Disordini degli eosinofili. e dei mastociti. AA Lezioni di Ematologia prof. A.M. Vannucchi
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1 Disordini degli eosinofili e dei mastociti
2 CLASSIFICAZIONE WHO 2008 Myeloproliferative neoplasms Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified Mastocytosis Myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1
3 LE IPER-EOSINOFILIE Eosinofilia: Lieve: x10 9 L Moderata: Grave: >5
4 EOSINOFILIA Eosinofilia reattiva In associazione a cloni T-linfocitari Leucemia cronica ad eosinofili (CEL-NOS) Sindrome iper-eosinofila Iper-eosinofilia idiopatica Forme molecolarmente caratterizzate
5 CAUSE DI EOSINOFILIA REATTIVA MALATTIE ALLERGICHE (asma, rinite, farmaci, ) INFEZIONI (parassitarie, batteriche-micobatteriche, fungine, virali MALATTIE DEL CONNETTIVO (AR, LES, sclerodermia, fascite eosinofila ) MALATTIE POLMONARI (bronchiettasie, fibrosi cistica, S. Loeffler, granuloma eosinofilo, ) MALATTIE CARDIACHE (fibrosi endomiocardica a eosinofili, ) MALATTIE DELLA CUTE (dematite atopica, orticaria, eczema, dermatite erpetiforme, ) MALATTIE GASTROINTESTINALI (gastroenterite eosinofila, malattia celiaca, ) NEOPLASIE SOLIDE NEOPLASIE EMATOLOGICHE (CML, linfoma HdG e non-hdg, LLA con coinvolgimento del chr 16, mastocitosi sistemica, CMML, forme PDGFRA+, PDGFRB+, FGFR1+, istiocitosi Langerhans, linfoadenopatia angoimmunoblastica) MALATTIE IMMUNITARIE (S. Wiskott-Aldrich, deficit IgA, hyper-ige, ) DISORDINI METABOLICI (insufficienza surrenalica) ALTRE (rigetto di rene, ingestione L-tryptofano, )
6 INTERESSAMENTO D ORGANO / SISTEMA NELLE HES EMATOLOGICO 100% Leucocitosi con eosinofilia, anemia, piastrinopenia, mielofibrosi CARDIOVASCOLARE 60% Cardiomiopatia, pericardite costrittiva, endomiocardite, trombi murali, fibrosi endomiocardica, IMA CUTE 60% Orticaria, papule, noduli, orticaria, ulcere mucose, lesioni bollose orali, vasculite SISTEMA NERVOSO 55% Neuropatia periferica, encefalopatia, demenza, epilessia, encefalite a eosinofili POLMONE 50% Infiltrati polmonari, fibrosi, emboli, tromboembolie, ARDS MILZA 45% Ipersplenismo, infarti FEGATO 30% Epatomegalia, epatite cronica attiva, necrosi epatica, colangite sclerosante, S. Budd Chiari, colecistite, colestasi OCULARE 20% Trombi, arterite retinica, episclerite, cherotocongiuntivite sicca GASTROINTESTINALE 20% Ascite, diarrea, gastrite, colite, pancreatite MUSCOLOSCHELETRICO Artrite, sinovite, borsite, necrosi digitale, Raynaud RENALE S. nefrosica, glomerulonefrite, IRA con cristalluria di Charcot Leyden
7
8 Percorso diagnostico Anamnesi (farmaci, m. infettive/autoimmuni, viaggi) E.O. (splenomegalia, cute) Striscio di sangue (morfologia, linfocitosi) Test per parassiti Test di secondo livello (autoab, ricerca di cause meno frequenti,..) Aspirato-biopsia con analisi molecolare e cariotipo -- follow-up per monitorare danni d organo
9 Terapia Steroidi Chemioterapici Interferone alpha Ciclosporina Imatinib Ab monoclonale anti-il5 (mepolizumab)
10 Mastocitosi Mastocitosi cutanea Mastocitosi sistemica Indolente Aggressiva Associata a neoplasie ematologiche non-mastocitarie Leucemia a mastociti Sarcoma mastocitario Mastocitoma extracutaneo
11 Mastocitosi Forme dovute alla proliferazione neoplastica clonale di mastociti che si accumulano in uno o più organi La classificazione dipende dalla sede e dalla aggressività (danno d organo) Associazione con mutazioni (D816V la più frequente) del gene KIT (che codifica per la citochina SCF) - resistenza ad imatinib
12 Mastocitosi cutanea
13 Mastocitosi sistemica : coinvolgimento midollare
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