects of innate immunity: future perspectives and unconventional treatments Spedali Civili, Brescia.

8 20) 11 giugno Giornata di Studio e Aggiornamento: Successi, prospettive e rischi nell uso terapeutico di cellule staminali. Fondazione Iniziative Zooprofilattiche e Zootecniche, Brescia. 21) 16 ottobre Giornata di Studio e Aggiornamento: Cellule staminali mesenchimali in clinica umana e veterinaria. Fondazione Iniziative Zoopreofilattiche e Zootecniche Brescia. 22) 10 settembre Lematologia di laboratorio al servizio della clinica e del paziente. Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia. 23) 21 maggio - 5 novembre 2010 (5 riunioni). Formazione sul campo: Gestione, utilizzo, manutenzione dei nuovi sistemi analitici e applicazione progetto CRS-SISS nel Servizio di Medicina di Laboratorio (SMel). Presidio ospedaliero di Chiari (Brescia). 24) 23 marzo Corso residenziale: BLDS Basic Life Support defibrillation. 25) 14 aprile Corso residenziale: Formazione sulla gestione dell emergenza incendio ed evacuazione antincendio. 26) 10 giugno Evento residenziale: Workshop di aggiornamento per medici specialisti in ambito CRS-SISS. 27) 27 giugno Corso: Il sistema bibliotecario biomedico lombardo: incontro per medici e personale sanitario. Eupolis Lombardia presso l 28) 6 ottobre Corso residenziale: Ruolo del Dipartimento di Patologia Clinica nello Screening e nella diagnosi delle malattie infiammatorie e neoplastiche dell apparato genitale femminile. 29) 27 ottobre Corso residenziale: Il rischio Clinico nel Dipartimento di Patologia Clinica. 30) 17 novembre Corso residenziale: Corso obbligatorio di informazione e formazione su D.Lgs 196/03 Codice in materia di protezione dei dati personali Privacy - 31) 13 ottobre - 17 novembre 2011 (4 riunioni). Formazione sul campo: Applicazione delle disposizioni derivanti dal documento di valutazione dei rischi del Servizio di Medicina di laboratorio. 32) 15 marzo Congresso: Il rischio elettromagnetico in ambiente ospedaliero. 33) 1 giugno novembre 2012 (4 riunioni). Formazione sul campo: Riorganizzazione del settore di Sierologia. 34) 17 ottobre 20 novembre 2012 (2 riunioni). Corso residenziale: Le malattie autoimmuni sistemiche ed organo specifiche: il ruolo del Laboratorio nel percorso diagnostico e nel monitoraggio. 35) 5 giugno Evento formativo: Le proteine plasmatiche nella pratica clinica: proposte per una diagnosi efficace. IRCCS MultiMedica, Sesto S. Giovanni (Milano). 36) 7 giugno Diagnostica morfologica in ematologia automatizzata. Dasit, Cornaredo (Milano). Congressi e convegni 1) 6-9 giugno ESID (VIII Meeting of European Society for Immunodeficiencies). Goteborg, Svezia.

9 2) aprile VII Congresso Nazionale di Immunologia ed Allergologia Pediatrica. Riva del Garda (Trento). 3) 30 maggio-1 giugno XXVI Congresso Nazionale AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica). Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini, Università degli Studi di Brescia, Spedali Civili di Brescia. 4) 23 novembre Meeting: La diagnostica molecolare in endocrinologia pediatrica. Fondazione Carlo Erba, Pharmacia&Upjhon, Milano. 5) 6 maggio Convegno. La riproduzione assistita: rischi e benefici, gioie e dolori. Università degli Studi di Verona. 6) 2 giugno Incontri di Oncologia. Predisposizioni ereditarie al carcinoma colorettale: implicazioni cliniche e molecolari. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera di Verona. 7) settembre th annual meeting for ESPE (the European Society for Paediatric Endocrinology). Bruxelles, Belgio. 8) ottobre IV international meeting: In utero cell transplantation and gene therapy. Venezia. 9) 5-8 novembre IX meeting of ESID (the European Society for Immunodeficiencies). Ginevra, Svizzera. 10) 29 settembre - 3 ottobre XIV Congresso nazionale della SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica). Roma. 11) 10 ottobre Cellule staminali: biologia, plasticità e uso terapeutico. Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Brescia. 12) ottobre VII Congresso Nazionale e corsi S.I.G.U. (Società Italiana di Genetica Umana) Pisa. 13) 8-11 giugno th National Conference SIICA (Società Italiana di Immunologia, Immunologia Clinica e Allergologia) Brescia. 14) settembre ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology. Lione, Francia. 15) 8-10 novembre IX Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana Genetica Umana). Lido di Venezia. 16) giugno th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Helsinki, Finland. 17) novembre XI Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana Genetica Umana). Genova. 18) giugno Italian Conference on AIDS and Retroviruses (ICAR). Brescia. 19) maggio Convegno: La condivisione delle conoscenze in emogasanalisi. Fondazione IRCCS Policlinico S.Matteo, Pavia. 20) 20 marzo Convegno: Sviluppo del sistema integrato di gestione del rischio clinico alla donazione e trapianto di organi, tessuti e cellule. Eupolis Lombardia. Grattacielo Pirelli, Milano. 21) 20 giugno Convegno: Nuovi strumenti e strategie di analisi genetica nel laboratorio biomedico. Azienda Ospedaliera e Università di Padova, Società Italiana Genetica Umana, Padova.

10 22) 20 ottobre Congresso regionale AME: Le malattie autoimmuni in ambito internistico. Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona. 23) marzo Congresso Newmicro: the need for speed: il laboratorio di Microbiologia e le Urgenze Infettive. Padenghe sul Garda (Brescia). Partecipazione a progetti di ricerca 1) Progetto di Ricerca"In vitro ed in vivo animal models for somatic cell gene therapy of X-linked immunodeficiency with hyper- IgM"- finanziato da Telethon con n A.14 negli anni ) Progetto di Ricerca Scientifica (quota 60%) "Modelli preclinici per la terapia genica nella immunodeficienza X-recessiva con Iper-IgM" finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca scientifica e tecnologica negli anni ) Progetto di Ricerca "Analisi molecolare delle immunodeficienze primitive: correlazione genotipo-fenotipo nelle ipogammaglobulinemie X-recessive" finanziato dal C.N.R. negli anni ) Progetto di Ricerca Scientifica (quota 40%) "Caratterizzazione delle basi molecolare e correlazione genotipo-fenotipo nelle immunodeficienze primitive" finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca Scientifica e tecnologica per l'anno ) Progetto di Ricerca Scientifica "Analisi molecolare e correlazione genotipo-fenotipo nelle immunodeficienze primitive" finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca Scientifica e tecnologica per l'anno ) Progetto di Ricerca "Molecular Characterization of severe primary immunodeficiencies. Identification of molecular and cellular defects, and prospective therapeutic implications", finanziato da Telethon con n A42 negli anni ) Progetto finalizzato C.N.R. "Caratterizzazione strutturale e funzionale della tirosina-chinasi JAK3: analisi biochimica e molecolare in pazienti con onco-emopatie infantili ed identificazione di domini funzionali critici attraverso lo studio di mutanti naturali" finanziato dal C.N.R. per gli anni ) Progetto di Ricerca Scientifica (quota 60%)"Immunodeficienze da difetto di differenziazione terminale dei linfociti B: caratterizzazione cellulare e molecolare finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica per gli anni ) Progetto finalizzato C.N.R. "Ruolo della proteina WASP e dei suoi domini funzionali nei meccanismi di controllo dell'immunità naturale ed acquisita"finanziato dal C.N.R. per gli anni ) Progetto finalizzato Immune Deficiency Foundation "Characterization of the molecular bases of primary immunodeficiences due to defects in terminal B cell differentiation" finanziato dalla Immune Deficiency Foundation per gli anni ) Progetto di Ricerca Scientifica (quota 60%) "Basi cellulari e molecolari della sindrome linfoproliferativa X-recessiva" finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca Scientifica e tecnologica per gli anni ) Progetti di ricerca afferenti la quota dello stanziamento di bilancio 60% Caratterizzazione molecolare e fenotipica della immunodeficienza combinata grave (SCID) per gli anni

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