Follow-up post-diagnosi nel bambino. Graziella Guariso, Marco Silano
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- Dionisia Mazzoni
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1 Follow-up post-diagnosi nel bambino Graziella Guariso, Marco Silano
2 La diagnosi e la cura della celiachia in età pediatrica devono tener conto dei diversi aspetti clinici, nutrizionali, psicologici, familiari e sociali in rapporto al periodo dell età evolutiva nella quale viene eseguita la diagnosi di celiachia.
3 Scopi del follow up Conciliare la stretta aderenza alla dieta senza glutine con: - apporto nutrizionale adeguato - crescita staturo-ponderale ottimale - normale sviluppo psicologico - controllo della malattia - prevenzione delle complicanze (osteopenia ed osteoporosi, patologie della gravidanza e della sfera riproduttiva, neoplasie)
4 Una presa in cura specifica va dedicata ai bambini che presentano co-morbilità: - patologie autoimmuni associate (soprattutto diabete di tipo 1 e tiroidite) - sindrome di Down, s. di Turner, s. di Williams
5 Particolare attenzione deve essere dedicata alla età adolescenziale periodo critico per il mantenimento della compliance alla dieta senza glutine. Infatti più della metà degli adolescenti abbandona la dieta senza glutine: - per rifiuto delle regole - per mancanza di sorveglianza medica - per le modalità con cui era stata fatta la diagnosi (per screening piuttosto che per sintomi o nelle primissime età della vita o senza un adeguata comunicazione)
6 Durante l adolescenza si completa il processo di mineralizzazione dell osso con il raggiungimento del picco di massa ossea. Nell adolescente celiaco non diagnosticato o che non segue correttamente la dieta senza glutine, il picco di massa ossea che viene raggiunto rimane ridotto con la conseguenza di un maggior rischio di osteoporosi in età adulta. Cruciale quindi per l adolescente è l aderenza alla dieta perché, qualora instaurata dopo il raggiungimento del picco di massa ossea (16-18 anni nelle femmine, anni nel maschio) non basta più da sola a correggere il difetto di mineralizzazione dell osso. GURI Serie generale n. 191
7 Il nuovo protocollo per la diagnosi e il follow-up della celiachia, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale 191/2015 riporta quali esami vanno eseguiti durante il follow-up e con quale periodicità. GURI Serie generale n. 191 PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA CELIACHIA AGGIORNAMENTO 2015
8 Follow-up per l età pediatrica: tempi Primo controllo entro 6-12 mesi dalla diagnosi. Controlli successivi ogni 1-2 anni. SCOPI: - verificare la compliance alla DSG - verificare la comparsa di malattie autoimmuni - verificare la comparsa di alterazioni metaboliche - (diagnosticare precocemente l eventuale comparsa di complicanze) GURI Serie generale n. 191
9 Follow-up per l età pediatrica: indagini Visita medica Valutazione dietetica Controllo di emocromo, dosaggio anticorpi sierici antitransglutaminasi IgA (o IgG se vi è deficit delle IgA) Valutazione del metabolismo del ferro (sideremia e ferritinemia) e della folatemia: al primo controllo e, se alterati, in seguito fino a normalizzazione o se valori di emoglobinemia o MCV alterati GURI Serie generale n. 191
10 VALORI SOGLIA PER L ETÀ PEDIATRICA: Ferritina 12μg/L Hb 110g/L (World Health Organization. Iron deficiency anaemia) I livelli di ferritina sierica sono il test più specifico e sensibile per la identificazione del deficit di ferro: un livello di saturazione della transferrina < 16% indica che il deposito di ferro è insufficiente a supportare l eritropoiesi. L introduzione della DSG può ristabilire la capacità di assorbire il ferro eliminando la necessità di una supplementazione. (N Engl J Med, 2015;372:1832)
11 Valutazione dell autoimmunità per tireopatia (5% dei celiaci): Alla diagnosi TSH e ac. Anti-TPO nella norma entrambi alterati uno dei due alterato TSH ogni 3 anni Tireopatia Autoimmune, valutazione endocrinologica Valutazione endocrinologica GURI Serie generale n. 191
12 GURI Serie generale n. 191 Altri esami strumentali e specialistici su valutazione clinica Le complicanze: celiachia refrattaria, linfoma T cellulare, atrofia della milza riguardano la forma dell adulto (adulti diagnosticati in età adulta, fatto predisponente la diagnosi tardiva e la insufficiente compliance)
13 Monitoraggio anticorpale vantaggi e Dosaggio ac. Anti-TG come indicatore della risposta clinica e della compliance alla DSG. A. Aita et al. /Clinica Chimica Acta 421 (2013)
14 Monitoraggio anticorpale limiti La negativizzazione anticorpale richiede molti mesi o anche più di un anno. Nel follow-up a lungo termine gli anticorpi possono risultare negativi anche in presenza di trasgressioni occasionali. La ripetizione anticorpale va utilizzata in condizioni particolari (ricomparsa di sintomi compatibili con una celiachia conclamata) GURI Serie generale n. 191
15 La somministrazione di un questionario dietetico, associata al dosaggio sierologico, ha un forte valore predittivo negativo nell identificazione delle trasgressioni alimentari.
16 Controllo della dieta senza glutine nel follow-up - L intake calorico giornaliero non differisce dalla dieta raccomandata per la popolazione generale infantile (LARN 2012) - Approccio ad una dieta adeguata e bilanciata dal punto di vista nutrizionale, per prevenire le possibili deficienze di vitamine, micronutrienti e fibre associate alla DSG - Preferire cibi naturalmente senza glutine, più bilanciati e completi sia per i macro che per i micro-nutrienti. Non è necessario assumere integratori di particolari nutrienti, se si segue una DSG varia ed equilibrata. (Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia Anno 2013)
17 - Instaurare un follow up nutrizionale continuo (per promuovere l aderenza alla dieta e identificare precocemente deficit nutrizionali o squilibri metabolici) - Eseguire valutazione periodica dello stato nutrizionale mediante il diario dietetico e promozione della normalizzazione dei parametri antropometrici (peso, altezza/lunghezza, BMI) e della crescita lineare - Particolare attenzione ai bambini che alla diagnosi di celiachia presentano un BMI aumentato (5-6% obesità). (JPGN, 2011 e casistica personale) - Nel celiaco a dieta senza glutine la guarigione della mucosa intestinale, il consumo di carboidrati meno complessi, il minor consumo di fibre e il maggior consumo di zuccheri, proteine, grassi saturi e sodio, possono portare ad un indesiderabile aumento di peso e all obesità.
18 Nei bambini non va fatto: eseguire una valutazione mineralometrica (DEXA) al momento della diagnosi e durante il follow-up. Di frequente riscontro alla diagnosi un difetto di mineralizzazione ossea, anche in assenza di segni clinici conclamati. In età pediatrica la DSG è in grado da sola di ottenere in un anno la normalizzazione della mineralizzazione ossea. GURI Serie generale n. 191
19 Nei bambini non va fatto: ripetere troppo presto dopo la diagnosi e troppo frequentemente durante il follow-up il dosaggio degli anticorpi anti-tg eccedere nella attenzione alle contaminazioni dietetiche: si rischia di favorire, specie nell adolescente, una reazione di frustrazione ed un peggioramento paradosso della aderenza alla dieta. GURI Serie generale n. 191
20 Presa in cura del bambino con celiachia La modalità della comunicazione dello stato di celiachia deve essere adeguata all età del bambino e personalizzata in base al contesto familiare, sociale ed emotivo: infatti il bambino ha bisogno man mano che cresce di rassicurazioni e spiegazioni riguardo la sua condizione celiaca. Fornendo adeguate risposte alle sue domande accresce la sua autostima.
21 Importante mettere in atto un programma di transizione alle cure dedicate all età adulta. La transizione va affrontata favorendo un intervento condiviso e concordato tra gastroenterologo pediatra e gastroenterologo dell adulto, verso l età adolescenziale, periodo critico per il mantenimento della compliance alla DSG. GURI Serie generale n. 191
22 In un ambulatorio dedicato in cui interagiscono il gastroenterologo pediatra e dell adulto viene formulato e condiviso un programma di controlli. Importante in presenza del paziente la lettura e la discussione di una relazione strutturata, scritta dal pediatra, che riassuma i punti salienti della storia clinica, lo stato attuale del paziente, la qualità della sua aderenza alla dieta aglutinata e in cui vengano sottolineati i rischi e le conseguenze associati all abbandono della dieta (processo di interiorizzazione del locus of control). GURI Serie generale n. 191
23 Il processo di accettazione della celiachia non è immediato, bensì progressivo, e può essere ciclicamente rimesso in discussione in particolari momenti di separazione o cambiamento come ad esempio l ingresso a scuola, lo sviluppo puberale e l ingresso nell età adulta, l inizio o l interruzione di relazioni affettive significative.
24 Grazie per l attenzione
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