Patologie Neuromotorie
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- Ruggero Pagani
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1 La disabilità in età evolutiva Patologie Neuromotorie Antonella Pini Malattie Neuromuscolari dell Età Evolutiva U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Dr. Giuseppe Gobbi Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Maggiore, Bologna 19 Febbraio 2011
2 Patologie Neuromotorie Cerebropatie Segni e sintomi centrali Disturbi motori e percettivi Disturbi sensoriali ± ritardo mentale ± disturbo neurocomportamentale ± epilessia Patologie neuromuscolari Segni e sintomi periferici Debolezza ma anche: ± ritardo mentale ± disturbo neurocomportamentale ± epilessia
3 Paralisi cerebrale infantile- definizione Turba della postura e del movimento Persistente ma non immutabile Dovuta ad una alterazione di funzione o ad un danno strutturale cerebrale Insorti per cause pre-peri o postnatali prima che si completi la crescita e lo sviluppo del SNC del bambino Encefalopatia non evolutiva
4 PCI classificazione, diagnosi SINDROMI SPASTICHE emiplegia tetraplegia diplegia SINDROMI ATASSICHE diplegia atassica atassia congenita semplice SINDROMI DISCINETICHE prevalentemente coreoatetosiche prevalentemente distoniche (Hagberg, 1975 modificata da Munch et al. 1992)
5 Paralisi cerebrale infantile- definizione Turba della postura e del movimento Persistente ma non immutabile Dovuta ad una alterazione della funzione o ad un danno cerebrale Insorte per cause pre-peri o postnatali prima che si completi la crescita e lo sviluppo del SNC del bambino Encefalopatia non evolutiva Causa? Genetica o acquisita?
6 Tommaso Diplegia spastica con storia personale negativa? Ereditary spastic paraplegia analisi DNA
7 Paralisi cerebrale infantile- definizione Turba della postura e del movimento Persistente ma non immutabile Dovuta ad una alterazione della funzione o ad un danno cerebrale Insorte per cause pre-peri o postnatali prima che si completi la crescita e lo sviluppo del SNC del bambino Encefalopatia non evolutiva le patologie evolutive sono escluse
8 tuttavia PCI definizione, diagnosi Per le patologie neurologiche infantili ad esordio precoce non è sempre agevole identificare in breve tempo la evolutività o meno di un danno neurologico Il riconoscimento di una specifica patologia neurologica evolutiva causa di una turba motoria simile alla PCI o mascherata da una PCI richiede tempo e indagini strumentali spesso complesse e sofisticate. Con diversa prognosi e ricaduta sul progetto terapeutico stesso
9 SINDROME ATASSICA SEVERO RM IN PIEDI CON APPOGGIO EPILESSIA VOMITO ricorrente DISTURBO VIGILANZA CON VPA DIFETTO VISIVO/NISTAGMO IPOTROFIA DISTALE FOO NN SUBATROFIA OTTICA RETINITE PIGMENTOSA RMN CEREBRALE NN ATROFIA CEREBELLARE ALT. NUCLEI DELLA BASE EMG NEUROPATIA ASSONALE 5 m 9 m 3.5 aa 6 aa 14 aa 18 aa 2.5 m 5 m 9 m 3.5 y 6y 14 y 16 y 1 8 y 21 y
10 Disturbi motori Disturbi percettivi e prassici Deficit cognitivi e attentivi Disturbi del linguaggio Disturbi neurovegetativi Deficit visivi o uditivi Crisi convulsive Disturbi del comportamento Disturbi emozionali, relazionali Turbe del sonno, della alimentazione PCI segni e sintomi
11 l intrecciarsi di segni lesionali, di segni disfunzionali e di segni di compenso spontaneo rende complessa e difficile l analisi del livello del disordine e dell entità di coinvolgimento dei diversi sistemi. Fisiopatologia Danno Limitazioni Funzionali Sensoriale/percettivo Motorio Cognitivo/comportamentale
12 Diagnosi neurologica eziopatogenetica Alla diagnosi concorrono diverse funzioni specialistiche ( cliniche, neuropsicologiche, elettrofisiologiche, di neuroimaging, bioptiche, biochimiche, molecolari, genetiche ) che devono integrarsi in un confronto ragionato per : causa precisa ( genetica, acquisita ) prognosi ( forma fissa o evolutiva ) individuazione di possibili strategie terapeutiche specifiche più corretta e completa comunicazione alla famiglia e al paziente consiglio genetico riabilitazione
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