Coordinamento Regionale Malattie Rare

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Coordinamento Regionale Malattie Rare"

Transcript

1 Regione Puglia A.Re.S. Puglia Coordinamento Regionale Malattie Rare Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati al 14/05/2015

2 Sommario INTRODUZIONE IL SISTEMA INFORMATIVO MALATTIE RARE DELLA REGIONE PUGLIA I dati del SIMaRRP Attività di censimento LE MALATTIE RARE IN PUGLIA Le malattie Distribuizione dei casi per ASL/provincia di residenza Distribuzione dei casi per età alla certificazione Distribuzione dei casi per età e sesso alla certificazione ATTIVITÀ DEI PRESIDI DELLA RETE E DELLE ASL L attività complessiva dei presidi L attività delle ASL Le Malattie Rare certificate in Puglia Attività dei Centri e Presidi: mobilità attiva RIFERIMENTI NORMATIVI ALLEGATO A: MALATTIE RARE PER DELLA POPOLAZIONE PUGLIESE ALLEGATO B: MALATTIE RARE IN ORDINE DECRESCENTE DI CASI DELLA POPOLAZIONE PUGLIESE ALLEGATO C: ATTIVITÀ DEI PRESIDI DELLA RETE NAZIONALE Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 2 di 83

3 Indice delle Tabelle Tabella 1 Certificati per residenti in Puglia e fuori Puglia: registrazione dei casi per anno... 7 Tabella 2. Elenco dei casi di malattia per macro gruppo di diagnosi, con dati Sprue celiaca/celiachia individuati separatamente... 9 Tabella 3. Elenco delle prime 20 Malattie Rare tra i residenti in Puglia Tabella 4. Elenco dei casi di malattia per provincia con percentuali rispetto alla popolazione residente Tabella 5. Distribuzione dei casi per età alla certificazione Tabella 6. Distribuzione dei casi per età e sesso alla certificazione Tabella 7. Età al certificato (00-14 anni ed oltre 15 anni) suddivisi per macrogruppi di patologie Tabella 8. Presidi della rete Nazionale: Certificati totali per malattia rara e certificati per Sprue celiaca Tabella 9. ASL: Certificati totali per malattia rara e certificati per Sprue celiaca Tabella 10. Presidi della rete Nazionale: le malattie più certificate Tabella 11. Patologie maggiormente certificate dai centri pugliesi ad assistiti residenti fuori regione Tabella 12. Regione di residenza di pazienti certificati in Puglia Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 3 di 83

4 Indice delle figure Figura 1. Certificati per residenti in Puglia e fuori Puglia: registrazione dei casi per anno... 7 Figura 2. Certificati per residenti in Puglia: casi di malattia per macro gruppo di diagnosi, in rosso i dati della Sprue celiaca/celiachia Figura 3 Percentuale di MR per ASL/provincia rispetto alla popolazione residente Figura 4 Distribuzione dei casi per età alla certificazione Figura 5 Distribuzione dei casi per età e sesso alla certificazione Figura 6 Età al certificato per macro gruppi di diagnosi, comprensivo di Sprue celiaca/celiachia Figura 7 Età al certificato per macro gruppi di diagnosi, privo di Sprue celiaca Figura 8 Presidi della rete Nazionale: Certificati totali per malattia rara e certificati per Sprue celiaca/celiachia Figura 9 ASL: Certificati totali per malattia rara e certificati per Sprue celiaca/ Celiachia Figura 10 Patologie maggiormente certificate dai centri pugliesi ad assistiti residenti fuori regione Figura 11 Regione di residenza di pazienti certificati in Puglia Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 4 di 83

5 Introduzione Le malattie rare sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di disabilità cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. Nelle Raccomandazioni del Consiglio dell Unione Europea dell' 8 giugno 2009 [1], si definisce malattia rara quella condizione che presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni persone. Il numero di malattie rare è elevato, le stime attualmente ne contano tra e 8.000, che colpiscono tra il 6 % e l'8 % della popolazione europea. Nella maggior parte dei casi, si tratta di persone particolarmente isolate e vulnerabili che soffrono di patologie poco frequenti, ma spesso, indipendentemente dalla eziologia, caratterizzate da bisogni socio sanitari ed esiti di disabilità simili. Con il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 ( Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ) [2], è stata istituita la Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed introdotta l esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, per un primo gruppo di malattie rare. Il D.M. 279/2001, inoltre, ha dato mandato alle Regioni d individuare i centri per la diagnosi e la cura e, al fine di effettuare la sorveglianza e attuare un adeguata programmazione sanitaria, ha attivato il Registro Nazionale presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell Istituto Superiore di Sanità (ISS). La Regione Puglia ha recepito le indicazioni contenute nel D.M. 279/2001 con alcuni provvedimenti deliberativi della Giunta Regionale [3 9], avviando il processo di riconoscimento della rete di Centri e Presidi. L accordo Stato Regioni del 10 maggio 2007 ha sancito la realizzazione di registri in ciascuna regione: in Puglia questo compito è stato affidato al Coordinamento Malattie Rare istituito presso l Agenzia regionale Sanitaria (A.Re.S.) [11]. Il Coordinamento Regionale delle Malattie Rare Co.Re.Ma.R., ha valutato appropriata l adesione al Registro malattie rare della Regione Veneto al fine di fruire dell esperienza e del lavoro di ricerca compiuta non solo dal Veneto ma anche delle altre regioni che hanno aderito allo stesso registro (con le Province autonome di Trento e Bolzano, la regione Emilia Romagna, la Regione Liguria, la Regione Campania e la Regione Umbria). Il Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia (SIMaRRP), avviato con Delibera di Giunta [12] DGR 1591/2012 e sviluppato in collaborazione con la Regione Veneto, ha permesso di realizzare un Registro Regionale delle Malattie Rare, quale strumento di analisi epidemiologica il cui flusso di dati, oltre ad alimentare l analogo Registro Nazionale presso l Istituto Superiore di Sanità, permetterà, una volta giunto a pieno regime, una corretta programmazione sanitaria, il monitoraggio in linea del percorso assistenziale ed una valutazione delle azioni più efficaci in materia di malattie rare, come dimostrano i risultati raggiunti dalle Regioni che gestiscono il Sistema con tutte le sue funzioni. I dati presentati nel report, estratti dal SIMaRRP, si riferiscono al periodo 31 agosto maggio 2015, estratti il 15 maggio Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 5 di 83

6 1 Il Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia Il SIMaRRP è un registro di popolazione che connette la rete verticale costituta dai Centri di Riferimento Interregionali (CIR) e Presidi della Rete Nazionale (PRN) con la rete orizzontale costituita dai Distretti Socio Sanitari (DSS) delle Azienda Sanitarie Locali (ASL) con un meccanismo tale da consentire assistenza alla persone affetta da malattia rara. Sono inseriti nel Sistema persone con malattia rara come da D.M. 279/2001. Il Sistema Informativo funziona con un approccio di tipo modulare ed attualmente è stato attivato esclusivamente il modulo che ha permesso di mettere in rete i centri autorizzati alla diagnosi (CIR/PRN) individuati dalla DGR 1591/2012 e i servizi preposti al rilascio del certificato di esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni ritenute correlabili alla specifica patologia (Distretti Socio - Sanitari delle Aziende Sanitarie Locali della Regione Puglia). In base a quanto previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare del 12/10/2014 i Presidi della rete dovranno rispettare i nuovi requisiti previsti dalle raccomandazioni dell Unione Europea, in modo tale da poter svolgere l azione di centri di expertise e candidarsi a partecipare alle ERN. In relazione a quanto sta avvenendo a livello europeo e all esperienza già maturata in Italia, la revisione delle reti regionali dovrà tendere ad individuare centri di competenza con le caratteristiche di unità funzionali, costituite da una o più unità organizzative/operative, all interno delle quali sia gestito il percorso diagnostico, volto ad individuare la malattia il più precocemente possibile, e definito il percorso socio-sanitario globale della persona affetta dalla MR. Per svolgere efficacemente quest ultimo compito, i centri di expertise dovranno essere incardinati nella rete assistenziale regionale. Nel processo di valutazione continua della qualità dell assistenza di tali strutture, le Regioni potranno acquisire il parere delle Associazioni dei malati e potranno proporre programmi di valutazione esterna di qualità anche mediante audit esterni, secondo modelli già in atto in diversi paesi europei. Con delibera di giunta [13] è stato recepito il Piano Nazionale Malattie rare e sono state definite le Linee Guida ed Istruzioni operative in materia di assistenza ai pazienti affetti da Malattia rara. Nelle Linee Guida sono descritti i ruoli degli operatori coinvolti all interno della rete malattie rare pugliese e le funzionalità del SIMaRRP. La gestione del SIMaRRP è affidato al CoReMaR. In base a quanto previsto dalla normativa vigente, sono abilitati all uso del SIMaRRP i nodi della rete Regionale ovvero i Centri/PRN definiti dalla DGR 1591/2012 e i Distretti Socio Sanitari delle ASL Regionali. E stata effettuata attività di formazione a medici e personale sanitario e non, individuato dal responsabile di ciascun centro/prn relativamente all utilizzo del SIMaRRP; attività analoga è stata rivolta ai referenti amministrativi e/o medici dei Distretti Socio Sanitari delle Aziende Sanitarie Locali della Regione. In ogni Ospedale sede di PRN è stato individuato un Referente Malattie Rare, diretto interlocutore del Coordinamento e tramite con le Direzioni dei Presidi di appartenenza per le attività connesse al Registro. Tali Referenti accedono al SIMaRRP con la possibilità di monitorare le attività in materia di malattie rare svolte all interno dei PRN del proprio Ospedale. Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 6 di 83

7 1.1 I dati del SIMaRRP Di seguito sono riportati i dati estratti dal SIMaRRP. Sono indicate brevemente come regioni dell Area Vasta le seguenti regioni/province autonome: Veneto, Liguria, Campania, Umbria, Provincia autonome di Bolzano, Provincia autonome di Trento, Emilia Romagna. Le regioni dell Area Vasta utilizzano lo stesso sistema Informativo, per cui un certificato di diagnosi di MR inserito da un Centro/Presidio in una qualunque di queste regioni è direttamente accessibile alla regione/asl di competenza del paziente. 1.2 Attività di censimento Si riporta nella Tabella 1 il numero di certificati inseriti nel SIMaRRP suddivisi per anno, dal 31/08/2011 al 14/05/2015, relativamente a cittadini residenti in Puglia Data Certificato (Puglia e non) Anno N. Certificati (01/01/ /05/2015) 1480 Totale Tabella 1 Certificati per residenti in Puglia e fuori Puglia: registrazione dei casi per anno Figura 1. Certificati per residenti in Puglia e fuori Puglia: registrazione dei casi per anno Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 7 di 83

8 Dall andamento si nota come si sia verificato un elevato crescente aumento nell attività di inserimento dei certificati nel tempo con un plateau di attività nel 2013, a seguito dell attività di formazione ed informazione svolta sia sul territorio che tra i centri ospedalieri certificatori. E necessario sottolineare che i dati sono comprensivi di quelli relativi alla Sprue Celiaca (RI0060) che essendo inserita come malattia rara nell allegato 1 del DM 279/2001 è stata considerata tale sebbene gestita anche dall Ufficio Politiche del Farmaco della Regione Puglia relativamente alle modalità di erogazione di alimenti presso farmacie ed esercizi commerciali abilitati. Si è ritenuto, di concerto con il suddetto Ufficio, che il Registro Malattie Rare potesse essere un valido strumento di controllo e gestione di un numero così elevato di certificati per un più corretto metodo di gestione delle certificazioni e prescrizioni. Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 8 di 83

9 2 Le malattie rare in Puglia 2.1 Le malattie I residenti in Puglia con diagnosi di Malattia Rara registrate nel SIMaRRP sono, alla data del presente rapporto, La Tabella 2 riporta le malattie rare tra i Pugliesi per macro gruppo di diagnosi, con i dati relativi alla Sprue Celiaca in evidenza. MACRO GRUPPO DI DIAGNOSI (21) Sprue Celiaca/Celiachia Malformazioni congenite Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Malattie dell'apparato visivo Malattie del sistema nervoso-snc 705 Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 547 Malattie del sistema nervoso-snp 488 Malattie delle ghiandole endocrine 457 Tumori 432 Malattie del metabolismo (aminoacidi) 431 Disturbi immunitari 320 Malattie del sistema circolatorio 304 Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 196 Malattie del metabolismo (minerali) 176 Malattie del sistema digerente 156 Alcune condizioni morbose di origine perinatale 145 Malattie del metabolismo 137 Malattie dell'apparato genito-urinario 86 Malattie del metabolismo (carboidrati) 58 Malattie del metabolismo (lipidi) 53 Malattie del metabolismo (proteine) 23 Malattie infettive e parassitarie 3 Totale Tabella 2. Elenco dei casi di malattia per macro gruppo di diagnosi, con dati Sprue celiaca/celiachia individuati separatamente Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 9 di 83

10 Figura 2. Certificati per residenti in Puglia: casi di malattia per macro gruppo di diagnosi, in rosso i dati della Sprue celiaca/celiachia In Allegato A: Malattie rare della popolazione pugliese è riportato il dettaglio delle malattie con codice di esenzione. La Tabella 3 riporta le prime venti malattie maggiormente certificate in Puglia. L elenco completo, in ordine decrescente di casi, è riportato in Allegato B: Malattie rare in ordine decrescente di casi della popolazione pugliese SPRUE CELIACA/CELIACHIA 4159 CHERATOCONO 914 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 375 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 248 FENILCHETONURIA 209 SINDROME DI DOWN 172 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 164 RETINITE PIGMENTOSA 155 NEUROFIBROMATOSI DI TIPO SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 151 Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 10 di 83

11 COREA DI HUNTINGTON 149 BETA TALASSEMIA OMOZIGOTE 143 APNEA INFANTILE 139 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 134 TALASSEMIA MAJOR 112 EMOCROMATOSI EREDITARIA 105 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 102 ANEMIE EREDITARIE 99 SFEROCITOSI EREDITARIA 98 Tabella 3. Elenco delle prime 20 Malattie Rare tra i residenti in Puglia 2.2 Distribuizione dei casi per ASL/provincia di residenza La Tabella 4 riporta il numero di malati rari per provincia/asl (in Puglia coincidenti) di residenza, la popolazione residente in ciascuna provincia, al 1 gennaio 2014 (dati ISTAT), la percentuale di malati rari rispetto alla popolazione NOME ASL DI RESIDENZA N.ro MR Popolazione % di MR ASL BR ,24% ASL TA ,26% ASL BAT ,38% ASL BA ,35% ASL FG ,35% ASL LE ,33% Totale ,33% Tabella 4. Elenco dei casi di malattia per provincia con percentuali rispetto alla popolazione residente Figura 3 Percentuale di MR per ASL/provincia rispetto alla popolazione residente Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 11 di 83

12 2.3 Distribuzione dei casi per età alla certificazione La Tabella 5 riporta la distribuzione dei casi per età alla certificazione. L analisi di questo dato evidenzia come la maggior parte delle diagnosi di malattia rara viene effettuata in età pediatrica e comunque fino ai 24 anni con picco nell età compresa tra i anni. ETÀ AL CERTIFICATO Età <12 mesi a a a a a a a a a a a a a a a a a a a 13 Totale Tabella 5. Distribuzione dei casi per età alla certificazione Figura 4 Distribuzione dei casi per età alla certificazione Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 12 di 83

13 2.4 Distribuzione dei casi per età e sesso alla certificazione L analisi di questo dato evidenzia la prevalenza di persone di sesso femminile con MR rispetto a quello maschile, con la maggior parte delle diagnosi di malattia rara viene effettuata nell età compresa tra i anni e per le donne anche tra i 34 e i 49 anni. ETÀ AL CERTIFICATO SESSO Femmina Maschio Totale <12 mesi a a a a a a a a a a a a a a a a a a a Totale Tabella 6. Distribuzione dei casi per età e sesso alla certificazione Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 13 di 83

14 Figura 5 Distribuzione dei casi per età e sesso alla certificazione Nella Tabella 7 di seguito riportata, invece, sono specificati i dati relativi all età al certificato (00-14 anni ed oltre 15 anni) suddivisi per i macrogruppi di patologie di cui al DM 279/2001 e in base alla classificazione ICD9-CM. Si nota che le malattie appartenti al gruppo delle patologie del metabolismo degli aminoacidi, delle ghiandole endocrine, del sangue e degli organi ematopoietici, del Sistema Digerente insieme alle malformazioni congenite, sono quelle maggiormente certificate nel periodo tra i 00 e 14 anni. A partire dai 15 anni di età si registra un aumento della certificazione relativa alle patologie dell apparato visivo, e, parallelalmente ai certificati emessi tra i 00 e 14 anni, si registrano casi elevati di patologie del sangue e degli organi ematopoietici e del sistema digerente. MACRO GRUPPO DI DIAGNOSI (21) Totale Alcune condizioni morbose di origine perinatale Disturbi immunitari Malattie del metabolismo Malattie del metabolismo (aminoacidi) Malattie del metabolismo (carboidrati) Malattie del metabolismo (lipidi) Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 14 di 83

15 Malattie del metabolismo (minerali) Malattie del metabolismo (proteine) Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Malattie del sistema circolatorio Malattie del sistema digerente Malattie del sistema nervoso-snc Malattie del sistema nervoso-snp Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo Malattie dell'apparato genito-urinario Malattie dell'apparato visivo Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo Malattie delle ghiandole endocrine Malattie infettive e parassitarie Malformazioni congenite Tumori Sprue celiaca/celiachia Totale Tabella 7. Età al certificato (00-14 anni ed oltre 15 anni) suddivisi per macrogruppi di patologie Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 15 di 83

16 Figura 6 Età al certificato per macro gruppi di diagnosi, comprensivo di Sprue celiaca/celiachia Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 16 di 83

17 Figura 7 Età al certificato per macro gruppi di diagnosi, privo di Sprue celiaca Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 17 di 83

18 3 Attività dei Presidi della rete e delle ASL 3.1 L attività complessiva dei presidi La tabella Tabella 8 riporta per ciascun Presidio della Rete Nazionale il numero totale di certificazioni effettuate e quante di queste per Sprue celiaca (cod. esen. RI0060). PRESIDIO CERTIFICANTE I.R.C.C.S. 'E.Medea'- Ostuni (Brindisi) ASL BR > Ospedale 'Umberto I' - FASANO (Brindisi) ASL BR > Presidio Ospedaliero 'A. Perrino' - Brindisi ASL TA > Presidio Ospedaliero 'SS.Annunziata' - TARANTO ASL BAT > Presidio Ospedaliero 'L. Bonomo' - Andria ASL BA > Ospedale 'San Giacomo' - Monopoli (Bari) ASL BA > Presidio Ospedaliero 'F. Fallacara' - Triggiano ASL BA > Presidio Ospedaliero 'S. Paolo' (Bari) ASL FG > P.O. T. Masselli - San Severo ASL LE > P.O. F.Ferrari - Casarano ASL LE > P.O. Sacro Cuore di Gesu - Gallipoli ASL LE > Presidio Ospedaliero 'Santa Caterina Novella' - GALATINA (Lecce) ASL LE > Presidio Ospedaliero 'Veris delli Ponti' - SCORRANO ASL LE > Presidio Ospedaliero 'Vito Fazzi' - LECCE I.R.C.C.S. 'S. De Bellis' - Castellana Grotte (Bari) A.O. V. FAZZI > Presidio Ospedaliero "San Pio da Pietrelcina" - Campi Salentina I.R.C.C.S. 'Casa Sollievo della Sofferenza' - San Giovanni Rotondo (Foggia) I.R.C.C.S. Fondazione Salvatore Maugeri - Cassano delle Murge (Bari) A.O. POL. CONSORZIALE > A.O.U.Consorziale Policlinico di Bari A.O. POL. CONSORZIALE > Ospedale Pediatrico 'Giovanni XXIII' - Bari A.O. OSP. RIUNITI > A.O.Ospedali Riuniti di Foggia Ente Ecclesiastico 'Cardinale G. Panico' - TRICASE (Lecce) Ente Ecclesiastico 'MIULLI' - ACQUAVIVA DELLE FONTI (Bari) Totale N. tot. Di Certificati Certificati per Sprue Celiaca/ Celiachia Tabella 8. Presidi della rete Nazionale: Certificati totali per malattia rara e certificati per Sprue celiaca Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 18 di 83

19 Figura 8 Presidi della rete Nazionale: Certificati totali per malattia rara e certificati per Sprue celiaca/celiachia 3.2 L attività delle ASL In questo paragrafo sono riportati i dati di attività di recupero dei dati pregressi e di registrazione dei certificati di centri fuori Area vasta effettuata dal personale amministrativo delle ASL (Ufficio esenzioni). La Tabella 9 riporta i dati totali di certificati registrati e quanti di questi con esenzione RI0060 (Sprue Celiaca). ASL CERTIFICANTE ASL BR ASL TA ASL BT ASL BA ASL FG ASL LE N. tot. Di Centificati Certificati per Sprue Celiaca/ Celiachia Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 19 di 83

20 Totale Tabella 9. ASL: Certificati totali per malattia rara e certificati per Sprue celiaca Figura 9 ASL: Certificati totali per malattia rara e certificati per Sprue celiaca/ Celiachia 3.3 Le Malattie Rare certificate in Puglia La Tabella 10 riporta le patologie più certificate dai centri (le prime 20) N. certificati SPRUE CELIACA/ CELICHIA CHERATOCONO 813 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 308 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 269 FENILCHETONURIA 230 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 150 BETA TALASSEMIA OMOZIGOTE 149 SINDROME DI DOWN 149 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 148 APNEA INFANTILE 141 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 130 NEUROFIBROMATOSI DI TIPO COREA DI HUNTINGTON 121 ACALASIA 104 TALASSEMIA MAJOR 95 SFEROCITOSI EREDITARIA 93 DEFICIT DI FATTORE VIII 88 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 85 Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 20 di 83

21 N. certificati NEUROFIBROMATOSI 83 Totale Tabella 10. Presidi della rete Nazionale: le malattie più certificate Il numero totale di certificati inseriti dai PRN è 8561, le prime venti malattie totalizzano 5018 casi. L analisi del dato evidenzia che le prime 20 malattie raggruppano il 58,61%% delle diagnosi effettuara dai PRN per Malattia Rare 3.4 Attività dei Centri e Presidi: mobilità attiva Nel periodo di rferimento di questo rapporto, i PRN pugliesi hanno certificato 760 malattie Rre per residenti fuori regione puglia. In Tabella 11 sono riportate le patologie più certificate dai centri pugliesi ad assistiti residenti fuori regione, l elenco dettagliato è riportato in Allegato C: Attività dei Presidi della rete Nazionale N. certificati residenti fuori Puglia TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 174 CHERATOCONO 128 ACALASIA 48 FENILCHETONURIA 31 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 22 TUMORE DI WILMS 16 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 14 NEUROFIBROMATOSI 14 PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE (AIP) 13 NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 12 SPRUE CELIACA 12 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 11 POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE 9 DERMATOMIOSITE 8 POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II 8 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 8 BETA TALASSEMIA OMOZIGOTE 7 CONNETTIVITE MISTA 6 MALATTIA DI BEHCET 6 PEMFIGO VOLGARE 6 SFEROCITOSI EREDITARIA 6 SINDROME DI DOWN 6 Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 21 di 83

22 N. certificati residenti fuori Puglia TROMBOFILIA DOVUTA AD OMOZIGOSI PER IL FATTORE V DI LEIDEN 6 Tabella 11. Patologie maggiormente certificate dai centri pugliesi ad assistiti residenti fuori regione Figura 10 Patologie maggiormente certificate dai centri pugliesi ad assistiti residenti fuori regione In Tabella 12, sono riportati i dati relativi alle Regioni di residenza dei pazienti curati presso i centri Pugliesi. Si denota una forte migrazione dalle regioni limitrofe Campania e Basilicata, e di altre meridionali come Calabria e Sicilia. Molto minore il flusso dalle regioni Centro - Settentrionali. NOME REG DI RESIDENZA Fuori Pug. - 1 Piemonte 7 Valle d'aosta 1 Lombardia 21 Provincia Autonoma di Trento 2 Veneto 8 Friuli-Venezia Giulia 7 Liguria 2 Emilia-Romagna 7 Toscana 5 Umbria 3 Marche 23 Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 22 di 83

23 NOME REG DI RESIDENZA Fuori Pug. Lazio 59 Abruzzo 36 Molise 49 Campania 192 Basilicata 193 Calabria 79 Sicilia 47 Sardegna 5 ESTERO 13 Tabella 12. Regione di residenza di pazienti certificati in Puglia Figura 11 Regione di residenza di pazienti certificati in Puglia Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 23 di 83

24 4 Riferimenti normativi 1. Raccomandazione del Consiglio dell Unione Europea dell' 8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare 2009/C 151/ Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n Delibera di Giunta Regionale n del 23/12/2003 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n Delibera di Giunta Regionale n. 464 del 05/04/2006 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n Integrazione del 05/04/2006; 5. Delibera di Giunta Regionale n. 393 del 25/03/2008 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n.279 Deliberazioni G.R. n.2238/03, n.464/06 e n.171/08 Integrazioni per la Sprue Celiaca. 6. Delibera di Giunta Regionale n. 434 del 24/03/ Delibera di Giunta Regionale n del 04/08/2010 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, N Deliberazione G.R. n del 23 dicembre Integrazione ed organizzazione centri emofilia del 04/08/2010; 8. Delibera di Giunta Regionale n del 04/10/2010 Integrazione Deliberazione di Giunta Regionale n del 04/08/2010. Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, N Deliberazione G.R. n del 23 dicembre Integrazione ed organizzazione Centri Emofilia del 04/10/2010; 9. Delibera di Giunta Regionale n del 31 luglio 2012 D.M. 18 maggio 2001, n Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare - Ricognizione dei Centri interregionali di riferimento (CIR) e dei Presidi della Rete Nazionale (PRN) di cui alla deliberazione di Giunta regionale n del 23/12/2003 e s.m.i. 10. Delibera di Giunta Regionale n. 171 del 19/02/2008 Decreto Ministeriale n. 279/01 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare Integrazione Deliberazione di Giunta regionale n. 2238/03 Recepimento Accordo Stato- Regioni 10 maggio Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 24 di 83

25 11. Delibera di Giunta Regionale 15 dicembre 2009, n.2485 Malattie Rare - D.M. n. 279 del 18 maggio Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 Istituzione Centro di assistenza e ricerca sovraziendale - Costituzione Coordinamento regionale. 12. DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 7 agosto 2012, n Art. 39 L.R. 4/2010. D.M. 279/2001. DGR n. 2283/2003 e s.m.i. DGR n. 2845/2009. Avvio del Sistema Informativo delle Malattie Rare della Regione Puglia (SIMaRRP). 13. DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 10 febbraio 2015, n. 158 Accordo Conferenza Stato Regioni del 16/10/2014 Piano Nazionale per le Malattie Rare Recepimento Piano Programmatico del Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR) Puglia Approvazione Linee Guida ed Istruzioni operative in materia di Assistenza ai pazienti affetti da Malattia rara Approvazione. Malattie Rare in Puglia Analisi dei dati di attività al 14 maggio 2015 Pag 25 di 83

PRESIDI DI RIFERIMENTO REGIONALE (D.G.R. n. 205/2005 D.G.R. n. 395/2004) Tumori

PRESIDI DI RIFERIMENTO REGIONALE (D.G.R. n. 205/2005 D.G.R. n. 395/2004) Tumori PRESIDI DI RIFERIMENTO REGIONALE (D.G.R. n. 205/2005 D.G.R. n. 395/2004) Tumori Tumore di Wilms RB0010 Pediatria Ospedale Silvestrini Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo

Dettagli

RA0010 Hansen malattia di 7 2 9 RA0020 Whipple malattia di 0 2 2 RA0030 Lyme malattia di 2 0 2

RA0010 Hansen malattia di 7 2 9 RA0020 Whipple malattia di 0 2 2 RA0030 Lyme malattia di 2 0 2 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) 2.TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod.

Dettagli

RETE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE

RETE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE RA0010 HANSEN MALATTIA DI 3 - Nuoro S. Francesco Dermatologia RA0010 HANSEN MALATTIA DI 8 - Cagliari SS. Trinità Dermatologia RA0010 HANSEN MALATTIA DI Sassari Azienda ospedaliero universitaria di SS Clinica

Dettagli

ATTESO che il medesimo provvedimento regionale stabilisce i criteri per detto riconoscimento;

ATTESO che il medesimo provvedimento regionale stabilisce i criteri per detto riconoscimento; DGR 2725 DD 12.9.2003 LA GIUNTA REGIONALE PREMESSO che con deliberazione G.R. n. 3277 del 27 settembre 2002 sono stati individuati i Presidi regionali per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi delle

Dettagli

Strutture di riferimento dell area vasta interregionale per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001

Strutture di riferimento dell area vasta interregionale per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001 ALLEGATOB alla Dgr n. 2046 del 03 luglio 2007 pag. 1/10 giunta regionale 8^ legislatura ALLEGATO B Dgr n. del pag. 1/10 Strutture di riferimento dell area vasta interregionale per le malattie rare per

Dettagli

RA0030. Malattia di Lyme RA0030 AOU Udine (ped) (adu) RA0010 AOU Trieste RB0010 RB0020 RB0040 RB0050 RBG010

RA0030. Malattia di Lyme RA0030 AOU Udine (ped) (adu) RA0010 AOU Trieste RB0010 RB0020 RB0040 RB0050 RBG010 Allegato C Strutture ed Unità Operative di riferimento (Centri di riferimento) dell area vasta interregionale per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001 *= Malattie con esempi

Dettagli

Delibera della Giunta Regionale n. 61 del 10/03/2014

Delibera della Giunta Regionale n. 61 del 10/03/2014 Delibera della Giunta Regionale n. 61 del 10/03/2014 Dipartimento 52 - Dipartimento della Salute e delle Risorse Naturali Direzione Generale 4 - Direzione Generale Tutela salute e coor.to del Sistema Sanitario

Dettagli

PATOLOGIE RARE IN ONCOLOGIA «Tumori rari» Roma, 19 settembre 2013

PATOLOGIE RARE IN ONCOLOGIA «Tumori rari» Roma, 19 settembre 2013 PATOLOGIE RARE IN ONCOLOGIA «Tumori rari» Roma, 19 settembre 2013 Le patologie rare oncologiche nel Sistema Sanitario Nazionale Dott.ssa Giuseppina Annicchiarico Coordinamento Regionale Malattie Rare AReS

Dettagli

Il Registro regionale per le malattie rare dell Emilia-Romagna

Il Registro regionale per le malattie rare dell Emilia-Romagna Il Registro regionale per le malattie rare dell Emilia-Romagna Analisi dei dati di attività 2007-2012 e confronto con altri flussi informativi - QUARTA EDIZIONE - Redazione a cura di Matteo Volta, Elisa

Dettagli

CENTRO REGIONALE MALATTIE RARE

CENTRO REGIONALE MALATTIE RARE CENTRO REGIONALE MALATTIE RARE Referente regionale: Dr.ssa Rosalba BARONE Funzionario incaricato: Avv. Domenico GULLÀ TEL. 0961/856565 ~ FAX 0961/856570 AZIENDA OSPEDALIERA ANNUNZIATA DI COSENZA 1- CENTRO

Dettagli

RETE REGIONALE delle MALATTIE RARE

RETE REGIONALE delle MALATTIE RARE RETE REGIONALE delle MALATTIE RARE CENTRO REGIONALE MALATTIE RARE Referente regionale: Dr.ssa Rosalba BARONE Funzionario incaricato: Dr Domenico GULLÀ TEL. 0961/856565 ~ FAX 0961/856584 AZIENDA OSPEDALIERA

Dettagli

LE ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELLA REGIONE LAZIO. (esenzioni attive al 31.05.2011)

LE ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELLA REGIONE LAZIO. (esenzioni attive al 31.05.2011) LE ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELLA REGIONE LAZIO (esenzioni attive al 31.05.2011) L archivio delle esenzioni per Malattia Rara (MR) è stato fornito dalla Lazio Innovazione Tecnologica (LAIT), Ente di

Dettagli

Portale Web Regionale Malattie Rare AZIENDA OSPEDALIERA ORDINE MAURIZIANO DI TORINO

Portale Web Regionale Malattie Rare AZIENDA OSPEDALIERA ORDINE MAURIZIANO DI TORINO ) Informazioni generali: PUNTI ACCOGLIENZA Portale Web Regionale Malattie Rare AZIENDA OSPEDALIERA ORDINE MAURIZIANO DI TORINO Ufficio relazioni con il pubblico ASO Ordine Mauriziano Umberto I - Responsabile:

Dettagli

ATTO. RICHIAMATA la seguente normativa in tema di malattie rare:

ATTO. RICHIAMATA la seguente normativa in tema di malattie rare: SCHEMA N.... NP/312133 DEL PROT. ANNO...2008 Dipartimen t o Sa lu te e Servizi Sociali O GG E TTO : Revisione dei presidi e dei centri di riferimento della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza,

Dettagli

La rete delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d Aosta: stato dell arte Dario Roccatello e Simone Baldovino

La rete delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d Aosta: stato dell arte Dario Roccatello e Simone Baldovino La rete delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d Aosta: stato dell arte Dario Roccatello e Simone Baldovino CMID, Centro di Coordinamento Rete per le malattie Rare del Piemonte e della Valle d

Dettagli

CONDIZIONE DI ESENZIONE I09.G INVALIDI CIVILI CON RIDUZIONE DELLA CAPACITA' LAVORATIVA SUPERIORE AI 2/3

CONDIZIONE DI ESENZIONE I09.G INVALIDI CIVILI CON RIDUZIONE DELLA CAPACITA' LAVORATIVA SUPERIORE AI 2/3 INVALIDITA' CODICE DI ESENZIONE CONDIZIONE DI ESENZIONE I09.G INVALIDI CIVILI CON RIDUZIONE DELLA CAPACITA' LAVORATIVA SUPERIORE AI 2/3 I09.S I10.G I11.G I11.S I43.G I43.P INVALIDI CIVILI AL 100% SENZA

Dettagli

REGIONE COD_ESENZIONE DESCRIZIONE SPESA Nota

REGIONE COD_ESENZIONE DESCRIZIONE SPESA Nota REGIONE COD_ESENZIONE DESCRIZIONE SPESA Nota 190 001 28/05/1999 N. 329 Si veda elenco prestazioni correlate esenti 190 003 28/05/1999 N. 329 Si veda elenco prestazioni correlate esenti 190 0031 IPERTENSIONE

Dettagli

REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE

REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE Assessorato alla Sanità Osservatorio Epidemiologico Regionale Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare REGIONE CAMPANIA REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE 2 RAPPORTO 31 AGOSTO 2012 A

Dettagli

NUOVE ESENZIONI 2005 CODICI SISR NUOVE ESENZIONI 2005

NUOVE ESENZIONI 2005 CODICI SISR NUOVE ESENZIONI 2005 NUOVE ESENZIONI 2005 GRUPPO ESENZIONE: (CODICE=0) PATOLOGIE CRONICHE "0A02" "MAL.CARDIACHE E CIRCOLO POLM." "MALATTIE CARDIACHE E DEL CIRCOLO POLMONARE" "0A31" "IPERT.ARTERIOSA" "IPERTENSIONE ARTERIOSA"

Dettagli

Le Malattie Rare nella Regione Lazio

Le Malattie Rare nella Regione Lazio LAZIOSANITÀ AGENZIA DI SANITÀ PUBBLICA Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Attività Aprile 2008 - Giugno 2010 Ottobre 2010 Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Attività Aprile 2008 -

Dettagli

RETE INTERREGIONALE PER LE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D AOSTA

RETE INTERREGIONALE PER LE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D AOSTA RETE INTERREGIONALE PER LE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D AOSTA REPORT 2012 DI SEGNALAZIONE AL REGISTRO INTERREGIONALE DELLE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE!D AOSTA! A cura del Centro

Dettagli

DELLA REGIONE PUGLIA

DELLA REGIONE PUGLIA REPUBBLICA ITALIANA BOLLETTINO UFFICIALE DELLA REGIONE PUGLIA Sped. in abb. Postale, Art. 2, comma 20/c - Legge 662/96 - Aut. DC/215/03/01/01 - Potenza Anno XXXV BARI, 14 GENNAIO 2004 N. 5 Il Bollettino

Dettagli

Le Malattie Rare nella Regione Lazio

Le Malattie Rare nella Regione Lazio LAZIOSANITÀ AGENZIA DI SANITÀ PUBBLICA Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 201 201 Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2011 Aprile 2012 A cura di Esmeralda Castronuovo Domenico

Dettagli

Capitolo 11 Gli anni di vita persi per morte prematura

Capitolo 11 Gli anni di vita persi per morte prematura Capitolo 11 Gli anni di vita persi per morte prematura Introduzione Gli indicatori calcolati sugli anni di vita persi per morte prematura (PYLLs) combinano insieme le informazioni relative alla numerosità

Dettagli

Malattie genetiche. Il genoma umano e formato da 23 paia di cromosomi (1 paio di eterocromosomi, 22 paia di autosomi).

Malattie genetiche. Il genoma umano e formato da 23 paia di cromosomi (1 paio di eterocromosomi, 22 paia di autosomi). Malattie genetiche Il patrimonio genetico e contenuto nel DNA. Il genoma umano e formato da 23 paia di cromosomi (1 paio di eterocromosomi, 22 paia di autosomi). La sequenza di tutto il genoma umano e

Dettagli

In meno di 10 anni l attenzione per le malattie IL REGISTRO REGIONALE MALATTIE RARE DELLA TOSCANA IN BRIEF

In meno di 10 anni l attenzione per le malattie IL REGISTRO REGIONALE MALATTIE RARE DELLA TOSCANA IN BRIEF Rete nazionale malattie rare IL REGISTRO REGIONALE MALATTIE RARE DELLA TOSCANA Italian National Network for Rare Diseases. The Tuscany Registry for Rare Diseases. Rare diseases (RDs) are life-threatening

Dettagli

2. Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare.

2. Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare. 310. SANITA' PUBBLICA R) Servizio sanitario nazionale D.M. 18/05/2001, n. 279 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative

Dettagli

Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz

Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche del Sistema Nervoso Metabolismo: insieme delle reazioni chimiche alla base dei processi vitali tissuto-cellulari

Dettagli

Applicazione esenzione ESENZIONE

Applicazione esenzione ESENZIONE Applicazione esenzione COD ESENZIONE 1=specialistic a;2=farmaceut ica;3=entramb e RN0790 AARSKOG SINDROME DI 3 RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI 3 RI0010 ACALASIA 3 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA 3 RNG030

Dettagli

DECRETO 18 maggio 2001, n.279

DECRETO 18 maggio 2001, n.279 DECRETO 18 maggio 2001, n.279 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma

Dettagli

REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE

REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE Direzione Generale per la tutela la salute e il coordinamento SSR Centro di Coordinamento Regionale per le Rare REGIONE CAMPANIA REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE 3 RAPPORTO 14 Maggio 2014 A cura

Dettagli

Decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 (in GU n. 160 del 12 luglio 2001, S.O. n.180/l)

Decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 (in GU n. 160 del 12 luglio 2001, S.O. n.180/l) Decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 (in GU n. 160 del 12 luglio 2001, S.O. n.180/l) Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo

Dettagli

Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18 maggio 2001, n. 279

Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18 maggio 2001, n. 279 Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18 maggio 2001, n. 279 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni

Dettagli

Invalidi del lavoro con riduzione della capacità lavorativa < 2/3 - dall 1% al 66% di invalidità - (ex art. 6 comma 2 lett. b del D.M. 01.02.

Invalidi del lavoro con riduzione della capacità lavorativa < 2/3 - dall 1% al 66% di invalidità - (ex art. 6 comma 2 lett. b del D.M. 01.02. - Campo 43.0 - identificativo esenzione del tracciato della specialistica ambulatoriale e altre prestazioni - Campo 78.0 - malattie croniche/invalidanti e rare del tracciato SDO. Nota bene: per la compilazione

Dettagli

(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale 12 luglio 2001, n. 160 Supplemento Ordinario n.180/l)

(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale 12 luglio 2001, n. 160 Supplemento Ordinario n.180/l) Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18 maggio 2001, n. 279 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni

Dettagli

(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale 12 luglio 2001, n. 160 Supplemento Ordinario n.180/l) IL MINISTRO DELLA SANITÀ

(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale 12 luglio 2001, n. 160 Supplemento Ordinario n.180/l) IL MINISTRO DELLA SANITÀ Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18 maggio 2001, n. 279 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni

Dettagli

CORSO DI LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA CANALI A-B e C-D Tab. NOD bis

CORSO DI LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA CANALI A-B e C-D Tab. NOD bis CORSO DI LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA CANALI A-B e C-D Tab. NOD bis Programma corso integrato di Patologia generale e Immunologia I II anno (II semestre) PATOLOGIA CELLULARE Cause di danno cellulare.

Dettagli

DM 279/01 MALATTIE RARE

DM 279/01 MALATTIE RARE DM 279/01 MALATTIE RARE Il decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare" individua le malattie rare e prevede l istituzione di una Rete

Dettagli

Istituto Centro/Presidio Comune

Istituto Centro/Presidio Comune AARSKOG SINDROME RN0790 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Servizio Epidemiologia e Clinica dei difetti congeniti AASE-SMITH SINDROME RN1340 ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 AU Policlinico Umberto

Dettagli

MALATTIE RARE (D.M. 279/01)

MALATTIE RARE (D.M. 279/01) RA MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE RA0010 HANSEN MALATTIA DI RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0030 LYME MALATTIA DI RB TUMORI RB0010 WILMS TUMORE DI NEFROBLASTOMA RB0020 RETINOBLASTOMA

Dettagli

12-7-2001 Supplemento ordinario alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale -n.160 ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

12-7-2001 Supplemento ordinario alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale -n.160 ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO 1. Malattie infettive e parassitarie (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA Allegato n. 1 RA0010 Hansen malattia di RA0020 Whipple malattia di Lipodistrofia

Dettagli

ALLEGATO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

ALLEGATO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO Ministero della Sanità 25 novembre 1998 ALLEGATO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO INDICE 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

Dettagli

ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL DM N 279/2001 RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE DELLA LOMBARDIA

ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL DM N 279/2001 RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE DELLA LOMBARDIA ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL DM N 279/2001 RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE DELLA LOMBARDIA Data aggiornamento: 24 novembre 2009 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell

Dettagli

ELENCO MALATTIE RARE ESENTI

ELENCO MALATTIE RARE ESENTI Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n. 279 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL D.M. N.

Dettagli

ELENCO MALATTIE RARE ESENTI

ELENCO MALATTIE RARE ESENTI Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n. 279 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL D.M. N.

Dettagli

DOSSIER NUMERO ARTICOLI

DOSSIER NUMERO ARTICOLI DOSSIER PL n. 306/9 di iniziativa del Consigliere F. AIELLO recante: "Disposizioni urgenti in materia di semplificazione per le procedure amministrative e di accesso rapido alle cure per i malati affetti

Dettagli

ACONDROPLASIA RNG050 #100800 esempio di CONDRODISTROFIE CONGENITE. Bassa statura, arti corti, anomalie del forame magno e del canale vertebrale.

ACONDROPLASIA RNG050 #100800 esempio di CONDRODISTROFIE CONGENITE. Bassa statura, arti corti, anomalie del forame magno e del canale vertebrale. DEFINIZIONE MALATTIE, GRUPPI, ESEMPI, SINONIMI Codice Esenz. Numero OMIM CARATTERISTICHE SALIENTI DELLE MALATTIE AARSKOG, SINDROME DI RN0790 100050 ipertelorismo, brachidattilia, scroto a scialle AASE-SMITH,

Dettagli

SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)

SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più

Dettagli

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Informazioni per i genitori A cosa serve lo screening neonatale Questa pubblicazione serve ad illustrare perché è così importante

Dettagli

UNITA SANITARIA LOCALE N. 1 IMPERIESE

UNITA SANITARIA LOCALE N. 1 IMPERIESE Cod.*Descrizione T7 * - *DIABETE MELLITO P40 * - *DONATORI DI ORGANO E MIDOLLO PER DONAZ. P41 * - *DONATORI DI SANGUE PER DONAZIONE P43 * - *DONNE IN STATO GRAVIDANZA DM 14/4/84 P9 * - *EPIDERMOLISIBOLLOSA

Dettagli

Sancta Maria Spes Nostra Ancilla Domini Sedes Sapientiae Ora Pro Nobis Dott. Carmelo Debilio

Sancta Maria Spes Nostra Ancilla Domini Sedes Sapientiae Ora Pro Nobis Dott. Carmelo Debilio Dirigente Medicina Interna Specialista in Reumatologia Viale Luigi Einaudi 6 93016 Riesi (Cl) Tel. 0934/922009 Cell. 331/2515580. - www.reumatologiadebilio.de Le Vasculiti Gruppo eterogeneo di malattie

Dettagli

REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA ASSESSORATO DELL'IGIENE SANITA' E DELL'ASSISTENZA SOCIALE RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE.

REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA ASSESSORATO DELL'IGIENE SANITA' E DELL'ASSISTENZA SOCIALE RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE. PATOLOGIA CRP/CA/CC AZIENDA SANITARIA PRESIDIO UNITA' RA0010 HANSEN MALATTIA DI CRP Asl 8 Cagliari SS. Trinità Dermatologia Dott.ssa Carolina Pastorelli Dott.ssa C. Pastorelli RA0010 HANSEN MALATTIA DI

Dettagli

TAVOLA ROTONDA: Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare: dove siamo, possiamo fare di meglio

TAVOLA ROTONDA: Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare: dove siamo, possiamo fare di meglio TAVOLA ROTONDA: Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare: dove siamo, possiamo fare di meglio Adriana Pompilio Azienda Ospedaliero Universitaria

Dettagli

n. 29 del 3 Giugno 2013 DECRETO n. 51 del 30.05.2013 rif. lettera g)

n. 29 del 3 Giugno 2013 DECRETO n. 51 del 30.05.2013 rif. lettera g) Regione Campania Il Presidente Commissario ad acta per la prosecuzione del Piano di rientro del settore sanitario (Deliberazione Consiglio dei Ministri del 23/04/2010) DECRETO n. 51 del 30.05.2013 rif.

Dettagli

MALATTIE DELL EMOSTASI EMOSTASI = PROCESSO ATTIVO DI COAGULAZIONE DEL SANGUE PER IL CONTROLLO DELLE EMORRAGIE

MALATTIE DELL EMOSTASI EMOSTASI = PROCESSO ATTIVO DI COAGULAZIONE DEL SANGUE PER IL CONTROLLO DELLE EMORRAGIE MALATTIE DELL EMOSTASI EMOSTASI = PROCESSO ATTIVO DI COAGULAZIONE DEL SANGUE PER IL CONTROLLO DELLE EMORRAGIE MALATTIE DELL EMOSTASI COINVOLGONO ENDOTELIO PIASTRINE FATTORI DELLACOAGULAZIONE Piccin Nuova

Dettagli

RAPPORTO ANNUALE SUI CASI INCIDENTI DI DIABETE MELLITO TIPO I INFANTILE-GIOVANILE

RAPPORTO ANNUALE SUI CASI INCIDENTI DI DIABETE MELLITO TIPO I INFANTILE-GIOVANILE RAPPORTO ANNUALE SUI CASI INCIDENTI DI DIABETE MELLITO TIPO I INFANTILE-GIOVANILE Dati Ridi (0-29 anni) Anno 2013 Servizio Epidemiologia Clinica e Valutativa Trento giugno 2014 A cura di Silvano Piffer

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Manifestazioni cliniche e diagnosi della Celiachia in età pediatrica

Manifestazioni cliniche e diagnosi della Celiachia in età pediatrica Manifestazioni cliniche e diagnosi della Celiachia in età pediatrica F.Ferretti U.O. di Mal Epatometaboliche Osp. Pediatrico Bambino Gesù - Roma Palazzo dei Congressi EUR 10.10.2015 Malattia celiaca (MC)

Dettagli

PUNTI ACCOGLIENZA REFERENTE AZIENDALE

PUNTI ACCOGLIENZA REFERENTE AZIENDALE PUNTI ACCOGLIENZA Ufficio relazioni con il Pubblico Responsabile: Sig.ra Lauretta Capponi Bertinaria Sede: Atrio Centrale AS CTO, Via Zuretti, 29, 10126 Torino Orari: dal lunedì al venerdì, dalle ore 8.30

Dettagli

ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI

ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 1 Acondroplasia

Dettagli

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO (Allegato 7 ) RA0010 HANSEN, DI E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RA0020 WHIPPLE, DI LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0030

Dettagli

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO (Allegato 7 ) RA0010 HANSEN, DI E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RA0020 WHIPPLE, DI LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0030

Dettagli

Malattia celiaca. Conoscere la Celiachia. La Celiachia, la mia, la tua, la nostra dieta

Malattia celiaca. Conoscere la Celiachia. La Celiachia, la mia, la tua, la nostra dieta Malattia celiaca Conoscere la Celiachia La Celiachia, la mia, la tua, la nostra dieta Dott.ssa Roberta Maccaferri U.O. di Pediatria Ospedale di Mirandola DEFINIZIONE La malattia celiaca (MC) è una enteropatia

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

IL TERZO TRIMESTRE: NON SOLO BIOMETRIA

IL TERZO TRIMESTRE: NON SOLO BIOMETRIA IL TERZO TRIMESTRE: NON SOLO BIOMETRIA Rosita Fratto Ecografia nel III trimestre : FINALITA Valutazione della crescita fetale Presentazione fetale Inserzione placentare Valutazione indici biofisici materno-fetali

Dettagli

Regione Campania - ASL Caserta

Regione Campania - ASL Caserta Regione Campania - ASL Caserta Via Unità Italiana, 28-81100 Caserta Direzione Generale Asl CE Pn>t. n. 16851 del 03-06-;!013 Servizio Controllo Interno di Gestione e Sistemo. Infol'llUitivo AS!. Caserta

Dettagli

BOLOGNA 6 2 1 8 18 21 0 56 FERRARA 0 0 2 4 4 6 1 17 FORLI' - CESENA 3 2 1 2 17 0 0 25

BOLOGNA 6 2 1 8 18 21 0 56 FERRARA 0 0 2 4 4 6 1 17 FORLI' - CESENA 3 2 1 2 17 0 0 25 ANALISI DELLE A.S. 2-2 SENZA ALTRI HANDICAP ASSOCIATI INFANZIA PRIMARIA I II BOLOGNA 4 25 4 3 56 FERRARA 6 3 8 7 FORLI' - CESENA 3 6 9 7 25 MODENA 9 5 8 53 più 2 protesizzati PARMA 2 6 29 PIACENZA 4 7

Dettagli

I Assiste il Segretario Consigliere dr. Nicola Durante 4 KUV, 20Q9. l % I -7- REGIONE

I Assiste il Segretario Consigliere dr. Nicola Durante 4 KUV, 20Q9. l % I -7- REGIONE REGONE CALA BRA GUNTA REGONALE 4 KUV, 20Q9 Estrarto del processi) verbale della sediita dei 0GG~rTo:Aggiornamento Rete Regionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle i! Malattie Rare (modifica

Dettagli

Ministero dell Istruzione, dell Università e della Ricerca Ufficio Scolastico Regionale per la Puglia UFFICIO IX AMBITO TERRITORIALE FOGGIA

Ministero dell Istruzione, dell Università e della Ricerca Ufficio Scolastico Regionale per la Puglia UFFICIO IX AMBITO TERRITORIALE FOGGIA SITOGRAFIA PER APPROFONDIRE ADHA ADD www.pediatric.it/adhd.htm www.psicologia-sviluppo.com/adhd.htm www.aidaiassociazione.com www.xenu.com-it.net/minsalute_adhd.pdf www.erickson.it/erickson/repository/pdf/product_175_pdf.pdf

Dettagli

CLASSIFICAZIONE del DIABETE

CLASSIFICAZIONE del DIABETE Il DIABETE Malattia cronica Elevati livelli di glucosio nel sangue(iperglicemia) Alterata quantità o funzione dell insulina, che si accumula nel circolo sanguigno TASSI di GLICEMIA Fino a 110 mg/dl normalità

Dettagli

sanità Avvertenze Azienda Sanitaria Locale (A.S.L.) interruzioni volontarie di gravidanza malattie infettive

sanità Avvertenze Azienda Sanitaria Locale (A.S.L.) interruzioni volontarie di gravidanza malattie infettive capitolo 3 sanità Avvertenze Le informazioni statistiche contenute nel presente capitolo provengono dall Agenzia di Sanità Pubblica della Regione Lazio e riguardano dati rilevati presso le strutture sanitarie

Dettagli

Annamaria De Bellis SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI

Annamaria De Bellis SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI Annamaria De Bellis SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI Le malattie autoimmuni endocrine possono essere isolate o frequentemente associate ad altre patologie autoimmuni

Dettagli

Malattie ematologiche maligne

Malattie ematologiche maligne Malattie ematologiche maligne Sono tutte condizioni di crescita cellulare incontrollata di cellule emopoietiche. Malattie quindi di notevole gravità. CELLULA MIELOIDE CELLULA LINFOIDE Malattie mieloproliferative

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

RAPPORTO FARMACOVIGILANZA 2013 REGIONE PIEMONTE

RAPPORTO FARMACOVIGILANZA 2013 REGIONE PIEMONTE RAPPORTO FARMACOVIGILANZA 2013 REGIONE PIEMONTE A cura del Settore Regionale Farmaceutica Ospedaliera e Territoriale e del Centro Regionale di Documentazione sul Farmaco ASL TO2 In Italia nel 2013 sono

Dettagli

Il case manager del territorio nel bambino con disabilità complessa. Dr. Giorgio Conforti SAVONA 10 maggio 2008

Il case manager del territorio nel bambino con disabilità complessa. Dr. Giorgio Conforti SAVONA 10 maggio 2008 Il case manager del territorio nel bambino con disabilità complessa Dr. Giorgio Conforti SAVONA 10 maggio 2008 TRE PERPLESSITA 1. LA NORMATIVA 2. LA COMPETENZA 3. LE REALI RISORSE SUL TERRITORIO SCOPRIAMO

Dettagli

Quali sono le malattie reumatiche più importanti?

Quali sono le malattie reumatiche più importanti? Quali sono le malattie reumatiche più importanti? L ARTROSI, una patologia legata alla degenerazione delle cartilagini e del tessuto osseo nelle articolazioni, è la malattia reumatica più frequente. Il

Dettagli

L assistenza domiciliare integrata nella ASL di Lecce. Cabina di regia aziendale Polo didattico 07.2.2013

L assistenza domiciliare integrata nella ASL di Lecce. Cabina di regia aziendale Polo didattico 07.2.2013 L assistenza domiciliare integrata nella ASL di Lecce Cabina di regia aziendale Polo didattico 07.2.2013 Definizione (da Flussi informativi ministeriali per la costruzione degli indicatori LEA) Per ADI

Dettagli

Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE

Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 1 Acondroplasia

Dettagli

Accoglienza pediatrica al neonato: tra ospedale e territorio. di cosa parleremo stasera di Bilancio di Salute neonatale: tra ospedale e territorio

Accoglienza pediatrica al neonato: tra ospedale e territorio. di cosa parleremo stasera di Bilancio di Salute neonatale: tra ospedale e territorio Accoglienza pediatrica al neonato: tra ospedale e territorio di cosa parleremo stasera di Bilancio di Salute neonatale: tra ospedale e territorio Traccia dei BdS da Agenda della Salute Il BdS neonatale,

Dettagli

Il Registro Toscano delle Malattie Rare

Il Registro Toscano delle Malattie Rare Il Registro Toscano delle Malattie Rare PRIMO RAPPORTO 2015 Dati al 31 dicembre 2014 Redazione a cura di Federica Pieroni, Fabrizio Bianchi, Sonia Marrucci, Anna Pierini Hanno collaborato la D.G. Diritti

Dettagli

Unità Operativa di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste

Unità Operativa di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste Unità Operativa di GENETICA MEDICA Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini www.ospfe.it/geneticamedica LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile:

Dettagli

Studio di Ecografia muscolo-tendinea Ecocolor-doppler - Ecocardio Suub Tuum Praesidium Nos Confugimus Sancta Dei Genetrix

Studio di Ecografia muscolo-tendinea Ecocolor-doppler - Ecocardio Suub Tuum Praesidium Nos Confugimus Sancta Dei Genetrix Dirigente Medicina Interna Specialista in Reumatologia Viale Luigi Einaudi 6 93016 Riesi (Cl) Tel. 0934/922009 Cell. 331/2515580. - www.reumatologiadebilio.de LA SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI La

Dettagli

Ogni anno in tutto il mondo vengono diagnosticati più di un milione di nuovi casi di tumore al seno e 400.000 donne muoiono per questa malattia.

Ogni anno in tutto il mondo vengono diagnosticati più di un milione di nuovi casi di tumore al seno e 400.000 donne muoiono per questa malattia. IL TUMORE AL SENO in PUGLIA I dati epidemiologici. La rete di assistenza 1. EPIDEMIOLOGIA del tumore al seno Lo scenario in italia Ogni anno in tutto il mondo vengono diagnosticati più di un milione di

Dettagli

LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2

LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita )

Dettagli

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO (Allegato 1 al decreto 18 maggio 2001, n. 279)

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO (Allegato 1 al decreto 18 maggio 2001, n. 279) ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO (Allegato 1 al decreto 18 maggio 2001, n. 279) 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod ICD-9-CM da 001 a 139) - RA RA0010 E/O GRUPPO ESEMPI

Dettagli

Donazione e trapianto di organi in Medicina Generale. dr Giorgio Cavallari Corso ASL Brescia 2012

Donazione e trapianto di organi in Medicina Generale. dr Giorgio Cavallari Corso ASL Brescia 2012 Donazione e trapianto di organi in Medicina Generale dr Giorgio Cavallari Corso ASL Brescia 2012 Medicina della Donazione Insieme delle conoscenze teorico-pratiche e delle problematiche clinico-organizzative

Dettagli

Emiatrofia cerebrale e microftalmia

Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi

Dettagli

Ministero della Salute. Progetto Mattoni SSN. Standard minimi di quantità di prestazioni Mattone 5

Ministero della Salute. Progetto Mattoni SSN. Standard minimi di quantità di prestazioni Mattone 5 Ministero della Salute Progetto Mattoni SSN Standard minimi di quantità di prestazioni Mattone 5 (( Standard di sistema per le prestazioni di ricovero Milestone 1.3 2 parte Definizione di un intervallo

Dettagli

Assistenza e supporto agli utenti Edotto

Assistenza e supporto agli utenti Edotto Assistenza e supporto agli utenti 1 Schema modello organizzativo generale dei servizi di help desk per l assistenza agli utenti : assistenza multilivello 1. Richiesta 2. Risposta Operatore / Utente Utente

Dettagli

Puglia: Ecco gli ospedali al top dove curarsi Le indicazioni e le graduatorie offerte dal portale Dove e come mi curo per la Regione.

Puglia: Ecco gli ospedali al top dove curarsi Le indicazioni e le graduatorie offerte dal portale Dove e come mi curo per la Regione. Puglia: Ecco gli ospedali al top dove curarsi Le indicazioni e le graduatorie offerte dal portale Dove e come mi curo per la Regione. Da oggi per diversi importanti problemi di salute i cittadini potranno

Dettagli

Popolazione, condizioni di salute e ricorso ai servizi sanitari

Popolazione, condizioni di salute e ricorso ai servizi sanitari Popolazione, condizioni di salute e ricorso ai servizi sanitari Documento a supporto degli indirizzi di Piano Socio-sanitario 2011-2013 della Regione del Veneto Novembre 2010 Indice 1 Il contesto demografico...1

Dettagli

Modulo di Adesione alla copertura assicurativa per prestiti personali BancoPosta POSTAPROTEZIONE PRESTITO

Modulo di Adesione alla copertura assicurativa per prestiti personali BancoPosta POSTAPROTEZIONE PRESTITO Modulo di Adesione alla copertura assicurativa per prestiti personali BancoPosta POSTAPROTEZIONE PRESTITO Ufficio Postale/Frazionario...Filiale...Numero telefono/fax... Dati del Richiedente (compilare

Dettagli

INDICE INTRODUZIONE 227

INDICE INTRODUZIONE 227 TRAPIANTO DI FEGATO a cura del Gruppo di Studio Trapianto di Fegato dell Associazione Italiana per lo Studio del Fegato Redatto da: Patrizia Burra (coordinatrice), Mario Angelico, Antonio Ascione, Mario

Dettagli

Malformazioni fetali

Malformazioni fetali Malformazioni fetali Indagine morfologica precoce Via transaddominale Sonde a elevata risoluzione Via transvaginale Epoca gestazionale 11-14 settimane Translucenza nucale Indagine morfologica precoce Strutture

Dettagli

Il Diabete Mellito. Mariarosaria Cristofaro UOC Diabetologia-Endocrinologia ASReM Campobasso. Campobasso 19 marzo 2014

Il Diabete Mellito. Mariarosaria Cristofaro UOC Diabetologia-Endocrinologia ASReM Campobasso. Campobasso 19 marzo 2014 Il Diabete Mellito Mariarosaria Cristofaro UOC Diabetologia-Endocrinologia ASReM Campobasso Campobasso 19 marzo 2014 DIABETE MELLITO Definizione Il diabete mellito è una malattia cronica caratterizzata

Dettagli

Classificazione e Definizione del Diabete Mellito

Classificazione e Definizione del Diabete Mellito Università degli Studi di Roma Tor Vergata Classificazione e Definizione del Diabete Mellito Davide Lauro Centro di Riferimento Diabete di Tipo 2 d.lauro@uniroma2.it La parola Diabete deriva dal verbo

Dettagli

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE ALLEGATO 7 ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod ICD-9-CM da 001 a 139) - RA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RA0010 HANSEN

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

A cura del Servizio Controllo di Gestione

A cura del Servizio Controllo di Gestione ANNO 2011 A cura del 05/09/20119.49 05/09/2011 1 di 408 1 Regione Campania A.S.L. 1 Via Unità Italiana, 28 81100 Commissario Straordinario (Paolo Menduni) Il documento si pone come uno strumento di approfondimento

Dettagli