Genetica e Prevenzione delle Schisi Orofacciali

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Genetica e Prevenzione delle Schisi Orofacciali"

Transcript

1 5 Convegno Aismel, Pisa, 4 Giugno 2011 Genetica e Prevenzione delle Schisi Orofacciali Michele Rubini Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara, IT

2 Prevenire occorrenza e ricorrenza

3 ? Prevenire occorrenza e ricorrenza

4 Processo informativo Diagnosi Rischio? Supporto Servizio di Consulenza Genetica

5 Processo informativo Diagnosi Rischio? Supporto Bisogna Conoscere le Cause

6 Le Schisi sono dovute a difetti di fusione durante l embriogenesi embryo period (weeks) fetal period (weeks) embryo disk blastocyst

7 Le Schisi sono dovute a difetti di fusione durante l embriogenesi embryo period (weeks) fetal period (weeks) embryo disk blastocyst Fusione del Labbro Fusione del Palato Labioschisi Palatoschisi Labiopalatoschisi

8 Diagnosi Schisi Sindromiche Schisi Non-Sindromiche associate ad altre malformazioni e dismorfismi isolate Labioschisi Palatoschisi Labiopalatoschisi

9 Eziologia Schisi Sindromiche Schisi Non-Sindromiche MENDELIANE MULTIFATTORIALI Labioschisi Palatoschisi Labiopalatoschisi

10 Schisi Sindromiche MENDELIANE sono riconducibili ad una mutazione genica o cromosomica Mutazione Ereditata dai genitori

11 Schisi Sindromiche MENDELIANE >300 Sindromi rare Van der Woude IRF6 Popliteal pterygium IRF6 Waardenburg PAX3 Ectodermal dysplasia PVRL1 Wolf-Hirschhorn 4p16.3 del Basal cell nevus PTCH1, 2 È possibile stabilire il rischio di ricorrenza Dominanti Recessive Rischio = 50% Rischio = 25% Kallmann Xp22.3 del Stickler COL2A1 Treacher-Collins TCOF1 DiGeorge 22q11.2 del Smith-Lemli-Opitz DHCR7 XL ankyoglossia CP TBX22 Apert FGFR2 Cause conosciute

12 Schisi Sindromiche MENDELIANE Van der Woude IRF6 Popliteal pterygium IRF6 Waardenburg PAX3 Ectodermal dysplasia PVRL1 Wolf-Hirschhorn 4p16.3 del Basal cell nevus PTCH1, 2 Kallmann Xp22.3 del Stickler COL2A1 Treacher-Collins TCOF1 DiGeorge 22q11.2 del Mutazione De-novo Rischio empirico (1%) Smith-Lemli-Opitz DHCR7 XL ankyoglossia CP TBX22 Apert FGFR2

13 Schisi Sindromiche Palatoschisi Schisi Non-Sindromiche Labio/palatoschisi

14 Schisi Non-Sindromiche MULTIFATTORIALI Ricorrenza familiare Casi isolati

15 Schisi Non-Sindromiche MULTIFATTORIALI? nuovo nato Rischio di Ricorrenza? Il Rischio è specifico per il tipo di schisi UCL/P RR=2.5% BCL/P RR=4.6% Il Rischio è maggiore se l affetto è del genere meno colpito Il Rischio è maggiore in proporzione al numero di consanguinei affetti

16 Schisi Non-Sindromiche MULTIFATTORIALI Concordanza tra gemelli % dei casi in cui sono entrambi affetti monozigoti: 35% dizigoti: 7,8% Elevata componente genetica nella patogenesi delle schisi non-sindromiche

17 Schisi Non-Sindromiche MULTIFATTORIALI Fattori di Rischio Ambientale che agiscono durante la Gravidanza Fumo Alcol Fattori di di Rischio Ipertermia Ipossia Farmaci Steroidi Antiepilettici vita Fattori di Protezione Folati vitb6 vitb12

18 Schisi Non-Sindromiche MULTIFATTORIALI Interazioni gene-ambiente Carenze vitaminiche Interazioni Interazioni gene-gene gene-gene Esposizione al Fumo SHH pathway MSX1 signalling FGF system TGFβ3 pathway BMP system

19 Ricerca dei geni che causano le Schisi Non-Sindromiche Geni dello sviluppo del labbro Geni dello sviluppo del palato Geni dei metabolismi coinvolti nel rischio per schisi Geni delle schisi sindromiche Intero Genoma Umano

20 Ricerca Genome-wide Analisi di oltre varianti genetiche Genotyping using the Illumina Bead Chips, platform ( SNPs)

21 Studio Caso-Controllo non-affetti affetti

22 Studio su Triade Parentale GA AA AG Triade madre-padre-figlio affetto Contronto tra i geni trasmessi e quelli non trasmessi al figlio

23 Studio EUROCRAN Scotalnd Estonia England Netherland Slovakia Hungary Slovenia Spain Italy Bulgaria

24 Analisi Genome-wide 8q24 ABCA4 THADA GREM1 VAX1 SPRY2 NOG Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate Manhattan plots of log10(p-values) of Odds Ratio identificati i principali geni per le Labio/palatoschisi

25 L allele A di rs si associa a rischio per Labiopalatoschisi 3x 1x 1.9x Rischio relativo per L/PS C/C C/A A/A rs A>C effetto dose dell allele A Key susceptibility locus for nonspyndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 8q24. S. Birnbaum et al., Nature Genetics 41(4):473-7, 2009

26 Analisi Genome-wide 8q24 Retinoic acid metabolism ABCA4 Thyroid Adenoma THADA CP in mutant mice Palate development VAX1 SPRY2 GREM1 NOG TGFβ3 antagonists Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate Ciascun gene, da solo, aumenta 2x il rischio per L/PS Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. E. Mangold et al., Nature Genetics 42(1):24-6, 2010

27 I Folati sono coinvolti nello sviluppo delle Schisi Oro-facciali

28 I Folati sono coinvolti nello sviluppo delle Schisi Oro-facciali La carenza di folati in gravidanza induce schisi nei roditori L Ac.Folinico protegge dalla palatoschisi nei topi A/WySn L Acido Folico protegge da L/PS nell uomo La fortificazione delle farine con Ac. Folico riduce la prevalenza di schisi Farmaci anti-folato fanno aumentare il rischio di L/PS Polimorfismi in geni del metabolismo dei folati modificano il rischio di L/PS

29 L Acido Folico in epoca periconcezionale riduce il rischio di L/PS 39% riduzione del rischio di L/PS 64% riduzione in donne che assumono Acido Folico, Multivitaminici e hanno dieta ad alto contenuto di folati 2,0 1,8 1,6 Norway Population-based case-control study 573 OFC cases, 763 controls, period Wilcox et al., BMJ 334(7591): , 2007 Relative Risk 1,4 1,2 1,0 0,8 0, , ,2 0,0 CL/P CL/P CPO + Folic acid + Folic acid + Folic acid Multivitamins High folate diet

30 L Acido Folico riduce di tre volte il Rischio di Ricorrenza di L/PS 66% riduzione del RR per Labio/Palatoschisi Nessuna riduzione del RR per Palatoschisi -66%? FA: mg/die

31 OFC Cases 3/3 2/1 71/82 19/19 25/22 8/8 3/2 21/22 4/2 9/8 227 triads 2/6 1/0 12/11 10/9 17/13 padri/madri 6/3 10/8

32 Gene expression regulation DNA methylation Metabolismo dei Folati VItB12 SAM TCN2 ATIC SAH Met MTHFD1 Purine synthesis cystathionine MTR Hcy MTRR CBS 5-methyl-THF MTHFR THF SHMT1 DHFR DHF TYMS 10-formyl-THF MTHFD1 dtmp 5,10-methylene-THF Uridine synthesis SLC19A1 MTHFD1 dump 5,10-methenyl-THF SLC19A1 MTHFS SHMT1 5-formyl-THF Folic acid SLC19A1 Folates from diet

33 Gene expression regulation DNA methylation Metabolismo dei Folati VItB12 SAM TCN2 c.776c>g ATIC c.347c>g SAH Met MTHFD1 c.1258g>a MTHFD1 Purine synthesis cystathionine Hcy CBS c.844ins68 CBS MTR MTRR 5-methyl-THF SLC19A1 c.80g>a MTR c.2756a>g c.66g>a MTHFR c.677c>t MTHFR c.1298a>c THF SHMT1 c.1420ct 5,10-methylene-THF MTHFD1 c.1258g>a DHFR 19bp DHFR del I>D TYMS 28bp TYMS 3>2 6bpdel I>D dump DHF 5,10-methenyl-THF 10-formyl-THF dtmp MTHFD1 MTHFD1 c.1258g>a SLC19A1 c.80g>a Uridine synthesis Folates from diet SLC19A1 c.80g>a MTHFS c.604a>g MTHFS rs622506t>g 5-formyl-THF SHMT1 c.1420ct SHMT1 Folic acid

34 UV MSX1 8q24 IRF6 RARA ABCA4 MTRR MTHFS MTHFR

35 Progetto PENTACLEFT Studio della interazione materno-embrionale nell eziologia delle Schisi Orofacciali Reclutamento di pentadi composte da bambino affetto, genitori e nonni materni Analisi della trasmissione delle varianti geniche dai nonni alla madre Primo Ambulatorio di CONSULENZA GENETICA dedicato alle SCHISI ORALI

36 Progetto PENTACLEFT Prof. Michele Rubini Sez. Genetica Medica, UNIFE Primo Ambulatorio di CONSULENZA GENETICA dedicato alle SCHISI ORALI Dott.ssa Anna Baroncini Dott.ssa Olga Calabrese AUSL Imola

Prof. F. Carinci. Ultimi sviluppi nella genetica delle schisi

Prof. F. Carinci. Ultimi sviluppi nella genetica delle schisi Prof. F. Carinci Ultimi sviluppi nella genetica delle schisi Morfogenesi Prof. F. Carinci Prof. F. Carinci History: 1942 - Fough-Andersen 1970 - Fraser Carinci F, et al. Am J Hum Genet. 1995;56(1):337-9.

Dettagli

MTHFR. Metionina. CH 3 metilazione DNA, RNA, proteine, lipidi MTR. Omocisteina THF (B 12 ) 5-metil-THF. Purine. S-adenosil-metionina (SAM)

MTHFR. Metionina. CH 3 metilazione DNA, RNA, proteine, lipidi MTR. Omocisteina THF (B 12 ) 5-metil-THF. Purine. S-adenosil-metionina (SAM) Poliformismo genetico, l importanza dell assunzione dell acido folico in gravidanza e relative patologie AOGOI, MODENA 2012 L acido folico (a. pteroilglutammico) è una vitamina del gruppo B biologicamente

Dettagli

Genetica delle Patologie ad Eredità Complessa

Genetica delle Patologie ad Eredità Complessa Genetica delle Patologie ad Eredità Complessa La maggior parte delle malattie comuni dell adulto (es. diabete mellito e ipertensione) e delle malformazioni congenite (palatoschisi, difetti del tubo neurale)

Dettagli

1. Acido folico e prevenzione

1. Acido folico e prevenzione 1. Acido folico e prevenzione dei difetti del tubo neurale e di altre malformazioni congenite Renata Bortolus Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Verona, Verona Dottorato in Scienze dell Educazione

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16 Alberto Turco Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA Definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i

Dettagli

U.O. Consultorio Familiare Distretto n 1 Responsabile Dr Massimo Menighetti AS Carla Cargnin

U.O. Consultorio Familiare Distretto n 1 Responsabile Dr Massimo Menighetti AS Carla Cargnin PROMUOVERE LA SALUTE NEI PRIMI ANNI DI VITA Programma Regionale GenitoriPiù ipiù quali novità? Prendere per tempo l Acido folico U.O. Consultorio Familiare Distretto n 1 Responsabile Dr Massimo Menighetti

Dettagli

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura)

Dettagli

Prevenzione Random reflections

Prevenzione Random reflections Prevenzione Random reflections Ferrara 30 Gennaio 2004 Pierpaolo Mastroiacovo Professor of Paediatrics Director ICBD, International Centre on Birth Defects Sommario Definizioni Quale effetto ci attendiamo

Dettagli

FARE ATTENZIONE ALLA SALUTE DEI GENITORI PER PROTEGGERE QUELLA DEL BAMBINO.

FARE ATTENZIONE ALLA SALUTE DEI GENITORI PER PROTEGGERE QUELLA DEL BAMBINO. FARE ATTENZIONE ALLA SALUTE DEI GENITORI PER PROTEGGERE QUELLA DEL BAMBINO. Diventare genitori è una decisione che richiede responsabilità. La salute dei genitori, e in particolare della mamma, ha una

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

Pisa, 2/6/2012. LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale

Pisa, 2/6/2012. LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale Pisa, 2/6/2012 LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale INCIDENZA DIFETTI CONGENITI : circa 5 % CAUSA IDENTIFICABILE : circa 10 % Genetica : circa 3 % Agenti teratogeni : circa 7 % Malattie materne: circa

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate

Dettagli

La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché?

La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché? La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché? Rita Fischetto Referente Genetica Clinica U.O.C. Malattie Metaboliche Diabetologia A.O.U. Policlinico-Giovanni XXIII Bari -CRESCITA CONOSCENZE

Dettagli

Il progetto 6 + 1. (Conoscere per prevenire) Sviluppo e valutazione di interventi di prevenzione primaria nel campo della salute infantile

Il progetto 6 + 1. (Conoscere per prevenire) Sviluppo e valutazione di interventi di prevenzione primaria nel campo della salute infantile Il progetto 6 + 1 (Conoscere per prevenire) Sviluppo e valutazione di interventi di prevenzione primaria nel campo della salute infantile Ministero della Sanità: Programma speciale ex art. 12, comma 2,

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

Omocisteina. Elena Maria Faioni, Marco Cattaneo. Università degli Studi di Milano Azienda Ospedaliera San Paolo, Milano

Omocisteina. Elena Maria Faioni, Marco Cattaneo. Università degli Studi di Milano Azienda Ospedaliera San Paolo, Milano Omocisteina Elena Maria Faioni, Marco Cattaneo Università degli Studi di Milano Azienda Ospedaliera San Paolo, Milano Vincent du Vigneaud, un biochimico americano, vincitoredel premionobel per la chimicanel1955,

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

"Sotto l'azzurro fitto del cielo qualche uccello di mare se ne va, nè sosta mai perchè tutte le immagini portano scritto più in là".

Sotto l'azzurro fitto del cielo qualche uccello di mare se ne va, nè sosta mai perchè tutte le immagini portano scritto più in là. Lentamente muore chi diventa schiavo dell'abitudine, ripetendo ogni giorno gli stessi percorsi, chi non cambia la marca, chi non rischia e cambia colore dei vestiti, chi non parla a chi non conosce. Muore

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli

EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO. U.O. Genetica Medica

EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO. U.O. Genetica Medica EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO Dott.ssa M.Neri U.O. Genetica Medica Responsabile Consulenza Oncogenetica Prof.ssa A. Ferlini Direttore U.O. Genetica Medica I TUMORI AL SENO EREDITARI : L IMPORTANZA DELLA

Dettagli

Sinossi dei disegni di studio

Sinossi dei disegni di studio Sinossi dei disegni di studio di intervento osservazionali serie di casi trasversale ecologici individuali quasisperimentali sperimentali (RCT) coorte caso-controllo Studi caso-controllo Il punto di partenza

Dettagli

I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene

I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA

Dettagli

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali Milano Marittima 05/06/2010 Dr. Francesco Pigliapoco Lab. Citogenetica A.O.U.-Salesi- Ancona Le sindromi DiGeorge

Dettagli

Acido Folico in gravidanza: evidenze scientifiche e strategie per la promozione

Acido Folico in gravidanza: evidenze scientifiche e strategie per la promozione SICUREZZA ALIMENTARE E SALUTE MATERNO-INFANTILE: FATTORI DI RISCHIO E PREVENZIONE 22-23 giugno 2006 Acido Folico in gravidanza: evidenze scientifiche e strategie per la promozione Malattie rare U.E. :

Dettagli

La natura dell informazione genetica L informazione genetica è diversa o uguale alle altre informazioni mediche?

La natura dell informazione genetica L informazione genetica è diversa o uguale alle altre informazioni mediche? CONSULENZA GENETICA Diagnosticare, confermare o escludere la presenza di una malattia genetica. Identificare le possibili opzioni di condotta medica. Calcolare e fornire una stima del rischio genetico.

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22 Domande Concettuali C1. I caratteri recessivi legati all X si distinguono dagli altri due per la loro prevalenza nei maschi. I caratteri dominanti legati all X (che

Dettagli

6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane,

6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, 6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, diagnosi e terapia. CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE Malattie monogeniche ( 1%) Autsomiche dominanti Autosomiche recessive Legate al sesso

Dettagli

Misure della relazione di occorrenza

Misure della relazione di occorrenza Misure della relazione di occorrenza (associazione tra un determinante e l outcome) Misure di effetto (teoriche) Misure di associazione (stime empiriche delle precedenti) EFFETTO: quantità di cambiamento

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

Alcol, gravidanza e allattamento

Alcol, gravidanza e allattamento Alcol 0 Giornata di studio 1 aprile 2015 Azienda Ospedaliero-Universitaria careggi-firenze Dr Maurizio Fontanarosa - Maternità di Careggi Alcol, gravidanza e allattamento Spettro dei disordini feto-alcolici

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica

La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica Prof. M.Seri: U.O. Genetica Clin ica Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambin o e dell Adolescente Geni e malattie

Dettagli

Dott.ssa Ilaria Barchetta

Dott.ssa Ilaria Barchetta Dott.ssa Ilaria Barchetta Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche Sapienza Università di Roma Diverse evidenze sperimentali hanno dimostrato una influenza diretta della vitamina D non solo

Dettagli

CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI

CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI a cura di Maria Cristina Mazzilli 1 Antonio Calabrò 2 Carlo Catassi 2 Luigi Greco 2 Riccardo Troncone 2 Umberto Volta 2 Valerio Misefari 3 Antonio Amoroso 4 Ettore

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

Esposizione ed effetto

Esposizione ed effetto Esposizione ed effetto In epidemiologia, si è spesso interessati a conoscere quale sia l effetto di una determinata esposizione. - Es. 1. qual è l effetto di una dieta vegetariana sulla salute? La dieta

Dettagli

Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo

Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Malattie Rare e Screening Neonatale il miraggio della prevenzione Aula Giulio Cesare del Palazzo Senatorio Piazza del Campidoglio Roma, 26 Giugno 2007 Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Prof.

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

Protocollo Versione 3 del 26/05/2009 Versione 3.1 - ULSS 16 Padova del 18/10/2010 STUDIO ACIDO FOLICO SCHEDA INFORMATIVA

Protocollo Versione 3 del 26/05/2009 Versione 3.1 - ULSS 16 Padova del 18/10/2010 STUDIO ACIDO FOLICO SCHEDA INFORMATIVA STUDIO ACIDO FOLICO SCHEDA INFORMATIVA Gentile signora, il nostro Centro partecipa a un progetto di ricerca che si propone di confrontare il beneficio dell assunzione di dosaggi diversi di acido folico,

Dettagli

Protocollo Versione 3 del 26/05/2009 Versione 3.1 - FONDAZIONE IRCCS CA GRANDA OPM CENTRO STERILITA del 18/10/2010 STUDIO ACIDO FOLICO

Protocollo Versione 3 del 26/05/2009 Versione 3.1 - FONDAZIONE IRCCS CA GRANDA OPM CENTRO STERILITA del 18/10/2010 STUDIO ACIDO FOLICO STUDIO ACIDO FOLICO TITOLO DEL PROTOCOLLO DI STUDIO: EFFICACIA DI DOSAGGI ELEVATI DI ACIDO FOLICO NEL PREVENIRE L OCCORRENZA DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE. TRIAL CLINICO RANDOMIZZATO NELLE DONNE IN ETA

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

Dissezione del fenotipo

Dissezione del fenotipo Clinica molecolare (molecular medicine):come utilizzare le informazioni del genoma per studiare le patologie genetiche Clinica molecolare Nuova branca della medicina che nasce 2.400 anni fa con Democrito

Dettagli

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche,

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, parte cospuscolata malattie metab., difetti mol. parte non corpuscolata difetti del tubo neurale Villocentesi

Dettagli

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali Dott.ssa Chiara Targhetta LOCUS localizzazione genomica unica all interno di un cromosoma; permette di definire la posizione di un gene

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA Linkage Lezione (riprendere il testo di Genetica ) Tipi di mappe: mappe genetiche Mappe genetiche : si basano sulla frequenza di ricombinazione fra locus identificati attraverso marcatori di varia natura:

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste

L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste Il cariotipo è in grado di evidenziare anomalie cromosomiche nel 8 35% di feti con malformazioni ecoevidenziate [Faas

Dettagli

Chimica Biochimica Biologia. Biologia Molecolare. Decodificazione Genoma Umano. Post-Genomica Medicina Molecolare. Patogenesi Terapia Diagnosi

Chimica Biochimica Biologia. Biologia Molecolare. Decodificazione Genoma Umano. Post-Genomica Medicina Molecolare. Patogenesi Terapia Diagnosi Patogenesi Terapia Diagnosi Dalla Genomica alla Medicina Molecolare Chimica Biochimica Biologia Biologia Molecolare Decodificazione Genoma Umano Post-Genomica Medicina Molecolare La CELLULA Nasce Si sviluppa

Dettagli

Ereditarietà legata al cromosoma X

Ereditarietà legata al cromosoma X 16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle

Dettagli

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Associazione Un Vero Sorriso Onlus via Morghen, 5 10143 Torino Torino, 01/10/2010 Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Titolo: Nuovi approcci per l identificazione di mutazioni rare in

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

INDICE. 2. Scopo... 37

INDICE. 2. Scopo... 37 INDICE 1. Introduzione... 1 1.1 Malformazioni craniofacciali... 3 1.2 Cenni di embriologia orofacciale... 5 1.3 Classificazione delle schisi orofacciali... 9 1.3.1 Labioschisi con o senza palatoschisi...

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione

Dettagli

Eredità non mendeliana

Eredità non mendeliana Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali

Dettagli

Esistono tre forme di diabete

Esistono tre forme di diabete Il Diabete mellito L insulina regola la captazione del glucosio Incapacità delle cellule di captare il glucosio in circolo iperglicemia e glucosuria Disponendo di meno glucosio le cellule degradano i grassi

Dettagli

Il test genetico BRCA1/BRCA2

Il test genetico BRCA1/BRCA2 L identificazione Il test genetico BRCA1/BRCA2 M.G.Tibiletti UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese IL CARCINOMA MAMMARIO FORME SPORADICHE FORME EREDITARIE FORME FAMIGLIARI

Dettagli

L integrazione in gravidanza

L integrazione in gravidanza L integrazione in gravidanza Dr. Italo Guido Ricagni Società Italiana di Medicina di Prevenzione e degli Stili di Vita OBIETTIVI GENERALI Fornire competenze al MMG: a) Fabbisogni alimentari in gravidanza

Dettagli

A IFE F G 16 1-17 1 7 O

A IFE F G 16 1-17 1 7 O Colorectal Cancer in a young patient with Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS) Stefano Signoroni Unit of Hereditary Digestive Tract Tumours, Department of Preventive and Predictive Medicine,

Dettagli

VISITA PRE-CONCEZIONALE

VISITA PRE-CONCEZIONALE VISITA PRE-CONCEZIONALE Avete deciso che è arrivato il momento giusto di avere un bambino è avete già iniziato a prepararvi anche emotivamente al coinvolgimento necessario e all impegno a lungo termine

Dettagli

Argomenti di Medicina Generale, Biologia, Sanità.

Argomenti di Medicina Generale, Biologia, Sanità. UNI-A.T.E.Ne.O. Ivana Torretta Anno Accademico 11 12 Argomenti di Medicina Generale, Biologia, Sanità. 1. L omeopatia funziona davvero! 2. Ho dolori da tutte le parti. La fibromialgia. 3. La sindrome delle

Dettagli

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile 2013 Elisabetta Lenzini LE TAPPE DELLA 1953 Watson and Crick Struttura del DNA 1956 Tijo e Levan Cariotipo 46 cr 1959

Dettagli

PRESIDIO OSPEDALIERO DI CONEGLIANO PIASTRA AMBULATORIALE DIREZIONE MEDICA AMBULATORIO SENOLOGICO EPIDEMIOLOGIA, PREVENZIONE E SCREENING

PRESIDIO OSPEDALIERO DI CONEGLIANO PIASTRA AMBULATORIALE DIREZIONE MEDICA AMBULATORIO SENOLOGICO EPIDEMIOLOGIA, PREVENZIONE E SCREENING PRESIDIO OSPEDALIERO DI CONEGLIANO PIASTRA AMBULATORIALE DIREZIONE MEDICA AMBULATORIO SENOLOGICO EPIDEMIOLOGIA, PREVENZIONE E SCREENING INCIDENZA DI TUMORI NELLA DONNA 35000 30000 25000 20000 15000 10000

Dettagli

La Vitamina. del Sorriso

La Vitamina. del Sorriso orriso La Vitamina del Sorriso L ACIDO FOLICO è una vitamina, è la vitamina B9. E una vitamina importante, è la vitamina del sorriso. La sua corretta assunzione può prevenire malformazioni e malattie.

Dettagli

(LEZIONI 15-21) AA 2014-2015

(LEZIONI 15-21) AA 2014-2015 TERZA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 15-21) AA 2014-2015 1. Il fenomeno dell anticipazione è: A) quel fenomeno per cui in una data famiglia un certo fenotipo patologico si presenta in età

Dettagli

Lo stato dell'arte in Farmacogenetica e Farmacogenomica

Lo stato dell'arte in Farmacogenetica e Farmacogenomica Lo stato dell'arte in Farmacogenetica e Farmacogenomica Maria Cristina Rosatelli Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie Università degli Studi di Cagliari XXXI Congresso nazionale Variabilità

Dettagli

SCUOLA IN-FORMA GENERAZIONE FUTURA. Progetto Futura 2. Per la prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie genetiche

SCUOLA IN-FORMA GENERAZIONE FUTURA. Progetto Futura 2. Per la prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie genetiche Provincia Regionale di Caltanissetta Assessorato Solidarietà Sociale Associazione Casa Famiglia Rosetta Centro di Genetica Medica M.Averna Azienda Unità Sanitaria Locale N.2 Unità Operativa per l Educazione

Dettagli

Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met

Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met Una storia di interazione fra Medicina e Ricerca a cura di Debora Angeloni, Ph.D., Settore di Medicina Scuola Estiva di Orientamento

Dettagli

Conduzione di uno studio epidemiologico (osservazionale)

Conduzione di uno studio epidemiologico (osservazionale) Conduzione di uno studio epidemiologico (osservazionale) 1. Definisco l obiettivo e la relazione epidemiologica che voglio studiare 2. Definisco la base dello studio in modo che vi sia massimo contrasto

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare Responsabile Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni sull analisi genetica per fibrosi

Dettagli

Ereditarietà dominante

Ereditarietà dominante 12 Ereditarietà dominante Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle loro norme

Dettagli

ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE)

ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE) ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE) L analisi di linkage permette di determinare la posizione cromosomica di un locus responsabile di una determinata malattia/carattere genetico rispetto a marcatori polimorfici

Dettagli

NUOVI ASPETTI NELLA GENETICA E NELLA CLINICA IN DIAGNOSI PRENATALE. 4 giugno 2009 - ORE 9.00 Sala Conferenze Via F. Ferrer 25/27- Busto Arsizio (VA)

NUOVI ASPETTI NELLA GENETICA E NELLA CLINICA IN DIAGNOSI PRENATALE. 4 giugno 2009 - ORE 9.00 Sala Conferenze Via F. Ferrer 25/27- Busto Arsizio (VA) NUOVI ASPETTI NELLA GENETICA E NELLA CLINICA IN DIAGNOSI PRENATALE 8.30 registrazione 9.00 introduzione presentazione 9.15 10.00 10.45 11.00 11.45 12.30 13.30 14.15 15.00 15.15 16.00 Dr. DI GIANANTONIO-Nuove

Dettagli

La Sindrome di Treacher Collins

La Sindrome di Treacher Collins La Sindrome di Treacher Collins di Alessandro Castiglione Una guida per comprendere la sindrome di Treacher Collins (estratto da una pubblicazione della Children s Craniofacial Association) Le informazioni

Dettagli

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE DIAGNOSI DI GRAVIDANZA GEMELLARE: L'IMPORTANZA DELL'ECOGRAFIA NEL I TRIMESTRE Carla Verrotti U.O. Salute Donna Dipartimento Cure Primarie Distretto di Parma Azienda USL di Parma zigosità corionicità amnioticità

Dettagli

Attivazione/repressione trascrizionale a lungo raggio: raggio: Altro meccanismo per reprimere la trascrizione: la metilazione del DNA

Attivazione/repressione trascrizionale a lungo raggio: raggio: Altro meccanismo per reprimere la trascrizione: la metilazione del DNA Attivazione/repressione trascrizionale a lungo raggio:! Le regioni di controllo di un locus (Locus Control Regions LCR)! Le regioni di attacco alla matrice nucleare (MAR)! Gli isolatori Attivazione/repressione

Dettagli

RITARDO MENTALE. - Conoscere la definizione

RITARDO MENTALE. - Conoscere la definizione RITARDO MENTALE - Conoscere la definizione - Conoscere l epidemiologia e le cause - identificare I fattori prevenibili - Saper richiedere la consulenza genetica - Conoscere I rischi e i bisogni speciali

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

Emiatrofia cerebrale e microftalmia

Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi

Dettagli