Malattie Rare Lazio
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- Cornelio Giuseppe
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1 RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI PATOLOGIA 6 0,02 RA0030 LYME MALATTIA DI PATOLOGIA 19 0,08 RB0010 WILMS TUMORE DI PATOLOGIA 209 0,84 RB0020 RETINOBLASTOMA PATOLOGIA 173 0,69 RB0040 GARDNER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,02 RB0050 POLIPOSI FAMILIARE PATOLOGIA 179 0,72 RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PATOLOGIA 2 0,01 RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO ,92 RC0010 ACTH DEFICIENZA DI PATOLOGIA 3 0,01 RC0020 KALLMANN SINDROME DI PATOLOGIA 46 0,18 RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI PATOLOGIA 10 0,04 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PATOLOGIA 328 1,31 RC0060 WERNER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RC0070 ACRODERMATITE ENTEROPATICA SINONIMO 2 0,01 RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE PATOLOGIA 4 0,02 RC0090 DERCUM MALATTIA DI PATOLOGIA 7 0,03 RC0100 FARBER MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA PATOLOGIA 244 0,98 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA PATOLOGIA 1 0,00 RC0150 WILSON MALATTIA DI PATOLOGIA 41 0,16 RC0160 IPOFOSFATASIA PATOLOGIA 2 0,01 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE PATOLOGIA 37 0,15 RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO PATOLOGIA 121 0,48 RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA PATOLOGIA 2 0,01 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI PATOLOGIA 250 1,00 RCG010 BARTTER SINDROME DI AFFERENTE 35 0,14 RCG010 CONN SINDROME DI AFFERENTE 13 0,05 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI GRUPPO 1 0,00 RCG020 ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI GRUPPO 121 0,48 RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA AFFERENTE 123 0,49 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI GRUPPO 20 0,08 RCG030 SCHMIDT SINDROME DI AFFERENTE 23 0,09 RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE AFFERENTE 61 0,24 RCG040 ALANINEMIA AFFERENTE 1 0,00 RCG040 ALBINISMO AFFERENTE 15 0,06 RCG040 ALCAPTONURIA AFFERENTE 8 0,03 RCG040 CISTINOSI AFFERENTE 26 0,10 RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI GRUPPO 387 1,55 RCG040 OMOCISTINURIA AFFERENTE 23 0,09 RCG040 URINE A SCIROPPO DI ACERO MALATTIA DELLE AFFERENTE 8 0,03 RCG050 CITRULLINEMIA AFFERENTE 4 0,02 RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA GRUPPO 38 0,15 RCG060 ESCLUSO GRUPPO 78 0,31 RCG060 FRUTTOSEMIA AFFERENTE 15 0,06 RCG060 GALATTOSEMIA AFFERENTE 34 0,14 RCG060 GLICOGENOSI AFFERENTE 64 0,26 RCG070 ESCLUSO. GRUPPO 11 0,04 RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA AFFERENTE 8 0,03 RCG070 MITOCONDRI AFFERENTE 60 0,24 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iia AFFERENTE 6 0,02 RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE AFFERENTE 5 0,02 RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA AFFERENTE 2 0,01 RCG070 TANGIER MALATTIA DI AFFERENTE 4 0,02 RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI GRUPPO 18 0,07 RCG080 FABRY MALATTIA DI AFFERENTE 80 0,32 RCG080 GAUCHER MALATTIA DI AFFERENTE 45 0,18 RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA DI AFFERENTE 16 0,06 RCG090 MUCOLIPIDOSI GRUPPO 6 0,02 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO GRUPPO 20 0,08 RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA AFFERENTE 330 1,32 RCG100 IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA SINDROME DI AFFERENTE 24 0,10 1
2 RCG110 PORFIRIE GRUPPO 192 0,77 RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE GRUPPO 1 0,00 RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01 RCG120 XANTINURIA AFFERENTE 1 0,00 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI GRUPPO 55 0,22 RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI GRUPPO 31 0,12 RCG140 SANFILIPPO SINDROME DI AFFERENTE 1 0,00 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE GRUPPO 32 0,13 RCG150 ISTIOCITOSI X AFFERENTE 186 0,75 RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA AFFERENTE 19 0,08 RCG160 GEORGE SINDROME DI AFFERENTE 218 0,87 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE GRUPPO 269 1,08 RD0010 EMOLITICO UREMICA SINDROME DI PATOLOGIA 58 0,23 RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA PATOLOGIA 33 0,13 RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PATOLOGIA 369 1,48 RD0040 NEUTROPENIA CICLICA PATOLOGIA 19 0,08 RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI PATOLOGIA 19 0,08 RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI AFFERENTE 98 0,39 RDG010 ANEMIE EREDITARIE GRUPPO 100 0,40 RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE AFFERENTE 2 0,01 RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI AFFERENTE 24 0,10 RDG010 FANCONI ANEMIA DI AFFERENTE 31 0,12 RDG010 FAVISMO AFFERENTE 257 1,03 RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA AFFERENTE 242 0,97 RDG010 TALASSEMIE AFFERENTE 320 1,28 RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE AFFERENTE 203 0,81 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE GRUPPO 258 1,03 RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE ,04 RDG020 EMOFILIA A AFFERENTE 363 1,45 RDG020 EMOFILIA B AFFERENTE 50 0,20 RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI AFFERENTE 178 0,71 RDG030 BERNARD SOULIER SINDROME DI AFFERENTE 2 0,01 RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE GRUPPO 28 0,11 RDG030 STORAGE POOL DEFICIENCY AFFERENTE 1 0,00 RDG030 TROMBOASTENIA AFFERENTE 4 0,02 RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE GRUPPO 2 0,01 RF0010 ALPERS MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00 RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI PATOLOGIA 55 0,22 RF0030 LEIGH MALATTIA DI PATOLOGIA 30 0,12 RF0040 RETT SINDROME DI PATOLOGIA 33 0,13 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA PATOLOGIA 12 0,05 RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO PATOLOGIA 3 0,01 RF0080 COREA DI HUNTINGTON PATOLOGIA 60 0,24 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA PATOLOGIA 386 1,55 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA PATOLOGIA 515 2,06 RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA PATOLOGIA 39 0,16 RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA PATOLOGIA 86 0,34 RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI PATOLOGIA 67 0,27 RF0140 WEST SINDROME DI PATOLOGIA 266 1,07 RF0150 NARCOLESSIA PATOLOGIA 28 0,11 RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA SINONIMO 21 0,08 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE PATOLOGIA 118 0,47 RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI PATOLOGIA 14 0,06 RF0200 COATS MALATTIA DI SINONIMO 17 0,07 RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH PATOLOGIA 117 0,47 RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE PATOLOGIA 1 0,00 RF0250 EMERALOPIA CONGENITA PATOLOGIA 1 0,00 RF0270 COGAN SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RF0280 CHERATOCONO PATOLOGIA ,50 RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA PATOLOGIA 1 0,00 RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER PATOLOGIA 24 0,10 RFG010 CANAVAN MALATTIA DI AFFERENTE 5 0,02 2
3 RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA AFFERENTE 9 0,04 RFG010 LEUCODISTROFIE GRUPPO 26 0,10 RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI AFFERENTE 1 0,00 RFG020 BATTEN MALATTIA DI AFFERENTE 1 0,00 RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI GRUPPO 23 0,09 RFG030 GANGLIOSIDOSI GRUPPO 15 0,06 RFG040 ATASSIA PERIODICA AFFERENTE 7 0,03 RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA AFFERENTE 28 0,11 RFG040 ATROFIA SPINODENTATA SINONIMO 2 0,01 RFG040 FRIEDREICH ATASSIA DI AFFERENTE 30 0,12 RFG040 FRIEDREICH-LIKE ATASSIA DI AFFERENTE 6 0,02 RFG040 HOLMES DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI AFFERENTE 3 0,01 RFG040 MARIE ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI AFFERENTE 15 0,06 RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI AFFERENTE 2 0,01 RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA AFFERENTE 53 0,21 RFG040 SPINOCEREBELLARI MALATTIE GRUPPO 51 0,20 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI GRUPPO 243 0,97 RFG050 KENNEDY MALATTIA DI AFFERENTE 19 0,08 RFG050 KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01 RFG050 WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI AFFERENTE 3 0,01 RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI AFFERENTE 61 0,24 RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE AFFERENTE 1 0,00 RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III SINONIMO 2 0,01 RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA AFFERENTE 2 0,01 RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE AFFERENTE 21 0,08 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE GRUPPO 42 0,17 RFG060 REFSUM MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01 RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE AFFERENTE 21 0,08 RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE AFFERENTE 16 0,06 RFG070 MIOPATIA DESMIN STORAGE AFFERENTE 3 0,01 RFG070 MIOPATIA NEMALINICA AFFERENTE 5 0,02 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE GRUPPO 97 0,39 RFG080 BECKER DISTROFIA DI AFFERENTE 40 0,16 RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE AFFERENTE 23 0,09 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI GRUPPO 339 1,36 RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI AFFERENTE 105 0,42 RFG080 ERB DISTROFIA DI AFFERENTE 18 0,07 RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI AFFERENTE 113 0,45 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE GRUPPO 269 1,08 RFG090 STEINERT MALATTIA DI AFFERENTE 142 0,57 RFG090 THOMSEN MALATTIA DI AFFERENTE 37 0,15 RFG090 VON EULENBURG MALATTIA DI AFFERENTE 3 0,01 RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE GRUPPO 10 0,04 RFG110 DISTROFIA DEI CONI AFFERENTE 23 0,09 RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA AFFERENTE 2 0,01 RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST AFFERENTE 16 0,06 RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA AFFERENTE 3 0,01 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE GRUPPO 11 0,04 RFG110 LEBER AMAUROSI CONGENITA DI AFFERENTE 12 0,05 RFG110 RETINITE PIGMENTOSA AFFERENTE 340 1,36 RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS AFFERENTE 1 0,00 RFG110 STARGARDT MALATTIA DI AFFERENTE 35 0,14 RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALE AFFERENTE 6 0,02 RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA GRUPPO 11 0,04 RFG140 CORNEA GUTTATA AFFERENTE 15 0,06 RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA AFFERENTE 2 0,01 RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE SINONIMO 2 0,01 RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA AFFERENTE 3 0,01 RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE AFFERENTE 2 0,01 RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE AFFERENTE 4 0,02 RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA GRUPPO 2 0,01 RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA AFFERENTE 1 0,00 RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI AFFERENTE 22 0,09 3
4 RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA PATOLOGIA 248 0,99 RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA PATOLOGIA 32 0,13 RG0030 POLIARTERITE NODOSA PATOLOGIA 24 0,10 RG0040 KAWASAKI SINDROME DI PATOLOGIA 234 0,94 RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI PATOLOGIA 68 0,27 RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RG0070 WEGENER GRANULOMATOSI DI PATOLOGIA 48 0,19 RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI PATOLOGIA 108 0,43 RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI PATOLOGIA 19 0,08 RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA PATOLOGIA 55 0,22 RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI PATOLOGIA 10 0,04 RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLOLITICA UREMICA AFFERENTE 1 0,00 RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE GRUPPO 59 0,24 RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA AFFERENTE 26 0,10 RI0010 ACALASIA PATOLOGIA 327 1,31 RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA PATOLOGIA 2 0,01 RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA PATOLOGIA 8 0,03 RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE PATOLOGIA 44 0,18 RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA PATOLOGIA 5 0,02 RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PATOLOGIA 2 0,01 RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO PATOLOGIA 20 0,08 RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE PATOLOGIA 6 0,02 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE PATOLOGIA 289 1,16 RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS PATOLOGIA 1 0,00 RL0020 DERMATITE ERPETIFORME PATOLOGIA 15 0,06 RL0030 PEMFIGO PATOLOGIA 474 1,90 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO PATOLOGIA 312 1,25 RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PATOLOGIA 13 0,05 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS PATOLOGIA 226 0,91 RM0010 DERMATOMIOSITE PATOLOGIA 135 0,54 RM0020 POLIMIOSITE PATOLOGIA 104 0,42 RM0030 CONNETTIVITE MISTA PATOLOGIA 84 0,34 RM0040 FASCITE EOSINOFILA PATOLOGIA 9 0,04 RM0050 FASCITE DIFFUSA PATOLOGIA 1 0,00 RM0060 POLICONDRITE PATOLOGIA 11 0,04 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 889 3,56 RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI PATOLOGIA 143 0,57 RN0020 MICROCEFALIA PATOLOGIA 99 0,40 RN0030 AGENESIA CEREBELLARE PATOLOGIA 4 0,02 RN0040 JOUBERT SINDROME DI PATOLOGIA 36 0,14 RN0050 LISSENCEFALIA PATOLOGIA 39 0,16 RN0060 OLOPROSENCEFALIA PATOLOGIA 21 0,08 RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE PATOLOGIA 3 0,01 RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI PATOLOGIA 7 0,03 RN0100 PETER ANOMALIA DI PATOLOGIA 5 0,02 RN0110 ANIRIDIA PATOLOGIA 30 0,12 RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO PATOLOGIA 13 0,05 RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS PATOLOGIA 3 0,01 RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA PATOLOGIA 14 0,06 RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO PATOLOGIA 15 0,06 RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE PATOLOGIA 9 0,04 RN0190 ANO IMPERFORATO PATOLOGIA 5 0,02 RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI PATOLOGIA 13 0,05 RN0210 ATRESIA BILIARE PATOLOGIA 63 0,25 RN0220 CAROLI MALATTIA DI PATOLOGIA 2 0,01 RN0230 FEGATO POLICISTICO MALATTIA DEL PATOLOGIA 7 0,03 RN0240 ERMAFRODITISMO VERO PATOLOGIA 11 0,04 RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA PATOLOGIA 4 0,02 RN0260 FOCOMELIA PATOLOGIA 2 0,01 RN0280 ACRODISOSTOSI PATOLOGIA 3 0,01 RN0300 REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA PATOLOGIA 1 0,00 4
5 RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI PATOLOGIA 7 0,03 RN0320 GASTROSCHISI PATOLOGIA 13 0,05 RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI PATOLOGIA 334 1,34 RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01 RN0380 FILIPPI SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN0390 GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA PATOLOGIA 7 0,03 RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI PATOLOGIA 9 0,04 RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI PATOLOGIA 5 0,02 RN0430 POLAND SINDROME DI PATOLOGIA 24 0,10 RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA PATOLOGIA 1 0,00 RN0450 CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME PATOLOGIA 1 0,00 RN0470 OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME PATOLOGIA 1 0,00 RN0490 WEAVER SINDROME DI PATOLOGIA 6 0,02 RN0500 CUTIS LAXA PATOLOGIA 3 0,01 RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI PATOLOGIA 17 0,07 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO PATOLOGIA 9 0,04 RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA PATOLOGIA 8 0,03 RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA PATOLOGIA 5 0,02 RN0550 DARIER MALATTIA DI PATOLOGIA 57 0,23 RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA PATOLOGIA 177 0,71 RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA PATOLOGIA 1 0,00 RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE PATOLOGIA 1 0,00 RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PATOLOGIA 10 0,04 RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA PATOLOGIA 3 0,01 RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI PATOLOGIA 4 0,02 RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO PATOLOGIA 41 0,16 RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE PATOLOGIA 4 0,02 RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI PATOLOGIA 11 0,04 RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL PATOLOGIA 5 0,02 RN0680 TURNER SINDROME DI PATOLOGIA 274 1,10 RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI PATOLOGIA 299 1,20 RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI PATOLOGIA 16 0,06 RN0710 MELAS SINDROME PATOLOGIA 65 0,26 RN0720 MERRF SINDROME PATOLOGIA 11 0,04 RN0750 SCLEROSI TUBEROSA PATOLOGIA 215 0,86 RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI PATOLOGIA 19 0,08 RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI PATOLOGIA 38 0,15 RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI PATOLOGIA 5 0,02 RN0790 AARSKOG SINDROME DI PATOLOGIA 8 0,03 RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI PATOLOGIA 37 0,15 RN0830 BLOOM SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE PATOLOGIA 32 0,13 RN0860 DE MORSIER SINDROME DI PATOLOGIA 18 0,07 RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN0880 EEC SINDROME PATOLOGIA 23 0,09 RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,02 RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI PATOLOGIA 48 0,19 RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA PATOLOGIA 36 0,14 RN0950 KARTAGENER SINDROME DI PATOLOGIA 73 0,29 RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN0990 MOEBIUS SINDROME DI PATOLOGIA 9 0,04 RN1000 NAGER SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN1010 NOONAN SINDROME DI PATOLOGIA 171 0,69 RN1020 OPITZ SINDROME DI PATOLOGIA 12 0,05 RN1040 PFEIFFER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,02 RN1050 RIEGER SINDROME PATOLOGIA 5 0,02 RN1070 ROBINOW SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI PATOLOGIA 23 0,09 RN1100 SECKEL SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,02 5
6 RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE PATOLOGIA 1 0,00 RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN1130 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME PATOLOGIA 2 0,01 RN1140 BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME PATOLOGIA 8 0,03 RN1150 CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME PATOLOGIA 31 0,12 RN1160 OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME PATOLOGIA 1 0,00 RN1170 PROTEO SINDROME PATOLOGIA 6 0,02 RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME PATOLOGIA 9 0,04 RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI PATOLOGIA 9 0,04 RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI PATOLOGIA 9 0,04 RN1220 STICKLER SINDROME DI PATOLOGIA 15 0,06 RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE PATOLOGIA 19 0,08 RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1270 WILLIAMS SINDROME DI PATOLOGIA 59 0,24 RN1290 WOLFRAM SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01 RN1300 ANGELMAN SINDROME DI PATOLOGIA 20 0,08 RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI PATOLOGIA 162 0,65 RN1320 MARFAN SINDROME DI PATOLOGIA 238 0,95 RN1330 X FRAGILE SINDROME DA PATOLOGIA 15 0,06 RN1350 ALAGILLE SINDROME DI PATOLOGIA 5 0,02 RN1360 ALPORT SINDROME DI PATOLOGIA 60 0,24 RN1370 ALSTROM SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI PATOLOGIA 15 0,06 RN1400 COCKAYNE SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI PATOLOGIA 20 0,08 RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA PATOLOGIA 5 0,02 RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN1480 IPOMELANOSI DI ITO PATOLOGIA 10 0,04 RN1490 ISAACS SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01 RN1500 KID SINDROME PATOLOGIA 1 0,00 RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI PATOLOGIA 24 0,10 RN1530 LEOPARD SINDROME DI PATOLOGIA 18 0,07 RN1570 NEUROACANTOCITOSI PATOLOGIA 3 0,01 RN1580 NORRIE MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1600 PEARSON SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1610 POEMS SINDROME PATOLOGIA 1 0,00 RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI PATOLOGIA 19 0,08 RN1640 CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME PATOLOGIA 3 0,01 RN1650 NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL PATOLOGIA 26 0,10 RN1660 NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL PATOLOGIA 7 0,03 RN1670 PTERIGIO MULTIPLO SINDROME PATOLOGIA 2 0,01 RN1690 TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME PATOLOGIA 1 0,00 RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI PATOLOGIA 33 0,13 RN1730 WAGR SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00 RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,02 RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI GRUPPO 62 0,25 RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE GRUPPO 27 0,11 RNG030 APERT SINDROME DI AFFERENTE 18 0,07 RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA GRUPPO 20 0,08 RNG040 C SINDROME AFFERENTE 1 0,00 RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA AFFERENTE 234 0,94 RNG040 CROUZON MALATTIA DI AFFERENTE 39 0,16 RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE AFFERENTE 22 0,09 RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE SINONIMO 6 0,02 6
7 RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE AFFERENTE 4 0,02 RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE AFFERENTE 2 0,01 RNG040 PIERRE ROBIN SINDROME DI AFFERENTE 28 0,11 RNG040 TREACHER COLLINS SINDROME DI AFFERENTE 19 0,08 RNG050 ACONDROPLASIA AFFERENTE 38 0,15 RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE GRUPPO 6 0,02 RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE AFFERENTE 1 0,00 RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA AFFERENTE 9 0,04 RNG060 DISCONDROSTEOSI AFFERENTE 4 0,02 RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA AFFERENTE 8 0,03 RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA AFFERENTE 1 0,00 RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA SINONIMO 2 0,01 RNG060 DISPLASIA FIBROSA AFFERENTE 43 0,17 RNG060 ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI AFFERENTE 4 0,02 RNG060 ENGELMANN MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01 RNG060 McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI AFFERENTE 16 0,06 RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE GRUPPO 36 0,14 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA AFFERENTE 318 1,27 RNG060 OSTEOPETROSI AFFERENTE 18 0,07 RNG070 ITTIOSI CONGENITA AFFERENTE 111 0,44 RNG070 ITTIOSI CONGENITE GRUPPO 15 0,06 RNG070 ITTIOSI HYSTRIX CURTH-MACKLIN TYPE AFFERENTE 2 0,01 RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA AFFERENTE 37 0,15 RNG070 ITTIOSI X-LINKED AFFERENTE 27 0,11 RNG070 NETHERTON SINDROME DI AFFERENTE 10 0,04 RNG080 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA GRUPPO 39 0,16 RNG090 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA GRUPPO 179 0,72 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE GRUPPO 156 0,62 RP0040 ALCOLICA FETALE SINDROME PATOLOGIA 38 0,15 RP0050 APNEA INFANTILE PATOLOGIA 1 0,00 RP0060 KERNITTERO PATOLOGIA 5 0,02 RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA PATOLOGIA 1 0,00 TOTALE ,00 7
Malattie Rare Lazio 30.06.2013
RN0790 AARSKOG SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,0 RI0010 ACALASIA PATOLOGIA 90 0,5 RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE AFFERENTE 58 0,3 RNG050 ACONDROPLASIA AFFERENTE 15 0,1 RC0070 ACRODERMATITE
Tabella 1 - Esenzioni attive nella Regione Lazio al 15.03.2013 per ordine di numerosità del codice esenzione - Fonte LAIT
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE GRUPPO 4.810 RDG010 ANEMIE EREDITARIE GRUPPO 1.645 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 1.280 RF0280 CHERATOCONO MALATTIA 1.190 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE
Il Registro Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia Relazione dell attività al 31 gennaio 2015
Il Registro Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia Relazione dell attività al 31 gennaio 2015 Il documento rappresenta il report dell attività del Registro Regionale Malattie Rare della Regione
Allegato A. Apparato digerente ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
Allegato parte integrante - 1 Allegato A Apparato digerente RN0160 Malattia RN0170 Malattia RN0180 Malattia RN0190 Malattia RN0210 Malattia RN0220 Malattia RN0320 Malattia RN0200 Malattia RN0230 Malattia
REGIONE EMILIA-ROMAGNA Atti amministrativi
REGIONE EMILIA-ROMAGNA Atti amministrativi GIUNTA REGIONALE Atto del Dirigente: DETERMINAZIONE n 3640 del 01/04/2011 Proposta: DPG/2011/3219 del 10/03/2011 Struttura proponente: Oggetto: Autorità emanante:
PRESIDIO - UNITA' OPERATIVA PRESIDIO - UNITA' OPERATIVA. AOU Sassari - Patologia medica. ASSL Cagliari - Ospedale marino - Ortopedia.
ACALASIA RI0010 Gastroenterologia ACONDROPLASIA RNG050 ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RNG100
REGIONE LIGURIA - Giunta Regionale
ALLEGATO N. 2 STRUTTURE DI RIFERIMENTO (PRESIDI) DELLA REGIONE LIGURIA PER LE MALATTIE RARE PER GRUPPI DI PATOLOGIE DI CUI AL D.M. 279/2001 Gruppo del Decreto 279/2001o infettive e parassitarie Tumori
ASL 001 IMPERIESE 002 SAVONESE 003 GENOVESE 004 CHIAVARESE 005 SPEZZINO ALTRE REGIONI. Pazienti AZIENDA SANITARIA
Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria Alcuni dati: REGISTRO MALATTIE RARE LIGURIA Malattie Rare: suddivisione Asl di residenza dei pazienti
RA0010 Hansen malattia di 7 2 9 RA0020 Whipple malattia di 0 2 2 RA0030 Lyme malattia di 2 0 2
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) 2.TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod.
CODICE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N. %
RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE 1.613 9,4 RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO 1.002 5,9 RF0280 CHERATOCONO PATOLOGIA 588 3,4 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 518 3,0 RDG020 EMOFILIA
Centri Interregionali di Riferimento dell Area Vasta per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001
giunta regionale 9^ legislatura ALLEGATOB alla Dgr n. 763 del 14 maggio 2015 pag. 1/55 Centri Interregionali di Riferimento dell Area Vasta per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001
Tabella 2 - Esenzioni attive nella Regione Lazio al 15.03.2013 per ordine alfabetico malattia rara/gruppo - Fonte LAIT
RN0790 AARSKOG SINDROME DI MALATTIA 4 RI0010 ACALASIA MALATTIA 166 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA MALATTIA 3 RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA GRUPPO 2 RC0010 ACTH DEFICIENZA DI MALATTIA 8 RN0340 ADAMS-OLIVER
Malattie Rare Lazio
RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE 2.008 8,04 RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO 1.227 4,92 RF0280 CHERATOCONO PATOLOGIA 1.123 4,0 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 889 3,6 RF0100 SCLEROSI
Tabella 3 - Esenzioni attive nella Regione Lazio al per ordine di codice esnezione - Fonte LAIT
RA0010 HANSEN MALATTIA DI MALATTIA 2 RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI MALATTIA 2 RA0030 LYME MALATTIA DI MALATTIA 3 RB0010 WILMS TUMORE DI MALATTIA 30 RB0020 RETINOBLASTOMA MALATTIA 17 RB0040 GARDNER SINDROME
Malattie Rare Lazio
Elenco codici esenzione per ordine alfabetico della malattia/gruppo. Dati riferiti a 19.700 diagnosi, 262 codici esenzione e 381 malattie rare/gruppi con scheda aperta al 31.12.2013 RA0020 WHIPPLE MALATTIA
REGIONE EMILIA-ROMAGNA DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 19 DICEM- BRE 2011, N. 1897
69 REGIONE EMILIA-ROMAGNA DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 19 DICEM- BRE 2011, N. 1897 Istituzione della rete Hub & Spoke per le malattie rare pediatriche LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA Dato
la determinazione del Direttore Generale Sanità e Politiche Sociali n del di istituzione del Gruppo tecnico per le malattie rare;
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LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA
Prot. N. (OSP/05/39411) LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA Richiamate: la propria delibera n. 160 del 2.2.2004 di istituzione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e
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PRESIDI DI RIFERIMENTO REGIONALE (D.G.R. n. 205/2005 D.G.R. n. 395/2004) Tumori Tumore di Wilms RB0010 Pediatria Ospedale Silvestrini Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo
SIMaRaL 2015 CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N % RA0010 HANSEN MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00
Elenco codici esenzione per ordine alfabetico. Dati riferiti a 27.200 diagnosi, 267 codici esenzione e 393 malattie rare/gruppi con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL 2015 RA0010 HANSEN MALATTIA DI PATOLOGIA
TUMORI MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
CODICE MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPO STRUTTURA MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE RA0020 RA0030 RBG010 RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 RC0021 RC0022 RCG030 RCG031 RC0040 RC0280 RCG162 RCG040 RCG060 RCG061 RCG070
ELENCO MALATTIE RARE FONDAZIONE IRCCS CA GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, MILANO
ELENCO MALATTIE RARE FONDAZIONE IRCCS CA GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, MILANO 1. AARSKOG SINDROME DI 2. AASE-SMITH SINDROME DI 3. ACALASIA 4. ACALASIA ESOFAGEA 5. ACROCEFALOSINDATTILIA 6. ACRODISOSTOSI
Elenco dei centri interregionali
Elenco dei centri interregionali RA0020 Whipple malattia di: Aso Alessandria; Ao Sacco Milano; Irccs «S. De Bellis» Castellana Grotte (BA). RC0080 Lipodistrofia totale: AO S. Gerardo Monza; RCG020 Sindromi
Malattia Gruppo Presidio di Rete Referente
AZIENDA OSPEDALIERA REGIONALE SAN CARLO DI POTENZA Coce esenzione Malattia Gruppo Presio Rete Referente RCG060 Glicogenosi Malattie del RCG140 Scheie, Sindrome Malattie del RCG080 Fabry, Malattia Malattie
ATTESO che il medesimo provvedimento regionale stabilisce i criteri per detto riconoscimento;
DGR 2725 DD 12.9.2003 LA GIUNTA REGIONALE PREMESSO che con deliberazione G.R. n. 3277 del 27 settembre 2002 sono stati individuati i Presidi regionali per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi delle
Bollettino Ufficiale. Serie Ordinaria n Mercoledì 12 aprile 2017
25 D.g.r. 10 aprile 2017 - n. X/6470 Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare LA GIUNTA REGIONALE Visto il d.m. 279/2001 «Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare
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