HAI IL COLESTEROLO ALTO?
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- Lamberto Mele
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1 HAI IL COLESTEROLO ALTO? QUALCUNO DELLA TUA FAMIGLIA HA AVUTO UN INFARTO IN GIOVANE ETÀ? SCOPRI DI PIÙ SULL'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE CHE COSA È L'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE (IF)? I = ipercolesterolemia = alti livelli di colesterolo "cattivo" nel sangue F = familiare = passata tramite familiari (ereditaria/genetica) Colesterolo = una sostanza lipidica
2 CHE COSA È L'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE (IF)? La IF è una malattia ereditaria che provoca livelli molto alti di colesterolo nel sangue a causa di un gene alterato che ne impedisce un adeguata rimozione da parte del fegato. Il colesterolo è trasportato nel sangue da due tipi di lipoproteine: quello trasportato dalle lipoproteine a bassa densità (noto anche come colesterolo cattivo ) si deposita nelle pareti dei vasi causando la formazione di placche; quello trasportato dalle lipoproteine ad alta densità (noto anche come colesterolo buono ) interviene nella rimozione dell eccesso di colesterolo nel sangue. Livelli molto alti di colesterolo possono ostruire i vasi sanguigni e aumentare il rischio di malattie cardiovascolari, come infarto o ictus in giovane età. 1 In tutto il mondo, molte persone adulte non affette da IF hanno elevati livelli di colesterolo, ma in caso di IF i livelli di colesterolo sono elevati sin dalla nascita. Vi sono due tipi di IF: la eterozigote (HeIF; He = eterozigote) e la omozigote (HoIF; Ho = omozigote). HeIF (Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote) La maggioranza di persone con ipercolesterolemia familiare ha ereditato un gene alterato da un genitore e un gene normale dall altro, in questo caso la IF è di tipo eterozigote (HeIF). Non tutti i membri della famiglia ne sono colpiti. I parenti stretti di un soggetto affetto da HeIF (per esempio fratelli, sorelle, figli) hanno il 50% di probabilità di avere la HeIF. Negli individui con HeIF, l età media relativa allo sviluppo delle malattie cardiovascolari va da 42 a 46 anni per gli uomini e da 51 a 52 anni per le donne. 2 HoIF (Ipercolesterolemia Familiare Omozigote) In casi molto rari (da 1 soggetto su a 1 soggetto su ) e più gravi, gli individui con IF ereditano geni alterati da entrambi i genitori, in questo caso la IF è di tipo omozigote (HoIF). 3 I soggetti con HoIF, se non trattati adeguatamente, possono sviluppare malattie cardiovascolari prima dei 20 anni di età. 3 L IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE 1,4 GENE ALTERATO PERSONA AFFETTA DA HeIF LIVELLI MOLTO ALTI DI COLESTEROLO NEL SANGUE I VASI SANGUIGNI SONO OSTRUITI DA DEPOSITI DI GRASSO RISCHIO di MALATTIE CARDIOVASCOLARI PRECOCI CIRCA 20VOLTE MAGGIORE RISPETTO A SOGGETTI SENZA HeIF PERSONA AFFETTA DA HeIF NON TRATTATA La HeIF è una delle condizioni genetiche gravi più comuni. 1,4 La HeIF colpisce da 1 persona su 500 fino a 1 persona su Si stima che le persone affette da HeIF siano tra i 14 milioni e i 34 milioni in tutto il mondo. 1
3 COME VIENE EREDITATA LA HeIF? La HeIF è trasmessa dai genitori ai figli. Non tutti i membri della famiglia ne sono affetti, ma è importante fare diagnosi precoce per trattare il prima possibile quelli che hanno ereditato la patologia. I parenti stretti di un soggetto con HeIF (per esempio, fratelli, sorelle, figli) hanno il 50% di probabilità di avere anche loro la HeIF. I membri della famiglia con HeIF hanno elevati livelli di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità), il colesterolo cattivo, e possono manifestare malattie cardiovascolari precoci. I membri che invece non hanno HeIF presentano livelli normali di colesterolo LDL nel sangue e non sviluppano malattie cardiovascolari in giovane età a causa dell ipercolesterolemia. Questa figura mostra una tipica famiglia affetta da HeIF. Assenza di HeIF HeIF CVD = malattia cardiovascolare Età 72 anni Assenza di CVD LDL-C 147 mg/dl (3,8 mmol/l) Deceduta a 68 anni CVD a 55 anni LDL-C 286 mg/dl (7,4 mmol/l) Assenza di HeIF HeIF Assenza di HeIF Età 46 anni Assenza di CVD LDL-C 124 mg/dl (3,2 mmol/l) Età 48 anni CVD a 46 anni LDL-C 329 mg/dl (8,5 mmol/l) Età 56 anni Assenza di CVD LDL-C 89 mg/dl (2,3 mmol/l) Assenza di HeIF HeIF HeIF Età 17 anni LDL-C 77 mg/dl (2,0 mmol/l) Età 14 anni LDL-C 240 mg/dl (6,2 mmol/l) Età 9 anni LDL-C 220 mg/dl (5,7 mmol/l)
4 COME PUOI SAPERE SE HAI LA IF ETEROZIGOTE? La HeIF è generalmente diagnosticata in base a livelli elevati di colesterolo cattivo nel sangue, anamnesi familiare per malattie cardiovascolari precoci, segni clinici specifici. Tuttavia, questi segni clinici appaiono solo in poche persone con HeIF e i livelli di colesterolo possono non essere valutati fino all età adulta. Le persone non sanno di avere la HeIF fino a quando loro o uno dei membri della famiglia non sono colpiti da infarto o ictus. Molti casi di HeIF non sono diagnosticati. 1,5 <1% DELLE HeIF È DIAGNOSTICATO ALMENO IL 95% DELLE HeIF NON È DIAGNOSTICATO IN ITALIA COME VIENE DIAGNOSTICATA LA IF ETEROZIGOTE? La HeIF è generalmente diagnosticata in base alla combinazione di: livelli elevati di colesterolo nel sangue in giovane età, anamnesi familiare per malattie cardiovascolari, particolari segni clinici visibili in alcuni soggetti affetti da HeIF, non in tutti. I segni clinici visibili, non sempre presenti, includono rigonfiamento ai tendini del tallone (xantoma) e depositi gialli sulla pelle intorno agli occhi (xantelasmata). 6 Un deposito bianco di colesterolo a forma di arco può essere notato anche intorno alla parte colorata degli occhi, arco corneale. Tuttavia, la maggioranza di individui con HeIF non mostra tali segni. PARLA CON IL TUO MEDICO SE SOSPETTI DI AVERE LA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE PER I TUOI LIVELLI MOLTO ELEVATI DI COLESTEROLO E/O SE VI SONO CASI DI MALATTIE CARDIOVASCOLARI IN GIOVANE ETÀ NELLA TUA FAMIGLIA.
5 LA IF PUÒ ESSERE TRATTATA? La IF non è curabile, ma è trattabile. IL RISCHIO DI SVILUPPARE PRECOCEMENTE MALATTIE CARDIOVASCOLARI PUO ESSERE RIDOTTO ASSOCIANDO: UN CORRETTO STILE DI VITA - NON FUMARE - FARE REGOLARE ESERCIZIO FISICO UNA DIETA SANA LA TERAPIA CONSIGLIATA DAL MEDICO LINEE GUIDA IMPORTANTI PER UNA DIETA AMICA DEL CUORE: Consumare meno grassi, soprattutto saturi (per esempio, quelli contenuti nella carne rossa e nel burro) Sostituire i grassi saturi con quelli insaturi (per esempio, con oli di origine vegetale) Limitare cibi e bevande ad alto contenuto di zuccheri o l alcol Consumare più alimenti contenenti fibre, frutta e verdura ogni giorno Ridurre il consumo di cibi salati Terapia Adottare una dieta sana e un corretto stile di vita può contribuire a ridurre il colesterolo, ma i soggetti affetti da IF hanno anche bisogno di una terapia adeguata. Se ti è stata diagnosticata la IF, il tuo medico ti illustrerà le terapie migliori per il tuo caso. Diversi sono i farmaci utilizzabili, sia da soli sia in combinazione, ma quelli più ampiamente utilizzati per ridurre i livelli di LDL-C nella IF sono le statine. È possibile anche assumere altri farmaci ipocolesterolemizzanti, come le resine leganti l acido biliare oppure un inibitore dell assorbimento del colesterolo. Altre terapie sono attualmente in fase di sviluppo per il trattamento dell ipercolesterolemia nei pazienti affetti da HeIF. Il tuo medico ti parlerà di un obiettivo di colesterolo da raggiungere in base al tuo livello attuale di colesterolo e in base a tue eventuali e pregresse malattie cardiovascolari, come infarto o ictus.
6 Obiettivi di colesterolo LDL raccomandati negli adulti e nei bambini affetti da IF 1,7 Negli adulti Negli di adulti età di età superiore superiore a 20 anni a 20 anni Nei bambini, Nei bambini, negli adolescenti negli adolescenti e nei giovani e nei giovani adulti adulti Sospetto 190 Sospetto di FH di IF 2,5 2,5 100 Obiettivo 100 Obiettivo senza malattie senza malattie cardiache cardiache o diabete o diabete 1,8 1,8 70 Obiettivo 70 Obiettivo con malattie con malattie cardiache cardiache o diabete o diabete mmol/l mmol/l mg/dl mg/dl Livelli Livelli di LDL-C di LDL-C 4,1 4,1 160 Sospetto 160 Sospetto di IF di IF 3,5 3,5 135 Obiettivo 135 Obiettivo per la maggior per la maggior parte deiparte dei bambini bambini affetti da affetti IF da IF mmol/l mmol/l mg/dl mg/dl Livelli Livelli di LDL-C di LDL-C LA IF E TUO FIGLIO Se tu sei affetto da IF, vi è il 50% di probabilità che tuo figlio sia affetto da IF poiché potresti avergli trasmesso il gene alterato. Se tu o qualcuno della tua famiglia avete la IF, i tuoi figli e i loro cugini dovrebbero essere valutati per una possibile diagnosi di IF misurando i livelli di colesterolo ed effettuando test genetici. È importante confermare la diagnosi di IF già nella prima infanzia: abbassare i livelli di colesterolo il prima possibile ridurrà le possibilità che tuo figlio sviluppi malattie cardiovascolari in giovane età. Se la IF non è trattata, le malattie cardiovascolari possono svilupparsi già all età di 30 anni. I bambini affetti da IF trattati efficacemente a partire dai 10 anni, possono sviluppare malattie cardiovascolari alla stessa età dei soggetti che non hanno la IF. 1 Un bambino affetto da IF dovrà essere educato a mangiare in modo sano e a fare attività fisica regolarmente. Le statine e gli altri farmaci per ridurre il LDL-C possono essere somministrati anche a bambini solo se di età superiore ai 10 anni. Tuo figlio dovrà fare regolarmente gli esami del sangue per verificare il livello di lipidi e per accertare che i livelli di colesterolo siano tenuti bassi e, se possibile, entro i valori limite di normalità.
7 DIAGNOSTICARE LA IF NELL INFANZIA È IMPORTANTE POICHÉ UN CORRETTO STILE DI VITA, UNA DIETA SANA E LA TERAPIA DECISA DAL MEDICO RIDUCONO L IMPATTO CARDIOVASCOLARE DELLA IF IN GIOVANE ETÀ L IDENTIFICAZIONE PRECOCE DELLA IF PORTA GRANDI VANTAGGI: LA POSSIBILITÀ DI ABBASSARE I LIVELLI DI COLESTEROLO CATTIVO ADOTTANDO UN CORRETTO STILE DI VITA, UNA ALIMENTAZIONE SANA E LA TERAPIA CONSIGLIATA DAL MEDICO LA POSSIBILITÀ DI RIDURRE IL RISCHIO DI SVILUPPARE MALATTIE CARDIOVASCOLARI IN GIOVANE ETÀ LA POSSIBILITÀ DI EFFETTUARE LO SCREENING DEI PARENTI STRETTI E INIZIARE LA TERAPIA SE NECESSARIO
8 Bibliografia 1. Nordestgaard B et al. Eur Heart J 2013; 34 (45): a. 2. Robinson JG. J Manag Care Pharm 2013; 19 (2): Cuchel M et al. Eur Heart J 2014; 35 (32): Goldberg AC et al. J Clin Lipidol 2011; 5 (3 Suppl): S Liyanage KE et al. Crit Rev Clin Lab Sci 2011; 48 (1): Hopkins PN et al. J Clin Lipidol 2011; 5 (3 Suppl): S9-17. Cod IT.ALI
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