GENETICA. Dott.ssa Priscilla Bettini
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1 GENETICA Dott.ssa Priscilla Bettini
2 INNOVAZIONE DI MENDEL Scelta del materiale: Pisum sativum pianta annuale si autofeconda caratteri ben definiti Analisi dei dati Induzione dai dati sperimentali
3 I caratteri presi in esame da Mendel 1. Posizione dei baccelli (assiali o terminali) e dei fiori (lungo il fusto o in cima al fusto) 2. Altezza della pianta (normale o nana) 3. Colore dei baccelli (giallo o verde) 4. Aspetto dei baccelli (liscio o strozzato) 5. Aspetto dei semi (liscio o rugoso) 6. Colore dei cotiledoni (giallo o verde) 7. Colore dei fiori (bianco o porpora)
4 I esperimento di Mendel (P) Incrocio fra una pianta a fiori rossi ed una a fiori bianchi (linee pure) (F1) Piante tutte con fiori rossi Incrocio reciproco: il risultato era lo stesso indipendentemente dalla pianta usata come donatore di polline, cioè come maschio (a fiori rossi o a fiori bianchi) (F2) piante con fiori rossi 3 piante con fiori bianchi 1
5 II esperimento (P) seme giallo x seme verde (F1) tutti semi gialli --> giallo è dominante su verde (F2) 3/4 gialli: 1/4 verdi (F3) piante con tutti semi gialli piante con 3/4 semi gialli : 1/4 semi verdi piante con tutti semi verdi
6 Da questi dati Mendel fece le seguenti deduzioni: 1. I caratteri sono determinati da unità ereditarie che chiamò fattori o determinanti, portati dalle cellule germinali 2. Ogni fattore può esistere in due stati alternativi o alleli, responsabili delle due forme del carattere 3. I membri delle diverse coppie alleliche si separano (cioè segregano) durante la formazione delle cellule germinali e si combinano indipendentemente (a caso) al momento della fecondazione
7 (P) YY giallo yy verde gameti Y y (F1) autofecondazione gameti e F2 Yy Yy x Yy gameti Y y Y YY Yy y Yy yy F2 1YY : 2Yy : 1yy 3 giallo : 1 verde (quadrato di Punnett)
8 Mendel doveva dimostrare che la pianta F1 portava sia il fattore dominante che il recessivo. Incrocio fra pianta gialla F1 e linea pura verde gameti Y y y Yy yy Il rapporto giallo : verde è 1 : 1
9 LE LEGGI DI MENDEL Prima legge di Mendel o dell uniformità della F1 Seconda legge di Mendel o principio della segregazione, in base alla quale un individuo eredita, per un dato gene, un allele da ciascuno dei genitori; le due copie segregano durante la formazione delle cellule germinali e ogni allele viene trasmesso in modo indipendente.
10 INCROCIO FRA PIANTE CHE DIFFERIVANO PER DUE CARATTERI (P) giallo grinzoso YYrr x verde liscio yyrr (F1) YyRr giallo liscio Nella F2 ottenne quattro combinazioni diverse dei caratteri: Giallo liscio 315 9/16 Giallo grinzoso 101 3/16 Verde liscio 108 3/16 Verde grinzoso 32 1/16
11 Fenotipo Liscio e giallo semi lisci 416 semi gialli Liscio e verde 108 Rugoso e giallo semi rugosi 140 semi verdi Rugoso e verde 32 Il principio della segregazione viene rispettato per entrambi i caratteri, che si ritrovano nella F2 in rapporto 3 : 1 dominante : recessivo.
12 3/4 semi lisci 3/4 gialli 1/4 verdi 1/4 semi grinzosi 3/4 gialli 1/4 verdi Semi lisci e gialli 3/4 x 3/4 = 9/16 Semi lisci e verdi 3/4 x 1/4 = 3/16 Semi grinzosi e gialli 3/4 x 1/4 = 3/16 Semi grinzosi e verdi 1/4 x 1/4 = 1/16
13 LEGGE DELL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE I membri di differenti coppie alleliche si distribuiscono indipendentemente gli uni dagli altri quando si formano i gameti di un diibrido. Coppie alleliche diverse vengono trasmesse dai genitori ai figli secondo la legge della segregazione, indipendentemente l una dall altra.
14 gameti YR Yr yr yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr Yr YYrR YYrr YyrR Yyrr yr yyrr yyrr yyrr yyrr yr yyrr yyrr yyrr yyrr Y-,R- giallo liscio yy,r- verde liscio Y-,rr giallo rugoso yy,rr verde rugoso
15 Incrocio fra l ibrido di F1 YyRr e un individuo doppio omozigote recessivo yyrr gameti YR Yr yr yr yr YyRr Yyrr yyrr yyrr
16 Reincrocio o backcross: incrocio fra l ibrido di F1 e uno dei due genitori. Test cross: incrocio fra l ibrido di F1 e il genitore omozigote recessivo. Caratteristiche del test cross: 1) n. classi fenotipiche = n. classi genotipiche 2) Fenotipo delle diverse classi = genotipo dei gameti dell ibrido 3) n. rapporti di segregazione fenotipici = n. rapporti di segregazione genotipici
17 POLIIBRIDI (P) (F1) Gameti: AABBCC x aabbcc AaBbCc ABC ABc Abc AbC abc abc abc abc
18 Dall incrocio (o autofecondazione) degli ibridi di F1 otterremo 8 classi fenotipiche così suddivise: 27/64 ABC 9/64 ABc 9/64 AbC 9/64 abc 3/64 abc 3/64 abc 3/64 Abc 1/64 abc 9:3:3:1 = (3+1) 2 27:9:9:9:3:3:3:1 = (3+1) 3 n caratteri = (3+1) n
19 RIASSUMENDO: Secondo Mendel: 1. I determinanti dei caratteri sono elementi materiali discreti e non divisibili, che passano di generazione in generazione attraverso i gameti 2. La presenza nei gameti di una delle due forme alternative (alleli) è dovuta all assortimento indipendente, ed è quindi casuale 3. L incidenza numerica dei singoli genotipi per ogni generazione è determinata dal calcolo delle probabilità 4. Conoscendo un genotipo e i rapporti di dominanza fra gli alleli si può prevedere il fenotipo.
20 LE LEGGI DI MENDEL HANNO SEMPRE RAGIONE? INTERAZIONE FRA ALLELI DELLO STESSO GENE Dominanzaincompleta Codominanza Alleli letali
21 INTERAZIONE FRA GENI DI COPPIE ALLELICHE DIVERSE Geni complementari Epistasi (recessiva, dominante, doppia dominante) Soppressione
22 DOMINANZA INCOMPLETA (P) fiore rosso RR x fiore bianco rr (F1) fiore rosa Rr (F2) 1 RR : 2 Rr :1 rr rosso rosa bianco I rapporti fenotipici sono uguali ai rapporti genotipici.
23 AB accettore universale, 0 donatore universale CODOMINANZA Gruppi sanguigni nell uomo: sistema AB0 I A I A oppure I A i gruppo A I B I B oppure I B i gruppo B I A I B gruppo AB ii gruppo 0 Ricev Don AB A B 0 AB si no no no A si si no no B si no si no 0 si si si si
24 Serie allelica per il colore del pelo nel coniglio 3 agouti c+/- 1 albino cc Agouti c+c Albino cc Agouti c+c+ 3 agouti c+/- 1 chinchilla c ch c ch Agouti c+c ch Chinchilla c ch c ch Himalaiano c h c Chinchilla c ch c h 3 himalaiano ch/- 1 albino cc Himalaiano c h c h 3 chinchilla c ch c h 1 himalaiano c h c h
25 ALLELI LETALI Colore del pelo nel topo (allele yellow ) Incrocio 1: (P) topo giallo x omozigote a pelo normale (F1) topi a pelo normale e giallo 1:1 (P) AA Y x AA (F1) gameti A A A Y AA Y AA Y A AA AA
26 Incrocio 2: (P) topo giallo x topo giallo (F1) 2/3 di topi gialli e 1/3 normali (P) AA Y x AA Y (F1) gameti A Y A A Y A Y A Y AA Y A A Y A AA L allele A Y è letale, per cui gli omozigoti muoiono.
27 Alleli letali nell uomo Malattia di Tay-Sachs Còrea di Huntington Fibrosi cistica Fenilchetonuria
28 GENI COMPLEMENTARI (P) fiori bianchi x fiori bianchi (F1) fiori rossi (F2) 9/16 fiori rossi : 7/16 fiori bianchi gene A gene B X --> Y --> Z incolore incolore rosso
29 gameti AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AabB Aabb ab aabb aabb aabb aabb ab aabb aabb aabb aabb I rapporti di segregazione fenotipica sono 9/16 fiore porpora : 7/16 fiore bianco
30 EPISTASI RECESSIVA Colore del pelo dei topi agouti nero albino Incrocio agouti x albino (F1) agouti (F2) 3 agouti : 1 albino Incrocio (F1) (F2) agouti x nero agouti 3 agouti : 1 nero
31 Incrocio (F1) (F2) albino x nero agouti 9 agouti : 3 neri : 4 albini A: formazione delle bande gialle sul pelo (agouti) aa: nessuna banda C: formazione del pigmento cc: impedisce qualsiasi colorazione del pelo
32 (P) aacc (nero) x AAcc (albino) (F1) aacc (agouti) (F2): gameti AC Ac ac ac AC AACC AACc AaCC AaCc Ac AAcC AAcc AacC Aacc ac aacc aacc aacc aacc ac aacc aacc aacc aacc
33 Si parla di epistasi recessiva perchè allo stato recessivo l allele c impedisce l espressione fenotipica dell allele A c è epistatico su A A è ipostatico rispetto a c
34 EPISTASI DOMINANTE Colore del frutto in varietà di zucca: allele A allele a allele B allele b impedisce la colorazione non interferisce con la colorazione colore giallo colore verde
35 gameti AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AabB Aabb ab aabb aabb aabb aabb ab aabb aabb aabb aabb I rapporti di segregazione fenotipica sono 12 bianco : 3 giallo : 1 verde
36 EPISTASI DOPPIA DOMINANTE Forma del frutto di Capsella bursa pastoris: triangolare o allungata (P) frutto triangolare x frutto allungato (F1) (F2) frutto triangolare 15 frutto triangolare 1 frutto allungato
37 gameti AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AabB Aabb ab aabb aabb aabb aabb ab aabb aabb aabb aabb I rapporti di segreagazione fenotipica sono 15 frutto triangolare : 1 frutto allungato
38 SOPPRESSIONE Gene pd+ Gene pd Gene su+ Gene su occhio rosso occhio porpora soppressore non funzionante soppressore funzionante L allele recessivo su sopprime l effetto della mutazione del colore dell occhio (P) pd+/pd+ su/su (rosso) x pd/pd su+/su+ (porpora) (F1) pd+/pd su+/su (rosso)
39 (F2): gameti pd+su+ pd+su pd su+ pd su pd+su+ pd+pd+ su+su+ pd+pd+ su+su pd+pd su+su+ pd+pd su+su pd+su pd+pd+ su su+ pd+pd+ su su pd+pd su su+ pd+pd su su pd su+ pd pd+ su+su+ pd pd+ su+su pd pd su+su+ pd pd su+su pd su pd pd+ su su+ pd pd+ su su pd pd su su+ pd pd su su Il rapporto di segregazione fenotipica è 13 occhi rossi : 3 occhi porpora
40 RIASSUMENDO: Geni complementari 9:7 colore dei fiori Epistasi recessiva 9:3:4 colore del pelo nei topi Epistasi dominante 12:3:1 colore della zucca Epistasi doppia dominante 15:1 forma del frutto in C. bursa pastoris Soppressione 13:3 colore dell occhio in Drosophila melanogaster
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