Mutazioni cromosomiche
|
|
- Ambrogio Ruggeri
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Mutazioni cromosomiche strutturali numeriche Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n aneuploidia a. iperdiploidia 2n + 1 o più cromosomi (Es. polisomia) b. ipodiplodia 2n - 1 o più cromosomi (Es. monosomia, nullisomia) 1
2 Delezione: Parte del cromosoma (e quindi delle basi del DNA) viene perduta. Tutti i geni contenuti nella parte interessata dalla delezione vanno perduti. Una delezione in omozigosi è (quasi) sempre letale; in eterozigosi può causare uno squilibrio genetico. Possono derivare da: errori nella duplicazione; imperfetta ricombinazione meiotica; esposizione a raggi X o altri agenti che rompono lo scheletro del DNA È possibile caratterizzare una delezione con una sonda di DNA (ibridazione in situ) I marcatori presenti nell ansa vengono ereditati come unità singola perché non possono ricombinare mai (frequenza di ricombin. = 0) 2
3 Duplicazione: Aumento del numero di copie di una regione cromosomica. I geni contenuti nella parte interessata sono duplicati. Perciò la cellula contiene tre o più copie di ciascun gene. In qualche caso ciò può danneggiare la cellula in quanto i sistemi di regolazione possono essere alterati Possono derivare da: rotture cromosomiche; riparazione errata; errori nella duplicazione; crossing over ineguale; esposizione a raggi X o altri agenti che rompono lo scheletro del DNA 3
4 Inversione: In seguito ad una rottura, una parte del cromosoma viene riunita in posizione invertita. A parte i geni che si possono trovare nel punto di rottura, non ci sono gravi conseguenze per la cellula. Tuttavia non può avvenire crossing over in questa regione in quanto essa non si appaia con quella del cromosoma omologo 4
5 Conseguenze di una inversione PERIcentrica durante la gametogenesi Conseguenze di una inversione PARAcentrica durante la gametogenesi Crossing over Profase I Crossing over Profase I Anafase I Completamento di entrambe le divisioni meiotiche Gamente normale: tutti i geni presenti Rottura casuale del ponte dicentrico Perdita dell acentrico Gamete invertito: tutti i geni presenti Anafase II Gameti ricombinanti: con delezioni/duplicazioni Prodotti deleti 5 Prodotti completi
6 Traslocazione: In seguito ad una rottura, una parte del cromosoma si stacca e viene inserito in un cromosoma diverso (non omologo). Le traslocazione possono rendere complicato l appaiamento dei cromosomi durante la meiosi Si distinguono in: Intracromosomiche Intercromosomiche: - Non Reciproche scambio ineguale tra cromosomi non omologhi - Reciproche parti di due cromosomi non omologhi si scambiano di posto reciprocamente (traslocazione bilanciata) Traslocazione intracromosomica Traslocazione intercromosomica non reciproca Traslocazione intercromosomica reciproca 6
7 Traslocazione bilanciata 46,XX,t(3;9)(q22;q34) 7
8 Conseguenze di una traslocazione reciproca nella gametogenesi (semisterilità e pseudo-linkage) Anafase 1 Tre possibili alternative Alternata: nel 50%dei casi i centromeri alternati vanno ai poli opposti Adiacente1: nel 50% dei casi centromeri adiacenti non omologhi vanno ai poli opposti Adiacente2: rara i centromeri adiacenti omologhi vanno allo stesso polo (non disgiunzione dei centromeri omologhi) Piastra metafasica gameti vitali delezioni/duplicazioni 8 rari-non vitali
9 Risultati di una traslocazione reciproca nella gametogenesi 9
10 Traslocazioni Robertsoniane 45,XX,t(13;14) Derivano da rotture vicino ai centromeri di due cromosomi acrocentrici. Danno origine a un grande cromosoma sub o metacentrico e un cromosoma più piccolo 10
11 Origine delle traslocazioni 11
12 12
13 Meiosi in portatori di una traslocazione robertsoniana 13
14 14
15 Meiosi in portatori di una traslocazione bilanciata 15
16 Trasposizione: spostamento di piccoli segmenti di DNA - entità conosciute come trasposoni - da una posizione all altra del genoma. Gli elementi trasponibili possono causare mutazioni inserendosi all interno di un gene Due trasposoni possono formare un grande trasposone composto e causare lo spostamento di geni che si trovano in mezzo crossing-over ineguale tra elementi trasponibili: i TE possono causare riordinamenti cromosomici 16
17 Aneuploidia: Perdita o acquisizione di uno o più cromosomi che porta ad avere un numero di cromosomi che non è esattamente un multiplo del numero aploide (n) diploide 2n = 4 trisomia del cromosoma 1 tetrasomia del cromosoma 2 monosomia del cromosoma 1 2n + 1 = 5) (2n + 2 = 6) 2n - 1 = 3 17
18 L aneuploidia è il risultato della non-disgiunzione meiotica: - durante la prima divisione meiotica: i due omologhi anziché separarsi, migrano entrambi nella stessa cellula figlia, due dei gameti aploidi che si formano conterranno un cromosoma in meno, mentre gli altri due conterranno un cromosoma in più. \ / Meiosi 1 (2n) n-1 n+1 Meiosi 2 I gameti n+1 contengono entrambi i cromosomi omologhi della coppia che non ha disgiunto (cromosomi diversi) gameti Dopo la fecondazione un tipo di zigote avrà 1 solo cromosoma dei due, l altro 3 cromosomi omologhi. Monosomia (2n-1) Trisomia (2n+1) 18
19 non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica: solo due dei gameti aploidi che si formano saranno aneuploidi. Meiosi 1 (2n) I gameti n+1 contengono entrambi i cromosomi materni o paterni (cromosomi identici) n+1 \ / n-1 Meiosi 2 gameti Dopo la fecondazione un tipo di zigote avrà 1 solo cromosoma dei due, l altro 3 cromosomi omologhi. Gli altri due zigoti saranno diploidi Trisomia (2n+1) Monosomia (2n-1) Diploide (2n) 19
20 Per quel che riguarda gli autosomi, nella specie umana nessuna monosomia di un autosoma permette lo sviluppo dell embrione L unico tipo di trisomia autosomica compatibile con la sopravvivenza è quella del cromosoma 21 (il più piccolo?). Altre trisomie a carico di cromosomi piccoli (18, 13) comportano mortalità precoce (entro un anno) La trisomia del 21 determina la sindrome di Down 20
21 La sindrome di Down È di gran lunga la malattia genetica più frequente nell uomo (uno ogni 700 nati) Le persone affette dalla SD libera, hanno 47 cromosomi e nonostante il cromosoma 21 sia quello con meno geni, la sua trisomia altera notevolmente il fenotipo Tratti caratteristici del volto Bassa statura Difetti cardiaci Ritardo mentale Senescenza precoce Predisposizione alla leucemia e alla malattia di Alzheimer L età media era inferiore ai 30 anni, ora è in aumento. Alcuni dei geni che predispongono a queste patologie sono stati localizzati sul cromosoma 21 21
22 La sindrome di Down si può originare da una traslocazione (non è necessario che il cromosoma 21 sia presente isolatamente in triplice copia per generare il fenotipo Down) Eterozigote per una traslocazione robertsoniana 14q21q 22
23 Poliploidia: acquisizione di uno o più assetti cromosomici aploidi (n) che porta ad avere un numero di cromosomi che è esattamente un multiplo del numero aploide diploide (2n= 4) triploide (2n= 6) tetraploide (2n= 8) Triploidia: tre genomi completi per nucleo Origine: 1. per fusione di un gamete diploide non ridotto, con un gamete aploide, 2. in seguito a doppia fecondazione (polispermia), 3. nell uomo, in cui la meiosi II, (nelle ), viene completata dopo la fecondazione, anche per mancata emissione del globulo polare II La triploidia è comune nelle piante, rara negli animali. Esempi di specie animali sono Drosophila, salamandre. Nell uomo si ritrova solo negli aborti spontanei 23
24 Mutazioni nel numero dei cromosomi sessuali La non-disgiunzione dei cromosomi sessuali umani provoca varie malattie da aneuploidia. Nonostante il cromosoma X sia tra i più grandi sembra che l aneuploidia degli eterocromosomi causi un minor perturbamento dell equilibrio genetico XO: fenotipicamente femmine tuttavia gli organi sessuali non maturano alla pubertà e i caratteri sessuali secondari non si sviluppano. XXX: fenotipo non molto diverso da quello delle normali femmine XX ma hanno fertilità ridotta XXY: fenotipicamente maschi con testicoli più piccoli del normale. Sterili e a volte con caratteri sessuali femminili. XYY: Indistinguibili dai maschi XY. Tendono ad avere altezza maggiore e caratteri maschili più sviluppati 24
25 Simboli in uso nella descrizione del cariotipo x il segno di moltiplicazione x è usato per indicare il numero di copie di un cromosoma anomalo. Esempio: 46,XY,dup(5)(p14)x2 indica che i due cromosomi n.5 presentano una duplicazione della banda p14. Esempio: 47,XY,t(10;14)(p11.2;q12),del(22)(q12.3)x2, + 17 indica una traslocazione 10;14, entrambi i cromosomi n.22 hanno delezione q12.3, ed un cromosoma 17 è soprannumerario. 25
26 Abbreviazioni e simbologia nella compilazione del cariotipo Terminologia per indicare i cromosomi e le loro parti 1-22 numerazione progressiva delle coppie di autosomi A-G lettere che indicano i 7 gruppi in cui i 22 autosomi sono distribuiti cen centromero chr cromosoma cht cromatide h eterocromatina costitutiva, regione eteromorfica mat origine materna pat origine paterna p braccio corto pter fine del braccio corto q braccio lungo qter fine del braccio lungo s satellite sct costrizione secondaria stk stalk. ter terminale v (var) regione variabile 26
27 27
28 Delezione 28
29 29
30 Duplicazione: Aumento del numero di copie di una regione cromosomica. Ciò può danneggiare la cellula in quanto i sistemi di regolazione possono essere alterati Possono derivare da: rotture cromosomiche; riparazione errata; errori nella duplicazione; crossing over ineguale; esposizione a raggi X o altri agenti che rompono lo scheletro del DNA 30
31 31
32 Sindrome di Down 47, XY +21 Sindrome di Patau 47, XX
33 Sindrome di Edwards 47, XY
34 34
Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n
Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliEsistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n
Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliUniversità di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Prof. Mario Ventura
Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 APPAIAMENTO REGOLARE Formazione delle duplicazioni e delezioni (ORIENTAMENTO DIRETTO delle sequenze ripetute) I blocchi giallo e nero sono rappresentati
Dettagli8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale
DettagliUniversità di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio
Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 Anomalie cromosomiche: le aneuploidie Si definiscono aneuploidi le cellule con cromosomi in più o in meno, ma non equivalenti a un multiplo esatto del corredo
DettagliCitogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica
Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi
DettagliLe mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+
Corso di Gene+ca Umana e Medica 2016-2017 Lezione 3 Prof. Gabriella De Vita Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+ ORIGINE DELLE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Rottura e riunione Crossing
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliAlterazioni della struttura dei cromosomi
Alterazioni della struttura dei cromosomi Più di un migliaio di sindromi RARE incidenza complessiva 4/1000 nati sono dovute a riarrangiamenti cromosomici Contribuiscono per un 3-5% alle cause di aborto
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio
DettagliLe mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche Di numero Di forma poliploidie (3n, 4n, ecc.) Trisomie (2n + 1) aneuploidie Monosomie (2n - 1) delezione duplicazione inversione traslocazione Il materiale ereditario degli eucarioti
DettagliNucleotide / aminoacido? 4 aa. 2 Nucleotide / aminoacido? 4 2 = 16 aa. 3 Nucleotide / aminoacido? 4 3 = 64 aa. UNIVERSALE e DEGENERATO
La#scoperta#della#stru.ura#a#doppia#elica# nel#1953#ha#fa.o#immediatamente# sorgere#una#domanda:## come#l informazione#gene;ca#può#essere# codificata#dal#dna?# Nucleotide / aminoacido? 4 aa 2 Nucleotide
DettagliMITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI
2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato
DettagliLA GENETICA DELLA TRISOMIA 21 Sebastiano Bianca Chiara Barone Genetica Medica geneticamedica@arnasgaribaldi.it genetica@bgenetica.it Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down,
DettagliDivisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
DettagliLa citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.
La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero,
Dettagli2. ANALISI dei CROMOSOMI
2. ANALISI dei CROMOSOMI Citogenetica classica - il cariotipo - allestimento di un preparato tessuti analizzabili principali patologie di numero e struttura Citogenetica molecolare tecniche di ibridazione
DettagliArintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
DettagliLe traslocazioni Una traslocazione comporta lo spostamento di materiale genetico fra cromosomi non omologhi o all interno dello stesso cromosoma. La traslocazione non deve essere confusa con il crossing-over,
DettagliLA VARIABILITA CROMOSOMICA. Tutti i tessuti di un organismo (eccetto i gameti) in genere possiedono il medesimo assetto cromosomico.
LA VARIABILITA CROMOSOMICA Tutti i tessuti di un organismo (eccetto i gameti) in genere possiedono il medesimo assetto cromosomico. Tipi di mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche si possono
DettagliAneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
DettagliMutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo
Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni
Dettagli1. Tutti gli esseri viventi sono capaci di generare nuove cellule
1. Tutti gli esseri viventi sono capaci di generare nuove cellule La capacità di generare nuove cellule è alla base dei seguenti processi vitali la riproduzione, ossia la possibilità di perpetuare nel
DettagliEsempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso
Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere
DettagliL ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO
L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:
DettagliRIPRODUZIONE ED EREDITARIETA
RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA Tipi di riproduzione La sopravvivenza di ciascuna specie è basata sulla capacità degli individui di riprodursi. Vi sono due forme principali di riproduzione: asessuata e sessuata.
DettagliSECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA
SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA 2014-2015 1. Nella epistasi: A) una porzione di cromosoma viene eliminata; B) un gene regola l espressione di altri geni; C) il comportamento
DettagliBiologia. La divisione cellulare
Biologia La divisione cellulare Lezione 1 Il ciclo cellulare: una visione d insieme Cavazzuti La vita intorno a noi Zanichelli editore 2010 1. Crescere e riprodursi sono caratteristiche fondamentali degli
DettagliRiferimento bibliografico :
Riferimento bibliografico : A Helix for the Final Cut Camilla Raiborg and Harald Stenmark Science 25 March 2011: 1533-1534. La Meiosi Un processo di divisione cellulare indispensabile per la riproduzione
DettagliLe anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi si verificano durante la
Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi si verificano durante la formazione dei gameti (ovociti e spermatozoi). Variazioni cromosomiche
DettagliCorso di Genetica -Lezione 4- Cenci
Corso di Genetica -Lezione 4- Cenci Una coppia di cromosomi determina il sesso di un individuo Cromosomi sessuali Autosomi Con la fecondazione, i gameti aplodi formano zigoti diploidi Il numero e la forma
DettagliInvito alla biologia.blu
1 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores Invito alla biologia.blu Dagli organismi alle cellule 2 Capitolo A8 La divisione cellulare: mitosi e meiosi 3 La divisione delle cellule Nei procarioti e
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliMitosi e meiosi: duplicazione cellulare
Mitosi e meiosi: duplicazione cellulare Mitosi: 4 fasi Profase Metafase Anafase Telofase Profase: i cromosomi si compattano e l involucro nucleare inizia a scomparire. I cromosomi si accorciano e si inspessiscono.
DettagliLa divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti.
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti. Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti
DettagliAllestimento di un cariotipo di cromosomi umani
Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani The picture that established 46 as the chromosome number in man. Reproduced with permission from Ref. 1 (1956) Mendelian Society of Lund for the Scandinavian
DettagliTipi. MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
MUTAZIONI Tipi MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze FORME TAUTOMERICHE Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
DettagliANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi
ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA
DettagliMutazioni cromosomiche
Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia
DettagliJay Phelan, Maria Cristina Pignocchino. Scopriamo la biologia
Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino Scopriamo la biologia Capitolo 4 La divisione cellulare e la riproduzione 3 1. La divisione cellulare /1 La divisione cellulare negli organismi unicellulari coincide
DettagliQualche cenno di genetica.
Qualche cenno di genetica. Il numero dei cromosomi è tipico per ogni specie. Specie umana: 46 cromosomi OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA DI ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA
DettagliChimerismo, Mosaicismo. Fenomeni epigenetici
Chimerismo, Mosaicismo & Fenomeni epigenetici Euploidia - avere set completi di cromosomi (n) Aneuploidia - uno o più cromosomi individuali extra o mancanti Nondisgiunzione meiotica o mitotica Anaphase
DettagliFasi della Mitosi: 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase
Fasi della Mitosi: 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase Profase: Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina cominciano a condensarsi mediante processi di spiralizzazione nel quale i cromosomi
DettagliCiclo cellulare, suddiviso in 3 fasi principali:
Ciclo cellulare, suddiviso in 3 fasi principali: Interfase Fase S (fase di sintesi) vengono sintetizzate proteine associate al DNA; Fase G1 la cellula raddoppia le sue dimensioni; Fase G2 si duplicano
DettagliUna mappa del corso. Medicina Genetica. Medicina Genomica. Poligenia e genetica dei caratteri continui. Malattie monogeniche
Citogenetica Una mappa del corso Medicina Genetica Medicina Genomica Malattie monogeniche Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mutazioni Citogenetica Mendel Darwin Test
DettagliFonti di variabilità genetica: le MUTAZIONI
Fonti di variabilità genetica: le MUTAZIONI Prof.ssa Flavia Frabetti MUTAZIONE CAMBIAMENTO EREDITARIO DEL PATRIMONIO INFORMATIVO. MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO: cambiamento raro, casuale, permanente
DettagliCome indicare i cromosomi sessuali negli incroci
Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a B 1 1 X X b OPPURE AaBb Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Maschio
DettagliLA RIPRODUZIONE IN SINTESI La riproduzione degli esseri viventi può essere di 2 tipi: agamica (o per via asessuata) o gamica (o per via sessuata)
LA RIPRODUZIONE IN SINTESI La riproduzione degli esseri viventi può essere di 2 tipi: agamica (o per via asessuata) o gamica (o per via sessuata) La riproduzione agamica o per via asessuata è tipica degli
Dettagli1. Il ciclo cellulare si suddivide in "mitosi", "citodieresi", "interfase": Vero Falso 2. Durante l'interfase: A)si duplica il materiale genetico
1. Il ciclo cellulare si suddivide in "mitosi", "citodieresi", "interfase": Vero Falso 2. Durante l'interfase: A)si duplica il materiale genetico B)l'attività nucleare è ferma C)i cromosomi sono visibili
DettagliLE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA
Gli argomenti di oggi Riproduzione ed Ereditarietà. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel e loro applicazioni. Genetica classica: teoria cromosomica dell'ereditarietà - modelli di ereditarietà. Genetica
Dettagli- Riproduzione riservata - 1
Processo di fecondazione, la meiosi e la mitosi; La fecondazione nei mammiferi è il processo attraverso il quale l ovulo femminile viene fecondato dallo spermatozoo maschile. Dal processo di fecondazione
DettagliMitosi e Meiosi. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Giovanna Attene
Mitosi e Meiosi Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Giovanna Attene Trasmissione del materiale ereditario negli eucarioti Negli eucarioti si distinguono: Cellule somatiche n.
DettagliLa riproduzione. La riproduzione è il processo mediante il quale si assicura la sopravvivenza della specie. asessuata o sessuata.
La riproduzione La riproduzione La riproduzione è il processo mediante il quale si assicura la sopravvivenza della specie. Riguarda tutti gli esseri viventi, può essere Riguarda tutti gli esseri viventi,
DettagliCorso integrato di Biologia e Genetica
Corso integrato di Biologia e Genetica Coordinatore: Prof.ssa Giovanna Bianchi Scarrà Genetica Generale e Molecolare (testo: vedi Biologia) Genetica Medica (testo: Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola,
DettagliASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria
ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro
DettagliTelomero. Centromero. Telomero. Paio di cromosomi omologhi. Cromatidi. non fratelli. Centromero. Cromatidi. fratelli
LEZIONE DI OGGI -Basi cromosomiche dell ereditarietà -Cariotipo e sue applicazioni -Malattie cromosomiche. -Aberrazioni autosomiche e a carico di cromosomi sessuali. Telomero p Paio di cromosomi omologhi
Dettagli= è il processo che permette di formare, da una cellula madre, 2 cellule figlie
Divisione cellulare = è il processo che permette di formare, da una cellula madre, 2 cellule figlie Esistono due tipi diversi di divisione cellulare: Mitosi (unicallulari/pluricellulari) e Meiosi (pluricellulari)
DettagliIl DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una
MITOSI E MEIOSI Il DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una struttura che è detta CROMOSOMA. I cromosomi sono costituiti da cromatina, che consiste di fibre contenenti DNA e proteine. Quando
DettagliLa meiosi MEIOSI: MITOSI: tra loro e diploidi ( doppio corredo ( singolo corredo cromosomico); -consta di due serie di divisioni meiotiche
La meiosi La meiosi è quel processo mediante il quale, i gameti ( le cellule uovo femminili e gli spermatozoi maschili) maturano. Essa è detta, anche divisione riduzionale, poiché al termine del processo
Dettagli- Tutti gli esseri viventi presentano una organizzazione cellulare. La cellula è l unità strutturale e funzionale degli esseri viventi
- Tutti gli esseri viventi presentano una organizzazione cellulare La cellula è l unità strutturale e funzionale degli esseri viventi - Ogni cellula deriva da un altra cellula Esistono meccanismi di divisione
DettagliMeiosi. Created with novapdf Printer (www.novapdf.com). Please register to remove this message.
Meiosi La mitosi di cellule dipliodi produce cellule dipliodi; la mitosi di cellule aploidi produce cellule aploidi La meiosi è la divisione cellulare che dimezza il numero di cromosomi: per meiosi una
DettagliSCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
DettagliCaratteristiche della meiosi
Caratteristiche della meiosi 1) 1 ciclo di replicazione del DNA + 2 cicli di divisione nucleare: numero cromosomico dimezzato 2) Separazione dei centromeri in 1 a divisione = assortimento indipendente
DettagliTeoria cromosomica dell ereditarieta. comportamento dei geni di Mendel = = comportamento dei cromosomi alla meiosi
Teoria cromosomica dell ereditarieta Nasce dalle osservazioni indipendenti Theodor Boveri di Walter Sutton e comportamento dei geni di Mendel = = comportamento dei cromosomi alla meiosi infatti 1 Teoria
DettagliLa Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano
La Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano Perchè riprodursi? La riproduzione è il processo attraverso il quale gli esseri viventi generano nuovi individui della stessa specie: è il meccanismo per
DettagliRIPRODUZIONE SESSUATA (GAMICA)
Meiosi Prof.ssa Flavia Frabetti aa. 2010-11 RIPRODUZIONE SESSUATA (GAMICA) comporta l unione di due cellule, ciascuna il suo contenuto informativo, con il suo corredo aploide di cromosomi Gameti aploidi
DettagliLa crescita degli organi del nostro corpo si basa sull aumento del numero delle cellule che li compongono.
MITOSI E MEIOSI MITOSI La crescita degli organi del nostro corpo si basa sull aumento del numero delle cellule che li compongono. Una cellula normale, si definisce diploide (2n) ha cioè una coppia di cromosomi
DettagliPerchè le cellule si dividono?
Trasmissione dell informazione: divisione cellulare Perchè le cellule si dividono? Per la riparazione Per l accrescimento Per la riproduzione La divisione cellulare E un processo in cui da un cellula madre
DettagliRIPRODUZIONE SESSUATA (GAMICA) comporta l unione di due cellule, ciascuna il suo contenuto informativo, con il suo corredo aploide di cromosomi
RIPRODUZIONE SESSUATA (GAMICA) comporta l unione di due cellule, ciascuna il suo contenuto informativo, con il suo corredo aploide di cromosomi La MEIOSI assicura la produzione di cellule aploidi, i GAMETI
DettagliCorso di Genetica. Docente: Prof. Alberto Pallavicini MITOSI E MEIOSI
Corso di Genetica Docente: Prof. Alberto Pallavicini pallavic@units.it MITOSI E MEIOSI Il materiale genetico deve essere trasmesso di generazione in generazione in modo pressoché perfetto. Analizziamo
DettagliRIPRODUZIONE SESSUATA (GAMICA) comporta l unione di due cellule, ciascuna il suo contenuto informativo, con il suo corredo aploide di cromosomi
RIPRODUZIONE SESSUATA (GAMICA) comporta l unione di due cellule, ciascuna il suo contenuto informativo, con il suo corredo aploide di cromosomi La meiosi assicura la produzione di cellule aploidi, i GAMETI
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliUNIVERSITA DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA DI SCIENZE MOTORIE
UNIVERSITA DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA CICLO VITALE & MEIOSI AA 2011-2012 Dott.ssa Veronica
DettagliLa riproduzione cellulare. Mitosi e meiosi
La riproduzione cellulare Mitosi e meiosi La divisione cellulare Permette agli organismi di accrescersi e sostituire le cellule morte ed è alla base della riproduzione. 2 Negli organismi procarioti Divisione
Dettagli6) Una cellula con 10 coppie di cromosomi entra in mitosi. Quanti cromosomi avrà ognuna delle due cellule figlie? a) 5 b) 20 coppie e) 20 d) 10
Corso di Laurea in Scienze Ambientali Genetica e Biologia delle popolazioni Autovalutazione n. 1 1)Il fenotipo è: a) l insieme dei geni di un organismo b) il numero di cromosomi di un individuo c) la capacità
DettagliRIPRODUZIONE SESSUATA (GAMICA)
Meiosi Prof.ssa Flavia Frabetti aa.2010-11 RIPRODUZIONE SESSUATA (GAMICA) comporta l unione di due cellule, ciascuna con il suo contenuto informativo, il suo corredo aploide di cromosomi Gameti aploidi
DettagliLa Genetica. La scienza dell ereditarietà
La Genetica La scienza dell ereditarietà La Genetica In che modo il patrimonio genetico è trasmesso alle nuove cellule che devono sostituire quelle che muoiono? (riproduzione cellulare) In che modo il
DettagliCome identificare i Cromosomi
Come identificare i Cromosomi Fino al 1970, i cromosomi sono stati classificati in base alle dimensioni ed alla posizione del centromero. A I più grandi (metacentrici) B Grandi (submetacentrici) C Medi
DettagliTecniche di bandeggio
Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)
DettagliCollega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1.
Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Insieme delle caratteristiche contenute nei geni, sia quelle manifeste, sia
DettagliL informazione genetica è organizzata nel genoma = cromosomi. Da Mauseth (Botanica) Idelson-Gnocchi
Mitosi e Meiosi L informazione genetica è organizzata nel genoma = cromosomi Da Mauseth (Botanica) Idelson-Gnocchi Corredo cromosomico delle cellule somatiche 2 corredi cromosomici (2n) 2 cromosomi omologhi
DettagliLa nuova biologia.blu
1 David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu Le cellule e i viventi PLUS 2 Capitolo A7 La divisione cellulare e la riproduzione 3 La divisione cellulare La divisione
DettagliTel
silvia.bonaccorsi@uniroma1.it Tel. 06-49912473 Il sogno di ogni cellula è diventare due cellule! ovvero: oggi parleremo di Mitosi e Meiosi (e di come i cromosomi si distribuiscano durante certe divisioni
DettagliLa divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule
DettagliCAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE
CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE 1 Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d autore (Legge n. 633/1941: http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html). Tutti
DettagliVERIFICA La cellula si divide, gli organismi si riproducono
ERIICA La cellula si divide, gli organismi si riproducono Cognome Nome Classe Data I/1 ero o also? Il ciclo cellulare corrisponde alla vita di una cellula. La duplicazione del DNA avviene durante la divisione
DettagliIL MODELLO DI MENDEL
IL MODELLO DI MENDEL Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati determinanti (geni). Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere. Un
DettagliI principi di genetica
I principi di genetica I metodi di miglioramento del bestiame rispetto alla loro finalità in due categorie: possono essere distinti - MIGLIORAMENTO DELLE CONDIZIONI AMBIENTALI effetto immediato attraverso
DettagliINFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliFonti di variabilità genetica: le MUTAZIONI
Fonti di variabilità genetica: le MUTAZIONI Prof.ssa Flavia Frabetti aa.2010-11 MUTAZIONE CAMBIAMENTO EREDITABILE DEL PATRIMONIO INFORMATIVO MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO: cambiamento raro, casuale,
DettagliGenetica e sesso. Paolo Edomi - Genetica
Genetica e sesso determinazione genetica del sesso eredità legata al sesso prova della teoria cromosomica dell eredità compensazione di dose eredità autosomica e sesso Determinazione del sesso A. autofecondazione
DettagliGlossario Italiano. Causato o influenzato da uno o più geni; relativo a uno o più geni
Glossario Italiano dominante genetico BRCA alleli de novo gene consulenza genetica test genetico Termine utilizzato per descrivere una caratteristica o una condizione che si manifesta in un individuo che
DettagliGENI, GENOMI E CROMOSOMI
www.fisiokinesiterapia.biz GENI, GENOMI E CROMOSOMI GENOMA E il DNA che contiene l intera informazione genetica di un organismo Le dimensioni e la sequenza nucleotidica del genoma sono tipiche di ciascuna
DettagliCon quale probabilità si formano gameti aploidi da uno spermatocita I/oocita I triploide, se il numero aploide di cromosomi è 9?
GENETIC (M-Z) - PROBLEMI PER L VERIFIC 2 Problema 1. In organismi diploidi si indicano con nullisomia (2n-2), monosomia (2n-1), trisomia (2n+1) e tetrasomia (2n+2) la presenza di un cromosoma in zero,
DettagliGENETICA. E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA
GENETICA GENETICA E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA GENOMA E il corredo di informazioni genetiche di un organismo L unità fondamentale è
DettagliClassificazione dei diversi tipi di mutazioni
Classificazione dei diversi tipi di mutazioni Possibili conseguenze di una mutazione genica. Il prodotto di un gene normale è un peptide funzionante; il prodotto di un gene mutato è un peptide parzialmente
Dettagli